Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
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156
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Task1_train_1400
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SLC6A17 (solute carrier family 6 member 17). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
GTAAGGGCCTAGATAGGGGTATGAGATGAGGTATGATTTTGGCCCCAAGTTTGGGGTTGTGCAGGGTAAGAGGATTCAGCTCTAAGAAAGGATTGGGTCTCACAGCCTAGGCCTAGGGCAGTTGTACACTTACTGTAAACTCTTGGCCTCATCCCTCATGTTAGGGCAAATACGTGTTCCCAGGAGTTCTAGAACTAGGTCTCTCTGACTCACTCAGCATCGACCATGACCACATTGTCCTTGTCCTTGGCAAGACCCACCTCCACTAACCCACTTGGTCTGACCCTCCCTGATGCCTGGACCTGGTTTGGCAGTGGGGCTCTTTCACAGGGGCCGTCTGCTTCCTAGGAGAGCACAGGAGGGGACAGGGAGTGGGGGGAAGGACACTCCTCTGCTTCCACCTGCTGTGGGCCAGGGCTGTAAGACACTGCCACAAAGGACTCTGGCTGATTTTTGTGTCCTGGACTCCTTCGGCAGTCTGGTGATGTCCCTGTATGTTACTTTAAATGCATAAGATAAAATGTGTAGGGTTATATAAGAAACTTATTATATTGAAAAATAGCAAAATATCATTTAAAATTTGTGATATAGTAATGTATGAGCACTTTATTTTTAATGCATTGTTACAAGATCTAGCTATAGATCTAATAACAGTGGTAACTTTGAAGTAGTGATGAAAATCAGCGATGACTCAATATTTTCAATAACTGGGATGTAATATGAAAATATCTGTAATCTATTGGTGACAGTCACAGGTATTGTTAATACTACTGTGTTTGCTTGCATTCATAATATAATAGAAAGTAATGCAAGATTTTAGTTAGCGGTTATTGAGGTAAAGATGATTCTTTTGTATGCCATTCAAGCACAAGCCTGCCTGCCTTCCAGAATTCTGCTCACCCCTTGGTGAGAAACCCCTGAGTCAGGGCAGCTCTCTACCTTTGGACTCTAGAGAAGTGCACTTCTACTGCTTTTCCAGCAGGGGGAGCCTTCAGCCAGGCCAGTGTGAAAGGGCTAGGCCCCTCCCTGAACACACAAGCTGTCTATACATAAAACAGACGTGCACCTGCCCAGGGTGTGTCTGGTGGGCCCTATCATATCTCTGGATGGGGTATGATGTGACGGAATCAGAAGAGGTTAGAGGAGGACAGTAGAGCCTTCCCAGAGGCCAGCCAGACCACACACAATGAGCACTGAATGTGAAGAATAGAAGAGCCCAGGAGGGAGGGACTGGGAAACGAAGACTTTCTGGAGGAGATGGTGATGGGGGAAGAGGGAGGTGTGACTGAGGGATGCCAACTGCTGGACCCTCTGCTATGCCTGGCAGGTTCATGCAGGAGCTGACGGAGATGCTGGGCTTCCGCCCCTACCGCTTCTATTTCTACATGTGGAAGTTCGTGTCTCCACTATGCATGGCTGTGCTCACCACAGCCAGCATCATCCAGCTGGGGGTCACGCCCCCGGGCTACAGCGCCTGGATCAAGGAGGAGGTGAGGGGTGGGGCCCCAAACCCCAGGGACATTTGCATCTTCTCAGGCCTTGAATGCAACCACTGATAGGGATACACCTTTCTAGGGCAGCTGCTATGTGCCAGGCCTTGCCAGGTGCCTCACACCTAAACCGCAATCTTACAACAAGCCAAAGACAGAGGTGGCATCATCCCTGTAGCACAAACGGGGACACCGAGGCTCAGAAAGATTAATGCACTTATCCAGTCTTTCTAACCCATATTCTCTCTCCATGCCTGTGGAGTGGAATTAGTCCATTTTATAGTAGGAGAAACCACCCTAGACCCTTTCACCAAGGTGACCAGGTAAACCCCCATCCTTGGCTGTGCCTGGCCAGGATGGTGGGAGGGGAGAGGAGTGGAAGGCCATGGGTGAGGGCAGGAGAGCAGTCTTGGAGGGCCTGGGCGGGGAGGGCTGTCACAGTGCCGGCAGCAGCCCTTAAGGCAGCCCACCCGCAGGCTGCCGAGCGCTACCTGTATTTCCCCAACTGGGCCATGGCACTCCTGATCACCCTCATCGTCGTGGCGACGCTGCCCATCCCTGTGGTGTTCGTCCTGCGGCACTTCCACCTGCTCTCTGATGGCTCCAACACCCTCTCCGTGTCCTACAAGAAGGGCCGCATGATGAAGGACATCTCCAACCTGGAGGAGAACGATGAGACCCGCTTCATCCTCAGCAAGGTGCCCAGTGAGGCACCTTCCCCCATGCCCACTCACCGTTCCTATCTGGGGCCCGGCAGCACATCACCCCTGGAGACCAGCGGTAACCCCAATGGACGCTATGGGAGCGGCTACCTGCTGGCCAGCACCCCTGAGTCGGAGCTGTGACCACTGCCCAAGCCCTGCCCGCCTCTCCCCCCACGCTCAACCTGCCCACTTGTCCAGGCCTGGCCTCTTTCTTGAGGTGGCCACCAGGCCCAGGCCAGGCCCTTTGCCCAAGAAGAGAGGGTCTGCCCTGCCTCACTCCCCTCTTCAGTCCCAGTAGACTCTGCTCCCTAGCCCTGAGCAGGAGGCTGGGAGCAGCTCTGTTTCCTAATTCAGGACCCCACTCATCTAGCCCTCCAAGAGCCTCCGCCAAATTGTAGCCATGTAATTGGAACAACCCATAAGGCCTGCTTCCCAGTCCATGGGAGATTCCAAGTGGCCACTGCAGGAGTCACTCACCTCCCTCTCTCCCTGTAACTTGCCACCTGCAGTTCTTAGGGCTGTGGGGTCAGATGGTGGTGGTGAGAGGCCTTGGGGCTGGGGAAGGAGAGTGGACTTTGGCTCACTCTGCCATGAGAACAGGACACCATCCTGCCCAGCCCAGACGGGGTTGCTCCTGGTCCAAGAGGCTACCTGCTCCAAGGCGGAGGGTGGGAGCAGGTGTGCCAGGGCTCAGGGCTCAGACTTGGGAGGGCCTAGGCAGAAGCCCCAAGTTCTGTTTTCTGAGGTATGTGCTGCCCTTGGCTTCAGCATGAGCCTTGGTAGCAGAAGGTGAGGAACCTCCTCTGCCCTGGTCCCTGGGTGGAATCTTCCCATGTCCTTGGCCCTGCCTGGGGTGTGTGGTGTGTGCTCCTGCATCTTGTCTGGGAGTGCAGTGACCGGGACCAGAACCTTCCCCACCTCAATTAGGGCTTAGCCATCTCCCTGTCCCCAGCACCCCTCCCCAGCCCACAGTGGTGGCCTCTGCCTCTTTCCTGGAGAGAGAAGGACAGTGCACGGAGAGGTTTCCAGAGCACAAATTGTTGGTTCCTAGCACAAATTAGATGGTTTGGAGCACAATGGTGAAGCACACTCCCCTCCCTCCTCACCTGGGGTCCAATGTTCTGTCTAGTGGCAGCTTTTCCCCTGGAACAGGGGTCCCTGGAGTTCACAGGCTTATCCCCAGGAAGCCTCACTCCTGGGGAAAGACAGATAATTTCACTGCCCCTTTGAGCCACCACTCACTCTCCTTATTACACAAGCACAGCCGCCCAGTGTGCACATCATGTGCAGACACCTTGGAAACCTTTCCCAAGCCTTCCTGGCCCACAGTGGCCAGTGCCATAGGCAGTGCTGTGGACAGTAGAGGCTGCCAAAGGCAAGGGCTGGTCTTCAGGATGGAGGCCAGCCTGTGCAGAAGGCTGCAGCTGACAACAGCGACCCCACCTGCCATTACCTTCAGGGCCTCCTCTGGAAGAGAACCCATTCTCAGAGTGCAGCCAGGGAGGAACCTGACCCAAGAGTAAATGTCTGCAGAGAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGGTTGGGGAGTGGGGGTGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTTGGGGGGTGGGGGTGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGACGGATGGGGTGGGGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGAAAGGAGGGAATACTGGCTCCATCTTTGAGAGCTCTGGTGGGCAGGGCAGAAACAGGCCACAGTGCTCAACCCGGACACCCTCACGAAGGGTCGCAAGTCACTCTTGTGGCTCAGATTGCTCTTAGGACCTGGAGGGACAGACCAGAATCAGGGTCCCCTCCTTTACCCCTGAGTTCCTTACTGTTCCCCCAAGCCTGGGAG
GTAAGGGCCTAGATAGGGGTATGAGATGAGGTATGATTTTGGCCCCAAGTTTGGGGTTGTGCAGGGTAAGAGGATTCAGCTCTAAGAAAGGATTGGGTCTCACAGCCTAGGCCTAGGGCAGTTGTACACTTACTGTAAACTCTTGGCCTCATCCCTCATGTTAGGGCAAATACGTGTTCCCAGGAGTTCTAGAACTAGGTCTCTCTGACTCACTCAGCATCGACCATGACCACATTGTCCTTGTCCTTGGCAAGACCCACCTCCACTAACCCACTTGGTCTGACCCTCCCTGATGCCTGGACCTGGTTTGGCAGTGGGGCTCTTTCACAGGGGCCGTCTGCTTCCTAGGAGAGCACAGGAGGGGACAGGGAGTGGGGGGAAGGACACTCCTCTGCTTCCACCTGCTGTGGGCCAGGGCTGTAAGACACTGCCACAAAGGACTCTGGCTGATTTTTGTGTCCTGGACTCCTTCGGCAGTCTGGTGATGTCCCTGTATGTTACTTTAAATGCATAAGATAAAATGTGTAGGGTTATATAAGAAACTTATTATATTGAAAAATAGCAAAATATCATTTAAAATTTGTGATATAGTAATGTATGAGCACTTTATTTTTAATGCATTGTTACAAGATCTAGCTATAGATCTAATAACAGTGGTAACTTTGAAGTAGTGATGAAAATCAGCGATGACTCAATATTTTCAATAACTGGGATGTAATATGAAAATATCTGTAATCTATTGGTGACAGTCACAGGTATTGTTAATACTACTGTGTTTGCTTGCATTCATAATATAATAGAAAGTAATGCAAGATTTTAGTTAGCGGTTATTGAGGTAAAGATGATTCTTTTGTATGCCATTCAAGCACAAGCCTGCCTGCCTTCCAGAATTCTGCTCACCCCTTGGTGAGAAACCCCTGAGTCAGGGCAGCTCTCTACCTTTGGACTCTAGAGAAGTGCACTTCTACTGCTTTTCCAGCAGGGGGAGCCTTCAGCCAGGCCAGTGTGAAAGGGCTAGGCCCCTCCCTGAACACACAAGCTGTCTATACATAAAACAGACGTGCACCTGCCCAGGGTGTGTCTGGTGGGCCCTATCATATCTCTGGATGGGGTATGATGTGACGGAATCAGAAGAGGTTAGAGGAGGACAGTAGAGCCTTCCCAGAGGCCAGCCAGACCACACACAATGAGCACTGAATGTGAAGAATAGAAGAGCCCAGGAGGGAGGGACTGGGAAACGAAGACTTTCTGGAGGAGATGGTGATGGGGGAAGAGGGAGGTGTGACTGAGGGATGCCAACTGCTGGACCCTCTGCTATGCCTGGCAGGTTCATGCAGGAGCTGACGGAGATGCTGGGCTTCCGCCCCTACCGCTTCTATTTCTACATGTGGAAGTTCGTGTCTCCACTATGCATGGCTGTGCTCACCACAGCCAGCATCATCCAGCTGGGGGTCACGCCCCCGGGCTACAGCGCCTGGATCAAGGAGGAGGTGAGGGGTGGGGCCCCAAACCCCAGGGACATTTGCATCTTCTCAGGCCTTGAATGCAACCACTGATAGGGATACACCTTTCTAGGGCAGCTGCTATGTGCCAGGCCTTGCCAGGTGCCTCACACCTAAACCGCAATCTTACAACAAGCCAAAGACAGAGGTGGCATCATCCCTGTAGCACAAACGGGGACACCGAGGCTCAGAAAGATTAATGCACTTATCCAGTCTTTCTAACCCATATTCTCTCTCCATGCCTGTGGAGTGGAATTAGTCCATTTTATAGTAGGAGAAACCACCCTAGACCCTTTCACCAAGGTGACCAGGTAAACCCCCATCCTTGGCTGTGCCTGGCCAGGATGGTGGGAGGGGAGAGGAGTGGAAGGCCATGGGTGAGGGCAGGAGAGCAGTCTTGGAGGGCCTGGGCGGGGAGGGCTGTCACAGTGCCGGCAGCAGCCCTTAAGGCAGCCCACCCGCAGGCTGCCGAGCGCTACCTGTATTTCCCCAACTGGGCCATGGCACTCCTGATCACCCTCATCGTCGTGGCGACGCTGCCCATCCGTGTGGTGTTCGTCCTGCGGCACTTCCACCTGCTCTCTGATGGCTCCAACACCCTCTCCGTGTCCTACAAGAAGGGCCGCATGATGAAGGACATCTCCAACCTGGAGGAGAACGATGAGACCCGCTTCATCCTCAGCAAGGTGCCCAGTGAGGCACCTTCCCCCATGCCCACTCACCGTTCCTATCTGGGGCCCGGCAGCACATCACCCCTGGAGACCAGCGGTAACCCCAATGGACGCTATGGGAGCGGCTACCTGCTGGCCAGCACCCCTGAGTCGGAGCTGTGACCACTGCCCAAGCCCTGCCCGCCTCTCCCCCCACGCTCAACCTGCCCACTTGTCCAGGCCTGGCCTCTTTCTTGAGGTGGCCACCAGGCCCAGGCCAGGCCCTTTGCCCAAGAAGAGAGGGTCTGCCCTGCCTCACTCCCCTCTTCAGTCCCAGTAGACTCTGCTCCCTAGCCCTGAGCAGGAGGCTGGGAGCAGCTCTGTTTCCTAATTCAGGACCCCACTCATCTAGCCCTCCAAGAGCCTCCGCCAAATTGTAGCCATGTAATTGGAACAACCCATAAGGCCTGCTTCCCAGTCCATGGGAGATTCCAAGTGGCCACTGCAGGAGTCACTCACCTCCCTCTCTCCCTGTAACTTGCCACCTGCAGTTCTTAGGGCTGTGGGGTCAGATGGTGGTGGTGAGAGGCCTTGGGGCTGGGGAAGGAGAGTGGACTTTGGCTCACTCTGCCATGAGAACAGGACACCATCCTGCCCAGCCCAGACGGGGTTGCTCCTGGTCCAAGAGGCTACCTGCTCCAAGGCGGAGGGTGGGAGCAGGTGTGCCAGGGCTCAGGGCTCAGACTTGGGAGGGCCTAGGCAGAAGCCCCAAGTTCTGTTTTCTGAGGTATGTGCTGCCCTTGGCTTCAGCATGAGCCTTGGTAGCAGAAGGTGAGGAACCTCCTCTGCCCTGGTCCCTGGGTGGAATCTTCCCATGTCCTTGGCCCTGCCTGGGGTGTGTGGTGTGTGCTCCTGCATCTTGTCTGGGAGTGCAGTGACCGGGACCAGAACCTTCCCCACCTCAATTAGGGCTTAGCCATCTCCCTGTCCCCAGCACCCCTCCCCAGCCCACAGTGGTGGCCTCTGCCTCTTTCCTGGAGAGAGAAGGACAGTGCACGGAGAGGTTTCCAGAGCACAAATTGTTGGTTCCTAGCACAAATTAGATGGTTTGGAGCACAATGGTGAAGCACACTCCCCTCCCTCCTCACCTGGGGTCCAATGTTCTGTCTAGTGGCAGCTTTTCCCCTGGAACAGGGGTCCCTGGAGTTCACAGGCTTATCCCCAGGAAGCCTCACTCCTGGGGAAAGACAGATAATTTCACTGCCCCTTTGAGCCACCACTCACTCTCCTTATTACACAAGCACAGCCGCCCAGTGTGCACATCATGTGCAGACACCTTGGAAACCTTTCCCAAGCCTTCCTGGCCCACAGTGGCCAGTGCCATAGGCAGTGCTGTGGACAGTAGAGGCTGCCAAAGGCAAGGGCTGGTCTTCAGGATGGAGGCCAGCCTGTGCAGAAGGCTGCAGCTGACAACAGCGACCCCACCTGCCATTACCTTCAGGGCCTCCTCTGGAAGAGAACCCATTCTCAGAGTGCAGCCAGGGAGGAACCTGACCCAAGAGTAAATGTCTGCAGAGAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGGTTGGGGAGTGGGGGTGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTTGGGGGGTGGGGGTGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGACGGATGGGGTGGGGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGAAAGGAGGGAATACTGGCTCCATCTTTGAGAGCTCTGGTGGGCAGGGCAGAAACAGGCCACAGTGCTCAACCCGGACACCCTCACGAAGGGTCGCAAGTCACTCTTGTGGCTCAGATTGCTCTTAGGACCTGGAGGGACAGACCAGAATCAGGGTCCCCTCCTTTACCCCTGAGTTCCTTACTGTTCCCCCAAGCCTGGGAG
Task1_train_1401
The following genetic variant occurs in KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
CAGGACAGCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGC
CAGGACAGCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGGCAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGC
Task1_train_1402
Here’s a variant in KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
GCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGG
GCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGAACGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGG
Task1_train_1403
A change on Chromosome 1 affects gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
GGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCC
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Task1_train_1404
Located on Chromosome 1, this mutation impacts KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
GGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATG
GGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACATACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATG
Task1_train_1405
Chromosome 1 houses a mutation in gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
ATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAG
ATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGCTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAG
Task1_train_1406
Here is a genetic alteration in KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
TATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGC
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Task1_train_1407
A variant affecting Chromosome 1, within the gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
CACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACT
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Task1_train_1408
Gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
TATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGG
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Task1_train_1409
Gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
TATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGG
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Task1_train_1410
This alteration occurs within gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACTGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGG
Task1_train_1411
Given this variant in gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
ATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGGC
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Task1_train_1412
Chromosome 1 houses a mutation in gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 32
ATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGGCTTGGCTGGGCCTGCCTTCTCCAGGGGCCTCCCTGGGTTGATCCAGGTTGCTAGTCCCCAGCTGCTCTCAGGAAGGACTCTGGAAGAAGCACTCCTACCCCCACATGTCAGGACACAGCAGCTCCCAAGAGGAGGGCTTAGCTCACTGCAGCCTGTCTAC
ATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACGGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGGCTTGGCTGGGCCTGCCTTCTCCAGGGGCCTCCCTGGGTTGATCCAGGTTGCTAGTCCCCAGCTGCTCTCAGGAAGGACTCTGGAAGAAGCACTCCTACCCCCACATGTCAGGACACAGCAGCTCCCAAGAGGAGGGCTTAGCTCACTGCAGCCTGTCTAC
Task1_train_1413
A variant has been detected on Chromosome 1 in DRAM2 (DNA damage regulated autophagy modulator 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Retinal dystrophy
TACTTCTTTAAACACAGAAACAATTCACCTGAAAAGTTACATCACTTGTTTATGATACCAAATCACAAACAGTTAATTTTCAAAAAGGCGGGAGAGTTGCCTATGGAAAGTTCTCTTAGTCTACCTTCCTGGACTAAGAGAAGGAAGTCTGACTGAATAAATCTAATATTGTGCCTTCTTACCTGAAAATCACGAATGTAAGTCAGGAAAAAACCAAAGAAGGAAAATGACATAGACCATTCTGCTGCAGTAGTGATCATGTGAAGCACATAACCCTGAGTGATGGGAAAAAAAGAATAGTTTTGTGAAATTTCATTTAAACGATCTATATACTATGTTTCAAATAAAAAACACACAATTCTTATAAAATAATGGAGCTTCTGAAAATCAACCCTTGACTTACCAGGCATATAATATCTCTAGAATTAAAGAGCCAGCATTAGGAAATCCTCCTAAATGACACTCTATTTGTTTCACTGGGAGCGAATAAAATTTCCAATTAAATAGCTAAGATAGAACAGGATCATTTTTACTCTACAATCGAGAAATTACTATTGCCTTACCCAAAGCCATAAGATTCATAATATGCAACTAAGAAAAGTTTAACAATGCTCAGAATAAACTTAGTAAGTGCTGTGTTTACGATATTAAATAATATATGGGTTACAATTGGGAAAATCTAGTAAATTATTTCATTCATTCATTTTCACAAACATGCCCAATTTGGGGCTAATTCTTATATAAAACACCACCAAGTGGTTTGTGAAAACAGATGAACTCATTTTATTCTTTAGTATATGTTCCTCTTCCTCTATTCTCAGAGTCCCAGATGTTATATCTACATTCAGATATCCACTATATTGAATCCTAAATGCAGAGTCCATAATCAATTTCCAGATAACAAAAAGTGGGAGAAGATGTCTTTTCAATTCAGAAAACAAGTATTCAAAACATAAATGATCTCGGTTGGCTATATTATATACTATACCCACATTTAGGGGAGTCAATTTCTCAGAAAACTCTTCTGCCATCGCAATGCTCTTCATATTTTGACAATATCTACAGATCACAGGTGACAGGAGAATATGGAAGGTTCTACATAAACCCTACCATATCAAGAAAATAATTTTAATACAGAACTGATTATTCTACCAGAAGACTTTCATTGTTACTGATGAAATGAAAAACATATCAAGATCAATCAAAATAACCATCTTTAATATAAAACTAAGTTTATAGACTGTAAGTTCTTACTTTGTCCTCGGGGTTCCAATGGAGTTTCTGTTCTAAATCAGTCCCAAAATTGCCACTGTGCAAAACTGATGAGCAAGTCAGCACTATAAAAACATAAGTCAAGGAAGAATCTCAGAGACGATCTCAGAGAACAAAAATCACTTTACAGTCTAAAAGGATTACTCACACATTTATTGCTAAGGTCTAAACCCATTTTCTTAAAGACTTAATGTTACACAGCAGTGGTACTGTAAAACTAAAAATGTGCTGCTCAGAGGGTCACAACAAAATGGTTCTCACAGTCAAACCCCACCTCTTTGCTCAGAAAATTAGCAGTTCTATCATAATCTTTAACTAGATAATGGTTCTCAGAAAGGGCATTTACTCATCCCTCATTTCTTTGAAGTGAGTATGATCAGGCTCAACATTTTTGTTCCTAGCTCAATTACTGAGGCACTATGTACAATCTGAATTCCATATTTCAAATTCTTTAGTTTAGGATTGTGAACCTAAGAATCTCTCCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAAAAGGCTTCTTATACTGCACCAATAGTGTTTACTTAAATCTTGTCATTCAATTCCTTTCCAAGTGTAGCCACATTGTACAGTGAAGGATACTGCTAAGTGCACTTACTCCACACCAGATAACCAACAACAGTCTGATCCAGAAGACTTGTTTGCCATGGATTTTGGGCTGCATTTGGTAGGAAAGGATGGTCTGAACAAACATATATAATGAGCCCATACCAAAGGTAAGCACAGCTCCACTTACATGTGCAGCAAAAAGGGTTGTTTTCTGAGAGATAGAGAGAAGAAATACGTCAATAAAAGAAACTCAGAACACATTGGCAACACAACATTTAAAAGCACAACCCAGAGATTTCAATAGGACATTCACTGAGTAGAGAAGCTCGGCCAATTCTACAAACAAATTACTTTCTGAAGTAATTTTCTCTCATAATACTCAGTTTAAACCTAAGGATTATAGTAATACCAAACTATTTCATATACCTCCACTGAAAATATAATAGGAATTATTCATTTATTATTTTCTTCATTTAATAATATGTTTACTTGGTGCCTATTAGGTGCTAGGCACTGTTCTAAATCTTCAGATCCATTAGAGAACAAAACAGGCAAAAATCCAGCTCTGAGTTTAGTAAAGGTACATAAACAATAAATATAAACTTCAGAAATAAGGAAATTCCAGTGTGTCTGATGGTGAAAAGGGTCATAGGAAAAGCATAGTGCAATAAGAAAAGATTAGGATGGACTGCAGTGCTGGGAATAGGGAGTTTCCATTTAAATTCAATTTAACTGTAAATAAAATTTAAAGACTCAAGAAATTAAAATATTCTCCCTTGGCTCTAGCTTGATTGGTTATATATAGTTACACTGCTATAAGCCAAGGAACACCAAGGATTACTGGTAATCACCAGAAGCCAGGAACAGATTCTCCCTCTGAGCCTCCAATAAGAGAATCAACCCTACCAACACCCTGATTTCAGACTTCTGGCCTCCCGAACTTTGACAGAATAAATTTCTATTCAGTCACCCAGTTTGATATTTTATTATGGCAGCACTAGAAAATTAATACAGATTTCTGCTTACTAAAGTTTTACTACTCTCCTTTGATAAATTTCGTATGAAGAAAAAAATTCCTCTAAGTAGGTAGTGAAGACACTTACCATGTAGTTATTTTTCTGAACAACATATACAAATTTGTTTTAAAAGAAATTCAATTTTTATTTTTTAAGTTAGATTTTTCAAATACCATCTTATAGCAATTATTAGGCATCTCTTTAAATGCAGGCAACCACAGCAATAAGAGAATTTTTTCCAATCCTGCATAGTCCCTTTAACCTCTCTCAATAAGTTACTAAATAATTAATGAAAGCATGTTTGTCTTAAGTACTAAGCTAGGTGCTGGAGATACAATGGTGAACGTTTCGAAACCATTGTGCTTATAATTAATAAAGAAATACATCAACTAAAAAATAAAAATAATAAATTTACAACCATGGATATAAAGGGCGTTATGGCCTACCAAACAGAGGAAACAGTATGTGAGAGGAAATTAAATAAGCTTGTCCTATTTAAGGAGCACAAAAAGGCTAGTGATATATATAATGGAGATATTAAGAAGGGGGACAATGCAAAATTAGGCTTGAAAGGTAGACATCAGCCAGATTATACAAGATCTTTGAGTTAGTTAGGCAGTTTGGTGGTTTAGCAAATTATTTTTTTCTCTCTTGAATTGTATCTCTTTTCACATAATTTTTAAACCTGTAGAACTTTAAGCAAGGACACAGGGATGCAAAATGAGATGTATATACGTTTCCAAAAGATCACTTTTACTGCAATATGAAGAAATGATTCAAGGAATGTAAGAGTGAATGCACAGGAACCATTGAGGAGGCTATGGCAGTAGTTCAGATGAGAGATGATGAAATCTAAGCTAGTTGAGAAGAAGACAGTAAGGAGGGAAGTAAAGACAGAAATGGAAAGAAGTGAATGTCTTCAAAAAATATTCAAGAAGTAAAACCATTAAGTCCTGACTCCATTTAAAACACAGTGCTAGCCTCTCTTCCAAGCCAATACCTGCAAGGGTAAAACCATTTATAGACCTGGTTTTGTAAAATTTTTCCCGTATAAATCACCTAGAGTTTGTCTCCATAAAAGAAAAGGGGGAAGTGGAGGAGGAAGCAGTGCACTCACCACTTTAATTAAGTAGTAAACGTTTACTCTGGAAAGGAAGGAGATCCTCATTAGTATAGCAGTGGGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAGAGAATTGTTT
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Task1_train_1414
Assess the clinical impact of this variant on gene DRAM2 (DNA damage regulated autophagy modulator 2), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Retinal dystrophy
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CAGGTGAAATCATCTAGATTAAAACACTAGTAGTTGCTTAATCATATTTAATAATAACGTTTTAATAATTATGTTTCCTTCATCTCCCTGCCCTATGTAATTTATTTAACTTTTATAGAGAAGTTTAAGTCTCAATAGCTCAGAAACCATTCATATAATTATGATTTCCTCATATCCTTTTTGTGAATGCATAAACTGATGCAACAATTCTAAAGATACATTTGGAAATGTCAAATGAAAAATGTAGATGCCCTATTACCTATCTAGCAATCTCACTTCTAGAAATCTACCTCATATCAACATCAGTATGTAAAGTTGTATGTAATGAAACCTTCATTATAGTACTGTTTGTAACAGCCAAAAAAAAGGGAAGGAAGAATAAGTAAGCAATTTCTTTATCAACATCCTATCACTTTTTATAAATGAAACAAAATAAAAAACCCAAAAAAGTGAGAAAGAACGAGAAAAAAAGAGAAAGAGTTTTGTACATACATGATAACAAGATAAACCAAACTCTGGAAGGAAATCTACCAAACTATGAATTGTCTCTAGGGTGTAGAAACTGGAAGGTGTCAGGAAGGGATTTTTGCTTTTCATTTTTATAATCACTCTAGTATTGTTTAAAATTTGTTGTAATAATTACGTTTTGCTATTGCAATTTTAAAAAAAGAGGGTTATTATAGCTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAAAAAAAGAGGGTTATGAACATAGTATATGCAACTGACTACCCATTCTTCATTCGTTGTGAGATTTCAAAAATGTTATCAATAAATTTTGATACTTAATACGTCAAAAATATCTAGGCAGCATAAAAAGTAAGAGCCTAGCTTCTAGAGTCAAACTGTCCAGGTTTAATTCTTGGTTCCAACACTGAGTTATTTGCCCATGAGCAAATAACTTGACCTCCCTGGACCTCATTTCCTTCTCTCTCAAATGAGGATCATAGTTTCTACCTTATCCAGTTGTTGTAAGGATTCAACTATTTAGGACATGAAGAATGCTTAGTAAATTACTTTCTACGAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATTCTAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATCAGCTGGGCGTAGTGATGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAGAAAATTACTTCGTACGCAGTAAGCATATTAAGACATGTTTGTCATTTCCATTATCTTTTCATATCATTATTATTGTTTGTAGCATTTATTTTTTAATTTTAAGCGGCGAATAATTCCAATTCTATATTCTGAAACAACTTCAAATACTTACTTAGAAAACAAGGCACTAAAGAGTCACAGTTCAAGAACCAGTTCACAAACTGAATCTTATTGGGCTGTCTCTACATTTCTCTATCACAAAGAAAAAGCCAAATTCAAGTTCCTTTTTATATTCCCTTTATTGTTGTAATGCCAATGTAAAATCTGATTTTTAAAAGGTTGACATTAAATGTTGACTTCAATGTTAAAATAAGAATGAGACATAAAGAGTCTCCTATACAAAGAATACATTTCACTTACTTGATATAAGGTAAAGCCGGGTCTATATGGTGGAGTGTTACTGCAGTAATGTATGAAAATATGAAAGCAGCAGATGTCCAAATTACAAGGGCTGAAGGAAGGAAACTGAGGCCTTGCTGAAACCACCACATTTCTAACAGGTTTTCTGAAATAGAGAAAACATATTAGAAAAGATAATTCACAAGAGTTTCCTCATCCTACTTTAGCCATCCATGCCCACAGCCTTGTACTTACCACCCCAAGCTGTTTCACCTCTGAAATCATCCCTCATGCCATACCCCAATACTCGCTCTCCTTCCCTTTCTTAGTGAGCGCAACCAAGATTCACCCACGTGACAGAGCTAGAAACTTGCTTTCTTGTCCCATCTTCCCATGGAAAGTACCAAGTACTGTTTATACTACCTCCCAAATTTATTTCAAATCTACCCTTTTTCTCCATCTTCACTGTCACTACTTTACCCAAACCACCATCATCTCTTGGTCAATTATAACTTCCTAAGGGGTACCTGTGATATTGTGAAATACATATGTATTTGGTCTTCATCCCATTTCCTGGCAAAAAGCTCTTAAAACGCTTGGAATCTCCAGGGTAATAGGAGTGTCTTTTATATGCTAATAAGGCTTGCAGTCCATATAGTTTTAGGATGGGAGCTGGTCACAGGAAAGACCAAGGCATAATTAGAGGGTTGGACGTTCAGTCCTCCATCCCCAATTCCAGGAAGGCAGAGAGAGAGGATGAAACTTAAGTTGATCATGCCTGTGTAATGAGGCACCCATAAAAACCCAAATGGACTGGGTTCAGAGAGCTTCTAGATAGCCAAACATGCGGAGGTTCCTGAAGGATGGCATACCCAGAGAGGGCACAGAAGCTCCGTGCCCCTTTCCATATCCCTTGCCTTATGCATCTGGTAAATATAAGCATTTCCCTGAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAATCAAACACAAGGATGGGGTAGTGAGAACCTTAGTTTATAGCCAGTCAGTTAGAAACATGGGTAAGACAACCCCAGCTGGTGATTGGTGTCAGAAGTTGGGAGGTAGTCTAGTGGGACTGAGCCCTCAACCAGTGCGATCTGATGCTATCTCTAGGTAGATACCATCAGAATTGAATTAGGGGATATCCAATTGGTGTCAGCTGGTGGAGAGAAATCTCCATACTTCTTGATGATCAGAGAAGTATTGTGTTGATTATTGAGTGAGAGAACAGGAAAAACACTTTGGGTGGTTTTTCTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTAACAGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTAACGCACCACCATGCCCAGCTAACTTTATTATTTGTAGAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAATTGCTGGAATTATAGGTATGAGCCACCCAGCCAGCCTAGTTTTTCTATTATTACTCAATCCTCCTCCAGTCTTGACCAAACCAATCTAGACTCCACTCTAAAACCAAAGTAATCCTTCTAACTTCAAAATACCAATCTGATCCCCTTATTCTCCTACAATGGTTTCCCCTATACCCTTAGTCTTTGCTCCTTAACGTGGTCCATAAGGTCCTTGCATTGTCTTGTCTTTACTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCACTGTGACACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGTCCGGCTAATCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTCACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACCATGC
Task1_train_1415
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting DRAM2 (DNA damage regulated autophagy modulator 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Retinal dystrophy
AATAACGTTTTAATAATTATGTTTCCTTCATCTCCCTGCCCTATGTAATTTATTTAACTTTTATAGAGAAGTTTAAGTCTCAATAGCTCAGAAACCATTCATATAATTATGATTTCCTCATATCCTTTTTGTGAATGCATAAACTGATGCAACAATTCTAAAGATACATTTGGAAATGTCAAATGAAAAATGTAGATGCCCTATTACCTATCTAGCAATCTCACTTCTAGAAATCTACCTCATATCAACATCAGTATGTAAAGTTGTATGTAATGAAACCTTCATTATAGTACTGTTTGTAACAGCCAAAAAAAAGGGAAGGAAGAATAAGTAAGCAATTTCTTTATCAACATCCTATCACTTTTTATAAATGAAACAAAATAAAAAACCCAAAAAAGTGAGAAAGAACGAGAAAAAAAGAGAAAGAGTTTTGTACATACATGATAACAAGATAAACCAAACTCTGGAAGGAAATCTACCAAACTATGAATTGTCTCTAGGGTGTAGAAACTGGAAGGTGTCAGGAAGGGATTTTTGCTTTTCATTTTTATAATCACTCTAGTATTGTTTAAAATTTGTTGTAATAATTACGTTTTGCTATTGCAATTTTAAAAAAAGAGGGTTATTATAGCTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAAAAAAAGAGGGTTATGAACATAGTATATGCAACTGACTACCCATTCTTCATTCGTTGTGAGATTTCAAAAATGTTATCAATAAATTTTGATACTTAATACGTCAAAAATATCTAGGCAGCATAAAAAGTAAGAGCCTAGCTTCTAGAGTCAAACTGTCCAGGTTTAATTCTTGGTTCCAACACTGAGTTATTTGCCCATGAGCAAATAACTTGACCTCCCTGGACCTCATTTCCTTCTCTCTCAAATGAGGATCATAGTTTCTACCTTATCCAGTTGTTGTAAGGATTCAACTATTTAGGACATGAAGAATGCTTAGTAAATTACTTTCTACGAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATTCTAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATCAGCTGGGCGTAGTGATGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAGAAAATTACTTCGTACGCAGTAAGCATATTAAGACATGTTTGTCATTTCCATTATCTTTTCATATCATTATTATTGTTTGTAGCATTTATTTTTTAATTTTAAGCGGCGAATAATTCCAATTCTATATTCTGAAACAACTTCAAATACTTACTTAGAAAACAAGGCACTAAAGAGTCACAGTTCAAGAACCAGTTCACAAACTGAATCTTATTGGGCTGTCTCTACATTTCTCTATCACAAAGAAAAAGCCAAATTCAAGTTCCTTTTTATATTCCCTTTATTGTTGTAATGCCAATGTAAAATCTGATTTTTAAAAGGTTGACATTAAATGTTGACTTCAATGTTAAAATAAGAATGAGACATAAAGAGTCTCCTATACAAAGAATACATTTCACTTACCTGATATAAGGTAAAGCCGGGTCTATATGGTGGAGTGTTACTGCAGTAATGTATGAAAATATGAAAGCAGCAGATGTCCAAATTACAAGGGCTGAAGGAAGGAAACTGAGGCCTTGCTGAAACCACCACATTTCTAACAGGTTTTCTGAAATAGAGAAAACATATTAGAAAAGATAATTCACAAGAGTTTCCTCATCCTACTTTAGCCATCCATGCCCACAGCCTTGTACTTACCACCCCAAGCTGTTTCACCTCTGAAATCATCCCTCATGCCATACCCCAATACTCGCTCTCCTTCCCTTTCTTAGTGAGCGCAACCAAGATTCACCCACGTGACAGAGCTAGAAACTTGCTTTCTTGTCCCATCTTCCCATGGAAAGTACCAAGTACTGTTTATACTACCTCCCAAATTTATTTCAAATCTACCCTTTTTCTCCATCTTCACTGTCACTACTTTACCCAAACCACCATCATCTCTTGGTCAATTATAACTTCCTAAGGGGTACCTGTGATATTGTGAAATACATATGTATTTGGTCTTCATCCCATTTCCTGGCAAAAAGCTCTTAAAACGCTTGGAATCTCCAGGGTAATAGGAGTGTCTTTTATATGCTAATAAGGCTTGCAGTCCATATAGTTTTAGGATGGGAGCTGGTCACAGGAAAGACCAAGGCATAATTAGAGGGTTGGACGTTCAGTCCTCCATCCCCAATTCCAGGAAGGCAGAGAGAGAGGATGAAACTTAAGTTGATCATGCCTGTGTAATGAGGCACCCATAAAAACCCAAATGGACTGGGTTCAGAGAGCTTCTAGATAGCCAAACATGCGGAGGTTCCTGAAGGATGGCATACCCAGAGAGGGCACAGAAGCTCCGTGCCCCTTTCCATATCCCTTGCCTTATGCATCTGGTAAATATAAGCATTTCCCTGAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAATCAAACACAAGGATGGGGTAGTGAGAACCTTAGTTTATAGCCAGTCAGTTAGAAACATGGGTAAGACAACCCCAGCTGGTGATTGGTGTCAGAAGTTGGGAGGTAGTCTAGTGGGACTGAGCCCTCAACCAGTGCGATCTGATGCTATCTCTAGGTAGATACCATCAGAATTGAATTAGGGGATATCCAATTGGTGTCAGCTGGTGGAGAGAAATCTCCATACTTCTTGATGATCAGAGAAGTATTGTGTTGATTATTGAGTGAGAGAACAGGAAAAACACTTTGGGTGGTTTTTCTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTAACAGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTAACGCACCACCATGCCCAGCTAACTTTATTATTTGTAGAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAATTGCTGGAATTATAGGTATGAGCCACCCAGCCAGCCTAGTTTTTCTATTATTACTCAATCCTCCTCCAGTCTTGACCAAACCAATCTAGACTCCACTCTAAAACCAAAGTAATCCTTCTAACTTCAAAATACCAATCTGATCCCCTTATTCTCCTACAATGGTTTCCCCTATACCCTTAGTCTTTGCTCCTTAACGTGGTCCATAAGGTCCTTGCATTGTCTTGTCTTTACTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCACTGTGACACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGTCCGGCTAATCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTCACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACCATGCCCGGTCTGTCTTTACTTATCTTTCTATATTCACCTCTGGGCCATGCTTGGTT
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Task1_train_1416
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1417
The gene KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 19/22
TGAGACCCCATCTCTAAAATAATAATAATAATAAATCAATTCCCAGGTGAAGTAAAGGTAGCTGTAGGAGCCACTGAGAACACAGCTGGAATGGGCTGTCACTGGTGTGTGCACAGCCGTGGGCTAGTGTGTGAGCTGAGGATTCCTGTGAACCTCACCTGCTCTGCCAGAAGCCTGTGTCAGCTCTAGCCCCTTGGGGGCAGGGCCACTAGAGGATCCCTGGCCCTTCAGGGTCTCTGGTTCCTGAATGTGGGAAGGAGATCCCAGTTTCTGTATAACAAATTTAGGCCCTATTCAAATTTGCTGCCTGACTTGAACAGGGAAAGAGGTAAGATTTCCATTTCTGGGATGACTGTCAGGGAACAGGAGGTAGGGAAACCCTGACCTTGGGTGAAGAGGTAGGAGATAGGTGTGTATGGGACACAAAGGATGACGGACAGAGCCAGAAGATAAATCTTAAGGTGGCAACTTAACAGACCAGGTCAGGATAAATAAAAGCAGAGGCAGAGGGGACAGCAGGGCAAGGAGCCAACCATAAAGGCACACAGAAGGTGATAGGCTGGAGGTGGGAACCAATTGGATTCACTACACAATTATATGTAAATTGTTATGTAATAATTATTATACATTTTGGAGCTAGCTTTCGTAACCTTTATAGCTTTGTGATGGTCGGCATACACAGATCTGTTCTGAAATTCTGGATTTCTTCCTCCATAACGACATTAACTTCCCTTTGAGCCTTTACACCCAAGGCAAGCCCTGCTACCTGGAGGTTATCCCTGCAAGCAGAAGGCCAGTAGCAGGGATTCTGTAGCAAGGAAAGAATCTGGCTGCAATGCATAGGGCCGACCACATAGTACGTGCTCAGTAAATGTTTGTGGAATAATGGATAAAAGAATAAAGTAAGGAGACAAAACCCCAAGCCTCCAAAAGCCAGTCTTTCAACAGTTCTCCTCCTGTCCGTTGTCCTCAGAAAGGCTCTGGCCATAACCCCTGGGGGCTGAGATGCTGCTGAAGGGGCACCACAGTTCAGCCCAGATCTGAAGACAATGAAAAACACCGCTTTCCCACTTCCCCAACACAGATATCCCTCTTCTGAGAGGAAACCTGGGGAAAGTCACTACCCAGGAACCTCACTGGCTAGATGCCTTAAAAATGCAAGTGAACAAGAGTTGGCTGAGTTGATGAGTTGTTCTAGAAACAAGATTGAGGGCTAGCTGGAAAAAGAGGCTTCTTTCTGAGCACCAAAGCCTTCAGACATTTTTCCTCATTGCATGGGCAAATGACCGTATTTTACCCTCTCCTGCCATTTTCAGCAGTGTGTATTGAACATAATCTAAATCTTTCCCCAGGACTGATGGTTAGTCTCCTGATCACCAACTGCAGTTGACTTCAGTGCCTTTGCCCTATGATATCTTGGAAATTCCTAAAGCCTGTTGTGCCATTTGTCCCTGAACTCAACGGCCTCAGGATGCTCTCCTTTCACAGTATTTATTTTTCTTTTCAACAAATTTATTTTTGCCACTGGGTTTTGTATAGGCTTTTATAGGATATTAAAAAGAGATTATGTTTCCTAGTAAGCTCTTGGCTGGGAGAGGGAGGAGTGCGGGGATGGCTGAGTGGCAGTGGCTGAGGGAGTGGAGGTGGAGCCAGGAGCCAAGGAAATTGCCAAAAAATGTCCAAAGGGGGATAATCAGCTTACAGATAATTGAGGGTTCAGTGCCTTTTGGAACTGACTGGGGCTGGAATTCAGGAGACTGGTGAGCAGGAAGGGACTGAAGCTACCTTACCTTGCAAAGCCAGAGGCCATCTGTGCAGTGATCCTGTGAGGAGCTCTAGTCCTGGCTCCCTGACTGGTGCTCCCCCGCATCCTTTACACTGCCCCCGCTTCCCTGCGTCTGAGGCTTACCTTTTGTGCCCTGCGTTTATCAGCTCTCTGATTCTGGTGGTAAATCCGGCTAAAGTTGGAAACAATCACAGGGACTGGCAGGGCAATGACCAGGACGCCACTCAAGGAGCAGATGGAGCCGAAGATCTTCCCTGCAATCGTCTTAGGCACCATGTCTCCGTATCTGAGAGAGGGAGAGAAACAGGGTGTAAGGGAGAGAGGGCCATTTGGGAAACAAGGCAGGCTTCCCTGCCAATCATTCACCTGTTTATTCATTCATTCATTCAGCAATTGCTTAGAGTATCTACTATGTGCCAGGTACTGTGACATGGACCTGGGGGTGAACAAGAGAGACAAGATCCTTATGTGCAGGGAGCCAACATCCTAACAAGACTGTAAACAATTAAGTGAATACATAAAAATATCATGTCTTTGTTGGTTCTACAAAGAGACTAGAGAGAGGTGCTGCATCAGGTGGTGGGAGTGTGGTCAGGAAAGGCCTCTCTGAGGAGCTAACATTTAAGCTGAGAGCTGAATGTAAAGGAGCCAGCCATGTAAAACACCTGGGGACAAGTGTGTGTGGTAGAGGAAACAGCAAGTACAGAGGCCTTGAAGTAGCAGGAAGGAGTTTGGCCTGATCTAGGAATTGTCAAAGGGTCAGCAGGACTGGACACCACAAGAGGAGGGTAAGGCAGGCAGGGGCCAGATCATGCAGCGTCTGACGGGCCATGGGGAGGAATATGGGTTTATCCCATTCAGTGAGGCGCCATGAGGAGTTTTAAGCAAAAGAGTAACAGAATCTCATTTATGATGATAACAACAAATAACAAACTCACCTATTCATGTAGATTTATAATTTACAAAGCACTTCTACATATTTACCTCACATAAGCCCCATGAACCCTGTGAACTTTGTATTCTTATCCCCATTGTACAGATGCAGGAACTGAGGCTGAGATAATTACATGGACTGCTCTCATTTGCTCAGCTGGGATTAAAAGCCACTCTTCTTGCTTTTGTCTATTTTCCAGTAGCCATAGCATCTCAGAGGAGGACCATGAGCTCTGAAGCTCAGCCCCTTAAAGCTGTGAAGCCACTTTGGAACTGTGCTGGCTCCTCTCAGAGCTTGGAGAAACTCTTTTAAGTACTTCACACCCTAGCAGCTGCCCTCTGGAACCAGGTTGGCCTGGATCCTACTCAGTCTTCGGCATGCAGGCCAGAGCCTCTGTCCCTCCAATCAATAAGATGCTTTCCACAGTGGTTAAGTGTTTAGTCTCCTCTTTATTGAGATAATTGAAAGGCCTTATTAAGCAAAGAGCTGTGATTACTCCTTCGGCTAAAGCCAGAAACACCATCTCCCCTGCCTCTGTGCCCTCTGGGTGTCTGGAGCAGAAACAAGCTTAGGATGACCAGGAATTGTTTCTGCTAAAATAGACTCAAAGTCATCTGTCCTGAGGAAACCACGGGGCTTGGGTTTCCAGAGAAGATGTGGAAGGGGATGGGGCAAGCTATTTCAGAAGTATGAACACCCAAGAACTTGGTGGAGGACATGGCAGAGGTAGACAGGTATTCGGTGAATGAATGAATGAATGATCTCACTTAAGCCTCTCAATTCCCTGTGAAGTAGGCTCCTGTTTTGAGACTGTCTTCCTTCTCCTTCAGTGTTCATGCCCTTTGCCCTGGCTCAAGATTTCCTGGACGTGCACTAGCATTAAGGCCTGTGCTAGAGCCTTCTAGATCTTTGCAGCTAGGGTTGTCTCCTCTGCCGTGGTACTCAGGAGAGGCCTCCAGGGAAGTGGTTGAGAACATGGATTCTGAATTTAGATAATGTGGGTTCAAGACTCACCCTGCTCCATAAAATAACCATATGATCTTGGGGGAATGTTACTCTGGGCCTTAGTTTCGTTGTCTGTAAAATGAAGATAATAACAGTAACCTAGATCATAATCCTATTGTGACATATACAGCTCCACAAACAATAGATACTATTACTTTTAGCTAGGCATTCTGAAAACCACAGTCTCTGTTGATGGGAAACTCTAAAAACACAGTTGGTTGTCCCAAGTTCAAATAGCCCCATTGATGAAGAAAAAGGGGCTGCCTCTGAGATATATCACCTTAGCTGGGATTTTCAGATGACACAACTGAAAGGGGGCCTGTGGGCACAGGGCTGTGGATGAAAATAAAGCATGGCAGGAGTGCAGAAGA
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The following genetic variant occurs in KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 19/22
CCATCTCTAAAATAATAATAATAATAAATCAATTCCCAGGTGAAGTAAAGGTAGCTGTAGGAGCCACTGAGAACACAGCTGGAATGGGCTGTCACTGGTGTGTGCACAGCCGTGGGCTAGTGTGTGAGCTGAGGATTCCTGTGAACCTCACCTGCTCTGCCAGAAGCCTGTGTCAGCTCTAGCCCCTTGGGGGCAGGGCCACTAGAGGATCCCTGGCCCTTCAGGGTCTCTGGTTCCTGAATGTGGGAAGGAGATCCCAGTTTCTGTATAACAAATTTAGGCCCTATTCAAATTTGCTGCCTGACTTGAACAGGGAAAGAGGTAAGATTTCCATTTCTGGGATGACTGTCAGGGAACAGGAGGTAGGGAAACCCTGACCTTGGGTGAAGAGGTAGGAGATAGGTGTGTATGGGACACAAAGGATGACGGACAGAGCCAGAAGATAAATCTTAAGGTGGCAACTTAACAGACCAGGTCAGGATAAATAAAAGCAGAGGCAGAGGGGACAGCAGGGCAAGGAGCCAACCATAAAGGCACACAGAAGGTGATAGGCTGGAGGTGGGAACCAATTGGATTCACTACACAATTATATGTAAATTGTTATGTAATAATTATTATACATTTTGGAGCTAGCTTTCGTAACCTTTATAGCTTTGTGATGGTCGGCATACACAGATCTGTTCTGAAATTCTGGATTTCTTCCTCCATAACGACATTAACTTCCCTTTGAGCCTTTACACCCAAGGCAAGCCCTGCTACCTGGAGGTTATCCCTGCAAGCAGAAGGCCAGTAGCAGGGATTCTGTAGCAAGGAAAGAATCTGGCTGCAATGCATAGGGCCGACCACATAGTACGTGCTCAGTAAATGTTTGTGGAATAATGGATAAAAGAATAAAGTAAGGAGACAAAACCCCAAGCCTCCAAAAGCCAGTCTTTCAACAGTTCTCCTCCTGTCCGTTGTCCTCAGAAAGGCTCTGGCCATAACCCCTGGGGGCTGAGATGCTGCTGAAGGGGCACCACAGTTCAGCCCAGATCTGAAGACAATGAAAAACACCGCTTTCCCACTTCCCCAACACAGATATCCCTCTTCTGAGAGGAAACCTGGGGAAAGTCACTACCCAGGAACCTCACTGGCTAGATGCCTTAAAAATGCAAGTGAACAAGAGTTGGCTGAGTTGATGAGTTGTTCTAGAAACAAGATTGAGGGCTAGCTGGAAAAAGAGGCTTCTTTCTGAGCACCAAAGCCTTCAGACATTTTTCCTCATTGCATGGGCAAATGACCGTATTTTACCCTCTCCTGCCATTTTCAGCAGTGTGTATTGAACATAATCTAAATCTTTCCCCAGGACTGATGGTTAGTCTCCTGATCACCAACTGCAGTTGACTTCAGTGCCTTTGCCCTATGATATCTTGGAAATTCCTAAAGCCTGTTGTGCCATTTGTCCCTGAACTCAACGGCCTCAGGATGCTCTCCTTTCACAGTATTTATTTTTCTTTTCAACAAATTTATTTTTGCCACTGGGTTTTGTATAGGCTTTTATAGGATATTAAAAAGAGATTATGTTTCCTAGTAAGCTCTTGGCTGGGAGAGGGAGGAGTGCGGGGATGGCTGAGTGGCAGTGGCTGAGGGAGTGGAGGTGGAGCCAGGAGCCAAGGAAATTGCCAAAAAATGTCCAAAGGGGGATAATCAGCTTACAGATAATTGAGGGTTCAGTGCCTTTTGGAACTGACTGGGGCTGGAATTCAGGAGACTGGTGAGCAGGAAGGGACTGAAGCTACCTTACCTTGCAAAGCCAGAGGCCATCTGTGCAGTGATCCTGTGAGGAGCTCTAGTCCTGGCTCCCTGACTGGTGCTCCCCCGCATCCTTTACACTGCCCCCGCTTCCCTGCGTCTGAGGCTTACCTTTTGTGCCCTGCGTTTATCAGCTCTCTGATTCTGGTGGTAAATCCGGCTAAAGTTGGAAACAATCACAGGGACTGGCAGGGCAATGACCAGGACGCCACTCAAGGAGCAGATGGAGCCGAAGATCTTCCCTGCAATCGTCTTAGGCACCATGTCTCCGTATCTGAGAGAGGGAGAGAAACAGGGTGTAAGGGAGAGAGGGCCATTTGGGAAACAAGGCAGGCTTCCCTGCCAATCATTCACCTGTTTATTCATTCATTCATTCAGCAATTGCTTAGAGTATCTACTATGTGCCAGGTACTGTGACATGGACCTGGGGGTGAACAAGAGAGACAAGATCCTTATGTGCAGGGAGCCAACATCCTAACAAGACTGTAAACAATTAAGTGAATACATAAAAATATCATGTCTTTGTTGGTTCTACAAAGAGACTAGAGAGAGGTGCTGCATCAGGTGGTGGGAGTGTGGTCAGGAAAGGCCTCTCTGAGGAGCTAACATTTAAGCTGAGAGCTGAATGTAAAGGAGCCAGCCATGTAAAACACCTGGGGACAAGTGTGTGTGGTAGAGGAAACAGCAAGTACAGAGGCCTTGAAGTAGCAGGAAGGAGTTTGGCCTGATCTAGGAATTGTCAAAGGGTCAGCAGGACTGGACACCACAAGAGGAGGGTAAGGCAGGCAGGGGCCAGATCATGCAGCGTCTGACGGGCCATGGGGAGGAATATGGGTTTATCCCATTCAGTGAGGCGCCATGAGGAGTTTTAAGCAAAAGAGTAACAGAATCTCATTTATGATGATAACAACAAATAACAAACTCACCTATTCATGTAGATTTATAATTTACAAAGCACTTCTACATATTTACCTCACATAAGCCCCATGAACCCTGTGAACTTTGTATTCTTATCCCCATTGTACAGATGCAGGAACTGAGGCTGAGATAATTACATGGACTGCTCTCATTTGCTCAGCTGGGATTAAAAGCCACTCTTCTTGCTTTTGTCTATTTTCCAGTAGCCATAGCATCTCAGAGGAGGACCATGAGCTCTGAAGCTCAGCCCCTTAAAGCTGTGAAGCCACTTTGGAACTGTGCTGGCTCCTCTCAGAGCTTGGAGAAACTCTTTTAAGTACTTCACACCCTAGCAGCTGCCCTCTGGAACCAGGTTGGCCTGGATCCTACTCAGTCTTCGGCATGCAGGCCAGAGCCTCTGTCCCTCCAATCAATAAGATGCTTTCCACAGTGGTTAAGTGTTTAGTCTCCTCTTTATTGAGATAATTGAAAGGCCTTATTAAGCAAAGAGCTGTGATTACTCCTTCGGCTAAAGCCAGAAACACCATCTCCCCTGCCTCTGTGCCCTCTGGGTGTCTGGAGCAGAAACAAGCTTAGGATGACCAGGAATTGTTTCTGCTAAAATAGACTCAAAGTCATCTGTCCTGAGGAAACCACGGGGCTTGGGTTTCCAGAGAAGATGTGGAAGGGGATGGGGCAAGCTATTTCAGAAGTATGAACACCCAAGAACTTGGTGGAGGACATGGCAGAGGTAGACAGGTATTCGGTGAATGAATGAATGAATGATCTCACTTAAGCCTCTCAATTCCCTGTGAAGTAGGCTCCTGTTTTGAGACTGTCTTCCTTCTCCTTCAGTGTTCATGCCCTTTGCCCTGGCTCAAGATTTCCTGGACGTGCACTAGCATTAAGGCCTGTGCTAGAGCCTTCTAGATCTTTGCAGCTAGGGTTGTCTCCTCTGCCGTGGTACTCAGGAGAGGCCTCCAGGGAAGTGGTTGAGAACATGGATTCTGAATTTAGATAATGTGGGTTCAAGACTCACCCTGCTCCATAAAATAACCATATGATCTTGGGGGAATGTTACTCTGGGCCTTAGTTTCGTTGTCTGTAAAATGAAGATAATAACAGTAACCTAGATCATAATCCTATTGTGACATATACAGCTCCACAAACAATAGATACTATTACTTTTAGCTAGGCATTCTGAAAACCACAGTCTCTGTTGATGGGAAACTCTAAAAACACAGTTGGTTGTCCCAAGTTCAAATAGCCCCATTGATGAAGAAAAAGGGGCTGCCTCTGAGATATATCACCTTAGCTGGGATTTTCAGATGACACAACTGAAAGGGGGCCTGTGGGCACAGGGCTGTGGATGAAAATAAAGCATGGCAGGAGTGCAGAAGAACAATGC
CCATCTCTAAAATAATAATAATAATAAATCAATTCCCAGGTGAAGTAAAGGTAGCTGTAGGAGCCACTGAGAACACAGCTGGAATGGGCTGTCACTGGTGTGTGCACAGCCGTGGGCTAGTGTGTGAGCTGAGGATTCCTGTGAACCTCACCTGCTCTGCCAGAAGCCTGTGTCAGCTCTAGCCCCTTGGGGGCAGGGCCACTAGAGGATCCCTGGCCCTTCAGGGTCTCTGGTTCCTGAATGTGGGAAGGAGATCCCAGTTTCTGTATAACAAATTTAGGCCCTATTCAAATTTGCTGCCTGACTTGAACAGGGAAAGAGGTAAGATTTCCATTTCTGGGATGACTGTCAGGGAACAGGAGGTAGGGAAACCCTGACCTTGGGTGAAGAGGTAGGAGATAGGTGTGTATGGGACACAAAGGATGACGGACAGAGCCAGAAGATAAATCTTAAGGTGGCAACTTAACAGACCAGGTCAGGATAAATAAAAGCAGAGGCAGAGGGGACAGCAGGGCAAGGAGCCAACCATAAAGGCACACAGAAGGTGATAGGCTGGAGGTGGGAACCAATTGGATTCACTACACAATTATATGTAAATTGTTATGTAATAATTATTATACATTTTGGAGCTAGCTTTCGTAACCTTTATAGCTTTGTGATGGTCGGCATACACAGATCTGTTCTGAAATTCTGGATTTCTTCCTCCATAACGACATTAACTTCCCTTTGAGCCTTTACACCCAAGGCAAGCCCTGCTACCTGGAGGTTATCCCTGCAAGCAGAAGGCCAGTAGCAGGGATTCTGTAGCAAGGAAAGAATCTGGCTGCAATGCATAGGGCCGACCACATAGTACGTGCTCAGTAAATGTTTGTGGAATAATGGATAAAAGAATAAAGTAAGGAGACAAAACCCCAAGCCTCCAAAAGCCAGTCTTTCAACAGTTCTCCTCCTGTCCGTTGTCCTCAGAAAGGCTCTGGCCATAACCCCTGGGGGCTGAGATGCTGCTGAAGGGGCACCACAGTTCAGCCCAGATCTGAAGACAATGAAAAACACCGCTTTCCCACTTCCCCAACACAGATATCCCTCTTCTGAGAGGAAACCTGGGGAAAGTCACTACCCAGGAACCTCACTGGCTAGATGCCTTAAAAATGCAAGTGAACAAGAGTTGGCTGAGTTGATGAGTTGTTCTAGAAACAAGATTGAGGGCTAGCTGGAAAAAGAGGCTTCTTTCTGAGCACCAAAGCCTTCAGACATTTTTCCTCATTGCATGGGCAAATGACCGTATTTTACCCTCTCCTGCCATTTTCAGCAGTGTGTATTGAACATAATCTAAATCTTTCCCCAGGACTGATGGTTAGTCTCCTGATCACCAACTGCAGTTGACTTCAGTGCCTTTGCCCTATGATATCTTGGAAATTCCTAAAGCCTGTTGTGCCATTTGTCCCTGAACTCAACGGCCTCAGGATGCTCTCCTTTCACAGTATTTATTTTTCTTTTCAACAAATTTATTTTTGCCACTGGGTTTTGTATAGGCTTTTATAGGATATTAAAAAGAGATTATGTTTCCTAGTAAGCTCTTGGCTGGGAGAGGGAGGAGTGCGGGGATGGCTGAGTGGCAGTGGCTGAGGGAGTGGAGGTGGAGCCAGGAGCCAAGGAAATTGCCAAAAAATGTCCAAAGGGGGATAATCAGCTTACAGATAATTGAGGGTTCAGTGCCTTTTGGAACTGACTGGGGCTGGAATTCAGGAGACTGGTGAGCAGGAAGGGACTGAAGCTACCTTACCTTGCAAAGCCAGAGGCCATCTGTGCAGTGATCCTGTGAGGAGCTCTAGTCCTGGCTCCCTGACTGGTGCTCCCCCGCATCCTTTACACTGCCCCCGCTTCCCTGCGTCTGAGGCTTACCTTTTGTGCCCTGCGTTTATCAGCTCTCTGATTCTGGTGGTAAATCCGGCTAAAGTTGGAAACAATCACAGGGACTGGCAGGGCAATGACCAGGACGCCACTCAAGGAGCAGATGGAGCCGAAGATCTTCCCTGCAATCGTCTTAGACACCATGTCTCCGTATCTGAGAGAGGGAGAGAAACAGGGTGTAAGGGAGAGAGGGCCATTTGGGAAACAAGGCAGGCTTCCCTGCCAATCATTCACCTGTTTATTCATTCATTCATTCAGCAATTGCTTAGAGTATCTACTATGTGCCAGGTACTGTGACATGGACCTGGGGGTGAACAAGAGAGACAAGATCCTTATGTGCAGGGAGCCAACATCCTAACAAGACTGTAAACAATTAAGTGAATACATAAAAATATCATGTCTTTGTTGGTTCTACAAAGAGACTAGAGAGAGGTGCTGCATCAGGTGGTGGGAGTGTGGTCAGGAAAGGCCTCTCTGAGGAGCTAACATTTAAGCTGAGAGCTGAATGTAAAGGAGCCAGCCATGTAAAACACCTGGGGACAAGTGTGTGTGGTAGAGGAAACAGCAAGTACAGAGGCCTTGAAGTAGCAGGAAGGAGTTTGGCCTGATCTAGGAATTGTCAAAGGGTCAGCAGGACTGGACACCACAAGAGGAGGGTAAGGCAGGCAGGGGCCAGATCATGCAGCGTCTGACGGGCCATGGGGAGGAATATGGGTTTATCCCATTCAGTGAGGCGCCATGAGGAGTTTTAAGCAAAAGAGTAACAGAATCTCATTTATGATGATAACAACAAATAACAAACTCACCTATTCATGTAGATTTATAATTTACAAAGCACTTCTACATATTTACCTCACATAAGCCCCATGAACCCTGTGAACTTTGTATTCTTATCCCCATTGTACAGATGCAGGAACTGAGGCTGAGATAATTACATGGACTGCTCTCATTTGCTCAGCTGGGATTAAAAGCCACTCTTCTTGCTTTTGTCTATTTTCCAGTAGCCATAGCATCTCAGAGGAGGACCATGAGCTCTGAAGCTCAGCCCCTTAAAGCTGTGAAGCCACTTTGGAACTGTGCTGGCTCCTCTCAGAGCTTGGAGAAACTCTTTTAAGTACTTCACACCCTAGCAGCTGCCCTCTGGAACCAGGTTGGCCTGGATCCTACTCAGTCTTCGGCATGCAGGCCAGAGCCTCTGTCCCTCCAATCAATAAGATGCTTTCCACAGTGGTTAAGTGTTTAGTCTCCTCTTTATTGAGATAATTGAAAGGCCTTATTAAGCAAAGAGCTGTGATTACTCCTTCGGCTAAAGCCAGAAACACCATCTCCCCTGCCTCTGTGCCCTCTGGGTGTCTGGAGCAGAAACAAGCTTAGGATGACCAGGAATTGTTTCTGCTAAAATAGACTCAAAGTCATCTGTCCTGAGGAAACCACGGGGCTTGGGTTTCCAGAGAAGATGTGGAAGGGGATGGGGCAAGCTATTTCAGAAGTATGAACACCCAAGAACTTGGTGGAGGACATGGCAGAGGTAGACAGGTATTCGGTGAATGAATGAATGAATGATCTCACTTAAGCCTCTCAATTCCCTGTGAAGTAGGCTCCTGTTTTGAGACTGTCTTCCTTCTCCTTCAGTGTTCATGCCCTTTGCCCTGGCTCAAGATTTCCTGGACGTGCACTAGCATTAAGGCCTGTGCTAGAGCCTTCTAGATCTTTGCAGCTAGGGTTGTCTCCTCTGCCGTGGTACTCAGGAGAGGCCTCCAGGGAAGTGGTTGAGAACATGGATTCTGAATTTAGATAATGTGGGTTCAAGACTCACCCTGCTCCATAAAATAACCATATGATCTTGGGGGAATGTTACTCTGGGCCTTAGTTTCGTTGTCTGTAAAATGAAGATAATAACAGTAACCTAGATCATAATCCTATTGTGACATATACAGCTCCACAAACAATAGATACTATTACTTTTAGCTAGGCATTCTGAAAACCACAGTCTCTGTTGATGGGAAACTCTAAAAACACAGTTGGTTGTCCCAAGTTCAAATAGCCCCATTGATGAAGAAAAAGGGGCTGCCTCTGAGATATATCACCTTAGCTGGGATTTTCAGATGACACAACTGAAAGGGGGCCTGTGGGCACAGGGCTGTGGATGAAAATAAAGCATGGCAGGAGTGCAGAAGAACAATGC
Task1_train_1419
A genetic alteration is present in KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
AAATTAGTTCTGCTCCTTATCAGCTACGTGACTATGGAAGTTTATATAGTCTCTCTGAGCCTCAGCTTCTGCATCTTTATAGGGTACAGAATTTTTTCCAACCTTGCAGGGCTGTTGTAAAAACTTAAAGAGATAATATATGCAAAGTTCTTAGTACACTGCTGACATATAGTAGACAATCATATGCTGTTATACTACTAATAAAAAGTAATGAGTAGGTGGCTATCACCATGCCTGTTTTCCTCCACATGGCTATCCTGAAGGATCTCTCTGATGTCATGAGTCCCATCAAGGGGCATCTGAGGGCACTGGGCAGTCAGAGCCACATCAGGAGCTTGACTAGAAGTGGAAGTGAGGTGTCTGGCCATGGGTGAGGTCCCCTTCAGGAAGGTGAAGGGATGGCTAGGGTCAGCCTAAAAGGGATAAAGACGACCTCTTGACAGCACAAGCTCTCCAGTCCATTTTATCTCCAAAATACCCCACTGTGCCAAAAAGCCCACATCTGCCACCTGAGCCAAGAGAAACAAGGTCAAATGACCAAACATTCTTACCCACTCTGGGTGAGCAGCCATTTGAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGGAGTGGGAGGAAGGGGCAGGGTGGTTCTGTCAGACAGATAAGAAGTAAAGGGAATGCCCCAATCAAATGTGGCCTTCACAAATGGATGGTGACACCCTTGCTCTTCCCCTTGCTACTCCCTCCCTCTTGTGTGTGGCAGAATGACAAATGTAATCATTTTAAAAGGTCTCGTCACCTGCTCAGTCATTCCCAATAAGCATACGCAGCACTATGGAAAAACCAACACTATTGCCTCTGGGTTTTGGCCAGGAAAAAAAAAAATCAAATCACCAGGACACCACCAACCACACTGTCAAAGACAAAATAAAAAGCTTCATGAATTCTCCATCAGCAATATAACGCTTCCTAGCCTAAGCAAATATAGACCCAGTATATGAATTGTGGAGGGATTTTGCATTAGGCTCCATGGTTTCTAATAGCTGAGGCAGAAACCCCTAAGAAATCTATGTTTCCATAAAGCCACCTTTATTGGCTATAATCCTGCTAGGGTGAAGACTGTAATCTCCTTCCTGAGCCCCCTTCCTCTGATGGAAAGCTTCACATCCCAGCATCATGAATACATTTCTGTGACCTCAGCTGGAGAGGAGACCTCGGAGAGACGGAATTACCATGACCTCACCGAGCACCTGTCCCTCCTTCTGATGATATTGCTGCTTCTGTGTCTGACCACATGATCCATTCAGACCATCTCACAGTCACCCAGGTCATTCAATCACTGACTCAGACTAAAAAGCAAGACTGATACTGCTTTAGAAAGAAAGAATAAACCACGTGCCTTACTGCGAAAAATCCAGGTTCAGAGTCACTTAGAGAAAGTCTGCTCAGAGCTACTGAACGCTTGAGTGTCTGTGGCAGCACAGGAGAAAAGCATAACAAATGGGAAAATGGCCTGCAAAATATACTACAAAGAAAAAATGCAGAAAGGATCCAAAAAGAGTGCTCTTGGTGTCTTCTGGTAATGGACATCTGAACCCTCCGAACTTCTCAACAGTCTCCTCCCTCCCCAACAACTGCCCTGACCTTCTCCCCACGCTGCCCCATATGCGCAAATGCATATACAAATGCAGACATCACCTCACCCCGAGACTTCACACGCACACAAGGCATGGCTGAAAAAAGAATTGGTGACTTAATTTTCTTAGCTCTATAAAACACATGCCCCGACCTCAAAAAGAAAACTCAATTCCCAGCAAGCTACCACCCCCAAACAGATGACTCATGGGCTTTACCCTTCGGATAGAGCAACTTCCCCTGCCCCCAACACTTGGGTAAGGGACTCCCTCCTCCTCTACCCATGGTGACACCATCCAAGGTTTCAGAGGTCATCCAGCTGCCCTCCAACCTCCGTCCTGGTTTCATCCACCAGCGCTGACTTACCCCAGTGTGGTCATGGTGACAATGGTGTACCAAAACGAGGCAGGGATGCTTGTGAACTTGCTGGCCGAGGAGCCCTTCTCGGCATAAAACATCACAGTGGCAAAGATGATGATGGCCATGGTGAGGGAGAAGAGAAGAAAGCCCAGTTCGGAGGCACAGCTCTTCAGTGTGTAGCCCAGGATCCGCAGGCCCTGGGAGTGGCGGGAAAACTTGAAGATCCTGAAGACGCGGAAGACCCGGAGCGTGACGAAGGCGCCGGACACGTCCTCGTTGTTGGTCATGACCAGACCGATGTAGTAGGGCATGATGGCCACCACGTCGATGATGCTCATGACGCTGCGGATGAAGCGGTAGCGGCTGGGAGCCGCGAAGAGCCGCAGGAGGTACTCCACGGTGAAGATCATGACGCACGCCGTGTCCAGGCAGAAGAAGGCCACCGAGTAGCGCTCCCCGCACGGCAGCTCCTTGCTGCCCGGGACCGTGCCGCACGGCACCGTCTCCACCACGTTGGTGATGACCGAGACAGCGATGAAGAAGCCAGTCACGTAGTAGAAGACCAGGGCCAGCGTGCTGGTGTGGGGGTTCTCGAAGGCCCGCCACATGGTCTGGCGGAAGCTGAGCGAGGGCATGGACTCCTGGTTGTTCTCCGAGTCGTTGTCGTCCATGAGCCGCTCGGCGTTCTCCCTCTTGCGGTCCTTGTACTCCTCGTAGCAGCAGTCCCCGATGATCTCCGGGAGGATGCCGTAGAAGGCCAGCTCGTCGTCGTAGGCAGAGATGCACTCGTAGCGCGGGTAGTGCAGCTTCCCCGTGCGGTAGAAGTTGAGCACGCAGCGGAACACCTCGGGGTCCCGGTCGAAGAAGTACTCCTTGGTGTCCTCGTTGAAGAAGAACTCCTTCTCCGTGCTGCCCAGCAGGGTGTCCGGGTAGCGCTCCAGCGTGGTCCTCCAGGTCTGGAACCTCCGCCCACTCACGTTGAGGACAATCAGCTCATCCTGCCGCTTGTTCTTGTCGGCCGGGGCCAGGGGCATGGGGCAGTTGGCCACCGGCATCCACCCGATGGCCGCAGCCCGGGCAAAAGGCAGCCAGGCCGCAACTCCGGCCGCCATGGTGACTCCAGCTCTTGGGCCGGCAGCCGCGCGGACGCTAGGCACACCAGCTTGGAGTTAGTTCAGCAAACCCTGGGAGACAGGAGGGGAGAGAGAGAAGCGGTGAGTCCATATCGACTGGCAGGTAAGAAATGGGACACAGGAAAGGATCACTGGTGAGTGAAACGGCCAAAGTCTCCAGGGCAGATTAATAAAACTGAAATCCCCACCACAGAGAGGGGACTTGATTCTTTGCCATCCAGACACTGGGAGAACACCTAGCTCCTGGAGCTCGGCAGGGTGGGATCGCCAGATGTTGCTGACTGCCTGACAAATCGTCAAGCTCCAAGAGGGCTCAAGAGCATTTGGAGGGAAGGCCTCTTTAGCAGGAAGATCTGGCAAGACGTGGGTAATAATCAGCTCTGAAAGGTTATGGCGTTATTACCAATTTAAATTGGGAGAGGGTAGATGAGTTCTCATTAAATGAATTTAAAAGTGGGATAAACATGCTAATTTTTATTTCACTCTTTCACCCACTGGGGTAATCAGGAACGGGGTGTAGATGAGTGAGATCAGGTAAACAATTCTTTCTACTCCTCCCTAGTGAGGAAGAGGCTGGGGCTGCCCAAGTCCAGAAAATTCTCTGAGATGGCAGGTGACCACCAGGATTGGTGAGGTTCTGTCCCCAACTCCCATGGAGAAGGCTCTCCCTGGCAAAGTGCTACTCTGAGGGACACTTAGCCCCTACTCCTTGCCCTAGCAACCTAGTATCAAATTTTTCCCCTCAGACCCTCAGAGCCATGATGGAAAGACGTGGGAAGGGTTGTGAGGCTGGGCAGGGTCTCTTTCCCTGCTCTGTGAAGGGCGTCTTGGCTTCTTGGTTCACCTGACTTCCATGCATCGTCTCTCTCCCTCCCCAGAAGAAGCCGATCCGCGCTCACTGCCGTCCCTAGATTCCTCTCCTCCCATCTCCATCTGCCCACCATCCATAACTCCCTCAGGTTATATAACAACA
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Task1_train_1420
Gene KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 19/22
CAGCTACGTGACTATGGAAGTTTATATAGTCTCTCTGAGCCTCAGCTTCTGCATCTTTATAGGGTACAGAATTTTTTCCAACCTTGCAGGGCTGTTGTAAAAACTTAAAGAGATAATATATGCAAAGTTCTTAGTACACTGCTGACATATAGTAGACAATCATATGCTGTTATACTACTAATAAAAAGTAATGAGTAGGTGGCTATCACCATGCCTGTTTTCCTCCACATGGCTATCCTGAAGGATCTCTCTGATGTCATGAGTCCCATCAAGGGGCATCTGAGGGCACTGGGCAGTCAGAGCCACATCAGGAGCTTGACTAGAAGTGGAAGTGAGGTGTCTGGCCATGGGTGAGGTCCCCTTCAGGAAGGTGAAGGGATGGCTAGGGTCAGCCTAAAAGGGATAAAGACGACCTCTTGACAGCACAAGCTCTCCAGTCCATTTTATCTCCAAAATACCCCACTGTGCCAAAAAGCCCACATCTGCCACCTGAGCCAAGAGAAACAAGGTCAAATGACCAAACATTCTTACCCACTCTGGGTGAGCAGCCATTTGAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGGAGTGGGAGGAAGGGGCAGGGTGGTTCTGTCAGACAGATAAGAAGTAAAGGGAATGCCCCAATCAAATGTGGCCTTCACAAATGGATGGTGACACCCTTGCTCTTCCCCTTGCTACTCCCTCCCTCTTGTGTGTGGCAGAATGACAAATGTAATCATTTTAAAAGGTCTCGTCACCTGCTCAGTCATTCCCAATAAGCATACGCAGCACTATGGAAAAACCAACACTATTGCCTCTGGGTTTTGGCCAGGAAAAAAAAAAATCAAATCACCAGGACACCACCAACCACACTGTCAAAGACAAAATAAAAAGCTTCATGAATTCTCCATCAGCAATATAACGCTTCCTAGCCTAAGCAAATATAGACCCAGTATATGAATTGTGGAGGGATTTTGCATTAGGCTCCATGGTTTCTAATAGCTGAGGCAGAAACCCCTAAGAAATCTATGTTTCCATAAAGCCACCTTTATTGGCTATAATCCTGCTAGGGTGAAGACTGTAATCTCCTTCCTGAGCCCCCTTCCTCTGATGGAAAGCTTCACATCCCAGCATCATGAATACATTTCTGTGACCTCAGCTGGAGAGGAGACCTCGGAGAGACGGAATTACCATGACCTCACCGAGCACCTGTCCCTCCTTCTGATGATATTGCTGCTTCTGTGTCTGACCACATGATCCATTCAGACCATCTCACAGTCACCCAGGTCATTCAATCACTGACTCAGACTAAAAAGCAAGACTGATACTGCTTTAGAAAGAAAGAATAAACCACGTGCCTTACTGCGAAAAATCCAGGTTCAGAGTCACTTAGAGAAAGTCTGCTCAGAGCTACTGAACGCTTGAGTGTCTGTGGCAGCACAGGAGAAAAGCATAACAAATGGGAAAATGGCCTGCAAAATATACTACAAAGAAAAAATGCAGAAAGGATCCAAAAAGAGTGCTCTTGGTGTCTTCTGGTAATGGACATCTGAACCCTCCGAACTTCTCAACAGTCTCCTCCCTCCCCAACAACTGCCCTGACCTTCTCCCCACGCTGCCCCATATGCGCAAATGCATATACAAATGCAGACATCACCTCACCCCGAGACTTCACACGCACACAAGGCATGGCTGAAAAAAGAATTGGTGACTTAATTTTCTTAGCTCTATAAAACACATGCCCCGACCTCAAAAAGAAAACTCAATTCCCAGCAAGCTACCACCCCCAAACAGATGACTCATGGGCTTTACCCTTCGGATAGAGCAACTTCCCCTGCCCCCAACACTTGGGTAAGGGACTCCCTCCTCCTCTACCCATGGTGACACCATCCAAGGTTTCAGAGGTCATCCAGCTGCCCTCCAACCTCCGTCCTGGTTTCATCCACCAGCGCTGACTTACCCCAGTGTGGTCATGGTGACAATGGTGTACCAAAACGAGGCAGGGATGCTTGTGAACTTGCTGGCCGAGGAGCCCTTCTCGGCATAAAACATCACAGTGGCAAAGATGATGATGGCCATGGTGAGGGAGAAGAGAAGAAAGCCCAGTTCGGAGGCACAGCTCTTCAGTGTGTAGCCCAGGATCCGCAGGCCCTGGGAGTGGCGGGAAAACTTGAAGATCCTGAAGACGCGGAAGACCCGGAGCGTGACGAAGGCGCCGGACACGTCCTCGTTGTTGGTCATGACCAGACCGATGTAGTAGGGCATGATGGCCACCACGTCGATGATGCTCATGACGCTGCGGATGAAGCGGTAGCGGCTGGGAGCCGCGAAGAGCCGCAGGAGGTACTCCACGGTGAAGATCATGACGCACGCCGTGTCCAGGCAGAAGAAGGCCACCGAGTAGCGCTCCCCGCACGGCAGCTCCTTGCTGCCCGGGACCGTGCCGCACGGCACCGTCTCCACCACGTTGGTGATGACCGAGACAGCGATGAAGAAGCCAGTCACGTAGTAGAAGACCAGGGCCAGCGTGCTGGTGTGGGGGTTCTCGAAGGCCCGCCACATGGTCTGGCGGAAGCTGAGCGAGGGCATGGACTCCTGGTTGTTCTCCGAGTCGTTGTCGTCCATGAGCCGCTCGGCGTTCTCCCTCTTGCGGTCCTTGTACTCCTCGTAGCAGCAGTCCCCGATGATCTCCGGGAGGATGCCGTAGAAGGCCAGCTCGTCGTCGTAGGCAGAGATGCACTCGTAGCGCGGGTAGTGCAGCTTCCCCGTGCGGTAGAAGTTGAGCACGCAGCGGAACACCTCGGGGTCCCGGTCGAAGAAGTACTCCTTGGTGTCCTCGTTGAAGAAGAACTCCTTCTCCGTGCTGCCCAGCAGGGTGTCCGGGTAGCGCTCCAGCGTGGTCCTCCAGGTCTGGAACCTCCGCCCACTCACGTTGAGGACAATCAGCTCATCCTGCCGCTTGTTCTTGTCGGCCGGGGCCAGGGGCATGGGGCAGTTGGCCACCGGCATCCACCCGATGGCCGCAGCCCGGGCAAAAGGCAGCCAGGCCGCAACTCCGGCCGCCATGGTGACTCCAGCTCTTGGGCCGGCAGCCGCGCGGACGCTAGGCACACCAGCTTGGAGTTAGTTCAGCAAACCCTGGGAGACAGGAGGGGAGAGAGAGAAGCGGTGAGTCCATATCGACTGGCAGGTAAGAAATGGGACACAGGAAAGGATCACTGGTGAGTGAAACGGCCAAAGTCTCCAGGGCAGATTAATAAAACTGAAATCCCCACCACAGAGAGGGGACTTGATTCTTTGCCATCCAGACACTGGGAGAACACCTAGCTCCTGGAGCTCGGCAGGGTGGGATCGCCAGATGTTGCTGACTGCCTGACAAATCGTCAAGCTCCAAGAGGGCTCAAGAGCATTTGGAGGGAAGGCCTCTTTAGCAGGAAGATCTGGCAAGACGTGGGTAATAATCAGCTCTGAAAGGTTATGGCGTTATTACCAATTTAAATTGGGAGAGGGTAGATGAGTTCTCATTAAATGAATTTAAAAGTGGGATAAACATGCTAATTTTTATTTCACTCTTTCACCCACTGGGGTAATCAGGAACGGGGTGTAGATGAGTGAGATCAGGTAAACAATTCTTTCTACTCCTCCCTAGTGAGGAAGAGGCTGGGGCTGCCCAAGTCCAGAAAATTCTCTGAGATGGCAGGTGACCACCAGGATTGGTGAGGTTCTGTCCCCAACTCCCATGGAGAAGGCTCTCCCTGGCAAAGTGCTACTCTGAGGGACACTTAGCCCCTACTCCTTGCCCTAGCAACCTAGTATCAAATTTTTCCCCTCAGACCCTCAGAGCCATGATGGAAAGACGTGGGAAGGGTTGTGAGGCTGGGCAGGGTCTCTTTCCCTGCTCTGTGAAGGGCGTCTTGGCTTCTTGGTTCACCTGACTTCCATGCATCGTCTCTCTCCCTCCCCAGAAGAAGCCGATCCGCGCTCACTGCCGTCCCTAGATTCCTCTCCTCCCATCTCCATCTGCCCACCATCCATAACTCCCTCAGGTTATATAACAACACTCCTTCCCATACCAGCCTC
CAGCTACGTGACTATGGAAGTTTATATAGTCTCTCTGAGCCTCAGCTTCTGCATCTTTATAGGGTACAGAATTTTTTCCAACCTTGCAGGGCTGTTGTAAAAACTTAAAGAGATAATATATGCAAAGTTCTTAGTACACTGCTGACATATAGTAGACAATCATATGCTGTTATACTACTAATAAAAAGTAATGAGTAGGTGGCTATCACCATGCCTGTTTTCCTCCACATGGCTATCCTGAAGGATCTCTCTGATGTCATGAGTCCCATCAAGGGGCATCTGAGGGCACTGGGCAGTCAGAGCCACATCAGGAGCTTGACTAGAAGTGGAAGTGAGGTGTCTGGCCATGGGTGAGGTCCCCTTCAGGAAGGTGAAGGGATGGCTAGGGTCAGCCTAAAAGGGATAAAGACGACCTCTTGACAGCACAAGCTCTCCAGTCCATTTTATCTCCAAAATACCCCACTGTGCCAAAAAGCCCACATCTGCCACCTGAGCCAAGAGAAACAAGGTCAAATGACCAAACATTCTTACCCACTCTGGGTGAGCAGCCATTTGAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGGAGTGGGAGGAAGGGGCAGGGTGGTTCTGTCAGACAGATAAGAAGTAAAGGGAATGCCCCAATCAAATGTGGCCTTCACAAATGGATGGTGACACCCTTGCTCTTCCCCTTGCTACTCCCTCCCTCTTGTGTGTGGCAGAATGACAAATGTAATCATTTTAAAAGGTCTCGTCACCTGCTCAGTCATTCCCAATAAGCATACGCAGCACTATGGAAAAACCAACACTATTGCCTCTGGGTTTTGGCCAGGAAAAAAAAAAATCAAATCACCAGGACACCACCAACCACACTGTCAAAGACAAAATAAAAAGCTTCATGAATTCTCCATCAGCAATATAACGCTTCCTAGCCTAAGCAAATATAGACCCAGTATATGAATTGTGGAGGGATTTTGCATTAGGCTCCATGGTTTCTAATAGCTGAGGCAGAAACCCCTAAGAAATCTATGTTTCCATAAAGCCACCTTTATTGGCTATAATCCTGCTAGGGTGAAGACTGTAATCTCCTTCCTGAGCCCCCTTCCTCTGATGGAAAGCTTCACATCCCAGCATCATGAATACATTTCTGTGACCTCAGCTGGAGAGGAGACCTCGGAGAGACGGAATTACCATGACCTCACCGAGCACCTGTCCCTCCTTCTGATGATATTGCTGCTTCTGTGTCTGACCACATGATCCATTCAGACCATCTCACAGTCACCCAGGTCATTCAATCACTGACTCAGACTAAAAAGCAAGACTGATACTGCTTTAGAAAGAAAGAATAAACCACGTGCCTTACTGCGAAAAATCCAGGTTCAGAGTCACTTAGAGAAAGTCTGCTCAGAGCTACTGAACGCTTGAGTGTCTGTGGCAGCACAGGAGAAAAGCATAACAAATGGGAAAATGGCCTGCAAAATATACTACAAAGAAAAAATGCAGAAAGGATCCAAAAAGAGTGCTCTTGGTGTCTTCTGGTAATGGACATCTGAACCCTCCGAACTTCTCAACAGTCTCCTCCCTCCCCAACAACTGCCCTGACCTTCTCCCCACGCTGCCCCATATGCGCAAATGCATATACAAATGCAGACATCACCTCACCCCGAGACTTCACACGCACACAAGGCATGGCTGAAAAAAGAATTGGTGACTTAATTTTCTTAGCTCTATAAAACACATGCCCCGACCTCAAAAAGAAAACTCAATTCCCAGCAAGCTACCACCCCCAAACAGATGACTCATGGGCTTTACCCTTCGGATAGAGCAACTTCCCCTGCCCCCAACACTTGGGTAAGGGACTCCCTCCTCCTCTACCCATGGTGACACCATCCAAGGTTTCAGAGGTCATCCAGCTGCCCTCCAACCTCCGTCCTGGTTTCATCCACCAGCGCTGACTTACCCCAGTGTGGTCATGGTGACAATGGTGTACCAAAACGAGGCAGGGATGCTTGTGAACTTGCTGGCCGAGGAGACCTTCTCGGCATAAAACATCACAGTGGCAAAGATGATGATGGCCATGGTGAGGGAGAAGAGAAGAAAGCCCAGTTCGGAGGCACAGCTCTTCAGTGTGTAGCCCAGGATCCGCAGGCCCTGGGAGTGGCGGGAAAACTTGAAGATCCTGAAGACGCGGAAGACCCGGAGCGTGACGAAGGCGCCGGACACGTCCTCGTTGTTGGTCATGACCAGACCGATGTAGTAGGGCATGATGGCCACCACGTCGATGATGCTCATGACGCTGCGGATGAAGCGGTAGCGGCTGGGAGCCGCGAAGAGCCGCAGGAGGTACTCCACGGTGAAGATCATGACGCACGCCGTGTCCAGGCAGAAGAAGGCCACCGAGTAGCGCTCCCCGCACGGCAGCTCCTTGCTGCCCGGGACCGTGCCGCACGGCACCGTCTCCACCACGTTGGTGATGACCGAGACAGCGATGAAGAAGCCAGTCACGTAGTAGAAGACCAGGGCCAGCGTGCTGGTGTGGGGGTTCTCGAAGGCCCGCCACATGGTCTGGCGGAAGCTGAGCGAGGGCATGGACTCCTGGTTGTTCTCCGAGTCGTTGTCGTCCATGAGCCGCTCGGCGTTCTCCCTCTTGCGGTCCTTGTACTCCTCGTAGCAGCAGTCCCCGATGATCTCCGGGAGGATGCCGTAGAAGGCCAGCTCGTCGTCGTAGGCAGAGATGCACTCGTAGCGCGGGTAGTGCAGCTTCCCCGTGCGGTAGAAGTTGAGCACGCAGCGGAACACCTCGGGGTCCCGGTCGAAGAAGTACTCCTTGGTGTCCTCGTTGAAGAAGAACTCCTTCTCCGTGCTGCCCAGCAGGGTGTCCGGGTAGCGCTCCAGCGTGGTCCTCCAGGTCTGGAACCTCCGCCCACTCACGTTGAGGACAATCAGCTCATCCTGCCGCTTGTTCTTGTCGGCCGGGGCCAGGGGCATGGGGCAGTTGGCCACCGGCATCCACCCGATGGCCGCAGCCCGGGCAAAAGGCAGCCAGGCCGCAACTCCGGCCGCCATGGTGACTCCAGCTCTTGGGCCGGCAGCCGCGCGGACGCTAGGCACACCAGCTTGGAGTTAGTTCAGCAAACCCTGGGAGACAGGAGGGGAGAGAGAGAAGCGGTGAGTCCATATCGACTGGCAGGTAAGAAATGGGACACAGGAAAGGATCACTGGTGAGTGAAACGGCCAAAGTCTCCAGGGCAGATTAATAAAACTGAAATCCCCACCACAGAGAGGGGACTTGATTCTTTGCCATCCAGACACTGGGAGAACACCTAGCTCCTGGAGCTCGGCAGGGTGGGATCGCCAGATGTTGCTGACTGCCTGACAAATCGTCAAGCTCCAAGAGGGCTCAAGAGCATTTGGAGGGAAGGCCTCTTTAGCAGGAAGATCTGGCAAGACGTGGGTAATAATCAGCTCTGAAAGGTTATGGCGTTATTACCAATTTAAATTGGGAGAGGGTAGATGAGTTCTCATTAAATGAATTTAAAAGTGGGATAAACATGCTAATTTTTATTTCACTCTTTCACCCACTGGGGTAATCAGGAACGGGGTGTAGATGAGTGAGATCAGGTAAACAATTCTTTCTACTCCTCCCTAGTGAGGAAGAGGCTGGGGCTGCCCAAGTCCAGAAAATTCTCTGAGATGGCAGGTGACCACCAGGATTGGTGAGGTTCTGTCCCCAACTCCCATGGAGAAGGCTCTCCCTGGCAAAGTGCTACTCTGAGGGACACTTAGCCCCTACTCCTTGCCCTAGCAACCTAGTATCAAATTTTTCCCCTCAGACCCTCAGAGCCATGATGGAAAGACGTGGGAAGGGTTGTGAGGCTGGGCAGGGTCTCTTTCCCTGCTCTGTGAAGGGCGTCTTGGCTTCTTGGTTCACCTGACTTCCATGCATCGTCTCTCTCCCTCCCCAGAAGAAGCCGATCCGCGCTCACTGCCGTCCCTAGATTCCTCTCCTCCCATCTCCATCTGCCCACCATCCATAACTCCCTCAGGTTATATAACAACACTCCTTCCCATACCAGCCTC
Task1_train_1421
The following genetic variant occurs in KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 19/22
TTATATAGTCTCTCTGAGCCTCAGCTTCTGCATCTTTATAGGGTACAGAATTTTTTCCAACCTTGCAGGGCTGTTGTAAAAACTTAAAGAGATAATATATGCAAAGTTCTTAGTACACTGCTGACATATAGTAGACAATCATATGCTGTTATACTACTAATAAAAAGTAATGAGTAGGTGGCTATCACCATGCCTGTTTTCCTCCACATGGCTATCCTGAAGGATCTCTCTGATGTCATGAGTCCCATCAAGGGGCATCTGAGGGCACTGGGCAGTCAGAGCCACATCAGGAGCTTGACTAGAAGTGGAAGTGAGGTGTCTGGCCATGGGTGAGGTCCCCTTCAGGAAGGTGAAGGGATGGCTAGGGTCAGCCTAAAAGGGATAAAGACGACCTCTTGACAGCACAAGCTCTCCAGTCCATTTTATCTCCAAAATACCCCACTGTGCCAAAAAGCCCACATCTGCCACCTGAGCCAAGAGAAACAAGGTCAAATGACCAAACATTCTTACCCACTCTGGGTGAGCAGCCATTTGAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGGAGTGGGAGGAAGGGGCAGGGTGGTTCTGTCAGACAGATAAGAAGTAAAGGGAATGCCCCAATCAAATGTGGCCTTCACAAATGGATGGTGACACCCTTGCTCTTCCCCTTGCTACTCCCTCCCTCTTGTGTGTGGCAGAATGACAAATGTAATCATTTTAAAAGGTCTCGTCACCTGCTCAGTCATTCCCAATAAGCATACGCAGCACTATGGAAAAACCAACACTATTGCCTCTGGGTTTTGGCCAGGAAAAAAAAAAATCAAATCACCAGGACACCACCAACCACACTGTCAAAGACAAAATAAAAAGCTTCATGAATTCTCCATCAGCAATATAACGCTTCCTAGCCTAAGCAAATATAGACCCAGTATATGAATTGTGGAGGGATTTTGCATTAGGCTCCATGGTTTCTAATAGCTGAGGCAGAAACCCCTAAGAAATCTATGTTTCCATAAAGCCACCTTTATTGGCTATAATCCTGCTAGGGTGAAGACTGTAATCTCCTTCCTGAGCCCCCTTCCTCTGATGGAAAGCTTCACATCCCAGCATCATGAATACATTTCTGTGACCTCAGCTGGAGAGGAGACCTCGGAGAGACGGAATTACCATGACCTCACCGAGCACCTGTCCCTCCTTCTGATGATATTGCTGCTTCTGTGTCTGACCACATGATCCATTCAGACCATCTCACAGTCACCCAGGTCATTCAATCACTGACTCAGACTAAAAAGCAAGACTGATACTGCTTTAGAAAGAAAGAATAAACCACGTGCCTTACTGCGAAAAATCCAGGTTCAGAGTCACTTAGAGAAAGTCTGCTCAGAGCTACTGAACGCTTGAGTGTCTGTGGCAGCACAGGAGAAAAGCATAACAAATGGGAAAATGGCCTGCAAAATATACTACAAAGAAAAAATGCAGAAAGGATCCAAAAAGAGTGCTCTTGGTGTCTTCTGGTAATGGACATCTGAACCCTCCGAACTTCTCAACAGTCTCCTCCCTCCCCAACAACTGCCCTGACCTTCTCCCCACGCTGCCCCATATGCGCAAATGCATATACAAATGCAGACATCACCTCACCCCGAGACTTCACACGCACACAAGGCATGGCTGAAAAAAGAATTGGTGACTTAATTTTCTTAGCTCTATAAAACACATGCCCCGACCTCAAAAAGAAAACTCAATTCCCAGCAAGCTACCACCCCCAAACAGATGACTCATGGGCTTTACCCTTCGGATAGAGCAACTTCCCCTGCCCCCAACACTTGGGTAAGGGACTCCCTCCTCCTCTACCCATGGTGACACCATCCAAGGTTTCAGAGGTCATCCAGCTGCCCTCCAACCTCCGTCCTGGTTTCATCCACCAGCGCTGACTTACCCCAGTGTGGTCATGGTGACAATGGTGTACCAAAACGAGGCAGGGATGCTTGTGAACTTGCTGGCCGAGGAGCCCTTCTCGGCATAAAACATCACAGTGGCAAAGATGATGATGGCCATGGTGAGGGAGAAGAGAAGAAAGCCCAGTTCGGAGGCACAGCTCTTCAGTGTGTAGCCCAGGATCCGCAGGCCCTGGGAGTGGCGGGAAAACTTGAAGATCCTGAAGACGCGGAAGACCCGGAGCGTGACGAAGGCGCCGGACACGTCCTCGTTGTTGGTCATGACCAGACCGATGTAGTAGGGCATGATGGCCACCACGTCGATGATGCTCATGACGCTGCGGATGAAGCGGTAGCGGCTGGGAGCCGCGAAGAGCCGCAGGAGGTACTCCACGGTGAAGATCATGACGCACGCCGTGTCCAGGCAGAAGAAGGCCACCGAGTAGCGCTCCCCGCACGGCAGCTCCTTGCTGCCCGGGACCGTGCCGCACGGCACCGTCTCCACCACGTTGGTGATGACCGAGACAGCGATGAAGAAGCCAGTCACGTAGTAGAAGACCAGGGCCAGCGTGCTGGTGTGGGGGTTCTCGAAGGCCCGCCACATGGTCTGGCGGAAGCTGAGCGAGGGCATGGACTCCTGGTTGTTCTCCGAGTCGTTGTCGTCCATGAGCCGCTCGGCGTTCTCCCTCTTGCGGTCCTTGTACTCCTCGTAGCAGCAGTCCCCGATGATCTCCGGGAGGATGCCGTAGAAGGCCAGCTCGTCGTCGTAGGCAGAGATGCACTCGTAGCGCGGGTAGTGCAGCTTCCCCGTGCGGTAGAAGTTGAGCACGCAGCGGAACACCTCGGGGTCCCGGTCGAAGAAGTACTCCTTGGTGTCCTCGTTGAAGAAGAACTCCTTCTCCGTGCTGCCCAGCAGGGTGTCCGGGTAGCGCTCCAGCGTGGTCCTCCAGGTCTGGAACCTCCGCCCACTCACGTTGAGGACAATCAGCTCATCCTGCCGCTTGTTCTTGTCGGCCGGGGCCAGGGGCATGGGGCAGTTGGCCACCGGCATCCACCCGATGGCCGCAGCCCGGGCAAAAGGCAGCCAGGCCGCAACTCCGGCCGCCATGGTGACTCCAGCTCTTGGGCCGGCAGCCGCGCGGACGCTAGGCACACCAGCTTGGAGTTAGTTCAGCAAACCCTGGGAGACAGGAGGGGAGAGAGAGAAGCGGTGAGTCCATATCGACTGGCAGGTAAGAAATGGGACACAGGAAAGGATCACTGGTGAGTGAAACGGCCAAAGTCTCCAGGGCAGATTAATAAAACTGAAATCCCCACCACAGAGAGGGGACTTGATTCTTTGCCATCCAGACACTGGGAGAACACCTAGCTCCTGGAGCTCGGCAGGGTGGGATCGCCAGATGTTGCTGACTGCCTGACAAATCGTCAAGCTCCAAGAGGGCTCAAGAGCATTTGGAGGGAAGGCCTCTTTAGCAGGAAGATCTGGCAAGACGTGGGTAATAATCAGCTCTGAAAGGTTATGGCGTTATTACCAATTTAAATTGGGAGAGGGTAGATGAGTTCTCATTAAATGAATTTAAAAGTGGGATAAACATGCTAATTTTTATTTCACTCTTTCACCCACTGGGGTAATCAGGAACGGGGTGTAGATGAGTGAGATCAGGTAAACAATTCTTTCTACTCCTCCCTAGTGAGGAAGAGGCTGGGGCTGCCCAAGTCCAGAAAATTCTCTGAGATGGCAGGTGACCACCAGGATTGGTGAGGTTCTGTCCCCAACTCCCATGGAGAAGGCTCTCCCTGGCAAAGTGCTACTCTGAGGGACACTTAGCCCCTACTCCTTGCCCTAGCAACCTAGTATCAAATTTTTCCCCTCAGACCCTCAGAGCCATGATGGAAAGACGTGGGAAGGGTTGTGAGGCTGGGCAGGGTCTCTTTCCCTGCTCTGTGAAGGGCGTCTTGGCTTCTTGGTTCACCTGACTTCCATGCATCGTCTCTCTCCCTCCCCAGAAGAAGCCGATCCGCGCTCACTGCCGTCCCTAGATTCCTCTCCTCCCATCTCCATCTGCCCACCATCCATAACTCCCTCAGGTTATATAACAACACTCCTTCCCATACCAGCCTCTCTCACCTGGTCCCCACTCCA
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Task1_train_1422
Chromosome 1 houses a mutation in gene KCND3 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 19/22
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TGCAGGGCTGTTGTAAAAACTTAAAGAGATAATATATGCAAAGTTCTTAGTACACTGCTGACATATAGTAGACAATCATATGCTGTTATACTACTAATAAAAAGTAATGAGTAGGTGGCTATCACCATGCCTGTTTTCCTCCACATGGCTATCCTGAAGGATCTCTCTGATGTCATGAGTCCCATCAAGGGGCATCTGAGGGCACTGGGCAGTCAGAGCCACATCAGGAGCTTGACTAGAAGTGGAAGTGAGGTGTCTGGCCATGGGTGAGGTCCCCTTCAGGAAGGTGAAGGGATGGCTAGGGTCAGCCTAAAAGGGATAAAGACGACCTCTTGACAGCACAAGCTCTCCAGTCCATTTTATCTCCAAAATACCCCACTGTGCCAAAAAGCCCACATCTGCCACCTGAGCCAAGAGAAACAAGGTCAAATGACCAAACATTCTTACCCACTCTGGGTGAGCAGCCATTTGAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTGGAGTGGGAGGAAGGGGCAGGGTGGTTCTGTCAGACAGATAAGAAGTAAAGGGAATGCCCCAATCAAATGTGGCCTTCACAAATGGATGGTGACACCCTTGCTCTTCCCCTTGCTACTCCCTCCCTCTTGTGTGTGGCAGAATGACAAATGTAATCATTTTAAAAGGTCTCGTCACCTGCTCAGTCATTCCCAATAAGCATACGCAGCACTATGGAAAAACCAACACTATTGCCTCTGGGTTTTGGCCAGGAAAAAAAAAAATCAAATCACCAGGACACCACCAACCACACTGTCAAAGACAAAATAAAAAGCTTCATGAATTCTCCATCAGCAATATAACGCTTCCTAGCCTAAGCAAATATAGACCCAGTATATGAATTGTGGAGGGATTTTGCATTAGGCTCCATGGTTTCTAATAGCTGAGGCAGAAACCCCTAAGAAATCTATGTTTCCATAAAGCCACCTTTATTGGCTATAATCCTGCTAGGGTGAAGACTGTAATCTCCTTCCTGAGCCCCCTTCCTCTGATGGAAAGCTTCACATCCCAGCATCATGAATACATTTCTGTGACCTCAGCTGGAGAGGAGACCTCGGAGAGACGGAATTACCATGACCTCACCGAGCACCTGTCCCTCCTTCTGATGATATTGCTGCTTCTGTGTCTGACCACATGATCCATTCAGACCATCTCACAGTCACCCAGGTCATTCAATCACTGACTCAGACTAAAAAGCAAGACTGATACTGCTTTAGAAAGAAAGAATAAACCACGTGCCTTACTGCGAAAAATCCAGGTTCAGAGTCACTTAGAGAAAGTCTGCTCAGAGCTACTGAACGCTTGAGTGTCTGTGGCAGCACAGGAGAAAAGCATAACAAATGGGAAAATGGCCTGCAAAATATACTACAAAGAAAAAATGCAGAAAGGATCCAAAAAGAGTGCTCTTGGTGTCTTCTGGTAATGGACATCTGAACCCTCCGAACTTCTCAACAGTCTCCTCCCTCCCCAACAACTGCCCTGACCTTCTCCCCACGCTGCCCCATATGCGCAAATGCATATACAAATGCAGACATCACCTCACCCCGAGACTTCACACGCACACAAGGCATGGCTGAAAAAAGAATTGGTGACTTAATTTTCTTAGCTCTATAAAACACATGCCCCGACCTCAAAAAGAAAACTCAATTCCCAGCAAGCTACCACCCCCAAACAGATGACTCATGGGCTTTACCCTTCGGATAGAGCAACTTCCCCTGCCCCCAACACTTGGGTAAGGGACTCCCTCCTCCTCTACCCATGGTGACACCATCCAAGGTTTCAGAGGTCATCCAGCTGCCCTCCAACCTCCGTCCTGGTTTCATCCACCAGCGCTGACTTACCCCAGTGTGGTCATGGTGACAATGGTGTACCAAAACGAGGCAGGGATGCTTGTGAACTTGCTGGCCGAGGAGCCCTTCTCGGCATAAAACATCACAGTGGCAAAGATGATGATGGCCATGGTGAGGGAGAAGAGAAGAAAGCCCAGTTCGGAGGCATAGCTCTTCAGTGTGTAGCCCAGGATCCGCAGGCCCTGGGAGTGGCGGGAAAACTTGAAGATCCTGAAGACGCGGAAGACCCGGAGCGTGACGAAGGCGCCGGACACGTCCTCGTTGTTGGTCATGACCAGACCGATGTAGTAGGGCATGATGGCCACCACGTCGATGATGCTCATGACGCTGCGGATGAAGCGGTAGCGGCTGGGAGCCGCGAAGAGCCGCAGGAGGTACTCCACGGTGAAGATCATGACGCACGCCGTGTCCAGGCAGAAGAAGGCCACCGAGTAGCGCTCCCCGCACGGCAGCTCCTTGCTGCCCGGGACCGTGCCGCACGGCACCGTCTCCACCACGTTGGTGATGACCGAGACAGCGATGAAGAAGCCAGTCACGTAGTAGAAGACCAGGGCCAGCGTGCTGGTGTGGGGGTTCTCGAAGGCCCGCCACATGGTCTGGCGGAAGCTGAGCGAGGGCATGGACTCCTGGTTGTTCTCCGAGTCGTTGTCGTCCATGAGCCGCTCGGCGTTCTCCCTCTTGCGGTCCTTGTACTCCTCGTAGCAGCAGTCCCCGATGATCTCCGGGAGGATGCCGTAGAAGGCCAGCTCGTCGTCGTAGGCAGAGATGCACTCGTAGCGCGGGTAGTGCAGCTTCCCCGTGCGGTAGAAGTTGAGCACGCAGCGGAACACCTCGGGGTCCCGGTCGAAGAAGTACTCCTTGGTGTCCTCGTTGAAGAAGAACTCCTTCTCCGTGCTGCCCAGCAGGGTGTCCGGGTAGCGCTCCAGCGTGGTCCTCCAGGTCTGGAACCTCCGCCCACTCACGTTGAGGACAATCAGCTCATCCTGCCGCTTGTTCTTGTCGGCCGGGGCCAGGGGCATGGGGCAGTTGGCCACCGGCATCCACCCGATGGCCGCAGCCCGGGCAAAAGGCAGCCAGGCCGCAACTCCGGCCGCCATGGTGACTCCAGCTCTTGGGCCGGCAGCCGCGCGGACGCTAGGCACACCAGCTTGGAGTTAGTTCAGCAAACCCTGGGAGACAGGAGGGGAGAGAGAGAAGCGGTGAGTCCATATCGACTGGCAGGTAAGAAATGGGACACAGGAAAGGATCACTGGTGAGTGAAACGGCCAAAGTCTCCAGGGCAGATTAATAAAACTGAAATCCCCACCACAGAGAGGGGACTTGATTCTTTGCCATCCAGACACTGGGAGAACACCTAGCTCCTGGAGCTCGGCAGGGTGGGATCGCCAGATGTTGCTGACTGCCTGACAAATCGTCAAGCTCCAAGAGGGCTCAAGAGCATTTGGAGGGAAGGCCTCTTTAGCAGGAAGATCTGGCAAGACGTGGGTAATAATCAGCTCTGAAAGGTTATGGCGTTATTACCAATTTAAATTGGGAGAGGGTAGATGAGTTCTCATTAAATGAATTTAAAAGTGGGATAAACATGCTAATTTTTATTTCACTCTTTCACCCACTGGGGTAATCAGGAACGGGGTGTAGATGAGTGAGATCAGGTAAACAATTCTTTCTACTCCTCCCTAGTGAGGAAGAGGCTGGGGCTGCCCAAGTCCAGAAAATTCTCTGAGATGGCAGGTGACCACCAGGATTGGTGAGGTTCTGTCCCCAACTCCCATGGAGAAGGCTCTCCCTGGCAAAGTGCTACTCTGAGGGACACTTAGCCCCTACTCCTTGCCCTAGCAACCTAGTATCAAATTTTTCCCCTCAGACCCTCAGAGCCATGATGGAAAGACGTGGGAAGGGTTGTGAGGCTGGGCAGGGTCTCTTTCCCTGCTCTGTGAAGGGCGTCTTGGCTTCTTGGTTCACCTGACTTCCATGCATCGTCTCTCTCCCTCCCCAGAAGAAGCCGATCCGCGCTCACTGCCGTCCCTAGATTCCTCTCCTCCCATCTCCATCTGCCCACCATCCATAACTCCCTCAGGTTATATAACAACACTCCTTCCCATACCAGCCTCTCTCACCTGGTCCCCACTCCACCCTCAGAGATTTTTCCAGAGCCAGGCTACCCTGTCCCTTCACCTCTCTAAACCACACTGCAT
Task1_train_1423
With a mutation on Chromosome 1 in gene SLC16A1 (solute carrier family 16 member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal dominant
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Task1_train_1424
Assess the clinical impact of this variant on gene DCLRE1B (DNA cross-link repair 1B), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Fanconi anemia complementation group C
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Task1_train_1425
Mutation context: Chromosome 1, Gene DCLRE1B (DNA cross-link repair 1B). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
TGTTTCCCAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCTAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCCGCCTAAACTTGCCTCATCTTAAGAATCCACCTAATGTGCTGGGTGGTTCTCCAGCTCTCTCCCCACCCCACCCTTAAGTCTCCAAGAGATTAAGATCAGGAGTAAGTTTGGGAATTGCTGACTAGACTGTTTGCTGAACTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGCTGAACTCTTAAATTGTACAAAGGGTGGGATGGGAAGTGGAAGGAGGAAGGGCAGATTGCTTGGGAATCCCCATTACAGCTTCTGCTCCCGGTGGCTCAGGATTTGGTCAGCTTTCCTGATTCATGTAAGGGATAGTCCCTGACCCGGGGAGGTAACGGAGAGGAGTCAGTGGTCACTGGGATGACTAACTGTTTTCTCAGGTATCTAAGCAATGGATCCAAGCCCTGGAGGTTGGTGAGAGCCATGTATTACCCCTAGATGAAATTGGACAAGAGACCATGACCGTAACCCTCCTCGATGCCAATCACTGTCCTGGTTCTGTCATGTTTCTCTTTGAAGGATATTTTGGAACCATCCTCTACACAGGTGGGCCTCTCAAGGAATCCCAGTGACTTCTCCAGACTAGATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTATAGACTGGGGCCTCGCAGTGTTGCCGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCTCCCGCTTCAGCCTCCACAGTAGCTAGGATTATTGGCACAAGCCACCACACCTGGCAGACTTTTCTTGAGCAGCCTTAACTCAATAGAAGTCTGGAGGCGCTGGAGGCCTTCTAACTTCATCACATATGAGCATAGTGACCCCATCTCAACTGATTTCCCACTGTTTTTTTTTCCTTCTTCTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATTGTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTACTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGGCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGATTTCCCACTCTTTAAGGGTCCGAACCTTGTGAAGAGTAATTGAAAAATAGGAGTAGGATGGAGACATTACAACAAAGAAACCATGCAGCTATACTGCCTAGTTCAGTGCCAGGCTACATAATAGTTTTTTCACAGACTAGTAAGCAAACGCCTGTCTATTGTTGGAGGTAGGAGAGGCTTGTCTTCTATTCTTTTGTCTCTGACCTTCTGCCCCCATGTACATATTCCTCCAGGTGATTTTCGATACACACCATCCATGCTAAAGGAGCCAGCCCTGACACTGGGGAAACAGATCCATACTTTATACCTAGACAACACCAATTGCAATCCAGCCCTGGTTCTTCCTTCCCGACAAGAAGCTGCCCACCAGATTGTCCAGCTCATTCGAAAACACCCACAACATAACATAAAGATTGGTGAGTTGTTTCCTTTCAGTTTCCTGTCACCTGTAGATAGTGAACTAGATTCTTTAAGGATTCTCACATCTTTCAGATCTTTGTGCAGTTCTCACTTTCTCCTACACTGACCACCTTATTTAAAATTGCAACCTGGCTAGGTGTGGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGGTCATTTGAGCCCAGGCGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATCAGTTGGGCACGATGGTGCGTGCCTGTGGTCCCAGCTACACAGGGGACTGAGACAGGAGGATTGCCTGGGTCCAGTAGGAGGTCAAGGTTGCAGTGAGCCATGTAAGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAATAAATGAATGAATGAATGAAATAAGTAAAACTGCAACCTGCCCACCATCCCCATTCCCAACTCCTGATCATCCATACCAATTCATTTTTTTCATTTTTTTATAGCACTCATATACTATATATATTTTTAAATATGCTATTGCTTACTTGTTGTCTATCATGCACTTCCTCTGGCCCATGCACATACGCGTGCACACACACACACACACAAGCATAAACTCCTTAAGAGCATCACTGGAAATGGGAAGAGACTTTGTGTGTTTGTGGAACAGAGAAGCAGCAGTCAGTATGACAGGCACACAGTGGGCAAGGAGGCTGAAAAGGCAAGAGGGGCTGAAGTGCTGTTAAGCCATTTTGGACTTGATCCTAAACCCAACCAAGAGCTATTGAAGGATTTTAAGTAGAAGAGGGACAATATGCACTCATCACCTTGCAATATATTCTATAATTTATGTATTTATTGGACTTTTTATTGTCTGATTCCCCCTGCTAGAATGTGAATTCCACTATGGCAGTCTCTGTTTTATTATGGGTGTATCACAAATGCCTACACTAATGCCTGACACAGAAGCATTCAATATGAATGAATGAAATTTATCAGAACATAGATATTTAAGTGAGCGTTGTGCTTTAAATTAAGTATACTGAAAAAACAGGTTTGTGCTTGTTGTACTGATTATAAATAGTATAAAACATTGTTGAGGACTCTTTCTTGGAGTTGCCATTTGGAATAGTTTATGAAAATACATTTTTGTTTTATAAAATAAATAAATGTAATAGATTTGGTTCTAAATTACTTTTTTGGTTGTTTCCAAATTTGTGAGTCTACAAAAGGACAAAGACTTGCCACCATTATAAATATTTGAAAAGGACATGTCTCAACTCTGAAAGGAGTTTCAAAATGAGACTAAACAAAGGCATTGAAAAAATTATATAACTTCCAGGGTGACTACCAAATCGATTGAGAAATATCCTCTACTCTCAGGATTGCTTAGCTACTTATAAAGACCTAACCATTCTTAATATTTTAATGCAGAATTTTCTCAAAAAAGCAAAGCTGGCTAGGAGGATGCTATAGTAAGCCTTAATTAATTTTGCAAATATGTAATAAGCCTCTACCCACTAAGTACCAAGTATCCAATAGGCAGTGGGGATATAAAGATGAATAAAATATAGTCTCTGACTTGGAGGGCTCACAGTCTGGTAGGGAAGGACCTGTGGGGAGGTGGAAGTGGGAATATATATAGAGAGAAGAAAAATCCGCTCCATTTGTGCCCAAGGAGTGAGATTTTGAACCATAATCAGGAATAAAGTGGATATAAATAATATATACTTCTTTTTATGGCGTTCACAATCTGGTTGTGGATTTGAAACTTCTTCAGAAAAAGTCTGAGAACAGCTATTAAACAACATCTCCCATATCTGTTACCATAACCATTTCCCAAATTAATGTCTCCATTTCTTTCTCTGTAAGTACTATTTGGGCCCTTCAATTGAAACTTCCACTCCAGCTT
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Task1_train_1426
Chromosome 1 houses a mutation in gene DCLRE1B (DNA cross-link repair 1B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
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Task1_train_1427
A genetic alteration is present in NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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Task1_train_1428
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Noonan syndrome 6
CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTCGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
Task1_train_1429
This is a variant in NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Large congenital melanocytic nevus
CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
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Task1_train_1430
With a mutation on Chromosome 1 in gene NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Vascular malformation
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CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTCGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
Task1_train_1431
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Neoplasm
CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTCGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
Task1_train_1432
The variant affects gene NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
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CTGTACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTGGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTT
Task1_train_1433
Assess the clinical impact of this variant on gene NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; RASopathy
TACTGTTCAACATGGTACCTACTAGTGGCTATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCT
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Task1_train_1434
Given this context: Chromosome 1, gene NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; RASopathy
ATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGGTTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCTCTCCTCTTATTCCTTTAATACAGAATATGG
ATTGAGCATTTGGTAGTCAAGGAACTAATTTTTAAATTTTATTTAATCTTAATTAACTGTAAATAACCACATACTGCACAGTACTGTTTTAGTCTCTACCCCTGGATTACCCACAAAGTCATGTATCTGAACTACATTCCACTGGCTATTTGCAAAACTGTGCTTGATGGTAATAGCCTACATTAAGGGATAAGACAGCCTAAAGTACCTGGACCATGTCACTGTCAGGTTACTACTGATTTTTACATTAAACAAGCCTCTTTGAGGATCCATGGGAAAATTTCCTTCTAGTCCGAGCAACTTAACGGCTTTCAGCATACAGATACTGAATCTTTCAGCTGGCTACTTTCCTTTTCACAACAGTGACCAAATTTGTAGTCCACCTTTAGAAAGCCACTGGAACTTCATGCACAATCACAGAATATGCTCACTCCTAAATTTGTTTATTTTACCCTTATTTTTTTGGTCTCACTTAAGCCTATTTTTCATTAATCTTATCTTGCTCTACTATATGCATTTTCATAAGATGTTTTAAATACTCTTTGGTTTGAGCTAAGGCATATAGAAAAATGAATAAATTTCTTGTAAGAAAGAAGAAAAATGACTTCTAGAAATTCAAAAAACATTTATTAGATGCATGCCAAGTGTGGGCATTTTATTAAGTACTGCTATTACTTTTAGACAAAAAAAAAATGGGAAGTACAACAGGTTAGGAAAAGAACACTTGAATTCAGTGTTGGACCAATCTGCTTTTGAGAGCAGACATCTTCACATGGATAGAAAATAAGCCAAGACTCAAGCCTTTAGGCAGAACACTTAAGTAGCATTTACTGTGTGCCAGGCACTATTCTGAGTGATTTGCGTATTTATTAAAACTGTAATCTTCACAACTCTATGAGGTAGGTATTATTATTTCCATATTATAGGTTAGGAAAGCCACATAGCCCCTGAGTCACGTCGCTAATAAACAGAGCTAGGTTTCAATCCAGGCAGAGTTCTCATTCTTAACCATTATATTATTCTGTTTAAGAACACTGTGCTAAGAAAAAGGAGCTTTGGGTTTTTGGTCCTGGCTCTGCTACTAATAACAATCCTGACTCCAAAACCTAACAAACGACATTCTGAACTCTGTTTCTGATTCTGCAAAATAAGAATATTGTACTAGAATTTTTATGGTCCAATCTAGCTTTGAAACTTTATGGTTCTATGGACAAAGTCTATCTTTATGTTCCCTTGCTTTGTTTTCATCTTTATGGACTTCCTATTTGCTTACTCCTATCATTTTATTTTTTATTTTTTTTGGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGATTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGCAGTGGAGTGAGCATGCCTCGACCTCCTGAGCTCACGTGATCCTCCCACCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGCCACCATGTGTGACTAATTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTGAAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGACATTCCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCTTTTCCATTACATACTGAAAGATGTTTCTTGGAGATGTTTTCCTCTCTGAAATTCCTTCGTGATCTCTAATTACAACAACTCTGGTTCCAAGTCATTCCCAGTAGCAAGCTTCACTTATGTATTATCAAACTTTATAGTAACAGTATATTATGTAAAATAAATTCCAGTATTAACTTTCAGTAATTACCCTAGATTCTCAATGTCAAACAACCTAAAACCAACTCTTCCCATAATTAAAAAGCTCTATCTTCCCTAGTGTGGTAACCTCATTTCCCCATAAAGATTCAGAACACAAAGATCATCCTTTCAGAGAAAATAATGCTCCTAGTACCTGTAGAGGTTAATATCCGCAAATGACTTGCTATTATTGATGGCAAATACACAGAGGAAGCCTTCGCCTGTCCTCATGTATTGGTCTCTCATGGCACTGTACTCTTCTTGTCCAGCTGTATCCAGTATGTCCAACAAACAGATTTCACCATCTATAACCACTTGTTTTCTGTAAGAATCCTGGGGGTGTGGAGGGTAAGGGGGCAGGGAGGGAGGGAAGTTCAATTTTTATTAAAAACCACAGGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCTCTCCTCTTATTCCTTTAATACAGAATATGG
Task1_train_1435
This gene mutation involves NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Epidermal nevus
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Task1_train_1436
Here is a variant affecting NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; RASopathy
GGGAATGCAATGCTATTGCCAAGGTTAAATAAGCATCTAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCTCTCCTCTTATTCCTTTAATACAGAATATGGGTAAAGATGATCCGACAAGTGAGAGACAGGATCAGGTCAGCGGGCTACCACTGGGCCTCACCTCTATGGTGGGATCATATTCATCTACAAAGTGGTTCTGGATTAGCTGGATTGTCAGTGCGCTTTTCCCAACACCACCTGCTCCAACCACCACCAGTTTGTACTCAGTCATTTCACACCAGCAAGAACCTGTTGGAAACCAGTAATCAGGGTTAATTGGCGAGCCACATCTACAGTACTTTAAAGCTTTCTATAATCAATGGAAATGAAAACCCTAGTGTGACCTTCCATTTGGTTCTTAAAGTGACTAGAGAACGCAAAAACACCGGATTAATATCGGCCTCACACTTCTGGAGTAGTTTTCTAGCAACCCCCATCCTTAGCTATTTTTCAACAGTCCTTGGGCCCCGCCCTCAGCCTAAGCAATGGAAATCCCCCTTCCTATTACTCCCCGAAGGCTTCTCAGCTCTAGCAGGAAGCCTCCAGGCCGCAACTCCTTCCCATTCTCCCTTCTGTCTCCAAAGATCTCCCCACGTAGGCACCAAATGGAAGGACCCCCGCCCAAGGCCTTTGTCTCCAGCTGATAGATTCTGCTCCATTTCTGGCATCAGTGAAACGCCTGAACATTCCACAGCCCAAAGCCGAACACTATGCATGAGATAAACTTACCTCAAGCTCCACTGCCTCTGCTTTGGACAGATTTAGGACCACAGCCGGGAAAAATGTTGGAGACCCCGGAACCGCCATGAACAGCCCCCACCAAGGAGCGGCACTTCCGGCCCCGCCCGCTACGTAATCAGTCGGCGCCCCAGGCGCCTGAGTCCCCGCCCCGGCCACGTGGGCCTCCGAACCACGAGTCATGCGGCAGGCCGCACCCAGACCCGCCCCTCCCACACGGGACGTTTCAATAATGAAAGCGCTAGGTGCTAGTGTCTCAAAAATCAGTAAAACTTTATTCGCTTCCATTCTTTCGCCATTAACAGAAAACTGGAGAAAGCAAAAATGTTTCGTGTTTACAAAGATAAACGGCCTCTTTACCCAGAGATCAAAACCTCAAACGACAAGGGGGAAGATAAAACCGCCCTCCCCCACATCCCCTGAGCTGACCCTTGTCATCTTAGACAAAGCCTTCAGTCCACTGGCCAGGGACCCTGTATATGGCCAATTCAAGAAGAGGGCCAAGAAATCAGACCCATCCATTCCCGTGATATAAAGTTGAACAGAAGCTACACCAAGGGTCAAGTGTCTGTATTTTACAGGACACAGTAACCAGGCGGCTACTTATAAAAAAAAACAAGATTCATTTCAGGCACAACTTTTTTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTTAAATCAGTAAAAGAAACCGGGTCCTAGAAGCTGCAGTGATCTAAGCAGCAGCAAGTTTGTGCATTCATTTTTTTTGTTTTTGTTTAAATATGTTTAAATTATCACACTGCTGGCACTCCTCATTTGCATGAAATTCTGCACCATACTTACTAATTGTAGTAAAGTTACCCCCCAACCCACGAAAAAAAACCTACTCTGGAAGAAAATTTTCACTGAAATATAACCAAACTTCTTTAAGTGGATTGTGACAAGATTATAAATGATATGAAAAATAACATTTTAAAATTTGGCCATCAACTTTAAGAAATGGTTTGCCTATACAAATTTTTGTAATTTTTAAAAGATAATATATTCTACCCTCATATGGTCCTCAGAATTAAAGCATAATGAACAGGAAGAAAAAGGAAAAGAATGCAACTGAGTGCTAAGGCAGAACATCTTGCCAGAAGTAATTAATGAAGGTAGAGTATATAATGAAAAGTGCAGAATTTCATAGGGCCAACAAGATAACAGTCTATATTTTTCACTTACACAGGCAAAGTGGATTCTGCAATTACCAGTTGCGTTAAATGCACCAAATAAAGCTCCTAAAATTGATACTATAAGGCGCCACCTTAAGTTTTTCCAGGCTGCAACTGTGCATTATTTAAAATGGTTTTCTTAAATTTATTTATTTTTTTAAACATAACACGAGGAAGGTGTTAAAACTGGTGTAATAGCTCAATAGAATAAGTATTCCAGATTTCGGGAGGGATGAAGAGGGAGATATTCAGAACCCTTCACCAGATTCCCCCCAACTTGATCAT
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Task1_train_1437
This is a variant in NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Neoplasm
TAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCTCTCCTCTTATTCCTTTAATACAGAATATGGGTAAAGATGATCCGACAAGTGAGAGACAGGATCAGGTCAGCGGGCTACCACTGGGCCTCACCTCTATGGTGGGATCATATTCATCTACAAAGTGGTTCTGGATTAGCTGGATTGTCAGTGCGCTTTTCCCAACACCACCTGCTCCAACCACCACCAGTTTGTACTCAGTCATTTCACACCAGCAAGAACCTGTTGGAAACCAGTAATCAGGGTTAATTGGCGAGCCACATCTACAGTACTTTAAAGCTTTCTATAATCAATGGAAATGAAAACCCTAGTGTGACCTTCCATTTGGTTCTTAAAGTGACTAGAGAACGCAAAAACACCGGATTAATATCGGCCTCACACTTCTGGAGTAGTTTTCTAGCAACCCCCATCCTTAGCTATTTTTCAACAGTCCTTGGGCCCCGCCCTCAGCCTAAGCAATGGAAATCCCCCTTCCTATTACTCCCCGAAGGCTTCTCAGCTCTAGCAGGAAGCCTCCAGGCCGCAACTCCTTCCCATTCTCCCTTCTGTCTCCAAAGATCTCCCCACGTAGGCACCAAATGGAAGGACCCCCGCCCAAGGCCTTTGTCTCCAGCTGATAGATTCTGCTCCATTTCTGGCATCAGTGAAACGCCTGAACATTCCACAGCCCAAAGCCGAACACTATGCATGAGATAAACTTACCTCAAGCTCCACTGCCTCTGCTTTGGACAGATTTAGGACCACAGCCGGGAAAAATGTTGGAGACCCCGGAACCGCCATGAACAGCCCCCACCAAGGAGCGGCACTTCCGGCCCCGCCCGCTACGTAATCAGTCGGCGCCCCAGGCGCCTGAGTCCCCGCCCCGGCCACGTGGGCCTCCGAACCACGAGTCATGCGGCAGGCCGCACCCAGACCCGCCCCTCCCACACGGGACGTTTCAATAATGAAAGCGCTAGGTGCTAGTGTCTCAAAAATCAGTAAAACTTTATTCGCTTCCATTCTTTCGCCATTAACAGAAAACTGGAGAAAGCAAAAATGTTTCGTGTTTACAAAGATAAACGGCCTCTTTACCCAGAGATCAAAACCTCAAACGACAAGGGGGAAGATAAAACCGCCCTCCCCCACATCCCCTGAGCTGACCCTTGTCATCTTAGACAAAGCCTTCAGTCCACTGGCCAGGGACCCTGTATATGGCCAATTCAAGAAGAGGGCCAAGAAATCAGACCCATCCATTCCCGTGATATAAAGTTGAACAGAAGCTACACCAAGGGTCAAGTGTCTGTATTTTACAGGACACAGTAACCAGGCGGCTACTTATAAAAAAAAACAAGATTCATTTCAGGCACAACTTTTTTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTTAAATCAGTAAAAGAAACCGGGTCCTAGAAGCTGCAGTGATCTAAGCAGCAGCAAGTTTGTGCATTCATTTTTTTTGTTTTTGTTTAAATATGTTTAAATTATCACACTGCTGGCACTCCTCATTTGCATGAAATTCTGCACCATACTTACTAATTGTAGTAAAGTTACCCCCCAACCCACGAAAAAAAACCTACTCTGGAAGAAAATTTTCACTGAAATATAACCAAACTTCTTTAAGTGGATTGTGACAAGATTATAAATGATATGAAAAATAACATTTTAAAATTTGGCCATCAACTTTAAGAAATGGTTTGCCTATACAAATTTTTGTAATTTTTAAAAGATAATATATTCTACCCTCATATGGTCCTCAGAATTAAAGCATAATGAACAGGAAGAAAAAGGAAAAGAATGCAACTGAGTGCTAAGGCAGAACATCTTGCCAGAAGTAATTAATGAAGGTAGAGTATATAATGAAAAGTGCAGAATTTCATAGGGCCAACAAGATAACAGTCTATATTTTTCACTTACACAGGCAAAGTGGATTCTGCAATTACCAGTTGCGTTAAATGCACCAAATAAAGCTCCTAAAATTGATACTATAAGGCGCCACCTTAAGTTTTTCCAGGCTGCAACTGTGCATTATTTAAAATGGTTTTCTTAAATTTATTTATTTTTTTAAACATAACACGAGGAAGGTGTTAAAACTGGTGTAATAGCTCAATAGAATAAGTATTCCAGATTTCGGGAGGGATGAAGAGGGAGATATTCAGAACCCTTCACCAGATTCCCCCCAACTTGATCATAGTGGATTAATGGTGTGCTTTGTGGATGTGGTTAGTC
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Task1_train_1438
Here is a variant affecting NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Increased nuchal translucency
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Task1_train_1439
This variant affects gene NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Noonan syndrome 6
TAACTATTCAAGCCCATTTCTGCCTATCTGGTTTGTCCCTCAAATTGCTAATATATAATCACAAACAAAAAGTATCCAATATCACCCTACATAAAAGAAAACCCACCAAATTCTATATGCCTGCAGAAAAGAAATATGGTCACTGTGTTCCTGGAAAAGATTAAGAAAACACAGTAACTCAAATGACAACTCTACTGCAGCCAGGAGGCTACAGATTAAGTACCCAGTGTATTTCACTAAGCTATGAACTGGACTGTTTTATTTGTGCTGTTTATTTTACTTAAAGAAATCTAAACATACCTCCACCAATTATAACCTGGCCCTATATACATCATTTGTGTTTATGACTAAATATACAAATACCTTTGTTTCAGAGAAGGTTTTTTTTTTATCATGACAGATGTACCTTTGGGAAATATTCCTGAATCAAATTCTTAAAGGTTCCAAACAAGGTATAGTTATGTTTAATTTCTCAGGAAGACAAACATGCATAGATCATATAAAAAATACTTTCATTTTGGTTTTATGGCAACAGGACTTTTACTTGTATTTTAATGTCATCACACTTGGAGAACTCTCTGGAGTACTGGAAGTGCTCTATACTGTTATCTGGGTGGTAGCTACATGACTATATAGAAACGCAAAAAGCACTGGGCTGTAGACATAAAATTTATGTATTTTACTTATGTAAATTGCTCAATAAATCAAACATTTAAAAATATTTAATTAAAATATTAAACATTTCATGTAAAATATTAAAGCTGTTAAGCTCAAAATAAAGATTTTGCCAAGGGTTAGCAACCAATTTTTTATAGTGGCTACATTAGAGTTAGTTTTCATCAATTAAACACGAGTAGCCAGATGGTAGGGAGGCCAGGTGTTGATTAAAATAATCTCTAAAGTTAGGCATTTCTAAACTGAACAAAATTACAAAACCCTTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGTCTGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCTGCCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCGGCAAAACCCTTTATTTAAAGAGCCTTAGGTGCCACTTACTGAAGACAATCTGTACCATGAACTCTCATAATAACAATAGAATCCCTAAGTACTATTACATAGTGCTTTACCATTCATAAATAACTTAAATATATTATTTAACTTTCCATAACATCCCTGTGTGGTAGGCAGGACAAGTTTATGGTAATTTAAAACATGAGGAAAATGAGGTTGGGAGAGATTCAGTTGCTCAATATCACACAACTAAATAAACTGCAAACAGGGACCAAAATCCTAGGCATAAAGACTAAAAATCTCAAGTTCTTGCTACTCCAATCATCTGGTCTCAGCTGCTTCAACTAGCTAATAAATAAATATTGAAGAACACTCATCTCTGAATCCTTTATCTCCATCCTATTATCTCCCATACAATCAGACAGTCTCGCTACTATGGCCTGTGTTTCTCATGTAATAGAGCTGTTATATATGAAGAAACTCATGAATGAACTCAACACTGAGTTTGCAATAGTTTACAGAACTGTTAAAAACTGGACAGGTTTTAGAAACTTCAGCAGCTAATAAAAATGAACTGTTCTCTATAAACACGTTAAGCTTATTGCATAACTGAATGTATACCCAAAATAACTTTTTACTTTCTCTCCTCTTATTCCTTTAATACAGAATATGGGTAAAGATGATCCGACAAGTGAGAGACAGGATCAGGTCAGCGGGCTACCACTGGGCCTCACCTCTATGGTGGGATCATATTCATCTACAAAGTGGTTCTGGATTAGCTGGATTGTCAGTGCGCTTTTCCCAACACCACCTGCTCCAACCACCACCAGTTTGTACTCAGTCATTTCACACCAGCAAGAACCTGTTGGAAACCAGTAATCAGGGTTAATTGGCGAGCCACATCTACAGTACTTTAAAGCTTTCTATAATCAATGGAAATGAAAACCCTAGTGTGACCTTCCATTTGGTTCTTAAAGTGACTAGAGAACGCAAAAACACCGGATTAATATCGGCCTCACACTTCTGGAGTAGTTTTCTAGCAACCCCCATCCTTAGCTATTTTTCAACAGTCCTTGGGCCCCGCCCTCAGCCTAAGCAATGGAAATCCCCCTTCCTATTACTCCCCGAAGGCTTCTCAGCTCTAGCAGGAAGCCTCCAGGCCGCAACTCCTTCCCATTCTCCCTTCTGTCTCCAAAGATCTCCCCACGTAGGCACCAAATGGAAGGACCCCCGCCCAAGGCCTTTGTCTCCAGCTGATAGATTCTGCTCCATTTCTGGCATCAGTGAAACGCCTGAACATTCCACAGCCCAAAGCCGAACACTATGCATGAGATAAACTTACCTCAAGCTCCACTGCCTCTGCTTTGGACAGATTTAGGACCACAGCCGGGAAAAATGTTGGAGACCCCGGAACCGCCATGAACAGCCCCCACCAAGGAGCGGCACTTCCGGCCCCGCCCGCTACGTAATCAGTCGGCGCCCCAGGCGCCTGAGTCCCCGCCCCGGCCACGTGGGCCTCCGAACCACGAGTCATGCGGCAGGCCGCACCCAGACCCGCCCCTCCCACACGGGACGTTTCAATAATGAAAGCGCTAGGTGCTAGTGTCTCAAAAATCAGTAAAACTTTATTCGCTTCCATTCTTTCGCCATTAACAGAAAACTGGAGAAAGCAAAAATGTTTCGTGTTTACAAAGATAAACGGCCTCTTTACCCAGAGATCAAAACCTCAAACGACAAGGGGGAAGATAAAACCGCCCTCCCCCACATCCCCTGAGCTGACCCTTGTCATCTTAGACAAAGCCTTCAGTCCACTGGCCAGGGACCCTGTATATGGCCAATTCAAGAAGAGGGCCAAGAAATCAGACCCATCCATTCCCGTGATATAAAGTTGAACAGAAGCTACACCAAGGGTCAAGTGTCTGTATTTTACAGGACACAGTAACCAGGCGGCTACTTATAAAAAAAAACAAGATTCATTTCAGGCACAACTTTTTTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTTAAATCAGTAAAAGAAACCGGGTCCTAGAAGCTGCAGTGATCTAAGCAGCAGCAAGTTTGTGCATTCATTTTTTTTGTTTTTGTTTAAATATGTTTAAATTATCACACTGCTGGCACTCCTCATTTGCATGAAATTCTGCACCATACTTACTAATTGTAGTAAAGTTACCCCCCAACCCACGAAAAAAAACCTACTCTGGAAGAAAATTTTCACTGAAATATAACCAAACTTCTTTAAGTGGATTGTGACAAGATTATAAATGATATGAAAAATAACATTTTAAAATTTGGCCATCAACTTTAAGAAATGGTTTGCCTATACAAATTTTTGTAATTTTTAAAAGATAATATATTCTACCCTCATATGGTCCTCAGAATTAAAGCATAATGAACAGGAAGAAAAAGGAAAAGAATGCAACTGAGTGCTAAGGCAGAACATCTTGCCAGAAGTAATTAATGAAGGTAGAGTATATAATGAAAAGTGCAGAATTTCATAGGGCCAACAAGATAACAGTCTATATTTTTCACTTACACAGGCAAAGTGGATTCTGCAATTACCAGTTGCGTTAAATGCACCAAATAAAGCTCCTAAAATTGATACTATAAGGCGCCACCTTAAGTTTTTCCAGGCTGCAACTGTGCATTATTTAAAATGGTTTTCTTAAATTTATTTATTTTTTTAAACATAACACGAGGAAGGTGTTAAAACTGGTGTAATAGCTCAATAGAATAAGTATTCCAGATTTCGGGAGGGATGAAGAGGGAGATATTCAGAACCCTTCACCAGATTCCCCCCAACTTGATCATAGTGGATTAATGGTGTGCTTTGTGGATGTGGTTAGTC
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Task1_train_1440
A mutation in NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; RASopathy
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Here is a genetic alteration in NRAS (NRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Neoplasm
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This alteration in TSHB (thyroid stimulating hormone subunit beta) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency
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Task1_train_1443
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting NGF, NGF-AS1 (nerve growth factor| NGF antisense RNA 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_1444
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CASQ2 (calsequestrin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2
ATAAGCATTAAATAAAAGATGACACAGCATAAATTATGGAAACATGTGTCTGCAGCTGTAAGAGAGAAAATTATAGAGGTGGTCTAATGTTGCTTTCCAAATTACTTGTGGCTGTTTTATAGTTTATAGAGCCATTTCCCTCCACCTCTTTTTAATGTCCCAGTTTTAAAAATACCTTATCTTGTGCTACATGAGATAGCTGGGAAAGCCATGATGGGTCATAAGTTGCCAAGTAAGAAGAAGGCTTCTTCATTCAACCAGGCTTGGACTCCATGTGGACAAATCTCTGACTGGGGCAAAAATAAAGGAGCAAGGGGCCACAGGATTTTTTTTTTTAATGGAGATGTCCAGTGGTAGGAAATCTCCCACGCAAATATATGGCCTAGTGGGGACTAGGGATATTCAGGAATCTGGAAATCAGAATAGTCTGAAGATTTCTTCTTTGCAAAAACCAAGGCAAACACATAGAACTGGCCAGAAGAGAGTCTGGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAGTCCCAGCACTTTGGGACTGGAGTCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTTGTCTCTACAAGAAATTTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTTCTATAGTCCCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGCTTAAGGCTGCAGTAAATTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACTGGCCAGGAAAACTGCAAACCATCTGCAAGCTTGTATAACAAAATAGTCAGATAAACTAGAAACACAACCAGGCAGAAGCTATATCAACAAAGCTGTACTGTATGCAGTCTTATATGGCCATGACTTTGTTATAATTACCCAGTGCTATGACATTGGTCTCAAGTGTCATGGAAGCCTCTGCCTTTGATTCACCCCCTCCTCTACATAGGGCTGATTTTCAGGACCCTTGAGATCCCTCTCAATTTTCTCTATTTAATCACAGTATCATCAGTCATGACCTATGCAACTAATGATAATTCCTGGAAGATAAAGTCATCATTCATAACCTAATGATAACTAAACTTGTACTGATTACTTCAATAAGCATTTACCTAAAGCAGTCGGTAGACCAGGCTTTAGCATCATGTAGACCTAGATTGGAATATCACATCTATCACTCACTAGCTTTAACCTCCCCAGCTATCATTCTCTCCACCTTGTGACAGGGATTATAATAGTACCTACTTCACAGGGTTGTTGAGAGGATTCGCTGTGATGAGGCATGTAAAGTATTACTCTAGTTCCAGGCATACAGTAGAATATATCAGCTATGCTTATTATCAGTACCAGTACTTATTATCAGCACCAGAACCAGTACCAGGGTTCAATACATGTAGTGTACAAATGCTGTTTATTCTTTTTTAAAAACTAAGTATAATCAAAAGTTTCGGGCCATTGATCATGCACACTAGCAAAAGTGTGGACTTGAAGTTTCTTTCACATTCATCGTAGGCTAGACACTATGCTAGGTCCTGGGGAGAACACGATGAACATGACAGGCACGCTCGCTTTCTCTCCACAAAGTTCTGAACTCGCTGAAAAATGTTCATCTCTGATTTTTATTACTTAGTAATTCAGGTGGCCTCAGAACGATGGTCCCCACCCAGAAAATAAAAGTAGTTCTGGGGACTGGGAATGGAGTGATGAGGGGCAGCTCTGGAGCTGCTGCCGAAGGAGTTTACCCTGCTCACTTGGGTGGGACCCCGAGGGTCAAGGGTTTTCAACTCCTGGACTCCAGGGAGTAAGCCGAATCCTTTCAGGGTCAGCACCAGGCCCCAAGTTCAATACTGCCCCAAGGGCCAAGACCTCCCACACTGGGTGAGGACCGCCACTGGGTTTCTTCAAGTGCCCCTGCCTATTTCACCTCCTCAGATGCTGAACGCAATCATGAGGTTGTGACAGCAACTGAGGGTGGGGCGCTGGCTGGAGCCACTCACCAGAGGAAAGTCGTCCGGGTCGATCCACAGGATGCTCAGATCGGGGTTGTCAGTATTGTCCCGGGCAACCTGTTTCAGGATCTCCAGGAATTCGTAGCCATCTGAAACAGGATTCAAGAGAGTTGAGTAACCCCTGCACATACACAGCTTCTAATGTGGAGAGCAGAGTGTGATTTTTCCACGAGGACTTCTTAGGACATTTGGTGCTCACCCTCAATTATAGGATTATTCTATAGAATGAGTCAGATGAGAGCTCCAGGCACAGAGCAGATTATACAAAGGAAACAATAAAAAATTTGAACAAAGGATTAAAAGTTCACAGAGAACTGGCTGGTTTTTCACTGGAAGCCAAACTTCATTTGTGAAAACTGCCCAGCCTTGGGTCAGAAAGTCAGTCACGGAACAGAGAAATTCCTGCCTGTCCTTACTGATCCTGTGCGATCTCTTGAAACAGATGCTTTGCTGTCCCCTAGAGTCCCCAATAACATTTGCTCTAAGGACCAAGAATGTCTAAGCCTGGACCCTTAGTTTTCTACAACCAGGAATTGCTAAAACCTTCAAACCAAACGAGCTTCTGATTTACAGTTGGTTTCACAGCTCTGAGATAGTAAATGGGGCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTATTTCCTTGTATACTGGGCCCTCCCTCTGTTCAGTCAGCAGCAGTCATTGCCCCAGGGGTGGGATGATTCCTAAGAAAAGCAGAGAGGAGCTTTATAAGCTTCAAGAACACAAACTTGTTAGCTTTAAAAGCCTAAACCTTGAAGGACTAGGAGCATACAATTTTTGCCATAAACAAAAATTTTAGGAGAACGTTTAGTAAGAGATAGCATACTCTCAACCCTCAGCACCACTCCCCAGCCCCCAGCTAGAAACAGAAAAAATAGTTTAGATTCTGGAAGGTCCCTGAGAATAATAAACTGTGCCTGTGTGTGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGTGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGTGCAGAAACACAAGCCATGTGTGCATGTGTGTCCACGTACAGAATCTCCATTGTTTCAGGGAATCCCAGAGTATAGAAGACCCATGATTTGTTTCAGAATTAAACTCAGGCAAATGAAAAGATCCCAGAATCCCTTAGAGAACCCCCTAGTATAGGAGCACTAGGGCAGAAAAGCCTGTCAGAAGGCCCCATGGAGTTGTCTTGTCATTCTGAGGAACTTGAACAGGTAACGATGACCCATACCAGATGTGCACCCCACTCAGATATGCCTGGGAACCAGAGAGACCCTGGATCCCTTGGGATAGTGGGGTTGGGGTGGAGGACCTTAATTATCAGCCCCAGCTTCCACCACTCAGTGGTATACACTCAAAATTGAAATTTAGGTTCAGTTCTAAATAATAAAGTTACATTTCTTGCATAGCTGAATTTGTGGCTTGAAATTTATACGTTGAATACAAGTAACTCACCAGCTACTTGGGAATTCAATTAACTGTGCTTTCTTTGCACAGTTTTTCTTCTTTTGTCTGGAGTCTCAGCAAACTTGAGCTCCTCCCTATGGCCTCTGTTTAGCAAACCTCTCCTCTCTCCAGGAATGCTAGCTTTTGTTTGGCTCTTTTGGACTCTTGGTAAAAGTTTTTTTCTACACTTCTTTATCTCTAATGCATTCCAGGCAAAACGCATACTATTCTTAGCAACTCTACTTTGAGTTTTTGAGTTGGTGTAGTCACTGTTGCTAGCTCACACTGAAGATTCAGGCTGAGCCCCCTTAGGCCTTATTACCTGGGAAGCACAGCGACCTCTAGTGGAGAAATAGTTCCTTTTTTTTTTTTTGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGTGGTGGGATCATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCCAGTGATCCTCCTGTGTCAGCCTCACAAGTAGCTAAAACTACAGGTGTGTGCCACTATGCCCAGCTAGTCTTTTAAATTTTATTGTTTTATTTTGTGCAGACAGGGGTCTCACATTGTTGCCCAGGTTGGTTTTGAACTCCTGG
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Task1_train_1445
This is a variant in CASQ2 (calsequestrin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2
CCATTTGTCACTATCCACATATACAAGTGAAGTCTCTTGTCCAAGGTGACCATCAAGAATTTGAAGAGATCATCATTTAAAATCTTGATAAGGAATTTCATGTTGCTATTTTAAGCATAAAACCTAATATCAAAAAGCTATATCCTGGGTTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACTAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAAACTAGGTCTCAAAAAAAAGCTATATTCTTGAGGCAAGCATAAGATTCTCATTCAAAATTTTTTTTAAAAATTGGAGGTTTTTTACAATGCAATATGTAATATATTTCATATTACTTTTGTACACCATACTAGCCATGTGATAATGGGCAAGTTAATTGCACCTTTCTGTTCCATCCTTTCATCATCATTAACATGCAGGTAATAATGATAATCACCTCACAGGCTTGTTGTGAGAATGAAATTAAGGCATCCATATAAGCTCCTAGCATAGGCCCTAGCATATGAAATGTGTTAATTAAATACTATTATCATGATGATTCGTCTAGGCGGGGGAAGACGCCAAGGGTACTGAAAGGTGTGCTCTTTATCCTAACCTTGTTTTGCTTCCCTCTTATCTGCCATCCTGAGCTACATGGATGAAGAGGATAGAGGAACATAAAGATGGAAACAAATTGAGACAGACGAACTGAAAAGGAAGGGGAAGGAGAAGCACCCCAGAGTAGTCAGCACTGATACGGAAATGTACAAACTAAAATAAAATTGCCTAAAGAAGAACTGGGGCAAATCTCCCTGGTTAGCCACCTCCCTCTAGCACATTCATTTTAAGCACTGTAAATGGAGGTTTTAATGAAGCAAATGAAAAGAGGGTTAAGTTGGGGCATGGGAGACAGAAAATGAATGGGTTGTTGATGAGGTGACTAAGGATGCTAGTGGGAAGACTGGTTAAAGAAATGGGTTTGCAAACAATTTCAGAATATTTTGGGGTTCTCAGAAATAGTCATAAGCAGCCCACATTTGTACTTCCTACGTGTATGAATGCTACCAGAGTTATGCTCACCCGCTCTAATGCTGTTCCTCTCTCCAAGGCTGAGATACCAGAAAAAAGCCTACCTCACGGGGGCCATGCTGCCAAAGCAGTTTTAAATATGTACAGTACTCAAGTGCTTACTCCTCCTGGTCCCTTCTGCCTGCTCTTCCTGACTCACCCCCACCACCCGCTCATCCCTATATGGGCTGTAGTGATGTTATCATAGGTTCTGTGTCCACCCAAAACCTGGTCACAAAGCTTTCAAAGGGAATATGTCCAAGGGTGTGGCTGCACTATGACAGGTAGCCTTGGTGGTCAGCTGTGGGCTTGGCCAGCGATTTTTCACATTCTGTAGCCACTGCTAAGCCCATCCCTACCCCAATTTTCCACTCATGCTTTCCAATTGACTGCAAAGCTCTCCAGCTGGTGACCATAGGAGCTACCAATGCCAGGGAGACAGCCCATTGCTTGTCCCATTGTAGGGGAGAATCCGACTGGGAGGTGGGTAGGCAGGAAAAGTGGAGAAGAGCTTTTCTCTTTTTTGTAGAACACTCAGCCTGCTTTAAAGCTGGAGAACCTGGCCCCTCCTTAATATTCTTGCAGCTTTCCTGACTGTTTTGTACAATTTTTGCACATGTACTCCACTGTGTTAGGCTCAGGAAGAATTCTAACTTCTATTCTACCCAGCAAAAGAGGTGCTGAAGACCCATCCTCTTTTGGGGTAACCTGACATACCTTGTTTGGAATCTAGCTTTTAGACTGATCGGCTGGGGTTGGCAGACAACTTACATTCTGAGTCCTCACTCTTGAAAAAGCCAATGAGTTTGATGTAGTCTTCAATGCGTTCGAAGGCTTGGACTTCCAGTTTGCTGCTGATGATCTCCACTGGGTCTTCAATTAGCTGAAATGCCACACGCACATACACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCTTCACTGGGGAAACAGAGTGCATTGGAGGGAAGTTGTAGCGGACTTTGTGGTTGGTGCCTCAAATATCTATTCCATTCTCCCCACAATCCCCCAGTGAGCATACCAGCAGTACCTTCTGAGGAATAGAACTTAACTTAAAGAGTTAAATGATTGGTGGGGGCAACCTATTCCTTTTGCCAGTTTTAGAAAACATTTATTTTTAATTGTAGATTGACAAATTATAGTTGTATGTATTTATTGGATGTAAAGTGTTGCTATGATCTATAAATATGTGAAATAATTAAATCAAGCTAATTAACCTATCCATCACCTCAAATATTCATCATTTTTTGTGGTGAGAACATTTGAAATTTACTCTTTTAGTGATTTTGAAATATGTAATACATATTATTCACTATATTCACCATGCTGTACAATATATCTCAAAGAACAAAATCTTATTTCTCCTGTCTAATTGAGGCTTTGCACCCTTTGATCATTATCTCTCCATTCCCACCACCCCCACCCCATCCTGCTTTTGGCAACTACTCTCTGCTTCTCTGAGTTCTCGTGTTCTAGATTCCACATATAATAAGTGAGAACATGTTGTATTAGTCTTTCTGTGCCTAGCTTATTTCACTTAACATAATGTTCTCCAATTCCATCTGTATAGTTGCAAATGATAGTTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGCTGAATAGTATTCCCTTGTGTATGTATAGCACATTTTCTTTTCTTTCTTTTTGAGATGGAGTCATGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCTCCGCCATGTACCACATTTTTTTTAATCCAGTCATCTGCTGATGGACATTTAGGTGGATTTCATAACTTCCCCTGCCAGTTATTGATTCAGGAATGGGCAAGTAACTGGCCCAATAAGGACAGATTTGCTGAAGGCTTTGGGAAAAGTTCTTTACTCTTAAAAGGGCAATGGGAAGCCAAATTTGTTTTTCTGTCATGAAATATGAATGAGGAAATGCAATGTATTTGTTCCTACTGCTGGCCATCTTATAGCTAACTTGAGAATAGTCAGCTTGAGGACACAAGCAACATACTGAAAACACAGTTATCTGTGATTTACAGAGAAAAATGGAGGCAGTGTCTGGATTCGATCAAGTCTAAAGTCTCCTCTAACTAGAGCCTTCTACTTAGGTAAGTCAATCACATTGTTTATTGTTTGAAGCAGTTAGTCTTATTTCCAAAAGCCTCCCCCTAGCTGATAAAGCTGGGGCAGCACCATGCTGTCCCAGAGTTGTTCTGTCACCCCTCTCAACTTTTTTAGGGCATGTGGGTGTGAGTCAATGAGATGGCCAAGCACAGTGCGTCATGAGATGGCACTTTTTTTGGTAAATGTAGCTTCCAACTCACTTCTGACCTTCCCTCTGGTTTTTGACACTGTAGAGAAAGAATGATAGACCACTGGGTACTGGCTGGTAGATAAAGAATCATCGGCATGGATGCTCAACACTAGGTTCTTTATCTGTGCAAGAATATGTGTTCAAAGCATTGAACTTCACAGCGGTTACTGCAAGTGTGAGTTTATCTATGGATGAAATATTTTTATAATGTTTGTTCCTATGTTTGTCTAAGCATATGGATATGAGGCTGTGCTATGTCCATGGCTGAAAAAGTGTGATACTGGGGGGCTGTTTAGCTC
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Task1_train_1446
This is a variant in ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1447
This variant affects gene ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma
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Task1_train_1448
Here is a genetic alteration in ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
TCTCCGTCTTTGTCTCCCACTTCTTCTCAATTACCACTCATTACTTAATGGTTATGAACTCATTACTTAATGGTTATGAACAGCTGTTGCCTTCAAGGCTCATCCATTCTTCCTTCGTTTCCATTTCCTCTCTCTACCACCCACGTTGTAGATGCTCTTACAAGTGGGATGCCCACCTGCATGTGCTGCTGTGAGCAGGCAGCTCTGCTCAGGCCCCGGCCGCCACCCACTGGATGGCAGAGCACAGCGATTCATGTTGGCACATCCACCTGTCCAGAAATGCTTGGTGGCCATTCTTCAAAATCCACAAGTTGGTTGAAAAACAATCTTTGTTTTATAAAGCAGGAGAAACTGATGCATCTAGAACCTTTCCAAACGTCCAGTTAGTGATCAAGTGTTGGTGTGCCTGACTCCATTTCTGACCCTTCCTGTGTGGTCTTTAGAAGGATAAATAAGAAAACATGAGTTCTATATTTCTGAAATCTTGGTTTCTCTATTAAAAATCTGTTTTTTATTCAGTCAAAAAATTAATTGAATGTCCCTAATTATTGTGTAGAGCCACGGGCCCTAACTTGTCTTTTCCCTTCCAGCTGTACCTGGGTGTGGTGCTATCAGCCGTTGTAATCATAACTGGTTGCTTCTCCTACTATCAAGAAGCTAAAAGTTCAAAGATCATGGAATCCTTCAAAAACATGGTCCCTCAGGTACCAGACGCTTTGTCCTTCCCCAGTGGATGACTTGACAGCCCCAAGCATGTCAGCCTGTGAATTAGTGTGAAGTTAAGGTTTTCCAAGTATTACATGACTCATCAGAGAGATGGATGTCTTCTACCCCACCCAAAACCAACCTATTTTCCTTCTATCCAAAAAGTGGTAGCCTTTCTTTTGAATGTAAACTCTGAATACAGGCACACCATGTAACAGCAATATCTCTTAAACTGGCGAGCAAGCTTTTGTAACTTGTGTAAATAAAAAAGTGAATAATATCTTTGTTTTGTATTCAGGTAATTAGGATTATGACTATTTTTATTTTCTTGTTTTGGACACTACCTTCTCTTTGTTGGTATACTAACGGTGTAAATTGTTTCTTTTCCAAAGCAAGCCCTTGTGATTCGAAATGGTGAGAAAATGAGCATAAATGCGGAGGAAGTTGTGGTTGGGGATCTGGTGGAAGTAAAAGGAGGAGACCGAATTCCTGCTGACCTCAGAATCATATCTGCAAATGGCTGCAAGGTAGCTCTTTTATTTTAACAAACCTCATAGCTAGCTCTGCTGTTCGGGCAGCTTGATTTGAGGGGTACAGTAGCCCATGATAAGGCTGGTGTATTCACATGACATTTTTCTTCTTTTCCTCACATATAGGTGGATAACTCCTCGCTCACTGGTGAATCAGAACCCCAGACTAGGTCTCCAGATTTCACAAATGAAAACCCCCTGGAGACGAGGAACATTGCCTTCTTTTCAACCAATTGTGTTGAAGGTAGGCCATTTTTGGGCACTTTGAGCATGGCGTGGTATTTCTCTTGGGCATTAACAAAATCAAAACCATAGGCACAATCTCTTGTTTTATTGGCTCCATTTCTGAGAACTTGTGTCAAGCACAGAGCAGAGGTGTTTTCCTAGCTGGCAGGAAACCTTGTGGCAGTTTCCCTTCCCTCCACCTCCACCCTGCCTCTTCTGTCAACAACACCAGTCTGGCATGGGTGTTGGAGCTGCTGTCCTGCTACTGGAGAGAAGTCCCTTTGCCAAACAGCATGTACAGCCAAAGAGCTGGCCCTTAAAAAGTGCTTTTATCAACTCTTTTTGTTTTTTTAGTCATCCTATGTAATTGTGTAAAATCCGTGGCTTCCTTCAGGTTAGATACAATTAGGTACAGTTCTCCCTCCCCTTCTTTTTAAGGCACCGCACGTGGTATTGTTGTCTACACTGGGGATCGCACTGTGATGGGAAGAATTGCCACACTTGCTTCTGGGCTGGAAGGAGGCCAGACCCCCATTGCTGCAGAAATTGAACATTTTATCCACATCATCACGGGTGTGGCTGTGTTCCTGGGTGTGTCTTTCTTCATCCTTTCTCTCATCCTTGAGTACACCTGGCTTGAGGCTGTCATCTTCCTCATCGGTATCATCGTAGCCAATGTGCCGGAAGGTTTGCTGGCCACTGTCACGGTAAGAGGCAGGTGATGGTCACCCTGACTCAGATCAGCTTGCACGAATGTTACACTCTTCCGCTATCCTATTCTAAGGTATTGCCAACTTATGTTTTATTCTGGATGTTTGATATAGTTCTTCTTGAGAGCCACATCACGTGGTGAATTTTGACAGTGAGAAAACCTCAGCATTTGTTTATACGTAAGATAACCCCAAAGCATACATTTTGCTTTTAAATTATCACGTGGTCCTGAACAGTGCAGTGGAGAAAGGAGAAGAACTTGGGATCAAGTAGGGGGATAGAATATGGTAGAATCCTGTTATTATTTTTCTTAATAGATTGCTTTTCTGGAAGGAAGGGGAAGCCTCATGTATGGGTTCCCCTTATTATTTCTTCAAACTTCAGAAGAAGGTTGGAGAGATTTAATTTTAGACAAATTTCTTCCACATTAGGATATAGCAAGAATCTGTATAGAATTCCAGCCTGGTTGAGTGAAGTAATAATCTTCCTAATATTTTTTAGGTCTGTCTGACACTTACTGCCAAACGCATGGCAAGGAAAAACTGCTTAGTGAAGAACTTAGAAGCTGTGGAGACCTTGGGGTCCACGTCCACCATCTGCTCTGATAAAACTGGAACTCTGACTCAGAACCGGATGACAGTGGCCCACATGTGGTTTGACAATCAAATCCATGAAGCTGATACGACAGAGAATCAGAGTGGTAAGGCCAGGGTTACCACACACCTCAGCCACCTGCTGACTTCGCTTGGTTTTTTTTCTTTTAAGAAATTGCATGAAATTTCTTTTTTTTTTTTAAGCTCATGGCAGCTTTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATCATTTAGTGAAGAGTCAAGGGTATGGGATATTGATTTTTTGCATGTCAGTAGAAACTTTAAATTGCCCTACAAACGTGACTGAAGAATGCCTAAAATGTGATTGGTTTCATTAATTGGGAAATGAGATGTATCACTGCAGATTTCTATGGGACTTTAATAGGAGAACTGAGAACACAGCCTTTGAAGTTAATGCATTGTTGTTCTGTTGTGTTTTCTTGCCTCCATCAGGTGTCTCTTTTGACAAGACTTCAGCTACCTGGCTTGCTCTGTCCAGAATTGCAGGTCTTTGTAACAGGGCAGTGTTTCAGGCTAACCAGGAAAACCTACCTATTCTTAAGGTATGCTCAAGAGTTAACTAATGGAGGGATGTAGACAGCACATGAGAACTGCCATTTGAGTGTTAAAAGTAGCAAATTACCTTTGTGGTCTGTGTGACTGTTCACTGTAGAACACCTGGAGTGGTCTGTGCAGTACTTTGCTGTGTGTAACTTACATTGTGTTGCCTGTAGATCCTGATGTATTATAGGACCCCCTGCTCCATATAGGTTGATTAAAAAGGGAAGATGCAGTAAAAATCTGACCAAAGTGGGAGGGGAGGAGACGGAAGACAGTCTTTATTGGTGAAAAACCTAATTCATCTGCTTTTACTACTCTTGAGTTTATATGTTATCACCTAACCTAGTGGACAGTGAGAGCTGAGGGCTGCAGTGACTCCATAATCGTATTTGCATATTAGGATACAGTAGATTCCAGTAACTCCTTTAAGCCATTTATTTTCCTGAAATAGCTCAGCTTATCTTATCTTATTGGTTCTTAGCTTGTTTACTAATGATGTAAAAATAAGCTCCAGGCCAAAATAAGCCCAGCCTTAGCCTGTGGAATTCTGATGCAGTTTGAAATGATTGAGATTTTACTATGCTGCCCAAGTGAAGATGCAGTCTCAGAAGGATCATGAATTGTACAAAGTCCTGTAGGAGAAGAAAGCTATGTGAGGCTCTCTGGGTCCCACATTCTCTGTGAAGCTGCCTGTAGTAGTTGTGGGTATAAACTAAGTTGCCAAAGGGAATATGGCTTGGATGTAAC
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Task1_train_1449
A mutation in ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
TCTCCGTCTTTGTCTCCCACTTCTTCTCAATTACCACTCATTACTTAATGGTTATGAACTCATTACTTAATGGTTATGAACAGCTGTTGCCTTCAAGGCTCATCCATTCTTCCTTCGTTTCCATTTCCTCTCTCTACCACCCACGTTGTAGATGCTCTTACAAGTGGGATGCCCACCTGCATGTGCTGCTGTGAGCAGGCAGCTCTGCTCAGGCCCCGGCCGCCACCCACTGGATGGCAGAGCACAGCGATTCATGTTGGCACATCCACCTGTCCAGAAATGCTTGGTGGCCATTCTTCAAAATCCACAAGTTGGTTGAAAAACAATCTTTGTTTTATAAAGCAGGAGAAACTGATGCATCTAGAACCTTTCCAAACGTCCAGTTAGTGATCAAGTGTTGGTGTGCCTGACTCCATTTCTGACCCTTCCTGTGTGGTCTTTAGAAGGATAAATAAGAAAACATGAGTTCTATATTTCTGAAATCTTGGTTTCTCTATTAAAAATCTGTTTTTTATTCAGTCAAAAAATTAATTGAATGTCCCTAATTATTGTGTAGAGCCACGGGCCCTAACTTGTCTTTTCCCTTCCAGCTGTACCTGGGTGTGGTGCTATCAGCCGTTGTAATCATAACTGGTTGCTTCTCCTACTATCAAGAAGCTAAAAGTTCAAAGATCATGGAATCCTTCAAAAACATGGTCCCTCAGGTACCAGACGCTTTGTCCTTCCCCAGTGGATGACTTGACAGCCCCAAGCATGTCAGCCTGTGAATTAGTGTGAAGTTAAGGTTTTCCAAGTATTACATGACTCATCAGAGAGATGGATGTCTTCTACCCCACCCAAAACCAACCTATTTTCCTTCTATCCAAAAAGTGGTAGCCTTTCTTTTGAATGTAAACTCTGAATACAGGCACACCATGTAACAGCAATATCTCTTAAACTGGCGAGCAAGCTTTTGTAACTTGTGTAAATAAAAAAGTGAATAATATCTTTGTTTTGTATTCAGGTAATTAGGATTATGACTATTTTTATTTTCTTGTTTTGGACACTACCTTCTCTTTGTTGGTATACTAACGGTGTAAATTGTTTCTTTTCCAAAGCAAGCCCTTGTGATTCGAAATGGTGAGAAAATGAGCATAAATGCGGAGGAAGTTGTGGTTGGGGATCTGGTGGAAGTAAAAGGAGGAGACCGAATTCCTGCTGACCTCAGAATCATATCTGCAAATGGCTGCAAGGTAGCTCTTTTATTTTAACAAACCTCATAGCTAGCTCTGCTGTTCGGGCAGCTTGATTTGAGGGGTACAGTAGCCCATGATAAGGCTGGTGTATTCACATGACATTTTTCTTCTTTTCCTCACATATAGGTGGATAACTCCTCGCTCACTGGTGAATCAGAACCCCAGACTAGGTCTCCAGATTTCACAAATGAAAACCCCCTGGAGACGAGGAACATTGCCTTCTTTTCAACCAATTGTGTTGAAGGTAGGCCATTTTTGGGCACTTTGAGCATGGCGTGGTATTTCTCTTGGGCATTAACAAAATCAAAACCATAGGCACAATCTCTTGTTTTATTGGCTCCATTTCTGAGAACTTGTGTCAAGCACAGAGCAGAGGTGTTTTCCTAGCTGGCAGGAAACCTTGTGGCAGTTTCCCTTCCCTCCACCTCCACCCTGCCTCTTCTGTCAACAACACCAGTCTGGCATGGGTGTTGGAGCTGCTGTCCTGCTACTGGAGAGAAGTCCCTTTGCCAAACAGCATGTACAGCCAAAGAGCTGGCCCTTAAAAAGTGCTTTTATCAACTCTTTTTGTTTTTTTAGTCATCCTATGTAATTGTGTAAAATCCGTGGCTTCCTTCAGGTTAGATACAATTAGGTACAGTTCTCCCTCCCCTTCTTTTTAAGGCACCGCACGTGGTATTGTTGTCTACACTGGGGATCGCACTGTGATGGGAAGAATTGCCACACTTGCTTCTGGGCTGGAAGGAGGCCAGACCCCCATTGCTGCAGAAATTGAACATTTTATCCACATCATCACGGGTGTGGCTGTGTTCCTGGGTGTGTCTTTCTTCATCCTTTCTCTCATCCTTGAGTACACCTGGCTTGAGGCTGTCATCTTCCTCATCGGTATCATCGTAGCCAATGTGCCGGAAGGTTTGCTGGCCACTGTCACGGTAAGAGGCAGGTGATGGTCACCCTGACTCAGATCAGCTTGCACGAATGTTACACTCTTCCGCTATCCTATTCTAAGGTATTGCCAACTTATGTTTTATTCTGGATGTTTGATATAGTTCTTCTTGAGAGCCACATCACGTGGTGAATTTTGACAGTGAGAAAACCTCAGCATTTGTTTATACGTAAGATAACCCCAAAGCATACATTTTGCTTTTAAATTATCACGTGGTCCTGAACAGTGCAGTGGAGAAAGGAGAAGAACTTGGGATCAAGTAGGGGGATAGAATATGGTAGAATCCTGTTATTATTTTTCTTAATAGATTGCTTTTCTGGAAGGAAGGGGAAGCCTCATGTATGGGTTCCCCTTATTATTTCTTCAAACTTCAGAAGAAGGTTGGAGAGATTTAATTTTAGACAAATTTCTTCCACATTAGGATATAGCAAGAATCTGTATAGAATTCCAGCCTGGTTGAGTGAAGTAATAATCTTCCTAATATTTTTTAGGTCTGTCTGACACTTACTGCCAAACGCATGGCAAGGAAAAACTGCTTAGTGAAGAACTTAGAAGCTGTGGAGACCTTGGGGTCCACGTCCACCATCTGCTCTGATAAAACTGGAACTCTGACTCAGAACCGGATGACAGTGGCCCACATGTGGTTTGACAATCAAATCCATGAAGCTGATACGACAGAGAATCAGAGTGGTAAGGCCAGGGTTACCACACACCTCAGCCACCTGCTGACTTCGCTTGGTTTTTTTTCTTTTAAGAAATTGCATGAAATTTCTTTTTTTTTTTTAAGCTCATGGCAGCTTTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATCATTTAGTGAAGAGTCAAGGGTATGGGATATTGATTTTTTGCATGTCAGTAGAAACTTTAAATTGCCCTACAAACGTGACTGAAGAATGCCTAAAATGTGATTGGTTTCATTAATTGGGAAATGAGATGTATCACTGCAGATTTCTATGGGACTTTAATAGGAGAACTGAGAACACAGCCTTTGAAGTTAATGCATTGTTGTTCTGTTGTGTTTTCTTGCCTCCATCAGGTGTCTCTTTTGACAAGACTTCAGCTACCTGGCTTGCTCTGTCCAGAATTGCAGGTCTTTGTAACAGGGCAGTGTTTCAGGCTAACCAGGAAAACCTACCTATTCTTAAGGTATGCTCAAGAGTTAACTAATGGAGGGATGTAGACAGCACATGAGAACTGCCATTTGAGTGTTAAAAGTAGCAAATTACCTTTGTGGTCTGTGTGACTGTTCACTGTAGAACACCTGGAGTGGTCTGTGCAGTACTTTGCTGTGTGTAACTTACATTGTGTTGCCTGTAGATCCTGATGTATTATAGGACCCCCTGCTCCATATAGGTTGATTAAAAAGGGAAGATGCAGTAAAAATCTGACCAAAGTGGGAGGGGAGGAGACGGAAGACAGTCTTTATTGGTGAAAAACCTAATTCATCTGCTTTTACTACTCTTGAGTTTATATGTTATCACCTAACCTAGTGGACAGTGAGAGCTGAGGGCTGCAGTGACTCCATAATCGTATTTGCATATTAGGATACAGTAGATTCCAGTAACTCCTTTAAGCCATTTATTTTCCTGAAATAGCTCAGCTTATCTTATCTTATTGGTTCTTAGCTTGTTTACTAATGATGTAAAAATAAGCTCCAGGCCAAAATAAGCCCAGCCTTAGCCTGTGGAATTCTGATGCAGTTTGAAATGATTGAGATTTTACTATGCTGCCCAAGTGAAGATGCAGTCTCAGAAGGATCATGAATTGTACAAAGTCCTGTAGGAGAAGAAAGCTATGTGAGGCTCTCTGGGTCCCACATTCTCTGTGAAGCTGCCTGTAGTAGTTGTGGGTATAAACTAAGTTGCCAAAGGGAATATGGCTTGGATGTAAC
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Task1_train_1450
This variant affects the gene ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
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Task1_train_1451
Here is a variant affecting ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma
CTTCAAGGCTCATCCATTCTTCCTTCGTTTCCATTTCCTCTCTCTACCACCCACGTTGTAGATGCTCTTACAAGTGGGATGCCCACCTGCATGTGCTGCTGTGAGCAGGCAGCTCTGCTCAGGCCCCGGCCGCCACCCACTGGATGGCAGAGCACAGCGATTCATGTTGGCACATCCACCTGTCCAGAAATGCTTGGTGGCCATTCTTCAAAATCCACAAGTTGGTTGAAAAACAATCTTTGTTTTATAAAGCAGGAGAAACTGATGCATCTAGAACCTTTCCAAACGTCCAGTTAGTGATCAAGTGTTGGTGTGCCTGACTCCATTTCTGACCCTTCCTGTGTGGTCTTTAGAAGGATAAATAAGAAAACATGAGTTCTATATTTCTGAAATCTTGGTTTCTCTATTAAAAATCTGTTTTTTATTCAGTCAAAAAATTAATTGAATGTCCCTAATTATTGTGTAGAGCCACGGGCCCTAACTTGTCTTTTCCCTTCCAGCTGTACCTGGGTGTGGTGCTATCAGCCGTTGTAATCATAACTGGTTGCTTCTCCTACTATCAAGAAGCTAAAAGTTCAAAGATCATGGAATCCTTCAAAAACATGGTCCCTCAGGTACCAGACGCTTTGTCCTTCCCCAGTGGATGACTTGACAGCCCCAAGCATGTCAGCCTGTGAATTAGTGTGAAGTTAAGGTTTTCCAAGTATTACATGACTCATCAGAGAGATGGATGTCTTCTACCCCACCCAAAACCAACCTATTTTCCTTCTATCCAAAAAGTGGTAGCCTTTCTTTTGAATGTAAACTCTGAATACAGGCACACCATGTAACAGCAATATCTCTTAAACTGGCGAGCAAGCTTTTGTAACTTGTGTAAATAAAAAAGTGAATAATATCTTTGTTTTGTATTCAGGTAATTAGGATTATGACTATTTTTATTTTCTTGTTTTGGACACTACCTTCTCTTTGTTGGTATACTAACGGTGTAAATTGTTTCTTTTCCAAAGCAAGCCCTTGTGATTCGAAATGGTGAGAAAATGAGCATAAATGCGGAGGAAGTTGTGGTTGGGGATCTGGTGGAAGTAAAAGGAGGAGACCGAATTCCTGCTGACCTCAGAATCATATCTGCAAATGGCTGCAAGGTAGCTCTTTTATTTTAACAAACCTCATAGCTAGCTCTGCTGTTCGGGCAGCTTGATTTGAGGGGTACAGTAGCCCATGATAAGGCTGGTGTATTCACATGACATTTTTCTTCTTTTCCTCACATATAGGTGGATAACTCCTCGCTCACTGGTGAATCAGAACCCCAGACTAGGTCTCCAGATTTCACAAATGAAAACCCCCTGGAGACGAGGAACATTGCCTTCTTTTCAACCAATTGTGTTGAAGGTAGGCCATTTTTGGGCACTTTGAGCATGGCGTGGTATTTCTCTTGGGCATTAACAAAATCAAAACCATAGGCACAATCTCTTGTTTTATTGGCTCCATTTCTGAGAACTTGTGTCAAGCACAGAGCAGAGGTGTTTTCCTAGCTGGCAGGAAACCTTGTGGCAGTTTCCCTTCCCTCCACCTCCACCCTGCCTCTTCTGTCAACAACACCAGTCTGGCATGGGTGTTGGAGCTGCTGTCCTGCTACTGGAGAGAAGTCCCTTTGCCAAACAGCATGTACAGCCAAAGAGCTGGCCCTTAAAAAGTGCTTTTATCAACTCTTTTTGTTTTTTTAGTCATCCTATGTAATTGTGTAAAATCCGTGGCTTCCTTCAGGTTAGATACAATTAGGTACAGTTCTCCCTCCCCTTCTTTTTAAGGCACCGCACGTGGTATTGTTGTCTACACTGGGGATCGCACTGTGATGGGAAGAATTGCCACACTTGCTTCTGGGCTGGAAGGAGGCCAGACCCCCATTGCTGCAGAAATTGAACATTTTATCCACATCATCACGGGTGTGGCTGTGTTCCTGGGTGTGTCTTTCTTCATCCTTTCTCTCATCCTTGAGTACACCTGGCTTGAGGCTGTCATCTTCCTCATCGGTATCATCGTAGCCAATGTGCCGGAAGGTTTGCTGGCCACTGTCACGGTAAGAGGCAGGTGATGGTCACCCTGACTCAGATCAGCTTGCACGAATGTTACACTCTTCCGCTATCCTATTCTAAGGTATTGCCAACTTATGTTTTATTCTGGATGTTTGATATAGTTCTTCTTGAGAGCCACATCACGTGGTGAATTTTGACAGTGAGAAAACCTCAGCATTTGTTTATACGTAAGATAACCCCAAAGCATACATTTTGCTTTTAAATTATCACGTGGTCCTGAACAGTGCAGTGGAGAAAGGAGAAGAACTTGGGATCAAGTAGGGGGATAGAATATGGTAGAATCCTGTTATTATTTTTCTTAATAGATTGCTTTTCTGGAAGGAAGGGGAAGCCTCATGTATGGGTTCCCCTTATTATTTCTTCAAACTTCAGAAGAAGGTTGGAGAGATTTAATTTTAGACAAATTTCTTCCACATTAGGATATAGCAAGAATCTGTATAGAATTCCAGCCTGGTTGAGTGAAGTAATAATCTTCCTAATATTTTTTAGGTCTGTCTGACACTTACTGCCAAACGCATGGCAAGGAAAAACTGCTTAGTGAAGAACTTAGAAGCTGTGGAGACCTTGGGGTCCACGTCCACCATCTGCTCTGATAAAACTGGAACTCTGACTCAGAACCGGATGACAGTGGCCCACATGTGGTTTGACAATCAAATCCATGAAGCTGATACGACAGAGAATCAGAGTGGTAAGGCCAGGGTTACCACACACCTCAGCCACCTGCTGACTTCGCTTGGTTTTTTTTCTTTTAAGAAATTGCATGAAATTTCTTTTTTTTTTTTAAGCTCATGGCAGCTTTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATCATTTAGTGAAGAGTCAAGGGTATGGGATATTGATTTTTTGCATGTCAGTAGAAACTTTAAATTGCCCTACAAACGTGACTGAAGAATGCCTAAAATGTGATTGGTTTCATTAATTGGGAAATGAGATGTATCACTGCAGATTTCTATGGGACTTTAATAGGAGAACTGAGAACACAGCCTTTGAAGTTAATGCATTGTTGTTCTGTTGTGTTTTCTTGCCTCCATCAGGTGTCTCTTTTGACAAGACTTCAGCTACCTGGCTTGCTCTGTCCAGAATTGCAGGTCTTTGTAACAGGGCAGTGTTTCAGGCTAACCAGGAAAACCTACCTATTCTTAAGGTATGCTCAAGAGTTAACTAATGGAGGGATGTAGACAGCACATGAGAACTGCCATTTGAGTGTTAAAAGTAGCAAATTACCTTTGTGGTCTGTGTGACTGTTCACTGTAGAACACCTGGAGTGGTCTGTGCAGTACTTTGCTGTGTGTAACTTACATTGTGTTGCCTGTAGATCCTGATGTATTATAGGACCCCCTGCTCCATATAGGTTGATTAAAAAGGGAAGATGCAGTAAAAATCTGACCAAAGTGGGAGGGGAGGAGACGGAAGACAGTCTTTATTGGTGAAAAACCTAATTCATCTGCTTTTACTACTCTTGAGTTTATATGTTATCACCTAACCTAGTGGACAGTGAGAGCTGAGGGCTGCAGTGACTCCATAATCGTATTTGCATATTAGGATACAGTAGATTCCAGTAACTCCTTTAAGCCATTTATTTTCCTGAAATAGCTCAGCTTATCTTATCTTATTGGTTCTTAGCTTGTTTACTAATGATGTAAAAATAAGCTCCAGGCCAAAATAAGCCCAGCCTTAGCCTGTGGAATTCTGATGCAGTTTGAAATGATTGAGATTTTACTATGCTGCCCAAGTGAAGATGCAGTCTCAGAAGGATCATGAATTGTACAAAGTCCTGTAGGAGAAGAAAGCTATGTGAGGCTCTCTGGGTCCCACATTCTCTGTGAAGCTGCCTGTAGTAGTTGTGGGTATAAACTAAGTTGCCAAAGGGAATATGGCTTGGATGTAACTCAGATGCCTTCTGTGATGAGGATAGGGTTCATTTATTCTGCAAAGGAGATTTTCTTGGCATTGAATTGATGTTGATTTGAGGATAATGT
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Task1_train_1452
This sequence variant lies in ATP1A1-AS1, ATP1A1 (ATP1A1 antisense RNA 1| ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD
AAAACACTGTTGAGCCCTTTTGAATACTTGTGGTTTGGGGTGGGTGTGGGCATGTGGGGAGGTGGCTGGAGGTATGTGTACACAAGTGTTCCCCAATCCCTGTGTTCTGAAATTTCGTATGTTCTTTTTTAATGTGAACAAATGTCAGGAATTTATGAATATATCATAGTGCTCATTTTTTTTTTTTTCTGTAGCATTCAAAGTATGTTACAGGTGTAAGATACTTCAGAGTTCAGAAAGAAGGGATCTTGGGTCTTTTATAGCAAATACTAAATAGTAAGTGAAGCTTTGTTTTCCACCATGGACTGCCACACATCCAACCATCCAATGTTTATGTCTCAACAATCCTTCACAGTTGTCTATTCATAAGAACCCCAACACATCGGAGCCCCAACACCTGTTGGTGATGAAGGGCGCCCCAGAAAGGATCCTAGACCGTTGCAGCTCTATCCTCCTCCACGGCAAGGAGCAGCCCCTGGATGAGGAGCTGAAAGACGCCTTTCAGAACGCCTATTTGGAGCTGGGGGGCCTCGGAGAACGAGTCCTAGGTATGCAGATAACCTGGTAACAGAGTGCCTGGGCACGTTTTTATCCAGTAACCTAGTCTGGTAGACAGTTAACAAGTGATCCTATGAACCTCTATGTCTTGTTGACCTTCCTCTACATCTTTTAGGGGCAATCCTCCTATTTGTTTATTTGCCCCCTATTATTTTGAAAACAATAAGTGCTGAAGAAATGTTCAGCGTATTGGGCTGTGAGAAACAACGTCCTGATGGTTTGCTTCTGACTTGTACTTAGACCTTTGGTCTCATGCTAGTCAGTTCTGTTTGTTTAAAAAAAAAAATGGTGGAAGAATATCTTTCTTATCTAACCTTTGTTGCTGTGGACATGACTTATAAGCCTAATTAAAGTTAATTAATTCTTAGTGTGTCTAAGTTAGACATACTATTTCCTGACTGCCTTGGAATGGGTGTGAATTTACATGAGCACTTATGTGCTCAGCTTAGAAACTAGACTAACGGTAAACTTTTAGTCTAAGATGCTACCTATTTTTTTCTACCCTGACAGCTACTGAGGCTGAGAAGTTCACTTTACCCATTGTCTAATGTATTTGGGAAAGTGGCATTTATAATACTTTGTAGGTTGACAGATACTACATTCATTATTTATATAATGCTTCCTATTCTTCTTAACTTGGGTAAATCTAACTCATGGTATCTTTCGTATGTGTCTATCCAACCGAAGGATTGCTATCTTCTCTTTAAGTGTTTTTCACTTCCCTACTTCCACCACCCCAAAGTGGAAGCAGTCTCTCTTCTTTTGAGTCCACATGGCACGTTAAAGATCATTGTAACGTCATACAACATTGAAAAGAATGTCTTACATTATCTTGATTCTTGTATTTACTATACTAGATGATAAACCCCCTGGGCAGAATGCATCTGATCTGTACTTATCCTCAAAAGTAGCTAGCATGATGTCCCACATTGGTGCTCAGTAATATGTTTCAGTTAAATGAACAAGAGAGCAGAGGTATGGCCTTGATGTTTCCAGAGAAGGCAGCTGAGGCAGATAATTCCATGATTTGCCAAATCCAAATAACTTAATGTCATCATCAGTGGGCAAGTCTAGAACCCTAATATCCTGGTGCTCAAAATTAGTGTTATCAATTCAGTCTTCTCCACATTAAACAATTTCCAATTCCTTTGAGGCCTGGTGTGATGGATTCTGTCTTTCAAATGCTTTTTTTCTTTCAGTGACTCTATCGTTCATAAATGTTAAATAAAACCCTCACTCTGTTATAAAAATATAGACTTTAAAAATTTTCCAAAGTAAACACTCCAGAGAAAGGTAGGCGGGCTGAATAGGCTGCTGTTGTCCTTCTTACTGCCCAGCGTCACTGAAATTTTCAAAGGCTCCTGTCCTCCTCGCAGGTTTCTGCCACCTCTTTCTGCCAGATGAACAGTTTCCTGAAGGGTTCCAGTTTGACACTGACGATGTGAATTTCCCTATCGATAATCTGTGCTTTGTTGGGCTCATCTCCATGATTGACCCTCCACGGGCGGCCGTTCCTGATGCCGTGGGCAAATGTCGAAGTGCTGGAATTAAGGTAGTGCCCAGGCGCCTCCTTGGCTTCATCTCTTAGTGCCTTGGGACACCCTACTCAGTGAATGTTGCCTTTTGAGGTCCAGATGGCCAGCTGTTCTATCTCACCTGGAGTATTAATTTCTCATCTCCAAAGCTTTACTTCCACCCAGAAAAGACCAGATAGTATTAAAATATGATGGTGTAAACACACGAGGAATTAAAAATTTTTTGGAAAGCAATTGTGTAAAAAAGAAATGTAAGCAAAGTAAAAACAGCAAAAGACTTGAAGTTTTAAAATACTTGCATTATTCTAAGTTAATGTACCTTATGCAATGAATGGCATATCTTCTGTGTTTTCAGTTAACTGTTTGTTAATGAGTGTTTGGTGTCCTCTGTGTATCTGTCTTTTTTTAAGTAGCTGAATATTACTCAAGTGCACTAATATCCTGTTGCTGGGTATTTGGTTTCTGTTTTTTACTCTCAGGATTTTATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATGTCATAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAAGTAAAGATAGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTACTCTCAGGATTAATACTGCCCTGAAAAGCTTTGTAGAAGTTATTTCCTCACCATTCCGACTGCTTCTTTTTAAAGTATATTCTAAGTATAATCACTGCATCAAAAAATAACAATTTTGAATTCTTGTCACATGTTGCTTTTCCTCCAAGTTGTGCCAATTTGAGAATGCTAGCCAGTAGCATGTGGTGTCTTCACAGTCCCACCAGCATCAGATTTTTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTTAGTAATTTTCAAGTATTTTTATGTAACTCTGTAGAAGGAAAAATAGACATTGTGTATGCTAGTGATTGTATACCAAGATAAAACCTGAGTATTGCCTTTGTGTTTCCTTTCTGTGGATATATATGTTTATATTTTTGGCTAATCGATGTTTATTAGTTTTATATTTGCATTCCTTTCCTTTTGATAGTCTAAGCCGAATCATCCTTAGTATTTACTCTTGCCTACTGGATATAAGACTTTAAGGTCATTTACTTGGCAGTTGCATTCAACACATTGTCTTGTTTATTACAGGTCATCATGGTCACAGGAGACCATCCAATCACAGCTAAAGCTATTGCCAAAGGTGTGGGCATCATCTCAGAAGGCAATGAGACCGTGGAAGACATTGCTGCCCGCCTCAACATCCCAGTCAGCCAGGTGAACCCCAGGTAAGGCAGGAAGCTCAAATCACAGTCTGCTGTGAACAAGCAAATAGTGATGGTTTAAAATCTTCAGCGTGGTTCTATAATGGTTTGCATCTAGGCTTGCTCTGAGTAGGAAATGTACCTGCACTGCCAGAAAGCAACCTTGTCATTCCTAAGAAGGGTTTTAAGTAAGAGCAAGTCATAATAATTAGCACTTAGATGGTATTTACTGTTCTAAGAGCTTGATATGGTGACCTATTATTTGCAGAGCAGGGAAGGTAAGGATTCAAGAGGCTTTTGAAGTACCTCAGAACTGGTGAAATCATGCAGTAAATTCAGCAGTCTAGCTTCTGATTTCATGCTGTTAACCACTGAGCTCTACTGCCTAGCACCTAGCATCTTGACACTTTCCAGGTCCACACTAACAAAATAAAATAAGGAAGGGACAATTACTTAGGCCATTCAGGCAAACACAGGAGACATTTGGCAATGAAGTAAAACAGATAATAGCAAATTGGTTTTGTTTTAAGGTTTAGGGCCCTTTCACCCTATGTTACGGTT
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Task1_train_1453
A mutation on Chromosome 1 affecting ATP1A1-AS1, ATP1A1 (ATP1A1 antisense RNA 1| ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD
ATACTTGTGGTTTGGGGTGGGTGTGGGCATGTGGGGAGGTGGCTGGAGGTATGTGTACACAAGTGTTCCCCAATCCCTGTGTTCTGAAATTTCGTATGTTCTTTTTTAATGTGAACAAATGTCAGGAATTTATGAATATATCATAGTGCTCATTTTTTTTTTTTTCTGTAGCATTCAAAGTATGTTACAGGTGTAAGATACTTCAGAGTTCAGAAAGAAGGGATCTTGGGTCTTTTATAGCAAATACTAAATAGTAAGTGAAGCTTTGTTTTCCACCATGGACTGCCACACATCCAACCATCCAATGTTTATGTCTCAACAATCCTTCACAGTTGTCTATTCATAAGAACCCCAACACATCGGAGCCCCAACACCTGTTGGTGATGAAGGGCGCCCCAGAAAGGATCCTAGACCGTTGCAGCTCTATCCTCCTCCACGGCAAGGAGCAGCCCCTGGATGAGGAGCTGAAAGACGCCTTTCAGAACGCCTATTTGGAGCTGGGGGGCCTCGGAGAACGAGTCCTAGGTATGCAGATAACCTGGTAACAGAGTGCCTGGGCACGTTTTTATCCAGTAACCTAGTCTGGTAGACAGTTAACAAGTGATCCTATGAACCTCTATGTCTTGTTGACCTTCCTCTACATCTTTTAGGGGCAATCCTCCTATTTGTTTATTTGCCCCCTATTATTTTGAAAACAATAAGTGCTGAAGAAATGTTCAGCGTATTGGGCTGTGAGAAACAACGTCCTGATGGTTTGCTTCTGACTTGTACTTAGACCTTTGGTCTCATGCTAGTCAGTTCTGTTTGTTTAAAAAAAAAAATGGTGGAAGAATATCTTTCTTATCTAACCTTTGTTGCTGTGGACATGACTTATAAGCCTAATTAAAGTTAATTAATTCTTAGTGTGTCTAAGTTAGACATACTATTTCCTGACTGCCTTGGAATGGGTGTGAATTTACATGAGCACTTATGTGCTCAGCTTAGAAACTAGACTAACGGTAAACTTTTAGTCTAAGATGCTACCTATTTTTTTCTACCCTGACAGCTACTGAGGCTGAGAAGTTCACTTTACCCATTGTCTAATGTATTTGGGAAAGTGGCATTTATAATACTTTGTAGGTTGACAGATACTACATTCATTATTTATATAATGCTTCCTATTCTTCTTAACTTGGGTAAATCTAACTCATGGTATCTTTCGTATGTGTCTATCCAACCGAAGGATTGCTATCTTCTCTTTAAGTGTTTTTCACTTCCCTACTTCCACCACCCCAAAGTGGAAGCAGTCTCTCTTCTTTTGAGTCCACATGGCACGTTAAAGATCATTGTAACGTCATACAACATTGAAAAGAATGTCTTACATTATCTTGATTCTTGTATTTACTATACTAGATGATAAACCCCCTGGGCAGAATGCATCTGATCTGTACTTATCCTCAAAAGTAGCTAGCATGATGTCCCACATTGGTGCTCAGTAATATGTTTCAGTTAAATGAACAAGAGAGCAGAGGTATGGCCTTGATGTTTCCAGAGAAGGCAGCTGAGGCAGATAATTCCATGATTTGCCAAATCCAAATAACTTAATGTCATCATCAGTGGGCAAGTCTAGAACCCTAATATCCTGGTGCTCAAAATTAGTGTTATCAATTCAGTCTTCTCCACATTAAACAATTTCCAATTCCTTTGAGGCCTGGTGTGATGGATTCTGTCTTTCAAATGCTTTTTTTCTTTCAGTGACTCTATCGTTCATAAATGTTAAATAAAACCCTCACTCTGTTATAAAAATATAGACTTTAAAAATTTTCCAAAGTAAACACTCCAGAGAAAGGTAGGCGGGCTGAATAGGCTGCTGTTGTCCTTCTTACTGCCCAGCGTCACTGAAATTTTCAAAGGCTCCTGTCCTCCTCGCAGGTTTCTGCCACCTCTTTCTGCCAGATGAACAGTTTCCTGAAGGGTTCCAGTTTGACACTGACGATGTGAATTTCCCTATCGATAATCTGTGCTTTGTTGGGCTCATCTCCATGATTGACCCTCCACGGGCGGCCGTTCCTGATGCCGTGGGCAAATGTCGAAGTGCTGGAATTAAGGTAGTGCCCAGGCGCCTCCTTGGCTTCATCTCTTAGTGCCTTGGGACACCCTACTCAGTGAATGTTGCCTTTTGAGGTCCAGATGGCCAGCTGTTCTATCTCACCTGGAGTATTAATTTCTCATCTCCAAAGCTTTACTTCCACCCAGAAAAGACCAGATAGTATTAAAATATGATGGTGTAAACACACGAGGAATTAAAAATTTTTTGGAAAGCAATTGTGTAAAAAAGAAATGTAAGCAAAGTAAAAACAGCAAAAGACTTGAAGTTTTAAAATACTTGCATTATTCTAAGTTAATGTACCTTATGCAATGAATGGCATATCTTCTGTGTTTTCAGTTAACTGTTTGTTAATGAGTGTTTGGTGTCCTCTGTGTATCTGTCTTTTTTTAAGTAGCTGAATATTACTCAAGTGCACTAATATCCTGTTGCTGGGTATTTGGTTTCTGTTTTTTACTCTCAGGATTTTATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATGTCATAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAAGTAAAGATAGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTACTCTCAGGATTAATACTGCCCTGAAAAGCTTTGTAGAAGTTATTTCCTCACCATTCCGACTGCTTCTTTTTAAAGTATATTCTAAGTATAATCACTGCATCAAAAAATAACAATTTTGAATTCTTGTCACATGTTGCTTTTCCTCCAAGTTGTGCCAATTTGAGAATGCTAGCCAGTAGCATGTGGTGTCTTCACAGTCCCACCAGCATCAGATTTTTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTTAGTAATTTTCAAGTATTTTTATGTAACTCTGTAGAAGGAAAAATAGACATTGTGTATGCTAGTGATTGTATACCAAGATAAAACCTGAGTATTGCCTTTGTGTTTCCTTTCTGTGGATATATATGTTTATATTTTTGGCTAATCGATGTTTATTAGTTTTATATTTGCATTCCTTTCCTTTTGATAGTCTAAGCCGAATCATCCTTAGTATTTACTCTTGCCTACTGGATATAAGACTTTAAGGTCATTTACTTGGCAGTTGCATTCAACACATTGTCTTGTTTATTACAGGTCATCATGGTCACAGGAGACCATCCAATCACAGCTAAAGCTATTGCCAAAGGTGTGGGCATCATCTCAGAAGGCAATGAGACCGTGGAAGACATTGCTGCCCGCCTCAACATCCCAGTCAGCCAGGTGAACCCCAGGTAAGGCAGGAAGCTCAAATCACAGTCTGCTGTGAACAAGCAAATAGTGATGGTTTAAAATCTTCAGCGTGGTTCTATAATGGTTTGCATCTAGGCTTGCTCTGAGTAGGAAATGTACCTGCACTGCCAGAAAGCAACCTTGTCATTCCTAAGAAGGGTTTTAAGTAAGAGCAAGTCATAATAATTAGCACTTAGATGGTATTTACTGTTCTAAGAGCTTGATATGGTGACCTATTATTTGCAGAGCAGGGAAGGTAAGGATTCAAGAGGCTTTTGAAGTACCTCAGAACTGGTGAAATCATGCAGTAAATTCAGCAGTCTAGCTTCTGATTTCATGCTGTTAACCACTGAGCTCTACTGCCTAGCACCTAGCATCTTGACACTTTCCAGGTCCACACTAACAAAATAAAATAAGGAAGGGACAATTACTTAGGCCATTCAGGCAAACACAGGAGACATTTGGCAATGAAGTAAAACAGATAATAGCAAATTGGTTTTGTTTTAAGGTTTAGGGCCCTTTCACCCTATGTTACGGTTAGAGGAGGGTTTGGTCTTGTATC
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Task1_train_1454
A change on Chromosome 1 affects gene ATP1A1-AS1, ATP1A1 (ATP1A1 antisense RNA 1| ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
AGATCTTATTCAGATACTGCCCATTAGCATCCATTTCTGTATACTTCTTGGATATGTTCAGTTTCCAGTGTGCTTGTCTCATAAGCTAACAGTAAAAAATCTTGGTTTTCATAGGTCGTCTGATCTTTGATAACTTGAAGAAATCCATTGCTTATACCTTAACCAGTAACATTCCCGAGATCACCCCGTTCCTGATATTTATTATTGCAAACATTCCACTACCACTGGGGACTGTCACCATCCTCTGCATTGACTTGGGCACTGACATGGTGAGTGTCACAACAGTCACAGATCGATAGTAGTGAGGTGTGAGCTGTGTCTTCATTCACTGGCACTATGCTCCCAGCATCCATGAGGCTGGCGTTGGGAAAAGAAATTCTCAGGACCAGTATCCAGTGTGTGTCCCAATCCCGGCTTCACAGAATCAGTATTACCACTCTTCAAGGCAGCAGTTAACATTTGTTTATCAGATGGGAATCTTTATTTTTGTATACTTCACCTAAAAGATTTTTAAATGGGAGGGCAAGAATTTTATAACAAAAGGTTCACAATATTAGCTTCCTTATTTTTAGTAACTAAATTCCTTCTCCCCACCCCTTCCCAGGTTCCTGCCATCTCCCTGGCTTATGAGCAGGCTGAGAGTGACATCATGAAGAGACAGCCCAGAAATCCCAAAACAGACAAACTTGTGAATGAGCGGCTGATCAGCATGGCCTATGGGCAGATTGGTAAGCTGCAGCCTGGAGTGGGAAGCTGGCACATCTAAGGCATCTGAGGTGATGGTGTCCACCTCAGGTTGAGGTTGATTTCAGAGACTGCAAATCCAGGCGACTTTCAGGTCTAGGATGAGCCCTAACGGAGTGAGCCTGTGGAGTTTCTCTGAACTCTCTTCCATGTGAGAATACATCTGTTGCTGTTTGCCCAGTTACCTTTTGTGGAAACTGGTTTTCTATACTGAGCACCTTGGAACTGGGCTCAACTCTGCCTGAGAAATGAGGATGTCCTTCCTCACTGAGCCTTGCGGAACAGGAGGCATGGTTCTAAGGAATTGTGTGTACTGACGCACAGGCTGCTTTCCCTGGAGATACACACTTATCTGTCACTCACTTGGATGGAGTTAGGCATTGGAGAAAGTATATGTGTTTGAGAGTTTGGCTGGTAGGTCACCACCAAAGGGTGATCCTCCATCCACCTCACACTGGACTTCTGCCCCCACAGTGCAGCATGACTAGCTAACAGGTGATCCAGGTGGTGGGCAATCAGCATGCCATTTGTTTTTAAATCCTCTGCCTAGGGTTCCTTCAAGAGAACCTGGCAAAGCCACCATGGATGTCTTATTCTCCTGGATTAATGGGTCACATAACTGTGAACGCTTGGATAAAGAAGAACAGATTAGATAGAATATTGTGGAAATTATGGCAAAGATTCATTAGACAGTTGTTGGCAACAAAGTAATTGGCTGGTGGCCCATCCTGACCTTCTCCAAGGAGGCCTGCTTTTGAGAGGAAGGAAGACTAGGTCTCTGGTGGTTTAGGATGAAACCCTGCCCTGAGGAACTTGGAGCAGCGTGGTTAAATTGGATGCCAGGGGGAGGAGGGTCCTGAAGGTGGGGAGGAGAGTCAGAAAGTGCCACAGTGGCTAGAAAAATGGCAGCATGTAGGAATTTTGAAAGATGGAAAAGAAGTTATCATTTGTCAGAGATTAAAAAGTAGGGAAGTGGATTTCCCCTAAAGGTCATACCCTTAGAAGCAGCTGGTCAAGTAACAGGTGGGCATTTTGAGAGCAAGGCACATGTGTCTTTGTGTAGGCTCCAAAAAGTGACTCAAAAAGCAGAGGGCCCTGAGATTGGAGTGTATGCCTGGGGTCCTCCATCCCATCCCTCATAGCCTGTGAGTGACCAGGCAATTCTTTCCTGTGCTTTTATCAACCAGGGGGAAACACTCCTCCATATGTGCTCTCCCAGGCCTGCTGCAGTAATCAGCTGAAGGCTATACAGGTACCCTTGTGTGTGAGGTTCTAGTAATTGGGTTGTTTTCCCAACTTAGGAATGATCCAGGCCCTGGGAGGCTTCTTTACTTACTTTGTGATTCTGGCTGAGAACGGCTTCCTCCCAATTCACCTGTTGGGCCTCCGAGTGGACTGGGATGACCGCTGGATCAACGATGTGGAAGACAGCTACGGGCAGCAGTGGGTGAGTGGGCACCTCTGACCTGACCAGTGTCAGAGCTCCTCAAGCCCCAGAAGACTGAGGCCACACTGCCACCAGCCATGCAGGTGAAGAGCCAGAGCTCATCTTCTGTCTTCTGCATTTCAGACCTATGAGCAGAGGAAAATCGTGGAGTTCACCTGCCACACAGCCTTCTTCGTCAGTATCGTGGTGGTGCAGTGGGCCGACTTGGTCATCTGTAAGACCAGGAGGAATTCGGTCTTCCAGCAGGGGATGAAGTAAGTAATGAAGGACATGTCAAGGCCTTGGCTCAAAGAAGGGGACTGGTGATTTGTAAACCCTTTGCCAAAAACTAAACATATGACACATATAGCCAGGTTTCTGGAATCTCTAGTTTATAGAGCAAATTTAGGAAGCAAGAAATGTAGCTTTCTAGTTTTTTCATCTGACCTCCAAGTTTTCAAGTACAGCTAATACATAAAGATGTTGATCTGCCATTTTAATGCATAGCATTAGAAGATAAACCTTTATTTGCACCTTTTAAGTTTTTTCTCCCCTACTTTGATTTTAGGAACAAGATCTTGATATTTGGCCTCTTTGAAGAGACAGCCCTGGCTGCTTTCCTTTCCTACTGCCCTGGAATGGGTGTTGCTCTTAGGATGTATCCCCTCAAGTAAGTTGATCCTCTGGTAGCTCCAAAAAGTATGAAATAGTATGTGTGGCTTTTCCCCCCATTACTTGTGGTAATAGTTGTTATTTTCAGAATTTTGAGTGGTATGTACAAAAATTCCTATGGGTTGGAAAACTGTGAAAGCTTGACATGTCAGTAAATCAGACTAACAAATCCTGAGGCTTCCATGATAGCAGCTAGTGTTTAGGATTTGGCCCAAGATAAGATAAAGCCACACAGGCTCTAGCTCCATGGAACTGCTCAACAGCGAACTGCATTGAGCACTCAGGTCTGCCACAGCTGTAGTCCAGTTGTCTTTAGAGGCCAACTGGGGGTATGCTGGAGCGTAGGCGCCCAGGCTCAAATCTTGATTTGCTTGCTTAGTCACTGTCCCATTACAAGTCATCCACCTTTCTGAGACTCTGAATACTCTGCTCTCAAAGAAAGAAGGTTGGAGAAACAGATCTGAGGTCCCTTTTACTTTATAATCAGTCATGGGTAGAGTTGATCAAAGGAAGCATACTGCTAGTCTTTGGCCTTAAACACAGTGAATGACTCTGCATTTCAGATAAACTTGAATTTTCAAAGAGGGTTTATCACAAACTCCGTTAGTTTTTTGCAACATTGAGTATGTTTGGTGATACCTGGTTGAGGTTAAGCAACTGCAACTTGATTAAAACGTGCAAAGCCACAGATTGTGGGACCCATTTACAAGTTCCTTTGAAGCTTTTGATTTAAAGCATTAGTCTCCTTTGAATTCCTGCTGTCCTCATCCTTGCTCAGACCCGTCTGGACCATCTCTCAATCCCCTGTTGCCAGCACTTCCTTCAGCTCATCTTATCCCTAAAGTAACCAAAACCCATCAGCCTCATTCACTTCCTGTGGGTTATGTGCAGACATCGTCTGTGGTGCAAGATGAGACTGGCATCCAGAGTCAGTCTCATTGTCCCAACCTGTCTTTATAGCTTTCTCTTGTACCCCTTACCCATCCAAGCTCATGTTAGGTGAATTCGGCTTTCTTCCTCTGCCTTTGTGTTTGGTAAGATCCTTCCTCCCCACATCCCTCCTTCTGTTCCCTCTTACCCTGCCAATCCTGATAGTCCCTTCAGGGCCGGTTTCCTTGGAGCTTGTCCCTCCAGGGCCTGTGCACTTGCACCTCTTCTCTGGCATTACTTGTTGCTTGTCATTTCACCTCCCTGCTAGGTTTTAATCTAGAAGGCATGGGCCACAGTGTCTTTCTTCTCTGTGCATCCCCAGCT
AGATCTTATTCAGATACTGCCCATTAGCATCCATTTCTGTATACTTCTTGGATATGTTCAGTTTCCAGTGTGCTTGTCTCATAAGCTAACAGTAAAAAATCTTGGTTTTCATAGGTCGTCTGATCTTTGATAACTTGAAGAAATCCATTGCTTATACCTTAACCAGTAACATTCCCGAGATCACCCCGTTCCTGATATTTATTATTGCAAACATTCCACTACCACTGGGGACTGTCACCATCCTCTGCATTGACTTGGGCACTGACATGGTGAGTGTCACAACAGTCACAGATCGATAGTAGTGAGGTGTGAGCTGTGTCTTCATTCACTGGCACTATGCTCCCAGCATCCATGAGGCTGGCGTTGGGAAAAGAAATTCTCAGGACCAGTATCCAGTGTGTGTCCCAATCCCGGCTTCACAGAATCAGTATTACCACTCTTCAAGGCAGCAGTTAACATTTGTTTATCAGATGGGAATCTTTATTTTTGTATACTTCACCTAAAAGATTTTTAAATGGGAGGGCAAGAATTTTATAACAAAAGGTTCACAATATTAGCTTCCTTATTTTTAGTAACTAAATTCCTTCTCCCCACCCCTTCCCAGGTTCCTGCCATCTCCCTGGCTTATGAGCAGGCTGAGAGTGACATCATGAAGAGACAGCCCAGAAATCCCAAAACAGACAAACTTGTGAATGAGCGGCTGATCAGCATGGCCTATGGGCAGATTGGTAAGCTGCAGCCTGGAGTGGGAAGCTGGCACATCTAAGGCATCTGAGGTGATGGTGTCCACCTCAGGTTGAGGTTGATTTCAGAGACTGCAAATCCAGGCGACTTTCAGGTCTAGGATGAGCCCTAACGGAGTGAGCCTGTGGAGTTTCTCTGAACTCTCTTCCATGTGAGAATACATCTGTTGCTGTTTGCCCAGTTACCTTTTGTGGAAACTGGTTTTCTATACTGAGCACCTTGGAACTGGGCTCAACTCTGCCTGAGAAATGAGGATGTCCTTCCTCACTGAGCCTTGCGGAACAGGAGGCATGGTTCTAAGGAATTGTGTGTACTGACGCACAGGCTGCTTTCCCTGGAGATACACACTTATCTGTCACTCACTTGGATGGAGTTAGGCATTGGAGAAAGTATATGTGTTTGAGAGTTTGGCTGGTAGGTCACCACCAAAGGGTGATCCTCCATCCACCTCACACTGGACTTCTGCCCCCACAGTGCAGCATGACTAGCTAACAGGTGATCCAGGTGGTGGGCAATCAGCATGCCATTTGTTTTTAAATCCTCTGCCTAGGGTTCCTTCAAGAGAACCTGGCAAAGCCACCATGGATGTCTTATTCTCCTGGATTAATGGGTCACATAACTGTGAACGCTTGGATAAAGAAGAACAGATTAGATAGAATATTGTGGAAATTATGGCAAAGATTCATTAGACAGTTGTTGGCAACAAAGTAATTGGCTGGTGGCCCATCCTGACCTTCTCCAAGGAGGCCTGCTTTTGAGAGGAAGGAAGACTAGGTCTCTGGTGGTTTAGGATGAAACCCTGCCCTGAGGAACTTGGAGCAGCGTGGTTAAATTGGATGCCAGGGGGAGGAGGGTCCTGAAGGTGGGGAGGAGAGTCAGAAAGTGCCACAGTGGCTAGAAAAATGGCAGCATGTAGGAATTTTGAAAGATGGAAAAGAAGTTATCATTTGTCAGAGATTAAAAAGTAGGGAAGTGGATTTCCCCTAAAGGTCATACCCTTAGAAGCAGCTGGTCAAGTAACAGGTGGGCATTTTGAGAGCAAGGCACATGTGTCTTTGTGTAGGCTCCAAAAAGTGACTCAAAAAGCAGAGGGCCCTGAGATTGGAGTGTATGCCTGGGGTCCTCCATCCCATCCCTCATAGCCTGTGAGTGACCAGGCAATTCTTTCCTGTGCTTTTATCAACCAGGGGGAAACACTCCTCCATATGTGCTCTCCCAGGCCTGCTGCAGTAATCAGCTGAAGGCTATACAGGTACCCTTGTGTGTGAGGTTCTAGTAATTGGGTTGTTTTCCCAACTTAGGAAGGATCCAGGCCCTGGGAGGCTTCTTTACTTACTTTGTGATTCTGGCTGAGAACGGCTTCCTCCCAATTCACCTGTTGGGCCTCCGAGTGGACTGGGATGACCGCTGGATCAACGATGTGGAAGACAGCTACGGGCAGCAGTGGGTGAGTGGGCACCTCTGACCTGACCAGTGTCAGAGCTCCTCAAGCCCCAGAAGACTGAGGCCACACTGCCACCAGCCATGCAGGTGAAGAGCCAGAGCTCATCTTCTGTCTTCTGCATTTCAGACCTATGAGCAGAGGAAAATCGTGGAGTTCACCTGCCACACAGCCTTCTTCGTCAGTATCGTGGTGGTGCAGTGGGCCGACTTGGTCATCTGTAAGACCAGGAGGAATTCGGTCTTCCAGCAGGGGATGAAGTAAGTAATGAAGGACATGTCAAGGCCTTGGCTCAAAGAAGGGGACTGGTGATTTGTAAACCCTTTGCCAAAAACTAAACATATGACACATATAGCCAGGTTTCTGGAATCTCTAGTTTATAGAGCAAATTTAGGAAGCAAGAAATGTAGCTTTCTAGTTTTTTCATCTGACCTCCAAGTTTTCAAGTACAGCTAATACATAAAGATGTTGATCTGCCATTTTAATGCATAGCATTAGAAGATAAACCTTTATTTGCACCTTTTAAGTTTTTTCTCCCCTACTTTGATTTTAGGAACAAGATCTTGATATTTGGCCTCTTTGAAGAGACAGCCCTGGCTGCTTTCCTTTCCTACTGCCCTGGAATGGGTGTTGCTCTTAGGATGTATCCCCTCAAGTAAGTTGATCCTCTGGTAGCTCCAAAAAGTATGAAATAGTATGTGTGGCTTTTCCCCCCATTACTTGTGGTAATAGTTGTTATTTTCAGAATTTTGAGTGGTATGTACAAAAATTCCTATGGGTTGGAAAACTGTGAAAGCTTGACATGTCAGTAAATCAGACTAACAAATCCTGAGGCTTCCATGATAGCAGCTAGTGTTTAGGATTTGGCCCAAGATAAGATAAAGCCACACAGGCTCTAGCTCCATGGAACTGCTCAACAGCGAACTGCATTGAGCACTCAGGTCTGCCACAGCTGTAGTCCAGTTGTCTTTAGAGGCCAACTGGGGGTATGCTGGAGCGTAGGCGCCCAGGCTCAAATCTTGATTTGCTTGCTTAGTCACTGTCCCATTACAAGTCATCCACCTTTCTGAGACTCTGAATACTCTGCTCTCAAAGAAAGAAGGTTGGAGAAACAGATCTGAGGTCCCTTTTACTTTATAATCAGTCATGGGTAGAGTTGATCAAAGGAAGCATACTGCTAGTCTTTGGCCTTAAACACAGTGAATGACTCTGCATTTCAGATAAACTTGAATTTTCAAAGAGGGTTTATCACAAACTCCGTTAGTTTTTTGCAACATTGAGTATGTTTGGTGATACCTGGTTGAGGTTAAGCAACTGCAACTTGATTAAAACGTGCAAAGCCACAGATTGTGGGACCCATTTACAAGTTCCTTTGAAGCTTTTGATTTAAAGCATTAGTCTCCTTTGAATTCCTGCTGTCCTCATCCTTGCTCAGACCCGTCTGGACCATCTCTCAATCCCCTGTTGCCAGCACTTCCTTCAGCTCATCTTATCCCTAAAGTAACCAAAACCCATCAGCCTCATTCACTTCCTGTGGGTTATGTGCAGACATCGTCTGTGGTGCAAGATGAGACTGGCATCCAGAGTCAGTCTCATTGTCCCAACCTGTCTTTATAGCTTTCTCTTGTACCCCTTACCCATCCAAGCTCATGTTAGGTGAATTCGGCTTTCTTCCTCTGCCTTTGTGTTTGGTAAGATCCTTCCTCCCCACATCCCTCCTTCTGTTCCCTCTTACCCTGCCAATCCTGATAGTCCCTTCAGGGCCGGTTTCCTTGGAGCTTGTCCCTCCAGGGCCTGTGCACTTGCACCTCTTCTCTGGCATTACTTGTTGCTTGTCATTTCACCTCCCTGCTAGGTTTTAATCTAGAAGGCATGGGCCACAGTGTCTTTCTTCTCTGTGCATCCCCAGCT
Task1_train_1455
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ATP1A1, ATP1A1-AS1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1| ATP1A1 antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
GCTCCCAGCATCCATGAGGCTGGCGTTGGGAAAAGAAATTCTCAGGACCAGTATCCAGTGTGTGTCCCAATCCCGGCTTCACAGAATCAGTATTACCACTCTTCAAGGCAGCAGTTAACATTTGTTTATCAGATGGGAATCTTTATTTTTGTATACTTCACCTAAAAGATTTTTAAATGGGAGGGCAAGAATTTTATAACAAAAGGTTCACAATATTAGCTTCCTTATTTTTAGTAACTAAATTCCTTCTCCCCACCCCTTCCCAGGTTCCTGCCATCTCCCTGGCTTATGAGCAGGCTGAGAGTGACATCATGAAGAGACAGCCCAGAAATCCCAAAACAGACAAACTTGTGAATGAGCGGCTGATCAGCATGGCCTATGGGCAGATTGGTAAGCTGCAGCCTGGAGTGGGAAGCTGGCACATCTAAGGCATCTGAGGTGATGGTGTCCACCTCAGGTTGAGGTTGATTTCAGAGACTGCAAATCCAGGCGACTTTCAGGTCTAGGATGAGCCCTAACGGAGTGAGCCTGTGGAGTTTCTCTGAACTCTCTTCCATGTGAGAATACATCTGTTGCTGTTTGCCCAGTTACCTTTTGTGGAAACTGGTTTTCTATACTGAGCACCTTGGAACTGGGCTCAACTCTGCCTGAGAAATGAGGATGTCCTTCCTCACTGAGCCTTGCGGAACAGGAGGCATGGTTCTAAGGAATTGTGTGTACTGACGCACAGGCTGCTTTCCCTGGAGATACACACTTATCTGTCACTCACTTGGATGGAGTTAGGCATTGGAGAAAGTATATGTGTTTGAGAGTTTGGCTGGTAGGTCACCACCAAAGGGTGATCCTCCATCCACCTCACACTGGACTTCTGCCCCCACAGTGCAGCATGACTAGCTAACAGGTGATCCAGGTGGTGGGCAATCAGCATGCCATTTGTTTTTAAATCCTCTGCCTAGGGTTCCTTCAAGAGAACCTGGCAAAGCCACCATGGATGTCTTATTCTCCTGGATTAATGGGTCACATAACTGTGAACGCTTGGATAAAGAAGAACAGATTAGATAGAATATTGTGGAAATTATGGCAAAGATTCATTAGACAGTTGTTGGCAACAAAGTAATTGGCTGGTGGCCCATCCTGACCTTCTCCAAGGAGGCCTGCTTTTGAGAGGAAGGAAGACTAGGTCTCTGGTGGTTTAGGATGAAACCCTGCCCTGAGGAACTTGGAGCAGCGTGGTTAAATTGGATGCCAGGGGGAGGAGGGTCCTGAAGGTGGGGAGGAGAGTCAGAAAGTGCCACAGTGGCTAGAAAAATGGCAGCATGTAGGAATTTTGAAAGATGGAAAAGAAGTTATCATTTGTCAGAGATTAAAAAGTAGGGAAGTGGATTTCCCCTAAAGGTCATACCCTTAGAAGCAGCTGGTCAAGTAACAGGTGGGCATTTTGAGAGCAAGGCACATGTGTCTTTGTGTAGGCTCCAAAAAGTGACTCAAAAAGCAGAGGGCCCTGAGATTGGAGTGTATGCCTGGGGTCCTCCATCCCATCCCTCATAGCCTGTGAGTGACCAGGCAATTCTTTCCTGTGCTTTTATCAACCAGGGGGAAACACTCCTCCATATGTGCTCTCCCAGGCCTGCTGCAGTAATCAGCTGAAGGCTATACAGGTACCCTTGTGTGTGAGGTTCTAGTAATTGGGTTGTTTTCCCAACTTAGGAATGATCCAGGCCCTGGGAGGCTTCTTTACTTACTTTGTGATTCTGGCTGAGAACGGCTTCCTCCCAATTCACCTGTTGGGCCTCCGAGTGGACTGGGATGACCGCTGGATCAACGATGTGGAAGACAGCTACGGGCAGCAGTGGGTGAGTGGGCACCTCTGACCTGACCAGTGTCAGAGCTCCTCAAGCCCCAGAAGACTGAGGCCACACTGCCACCAGCCATGCAGGTGAAGAGCCAGAGCTCATCTTCTGTCTTCTGCATTTCAGACCTATGAGCAGAGGAAAATCGTGGAGTTCACCTGCCACACAGCCTTCTTCGTCAGTATCGTGGTGGTGCAGTGGGCCGACTTGGTCATCTGTAAGACCAGGAGGAATTCGGTCTTCCAGCAGGGGATGAAGTAAGTAATGAAGGACATGTCAAGGCCTTGGCTCAAAGAAGGGGACTGGTGATTTGTAAACCCTTTGCCAAAAACTAAACATATGACACATATAGCCAGGTTTCTGGAATCTCTAGTTTATAGAGCAAATTTAGGAAGCAAGAAATGTAGCTTTCTAGTTTTTTCATCTGACCTCCAAGTTTTCAAGTACAGCTAATACATAAAGATGTTGATCTGCCATTTTAATGCATAGCATTAGAAGATAAACCTTTATTTGCACCTTTTAAGTTTTTTCTCCCCTACTTTGATTTTAGGAACAAGATCTTGATATTTGGCCTCTTTGAAGAGACAGCCCTGGCTGCTTTCCTTTCCTACTGCCCTGGAATGGGTGTTGCTCTTAGGATGTATCCCCTCAAGTAAGTTGATCCTCTGGTAGCTCCAAAAAGTATGAAATAGTATGTGTGGCTTTTCCCCCCATTACTTGTGGTAATAGTTGTTATTTTCAGAATTTTGAGTGGTATGTACAAAAATTCCTATGGGTTGGAAAACTGTGAAAGCTTGACATGTCAGTAAATCAGACTAACAAATCCTGAGGCTTCCATGATAGCAGCTAGTGTTTAGGATTTGGCCCAAGATAAGATAAAGCCACACAGGCTCTAGCTCCATGGAACTGCTCAACAGCGAACTGCATTGAGCACTCAGGTCTGCCACAGCTGTAGTCCAGTTGTCTTTAGAGGCCAACTGGGGGTATGCTGGAGCGTAGGCGCCCAGGCTCAAATCTTGATTTGCTTGCTTAGTCACTGTCCCATTACAAGTCATCCACCTTTCTGAGACTCTGAATACTCTGCTCTCAAAGAAAGAAGGTTGGAGAAACAGATCTGAGGTCCCTTTTACTTTATAATCAGTCATGGGTAGAGTTGATCAAAGGAAGCATACTGCTAGTCTTTGGCCTTAAACACAGTGAATGACTCTGCATTTCAGATAAACTTGAATTTTCAAAGAGGGTTTATCACAAACTCCGTTAGTTTTTTGCAACATTGAGTATGTTTGGTGATACCTGGTTGAGGTTAAGCAACTGCAACTTGATTAAAACGTGCAAAGCCACAGATTGTGGGACCCATTTACAAGTTCCTTTGAAGCTTTTGATTTAAAGCATTAGTCTCCTTTGAATTCCTGCTGTCCTCATCCTTGCTCAGACCCGTCTGGACCATCTCTCAATCCCCTGTTGCCAGCACTTCCTTCAGCTCATCTTATCCCTAAAGTAACCAAAACCCATCAGCCTCATTCACTTCCTGTGGGTTATGTGCAGACATCGTCTGTGGTGCAAGATGAGACTGGCATCCAGAGTCAGTCTCATTGTCCCAACCTGTCTTTATAGCTTTCTCTTGTACCCCTTACCCATCCAAGCTCATGTTAGGTGAATTCGGCTTTCTTCCTCTGCCTTTGTGTTTGGTAAGATCCTTCCTCCCCACATCCCTCCTTCTGTTCCCTCTTACCCTGCCAATCCTGATAGTCCCTTCAGGGCCGGTTTCCTTGGAGCTTGTCCCTCCAGGGCCTGTGCACTTGCACCTCTTCTCTGGCATTACTTGTTGCTTGTCATTTCACCTCCCTGCTAGGTTTTAATCTAGAAGGCATGGGCCACAGTGTCTTTCTTCTCTGTGCATCCCCAGCTCCCTACACAAAGCTGGTGTACAGCAGGGGCCAGCCATCTCCAAATTGAATTCTGTCAGCTTGGGCCATTATGTATCAAGATGGGGCTTGGAGAGGTCACAGAGCTTTCCAAAAAGGCTGGTGGAAAATTACACTGAAAAGGGGGCATTTCCATCTTCTGGGTCCTTCCCTGGTTTTTTTGCCACCACCAAAGAGATTGTTCTGACAGGTTCTGCCCAATTTTGGAAGGTGGTTCAGTTATTCGGTGACTGAGTCAAATGAGATCATCTCTCTTAGCTGCCTTGTCAGACACACAGGAAGAAGAGGAGACCACCGGAGTCCTGCCCAGGGACAGCCTTT
GCTCCCAGCATCCATGAGGCTGGCGTTGGGAAAAGAAATTCTCAGGACCAGTATCCAGTGTGTGTCCCAATCCCGGCTTCACAGAATCAGTATTACCACTCTTCAAGGCAGCAGTTAACATTTGTTTATCAGATGGGAATCTTTATTTTTGTATACTTCACCTAAAAGATTTTTAAATGGGAGGGCAAGAATTTTATAACAAAAGGTTCACAATATTAGCTTCCTTATTTTTAGTAACTAAATTCCTTCTCCCCACCCCTTCCCAGGTTCCTGCCATCTCCCTGGCTTATGAGCAGGCTGAGAGTGACATCATGAAGAGACAGCCCAGAAATCCCAAAACAGACAAACTTGTGAATGAGCGGCTGATCAGCATGGCCTATGGGCAGATTGGTAAGCTGCAGCCTGGAGTGGGAAGCTGGCACATCTAAGGCATCTGAGGTGATGGTGTCCACCTCAGGTTGAGGTTGATTTCAGAGACTGCAAATCCAGGCGACTTTCAGGTCTAGGATGAGCCCTAACGGAGTGAGCCTGTGGAGTTTCTCTGAACTCTCTTCCATGTGAGAATACATCTGTTGCTGTTTGCCCAGTTACCTTTTGTGGAAACTGGTTTTCTATACTGAGCACCTTGGAACTGGGCTCAACTCTGCCTGAGAAATGAGGATGTCCTTCCTCACTGAGCCTTGCGGAACAGGAGGCATGGTTCTAAGGAATTGTGTGTACTGACGCACAGGCTGCTTTCCCTGGAGATACACACTTATCTGTCACTCACTTGGATGGAGTTAGGCATTGGAGAAAGTATATGTGTTTGAGAGTTTGGCTGGTAGGTCACCACCAAAGGGTGATCCTCCATCCACCTCACACTGGACTTCTGCCCCCACAGTGCAGCATGACTAGCTAACAGGTGATCCAGGTGGTGGGCAATCAGCATGCCATTTGTTTTTAAATCCTCTGCCTAGGGTTCCTTCAAGAGAACCTGGCAAAGCCACCATGGATGTCTTATTCTCCTGGATTAATGGGTCACATAACTGTGAACGCTTGGATAAAGAAGAACAGATTAGATAGAATATTGTGGAAATTATGGCAAAGATTCATTAGACAGTTGTTGGCAACAAAGTAATTGGCTGGTGGCCCATCCTGACCTTCTCCAAGGAGGCCTGCTTTTGAGAGGAAGGAAGACTAGGTCTCTGGTGGTTTAGGATGAAACCCTGCCCTGAGGAACTTGGAGCAGCGTGGTTAAATTGGATGCCAGGGGGAGGAGGGTCCTGAAGGTGGGGAGGAGAGTCAGAAAGTGCCACAGTGGCTAGAAAAATGGCAGCATGTAGGAATTTTGAAAGATGGAAAAGAAGTTATCATTTGTCAGAGATTAAAAAGTAGGGAAGTGGATTTCCCCTAAAGGTCATACCCTTAGAAGCAGCTGGTCAAGTAACAGGTGGGCATTTTGAGAGCAAGGCACATGTGTCTTTGTGTAGGCTCCAAAAAGTGACTCAAAAAGCAGAGGGCCCTGAGATTGGAGTGTATGCCTGGGGTCCTCCATCCCATCCCTCATAGCCTGTGAGTGACCAGGCAATTCTTTCCTGTGCTTTTATCAACCAGGGGGAAACACTCCTCCATATGTGCTCTCCCAGGCCTGCTGCAGTAATCAGCTGAAGGCTATACAGGTACCCTTGTGTGTGAGGTTCTAGTAATTGGGTTGTTTTCCCAACTTAGGAATGATCCAGGCCCTGGGAGGCTTCTTTACTTACTTTGTGATTCTGGCTGAGAACGGCTTCCTCCCAATTCACCTGTTGGGCCTCCGAGTGGACTGGGATGACCGCTGGATCAACGATGTGGAAGACAGCTACGGGCAGCAGTGGGTGAGTGGGCACCTCTGACCTGACCAGTGTCAGAGCTCCTCAAGCCCCAGAAGACTGAGGCCACACTGCCACCAGCCATGCAGGTGAAGAGCCAGAGCTCATCTTCTGTCTTCTGCATTTCAGACCTATGAGCAGAGGAAAATCGTGGAGTTCACCTGCCACACAGCCTTCTTCGTCAGTATCGTGGTGGTGCAGCGGGCCGACTTGGTCATCTGTAAGACCAGGAGGAATTCGGTCTTCCAGCAGGGGATGAAGTAAGTAATGAAGGACATGTCAAGGCCTTGGCTCAAAGAAGGGGACTGGTGATTTGTAAACCCTTTGCCAAAAACTAAACATATGACACATATAGCCAGGTTTCTGGAATCTCTAGTTTATAGAGCAAATTTAGGAAGCAAGAAATGTAGCTTTCTAGTTTTTTCATCTGACCTCCAAGTTTTCAAGTACAGCTAATACATAAAGATGTTGATCTGCCATTTTAATGCATAGCATTAGAAGATAAACCTTTATTTGCACCTTTTAAGTTTTTTCTCCCCTACTTTGATTTTAGGAACAAGATCTTGATATTTGGCCTCTTTGAAGAGACAGCCCTGGCTGCTTTCCTTTCCTACTGCCCTGGAATGGGTGTTGCTCTTAGGATGTATCCCCTCAAGTAAGTTGATCCTCTGGTAGCTCCAAAAAGTATGAAATAGTATGTGTGGCTTTTCCCCCCATTACTTGTGGTAATAGTTGTTATTTTCAGAATTTTGAGTGGTATGTACAAAAATTCCTATGGGTTGGAAAACTGTGAAAGCTTGACATGTCAGTAAATCAGACTAACAAATCCTGAGGCTTCCATGATAGCAGCTAGTGTTTAGGATTTGGCCCAAGATAAGATAAAGCCACACAGGCTCTAGCTCCATGGAACTGCTCAACAGCGAACTGCATTGAGCACTCAGGTCTGCCACAGCTGTAGTCCAGTTGTCTTTAGAGGCCAACTGGGGGTATGCTGGAGCGTAGGCGCCCAGGCTCAAATCTTGATTTGCTTGCTTAGTCACTGTCCCATTACAAGTCATCCACCTTTCTGAGACTCTGAATACTCTGCTCTCAAAGAAAGAAGGTTGGAGAAACAGATCTGAGGTCCCTTTTACTTTATAATCAGTCATGGGTAGAGTTGATCAAAGGAAGCATACTGCTAGTCTTTGGCCTTAAACACAGTGAATGACTCTGCATTTCAGATAAACTTGAATTTTCAAAGAGGGTTTATCACAAACTCCGTTAGTTTTTTGCAACATTGAGTATGTTTGGTGATACCTGGTTGAGGTTAAGCAACTGCAACTTGATTAAAACGTGCAAAGCCACAGATTGTGGGACCCATTTACAAGTTCCTTTGAAGCTTTTGATTTAAAGCATTAGTCTCCTTTGAATTCCTGCTGTCCTCATCCTTGCTCAGACCCGTCTGGACCATCTCTCAATCCCCTGTTGCCAGCACTTCCTTCAGCTCATCTTATCCCTAAAGTAACCAAAACCCATCAGCCTCATTCACTTCCTGTGGGTTATGTGCAGACATCGTCTGTGGTGCAAGATGAGACTGGCATCCAGAGTCAGTCTCATTGTCCCAACCTGTCTTTATAGCTTTCTCTTGTACCCCTTACCCATCCAAGCTCATGTTAGGTGAATTCGGCTTTCTTCCTCTGCCTTTGTGTTTGGTAAGATCCTTCCTCCCCACATCCCTCCTTCTGTTCCCTCTTACCCTGCCAATCCTGATAGTCCCTTCAGGGCCGGTTTCCTTGGAGCTTGTCCCTCCAGGGCCTGTGCACTTGCACCTCTTCTCTGGCATTACTTGTTGCTTGTCATTTCACCTCCCTGCTAGGTTTTAATCTAGAAGGCATGGGCCACAGTGTCTTTCTTCTCTGTGCATCCCCAGCTCCCTACACAAAGCTGGTGTACAGCAGGGGCCAGCCATCTCCAAATTGAATTCTGTCAGCTTGGGCCATTATGTATCAAGATGGGGCTTGGAGAGGTCACAGAGCTTTCCAAAAAGGCTGGTGGAAAATTACACTGAAAAGGGGGCATTTCCATCTTCTGGGTCCTTCCCTGGTTTTTTTGCCACCACCAAAGAGATTGTTCTGACAGGTTCTGCCCAATTTTGGAAGGTGGTTCAGTTATTCGGTGACTGAGTCAAATGAGATCATCTCTCTTAGCTGCCTTGTCAGACACACAGGAAGAAGAGGAGACCACCGGAGTCCTGCCCAGGGACAGCCTTT
Task1_train_1456
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering SPAG17 (sperm associated antigen 17). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Spermatogenic failure 55
TGGAGGCAACCGTAACCGTGCTACTCAACTATAAGCTATACTACAGGACTACAGTAACCAAAATGGCATGGTACTTGTACCAAAACAGCAAAACAGACACATAGACCAATGGAACAGAATAGAGAGCCCAGAAATAAAGCCACACACCTACAGTCATCTGATCTTAAACAAATCAACAAAAACAAGCAATGATGAAAGGACTCCCTATTCAATAAATGGTACTGAGATAAATGGCTGGCCATATGCAGAAGATTGAAACTGCACCCCTTCCTTACACCATATAGAATAATTATCTAAAGATGAATTAAAGAATAAAATGTAAAACCCAAAATTATAAAAACCCTGAAAGACAACCTAGGCAATACCATTCTAGACGTAGCAACAGGCAAAGATTTCATGACAAAGATACCAAAAGCAATTGCAACAAAAGCAAAAATTGACAAGTGAGATCTAATTAAAACAAAGAAATTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCAACAGACTAAACTGACAACCTACAGAATGGGAGAAAATATATACAAACTATGCATCTGACAAAGGTTCATACATGCTAACATCCAGCATCCGTAAGGAATTTAAACAAATTAGCAAGCAAAAAACCAAACAACCCCATTAAAAAGTGGGCAAAAAACATGAACAGTTTTCAAAAGAAGACATAAACGTGGCCAAAAAACACATGAAGAAAAGCTCAACATCACTGAACATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACACTCTCACATCAGTCAGAATGGCAATTATTAAAAGGCCAAAAAGTAACAGATGCTGGCCAGGTTGCAGCAAAAAATGAATGCTTATACACTGCTGGTGGGAATTTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCTTCAACGACCTGAATACAGAAGTACTATTCGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCTAAAGGAATATAAATCATTTTACTGTAGAGACACATACACACATATGTTCACTGTAGCACTGTTCACAATAGTAAAGATATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGAGTAAGCAAATGGCATACATATACACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAACAAACACGATCACATCCTTTGCTGGAAAACGCATGGAGCTGGAGGCCATTACCCTTAGCAAACTAACACAGGAAGAGAAAACCAAATACCGCTTCATCTCACTTATAAGTGGGAGCCAAATGATGAAAACACATGGACCTATAGAGGGGAACAACAGATACTGGGGCCTACTGGAAGGTAGGAAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAATAACTTATGGGTACTAGGTTTAATACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACGGCAAACCCTGTTACATGAATTTGGCTATATTACAAACCTGTACATGTACCCCTTAACTTAAAAGTTTTAAATAAATGAATACATAAATAAAACACACACACACACAGACACACACACACACACAGTGAGGAGTGTGTTGGAGAAACTTTTGGCTGCTGGGTGCTGCTGGTCAAAAAAAATTTCTAAGAAAGTAGACAGATTTTAAGTTTTCTCACAACTAAAAATAAGTATCTGAGGGTAATGCATACGTTAATTCACTTGATTGAGTCATTTTGCAATGTATACTTATTTCATCACATCATATTATTTATTATATATATATATACACAATATCTGTCAATTAAAAGAATAAATTAAATTTTATAAAGCAAATATCAAAATAAGTAATGATGATAATAATAATACTACTAAATCCTTATAGACCCTGCTTTGGATGGCATGGGTTTTCTTTAGTTGGCTAACTTTACCAAAAAATTATTTTTCTTATGTGTATGTTCAGCAGTCAGTGAGGATTCTATCTAACTTACGCTAAAGAGTTATAAAATATTGTCATGTACTCAGAAAATAAAACATACTTGTTTCTTGATCATCTGGCAGAATAATTTGATCTTCATAAACTTGATAAAAGGTTGTGATTCTGGTACCATCAGCATGATCCACTATCCGAGTACCATCTTTCCTTTCAACTATGACAACTTTGTCTTCTCGAGTTGTCATAACCTGAACATGAAGAGGCAGGACATAATCATTTGGCCACATGGTTCATCCCAAGTGTACTTATTTTTATCCATTGAATACGAAGATGGCACCATCAAAGTCCTAGTTATTTATTTATAGGCAAAGTTTTATCTCATCTACCTGATCTAACCTTCATAACAATCTTGGCAGGTACCCTCATTTTATAGATGAGGAAATGTAGGCTTAGAGAAGTTGAGAAGCTTGCTGAAAGTCATGCAGCAAGTAAGTATCAGGGCATATTTGAGGAAACACTTAACATCTGGACTGGGTTAACCCAGGTCTGTCTGGAAAAATGACCACAGGCCCTGTTTCCTTGGAAACTACGGAGTAATGATAAATGCGGCATATTGTGGCTGCCTTGTGTGCTGTGAAACCTCTGCTCTGCAGAACTTCCCCAGATGGGGTGAACTGCAAGATGGCCTGCAAGTGTCGGGCTAATGTCATCAGAGCAGTACTTGAAGATTGGTAGGGGACAGAGGCTGTAGCCTCTCTATGTCAAGTTGACCTGTGCATGTATCTGCTGCTCAGTGCCGCTGCATGCCTGTGAGCTTGAGGGGTATGAGAAGCGGTGTGCGTGGGTTGCTGCTCCTGAGCTCTGCACTGGGTTAACCATGGCTCTGTTGTGTTTGCCTCATAGTTCAGCTTTTACCTCTGCCCATTACTGCTTTCTCCCTCCTCCTTTCACATATATGTCTCTATTAAAATCTTGCACTTGGGACTTCACCTCAGTGTTTGCTTCTGGAAAGCTCAACCTGCAACTGCAGTACTGTAAATTGCATAATGCATATTTCAATCATTGGGCATTTTCTAAACTTACACTATTCTAACTCTAAGGAACATAATGTTTCACTGAAGGTCTGGATGGACGTGAGAGTGAGTTTGCTAGCTGTTTTCTGACTCCAAAGTTCATGGCTATTGGGAGCAGGTGATTTTCACCTGTTTAGCTCTTTATGGTAGGTGGCAGTCACTACTTAAGAGAGAAATGAATGCCGATCATTATTTTAGGTTCTTATCATTGGTGCTTTCAGCCAGGAATGTATACTAAGAAATACTGCTGTGTAATGTGGTGGTTGAGAGCATGAGCTCTGGGGTTAAGCTGAGTTTGAATCCCGACTCCGCAAATGGCTGGGTAGACTTAGGGATGTTGCTTAACCTGTTTGTTGTCTGGTTTACTCATCCACAAAATGGAGCCAACACTAGTATCTTCTTGGAAATGTTATGTGGGTTAAACGAGATGATGCTGGTAAAGTGCGTCACACTTGGCCATCATGTTAGTAATTATTGATAGCGGTTTTTTATCTAGTAGAGATATTTACATATTATGATTTAGAATTATTGAAACATTTCGTAACGCCACATAAACAGTGACATTTTCTGGTCACCATAGAATAGGATAATCATTCTTAGTGGTGGCAATAACACAGTAACAAGGATATTTCTGAATGCCTGTTAGTGCCAGGTCTGGTACTAATCTTCTCAACAGGTAATGACTATTATCTCCAGTTTATGAATAAGAAACCAGATGAGAAACTTGCCAAAAGTTATACATCTGGTAAGGACTATGGCTAGGGCTTGAAACACAGGTCTGCCTCACCCCAAGGGCAGTGCTCATTCCTTTAGAATGTAATATTTCATGTCATTTTCAATTTTGTTTCATATGCCAGTTTCTTGAGATCTGGGACACAGTGTTGAGGTCTACATTCTGGCTCTACCATTTGCTGTGTGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTCTCTGTAGCTTAGTTGCCTCATCTATAAAATGGAAACAATAGTAGTTTGTTGTGAGAATTGAGTGAGTTAGTATATGGAAAATGCAGAGAACAGGGCCTAGTACACAGTGAGTGCTCAGTAAATATCACTATTATTGCTCTTATTCTGTTGGGCATTTGGTGTTTTTAATTCATGCTTGAATCCAGGTTCTTGGATGCTGGTTCATGCTTCCAAAATGGTGATAGA
TGGAGGCAACCGTAACCGTGCTACTCAACTATAAGCTATACTACAGGACTACAGTAACCAAAATGGCATGGTACTTGTACCAAAACAGCAAAACAGACACATAGACCAATGGAACAGAATAGAGAGCCCAGAAATAAAGCCACACACCTACAGTCATCTGATCTTAAACAAATCAACAAAAACAAGCAATGATGAAAGGACTCCCTATTCAATAAATGGTACTGAGATAAATGGCTGGCCATATGCAGAAGATTGAAACTGCACCCCTTCCTTACACCATATAGAATAATTATCTAAAGATGAATTAAAGAATAAAATGTAAAACCCAAAATTATAAAAACCCTGAAAGACAACCTAGGCAATACCATTCTAGACGTAGCAACAGGCAAAGATTTCATGACAAAGATACCAAAAGCAATTGCAACAAAAGCAAAAATTGACAAGTGAGATCTAATTAAAACAAAGAAATTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCAACAGACTAAACTGACAACCTACAGAATGGGAGAAAATATATACAAACTATGCATCTGACAAAGGTTCATACATGCTAACATCCAGCATCCGTAAGGAATTTAAACAAATTAGCAAGCAAAAAACCAAACAACCCCATTAAAAAGTGGGCAAAAAACATGAACAGTTTTCAAAAGAAGACATAAACGTGGCCAAAAAACACATGAAGAAAAGCTCAACATCACTGAACATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACACTCTCACATCAGTCAGAATGGCAATTATTAAAAGGCCAAAAAGTAACAGATGCTGGCCAGGTTGCAGCAAAAAATGAATGCTTATACACTGCTGGTGGGAATTTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCTTCAACGACCTGAATACAGAAGTACTATTCGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCTAAAGGAATATAAATCATTTTACTGTAGAGACACATACACACATATGTTCACTGTAGCACTGTTCACAATAGTAAAGATATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGAGTAAGCAAATGGCATACATATACACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAACAAACACGATCACATCCTTTGCTGGAAAACGCATGGAGCTGGAGGCCATTACCCTTAGCAAACTAACACAGGAAGAGAAAACCAAATACCGCTTCATCTCACTTATAAGTGGGAGCCAAATGATGAAAACACATGGACCTATAGAGGGGAACAACAGATACTGGGGCCTACTGGAAGGTAGGAAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAATAACTTATGGGTACTAGGTTTAATACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACGGCAAACCCTGTTACATGAATTTGGCTATATTACAAACCTGTACATGTACCCCTTAACTTAAAAGTTTTAAATAAATGAATACATAAATAAAACACACACACACACAGACACACACACACACACAGTGAGGAGTGTGTTGGAGAAACTTTTGGCTGCTGGGTGCTGCTGGTCAAAAAAAATTTCTAAGAAAGTAGACAGATTTTAAGTTTTCTCACAACTAAAAATAAGTATCTGAGGGTAATGCATACGTTAATTCACTTGATTGAGTCATTTTGCAATGTATACTTATTTCATCACATCATATTATTTATTATATATATATATACACAATATCTGTCAATTAAAAGAATAAATTAAATTTTATAAAGCAAATATCAAAATAAGTAATGATGATAATAATAATACTACTAAATCCTTATAGACCCTGCTTTGGATGGCATGGGTTTTCTTTAGTTGGCTAACTTTACCAAAAAATTATTTTTCTTATGTGTATGTTCAGCAGTCAGTGAGGATTCTATCTAACTTACGCTAAAGAGTTATAAAATATTGTCATGTACTCAGAAAATAAAACATACTTGTTTCTTGATCATCTGGCAGAATAATTTGATCTTCATAAACTTGATAAAAGGTTGTGATTCTGGTACCATCAGCATGATCCACTATCTGAGTACCATCTTTCCTTTCAACTATGACAACTTTGTCTTCTCGAGTTGTCATAACCTGAACATGAAGAGGCAGGACATAATCATTTGGCCACATGGTTCATCCCAAGTGTACTTATTTTTATCCATTGAATACGAAGATGGCACCATCAAAGTCCTAGTTATTTATTTATAGGCAAAGTTTTATCTCATCTACCTGATCTAACCTTCATAACAATCTTGGCAGGTACCCTCATTTTATAGATGAGGAAATGTAGGCTTAGAGAAGTTGAGAAGCTTGCTGAAAGTCATGCAGCAAGTAAGTATCAGGGCATATTTGAGGAAACACTTAACATCTGGACTGGGTTAACCCAGGTCTGTCTGGAAAAATGACCACAGGCCCTGTTTCCTTGGAAACTACGGAGTAATGATAAATGCGGCATATTGTGGCTGCCTTGTGTGCTGTGAAACCTCTGCTCTGCAGAACTTCCCCAGATGGGGTGAACTGCAAGATGGCCTGCAAGTGTCGGGCTAATGTCATCAGAGCAGTACTTGAAGATTGGTAGGGGACAGAGGCTGTAGCCTCTCTATGTCAAGTTGACCTGTGCATGTATCTGCTGCTCAGTGCCGCTGCATGCCTGTGAGCTTGAGGGGTATGAGAAGCGGTGTGCGTGGGTTGCTGCTCCTGAGCTCTGCACTGGGTTAACCATGGCTCTGTTGTGTTTGCCTCATAGTTCAGCTTTTACCTCTGCCCATTACTGCTTTCTCCCTCCTCCTTTCACATATATGTCTCTATTAAAATCTTGCACTTGGGACTTCACCTCAGTGTTTGCTTCTGGAAAGCTCAACCTGCAACTGCAGTACTGTAAATTGCATAATGCATATTTCAATCATTGGGCATTTTCTAAACTTACACTATTCTAACTCTAAGGAACATAATGTTTCACTGAAGGTCTGGATGGACGTGAGAGTGAGTTTGCTAGCTGTTTTCTGACTCCAAAGTTCATGGCTATTGGGAGCAGGTGATTTTCACCTGTTTAGCTCTTTATGGTAGGTGGCAGTCACTACTTAAGAGAGAAATGAATGCCGATCATTATTTTAGGTTCTTATCATTGGTGCTTTCAGCCAGGAATGTATACTAAGAAATACTGCTGTGTAATGTGGTGGTTGAGAGCATGAGCTCTGGGGTTAAGCTGAGTTTGAATCCCGACTCCGCAAATGGCTGGGTAGACTTAGGGATGTTGCTTAACCTGTTTGTTGTCTGGTTTACTCATCCACAAAATGGAGCCAACACTAGTATCTTCTTGGAAATGTTATGTGGGTTAAACGAGATGATGCTGGTAAAGTGCGTCACACTTGGCCATCATGTTAGTAATTATTGATAGCGGTTTTTTATCTAGTAGAGATATTTACATATTATGATTTAGAATTATTGAAACATTTCGTAACGCCACATAAACAGTGACATTTTCTGGTCACCATAGAATAGGATAATCATTCTTAGTGGTGGCAATAACACAGTAACAAGGATATTTCTGAATGCCTGTTAGTGCCAGGTCTGGTACTAATCTTCTCAACAGGTAATGACTATTATCTCCAGTTTATGAATAAGAAACCAGATGAGAAACTTGCCAAAAGTTATACATCTGGTAAGGACTATGGCTAGGGCTTGAAACACAGGTCTGCCTCACCCCAAGGGCAGTGCTCATTCCTTTAGAATGTAATATTTCATGTCATTTTCAATTTTGTTTCATATGCCAGTTTCTTGAGATCTGGGACACAGTGTTGAGGTCTACATTCTGGCTCTACCATTTGCTGTGTGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTCTCTGTAGCTTAGTTGCCTCATCTATAAAATGGAAACAATAGTAGTTTGTTGTGAGAATTGAGTGAGTTAGTATATGGAAAATGCAGAGAACAGGGCCTAGTACACAGTGAGTGCTCAGTAAATATCACTATTATTGCTCTTATTCTGTTGGGCATTTGGTGTTTTTAATTCATGCTTGAATCCAGGTTCTTGGATGCTGGTTCATGCTTCCAAAATGGTGATAGA
Task1_train_1457
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the WARS2 (tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures
AGGGGTAAGGGTTTTACTCTCAGATTTGCTTCTCTTATGGAGTGATATCGTACAAGCTAATTGGATTCTCTCAGCCTCACTTTCCTCATGTGTAAAATGACAATAATTCTCCTAATTCATAGGGGGTTGGTGAGACTAAACTGAAATGAATGCAAGAAAGCACTTATTAAGAATATAATTCAGGGACTTGGGCTCTTGTACAATAAATAAATCAGGTCAAAATAATGCAACCTCCTTAGAAGATCATATCCCATATCTCTGAATTAAAAAACAAATTATTGCTGGAACAGTTGGTGTTATCTCTTGGAAAACAAGTTAAGCAGCTTAAATATATTAAATCAGGCACCGTCTCAGTGACAAACAAACTATAAGAATGGACTTGTTTTTATGAGCTCTGAATACAAATTGGCATCTGATCAAATGGCATCTCAAGGATTATACATCTAAGACCTCTATATATTGCTTTATAAAAGGGTTGAAGTAGATAACGTGTGCATCTGTTACAGTAAGTACTCCAGAGAGAAGCACAAATGATACTCCATTTCCCAAATTACTCCTTACTTCAATCACATTTCTGCAGGCCAAGGAGTGTGCCTCAATAATTGGGGATTCAGACAGCTATGCCTTCTTGATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTCACAGCATTTTGTTGATGGGATTTGGAACACTGTCGTATTTCAAAGCTACAAAGCAATATTCATCAAATAAAGCCAATAATCAGCTATACCAAATTAAATGTCCCAAAACTATAACTTTTTCTTTTTAGGAAAGCTGCCGTTATCAGAATGCATGGAGTGCAAGGCACAAAAGCCTTGCTGTGATTCGTTGAAACTTCCTATAGAAAACCCACCAATTTCTTCACCTCCTGGCACACAGTGTATGCTAATTCTTTGGCTTTTGCTGATCCAATTTGTAAAACCTTCTCTAAATGGTCCTTGTCCAGCTTCAGTTTTTCAATTTCACGCTTAATTGGGGCAAACTTCTCAATCACAGCATCTGCCACGGCCAGCTTGTAGCGAGCAGTGTTCATGCCCGCGCTGCGGCGCACCACTTCCTCCACGGAGAGCCCCGTCACCGCGGCATGCACCGCCACTATGTTGGACACGCCAGCGCGGCCAGCCGGGTCATAGGTGACCTCCGAGGTGAAGTCTGTCACAGCCTTGCGGAATTTCTGCACTATCTCCTCTGGGCTGTCTGTTATTCGGACGGTGGCCAGTTTGTCAGGGTCTGATTTCGACATTTTGGCAGAAGGATCACGTAGGGATTTTACCTTCTTCATGGATGCTAGGTTAAAAACACCAACACACACATACCCAAAACAAAAACAAAACAAACAGATCACCAAGATGTACACACAGACAGTTCCCAACTTGCAATGGTTTGAATTATGATTTTTCAACTTTACAGTGGTGCAAATGTGATATCCATTCAGTAGAAACTGTACTTGAAATACCCACACAACCATTCTGTTTTTCACTTTCAGTATAGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAATACTTTATTATAAAATAGGCTTTGTGTTAGATGATTCTGCCCAATTATAGACTAATGTAAGTGTTCTGAGCACGCTGAAGGTGGGCTAGGCTAAGCTGTGATGTTCAGTAGGTTATGTGTGTTAAATGCATTTTTGATTAACAGTGTTTCCAACTTACAATGGCTTTATCAGGATGTAACCCAATTATAAGTCAAGAAGCATCTGTTCATACTTCATAAATTATATACTACTTTATAAATATTATTTTAAATTTTTGGTCTCTTCCATACTTTTAAAATATTTTTAGTTATCCTTTTCAATAATCCAACATCTTTTTCAGGAATCCAACGTAGTCTACTTTCTAGTCCTACACTAGAGAAAACAATGAGGACTCTAGTTACAGATCCTGAAGCCTGTCTACAAGAAAGCTGAGGTTAGTCCCAAGAAAGTTCCAAGCCTATCTATTGTCCAATCCTCTCTTTAGAATATACCCTGATGTAACAATTATAAGTTTCTTACTTACTGAGAATGGACTCGGGCACTGGAAAGAACTCCCCATACTTCTTGTTGAAACCTTGTGCTAGATCCTGAACTAGTTCCATGTGCTGGACTTGATCCTCCCCAACAGGAACGTGTGTGGACCTTTAATAAAAGACAGACAGAAAAACAACAGCAAGGCTCTTTCTTAGAGACAGAAATGATATTGCAAGCAGCTGCATTTCCTGTGAATATTTCACTGTTGGTATTCAACAAATGTTCACCAACTATAGAGGGAATGTTTAGACCTAAGTCTTTATCTATGGATCAGACAAAAGCCAAAGAGATGTTTCTCTACTCTAGTTGTGTTTTTTCCACAGCAGGGGAATACAGCCATCAACACCAGCATGACAGGATCTTGCTGGGAGGGAGGAATGGGATTTTAAATAGCATATGCTCTAGGCACAATTGTGTTTTAAAACTACTCCTCATTCCCTCACCCAGTCAGCACATATTATTCCCAGCCCTGACCAGATGCTCTTTACCTCAGAACTACAGCTCATACTTGAAAGACACCCCACCCCACTCTTCAAATCAAAGGCAGCAGAAAGTTCTTCAGGCAAGAGTTTTTCCTCCCTGTCACATAGGGAGTAATTCAATATTCTTTGGAGTAAGCTTCATTTTCAAGTACATTGCAATCACAGGACAATTAATATGTTGCAGAGAACTTAAAATCTATAAGTACAATGTAGATGGCTATCAAAAACTATGTGGGATGAAAAAAGCAAGTTGGAGAAAACATGAAATACACTGACATTTACGTAAATTTTACAAGTGCCTATGGAAATATATCTGTAATAATAAGTAAAAAAACATACTGGAAGCTCCTCCCCAAATTTGTAATTGTAGCTGCTTCTAGAGAAGGTGGAAAGGAAATAGATCTGAAGAAAAGAACAAAGGAGACTTGAATTTTATCTGTAATATTTCATATTATGAAGAAATGAAGATGTGAAACCAAAAATATCAGAATATAGGGAATGACTTCATCATGAGTTTAATCCCATATGTAAAGTTTGCAGTGTCAGATCATGACATAGTACATCAAATAAGGGAAGAATGAACCATTATAGAGAAGTCTTGATGAGGAAAATTTTATACTGAAGCAATATGGCGGGATTAAAAAACAGGCAATTTTATACATGCAATGCTTGGCTGGGAGTTTATACCTGATAATACAAGTAATACAGTGCGCTGAGGTTTTTTTAATCAAAGAAACAATATTGCTCCTGTGAAAAAAGCAGCGAGCCATCATAGGCAAGTTTCTTACCCTTTCTAAGCCTTCGTTTCCTCTGTAAAGTGAGGTTCATCATGGAGCTTACCTCATATAGCTCTTTCATGGATAACACGTATACTAATTGATAGTAAGAGCTCAATAAATGGTTGCTATTGATATAATATATAACTATATATTCATTAATATCTGACATGATGAAGGACAAATAAAGGTAAAATGAAGGACAAATGGTAAAATAAAGATACTATAGAGAACCTTGATGAGGGGTACACTGACTTTTTTCACACCAGATCATTTTCCTTTTTCAGAGCTGACATACCACAAATAGTAATGCATAATCCCAGAGATAGTCACAGACCTGGGCAGTGATCCTGATATGCATAGAAAACTTACTTGAAACTGACAGTTCACATATCTGATCAGGTAATCCCAAAATATAAATGGTATGTTACAGGAATTCTGAGAGCTCTTTTAATTTAAGGAAAACAAGAACAGAACAATCAATGGAAAGGCAAAATGTAAGGACCATGACAGCAGACCCAGAGTGGTTTCTCTTCTTCTAAGGTCAATAAGTGAATGTTGGCCAGGTGCATTGGCTCACGCTTGTAATGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGTCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACAAGGCGAAACCCGGTCCCTGTTAAAAATACATAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGGTACTCCGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCGGAGGCGGAGGTGGAGGCTGCGGTGA
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Task1_train_1458
This gene mutation involves WARS2 (tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures
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Task1_train_1459
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting WARS2 (tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures
AAAGTCATGTGTAAGCAAAGCCTTCCTGACCAACTATAAGGAATGAAGTTGAGGTAAATTGACTTTATGGTCCTTTTAAAGATCAGATTCTATTATTTTATCAAATTATCTACAAGCTGGCAACAAAGTTGATAACTGCATTTATTTTTTAAACATACAGTTGGCCCTCTGAATTTGTGTGTTCTGCATCCATGGACTCAACCAAACAGCAGATTGAAAATATTAGGAAAAAACAACTAATAAAAATAACACCGCCACTATATATACACTATGGAATACTACACAGTCATAACAAGGAATGAAATCATGTCTTTTGCAGCAACATGGAGGCCAACATGAAATACAGGCCATTACCCTAAGTGAAATCATTCAGAAACAGAAAATCAAATATTGCATGTTCTCACTTATAAGTGGGAACTAAACAATAGGTACACATGGACATATAGAGAGAAATGGCAGACACTAGAGACTCCAAAAGCCAGGAAGAGGATGTTGGTTGAAAAATCACCTATTGAGTACAATGTTCACTATTTGGGTGACAGGTACACTAAAAGCTCAGACTTCACCACTACACAACATATCCATGTGACAAAACTGCACATACACCTTCCTAATCTCTAAAAATTTAAAAAATTAGTGTATATATATACATATATATGAAATCAGTGTGTATTTAGGCATCAAAAAATAACAATACCACGATAGAAAAATAATACAAATTAAAAAACAATACAGTATAACAACTATTTGCATAGCATTTATATTGTATTAGGTTATTATAAGTAATGTAGAGATGGTTTAAAGTATACGAGAGAGTATGTGTAGGTTATATGCAAATATGATTCCATTTTATATAAGGAACTTGAGCATCTGCAGATTTTGGTAGCTTTGGTGGTCCTGGAGCCAACACTCTTTGGATGCCAAGGGATCATTATACTCTTTTCGTTTATCACATATTTTTTAACTGTCTGCTCTGTAAGAATCATTACATTAAGTTTTATGTATAACAAAACATATATAAAAATAATGATAGAAATGTACAATCAAGGAAGGTTGCATATATACATGCATGTTAACATGTACCATAGCATGTATAACATACCATTCCTTGGCTGGGCTTTGTCCTAAGGTTAAAGCAGATACATAATGAAGGCATGATCTAGTTAGAATTTTCATCTTTTTCTAGGGTGTATCTTGATTGCCTTGTCTCTAGGCCAGACTATCGGCCTGTCCAAGAATAAACTGATTCATCCATAGTGAAGATATGAGTCAAATATTTTGGCTTTACTATGAAGCCTTTCTTGGCTTAGACACAACACACTGGGACTTTGTCTTCCAATTTCCCAACTTGTGCTATCAAATCTTCTCAAAAACTATTATAAAAAGAATGAACAATGGGAATCATCCAACAGACCTTCTAAATAGAACATCTAATAAAGCAACATTGGAATTACATAAAACTATTGGTCACTAACTTCTATCCTTGATCACAAGGAGATTAGTCAACAACACAAAGTAATCAGTTTGAAAGCAACCCAGCATAGCAAAACAATTCCAGGGCTAGAAGTACTAATGAAACACAATTCTTGGTATATGAAGCATCATAAACTTACCGAATACAGTGGAGGAAAAGCTGAAAAATACTCTTGCAATATAATGATACTTAATGATATAAATACAAGTAAAACATTAAGCTGAAAAAAATCACATTTGAAAAAGTCACCTTCAAACACTTTTTAAAAATCACGAGCAGGGGCTGTATGAACCATTCAACATTTTTTCCTCAAATAATCTACACATAAGAGTTTTCTCAGTTCTAATCTGAGAAGCTGACCTGAGATTGTTGGAAAAGGATGCTTTTTTCCGGGTTTATGCCACAGGCAAGAAGAACAGCAGTCATGTCCAGGATGCTCTGCCGAAGGACAGCTGGGTCTTGGGGGACAGTAATGGAGTGGAGGTCAACAATGCTGTATAATACAGAGTCATATTCATCCTGTAACCTCACCCAGCTCTCAATGGCTCCCAGGTAATTGCCCAGGTGGAGGATTCCTGTAGGTTGAATGCCGGAAAATACTCGCTTCTTGCTGTCTTTCTGGAACAAAGGAAAACAAGCATATTTGCTTTTGAGGCAGAATCCCATGAATCCTATGCCCATGTTATCATAGCTATGGGAGCTAGTTATATTTTTGTAAACTACAATCTGACAGTCATCATCATCCATTTATTTTGTGCCTACACTGTAAATCACTATGCTAGGTGCTACTAGGCACAAAAAAATGATATTAAAAATGTTTTTGCACTCAAACATGGACAAATGCAAAGACATATAAGAAAAGATCTGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCGACACTTTGGGAGGCTGAAGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCACCTGGGCGTGGTGGTACACCTTTAATGCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAGATCTGCATCCCCAAGAGCATGTGATCTAATTGGAGATAGAGGGTATTGTTTATGAAAAGATAAGTAAAGGTATAACATGGTAACATGATCATGACCAGTTTGGAATGATACAGAATAGGGTTCAGAGAGGAATTCCCAAGAGGAAAAGATAACTGAGGTTTGGTGGTCAACGAGGAAGCCTTCAGACATAGAATGAAATTTCACTGGAGATTAAAGGGGCCTCAAGGGTTTTTCATGTCATTTAATTTATTTTGCAGTTAAGGAAATGAAGGCCTTAGCATTAGTGCTAAAGGCTACTACTATTGCCTTAAGATTTTTTTATATTGTTGATATTATAATTTGGTGTATGAGATCTTGGGCTAGAAATTAGAAAACATACACTCTATTTCTAATATTACTTCTTAATAAGGTTATTTACATTTTCTATGCCTTGGTTTCCTTTTACTTTTAATAAAATCATATTTGGGTTTTCAATTCTTCAAAAGGAAATTTTAATTCTACATAATTATTTAAATTATAAAAAGCATTTTTACTCTGGTCATATTTTCCCTTTGGTTTGTACTTTCTAATACTGAAGTCATAATAGGAAAATGAAAAGAAAAAAAATGCAATACAAAGTAAAAAAAATTGCTATTTTTCCCCTGAATTATTTTATAATACATTCCATAGTGAAAAACCAAAAATGAGTATGTATCAATAAATATACTGTAACTAAAAGGCCCTGAGAAAATATAATGCATCATTATCATTTTTAACCACCACCACAGCAAAACAATAGCAGCAATAATTTACTGAACAACTATGTTGCAAGCATTTATGCCCAGTGCTTTACATATATTAATGCATTTAATCATTTTAATACCTAATATGGTAGGCATATTATTACCTCCAGTTTATAGATGAGAGACGTGAGGCTCACAGATTTAACTAGATTGCCCATGGTCACACAGCTAGTAAGTGGTGGAGTTGAGGTTTCAGGCCAGATATCACTGACTTCAAAGCCCATGTATGCTCTCTCTACTAGCTACTATGCTTTGCTTAGCTACCATCTATTAAGACTTTATTATATTCATTGTATTAATTTTGCAACTTTTCAGTCAGTTTAAAAATTTGCAAAATAAAAAATTACAGGGACAAAAAAGACCATTATTATACAGGTATCTTAATGTATTATGAGCCAAGTTTCTCTAGTGTATATATCTAGGAGTAGAATTGCCGAGTCATAAGGTATGTATACGTATCTTCAATTGTAGTACTTCAATATAGTGAACTATTCCTAAGTATGTAACATTATACACTTTCTACCAAGTTCCTGTTGTTCCATATCCTCATCAACACTTGGTATTAGCAGTCTTTTTATTTTTAGCTAATCTGATGGAAATGAGGTAGAATCTCATTATGGTTTAACTCTCTTTGATTATTAAAGAAGTTGGGAACTCTTTTTATGATTACTACC
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Task1_train_1460
A mutation in HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; 3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1461
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
ATTCCACTCTCGGGCTGACACCCACCTCCTCCCCAGCAGCCTCTTCCCTGCCTCCACCATTCCAGGGCCTTCTTGGAGTTGCCTGACAGTGGGAAGGGGCTGGGAGTAGACAAAACAAGGCAGAGGCATCAGAAGAGCAAATGGTCCCACCTGTATCCCAGGAAGGAATTTCTCCAGCCTTGAATTTTTCATTCTGAATTTCGCTCTCACTGTTCTTTGGCCTTTGTGGGCATTTTCAGTTAAACTGGCTTATTCTTACTCTTTCTCAGAAAAGTTGATTCTAAACAGCTATTCCTGCACCTGGGGTACAGGGTACAAAAATGGCAGGTGGAATGGGCAGGTTTGAGCCTTCACTAGAAAATTGACTTTAGATCTGTCCCTTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCACCAATAAAGTGGGACTCAGAATACCTACCTCACGAGATAGCTGTAAAAGGAAATAAGCAAGCTGTGAGCCGTATGCAGATTATAAAGCACAAATGAGTGTAGAGTATTTATCTGAGCTCCATGTAGCATGGTGTTCATTTTGTGGGCTAATTCCAGGTGACAACTTTACCGGCAGCGTCACTACCTGTGGATTTCAGAGGAGCCTGAAGATATGGATGTTACATCCGCTGCCCTTGGCTAGACATTAGACAGCTGAGATGTTAGTTCATTGGTGGCTAACTCATTTTCAGCATTGCTATCTGCTTTTTATGATATCTGATAAAAGTTTCTCAATGAAATTAATCATTTAAGCCCATCTGCAATTCCTGAGTAATGGCTCCACTCTCCTCCCAGTTGCCCAAGCAGGAAACTGTAAGGGTGATTTTGTCTCCTTTTCCTCTCATCCCAGCTCCAGTAGGTACCAGGACCTTCAAGGTGAGGTCTGAAATTCAAACCTGGAGTGCATCTCTCCCCTCCTCTGCTTCCACTGCTGGACCCTGGTTCCAGTCCTCATCTAAACTTTGGCACAGACATTCTGATTAATCTCTTGATCACCTGGCTTTCTCATTTCCCCTATACCAGTCTGTTTTATATCCTCAAGCCAAGGTAAACTTCCTACGCCACAACTCTGCGTCTGTTTATCTTTTATTATTATTACTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTTCTCTGCCACTGAGGCTAGCATGCAGTGGCATGATCTCAATTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCCATCCTTCCTCCTGCTTCAGGTTTGTGATTAGCTGGGACTATAGGCACATACCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAAAGACAGGGTTTTGCCATGTTTTCCAGCCAGACCTCCACCTCCAGAAATCAAGTGATTCACCACCTCAGAGTCCCAAAGAGCTGGAATTACAGGAATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTTCTCTACTTATTCCAACATAAATAAGGGTTTTTCTTTGACATGGTGCTGGAGACCCAAAATCATAATTCTATACATGATTCCTCATCGCCTACAGAATTAAATTCAAACTTTCCCTCTTATACCCAACTCTCCACAATCACTCTATTCTCCATAAAAAATTTGGTGAGTCTCCCATGACTCTAGCAATGCTTATATTTCACGGATGTGTGACAATTCACTGCTCACATTACTTTTCTGGAATAAGATGGGGTAGAAACAGATGTTTGCTCTTTCCCAATAAACTGCTACACATGCTGATTTCTGTGCTTTTGTTTACTTGTTCCTTTTATGGAATGTAGTACACCCTCCACTCTAATACCCACACTCTAATCTCTTTGAGCACCTATGTAACATCGCCTTTATCAGAAAACTTCCCAGCCAGATCCAGAAATCTTTCCAATGACCTGACCTGTGTTCACACAGAGCTCCAGAACAGGACCAAGCTGACTGTACTTGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAAAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCGTCATCCACACCGCCTGTATCATTGATGTCTTTGGTGTCACTCACAGAGAGTCCATCATGAATGTCAATGTGAAAGGTACAGTAGCCTGGGGAGGAGATAAAACAAGTTGGTTAAATGAGGATCAGAAAGAAGGACAAGAAAGGGAAGAGAAGTCACTCCATTGAACACCTGCTGAGCTCTTGGCCAAGTGCCTTTGCTGATCACTACTGACTGGGGAGTTCAAGGCTGGTAACCTCAGTTTTTTAGATGAGAAAACTAGGGCTGAGAGACAGCAAGTAACTTGTCCAAGGCCCCAAAAGTAAGTAAGTAAGTAGGAGAGTTAGACTTTAAACTCACTCCTGTGTGACTCCAAAGGCTGTGGAAGCTCTTTCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTT
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Task1_train_1462
Located on Chromosome 1, this mutation impacts HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; 3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
ACTCACTCCTGTGTGACTCCAAAGGCTGTGGAAGCTCTTTCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTT
ACTCACTCCTGTGTGACTCCAAAGGCTGTGGAAGCTCTTTCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCAGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTT
Task1_train_1463
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
ACTCACTCCTGTGTGACTCCAAAGGCTGTGGAAGCTCTTTCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTT
ACTCACTCCTGTGTGACTCCAAAGGCTGTGGAAGCTCTTTCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCAGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTT
Task1_train_1464
The variant affects gene HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
TCTACTGTGGCCCCAATCAAAAGTCAACTAAACTCCAACTTCAAATTCACGATATCCAGCTACTCCTTGGCTCCCCGGGCCAGAATCAGACCTTCCAGGTGCCACCATAGTCATCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGTCTTCCTGCCCACCTCAAAGAAGTCCTCTCAAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAGAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTCTCATGGCTAGGATGGTTTATTCCTAG
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Task1_train_1465
Here is a genetic alteration in HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; 3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
CATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTCTCATGGCTAGGATGGTTTATTCCTAGAAGTTCAGGTCCCACATCACTAGGAAGGCTCATTCCTGGGAGGTTATGTCTCACCTTGCTAGGAAGGCTTATTCCTAGGAAATCTTGTCCCATGAAGAAAAAAAAAAAATGGAGGGGTGGGGTGGAAGAAGGGAAAATGAGAGGAAACCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAATATATAGGGACCTAGGCCAGATTTATAGCAACAAAAGGAAAGCAAACCTGGAAGCTGGGT
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Task1_train_1466
Here is a variant affecting HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
CATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTCTCATGGCTAGGATGGTTTATTCCTAGAAGTTCAGGTCCCACATCACTAGGAAGGCTCATTCCTGGGAGGTTATGTCTCACCTTGCTAGGAAGGCTTATTCCTAGGAAATCTTGTCCCATGAAGAAAAAAAAAAAATGGAGGGGTGGGGTGGAAGAAGGGAAAATGAGAGGAAACCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAATATATAGGGACCTAGGCCAGATTTATAGCAACAAAAGGAAAGCAAACCTGGAAGCTGGGT
CATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACACAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTCTCATGGCTAGGATGGTTTATTCCTAGAAGTTCAGGTCCCACATCACTAGGAAGGCTCATTCCTGGGAGGTTATGTCTCACCTTGCTAGGAAGGCTTATTCCTAGGAAATCTTGTCCCATGAAGAAAAAAAAAAAATGGAGGGGTGGGGTGGAAGAAGGGAAAATGAGAGGAAACCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAATATATAGGGACCTAGGCCAGATTTATAGCAACAAAAGGAAAGCAAACCTGGAAGCTGGGT
Task1_train_1467
This gene mutation involves HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
ATGCCTTCCCATAATATTTTCTTAACAAAAAGAGTTTCCCAGTGTCCAGAATACAATCTCTTCAGCTCACCACAGGGTCTACTATTACAGAGCCATTTCCTGCCAGGTGCCCAAAGTGCACCCTCATTTGATCCACATTTTTTAAAGGAATCTTGCCATGCAGTCTCACCCTCTGATTCCCAGAGCCCAGTCTCTTCAAAACACAGCTCCCCACTGCTGGCCTGACCCTCCACATTCAGACTACCCAAACTCCTTTTATAAAGCAACTAATTGCTTTTGAGTCTCCAGCACTGTCTAAAAAAACAAACAAAAAAAAAACCTTTCCAGTTTCTACATAGCCATACCCCTAAGTACCGCTATAGTTCAAGGAGTGTGCTAAGAGTGAATAGTTTTTTGTTTTAATTTTGACTTTCCACAGCTCCCAAAAACAAGGGATAAGAAATGACAAGGGGAGTGTTAGAGGCGTCTGTTTCTTAAAACCATTATCACTCCCGGGCTTAGAAAATACTTCACAATGATGGCCATTTCATGAGGCTGTCTCTCCAGAAACTCAAATTGCACAGAGACTTTAAAAGTGGCTAAGAATACAAAATAAGTAAATAAAAATGATCCTTTGCCTAGGAAATTCCTTCCTTCTTCAAGGGAAGACACTCCAGATACCTCCATGAGCTTTGCTTCCACACAGCTCAGGTGATGCTGACAGGTCTTCCCAGTGCAGGTGTTATCAGCAGAGGGCACACTCCCTCCCCAGTCCTCCACCAGGCTCCACAGGAAATGCCAGGGCAGGATTTAAAGGAAGGTTTATCACCCCCACTTTATATAACTGGGTAACAGAGTCATAGCCAGAATTGGAAGCAGCTTTTCCAGGGAACACACAATCAGGAAAGGAGTGTGGGTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGTTTGCTCGATGACTCCAGGGATGGTCTTTGTGACAAAGTTTTATTAATCCATTGCAAAATGAGAAAAATACCAGCAATTCTATGTATATCTAAGAGTGTATATTGCCTATATTCAACTGTGAATTTGTGTGTGTAACACAAATTCTTCCACTGCCCTTTCTTGCCTAAGGACTGATTGGGACTGTTCATATTCTCAGAGTATAGCCTCCTGATTTTTTAGATTTTAAATGATCTGTCTTTAATTGTATTGATGACAAATCATACTTTTTCAATATCCTTACTTGGCAAAAAATAAAGTGATTACCCTAGGTCCTTTTCCAAAATTAAAGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATATGTATATATATGTATATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATATTTTATAATATATATATATATATACACACACGTATACATACACACACACACACACACACCACACACAAACATAGGTCCATGAAACCCAAAAGTCTAGAAATTCTTGCTTTCTAGAACCCAAATGTCAGTTTCTTTTTATTTTTGTGTTTTTCCTACGGCTGTATCATGACCCAATCTCAGTCAGAGCCACAGAAGAATGCACCCTGAGTCTGTTATAACCACTGCACTTGGGAGTGGGGAGTGGGGCACATGGATCTGTGCATGTGGTTGCAGCTCCTTTGGGATATTTCCTGACACTGTCATCATGCTCTTCGTGGGCAGGTACCCAGCTACTGTTGGAGGCCTGTGTCCAAGCCAGTGTGCCAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAACTCCTACAAGGAAATCATCCAGAACGGCCACGAAGAAGAGCCTCTGGAAAACACATGGCCCACTCCATACCCGTACAGCAAAAAGCTTGCTGAGAAGGCTGTGCTGGCGGCTAATGGGTGGAATCTAAAAAATGGTGATACCTTGTACACTTGTGCGTTAAGACCCACATATATCTATGGGGAAGGAGGCCCATTCCTTTCTGCCAGTATAAATGAGGCCCTGAACAACAATGGGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCTACAGTCAACCCAGTCTATGTTGGCAACGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCCTTGAGGGCTCTGCGGGACCCCAAGAAGGCCCCAAGTGTCCGAGGTCAATTCTATTACATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACATCCTGAGCAAAGAGTTTGGCCTCCGCCTTGATTCCAGATGGAGCCTTCCTTTAACCCTGATGTACTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAGTAGTGAGCTTCCTACTCAGCCCAATTTACTCCTATCAACCCCCCTTCAACCGCCACACAGTCACATTATCAAATAGTGTGTTCACCTTCTCTTACAAGAAGGCTCAGCGAGATCTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACCGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGACCCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAAATGTCATCAAACTCCACCCACCTGGCTTCATACAGAAGGCAACAGGGGCACAAGCCCAGGTCCTGCTGCCTCTCTTTCACACAATGCCCAACTTACTGTCTTCTTCATGTCATCAAAATCTGCACAGTCACTGGCCCAACCAGAACTTTCTGTCCTAATCATACACCAGAAGACAAACAATATGATTTGCTGTTACCAAATCTCAGTGGCTGATTCTGAACAATTGTGGTCTCTCTTAACTTGAGGTTCTCTTTTGACTAATAGAGCTCCATTTCCCCTCTTAAATGAGAAAGCATTTCTTTTCTCTTTAATCTCCTATTCCTTCACACAGTTCAACATAAAGAGCAATAAATGTTTTAATGCTTAACATGGAGAGAAGCATGGTTTCTGTTAATACATACTTTCATCCTTTTCCTTTCATTTCCAACTATCACCATCTCCAACTTAGAAGAGTAGCATGAAACCAGGGTTGGGGGGTGGGCAGAGTAGTAGGAGGTACAGAAAGGGCAGATGAATACTGAATAAGCTCTACTATGTTTTAGGCATGTATGAAATGAACTACATATGACATATATTATCTCATTTAATACTCATCAGAAACCTGTCAATTGAGGAAAATGACAAGACACGTCTCAATCATTTTAGGAGATTCACTTGAAGATGTGCCCAGGAGACAGGCCTATGCCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTCCAATTCAAAGGAGGGAAAGAGAGGGATATTGAGAAGCACACAGTTTTTATGTAACGGGATGGTAGGAAAAAAATAGTCATTCATGCCTTTGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATTTTTTACATAAGATGACATAAACAGTAGGGGCAGAGGGAAATGCAGATTCCCTGCATTTTACATAAAATAACAGACAAAATGGGGTAGGGGAAAAATCAGATAGGCATTTGTGTCTGGGGTAACTGCACCGGTAGTGATAAGCTATCAATTTGCATTGCCGTGGTGAAGTTTTAACAGCTCACTAGGAAATTCCTTGTGGGCAAAATATGGGGGAGGCATGTAGCTTTTCATCTTGTAGCCATCTTGTTTAGGCACCAAAAGGGGGGAGGCAGGTTTGCCTGACCCAGTTCCCAGCTTGATTTTTCCCTTTGGCTAAATGAGATTGGGGCCCCATAATTTAATTTTTTTCACGTTTTCCCCCTTTTTTTCTCTAAACTCTTTTGAAGTACTGCATTTTGAAAGAAATATGCATTCCTGGCCTCTGGTTGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGTTTCTCATGGCTAGGATGGTTTATTCCTAGAAGTTCAGGTCCCACATCACTAGGAAGGCTCATTCCTGGGAGGTTATGTCTCACCTTGCTAGGAAGGCTTATTCCTAGGAAATCTTGTCCCATGAAGAAAAAAAAAAAATGGAGGGGTGGGGTGGAAGAAGGGAAAATGAGAGGAAACCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAATATATAGGGACCTAGGCCAGATTTATAGCAACAAAAGGAAAGCAAACCTGGAAGCTGGGTG
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Task1_train_1468
This is a variant in HSD3B2 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; 3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1469
A variant found in Chromosome 1 affects PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; PHGDH deficiency
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Task1_train_1470
Here is a mutation in PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; PHGDH deficiency
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Task1_train_1471
A mutation on Chromosome 1 affecting PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Neu-Laxova syndrome 1
GACTTATGTAACAATTATCACACACCCTCCTTTTCACTTGGAAATGGACTCTTAATCTGTTAATTATTTTCTTAACGGTTTAGAAGTGTCTTTTATTGTGTGGCTTGGATCTGTTTAAAAAGTAGGTGGGTCATAAATAATAAATAAAGAAAACAGGTGATCAGGCTTAGGAGGCCCTCTGGGTTGTGCGTTCAGACAGTATCCAAGAAGTTTGACTTGGTGTGAAAGGGTGGGATTACATGTTAATGATAGCAGGGTTTAGATTCTACACTGAAAGGAAGCAGTTAGTGAGCCCTGGGAGGAGTTGAAGGAAAGCAGTTACAAAAATGGATGCTTCCCAAGACCCTCCATTAAGCCTCCTGGGATAGGTCCCCTGTCTGTCCCTAGACTCCAGGGTACTGCTGGGCACTTCAAGAGAGACAGAGAATTTGAATACTCATGAGTCTTGGAATGTAGGAATAACAATTCATCCGAACAAGCAAACATGATAGACAATTTTTTTTTTTACCCACTGAGGACATTGTGTCTAAAAATCTGATTTGTGCCCAGGAATTATCTGTATAGAATTTTCATTACTTTATAGAATTGATATTGCATAGTTCTGTAGGATAAGGATCTAGCACTTGAGTTATGAATAGCTCAGGATGACATAACACACAATGGTTAGTTGGACTGGATATGTCCATAAAGCTGAATTCTAATTCAACTATGAGCATCTCTGATTCTGCTTCTGATTCTAGGTGACTTTAATCCCAAATTGAATTTTCTGACATTTCTGTAAAATGGGGCATGAGAGAGCACGTCGGTTATGGGGTTTAAATATAAAAGAGTTAAGAGCTGAGAAGTGCCTCCTTGGTCAATTAAACCACACTGACATCCCGTTTTCCTTTTCTTCTTTTTCATAATTAGAGAGGAAGTGGAGGGAAAGGAAATAAATAACTTTAACAAAGTATGCCTAGTTTAAATGCACCAGGTCCCCGCTCTTTTATAAACTCATAATTCTCATTGCATCACTAATTTGAAATTAATCACAGCTCCTTGGTGTCTCAGAAAGCTTCCTATTGCTTTTCACTACGTAACTTTCCAAGTCTGTGTGTTTGGTACTCTAGGATGTTAGGCCACCAGAGGAAAGAGGATGTATCTTTTTTTTTTTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGCGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCATATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTTCTTTTTGATAGTCGAATTCCCTTCAACGTCTAGCACAGTGCCTTGCACATTTACCCACTCAAAAAAAATTTCGTAAGGAATTAATAAATGAATCCTTAGGAGGAAAAGTGAAAATGAAGTTTTTCTCTCAGGATGAGGTGTATTTCTCCGTTCATTTCAGATATGCATCAGCTAGTCAGCGTAAATTGTGCTTTTTATATGCTCACCAGGTGTAGGTAAGAGCTTTGGCTGAGATGGAGAAATTCATCGCGGGAGGATAATAAAGCGGGCAGGGATTTGGCAACCTCAGAGCCGCGAGGAGGAGGCGGAGTCGCGGAGAGTTTGAGTATTTCCGTCCAATCAAAAGGAGACTGTAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGATGACTGGGGAGCGGGAGCTGGAGAATACTGCCCAGTTACTCTAGCGCGCCAGGCCGAACCGCAGCTTCTTGGCTTAGGTACTTCTACTCACAGCGGCCGATTCCGAGGCCAACTCCAGCAATGGCTTTTGCAAATCTGCGGAAAGTGCTCATCAGTGACAGCCTGGACCCTTGCTGCCGGAAGATCTTGCAAGATGGAGGGCTGCAGGTGGTGGAAAAGCAGAACCTTAGCAAAGAGGAGCTGATAGCGGAGCTGCAGGTAAGGCGAGAGAGAGAAAATTGAGGTCTCTAGGGCAACCTCCATGGAAAAAGGCTGGCTGCGCCCAGGCCAGCGCGCCCCCCTCGCATGCACCCCGTATCAATTAGTTCCGGGGCCTCCTGAGATTGGGGGGTAGAGAAGAACGGGGGCGGGAGGAGGCAGAAAGAGGGAAGAACAAACGGCGGCGAGATGCAAACTTTTCTTTTAGTTTGCAACCGCGTCTTTCACGTTGGCATGCCTCCGCTAGCATTGCAAAGTGCGGGCTGCTCCAACTGGTCCTGCAGGCTGCTCGCGGATGCCAGCGCGGGATGCCAGCGCGGCGCCCCAGCGCCTTAGCGCGCAATTGTTCTGGCAGCCTCGCGCCGCCTCTCCCCCAACCCCCAACCGCCTCCGCGCGGGGCGATCGGGAGAGGGGCCCCAAAGTGGCTTCTTTGCGGGGAACCCAGGGACTGGCGATTCTTCCCAACCAAGTTCTGGGCCGCCCCGCCGATTCTAGCCTGCCTTGGCGGTGGCGGGGTTGGGGGGGTCGGGGGGCGGGGGGAAGCTGGCGGAGACCCAACCAGTCTGGTGGCTGCTGGGGCAGCTGGAGGGGAAGGCAGCCCTCGTAAGGCAGCAAACACGTACCCGCCCCTCGTCTGATGCAAGACTGCTCCGTGCTTTCGCCGCCCCTCTGCCTCCTGGGAGCCTTCGGAGGAAAGGGAGGCGGGCGGGGAGCGCTGGGGTCCAGATTTAGCCTCCTCCCCACCTTTGGTTTATCGCTGGTTGGGAGTGACCAGACTCGACTAGAATCCGATCCCAAACGCTCCCAGATGATTTATAGTCTTAGCAAATTTTTATCTCCTTTTGTTGTGATATATAATTAATCTACTTCAAATCTTTATCCACCGTGTTTGAAAAGGCCTGCTGGGCCTGGTGGCCTTGTCCGGAATATTTATTTTGTGAACTCTTCACTCCAGTGCCTGCACTTTCGACCTCTGTAGTCGACCCAGCTGCCCAGTCTCTACCTCACCTGATCCAGTATATTCTCCCCCACCCTCCAAATCGCACAACCGCCTTCTGCCCGCCTCAGCCCTGTCCACCACCTTCAGCCGTCTCCTCCTCCGAGGACCCCTTAGACCGCAGAGGCTGCTGTTGTTGCTTTAGTTGTGCCACAACCACGTGGTCCTGGAAACTGCCTCGCTCACTTTGTCTGCCTTTGTATCTGCTGGCGTGGATCTTGTCACCATGGCATGACACTATATCCAAGTATCCAGCTCTGCCCTGTACTCAGAAGAATTTGGTCCCTGCCTTCAAGAAGTTTGTAAGCTGGTTAGGGAGCATGGCTAATACGCAGGAGACAGTTGAGCAGATGACACAAGAGCATAGCCCCGAATTAGACCATCCAGCTCCCTAACCTTTGCGTGTTCCCCTTCTGGAAAAGCCAGAGAAAGGTCCAATCATCATGCACAGAATTGGTGGGCAAGGGCTTAGGACTTGAGTAGGATTGGACGGGTGGCAGGCTCCTCACATCTGTCACCTCCTTTCTTGTGTGAAATTGTATCAGTGGCTCTGGGGAACAACCAGGAAAGGCAGTGGGGTGTCCTGCAGAACAGCCTCTGACTCTCACCTCCACCAGAGCACCAGGTTGGGAAGAGGGTGGCAATCAAGTGCTTTCACCTCTCTAAAGGAAATTAGAAACCTGATACCCCAGTGAGGGGGTGGGGATAGGGAGGGATGAGGGCAGAATTGAGAGGAATGGGAGGCCTCATCCATAATGAGGGGTTGTTCCATGAAGTCAGGAATCAGCTGGGTGGATGCTGGGAGTCTGGTGCTGAAACTTGGAGAACATTTTAAAGGCGCTGAAAACTCTTGGCAGGAGAGGAGGAGTGTTTGTTGGCTAACTTGACTGCTGGGCATTTTTGGACTGTTTG
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Task1_train_1472
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Neu-Laxova syndrome 1
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Task1_train_1473
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; PHGDH deficiency
GACTTATGTAACAATTATCACACACCCTCCTTTTCACTTGGAAATGGACTCTTAATCTGTTAATTATTTTCTTAACGGTTTAGAAGTGTCTTTTATTGTGTGGCTTGGATCTGTTTAAAAAGTAGGTGGGTCATAAATAATAAATAAAGAAAACAGGTGATCAGGCTTAGGAGGCCCTCTGGGTTGTGCGTTCAGACAGTATCCAAGAAGTTTGACTTGGTGTGAAAGGGTGGGATTACATGTTAATGATAGCAGGGTTTAGATTCTACACTGAAAGGAAGCAGTTAGTGAGCCCTGGGAGGAGTTGAAGGAAAGCAGTTACAAAAATGGATGCTTCCCAAGACCCTCCATTAAGCCTCCTGGGATAGGTCCCCTGTCTGTCCCTAGACTCCAGGGTACTGCTGGGCACTTCAAGAGAGACAGAGAATTTGAATACTCATGAGTCTTGGAATGTAGGAATAACAATTCATCCGAACAAGCAAACATGATAGACAATTTTTTTTTTTACCCACTGAGGACATTGTGTCTAAAAATCTGATTTGTGCCCAGGAATTATCTGTATAGAATTTTCATTACTTTATAGAATTGATATTGCATAGTTCTGTAGGATAAGGATCTAGCACTTGAGTTATGAATAGCTCAGGATGACATAACACACAATGGTTAGTTGGACTGGATATGTCCATAAAGCTGAATTCTAATTCAACTATGAGCATCTCTGATTCTGCTTCTGATTCTAGGTGACTTTAATCCCAAATTGAATTTTCTGACATTTCTGTAAAATGGGGCATGAGAGAGCACGTCGGTTATGGGGTTTAAATATAAAAGAGTTAAGAGCTGAGAAGTGCCTCCTTGGTCAATTAAACCACACTGACATCCCGTTTTCCTTTTCTTCTTTTTCATAATTAGAGAGGAAGTGGAGGGAAAGGAAATAAATAACTTTAACAAAGTATGCCTAGTTTAAATGCACCAGGTCCCCGCTCTTTTATAAACTCATAATTCTCATTGCATCACTAATTTGAAATTAATCACAGCTCCTTGGTGTCTCAGAAAGCTTCCTATTGCTTTTCACTACGTAACTTTCCAAGTCTGTGTGTTTGGTACTCTAGGATGTTAGGCCACCAGAGGAAAGAGGATGTATCTTTTTTTTTTTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGCGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCATATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTTCTTTTTGATAGTCGAATTCCCTTCAACGTCTAGCACAGTGCCTTGCACATTTACCCACTCAAAAAAAATTTCGTAAGGAATTAATAAATGAATCCTTAGGAGGAAAAGTGAAAATGAAGTTTTTCTCTCAGGATGAGGTGTATTTCTCCGTTCATTTCAGATATGCATCAGCTAGTCAGCGTAAATTGTGCTTTTTATATGCTCACCAGGTGTAGGTAAGAGCTTTGGCTGAGATGGAGAAATTCATCGCGGGAGGATAATAAAGCGGGCAGGGATTTGGCAACCTCAGAGCCGCGAGGAGGAGGCGGAGTCGCGGAGAGTTTGAGTATTTCCGTCCAATCAAAAGGAGACTGTAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGATGACTGGGGAGCGGGAGCTGGAGAATACTGCCCAGTTACTCTAGCGCGCCAGGCCGAACCGCAGCTTCTTGGCTTAGGTACTTCTACTCACAGCGGCCGATTCCGAGGCCAACTCCAGCAATGGCTTTTGCAAATCTGCGGAAAGTGCTCATCAGTGACAGCCTGGACCCTTGCTGCCGGAAGATCTTGCAAGATGGAGGGCTGCAGGTGGTGGAAAAGCAGAACCTTAGCAAAGAGGAGCTGATAGCGGAGCTGCAGGTAAGGCGAGAGAGAGAAAATTGAGGTCTCTAGGGCAACCTCCATGGAAAAAGGCTGGCTGCGCCCAGGCCAGCGCGCCCCCCTCGCATGCACCCCGTATCAATTAGTTCCGGGGCCTCCTGAGATTGGGGGGTAGAGAAGAACGGGGGCGGGAGGAGGCAGAAAGAGGGAAGAACAAACGGCGGCGAGATGCAAACTTTTCTTTTAGTTTGCAACCGCGTCTTTCACGTTGGCATGCCTCCGCTAGCATTGCAAAGTGCGGGCTGCTCCAACTGGTCCTGCAGGCTGCTCGCGGATGCCAGCGCGGGATGCCAGCGCGGCGCCCCAGCGCCTTAGCGCGCAATTGTTCTGGCAGCCTCGCGCCGCCTCTCCCCCAACCCCCAACCGCCTCCGCGCGGGGCGATCGGGAGAGGGGCCCCAAAGTGGCTTCTTTGCGGGGAACCCAGGGACTGGCGATTCTTCCCAACCAAGTTCTGGGCCGCCCCGCCGATTCTAGCCTGCCTTGGCGGTGGCGGGGTTGGGGGGGTCGGGGGGCGGGGGGAAGCTGGCGGAGACCCAACCAGTCTGGTGGCTGCTGGGGCAGCTGGAGGGGAAGGCAGCCCTCGTAAGGCAGCAAACACGTACCCGCCCCTCGTCTGATGCAAGACTGCTCCGTGCTTTCGCCGCCCCTCTGCCTCCTGGGAGCCTTCGGAGGAAAGGGAGGCGGGCGGGGAGCGCTGGGGTCCAGATTTAGCCTCCTCCCCACCTTTGGTTTATCGCTGGTTGGGAGTGACCAGACTCGACTAGAATCCGATCCCAAACGCTCCCAGATGATTTATAGTCTTAGCAAATTTTTATCTCCTTTTGTTGTGATATATAATTAATCTACTTCAAATCTTTATCCACCGTGTTTGAAAAGGCCTGCTGGGCCTGGTGGCCTTGTCCGGAATATTTATTTTGTGAACTCTTCACTCCAGTGCCTGCACTTTCGACCTCTGTAGTCGACCCAGCTGCCCAGTCTCTACCTCACCTGATCCAGTATATTCTCCCCCACCCTCCAAATCGCACAACCGCCTTCTGCCCGCCTCAGCCCTGTCCACCACCTTCAGCCGTCTCCTCCTCCGAGGACCCCTTAGACCGCAGAGGCTGCTGTTGTTGCTTTAGTTGTGCCACAACCACGTGGTCCTGGAAACTGCCTCGCTCACTTTGTCTGCCTTTGTATCTGCTGGCGTGGATCTTGTCACCATGGCATGACACTATATCCAAGTATCCAGCTCTGCCCTGTACTCAGAAGAATTTGGTCCCTGCCTTCAAGAAGTTTGTAAGCTGGTTAGGGAGCATGGCTAATACGCAGGAGACAGTTGAGCAGATGACACAAGAGCATAGCCCCGAATTAGACCATCCAGCTCCCTAACCTTTGCGTGTTCCCCTTCTGGAAAAGCCAGAGAAAGGTCCAATCATCATGCACAGAATTGGTGGGCAAGGGCTTAGGACTTGAGTAGGATTGGACGGGTGGCAGGCTCCTCACATCTGTCACCTCCTTTCTTGTGTGAAATTGTATCAGTGGCTCTGGGGAACAACCAGGAAAGGCAGTGGGGTGTCCTGCAGAACAGCCTCTGACTCTCACCTCCACCAGAGCACCAGGTTGGGAAGAGGGTGGCAATCAAGTGCTTTCACCTCTCTAAAGGAAATTAGAAACCTGATACCCCAGTGAGGGGGTGGGGATAGGGAGGGATGAGGGCAGAATTGAGAGGAATGGGAGGCCTCATCCATAATGAGGGGTTGTTCCATGAAGTCAGGAATCAGCTGGGTGGATGCTGGGAGTCTGGTGCTGAAACTTGGAGAACATTTTAAAGGCGCTGAAAACTCTTGGCAGGAGAGGAGGAGTGTTTGTTGGCTAACTTGACTGCTGGGCATTTTTGGACTGTTTG
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Task1_train_1474
The variant affects gene PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; PHGDH deficiency
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Task1_train_1475
A variant affecting Chromosome 1, within the gene PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Neu-Laxova syndrome 1
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Task1_train_1476
This variant impacts the gene PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not specified
CCAGAGCATCTGAGGAGGAAGAGATGAGAGCAAAGAGGCTGCCGTCCAGCAGGAGAGAGGCTCTGGGAAAGAGCTGGCTCAAGGAAAGGGAAGACCTCTGGAAGCCAGGGATGAGCGTGGGGATCCTGGTGCTGCCCCAGCAGGAAGATGCTTCGCTTTCTTCCAGGCTTGCTGAATGACAACACCTTTGCCCAGTGCAAGAAGGGGGTGCGTGTGGTGAACTGTGCCCGTGGAGGGATCGTGGACGAAGGCGCCCTGCTCCGGGCCCTGCAGTCTGGCCAGTGTGCCGGGGCTGCACTGGACGTGTTTACGGAAGTAAGTGCCTGGCAGCCTCAGCGTCAGGAGGACGGGAGAGATAGGGAGCAGAGAGGCCCATGGCAGGGAAAGCCTGGCGTTTTACAGAAAGCCTCTAGCTTATTGTCTCTTTCATCCATGGTAAAAGGAGAAAACTGTGTTGCCAAAAACACACCTTTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCGGGCTTTAAAGGGGACCCAGTTCCTGGTTCCGGGCTTCTCAGACTGCTAACATATTGACAAAGATAAAGCCACAAATCAGTTCTGAAGTTGAGGGTCTGGAGCAGGAAGAGAGGGGGCTTTAGTGTATAGTTGAGGGACCCTGATGGAAATGCAGTCCCATTGCCAAGAAAATGTCCTTTTCAGTGTCCATGGGCATTCTTTTTCCCTTCTTCTCTTGCTGGGTGGACAGAAGCCCGAGGATACTGGCAGTATTCCCTCAGGGTCCTCGGGGTGGGCTGCTTTCCCAGCTGGAGCAGAGGCTCAGCCTCACACCAGATCCAGTAGGGAAGAGTGCATTTGCACTCGAATCCTTTTGGCTCCTCTCCTGAAAGATCCTGTCCCCAACATTGGAGCTTCCCCTGGTGAGGAAGGGGAAAGGACATGGACTTTGGATTAGGTAGTTGTGGTTCGCAGGTTACTAGCTGTGTGTCCTTGGAAGGTCACTGGCCCTCTCTGAGCCCCTGTAGCACTCACTGTGTACTCCCAGCCCAGGGCACACAGTGCCTTTTGGTTTGTAACCTTGGTCATCTTTCTCAGCTCTTAGATCATAAGCTCCCTGAAGGCAGGGCAAGCCTTGTCCATCTTTGTATCACCATCCTCCCTAACACAGCACCTTCTCCTGCTCTCTTCAGCATCCTTGAACCACTTGCTGGTGGTACTTACATGGTTACATGTGGCCGGGACTCACAGGATTACATGGTTACATGTGGCCAGGACTCACAGGGTTAAATGGTCAAAATTCAATGGGACCAACAGAGCCCTGAGGAGAATGGCCGGAAGATGCCTAAATAACATACCCAAGGGCAATCTTCTCAGTGAGCAGAAGGGTGGAAAAGACACTGGAGGGTGGGGTGGAGGTGCCACAGATGGGCAACCTGTCCTGATGAGAGCCAAGATGCAGTTACCTGCGTGGAGTGTCTTGGAAGAGCAGGACACTGTGCTAAAAGTCCAGCAAGGCACATCGACAGCAAGTGCTGCATGGATGCAGGGGGGTGAGTTTCGGGGAAAAGCCCAGTAACAACAACAACAGTAGCTCCTATTGGTCAAGGGCCTCCCATGTTAAAGGTGCATAATCCCCACAGTAATGTTATGAGGGAGATAGGATCAACCCATTTCACAGATAAAGAAACTGAGGCTTAGATCAAGGTTCACCCCCAAGGCACCTAGGTGGTTAAGTGGTGAAGGTGAGATTTGAATCTGGTTCACACTTTGTGCTGTGTCCACTCTGCTGAGATGGAACATTCATGTGGAAGCCCATTATTGAGTCCAGTGACCACCCTGACAAAATAGAAGTGGAAGGCACCAGAACTCCTGACTGCCTTCCCTCCAACTTTCCTGTTGCCTGGGGTGGCCCAAGAGGGTGTGGCCAGTCCATGGCAGCCAACTTAGAGGTATCTCTTTCTGGGCAGGAGCCGCCACGGGACCGGGCCTTGGTGGACCATGAGAATGTCATCAGCTGTCCCCACCTGGGTGCCAGCACCAAGGAGGCTCAGAGCCGCTGTGGGGAGGAAATTGCTGTTCAGTTCGTGGACATGGTGAAGGGGAAATCTCTCACGGGGGTTGTAAGTATCACCACCTGGGGCTGGGGGCCAGGAGTCAGAGGGAGGAGAGGAAGGAAGGCATCTTGTAGGGGCTGGTGGCAGCGTGGGTGAATAGATTCAGCCCTGGGAGCTGAAGATAAGGGAAATCTGCTTGAGTCAGCACTCTCCGGAGCAGGTGGGCGGGAGCCTCCCGTCTCCAGCCTTGATAGCAGAGGCCTTGGCAGCAGAGAGCCCGGCTCAGGCCTGTTATATCGTAGTCTTGCTGCAGAGATTGTGGCCCTTCCCAGGCCCAGCCTCTAGAGAAAGGCTCCTTTGTTCTCCACATGCCGTGGGAGTGAAGGAGTGCTGCTTGGGTGCCAGCTGGACGCAGCCGCAGCAGGTGGGGATGTGGTTGGGGACGGCCATGTAGAAATTTGCACCCTGTAAGCTCCCCAGACCCTGCCTTGACAGCCTGCCCTACCTACTCCCAAATGAGCCCTCTGTGCTGGCTGACCCCCTTGCTTTCCCCAAATCAAGGCATAAGACCCCCACTTCTTGTCTTTGCTTCCATCAAGCCCTTCCTGGCATGTGCGTCTCCTACGAGCTTAACCTGACTTACACTTCAAGTCCTGTCTCATTCATTCAGTCTGTGGATATTCCTTAAGTTTCACTGGGTACCAGACATTGTCATAGCTCTTGGGAGACACGGGTGCATGAGGGAGGCATAGCTCTCCTTCCAGGGGCTTGCTGCCTCCTTCTGAAGTCTTGCTTGGCCTTTCCAGCCCCTTCTCAATTCTGAGAACCATGTTCTTTCTTGTTATTAAGGTTCAGTTCCATGGGGTGTTTTTTTTTTTCCCTAATCTTTCTACTTAACCTAAGTTCTAAGTTCCCTGAGGACAAAAAAACATGACTTAAGCCTCTCTGCAGCTTGTGTGGGTGGGCCCAGGCCATGGAGTCAAAGGGTCAGGAAAATGGGCTGGGTGTTCTTGGTTGTCCTGGCTGACCCTCAGCTGGGTGATTTTCGCTGGTGAGGACAGCACTGTGGCAGGAGAGACGGGGATTTTGGTTCTGCCCTCCCACCTCTGGATTGAGAGCCCAGCCCTCCAGGCCTCTCTGCCCCCTCCATCCTGAGGAAAGAAGGGTGCCTCCTGCTGCCCAGCAGCCCCACACAGTCCATGGAAGTCAGCAGGGCTATGACCAGCAGCATGCGAGGAGGTCAGCAGAGACTCTGACCTGTCTGCATCCTCTGTCCTCTATGCTGTGTGGGCTCCTCAGGGCAGAGCACACTTCACTCATCTTGCACCTGGTCGGCCTCTGAGCAGGTTCGTTCCTCCCAGGAGATGCTGCTCGTTTCCCAGGCTGAGGTTTGAGCTCATCACCATTGCCAGCCAATCTGGGCTTCAGGGTTTTACCCTTTCAGCCTTCTCAGAAAGCAGCTGTCTGCCTTCCCCATCGCAGCCTTGCAATTTATTGCCATTACCATTAGGTAGCAGTGACATTCCAGAGCTTTTCCTGAAAGGGACTCCTGAATATAAGCTCTGGCAGAGCGAGGGGGTGGGGGAGGGAGGGGGACCTTGCAGAGAGATGGGGAGGAGGGGGTGAGAGGTGTATGGGCTCTGCCCTGCTGGGTGTATCTGCTGCAGGACACAGAGTTCCATCAAATGGACCACACAGTGTCCCCATCTTAGGAGGTGAAACCTCTTGGTCAAAATAACTACCCTTAGCAAATTGAACTGTTCACCCACATCAGCAAATAGTCTTAGAGTAGCCATTTGGAAAAAGAGACATTTTTGTCACATAAGAAATATATTTTCCTAATTCTTCCCTGCATTTTCCCCAGTTCAATTCTGTTCTAACCTCAGACACAGAATAACATTAGGGTCAGGTTGGTGTCCCAAAGTGCCTGACTCCTCCCTGGAATTCTCCCACCTGTCCACCAGGGAAGACTGAGAATCCTCCTTTTACTTGGGAGCCCTGTGATGGACACCTCCCCGGGCTTG
CCAGAGCATCTGAGGAGGAAGAGATGAGAGCAAAGAGGCTGCCGTCCAGCAGGAGAGAGGCTCTGGGAAAGAGCTGGCTCAAGGAAAGGGAAGACCTCTGGAAGCCAGGGATGAGCGTGGGGATCCTGGTGCTGCCCCAGCAGGAAGATGCTTCGCTTTCTTCCAGGCTTGCTGAATGACAACACCTTTGCCCAGTGCAAGAAGGGGGTGCGTGTGGTGAACTGTGCCCGTGGAGGGATCGTGGACGAAGGCGCCCTGCTCCGGGCCCTGCAGTCTGGCCAGTGTGCCGGGGCTGCACTGGACGTGTTTACGGAAGTAAGTGCCTGGCAGCCTCAGCGTCAGGAGGACGGGAGAGATAGGGAGCAGAGAGGCCCATGGCAGGGAAAGCCTGGCGTTTTACAGAAAGCCTCTAGCTTATTGTCTCTTTCATCCATGGTAAAAGGAGAAAACTGTGTTGCCAAAAACACACCTTTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCGGGCTTTAAAGGGGACCCAGTTCCTGGTTCCGGGCTTCTCAGACTGCTAACATATTGACAAAGATAAAGCCACAAATCAGTTCTGAAGTTGAGGGTCTGGAGCAGGAAGAGAGGGGGCTTTAGTGTATAGTTGAGGGACCCTGATGGAAATGCAGTCCCATTGCCAAGAAAATGTCCTTTTCAGTGTCCATGGGCATTCTTTTTCCCTTCTTCTCTTGCTGGGTGGACAGAAGCCCGAGGATACTGGCAGTATTCCCTCAGGGTCCTCGGGGTGGGCTGCTTTCCCAGCTGGAGCAGAGGCTCAGCCTCACACCAGATCCAGTAGGGAAGAGTGCATTTGCACTCGAATCCTTTTGGCTCCTCTCCTGAAAGATCCTGTCCCCAACATTGGAGCTTCCCCTGGTGAGGAAGGGGAAAGGACATGGACTTTGGATTAGGTAGTTGTGGTTCGCAGGTTACTAGCTGTGTGTCCTTGGAAGGTCACTGGCCCTCTCTGAGCCCCTGTAGCACTCACTGTGTACTCCCAGCCCAGGGCACACAGTGCCTTTTGGTTTGTAACCTTGGTCATCTTTCTCAGCTCTTAGATCATAAGCTCCCTGAAGGCAGGGCAAGCCTTGTCCATCTTTGTATCACCATCCTCCCTAACACAGCACCTTCTCCTGCTCTCTTCAGCATCCTTGAACCACTTGCTGGTGGTACTTACATGGTTACATGTGGCCGGGACTCACAGGATTACATGGTTACATGTGGCCAGGACTCACAGGGTTAAATGGTCAAAATTCAATGGGACCAACAGAGCCCTGAGGAGAATGGCCGGAAGATGCCTAAATAACATACCCAAGGGCAATCTTCTCAGTGAGCAGAAGGGTGGAAAAGACACTGGAGGGTGGGGTGGAGGTGCCACAGATGGGCAACCTGTCCTGATGAGAGCCAAGATGCAGTTACCTGCGTGGAGTGTCTTGGAAGAGCAGGACACTGTGCTAAAAGTCCAGCAAGGCACATCGACAGCAAGTGCTGCATGGATGCAGGGGGGTGAGTTTCGGGGAAAAGCCCAGTAACAACAACAACAGTAGCTCCTATTGGTCAAGGGCCTCCCATGTTAAAGGTGCATAATCCCCACAGTAATGTTATGAGGGAGATAGGATCAACCCATTTCACAGATAAAGAAACTGAGGCTTAGATCAAGGTTCACCCCCAAGGCACCTAGGTGGTTAAGTGGTGAAGGTGAGATTTGAATCTGGTTCACACTTTGTGCTGTGTCCACTCTGCTGAGATGGAACATTCATGTGGAAGCCCATTATTGAGTCCAGTGACCACCCTGACAAAATAGAAGTGGAAGGCACCAGAACTCCTGACTGCCTTCCCTCCAACTTTCCTGTTGCCTGGGGTGGCCCAAGAGGGTGTGGCCAGTCCATGGCAGCCAACTTAGAGGTATCTCTTTCTGGGCAGGAGCCGCCACGGGACCGGGCCTTGGTGGACCATGAGAATGTCATCAGCTGTCCCCACCTGGGTCCCAGCACCAAGGAGGCTCAGAGCCGCTGTGGGGAGGAAATTGCTGTTCAGTTCGTGGACATGGTGAAGGGGAAATCTCTCACGGGGGTTGTAAGTATCACCACCTGGGGCTGGGGGCCAGGAGTCAGAGGGAGGAGAGGAAGGAAGGCATCTTGTAGGGGCTGGTGGCAGCGTGGGTGAATAGATTCAGCCCTGGGAGCTGAAGATAAGGGAAATCTGCTTGAGTCAGCACTCTCCGGAGCAGGTGGGCGGGAGCCTCCCGTCTCCAGCCTTGATAGCAGAGGCCTTGGCAGCAGAGAGCCCGGCTCAGGCCTGTTATATCGTAGTCTTGCTGCAGAGATTGTGGCCCTTCCCAGGCCCAGCCTCTAGAGAAAGGCTCCTTTGTTCTCCACATGCCGTGGGAGTGAAGGAGTGCTGCTTGGGTGCCAGCTGGACGCAGCCGCAGCAGGTGGGGATGTGGTTGGGGACGGCCATGTAGAAATTTGCACCCTGTAAGCTCCCCAGACCCTGCCTTGACAGCCTGCCCTACCTACTCCCAAATGAGCCCTCTGTGCTGGCTGACCCCCTTGCTTTCCCCAAATCAAGGCATAAGACCCCCACTTCTTGTCTTTGCTTCCATCAAGCCCTTCCTGGCATGTGCGTCTCCTACGAGCTTAACCTGACTTACACTTCAAGTCCTGTCTCATTCATTCAGTCTGTGGATATTCCTTAAGTTTCACTGGGTACCAGACATTGTCATAGCTCTTGGGAGACACGGGTGCATGAGGGAGGCATAGCTCTCCTTCCAGGGGCTTGCTGCCTCCTTCTGAAGTCTTGCTTGGCCTTTCCAGCCCCTTCTCAATTCTGAGAACCATGTTCTTTCTTGTTATTAAGGTTCAGTTCCATGGGGTGTTTTTTTTTTTCCCTAATCTTTCTACTTAACCTAAGTTCTAAGTTCCCTGAGGACAAAAAAACATGACTTAAGCCTCTCTGCAGCTTGTGTGGGTGGGCCCAGGCCATGGAGTCAAAGGGTCAGGAAAATGGGCTGGGTGTTCTTGGTTGTCCTGGCTGACCCTCAGCTGGGTGATTTTCGCTGGTGAGGACAGCACTGTGGCAGGAGAGACGGGGATTTTGGTTCTGCCCTCCCACCTCTGGATTGAGAGCCCAGCCCTCCAGGCCTCTCTGCCCCCTCCATCCTGAGGAAAGAAGGGTGCCTCCTGCTGCCCAGCAGCCCCACACAGTCCATGGAAGTCAGCAGGGCTATGACCAGCAGCATGCGAGGAGGTCAGCAGAGACTCTGACCTGTCTGCATCCTCTGTCCTCTATGCTGTGTGGGCTCCTCAGGGCAGAGCACACTTCACTCATCTTGCACCTGGTCGGCCTCTGAGCAGGTTCGTTCCTCCCAGGAGATGCTGCTCGTTTCCCAGGCTGAGGTTTGAGCTCATCACCATTGCCAGCCAATCTGGGCTTCAGGGTTTTACCCTTTCAGCCTTCTCAGAAAGCAGCTGTCTGCCTTCCCCATCGCAGCCTTGCAATTTATTGCCATTACCATTAGGTAGCAGTGACATTCCAGAGCTTTTCCTGAAAGGGACTCCTGAATATAAGCTCTGGCAGAGCGAGGGGGTGGGGGAGGGAGGGGGACCTTGCAGAGAGATGGGGAGGAGGGGGTGAGAGGTGTATGGGCTCTGCCCTGCTGGGTGTATCTGCTGCAGGACACAGAGTTCCATCAAATGGACCACACAGTGTCCCCATCTTAGGAGGTGAAACCTCTTGGTCAAAATAACTACCCTTAGCAAATTGAACTGTTCACCCACATCAGCAAATAGTCTTAGAGTAGCCATTTGGAAAAAGAGACATTTTTGTCACATAAGAAATATATTTTCCTAATTCTTCCCTGCATTTTCCCCAGTTCAATTCTGTTCTAACCTCAGACACAGAATAACATTAGGGTCAGGTTGGTGTCCCAAAGTGCCTGACTCCTCCCTGGAATTCTCCCACCTGTCCACCAGGGAAGACTGAGAATCCTCCTTTTACTTGGGAGCCCTGTGATGGACACCTCCCCGGGCTTG
Task1_train_1477
Here’s a variant in PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Neu-Laxova syndrome 1
GGAGGCCCTAATTAAGCAACAGGATGCTGGATTCTGGTTTTTGGCCCTGTCTCTTCCCTGCTGTGTGACTCTCCCTTCTGAGGCTTGGATTCTTCACTTGTAAAGTGAGAGTTAGGGGCAGATGAGCCAGGAGCGGTGAGGACACTTTGTGCTCTGTAACTTACTAAGGTGGTACCTTGGGCCGTCTGACAGCCCTCGAGAGAGAGTTTGCTCAGCCGTGGAGTGGGAATGAGAACAGTGCCCTCTGACCACCCCTCGGGCTGCTGAGTGGGCTGTGGCCACCTTTGCAGTGGATCCAGTACTGTGCGGATGTGGTTGAGTGACCAAGGAGGGCTCCAGTTTCCTTAACCCTGTAGACGTGTATCTTTCCCCATGGACTCTTGGGTGTCTCACAGTTGGGCAGAGATTGCAGGGAGAGGGCAGCTAAACCCTAGGCATTGACAATACCAGGGAAGGGCAGAGCCAGGGGGTCCCACTGGCCTGGGTGTCCAAGCGCCGAAGGAAACAAGGCAGGGAGCTGGGCAGCAGTTGCTTCGGTTACTTCTTTCTGCTTTGATTTCCTGAGGCTGGCAAGGCTCTGAGTGCCAGGAAGGGGTAAGAGTAGGGAATTTTCCTGTGTCCCCTGGGAGAATAATAGGTAGGCCAGGATGGCCAAGCCAGGTGCAGGGTTGGGGAGCGGAGTGGAGTTGAGCTGAGTTTTGGAGAGGAGTTTCTCAGGGTGGTTAAAACATCCTGGGTTTCCTGGCTTGGGCCCAGATTATGCCTCTTCTGAGCCCACTGAAGGGCGAGTGGACCTGCCTGGAGCAAGCTGCCTTTGGGGTCCCCAGGGCAGCGAGGAGCCCATAGTCCAGAGCTAGGTGCCAGTGGCTTCCTGCCCCCTCCTGTAGTGCTCAACAAACAGTGACCTCATGGTAGCTTCTCTCTGTCCCCAGGAACATCCCTGAAGAATGCTGGGAACTGCCTAAGCCCCGCAGTCATTGTCGGCCTCCTGAAAGAGGCTTCCAAGCAGGCGGATGTGAACTTGGTGAACGCTAAGCTGCTGGTGAAAGAGGCTGGCCTCAATGTGCGCCCCTCTCCCCCACGCTGCCTCCCCATCCCTGTCAGCACTAGTCTTCTCCCCCACATTTCCAGAGCCCGTTCTCTGAGCGGAGGCCTAGGTCCCAGCCTTGCATCGGCCTGTCTACCTGTGAGGGGTAGCTGCAGTTTCTTCAACTGCAAAATGAAGATACTGCCTGGCCCCGAGTGTTGCTAATGGCACTGCTTTGTGTATGAGTGCTGTGGGAATGGAGGCAGTAGAAGTGTCCCCATTTCACAGCCAAAGAAAATGACGAGCTAGTGTGTTTGACTCTGCCCGACATGGCTGCCAGGCCATGTTTGACTCTGCCTAACTCCCCTCAGGGCTCCTCATGCCGTAGCACCCGGGTTCTTGATTCACTTGCAAGCTCTAGGAGCCCTGCTGCCTTGCACGGCTTCCCGTTGGCGCCTTCCCCTCTGGTTCCCTGTTTAGATCAAAGTCTGTTTCAAAGCCTGTTGCTCAGCCAGTGGGAGCTGGCAGAAGGGATAGGCAGTAGAGCTGCCATGTCCTCACCCCTCTGCTCCCCTCCACTCCTGCATGCCAGTCATGCCACTGATGCCGTGCAGGAGGCTGTGTCAGAGCAGGAGGGGCCAGAGTGGAGTCTCCTCACAGCCCTGCCTCCCTGCTTTTCTTTCCTCCCTGTTTTCCTCCAAGCCTTCGCCTGTGCCTGGCAGATCTCTTTGCCCTCCCTTTAAGGAGATCATTGGCTGTTCCAGGAAGCTGATGCCGAAGGGCACACAGCTTGGCCCATTTGCCCTCTCCCTTCTGGTCCTGAATTACTGAGCACATTATCCAGGCTGGAGCCCTACATCCTACCAATGGGTGATTTGGCCAAGAGAGGAGGGTGGACGTGGTGCAGCCAGGAGGTGTAACAGTCACCTTGCCTTCTCCACACAGGTCACCACCTCCCACAGCCCTGCTGCACCAGGGGAGCAAGGCTTCGGGGAATGCCTCCTGGCCGTGGCCCTGGCAGGCGCCCCTTACCAGGCTGTGGGCTTGGTCCAAGGCACTACGCCTGTACTGCAGGGGCTCAATGGAGCTGTCTTCAGGCCAGAAGTGCCTCTCCGCAGGGACCTGCCCCTGCTCCTATTCCGGACTCAGACCTCTGACCCTGCAATGCTGCCTACCATGATTGGTGAGGAGGGCCCTGTAGGGCTGGCTGGTGTCCTTGAGGCTGGGGTGGGGTCTGCCCTGGAATTGAACTCTACCCACCTTCCTTTAGCCCCTCTTCATGTCCCAGGGTGTCTCTGGATCTGCACCATACAGAGGGTCTGATGCCAGTTTTCAGAACCTTCAGGGAGTGGATACTCAGTTCAAAGAGGGAAAGTGCCTTATCCAGGGTCACAGAGCAGCATGGCAGGGGTGGGGCCATAGCCTCTATTCCTGCCCAGCTGTGGATCCTCAGCTTGCCATGTTAGGTACACTGGACCAGCTTGTGGAGCCATAGCCCAGGAGCTCAGGGACATTGAGTGCAGGTTTCTTACTCCTACCTGCTGGCCCTGTGGCTGTCCCTGGTGGCCAGCCCAGCTGCAGCAAAACCTACAAAGCCTCCAGCCATGGTAGGCGTCTTGGACCTGCCCCAGTCAGCTGGGGCTTGGGCTGCTAGGGGTTTTGGCACACGTCCATGTTTGGCGGAGGGTGTGCCTTCAAACCCTGAAGGGCCTAATTTCACCATTCTTTCTGGCTGCCCAAGGGAACTTCCCTGCTTTTCTCCCTTGCTGTTGGCTGGATAAAACTGGCAATCAGAAAGTCAAGAGCTACAGCTGATGGTCATGGTGTTCCCAGAGAGTCAGGAATATCCATGGAAGCTGAGCAGATGCCCTGTTGCTCTCCCATCTCAGCTCTTTGATTCTGAGACCATCATCCGCTCATTGCACCTTTGATCACAAAAGCTTTGAACTTCTGATTCTGCTCCCAATCCCTCGCTCCTTTTTCCCCTATCCCCTGTGCCAACCAGGAGTTTCTTCTATTTCCAGGCCTCCTGGCAGAGGCAGGCGTGCGGCTGCTGTCCTACCAGACTTCACTGGTGTCAGATGGGGAGACCTGGCACGTCATGGGCATCTCCTCCTTGCTGCCCAGCCTGGAAGCGTGGAAGCAGCATGTGACTGAAGCCTTCCAGTTCCACTTCTAACCTTGGAGCTCACTGGTCCCTGCCTCTGGGGCTTTTCTGAAGAAACCCACCCACTGTGATCAATAGGGAGAGAAAATCCACATTCTTGGGCTGAACGCGGGCCTCTGACACTGCTTACACTGCACTCTGACCCTGTAGTACAGCAATAACCGTCTAATAAAGAGCCTACCCCCAACTCCTTCTGCACTTTTGTGTGGTCATTATCCTAAAGCGCCACCAGAGGGCGTCCAAAGGCAGACGTAGGGTTTGGTTTAGACTGCGGGAGCGGAGCGGGTGTGGGGGAAGATGGGGATGAGCAAATGGCTTGGTTGAGTTCTTTGAAGGTGATCCCTCTCTTGTCTGCCGAAGGTTACTCAGAGGCACTTTTACAGGAGCAAAGCTCAATGTATTTCACAGTGCTACGGTATTTCAGACCCCTTCCATCTGGGAATATACATGCACGTTAATAAGTAAGATTCAACACACAAGCCCAGCATTATGTACCAGGCACTGGGCTAGGTGCTTTACTTTAAGAGGAGAATTCAAACCTGACCCTTTTTCCATAGAAGTCTGGTGGGAGGGACAGAGCATGCAGAGGTGACTGGAAGCAGTGAGTGATGCTACAACAGAGGTGTATAGGAAATTCTCTAGAGTCCAAAGGAGGAAGTAATTTGAGCTGAGGATATTGGTGTCTCAGGAGATGTTTAGAAGGATTTCATAAGGGAAAGAAAGTGTAAAATTATGGGGGTATGAGACTATTTGGCAAGTTCACAAAGCAAGGTCAGTGTGGGTTGGTGAACATGTCACTTTTTTTTGAAAGATGATTTTCATGCAAAATACAGCTGAACGGCACTCTACCCAAAAGATTCACTTCAGGGAATTTTTTTCCCCATTAATAAGGGATGATCCAT
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Task1_train_1478
A variant found in Chromosome 1 affects HMGCS2 (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
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Task1_train_1479
This variant affects the gene HMGCS2 (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
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Task1_train_1480
Gene HMGCS2 (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_1481
This mutation is located in gene HMGCS2 (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
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Task1_train_1482
The gene NOTCH2 (notch receptor 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
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Task1_train_1483
Here’s a variant in NOTCH2 (notch receptor 2) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
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Task1_train_1484
A variant on Chromosome 1 in gene NOTCH2 (notch receptor 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
TCACATTTGCCACCTTTTCCTCTGATAGTATCATTTCTGTAAAGAATAATGGGAAAGTACAAGTCTTTTTAAGCTGGGGGCTCTTCTCTAAACACGTTTTTCTGTTCAAGTTTAAGTGCTGTTATTTTAATTGGACATTTAAAAATATCTAATATTAATAGAACAATTAATACATGCATAAGATACTAACTATCCTCTGCTTTGGGATATTATTTTTCTATCCCACTACAATCTAACCCATTTTATCAGCCTGTTTAGTCTCAACACACTGTACATGAAGCAATGTGAAATCCTTCCCTTTCTGAGCTGATAATTTCTTTGTGGCTACATTCCTTAAGCATTCATTTCCTCGAGCTGATTTAGAGTCTGTGAAATTGGGAAGGGGTTTATGACTGGACAGGGCAAACACAGGGACAACAATGTGGAACCATGGGCAGACACAGCCCAGTGAAGAGGGGAAGAGGCCCGGTGCTGACCTGGGCCACGGACATTCACATCTAACACATCCACCTCCTGCTCTGCCTGAGGAGGGGTGAGAGCCAGCGATGGTGTCCTACGGATGTCTGCAGCTTCAAGGTGCTGCTGTGTCCATGGCCGTCGATCAATGGGGTCATCTTCTTCTGAGAGTAAGGCCTCATCTTCAGCCTGAAAGGTGAAAACAATGCTCCCTATCAATCTGGCCACCACCAGAAACTGCTAATCAGAAGGTGTCCAGAGCCTCCACCACCGCTGCTTATCTCCCATTGTTTTCTCTCTTCCTACTCCTCCACCCCTCCAGAGGATTACCTCAGCCTTGGCTTCCCACTGCTCTCGTGATGTGGCTCCTGCTTACCTTTCCTGCATCATCTAGACAACTCCCTCCCCCAATCCCAAACTCTAGGCTTTAGCCTTTAGATCTCCAGAGCACCCAATTCTCACTTTTCCTACCCTCCACTAGAAAGTAAACTTTAATTCTTCTTGTTGGCCCTAAAAAGCATACTCTGCTTACCTCTGCTTAACTGATCATGTGTTAAATGCTTACACAGCACTACATGGCCATCTCCACCACAAGGCTGTAAGCTTCTCAAGAAGGGAAAATAAGCCTTGTTCAAGGTTGTTTCCTTGTACTCAACATAGCACCCAACATGTAGTAAGCACTCAGGAAAGACTATTCAATAATAATAATCATGATAATTTAAAAGCAGCTACCCTTTACTGAATACCTAGTACATGACAGGAAAGTAGATAAGGCACATATGCCAACACAACAACTCACAGAGGAAAGGGTTATTATTATCCGCATTTTACAAGGAAGGATAATTACAAAGAGGTTAAGTAACTTGCCAGCTACTAAGCGGCAGAGTTTTGGATTTGAATCCAGTTCTGATATTAACTAAAGCAATCTTCTTAACCATCATGCTCCACCAGCTCCCAGCCATGCACAGCTGTGGATGGATGGTCTGCTTTTTCATGTCAGTCTCAGCCCAATCTACCACTTGCTTTTATATGGCTTTAGTTTCCTGGGCTCAAGGTATGGAGCCTCCAATGTCAACGTTTTGCCATGATCACTGGCTTTCATTTTGCCAATGTCAATGATAACTGGCTTTCTTCCACTGCTTAATTTCATCTTCTCTTATAGAAGAAGTGCCCATAAAGGATAAGGAAGAGATGTGGCCATGAAGGAATTGCCATCTACACACACCATTCCTGACTTGACTACTGCCAGCATAACACTAAAGGAAACAGATGTGCTTAGTATTTTTAAAGAGTTATTCTTGAAGAGCATATATAGGTAACCCAAGGTCATTTACGTCCTAAGGATTCCTGCTGTTTAGGAGAACCTAGGATAGTTATTGTCTGGGTAAGACATCAAGACTATCACTCTTTACTCCCATTCAGGACACTCTGGAGCTAAAGGACAGAAATTTGAAATGTAACCAGATAATGGCTGACAATGGTGGTTCTACCATGGCCACCTCACCTTTACTTTCTTTGGCTGGGGCCCTTCATCATCGACCCAGTGTTCACTTGTTCCAGTACCAATTAGGTTAGCTTCTGAGACTTGCACTGAGAGATTTCTAATATGATTATAAAAAGAAAAAATAAGAATGGCAGTCATAAACTAATACAGTGGTTTTCAACACTTTCCACCATGACACACTCCCGTGGCTATATTACAATTTTGCAGGGTCTTGGCCCAGAGAAGATGGGCAGTATTTTTGGTGACATTCCCTTGGCATTCATCCTTTCCCTTCCCATTGATCGTGAGCTTACAACAAAAGGGCACCTCAACACAGAAGCTGGGCGGCATTGTGATAATATACACAGAATAGATGCACCCACGCTCTGACTGTGGTTTCAGTCACTCACAAGGCATTTAGAATCATGGTCAATGTGAGTAAATGCCCAGAGCTTAGAATTTAAAATCATGATTCAACAAGATATGCTTTTCTAGTCATCCCTACTTATACTGTGAATAGTGGCTTATTGGCAATGCCTCTTACTTCAGCCCCACAGCATCCTGTCCCACTGGCTCACGACGCTTGTGATTGCTTGCATCTCGGCGAAGAGTGAAACCTTCAGGCAGCCAGAGAGAGCCATGCTTACGCTTTCGTTTTGCCATGATTACCCCCAGCAGAATAATAAACAGAATGATGACAACAGCAACAGCAAGGAGATAGAGGAGCTGAGTGCGTTCTGGAGTCAGGGATTCACCTGAAAGTCCACAGAGACAGGGAAAGTGCTGAATAAAACATTAACCTCTCAATGTCAGCATTAGATTCATTTAGAGGGCAACTTTGACCTCAACAGTCCTGAAAAAATAGAGGGCTACATAATGAAAATTGTTCCCCCAATTGACACTCTTCCCCCGCCACCTTTCCCCTTTACACCAGTGCCACTCACTGACGACAGACACAAGAGGGTATGACAGGGTCCCCTGTATGGCGTGAGAGGCCAGGAGAGCTGCTGCTGCATCCGTGTTCTTGAAGCAGTGGTCTGAGTCTTGAACACACTGGCGGTTGTCAATTTCCAGAAAGACTTTAGAGCTGTGGGATGCCAAGGGAGAAGCGGAGGAGGAGAGATGGGGGTAAAACAGAAGAGTGCAGGTCAGGCAGAACATGTCATAAAGGGTGACAGGAGCCTCCCTTCCTCCCCTTCAGCATCAGGTCCCCACCTCTGGGATGCTGCCTTAAGACATATCTCAGGAATTAGAATACTGTCCCTTGAGATCTTAAACACTAATTCCCACATAGAGGATGTCCCACCTTCCTTAGTCTGGCTGACCAAAGCCTTCTGGCTGAGGCAATGCATGACAAAGTGAGAAGCTGTGCTTTCCTCCCGAAGGTTTCAGTGGTCTTCTTCCACTCTTTCATACCTACTCAGTGGTACTTGGTGCTACTCTAAACATACATCCCTGTGTGTTTTTAGTCCTTATTTTCCTTTGTCTCTGCATTGGTATCTCAGCTAGCTGGAGGGTTGAAAGTTTGACAATATACCAACAAAGAGTGAGGTGTGAATGACAGAGCAACTGAAGATCATTACCTGTGTCAAAGAGACATATATTCTAAAGAAGGGCCTTAACAATAAGGCAATGATTAATGTAAAAAGGAATGTCACTAATAAAGGGATTTGAGGCAACTCTGGCAAAAGGTTATGGATTCTGGCATCTGAGGAGGCCTTCCAGACATTCTGCCTCCTGTGTACCCCTGCCCACTTTTCAGCCAAGACGAAGGCATATCTTTACATTTAAACGTAAGTACTGGGGTAACGGGTTTATCTTAAGTGGTGGGCCATTCTATTTTTCTGATCTTTGCATTTCTATAGGTTGAGTTATGACTTGTGCTATATGTCAAAGTGCTAGGCTTCATAAAATTAGCCTTGAAGTTCAGAAACCAAACACCTACCCAGCCACCTCCTGTTCTTGTTCACCAGGAAGGGATCTGCGTGTCATCCTCTGTTTCTTCATAGCAGCTGACTTCTCACCATAATAGGGGTACACCATGAGTTCCCCCTGGGAGTCCCGCTTAATGCGCAGGTTGGTGTGGAGCAGGGTACCCAGTGCCCGCAAGAAGCTGCGAGCATCCTGGAGCAGTTGTTCAGGTGGCATCAATACCAC
TCACATTTGCCACCTTTTCCTCTGATAGTATCATTTCTGTAAAGAATAATGGGAAAGTACAAGTCTTTTTAAGCTGGGGGCTCTTCTCTAAACACGTTTTTCTGTTCAAGTTTAAGTGCTGTTATTTTAATTGGACATTTAAAAATATCTAATATTAATAGAACAATTAATACATGCATAAGATACTAACTATCCTCTGCTTTGGGATATTATTTTTCTATCCCACTACAATCTAACCCATTTTATCAGCCTGTTTAGTCTCAACACACTGTACATGAAGCAATGTGAAATCCTTCCCTTTCTGAGCTGATAATTTCTTTGTGGCTACATTCCTTAAGCATTCATTTCCTCGAGCTGATTTAGAGTCTGTGAAATTGGGAAGGGGTTTATGACTGGACAGGGCAAACACAGGGACAACAATGTGGAACCATGGGCAGACACAGCCCAGTGAAGAGGGGAAGAGGCCCGGTGCTGACCTGGGCCACGGACATTCACATCTAACACATCCACCTCCTGCTCTGCCTGAGGAGGGGTGAGAGCCAGCGATGGTGTCCTACGGATGTCTGCAGCTTCAAGGTGCTGCTGTGTCCATGGCCGTCGATCAATGGGGTCATCTTCTTCTGAGAGTAAGGCCTCATCTTCAGCCTGAAAGGTGAAAACAATGCTCCCTATCAATCTGGCCACCACCAGAAACTGCTAATCAGAAGGTGTCCAGAGCCTCCACCACCGCTGCTTATCTCCCATTGTTTTCTCTCTTCCTACTCCTCCACCCCTCCAGAGGATTACCTCAGCCTTGGCTTCCCACTGCTCTCGTGATGTGGCTCCTGCTTACCTTTCCTGCATCATCTAGACAACTCCCTCCCCCAATCCCAAACTCTAGGCTTTAGCCTTTAGATCTCCAGAGCACCCAATTCTCACTTTTCCTACCCTCCACTAGAAAGTAAACTTTAATTCTTCTTGTTGGCCCTAAAAAGCATACTCTGCTTACCTCTGCTTAACTGATCATGTGTTAAATGCTTACACAGCACTACATGGCCATCTCCACCACAAGGCTGTAAGCTTCTCAAGAAGGGAAAATAAGCCTTGTTCAAGGTTGTTTCCTTGTACTCAACATAGCACCCAACATGTAGTAAGCACTCAGGAAAGACTATTCAATAATAATAATCATGATAATTTAAAAGCAGCTACCCTTTACTGAATACCTAGTACATGACAGGAAAGTAGATAAGGCACATATGCCAACACAACAACTCACAGAGGAAAGGGTTATTATTATCCGCATTTTACAAGGAAGGATAATTACAAAGAGGTTAAGTAACTTGCCAGCTACTAAGCGGCAGAGTTTTGGATTTGAATCCAGTTCTGATATTAACTAAAGCAATCTTCTTAACCATCATGCTCCACCAGCTCCCAGCCATGCACAGCTGTGGATGGATGGTCTGCTTTTTCATGTCAGTCTCAGCCCAATCTACCACTTGCTTTTATATGGCTTTAGTTTCCTGGGCTCAAGGTATGGAGCCTCCAATGTCAACGTTTTGCCATGATCACTGGCTTTCATTTTGCCAATGTCAATGATAACTGGCTTTCTTCCACTGCTTAATTTCATCTTCTCTTATAGAAGAAGTGCCCATAAAGGATAAGGAAGAGATGTGGCCATGAAGGAATTGCCATCTACACACACCATTCCTGACTTGACTACTGCCAGCATAACACTAAAGGAAACAGATGTGCTTAGTATTTTTAAAGAGTTATTCTTGAAGAGCATATATAGGTAACCCAAGGTCATTTACGTCCTAAGGATTCCTGCTGTTTAGGAGAACCTAGGATAGTTATTGTCTGGGTAAGACATCAAGACTATCACTCTTTACTCCCATTCAGGACACTCTGGAGCTAAAGGACAGAAATTTGAAATGTAACCAGATAATGGCTGACAATGGTGGTTCTACCATGGCCACCTCACCTTTACTTTCTTTGGCTGGGGCCCTTCATCATCGACCCAGTGTTCACTTGTTCCAGTACCAATTAGGTTAGCTTCTGAGACTTGCACTAAGAGATTTCTAATATGATTATAAAAAGAAAAAATAAGAATGGCAGTCATAAACTAATACAGTGGTTTTCAACACTTTCCACCATGACACACTCCCGTGGCTATATTACAATTTTGCAGGGTCTTGGCCCAGAGAAGATGGGCAGTATTTTTGGTGACATTCCCTTGGCATTCATCCTTTCCCTTCCCATTGATCGTGAGCTTACAACAAAAGGGCACCTCAACACAGAAGCTGGGCGGCATTGTGATAATATACACAGAATAGATGCACCCACGCTCTGACTGTGGTTTCAGTCACTCACAAGGCATTTAGAATCATGGTCAATGTGAGTAAATGCCCAGAGCTTAGAATTTAAAATCATGATTCAACAAGATATGCTTTTCTAGTCATCCCTACTTATACTGTGAATAGTGGCTTATTGGCAATGCCTCTTACTTCAGCCCCACAGCATCCTGTCCCACTGGCTCACGACGCTTGTGATTGCTTGCATCTCGGCGAAGAGTGAAACCTTCAGGCAGCCAGAGAGAGCCATGCTTACGCTTTCGTTTTGCCATGATTACCCCCAGCAGAATAATAAACAGAATGATGACAACAGCAACAGCAAGGAGATAGAGGAGCTGAGTGCGTTCTGGAGTCAGGGATTCACCTGAAAGTCCACAGAGACAGGGAAAGTGCTGAATAAAACATTAACCTCTCAATGTCAGCATTAGATTCATTTAGAGGGCAACTTTGACCTCAACAGTCCTGAAAAAATAGAGGGCTACATAATGAAAATTGTTCCCCCAATTGACACTCTTCCCCCGCCACCTTTCCCCTTTACACCAGTGCCACTCACTGACGACAGACACAAGAGGGTATGACAGGGTCCCCTGTATGGCGTGAGAGGCCAGGAGAGCTGCTGCTGCATCCGTGTTCTTGAAGCAGTGGTCTGAGTCTTGAACACACTGGCGGTTGTCAATTTCCAGAAAGACTTTAGAGCTGTGGGATGCCAAGGGAGAAGCGGAGGAGGAGAGATGGGGGTAAAACAGAAGAGTGCAGGTCAGGCAGAACATGTCATAAAGGGTGACAGGAGCCTCCCTTCCTCCCCTTCAGCATCAGGTCCCCACCTCTGGGATGCTGCCTTAAGACATATCTCAGGAATTAGAATACTGTCCCTTGAGATCTTAAACACTAATTCCCACATAGAGGATGTCCCACCTTCCTTAGTCTGGCTGACCAAAGCCTTCTGGCTGAGGCAATGCATGACAAAGTGAGAAGCTGTGCTTTCCTCCCGAAGGTTTCAGTGGTCTTCTTCCACTCTTTCATACCTACTCAGTGGTACTTGGTGCTACTCTAAACATACATCCCTGTGTGTTTTTAGTCCTTATTTTCCTTTGTCTCTGCATTGGTATCTCAGCTAGCTGGAGGGTTGAAAGTTTGACAATATACCAACAAAGAGTGAGGTGTGAATGACAGAGCAACTGAAGATCATTACCTGTGTCAAAGAGACATATATTCTAAAGAAGGGCCTTAACAATAAGGCAATGATTAATGTAAAAAGGAATGTCACTAATAAAGGGATTTGAGGCAACTCTGGCAAAAGGTTATGGATTCTGGCATCTGAGGAGGCCTTCCAGACATTCTGCCTCCTGTGTACCCCTGCCCACTTTTCAGCCAAGACGAAGGCATATCTTTACATTTAAACGTAAGTACTGGGGTAACGGGTTTATCTTAAGTGGTGGGCCATTCTATTTTTCTGATCTTTGCATTTCTATAGGTTGAGTTATGACTTGTGCTATATGTCAAAGTGCTAGGCTTCATAAAATTAGCCTTGAAGTTCAGAAACCAAACACCTACCCAGCCACCTCCTGTTCTTGTTCACCAGGAAGGGATCTGCGTGTCATCCTCTGTTTCTTCATAGCAGCTGACTTCTCACCATAATAGGGGTACACCATGAGTTCCCCCTGGGAGTCCCGCTTAATGCGCAGGTTGGTGTGGAGCAGGGTACCCAGTGCCCGCAAGAAGCTGCGAGCATCCTGGAGCAGTTGTTCAGGTGGCATCAATACCAC
Task1_train_1485
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting NOTCH2 (notch receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
TCAGACACGGAGTACTGGAACAGTCATCAATATCAATCTGGCAAACTGGCCCAGTGAAACCTCAAAAAGGGACAGTGGTAACATGAGTCAAAGGATTATCTTGTGTCTCCCTTTACCATGAGAATGATGTTAGGTTACTAGCAGGGCTTATACCAATGGGTCAATAAGCCTATGCTTTATTATTCTCCCCAACAGGTAACTGGAATAACCAGGTGACACTCAGGGAATCAGAGGCACTTGTGGTGTGTCTCTACCATTGCTTCTTCACAGACAGACTTCACTTCTAAATGAAGGATGTAGGAAGTGAAATTTATAGGTGGAACCTCAAACAAGTAACTGTAGCTTCAGAGGCAACAGAAACCTTCTCTCTGAAGATACAATGGGGTAAGATGCAATCTATGGAGGACAATTTGGCATATCTTCAAAAATAGCTTGAGGAAAAAAAAGGAGAGACAGAGAATCTTGGAAAAATTGGCATGTGTTGTCTGTTTCTGAACTCATGGGTGAAATGTCTAAAAATAACAGTCTCACAGAGGGCCTTCAAGAATATGACCCATGGGAAAAAAATAAAATCCCGAATAGCCTACAACTAAGGCTTCTGTGAGGTATGAGCATTCTGAAATATATACACAGACGAAGAGGTCATGGGCCATTCAAGAATAGACTTGGACTTTTGGCCACAAAGGACTTGTAAGATATAGTAGCTAAAACAAATTCTCTATTTCTGTACACACACACTCCTATCACCAAGCACTTACTCTAATGATTTCCTCATGCACAGCCCACACACATTCTCTCCCTGCTCTCTTCCCTGTGGTCAGTTGGCTTTGTGCTTTAAGAGAAAACAGGGCCAGGTCGTGGGCACTTACCAGGAGGACACAGGCACTGGAAACGATTGACTTTATCCACACACTGCCCATTGTTCACACAAGGGTTGCTCTGACATTCATTTATTTCTAATTCACAATGCACACCTTTGAAACCTAAACAAAACAGACCACACAAGTGGCTTAAAGAGAGAGAAAGGTGTATTCCAGACAAGGAAGCACAAATTTGCAATGATAACTACATCCTTTGCGAGTACACACATTTCTGCAGAGAAAAAAGGAACTCTGCCATGATGAGAAATAGTCACTCCAAGTGTCAAGCAGGACAGGGCATACTGTGAAATACCCATGTCACTGTGAAAAGCGGGAAGGGATTACATTAAAAGACATTGGCAAGACCTAGCATATAAACAAGGACTGCTCCACATTTTCTGTGATAAATCCATACTTTCTGGACTGTGGAAGGCCCAAAATGTCCCCACTCTATGTTCCTAAAGACAAGCTGAGCTGGAGCTGTTGTTGCCTTCAGGGTGCAGTTCAAGGTCAGCAGTGCCTTTCAAGGCTGGAGTGGCCGGCAGCCTTAATCAGGCAGAGCAGCCAATGTTAGCCATCATTTCAAGCTGGATTTGGCTGTATCCTCTCAAAATTAAAGACATGGTCTATGCAGAAGAGCTCCAGAATACAACTAAACATGTACTGCACTTTAGATAAATGGAAACTTCCTATATAATTGTGGATAAAATTTATTTATATAAATGGAATGGTATGGTATTTGTAATTACATGAAGGTATCAGGAAAACTTGCTATTTAAAGGATTCTTACAGTAAATCATTTTTGAAATTTTCTATTACATGTGGATTTTGATATAACAGGCTTGTTTAATTTGGTCTACATAGCTTGATGAATTCTAGCACTGCCTTACTCTTTGAGTAAGGAAGGTTTGCTTGTGAACCCTGACTTCCTCTAGTCCCCAGTCAGCAAAGGAAATCAAATGCTGACAGAGCTCATCAGACTGCAATAGTATACTGAATGCTCTACCAAGAGAAGTTCAGAACAGTCCCTCCTCTCTAGACCCAACATGCTGATGGGCCCATTTACCTGGCATGCACAGACATGTGAAGCCTCCAATCTTATCCAGACAGGTAGCATCATTCTGGCAGGGGTCTGAATGGCACTCATTGATGTCCATCTCACAACGAGGTCCTGCATAACCCTTCAGACACTCACAGTGGAAGGCGCCATCCGTGTTCACACATTTTCCTGCATGCTCACAAGGATTGCTATTGGCTGAAAGACACAAGTACCAATTACTGGGATCAAAGCAGTTGAGTTTCCACAAATGTGAACAATAGAAGAGCATCTGATGGTTATAGCATCAGGGCCAGGCCTTCAATAATATCATTCCCAATTTTCTATTTTTTTTTCCTTAATTTAAAAAGAAATAAAAGCGGAGTATCCTCAACTGTTATGCATTTCTGCTATTGCAGTTTCTGCCCAAACTGTCATTGAGGTAGGGCTTTATATTAAGAATCAAGTACATACGTTTCATACAGTTAATCCCCAGAATGGAATATATGGTTATGGCTATGCTGAAAGGTCACTTGTAAACACTGGCCATGTAGCAAGAGTAATCTGAGGTTTGGGTGTATGTAATTTGCTTCTACAGTAAAATGTGCTTCAGTTTAAACATTTGCTGAGCTCAACAGACACTTCACAGAACAGAAAAAGTTCTGCTTACTCACCCATGGCACATTCATCCACATCTTCTGTGCAGTCAGCCCCTTTGTAGCCTTGTGGGCAGGTGCAAATATATTGCCCATTTAGGGGGTTGGTGTCACACAGTGCCCCCTTGTGGCAAGGATTGCTGATGCATGCATCATCCAGATGACACAGGAGACCTGTCACAGGGTGGGGCAAAGGACAACTAAGAGAAAATGTCTCTCACTTGGGGAAGAGCTTTCTCTTTCACCCAGGAGGGAAAACCTCATGATCAGTTCCTCAGAATCCAACATGGAGATTTATACGCAACTTCTGCTTTGCCTGACCCTACCTTGGGGACATGCTTGGCCACCAGCAAAGCACCTAGATGCAACCCTAGACTCTGACCCTGAGCTCTCAGCTAGACCTCTCCTCCAGGACAGAGACATCTACAGGCCAGAAGATAAGAAGACGGAGACAGGAAAGTGGAGCTATCTTCCAGATAGTGTGCCAGATTTAGCAAATAAAATAGAGGATGTCCAGTTGAATTTTAGATAAACAAGAAGTAATTTTTAGTATGTCTCAAATATTCCATACATCCTATATTTTATCCGGAATCCTACTTCCCCAATATTATGCTACCTGATGATCATGGGGCCACCTGAACACCATCAGCCTCTACTAGAGTAATCTTTTAATAGCATCAACATTCCTGATTCAGGTGGCCCCAGGTCTCTGAAGATATTACTAGGCTTCCTGTTTTATATAGTTCACATGGGAACTGGATTTTCCAGTCTGCAATTAACTTAAGAAGAGGTAACTAAAGCTTCTTCCACAAAGCTGGAGCTAGAGCTTTTGGAAAGGCCTCCATGAAAGAACATTTCAAAACTGCTGGGCAGAAAGTTCTCCCAGCTAAATTATCTTCTCCCATCACCTTCCTCCTTACATTGCTCTCCTTCTCCTAGAACTAGTAGTTGTTAAATTGAGAGGCTAGAGCAATGTTAACTTTGTAGCATGTAAAAATCTTCCCTGAGGGGAATATTTTCATAGACATTGAGGGTTAGAAGGCACTTAAATGTTTCTCTCCTGCCAACTTCTTCTGAGTAAATAGATGGTTTCTTCTTAAAATGAAGCCTGTGGATCCATTTATTAGCCATTTTATCTTAATAGCTGAGGTGCTTTTCAGTCTAAGATCTTAAGGACTTCAGCAGATGTTCCAAAGACAATAGTTACTAACTTTCCTTTTTTGGAATGAAAAACTAAAGTATGTAGAGTTGAGAAGAGAGCCTAAAGTCCTAAAGAGGAAGATTATCTTCATAGCACTTTGGCTAGCAGGTTACATTTCTGGAACAGTCCTGAGTGATATGTTCCCATAGATGGTAACTCAAAGAATATGCTGTTTGGGATGAAAGAGAAGGCAGAGTCCTGAATGCCCCCTGCCCCTTCCCTGTTTCTAGATCCGTCCTTCTGCTACCTACCTGCCTTCCCCTCTGGGCACATGCAAGAGAAGGAGGCCACACGGTCGATGCAGGTGGAGCCTGGAGTACAGGAGGCGAAGGCACAATCATCA
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Task1_train_1486
Gene NOTCH2 (notch receptor 2) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Keratoacanthoma
AGAATATGACCCATGGGAAAAAAATAAAATCCCGAATAGCCTACAACTAAGGCTTCTGTGAGGTATGAGCATTCTGAAATATATACACAGACGAAGAGGTCATGGGCCATTCAAGAATAGACTTGGACTTTTGGCCACAAAGGACTTGTAAGATATAGTAGCTAAAACAAATTCTCTATTTCTGTACACACACACTCCTATCACCAAGCACTTACTCTAATGATTTCCTCATGCACAGCCCACACACATTCTCTCCCTGCTCTCTTCCCTGTGGTCAGTTGGCTTTGTGCTTTAAGAGAAAACAGGGCCAGGTCGTGGGCACTTACCAGGAGGACACAGGCACTGGAAACGATTGACTTTATCCACACACTGCCCATTGTTCACACAAGGGTTGCTCTGACATTCATTTATTTCTAATTCACAATGCACACCTTTGAAACCTAAACAAAACAGACCACACAAGTGGCTTAAAGAGAGAGAAAGGTGTATTCCAGACAAGGAAGCACAAATTTGCAATGATAACTACATCCTTTGCGAGTACACACATTTCTGCAGAGAAAAAAGGAACTCTGCCATGATGAGAAATAGTCACTCCAAGTGTCAAGCAGGACAGGGCATACTGTGAAATACCCATGTCACTGTGAAAAGCGGGAAGGGATTACATTAAAAGACATTGGCAAGACCTAGCATATAAACAAGGACTGCTCCACATTTTCTGTGATAAATCCATACTTTCTGGACTGTGGAAGGCCCAAAATGTCCCCACTCTATGTTCCTAAAGACAAGCTGAGCTGGAGCTGTTGTTGCCTTCAGGGTGCAGTTCAAGGTCAGCAGTGCCTTTCAAGGCTGGAGTGGCCGGCAGCCTTAATCAGGCAGAGCAGCCAATGTTAGCCATCATTTCAAGCTGGATTTGGCTGTATCCTCTCAAAATTAAAGACATGGTCTATGCAGAAGAGCTCCAGAATACAACTAAACATGTACTGCACTTTAGATAAATGGAAACTTCCTATATAATTGTGGATAAAATTTATTTATATAAATGGAATGGTATGGTATTTGTAATTACATGAAGGTATCAGGAAAACTTGCTATTTAAAGGATTCTTACAGTAAATCATTTTTGAAATTTTCTATTACATGTGGATTTTGATATAACAGGCTTGTTTAATTTGGTCTACATAGCTTGATGAATTCTAGCACTGCCTTACTCTTTGAGTAAGGAAGGTTTGCTTGTGAACCCTGACTTCCTCTAGTCCCCAGTCAGCAAAGGAAATCAAATGCTGACAGAGCTCATCAGACTGCAATAGTATACTGAATGCTCTACCAAGAGAAGTTCAGAACAGTCCCTCCTCTCTAGACCCAACATGCTGATGGGCCCATTTACCTGGCATGCACAGACATGTGAAGCCTCCAATCTTATCCAGACAGGTAGCATCATTCTGGCAGGGGTCTGAATGGCACTCATTGATGTCCATCTCACAACGAGGTCCTGCATAACCCTTCAGACACTCACAGTGGAAGGCGCCATCCGTGTTCACACATTTTCCTGCATGCTCACAAGGATTGCTATTGGCTGAAAGACACAAGTACCAATTACTGGGATCAAAGCAGTTGAGTTTCCACAAATGTGAACAATAGAAGAGCATCTGATGGTTATAGCATCAGGGCCAGGCCTTCAATAATATCATTCCCAATTTTCTATTTTTTTTTCCTTAATTTAAAAAGAAATAAAAGCGGAGTATCCTCAACTGTTATGCATTTCTGCTATTGCAGTTTCTGCCCAAACTGTCATTGAGGTAGGGCTTTATATTAAGAATCAAGTACATACGTTTCATACAGTTAATCCCCAGAATGGAATATATGGTTATGGCTATGCTGAAAGGTCACTTGTAAACACTGGCCATGTAGCAAGAGTAATCTGAGGTTTGGGTGTATGTAATTTGCTTCTACAGTAAAATGTGCTTCAGTTTAAACATTTGCTGAGCTCAACAGACACTTCACAGAACAGAAAAAGTTCTGCTTACTCACCCATGGCACATTCATCCACATCTTCTGTGCAGTCAGCCCCTTTGTAGCCTTGTGGGCAGGTGCAAATATATTGCCCATTTAGGGGGTTGGTGTCACACAGTGCCCCCTTGTGGCAAGGATTGCTGATGCATGCATCATCCAGATGACACAGGAGACCTGTCACAGGGTGGGGCAAAGGACAACTAAGAGAAAATGTCTCTCACTTGGGGAAGAGCTTTCTCTTTCACCCAGGAGGGAAAACCTCATGATCAGTTCCTCAGAATCCAACATGGAGATTTATACGCAACTTCTGCTTTGCCTGACCCTACCTTGGGGACATGCTTGGCCACCAGCAAAGCACCTAGATGCAACCCTAGACTCTGACCCTGAGCTCTCAGCTAGACCTCTCCTCCAGGACAGAGACATCTACAGGCCAGAAGATAAGAAGACGGAGACAGGAAAGTGGAGCTATCTTCCAGATAGTGTGCCAGATTTAGCAAATAAAATAGAGGATGTCCAGTTGAATTTTAGATAAACAAGAAGTAATTTTTAGTATGTCTCAAATATTCCATACATCCTATATTTTATCCGGAATCCTACTTCCCCAATATTATGCTACCTGATGATCATGGGGCCACCTGAACACCATCAGCCTCTACTAGAGTAATCTTTTAATAGCATCAACATTCCTGATTCAGGTGGCCCCAGGTCTCTGAAGATATTACTAGGCTTCCTGTTTTATATAGTTCACATGGGAACTGGATTTTCCAGTCTGCAATTAACTTAAGAAGAGGTAACTAAAGCTTCTTCCACAAAGCTGGAGCTAGAGCTTTTGGAAAGGCCTCCATGAAAGAACATTTCAAAACTGCTGGGCAGAAAGTTCTCCCAGCTAAATTATCTTCTCCCATCACCTTCCTCCTTACATTGCTCTCCTTCTCCTAGAACTAGTAGTTGTTAAATTGAGAGGCTAGAGCAATGTTAACTTTGTAGCATGTAAAAATCTTCCCTGAGGGGAATATTTTCATAGACATTGAGGGTTAGAAGGCACTTAAATGTTTCTCTCCTGCCAACTTCTTCTGAGTAAATAGATGGTTTCTTCTTAAAATGAAGCCTGTGGATCCATTTATTAGCCATTTTATCTTAATAGCTGAGGTGCTTTTCAGTCTAAGATCTTAAGGACTTCAGCAGATGTTCCAAAGACAATAGTTACTAACTTTCCTTTTTTGGAATGAAAAACTAAAGTATGTAGAGTTGAGAAGAGAGCCTAAAGTCCTAAAGAGGAAGATTATCTTCATAGCACTTTGGCTAGCAGGTTACATTTCTGGAACAGTCCTGAGTGATATGTTCCCATAGATGGTAACTCAAAGAATATGCTGTTTGGGATGAAAGAGAAGGCAGAGTCCTGAATGCCCCCTGCCCCTTCCCTGTTTCTAGATCCGTCCTTCTGCTACCTACCTGCCTTCCCCTCTGGGCACATGCAAGAGAAGGAGGCCACACGGTCGATGCAGGTGGAGCCTGGAGTACAGGAGGCGAAGGCACAATCATCAATGTTCTCACTGCAGTCATCTCCACTCCAGCCGTTGACACATACACAGCCATAGCCTCCATTGCGGTTGGCACAGGTGCCCCCATTTTGACAGGCATTGGGCTGCAGCAGGCATTCATCCACATCCTCTGTGCAGAACTGTCCTTTTAGGGGGAAATTACTTTTGATTAGGGCTCTTGAGTCTCAAAGGACTAGTACCATACCAGCCCCCCACACTCTTCATCTTCATGTGACCTGTCTGAAATTAAGGCAAGCAGAGCTCCAGAAGGCTGGGTCTTCACATGAATTTTAAGGCCAATTTGAGCCATCTAAATGATATTTTTTCCAGGCAAATCGTTTCAAGATGAATAGTTACTACCGTTAGAAACTCTAACAACATTAGGGTTTAGCCAACTTATCAAAGAGAAGGTAAAACCTGTAGGACCCTCGAGTTAACTAATCCCTGGGTCAATGAACATATAAGTAAGAAGAGCAAGGAGAGAAGAGTATAAAAATGAGTAAGAAAAAATAATGAGAAGGAACCTATATGCCAAACATTAGGGTA
AGAATATGACCCATGGGAAAAAAATAAAATCCCGAATAGCCTACAACTAAGGCTTCTGTGAGGTATGAGCATTCTGAAATATATACACAGACGAAGAGGTCATGGGCCATTCAAGAATAGACTTGGACTTTTGGCCACAAAGGACTTGTAAGATATAGTAGCTAAAACAAATTCTCTATTTCTGTACACACACACTCCTATCACCAAGCACTTACTCTAATGATTTCCTCATGCACAGCCCACACACATTCTCTCCCTGCTCTCTTCCCTGTGGTCAGTTGGCTTTGTGCTTTAAGAGAAAACAGGGCCAGGTCGTGGGCACTTACCAGGAGGACACAGGCACTGGAAACGATTGACTTTATCCACACACTGCCCATTGTTCACACAAGGGTTGCTCTGACATTCATTTATTTCTAATTCACAATGCACACCTTTGAAACCTAAACAAAACAGACCACACAAGTGGCTTAAAGAGAGAGAAAGGTGTATTCCAGACAAGGAAGCACAAATTTGCAATGATAACTACATCCTTTGCGAGTACACACATTTCTGCAGAGAAAAAAGGAACTCTGCCATGATGAGAAATAGTCACTCCAAGTGTCAAGCAGGACAGGGCATACTGTGAAATACCCATGTCACTGTGAAAAGCGGGAAGGGATTACATTAAAAGACATTGGCAAGACCTAGCATATAAACAAGGACTGCTCCACATTTTCTGTGATAAATCCATACTTTCTGGACTGTGGAAGGCCCAAAATGTCCCCACTCTATGTTCCTAAAGACAAGCTGAGCTGGAGCTGTTGTTGCCTTCAGGGTGCAGTTCAAGGTCAGCAGTGCCTTTCAAGGCTGGAGTGGCCGGCAGCCTTAATCAGGCAGAGCAGCCAATGTTAGCCATCATTTCAAGCTGGATTTGGCTGTATCCTCTCAAAATTAAAGACATGGTCTATGCAGAAGAGCTCCAGAATACAACTAAACATGTACTGCACTTTAGATAAATGGAAACTTCCTATATAATTGTGGATAAAATTTATTTATATAAATGGAATGGTATGGTATTTGTAATTACATGAAGGTATCAGGAAAACTTGCTATTTAAAGGATTCTTACAGTAAATCATTTTTGAAATTTTCTATTACATGTGGATTTTGATATAACAGGCTTGTTTAATTTGGTCTACATAGCTTGATGAATTCTAGCACTGCCTTACTCTTTGAGTAAGGAAGGTTTGCTTGTGAACCCTGACTTCCTCTAGTCCCCAGTCAGCAAAGGAAATCAAATGCTGACAGAGCTCATCAGACTGCAATAGTATACTGAATGCTCTACCAAGAGAAGTTCAGAACAGTCCCTCCTCTCTAGACCCAACATGCTGATGGGCCCATTTACCTGGCATGCACAGACATGTGAAGCCTCCAATCTTATCCAGACAGGTAGCATCATTCTGGCAGGGGTCTGAATGGCACTCATTGATGTCCATCTCACAACGAGGTCCTGCATAACCCTTCAGACACTCACAGTGGAAGGCGCCATCCGTGTTCACACATTTTCCTGCATGCTCACAAGGATTGCTATTGGCTGAAAGACACAAGTACCAATTACTGGGATCAAAGCAGTTGAGTTTCCACAAATGTGAACAATAGAAGAGCATCTGATGGTTATAGCATCAGGGCCAGGCCTTCAATAATATCATTCCCAATTTTCTATTTTTTTTTCCTTAATTTAAAAAGAAATAAAAGCGGAGTATCCTCAACTGTTATGCATTTCTGCTATTGCAGTTTCTGCCCAAACTGTCATTGAGGTAGGGCTTTATATTAAGAATCAAGTACATACGTTTCATACAGTTAATCCCCAGAATGGAATATATGGTTATGGCTATGCTGAAAGGTCACTTGTAAACACTGGCCATGTAGCAAGAGTAATCTGAGGTTTGGGTGTATGTAATTTGCTTCTACAGTAAAATGTGCTTCAGTTTAAACATTTGCTGAGCTCAACAGACACTTCACAGAACAGAAAAAGTTCTGCTTACTCACCCATGGCACATTCATCCACATTTTCTGTGCAGTCAGCCCCTTTGTAGCCTTGTGGGCAGGTGCAAATATATTGCCCATTTAGGGGGTTGGTGTCACACAGTGCCCCCTTGTGGCAAGGATTGCTGATGCATGCATCATCCAGATGACACAGGAGACCTGTCACAGGGTGGGGCAAAGGACAACTAAGAGAAAATGTCTCTCACTTGGGGAAGAGCTTTCTCTTTCACCCAGGAGGGAAAACCTCATGATCAGTTCCTCAGAATCCAACATGGAGATTTATACGCAACTTCTGCTTTGCCTGACCCTACCTTGGGGACATGCTTGGCCACCAGCAAAGCACCTAGATGCAACCCTAGACTCTGACCCTGAGCTCTCAGCTAGACCTCTCCTCCAGGACAGAGACATCTACAGGCCAGAAGATAAGAAGACGGAGACAGGAAAGTGGAGCTATCTTCCAGATAGTGTGCCAGATTTAGCAAATAAAATAGAGGATGTCCAGTTGAATTTTAGATAAACAAGAAGTAATTTTTAGTATGTCTCAAATATTCCATACATCCTATATTTTATCCGGAATCCTACTTCCCCAATATTATGCTACCTGATGATCATGGGGCCACCTGAACACCATCAGCCTCTACTAGAGTAATCTTTTAATAGCATCAACATTCCTGATTCAGGTGGCCCCAGGTCTCTGAAGATATTACTAGGCTTCCTGTTTTATATAGTTCACATGGGAACTGGATTTTCCAGTCTGCAATTAACTTAAGAAGAGGTAACTAAAGCTTCTTCCACAAAGCTGGAGCTAGAGCTTTTGGAAAGGCCTCCATGAAAGAACATTTCAAAACTGCTGGGCAGAAAGTTCTCCCAGCTAAATTATCTTCTCCCATCACCTTCCTCCTTACATTGCTCTCCTTCTCCTAGAACTAGTAGTTGTTAAATTGAGAGGCTAGAGCAATGTTAACTTTGTAGCATGTAAAAATCTTCCCTGAGGGGAATATTTTCATAGACATTGAGGGTTAGAAGGCACTTAAATGTTTCTCTCCTGCCAACTTCTTCTGAGTAAATAGATGGTTTCTTCTTAAAATGAAGCCTGTGGATCCATTTATTAGCCATTTTATCTTAATAGCTGAGGTGCTTTTCAGTCTAAGATCTTAAGGACTTCAGCAGATGTTCCAAAGACAATAGTTACTAACTTTCCTTTTTTGGAATGAAAAACTAAAGTATGTAGAGTTGAGAAGAGAGCCTAAAGTCCTAAAGAGGAAGATTATCTTCATAGCACTTTGGCTAGCAGGTTACATTTCTGGAACAGTCCTGAGTGATATGTTCCCATAGATGGTAACTCAAAGAATATGCTGTTTGGGATGAAAGAGAAGGCAGAGTCCTGAATGCCCCCTGCCCCTTCCCTGTTTCTAGATCCGTCCTTCTGCTACCTACCTGCCTTCCCCTCTGGGCACATGCAAGAGAAGGAGGCCACACGGTCGATGCAGGTGGAGCCTGGAGTACAGGAGGCGAAGGCACAATCATCAATGTTCTCACTGCAGTCATCTCCACTCCAGCCGTTGACACATACACAGCCATAGCCTCCATTGCGGTTGGCACAGGTGCCCCCATTTTGACAGGCATTGGGCTGCAGCAGGCATTCATCCACATCCTCTGTGCAGAACTGTCCTTTTAGGGGGAAATTACTTTTGATTAGGGCTCTTGAGTCTCAAAGGACTAGTACCATACCAGCCCCCCACACTCTTCATCTTCATGTGACCTGTCTGAAATTAAGGCAAGCAGAGCTCCAGAAGGCTGGGTCTTCACATGAATTTTAAGGCCAATTTGAGCCATCTAAATGATATTTTTTCCAGGCAAATCGTTTCAAGATGAATAGTTACTACCGTTAGAAACTCTAACAACATTAGGGTTTAGCCAACTTATCAAAGAGAAGGTAAAACCTGTAGGACCCTCGAGTTAACTAATCCCTGGGTCAATGAACATATAAGTAAGAAGAGCAAGGAGAGAAGAGTATAAAAATGAGTAAGAAAAAATAATGAGAAGGAACCTATATGCCAAACATTAGGGTA
Task1_train_1487
This gene mutation involves NOTCH2 (notch receptor 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Keratoacanthoma
CGAATAGCCTACAACTAAGGCTTCTGTGAGGTATGAGCATTCTGAAATATATACACAGACGAAGAGGTCATGGGCCATTCAAGAATAGACTTGGACTTTTGGCCACAAAGGACTTGTAAGATATAGTAGCTAAAACAAATTCTCTATTTCTGTACACACACACTCCTATCACCAAGCACTTACTCTAATGATTTCCTCATGCACAGCCCACACACATTCTCTCCCTGCTCTCTTCCCTGTGGTCAGTTGGCTTTGTGCTTTAAGAGAAAACAGGGCCAGGTCGTGGGCACTTACCAGGAGGACACAGGCACTGGAAACGATTGACTTTATCCACACACTGCCCATTGTTCACACAAGGGTTGCTCTGACATTCATTTATTTCTAATTCACAATGCACACCTTTGAAACCTAAACAAAACAGACCACACAAGTGGCTTAAAGAGAGAGAAAGGTGTATTCCAGACAAGGAAGCACAAATTTGCAATGATAACTACATCCTTTGCGAGTACACACATTTCTGCAGAGAAAAAAGGAACTCTGCCATGATGAGAAATAGTCACTCCAAGTGTCAAGCAGGACAGGGCATACTGTGAAATACCCATGTCACTGTGAAAAGCGGGAAGGGATTACATTAAAAGACATTGGCAAGACCTAGCATATAAACAAGGACTGCTCCACATTTTCTGTGATAAATCCATACTTTCTGGACTGTGGAAGGCCCAAAATGTCCCCACTCTATGTTCCTAAAGACAAGCTGAGCTGGAGCTGTTGTTGCCTTCAGGGTGCAGTTCAAGGTCAGCAGTGCCTTTCAAGGCTGGAGTGGCCGGCAGCCTTAATCAGGCAGAGCAGCCAATGTTAGCCATCATTTCAAGCTGGATTTGGCTGTATCCTCTCAAAATTAAAGACATGGTCTATGCAGAAGAGCTCCAGAATACAACTAAACATGTACTGCACTTTAGATAAATGGAAACTTCCTATATAATTGTGGATAAAATTTATTTATATAAATGGAATGGTATGGTATTTGTAATTACATGAAGGTATCAGGAAAACTTGCTATTTAAAGGATTCTTACAGTAAATCATTTTTGAAATTTTCTATTACATGTGGATTTTGATATAACAGGCTTGTTTAATTTGGTCTACATAGCTTGATGAATTCTAGCACTGCCTTACTCTTTGAGTAAGGAAGGTTTGCTTGTGAACCCTGACTTCCTCTAGTCCCCAGTCAGCAAAGGAAATCAAATGCTGACAGAGCTCATCAGACTGCAATAGTATACTGAATGCTCTACCAAGAGAAGTTCAGAACAGTCCCTCCTCTCTAGACCCAACATGCTGATGGGCCCATTTACCTGGCATGCACAGACATGTGAAGCCTCCAATCTTATCCAGACAGGTAGCATCATTCTGGCAGGGGTCTGAATGGCACTCATTGATGTCCATCTCACAACGAGGTCCTGCATAACCCTTCAGACACTCACAGTGGAAGGCGCCATCCGTGTTCACACATTTTCCTGCATGCTCACAAGGATTGCTATTGGCTGAAAGACACAAGTACCAATTACTGGGATCAAAGCAGTTGAGTTTCCACAAATGTGAACAATAGAAGAGCATCTGATGGTTATAGCATCAGGGCCAGGCCTTCAATAATATCATTCCCAATTTTCTATTTTTTTTTCCTTAATTTAAAAAGAAATAAAAGCGGAGTATCCTCAACTGTTATGCATTTCTGCTATTGCAGTTTCTGCCCAAACTGTCATTGAGGTAGGGCTTTATATTAAGAATCAAGTACATACGTTTCATACAGTTAATCCCCAGAATGGAATATATGGTTATGGCTATGCTGAAAGGTCACTTGTAAACACTGGCCATGTAGCAAGAGTAATCTGAGGTTTGGGTGTATGTAATTTGCTTCTACAGTAAAATGTGCTTCAGTTTAAACATTTGCTGAGCTCAACAGACACTTCACAGAACAGAAAAAGTTCTGCTTACTCACCCATGGCACATTCATCCACATCTTCTGTGCAGTCAGCCCCTTTGTAGCCTTGTGGGCAGGTGCAAATATATTGCCCATTTAGGGGGTTGGTGTCACACAGTGCCCCCTTGTGGCAAGGATTGCTGATGCATGCATCATCCAGATGACACAGGAGACCTGTCACAGGGTGGGGCAAAGGACAACTAAGAGAAAATGTCTCTCACTTGGGGAAGAGCTTTCTCTTTCACCCAGGAGGGAAAACCTCATGATCAGTTCCTCAGAATCCAACATGGAGATTTATACGCAACTTCTGCTTTGCCTGACCCTACCTTGGGGACATGCTTGGCCACCAGCAAAGCACCTAGATGCAACCCTAGACTCTGACCCTGAGCTCTCAGCTAGACCTCTCCTCCAGGACAGAGACATCTACAGGCCAGAAGATAAGAAGACGGAGACAGGAAAGTGGAGCTATCTTCCAGATAGTGTGCCAGATTTAGCAAATAAAATAGAGGATGTCCAGTTGAATTTTAGATAAACAAGAAGTAATTTTTAGTATGTCTCAAATATTCCATACATCCTATATTTTATCCGGAATCCTACTTCCCCAATATTATGCTACCTGATGATCATGGGGCCACCTGAACACCATCAGCCTCTACTAGAGTAATCTTTTAATAGCATCAACATTCCTGATTCAGGTGGCCCCAGGTCTCTGAAGATATTACTAGGCTTCCTGTTTTATATAGTTCACATGGGAACTGGATTTTCCAGTCTGCAATTAACTTAAGAAGAGGTAACTAAAGCTTCTTCCACAAAGCTGGAGCTAGAGCTTTTGGAAAGGCCTCCATGAAAGAACATTTCAAAACTGCTGGGCAGAAAGTTCTCCCAGCTAAATTATCTTCTCCCATCACCTTCCTCCTTACATTGCTCTCCTTCTCCTAGAACTAGTAGTTGTTAAATTGAGAGGCTAGAGCAATGTTAACTTTGTAGCATGTAAAAATCTTCCCTGAGGGGAATATTTTCATAGACATTGAGGGTTAGAAGGCACTTAAATGTTTCTCTCCTGCCAACTTCTTCTGAGTAAATAGATGGTTTCTTCTTAAAATGAAGCCTGTGGATCCATTTATTAGCCATTTTATCTTAATAGCTGAGGTGCTTTTCAGTCTAAGATCTTAAGGACTTCAGCAGATGTTCCAAAGACAATAGTTACTAACTTTCCTTTTTTGGAATGAAAAACTAAAGTATGTAGAGTTGAGAAGAGAGCCTAAAGTCCTAAAGAGGAAGATTATCTTCATAGCACTTTGGCTAGCAGGTTACATTTCTGGAACAGTCCTGAGTGATATGTTCCCATAGATGGTAACTCAAAGAATATGCTGTTTGGGATGAAAGAGAAGGCAGAGTCCTGAATGCCCCCTGCCCCTTCCCTGTTTCTAGATCCGTCCTTCTGCTACCTACCTGCCTTCCCCTCTGGGCACATGCAAGAGAAGGAGGCCACACGGTCGATGCAGGTGGAGCCTGGAGTACAGGAGGCGAAGGCACAATCATCAATGTTCTCACTGCAGTCATCTCCACTCCAGCCGTTGACACATACACAGCCATAGCCTCCATTGCGGTTGGCACAGGTGCCCCCATTTTGACAGGCATTGGGCTGCAGCAGGCATTCATCCACATCCTCTGTGCAGAACTGTCCTTTTAGGGGGAAATTACTTTTGATTAGGGCTCTTGAGTCTCAAAGGACTAGTACCATACCAGCCCCCCACACTCTTCATCTTCATGTGACCTGTCTGAAATTAAGGCAAGCAGAGCTCCAGAAGGCTGGGTCTTCACATGAATTTTAAGGCCAATTTGAGCCATCTAAATGATATTTTTTCCAGGCAAATCGTTTCAAGATGAATAGTTACTACCGTTAGAAACTCTAACAACATTAGGGTTTAGCCAACTTATCAAAGAGAAGGTAAAACCTGTAGGACCCTCGAGTTAACTAATCCCTGGGTCAATGAACATATAAGTAAGAAGAGCAAGGAGAGAAGAGTATAAAAATGAGTAAGAAAAAATAATGAGAAGGAACCTATATGCCAAACATTAGGGTAACTGTTCTATATCTTGACTGTATCAACGTCAA
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Task1_train_1488
Given this context: Chromosome 1, gene PEX11B (peroxisomal biogenesis factor 11 beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 14B
CATCTCTCCCCATTTGATATTCTCCGATAGTTTAAGATCTAAGTGATTGGAAGCCAAGTGACTGATCAAGACTTATATACTCTGGAAAGATCCTAAGATATCTTTCCCTCATATAAGACAAGCTATGCAATATAGAGGCTACAAAAAAAAATCTTAAAGGAGAACAGGATATCAAACCTGAATGAACGCTGGGCCCACTTCTCCTGATCCACACGGGGAGCCAGTCCAGACTTTCCAGCCCACAGGACATTGTCACAGGCGAAGTACAAGGCTCGATTGAGGTGACTAACAGTGATGCAGAATCTCAGGACAACATCTGATAGGTGAACAGCTCTTTTGGCTGACTCAAGGGCATCTGCTGAGTTACCCAGGCGTAGAACTTGTGGAGATTAGAAAGGGAAAGCAAGGATTTGTAAGTGGAGAGGCAGATAACAAGAAACAGAAACAGAGAAAGCAAGAGGGCAAAAGTTGAGCAATAATAATGACAATTTTTTTAAAGAGCAGAAACAGGCTGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCTGACCTGGACGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAAAGAGCAGAAACAGTCCATTTTTCAATTTCAAATTTAATTTTTGTGCCAGTTTAGTTTTCTCAAACTTGACCCATTCTCTCCAGTCCGCCTAATTACTTCCATACCCCTGCTCTCTTATCTCAACTGGACTCATGCAGAGGGTAAGTGCAGAGCCAAATGAGAAAGAAGAACAGAGAGGGTACAGGAAGGAGGGACAAAGGAAGGTGAGCTGGGGATGGAGGAAAGGTTGGGGGATAAAAGGAAAGACAGAGTTACTTACGCTTTCTTCCAAGGCTCAGGTGGCTCTCCAGTTGTCGAATCTGTTTCTGTAACTCAGGACTGGCTCCATGCCTCTGCAGCGCATGGCCAAGAAGAGAGCAAGCATACTGGGCGGCCCTAGAGGAGAGGGCAGGCAAGGTAAGGTGGAGACCTCCCTAACCTTCCGCTCAAAACTATCTTCCAAAAGGCACAGACAGACTTCCCCCTTTCCCAGTTTGAGAACACTCCCCTTCCTCCTCCATGCCCATATCTCACCATTTCTCCAGGCCAGAGGAAGGGAAAGGCATAAGGAGAAAAAAGAGTCTAGAAAGGGGTGGGGAGCACTATTGAATGTTGAGCAAATTAGAGATTTGACAATGATGAGGCCTGAAGGGGCCAGTGCAGGCCGCAGGGGTCCATCACAAGCACATCAGCGTGAGCATGTACGTGATCGATGAGGGGGAGGCAGACAGTTGGAGGGCATTTTATTCCTCAGAATAGGTGAACTGAGAGATTTCAAGGCCCTCTAGCTGAATGGAGACCAAACGCCAGGGCGGAGGCAGGGGAGTTCCCGAATGGCAGCACGGTGTGGGGACACGGAAACTGGGAGTGCCTCCTCAGCTCTGGGGGCAGAGTCTGGGGCTATCCACCGTGGGGCGAATGCTCCTCATTCCATCACCGCCCAGTGAGGACACTGTCGGTCTTATGTGGACACAGCAACCCTGAGCGGCCTCCCCGCTGGCCCACTCATGCCTCAGTTTCCCCATCTCTTCCGCGAACGGAAAGGAATCATCTCAACAGCGGCTCAAATCTGCGCCTCACGGTCCGTTCGGGCCCCCGTAGCCGGAGTTGACCCTTCTTGACCCCCCTGTAGCCTAAACTGACTTCGCCTCACTAGAGTCTTCCTCTGTCCATCCCTCCCCCGCCCCACCCCCATTCCTATTCGGGCCGCACCTACACAGCCGCTCCCGGGCTTGGCTCTGAGCACTGAAGCGGACCCAGGCGTCCATGACAGCCGCAGCCCAGGCTCCGCGGCCCTGCTCCCGCCCCACTTCCCGCCCCTAGTCACGCCTACTGCGCGACCCAACGGTGCCTCGCGAGGGACAAACAGTATCAGAAAAGAAAGCTTGGCCCTGGAAGCGGAATTTCAGGACGCGAAACTCGTGTCTTTTGAGCCTCCATCTGTGTATTACTGTGCGTGTCTGCGTCACAGCTTCCCCTTATCAGACGACCCCTACTCCCTAGCACGCCTCCAGCGGCACCTTCTTCTTTAAATATTCATGACCAAGGGCGGGGCCTGCAGGGGCCGGGGCGGGGCGAGAAAGCGCCGCAGTGATCTCCACGTCTTGGAGGCCGCCGGCATAGGTGTGCGCCTGGCAGAACCTCACAAATACACATGCACGCAGGCCCCGACTGAATCCAGGGCTGTAGGGGCTAAAGAGGTCTAGGTCAGTAGAGGCCTGAAGCCCAGGCTGGTCTGTCCAAGGAAAAAGGAGCGTGATTGGTACCAGATCTTCGTTCCCTGCAGAACCTTGACAGTTGAACAAGTGACCTCCTCCAGAACAGATGGAGAGTCTCCAGAAGCAGAGGCTTTAGTGAACGAAATTCGCAATAATCAGCTCCAGATCCTGAAAAGGAGGGCGAAGAATCAGTGGCCAAAGCTAACCGCTTCATACCCACACTTCATCCTCCTCAGTTTCTCTCCAGGCCACCATGTCTGCAGGCAACGGCACCCCTTGGGGTCAGCAGCGGGGGAGGAGGTCTGGGCTGGATCAGGAGTGGAGGTGGAGGGCTCAGAGCTGCCCACCTTCTCGGCAGCAGCCAAGGTCCGAGTGGGAGTGACCATTGTGCTGTTTGTTTCTTCGGCTGGAGGGAACCTGGCAGTCCTGTGGTCAGTGACACGGCGGGAACCCAGCCAGCTCCGCCCCTCTCCGGTCAGGAGACTCTTCATCCATTTAGCAGCCGCCGACTTACTAGTCACTTTTGTGGTTATGCCCCTAGATGCCACCTGGAATATCACTGTTCAATGGCTGGCTGTGGACATCGCATGTCGGACACTGATGTTCCTGAAACTAATGGCCACGTATTCTGCAGCTTTCCTGCCTGTGGTCATTGGATTGGACCGCCAGGCAGCAGTACTCAACCCGCTTGGATCCCGTTCAGGTGTAAGGAAACTTCTGGGGGCAGCCTGGGGACTTAGTTTCCTGCTTGCCTTCCCCCAGGTGAGTGACCTAGGACTCAGGACCGGGCAGGACAGGGATTTGGGTCCATAGCATGAGTTAAAGGGTGCGCTTGGGGGCCATTAGCCATTAATTCTCAGGGAGTAAGCCTCTGCTTGCTTTTTTTTTTTTTTGCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTACAGGCGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTGGTCTCCATCTCTTGACCTCATGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTACCTCTGCTCTCTCTTCTGTAAGATTATTTGTATGTTAATTTACATCTGTTAAGAGCCTGCCTTTTCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTTTATTGCGGCACTATTCACAACAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCTAATAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCGTAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATTGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGATGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGGGGGGTG
CATCTCTCCCCATTTGATATTCTCCGATAGTTTAAGATCTAAGTGATTGGAAGCCAAGTGACTGATCAAGACTTATATACTCTGGAAAGATCCTAAGATATCTTTCCCTCATATAAGACAAGCTATGCAATATAGAGGCTACAAAAAAAAATCTTAAAGGAGAACAGGATATCAAACCTGAATGAACGCTGGGCCCACTTCTCCTGATCCACACGGGGAGCCAGTCCAGACTTTCCAGCCCACAGGACATTGTCACAGGCGAAGTACAAGGCTCGATTGAGGTGACTAACAGTGATGCAGAATCTCAGGACAACATCTGATAGGTGAACAGCTCTTTTGGCTGACTCAAGGGCATCTGCTGAGTTACCCAGGCGTAGAACTTGTGGAGATTAGAAAGGGAAAGCAAGGATTTGTAAGTGGAGAGGCAGATAACAAGAAACAGAAACAGAGAAAGCAAGAGGGCAAAAGTTGAGCAATAATAATGACAATTTTTTTAAAGAGCAGAAACAGGCTGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCTGACCTGGACGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAAAGAGCAGAAACAGTCCATTTTTCAATTTCAAATTTAATTTTTGTGCCAGTTTAGTTTTCTCAAACTTGACCCATTCTCTCCAGTCCGCCTAATTACTTCCATACCCCTGCTCTCTTATCTCAACTGGACTCATGCAGAGGGTAAGTGCAGAGCCAAATGAGAAAGAAGAACAGAGAGGGTACAGGAAGGAGGGACAAAGGAAGGTGAGCTGGGGATGGAGGAAAGGTTGGGGGATAAAAGGAAAGACAGAGTTACTTACGCTTTCTTCCAAGGCTCAGGTGGCTCTCCAGTTGTCGAATCTGTTTCTGTAACTCAGGACTGGCTCCATGCCTCTGCAGCGCATGGCCAAGAAGAGAGCAAGCATACTGGGCGGCCCTAGAGGAGAGGGCAGGCAAGGTAAGGTGGAGACCTCCCTAACCTTCCGCTCAAAACTATCTTCCAAAAGGCACAGACAGACTTCCCCCTTTCCCAGTTTGAGAACACTCCCCTTCCTCCTCCATGCCCATATCTCACCATTTCTCCAGGCCAGAGGAAGGGAAAGGCATAAGGAGAAAAAAGAGTCTAGAAAGGGGTGGGGAGCACTATTGAATGTTGAGCAAATTAGAGATTTGACAATGATGAGGCCTGAAGGGGCCAGTGCAGGCCGCAGGGGTCCATCACAAGCACATCAGCGTGAGCATGTACGTGATCGATGAGGGGGAGGCAGACAGTTGGAGGGCATTTTATTCCTCAGAATAGGTGAACTGAGAGATTTCAAGGCCCTCTAGCTGAATGGAGACCAAACGCCAGGGCGGAGGCAGGGGAGTTCCCGAATGGCAGCACGGTGTGGGGACACGGAAACTGGGAGTGCCTCCTCAGCTCTGGGGGCAGAGTCTGGGGCTATCCACCGTGGGGCGAATGCTCCTCATTCCATCACCGCCCAGTGAGGACACTGTCGGTCTTATGTGGACACAGCAACCCTGAGCGGCCTCCCCGCTGGCCCACTCATGCCTCAGTTTCCCCATCTCTTCCGCGAACGGAAAGGAATCATCTCAACAGCGGCTCAAATCTGCGCCTCACGGTCCGTTCGGGCCCCCGTAGCCGGAGTTGACCCTTCTTGACCCCCCTGTAGCCTAAACTGACTTCGCCTCACTAGAGTCTTCCTCTGTCCATCCCTCCCCCGCCCCACCCCCATTCCTATTCGGGCCGCACCTACACAGCCGCTCCCGGGCTTGGCTCTGAGCACTGAAGCGGACCCAGGCGTCCACGACAGCCGCAGCCCAGGCTCCGCGGCCCTGCTCCCGCCCCACTTCCCGCCCCTAGTCACGCCTACTGCGCGACCCAACGGTGCCTCGCGAGGGACAAACAGTATCAGAAAAGAAAGCTTGGCCCTGGAAGCGGAATTTCAGGACGCGAAACTCGTGTCTTTTGAGCCTCCATCTGTGTATTACTGTGCGTGTCTGCGTCACAGCTTCCCCTTATCAGACGACCCCTACTCCCTAGCACGCCTCCAGCGGCACCTTCTTCTTTAAATATTCATGACCAAGGGCGGGGCCTGCAGGGGCCGGGGCGGGGCGAGAAAGCGCCGCAGTGATCTCCACGTCTTGGAGGCCGCCGGCATAGGTGTGCGCCTGGCAGAACCTCACAAATACACATGCACGCAGGCCCCGACTGAATCCAGGGCTGTAGGGGCTAAAGAGGTCTAGGTCAGTAGAGGCCTGAAGCCCAGGCTGGTCTGTCCAAGGAAAAAGGAGCGTGATTGGTACCAGATCTTCGTTCCCTGCAGAACCTTGACAGTTGAACAAGTGACCTCCTCCAGAACAGATGGAGAGTCTCCAGAAGCAGAGGCTTTAGTGAACGAAATTCGCAATAATCAGCTCCAGATCCTGAAAAGGAGGGCGAAGAATCAGTGGCCAAAGCTAACCGCTTCATACCCACACTTCATCCTCCTCAGTTTCTCTCCAGGCCACCATGTCTGCAGGCAACGGCACCCCTTGGGGTCAGCAGCGGGGGAGGAGGTCTGGGCTGGATCAGGAGTGGAGGTGGAGGGCTCAGAGCTGCCCACCTTCTCGGCAGCAGCCAAGGTCCGAGTGGGAGTGACCATTGTGCTGTTTGTTTCTTCGGCTGGAGGGAACCTGGCAGTCCTGTGGTCAGTGACACGGCGGGAACCCAGCCAGCTCCGCCCCTCTCCGGTCAGGAGACTCTTCATCCATTTAGCAGCCGCCGACTTACTAGTCACTTTTGTGGTTATGCCCCTAGATGCCACCTGGAATATCACTGTTCAATGGCTGGCTGTGGACATCGCATGTCGGACACTGATGTTCCTGAAACTAATGGCCACGTATTCTGCAGCTTTCCTGCCTGTGGTCATTGGATTGGACCGCCAGGCAGCAGTACTCAACCCGCTTGGATCCCGTTCAGGTGTAAGGAAACTTCTGGGGGCAGCCTGGGGACTTAGTTTCCTGCTTGCCTTCCCCCAGGTGAGTGACCTAGGACTCAGGACCGGGCAGGACAGGGATTTGGGTCCATAGCATGAGTTAAAGGGTGCGCTTGGGGGCCATTAGCCATTAATTCTCAGGGAGTAAGCCTCTGCTTGCTTTTTTTTTTTTTTGCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTACAGGCGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTGGTCTCCATCTCTTGACCTCATGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTACCTCTGCTCTCTCTTCTGTAAGATTATTTGTATGTTAATTTACATCTGTTAAGAGCCTGCCTTTTCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTTTATTGCGGCACTATTCACAACAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCTAATAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCGTAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATTGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGATGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGGGGGGTG
Task1_train_1489
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene HJV (hemojuvelin BMP co-receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Juvenile hemochromatosis
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Task1_train_1490
Here is a variant affecting HJV (hemojuvelin BMP co-receptor) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hemochromatosis type 2A
TGGAGTGCAGTGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCCCGGGTTCAAGCAATTCTCGATTCTCATGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTTGGATTACAGGATTACAGGCATGGACTATCATGCCTGGCAAATTTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACATTGGCCTACCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCGCCCAGCCTCAGAGTAGCTTTTGTGGTGACATTGACCACCACAACTCCCCTTTTAGAATCTTTACCAGCTCCACAACCAGAATCTTTAATGGCTCTCTGCTTCCTTGACAATATAGTATAGTGATTAAAAATTAAGTTTCGGGATCCAAACGGCATAGGTTCAGTTTCTGGCTCTGCCATTTGTTAACTGTGTGACTGGAGGCAAGTTCCATAATTTGTTAGCTGTGTGACTGGAGGCAAGTTTCCTTATATAAAAATAGAGATAAGAATACCACCTTCCTTAGAGAGCTATGAGAATTAAGTCAATGTTTTAAAAGTGTTTAAAACATTGCCTGGCAGATTTTAAGCTTCAATAAGTGTTAGATATTAATCAAATTTAAACCCCTTACCCCCTTTTTAAGGTGCTTCATAATCTGGCCTCTGCCCATCTAACCTTCTGTCCCATTACTCCTTGTCTACTGCATTTGAGTTTTGCTCATTTCCTTGCTGAATCATGAATCCATGCATAACTCCAGATGGTTTTCATTGCCTGGAAGATCGTTAACAATTTGAATCTTACCCAGTCTTCAAAGCTCACTTCAAATCCCATCTTCTCTGTTACCTTTTATTATTCTTATTACTTTAGTTCAAATCTACCATCTTCCCATCTGAATGTACCATACTGTAGGATTTAGTGAATAATTACACACTCATCACTCTTTCATGTGAATTGGTTTTGTCTCTCCAATAGCCTGTAAACTCCCTGAGATAGCAACAGTATCTGATACTTCCGAGCCCTCTTTCAGTGGAGTGAACACATTGCATTTACTCCATTTCAAGCATCTGTAAAGAGATTCAACATAGGCAACAGAGGATGGTGTGAAGAATTTGTAGCTTTAATAACAGATTAGTTAGGGGGTAGGGATGATACTTCTGTCCTACCTGTGCCATTCTTCAAAAGCAGAGACTCCCTTCACCTAAGAGCTAGACAATGCCTGCTTCATTTTTGAATCAAGAAAGCAGAACATACCTTACACACACATATTCATCAAATAGACTTCTTTCCCTAATTATGTCTTCCTCCTTTGAGTTTCTTATGGCTAATGATCATGTCTTCTGCTTTCAGCTCTTGCCTCTTAAAAATCTCAACCCTTAAATCTTTACTGATCATTAAAACCTTCATGACCTCTAAACTTATAAGGGTGAAATCTGCAGTAAATGGATTAGAACAATTTGTTTACTATAAATGAGGCTGGAAAAATTGGTGAAGAGCCCCACAGAGATCCGGAATGCAGTAACCTTGCCCAGAATCCTTATTCTGTGATAATTTCAACCCTGGACTGCAGCCTCATCTGACTCTGGATAATGTCATTGTTTCACGTGTCTCCTAGGCCCTGCTTCCTTTAATGATTCTTTACATTCTTCTATGCCAATCTGTATCTCCAAATCATTTCCAAACTAGTAATGGGACTGATGGTCCCCTTACTGAATGCAAAGCCACAGAACAAAGAGCCCAGAAAGGAGTGGAGCTAAGAGGGTTGCTGAGGAAAGAGGAACCCCAGCATCTGAGGGGAAGAGATGCAGCTTCTCTAAGTCTGGCAGGAAGGCTCGGGCATCCTCCAGTGCTGCCTGAGCTGCCACGGTAAAGTTGGGATCACCAGAAATTAAAACATCAAAGACACAGGAATGGAAGTAAGCATCTTCCACTGGAAGCCCTTCCTTGCACAGCCGTCTGGCAGTATCAATGGTTATAGCTCCCCGACGATTGCGCTCTGATCGAGAGAGTCGCTGACTTGGAGGGCACCCCCCAACACAGAGCTGCAGGTCCTGTTCAGCTGAGAAGGCCATGGCCACATCCTCTGCTACCTTGATGGAGAAGGAGAGCTGCCCAGCTGTCTGCCGAATGATTATAGTTGTGCCAATGTAGGCAGCTTGGATCTCCACATGGTTCCCAGGGTTAGCAGTTTGAATCGACAAACTGGATCCCCCAGGTCGGTCACCTCCATTGATAGAACCATCTTCAAAGGCTACAGGAAGATTATCCACCTCAGCCTGATACACCTTCTGATCAATGCATTCCTGCATGTTCTTAAATATGATGGTGAGCTGTGAGGACAAGAGGGAAAACAGTTCATTTTGGGTTCAGTGCATCTTCCCCCCAATCAGACCTCATACATAGTTAGAGATCTGATCCAAGTAGAGATGCAGGACTACTATGGCCCTCAATCCTTGATCCCTTCTCCTATTTATGTTCCAGTATTACCTCATCCCTACTTAACCCCCTCTCTACTTAATCGTGGCAACTTCCTAGGAGAGGGAAAAGTTTCCCTTCTGAAACTCCTCAGGTCCGCCCTCTCCGACTGTCTCTTCAAGGTTTTCTGCATTTGAGTCAAATTCCCATCAAGGGGAAGTGATTTACAGCTCCAGGTGTTTGGTAGAAGGGAGTGATTCGAGATGGGGGAGAGGTTGAGGAAGAAAAGGGAATTAGGGAGCATTGCTGTTGAATAGTGGGGATGGGGAGGAATGGTGCCCGTGGAAGAATCTCATGAGGTGGATCGGAAGGAAGATTGAGTGCCTGACCTTCCGGGTGGCGGTAGCGTTGGCCCCCAACGCCATGGGGGAGCTGGTGGCTTGGACAAAGAGGAAGTCATTATCCAGTAGAGGCCAAGCTCCTTGGACACGGCATGTGTGAAAGTGATGGTGGAAGCTGCGCACATGGGGGTCCCCGAAGGAAGCGCAATGCAAGAACCCCGGGGGACGACCATGCAGCCGGGAAAACCGGCCTTCATAGTCACAAGGGTCCGGGGCAGGGAGGCCGGAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGGCCCCGGGGCGGGGGAGGGGCTGTAGGGCCCTGGCGGGAGCAGTTGTGCTGGATCATCAGGTCTTCGATGCCATGTACCGCCGAATGGAAGGCGAGGTCCCCGCGGCAGGTGCGGGCGGTGCGCCGAGTGCAGAGCGCATAGGAGCGGAGGGCTCGACAGAGGCCGCCAGAGCCCACCCCTCCACCCCGGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGAAGTGCTCCTGATGAACCCCCACCTCTAAGGCTCAGAGTGGACGATACGTACTCAGCATTGCAGCGGAGGATCTTGCATTGAGAATGAGCTAAAGACAGAAGGGAGAGGATTGTGAGACGGTCCTCAGACCTCTGCTCTATCGGAGTGTAGTTTGCTCATAACTCTTCCAAATCTCATCAGGGGTTTCCAGCCTTCCTAAAACCTAACTAAGGGCCTTCCCCAGCCCCCAACCCCCTAGTCCCTAGTTCTCTCGGCTGTCTTACTAAAAGTGTGTAAGCCTGCCACATCTCTTCTGCCTGTCGACCAAGGGCTTCCCCAGTGGCCTTCCCCAGACTGAACGGGAAATAAAATATTAGTATTTGAGAGCAGGGCGAGTGATCGGGACTCTCAGCGCCTATCTCTCCTCACTCATTCAGGCTCACATGCCCACCCCTACATAGCAGCCTACCCTCTAGATTTCCCCAAACCCTTCCCTGGCCCTTCCTTACCATGTCCACAGAGGAGCAGCAGGAGAGTGAGAGTGCTTAGAGTTGGGGGACTGCCATGGGAGGACCTGGGACTAGGGGACTGGCCTGGCTCCCCCATACCTATCCAGCCAGGTTTCCCAGGCGCCGGTTCTTCCCAGCTGATGACCCTCCTACCTAGTGAATTTTGACCGGAAGCCCTGTAAGTGACTGAAAAAAGAAATTTGGCTGGACATGGAGAGAGAGAAGAATTGAAGATTGGTAAGGATAATGTGGAGTGAATCTGGGGAGATCAAGAAAAGGATGAACAGACTGGAATTTGGGGAGATTGGAGTT
TGGAGTGCAGTGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCCCGGGTTCAAGCAATTCTCGATTCTCATGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTTGGATTACAGGATTACAGGCATGGACTATCATGCCTGGCAAATTTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACATTGGCCTACCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCGCCCAGCCTCAGAGTAGCTTTTGTGGTGACATTGACCACCACAACTCCCCTTTTAGAATCTTTACCAGCTCCACAACCAGAATCTTTAATGGCTCTCTGCTTCCTTGACAATATAGTATAGTGATTAAAAATTAAGTTTCGGGATCCAAACGGCATAGGTTCAGTTTCTGGCTCTGCCATTTGTTAACTGTGTGACTGGAGGCAAGTTCCATAATTTGTTAGCTGTGTGACTGGAGGCAAGTTTCCTTATATAAAAATAGAGATAAGAATACCACCTTCCTTAGAGAGCTATGAGAATTAAGTCAATGTTTTAAAAGTGTTTAAAACATTGCCTGGCAGATTTTAAGCTTCAATAAGTGTTAGATATTAATCAAATTTAAACCCCTTACCCCCTTTTTAAGGTGCTTCATAATCTGGCCTCTGCCCATCTAACCTTCTGTCCCATTACTCCTTGTCTACTGCATTTGAGTTTTGCTCATTTCCTTGCTGAATCATGAATCCATGCATAACTCCAGATGGTTTTCATTGCCTGGAAGATCGTTAACAATTTGAATCTTACCCAGTCTTCAAAGCTCACTTCAAATCCCATCTTCTCTGTTACCTTTTATTATTCTTATTACTTTAGTTCAAATCTACCATCTTCCCATCTGAATGTACCATACTGTAGGATTTAGTGAATAATTACACACTCATCACTCTTTCATGTGAATTGGTTTTGTCTCTCCAATAGCCTGTAAACTCCCTGAGATAGCAACAGTATCTGATACTTCCGAGCCCTCTTTCAGTGGAGTGAACACATTGCATTTACTCCATTTCAAGCATCTGTAAAGAGATTCAACATAGGCAACAGAGGATGGTGTGAAGAATTTGTAGCTTTAATAACAGATTAGTTAGGGGGTAGGGATGATACTTCTGTCCTACCTGTGCCATTCTTCAAAAGCAGAGACTCCCTTCACCTAAGAGCTAGACAATGCCTGCTTCATTTTTGAATCAAGAAAGCAGAACATACCTTACACACACATATTCATCAAATAGACTTCTTTCCCTAATTATGTCTTCCTCCTTTGAGTTTCTTATGGCTAATGATCATGTCTTCTGCTTTCAGCTCTTGCCTCTTAAAAATCTCAACCCTTAAATCTTTACTGATCATTAAAACCTTCATGACCTCTAAACTTATAAGGGTGAAATCTGCAGTAAATGGATTAGAACAATTTGTTTACTATAAATGAGGCTGGAAAAATTGGTGAAGAGCCCCACAGAGATCCGGAATGCAGTAACCTTGCCCAGAATCCTTATTCTGTGATAATTTCAACCCTGGACTGCAGCCTCATCTGACTCTGGATAATGTCATTGTTTCACGTGTCTCCTAGGCCCTGCTTCCTTTAATGATTCTTTACATTCTTCTATGCCAATCTGTATCTCCAAATCATTTCCAAACTAGTAATGGGACTGATGGTCCCCTTACTGAATGCAAAGCCACAGAACAAAGAGCCCAGAAAGGAGTGGAGCTAAGAGGGTTGCTGAGGAAAGAGGAACCCCAGCATCTGAGGGGAAGAGATGCAGCTTCTCTAAGTCTGGCAGGAAGGCTCGGGCATCCTCCAGTGCTGCCTGAGCTGCCACGGTAAAGTTGGGATCACCAGAAATTAAAACATCAAAGACACAGGAATGGAAGTAAGCATCTTCCACTGGAAGCCCTTCCTTGCACAGCCGTCTGGCAGTATCAATGGTTATAGCTCCCCGACGATTGCGCTCTGATCGAGAGAGTCGCTGACTTGGAGGGCACACCCCAACACAGAGCTGCAGGTCCTGTTCAGCTGAGAAGGCCATGGCCACATCCTCTGCTACCTTGATGGAGAAGGAGAGCTGCCCAGCTGTCTGCCGAATGATTATAGTTGTGCCAATGTAGGCAGCTTGGATCTCCACATGGTTCCCAGGGTTAGCAGTTTGAATCGACAAACTGGATCCCCCAGGTCGGTCACCTCCATTGATAGAACCATCTTCAAAGGCTACAGGAAGATTATCCACCTCAGCCTGATACACCTTCTGATCAATGCATTCCTGCATGTTCTTAAATATGATGGTGAGCTGTGAGGACAAGAGGGAAAACAGTTCATTTTGGGTTCAGTGCATCTTCCCCCCAATCAGACCTCATACATAGTTAGAGATCTGATCCAAGTAGAGATGCAGGACTACTATGGCCCTCAATCCTTGATCCCTTCTCCTATTTATGTTCCAGTATTACCTCATCCCTACTTAACCCCCTCTCTACTTAATCGTGGCAACTTCCTAGGAGAGGGAAAAGTTTCCCTTCTGAAACTCCTCAGGTCCGCCCTCTCCGACTGTCTCTTCAAGGTTTTCTGCATTTGAGTCAAATTCCCATCAAGGGGAAGTGATTTACAGCTCCAGGTGTTTGGTAGAAGGGAGTGATTCGAGATGGGGGAGAGGTTGAGGAAGAAAAGGGAATTAGGGAGCATTGCTGTTGAATAGTGGGGATGGGGAGGAATGGTGCCCGTGGAAGAATCTCATGAGGTGGATCGGAAGGAAGATTGAGTGCCTGACCTTCCGGGTGGCGGTAGCGTTGGCCCCCAACGCCATGGGGGAGCTGGTGGCTTGGACAAAGAGGAAGTCATTATCCAGTAGAGGCCAAGCTCCTTGGACACGGCATGTGTGAAAGTGATGGTGGAAGCTGCGCACATGGGGGTCCCCGAAGGAAGCGCAATGCAAGAACCCCGGGGGACGACCATGCAGCCGGGAAAACCGGCCTTCATAGTCACAAGGGTCCGGGGCAGGGAGGCCGGAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGGCCCCGGGGCGGGGGAGGGGCTGTAGGGCCCTGGCGGGAGCAGTTGTGCTGGATCATCAGGTCTTCGATGCCATGTACCGCCGAATGGAAGGCGAGGTCCCCGCGGCAGGTGCGGGCGGTGCGCCGAGTGCAGAGCGCATAGGAGCGGAGGGCTCGACAGAGGCCGCCAGAGCCCACCCCTCCACCCCGGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGAAGTGCTCCTGATGAACCCCCACCTCTAAGGCTCAGAGTGGACGATACGTACTCAGCATTGCAGCGGAGGATCTTGCATTGAGAATGAGCTAAAGACAGAAGGGAGAGGATTGTGAGACGGTCCTCAGACCTCTGCTCTATCGGAGTGTAGTTTGCTCATAACTCTTCCAAATCTCATCAGGGGTTTCCAGCCTTCCTAAAACCTAACTAAGGGCCTTCCCCAGCCCCCAACCCCCTAGTCCCTAGTTCTCTCGGCTGTCTTACTAAAAGTGTGTAAGCCTGCCACATCTCTTCTGCCTGTCGACCAAGGGCTTCCCCAGTGGCCTTCCCCAGACTGAACGGGAAATAAAATATTAGTATTTGAGAGCAGGGCGAGTGATCGGGACTCTCAGCGCCTATCTCTCCTCACTCATTCAGGCTCACATGCCCACCCCTACATAGCAGCCTACCCTCTAGATTTCCCCAAACCCTTCCCTGGCCCTTCCTTACCATGTCCACAGAGGAGCAGCAGGAGAGTGAGAGTGCTTAGAGTTGGGGGACTGCCATGGGAGGACCTGGGACTAGGGGACTGGCCTGGCTCCCCCATACCTATCCAGCCAGGTTTCCCAGGCGCCGGTTCTTCCCAGCTGATGACCCTCCTACCTAGTGAATTTTGACCGGAAGCCCTGTAAGTGACTGAAAAAAGAAATTTGGCTGGACATGGAGAGAGAGAAGAATTGAAGATTGGTAAGGATAATGTGGAGTGAATCTGGGGAGATCAAGAAAAGGATGAACAGACTGGAATTTGGGGAGATTGGAGTT
Task1_train_1491
This alteration occurs within gene HJV (hemojuvelin BMP co-receptor) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hemochromatosis type 2A
CATGGACTATCATGCCTGGCAAATTTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACATTGGCCTACCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCGCCCAGCCTCAGAGTAGCTTTTGTGGTGACATTGACCACCACAACTCCCCTTTTAGAATCTTTACCAGCTCCACAACCAGAATCTTTAATGGCTCTCTGCTTCCTTGACAATATAGTATAGTGATTAAAAATTAAGTTTCGGGATCCAAACGGCATAGGTTCAGTTTCTGGCTCTGCCATTTGTTAACTGTGTGACTGGAGGCAAGTTCCATAATTTGTTAGCTGTGTGACTGGAGGCAAGTTTCCTTATATAAAAATAGAGATAAGAATACCACCTTCCTTAGAGAGCTATGAGAATTAAGTCAATGTTTTAAAAGTGTTTAAAACATTGCCTGGCAGATTTTAAGCTTCAATAAGTGTTAGATATTAATCAAATTTAAACCCCTTACCCCCTTTTTAAGGTGCTTCATAATCTGGCCTCTGCCCATCTAACCTTCTGTCCCATTACTCCTTGTCTACTGCATTTGAGTTTTGCTCATTTCCTTGCTGAATCATGAATCCATGCATAACTCCAGATGGTTTTCATTGCCTGGAAGATCGTTAACAATTTGAATCTTACCCAGTCTTCAAAGCTCACTTCAAATCCCATCTTCTCTGTTACCTTTTATTATTCTTATTACTTTAGTTCAAATCTACCATCTTCCCATCTGAATGTACCATACTGTAGGATTTAGTGAATAATTACACACTCATCACTCTTTCATGTGAATTGGTTTTGTCTCTCCAATAGCCTGTAAACTCCCTGAGATAGCAACAGTATCTGATACTTCCGAGCCCTCTTTCAGTGGAGTGAACACATTGCATTTACTCCATTTCAAGCATCTGTAAAGAGATTCAACATAGGCAACAGAGGATGGTGTGAAGAATTTGTAGCTTTAATAACAGATTAGTTAGGGGGTAGGGATGATACTTCTGTCCTACCTGTGCCATTCTTCAAAAGCAGAGACTCCCTTCACCTAAGAGCTAGACAATGCCTGCTTCATTTTTGAATCAAGAAAGCAGAACATACCTTACACACACATATTCATCAAATAGACTTCTTTCCCTAATTATGTCTTCCTCCTTTGAGTTTCTTATGGCTAATGATCATGTCTTCTGCTTTCAGCTCTTGCCTCTTAAAAATCTCAACCCTTAAATCTTTACTGATCATTAAAACCTTCATGACCTCTAAACTTATAAGGGTGAAATCTGCAGTAAATGGATTAGAACAATTTGTTTACTATAAATGAGGCTGGAAAAATTGGTGAAGAGCCCCACAGAGATCCGGAATGCAGTAACCTTGCCCAGAATCCTTATTCTGTGATAATTTCAACCCTGGACTGCAGCCTCATCTGACTCTGGATAATGTCATTGTTTCACGTGTCTCCTAGGCCCTGCTTCCTTTAATGATTCTTTACATTCTTCTATGCCAATCTGTATCTCCAAATCATTTCCAAACTAGTAATGGGACTGATGGTCCCCTTACTGAATGCAAAGCCACAGAACAAAGAGCCCAGAAAGGAGTGGAGCTAAGAGGGTTGCTGAGGAAAGAGGAACCCCAGCATCTGAGGGGAAGAGATGCAGCTTCTCTAAGTCTGGCAGGAAGGCTCGGGCATCCTCCAGTGCTGCCTGAGCTGCCACGGTAAAGTTGGGATCACCAGAAATTAAAACATCAAAGACACAGGAATGGAAGTAAGCATCTTCCACTGGAAGCCCTTCCTTGCACAGCCGTCTGGCAGTATCAATGGTTATAGCTCCCCGACGATTGCGCTCTGATCGAGAGAGTCGCTGACTTGGAGGGCACCCCCCAACACAGAGCTGCAGGTCCTGTTCAGCTGAGAAGGCCATGGCCACATCCTCTGCTACCTTGATGGAGAAGGAGAGCTGCCCAGCTGTCTGCCGAATGATTATAGTTGTGCCAATGTAGGCAGCTTGGATCTCCACATGGTTCCCAGGGTTAGCAGTTTGAATCGACAAACTGGATCCCCCAGGTCGGTCACCTCCATTGATAGAACCATCTTCAAAGGCTACAGGAAGATTATCCACCTCAGCCTGATACACCTTCTGATCAATGCATTCCTGCATGTTCTTAAATATGATGGTGAGCTGTGAGGACAAGAGGGAAAACAGTTCATTTTGGGTTCAGTGCATCTTCCCCCCAATCAGACCTCATACATAGTTAGAGATCTGATCCAAGTAGAGATGCAGGACTACTATGGCCCTCAATCCTTGATCCCTTCTCCTATTTATGTTCCAGTATTACCTCATCCCTACTTAACCCCCTCTCTACTTAATCGTGGCAACTTCCTAGGAGAGGGAAAAGTTTCCCTTCTGAAACTCCTCAGGTCCGCCCTCTCCGACTGTCTCTTCAAGGTTTTCTGCATTTGAGTCAAATTCCCATCAAGGGGAAGTGATTTACAGCTCCAGGTGTTTGGTAGAAGGGAGTGATTCGAGATGGGGGAGAGGTTGAGGAAGAAAAGGGAATTAGGGAGCATTGCTGTTGAATAGTGGGGATGGGGAGGAATGGTGCCCGTGGAAGAATCTCATGAGGTGGATCGGAAGGAAGATTGAGTGCCTGACCTTCCGGGTGGCGGTAGCGTTGGCCCCCAACGCCATGGGGGAGCTGGTGGCTTGGACAAAGAGGAAGTCATTATCCAGTAGAGGCCAAGCTCCTTGGACACGGCATGTGTGAAAGTGATGGTGGAAGCTGCGCACATGGGGGTCCCCGAAGGAAGCGCAATGCAAGAACCCCGGGGGACGACCATGCAGCCGGGAAAACCGGCCTTCATAGTCACAAGGGTCCGGGGCAGGGAGGCCGGAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGGCCCCGGGGCGGGGGAGGGGCTGTAGGGCCCTGGCGGGAGCAGTTGTGCTGGATCATCAGGTCTTCGATGCCATGTACCGCCGAATGGAAGGCGAGGTCCCCGCGGCAGGTGCGGGCGGTGCGCCGAGTGCAGAGCGCATAGGAGCGGAGGGCTCGACAGAGGCCGCCAGAGCCCACCCCTCCACCCCGGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGAAGTGCTCCTGATGAACCCCCACCTCTAAGGCTCAGAGTGGACGATACGTACTCAGCATTGCAGCGGAGGATCTTGCATTGAGAATGAGCTAAAGACAGAAGGGAGAGGATTGTGAGACGGTCCTCAGACCTCTGCTCTATCGGAGTGTAGTTTGCTCATAACTCTTCCAAATCTCATCAGGGGTTTCCAGCCTTCCTAAAACCTAACTAAGGGCCTTCCCCAGCCCCCAACCCCCTAGTCCCTAGTTCTCTCGGCTGTCTTACTAAAAGTGTGTAAGCCTGCCACATCTCTTCTGCCTGTCGACCAAGGGCTTCCCCAGTGGCCTTCCCCAGACTGAACGGGAAATAAAATATTAGTATTTGAGAGCAGGGCGAGTGATCGGGACTCTCAGCGCCTATCTCTCCTCACTCATTCAGGCTCACATGCCCACCCCTACATAGCAGCCTACCCTCTAGATTTCCCCAAACCCTTCCCTGGCCCTTCCTTACCATGTCCACAGAGGAGCAGCAGGAGAGTGAGAGTGCTTAGAGTTGGGGGACTGCCATGGGAGGACCTGGGACTAGGGGACTGGCCTGGCTCCCCCATACCTATCCAGCCAGGTTTCCCAGGCGCCGGTTCTTCCCAGCTGATGACCCTCCTACCTAGTGAATTTTGACCGGAAGCCCTGTAAGTGACTGAAAAAAGAAATTTGGCTGGACATGGAGAGAGAGAAGAATTGAAGATTGGTAAGGATAATGTGGAGTGAATCTGGGGAGATCAAGAAAAGGATGAACAGACTGGAATTTGGGGAGATTGGAGTTCCTCAAACTATAAGTGTGGCAGTTAAGCCTCTTTGCCCTGTTCCTGTGGCCACTTTTAGGGCCCTTGTGCAATACCCCTAGGTGGGGGTGGAGGGAAGGTTGAGTGAACTCAAGGGG
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Task1_train_1492
Located on Chromosome 1, this mutation impacts HJV (hemojuvelin BMP co-receptor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; HJV-related disorder
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Task1_train_1493
Assess the clinical impact of this variant on gene HJV (hemojuvelin BMP co-receptor), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TCTTCAAAAGCAGAGACTCCCTTCACCTAAGAGCTAGACAATGCCTGCTTCATTTTTGAATCAAGAAAGCAGAACATACCTTACACACACATATTCATCAAATAGACTTCTTTCCCTAATTATGTCTTCCTCCTTTGAGTTTCTTATGGCTAATGATCATGTCTTCTGCTTTCAGCTCTTGCCTCTTAAAAATCTCAACCCTTAAATCTTTACTGATCATTAAAACCTTCATGACCTCTAAACTTATAAGGGTGAAATCTGCAGTAAATGGATTAGAACAATTTGTTTACTATAAATGAGGCTGGAAAAATTGGTGAAGAGCCCCACAGAGATCCGGAATGCAGTAACCTTGCCCAGAATCCTTATTCTGTGATAATTTCAACCCTGGACTGCAGCCTCATCTGACTCTGGATAATGTCATTGTTTCACGTGTCTCCTAGGCCCTGCTTCCTTTAATGATTCTTTACATTCTTCTATGCCAATCTGTATCTCCAAATCATTTCCAAACTAGTAATGGGACTGATGGTCCCCTTACTGAATGCAAAGCCACAGAACAAAGAGCCCAGAAAGGAGTGGAGCTAAGAGGGTTGCTGAGGAAAGAGGAACCCCAGCATCTGAGGGGAAGAGATGCAGCTTCTCTAAGTCTGGCAGGAAGGCTCGGGCATCCTCCAGTGCTGCCTGAGCTGCCACGGTAAAGTTGGGATCACCAGAAATTAAAACATCAAAGACACAGGAATGGAAGTAAGCATCTTCCACTGGAAGCCCTTCCTTGCACAGCCGTCTGGCAGTATCAATGGTTATAGCTCCCCGACGATTGCGCTCTGATCGAGAGAGTCGCTGACTTGGAGGGCACCCCCCAACACAGAGCTGCAGGTCCTGTTCAGCTGAGAAGGCCATGGCCACATCCTCTGCTACCTTGATGGAGAAGGAGAGCTGCCCAGCTGTCTGCCGAATGATTATAGTTGTGCCAATGTAGGCAGCTTGGATCTCCACATGGTTCCCAGGGTTAGCAGTTTGAATCGACAAACTGGATCCCCCAGGTCGGTCACCTCCATTGATAGAACCATCTTCAAAGGCTACAGGAAGATTATCCACCTCAGCCTGATACACCTTCTGATCAATGCATTCCTGCATGTTCTTAAATATGATGGTGAGCTGTGAGGACAAGAGGGAAAACAGTTCATTTTGGGTTCAGTGCATCTTCCCCCCAATCAGACCTCATACATAGTTAGAGATCTGATCCAAGTAGAGATGCAGGACTACTATGGCCCTCAATCCTTGATCCCTTCTCCTATTTATGTTCCAGTATTACCTCATCCCTACTTAACCCCCTCTCTACTTAATCGTGGCAACTTCCTAGGAGAGGGAAAAGTTTCCCTTCTGAAACTCCTCAGGTCCGCCCTCTCCGACTGTCTCTTCAAGGTTTTCTGCATTTGAGTCAAATTCCCATCAAGGGGAAGTGATTTACAGCTCCAGGTGTTTGGTAGAAGGGAGTGATTCGAGATGGGGGAGAGGTTGAGGAAGAAAAGGGAATTAGGGAGCATTGCTGTTGAATAGTGGGGATGGGGAGGAATGGTGCCCGTGGAAGAATCTCATGAGGTGGATCGGAAGGAAGATTGAGTGCCTGACCTTCCGGGTGGCGGTAGCGTTGGCCCCCAACGCCATGGGGGAGCTGGTGGCTTGGACAAAGAGGAAGTCATTATCCAGTAGAGGCCAAGCTCCTTGGACACGGCATGTGTGAAAGTGATGGTGGAAGCTGCGCACATGGGGGTCCCCGAAGGAAGCGCAATGCAAGAACCCCGGGGGACGACCATGCAGCCGGGAAAACCGGCCTTCATAGTCACAAGGGTCCGGGGCAGGGAGGCCGGAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGGCCCCGGGGCGGGGGAGGGGCTGTAGGGCCCTGGCGGGAGCAGTTGTGCTGGATCATCAGGTCTTCGATGCCATGTACCGCCGAATGGAAGGCGAGGTCCCCGCGGCAGGTGCGGGCGGTGCGCCGAGTGCAGAGCGCATAGGAGCGGAGGGCTCGACAGAGGCCGCCAGAGCCCACCCCTCCACCCCGGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGAAGTGCTCCTGATGAACCCCCACCTCTAAGGCTCAGAGTGGACGATACGTACTCAGCATTGCAGCGGAGGATCTTGCATTGAGAATGAGCTAAAGACAGAAGGGAGAGGATTGTGAGACGGTCCTCAGACCTCTGCTCTATCGGAGTGTAGTTTGCTCATAACTCTTCCAAATCTCATCAGGGGTTTCCAGCCTTCCTAAAACCTAACTAAGGGCCTTCCCCAGCCCCCAACCCCCTAGTCCCTAGTTCTCTCGGCTGTCTTACTAAAAGTGTGTAAGCCTGCCACATCTCTTCTGCCTGTCGACCAAGGGCTTCCCCAGTGGCCTTCCCCAGACTGAACGGGAAATAAAATATTAGTATTTGAGAGCAGGGCGAGTGATCGGGACTCTCAGCGCCTATCTCTCCTCACTCATTCAGGCTCACATGCCCACCCCTACATAGCAGCCTACCCTCTAGATTTCCCCAAACCCTTCCCTGGCCCTTCCTTACCATGTCCACAGAGGAGCAGCAGGAGAGTGAGAGTGCTTAGAGTTGGGGGACTGCCATGGGAGGACCTGGGACTAGGGGACTGGCCTGGCTCCCCCATACCTATCCAGCCAGGTTTCCCAGGCGCCGGTTCTTCCCAGCTGATGACCCTCCTACCTAGTGAATTTTGACCGGAAGCCCTGTAAGTGACTGAAAAAAGAAATTTGGCTGGACATGGAGAGAGAGAAGAATTGAAGATTGGTAAGGATAATGTGGAGTGAATCTGGGGAGATCAAGAAAAGGATGAACAGACTGGAATTTGGGGAGATTGGAGTTCCTCAAACTATAAGTGTGGCAGTTAAGCCTCTTTGCCCTGTTCCTGTGGCCACTTTTAGGGCCCTTGTGCAATACCCCTAGGTGGGGGTGGAGGGAAGGTTGAGTGAACTCAAGGGGGCAGAGTCCACTGTATTGCTCCATTCTGAGCTACCAAACAGCAGGTATGTCAAAGATGGAGGAATCATGGGGCTAGATCAGATACCAGTAATCCTAGTGGGTACCCTAGTAAAATTAGGACCTGAAAATATTTCAGAAACATACTTCTTATTTGTCCCTCTCCATTAGGAGGAGATGCCCTCTAGGAGTCATACATTTCTTTTCCTCCTTTGTGTCAGAACACAAGAAGGATTAAGGGTGGCATACCCATCCCGTCTAGAATATCAGTATTCAAATGAAAAGGAAACCAATCTCTTTTCATCAGCTCTAGAGAGCTGCAATTTTAATCTCCCTCTCTCATGGAATAATGGGATGCAAACCAAACATGCAAATCAATATTTGTTTTTTCTAAGTCAACAGTTCTTGTATTTTCCCAAATATCACTCCTTCCATTAATCTCTTCTTTTCAAATTCTGAAGTTCTCAGTCTTTTATGATGACAGGAGTTGGAGAGGGGCTAAATCCCTCCTGCCTAACTCCCCTATCTTATGGGTAAGGATATGATTGGGGGAAGAGTCCTGCAAGAGGGAGAATAGAATGGAGGGACTAGAGTTGTGGGGAGAAATCATTTACAGGGAGCAGCCCCCATGCTTGGAATCTCAATGTGAAGGGCATTGCTAAGTGGGGGCAGGATAGAAGGGTATCAGTGACTCATCATCTGAGGTCATATTTGGCCTTGGTAAGAAAACTACAGAATAGAGGACGTAGGGAACTCCTTCTAAAACTTCATCAGGAGTCTTGAGGTAATAAGGTAAAGAGAGGGCTAAGACTGCCAGAGGAGAGACAGAGAATTAAACTTCAAAAAGCTAGAGGCCAGAGGCCAGAAAGAAATAAGACAGAAAGAGAAATGGAGATTGGGGCACCTTGGTAGGGAGAGATCCCAGCATTTGGACGAGAGACATCCAAGTAGGTGTTTGTAATTTTATAAAAGTCTAACTTCAATATAAAAGCTTATTAAAGGAATTGCAATTTCATTTTGACTTACTGTTTCCAGAGGTCAAACATTACTCTGCTATCCAATTCTCCAGCCATGATTCCCT
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Task1_train_1494
Gene GJA5, LOC122128420 (gap junction protein alpha 5| Sharpr-MPRA regulatory region 3144), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 11
CAGAGATGGGCAGGTGAGTCAGAGGTTGAACCTCCTTCTGAGCCTTTACCCTCCTCTGTCCCAACCTCTTGTGGCTATCTGTTTAGGTTAATAACTGCCAGGCAGCCGGAGAGGAGAGCAGGAAGACACAAGTTTCTCTGTGGTTTCCTTTCCTTATTTCAGGACTCCCCAAGCCTTTACCCATCCCATCAGCACCCACACACACACACACGTGCATTTTAATAATGTAATAATCCCTCTATAAGTCTCAGTTTCCAATTCCAAGCATCGTTTACCTTCATCCAAAACAACAGCAACCCATTATGGATCCAGTGAATACAGAGACCAGGCCAATCCCTGGGGAAGGCAAGGCTTTTCTACAGCCCCCACTTGGCAGTCTCATTAGGGGCACTAGGGAGACATAGGAATCTCTGCGCTCTTTAAATAAAGGCCCTGCCAAGAGAGCTGGAGATTCCCCTACTATTTCCTTGCCCCTGCTAAAGCCTCCAGGAGAGAGAGATCTGGGGGCCTCCATAGCTGTCATCACACCTCCTCTTGGCACTAAGTTGGCAGTCAGCAAAGGAAGTAAATAGGAGGGGAAAATAGTTTTCCAGTGTTTTCTCTCCATTTTTATTTTCATCTTCACAGCAGAATTTTTTTTTCCACAAGGGGAATCTGAGAAGTACAATGCTTTCTTTGTTTTAACAAGGCCTGGGGAAATTCCACTGGCCTCAGTGGCTGATGATCTGGTCAGGGTTCGAGAGAGGACAACAGCTTCTTGGATATTCCTGTTGGTAAGGCCTTCAGGGAATGGCTGGGTGAACAGCCAAGGGAGAAAGGGAAGGGATGGTTTCTATCATTGGATTGAACTGTAAAGGAGCTGCAGGGTGACAGATGTTGGCAGGAATTCCAGTAGAGTTTGTGTGTACAGTGACTCCCTAGCAGGGCTGACACCTGCACAGGCTAGGTGTACACCCTAGCAGAAGGAAAGGTTGCAACATCACCAAGGTGGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTGTAAAGCTGAGGCTGCTGGTAAAGTTCCAAGAAGCCCTTTTTAAGGCTGAGTAGAGGGAGGAGAAGCCAAGGGCAACCCAAGGCCATCTCACCACTACTCCGAGGAATGGTCCATGGAGACAACAGATTCAAGAGCACATATAATGCAAGTTCCTTGATTCATGCTGTCTATTGGCTGGGAACTTTGAGCTCTTCCTTGGAGGAGGGAGGGTGATCAGGTCAAGGAGGTAGGAACTTAGAGAACGCATTTGGTATGCTGCTGGTATGTAGAGAGAGAGTCATTCTATCCCTCTGGCTATCCCTTCCAGGCCAGCTTTTGCCATGCTTCCCTTCTTTCCCTCTACCCTGTTTCATGAGTAATCTGAAAGGCTTCGTATACTGGGTAGAGGGTGGGGAGGGAACTGCAGTCTGGGTGGGTTGTCACCTCTCTTACTATCCCAGAGCCCTGGTTATAGTTTCTAGAATTAATGAGCAACGTCATTGAGACCCGGGGCTCAAAGGAGCCAAGCAGTGATGACAGTGAGAAAGCATCAGTTCAGAAGGGACACGTCTTTCCTCTCTGAGCCTCCTTTGTTCCCACCTGGTCCTGATCCTCCCATAAAGGAGGGTCACACTGATAGGTCATCTGACCTTGCCTTGCTGCTGGCCTTACTAAGACGTCGCTTGTCACTATGATAGCCATGGGGAAGGCGGTGACCTGGTGAGACTCCATTGGGCACCTCAGGCTTCTGGCCATAACGAACCTGGATGAAACCTTCCCCAGGAGTCTGCTCCTGACCTCGTACTTGCTCGGTGACCAGGTTGTCTGTGTTTTGTTGGGAGGCCATATTATTGCTGAAGGGATTGAAGAATTTTCCCCCAGGGCCATTCTCCAGGCACTGATTAAAGTCGGGGGGTGGTGTGCAGCTCTGGACTATGCCCACAGAGGGGCCAGAAAGCTGGCACTTAGCCATGTGCTGCCGCGGTTTGACAAATCGCTGTCTGATCTTCTTCCAGCCCAGGTGGTAGAGTTCAGCCAGGCTAAGGAGGAGGGACAGTGCAGCCACAGCCAGCATAAAGACAATGAAGACATTCTTCTCTGTGGGCCGGGATACGTAACAGTTGACCGGGTGGGGACAGGGACTCCTGCGGCAGACATGCAGGGTGGTCAGGAAGATTCCGTAGATGAAGTACTGGCCCACAATGAAGCCCACCTCCATGGTGGTGCGGATCAGGATGCTGCACACATAGGTGTTGAGCAGAGTGCCCTGGAGGGCAATCCTTCCATTCCCTTCCTCCCAGCAGGACAGTTCTGCCTTCTCTGCCACCGGGTACTCGTAAGAGCCAGAGCCCCGGACCTCTTTGGCCCTCTCGGCCTCCCGTAGCTTGCGCTTCTCCTGCATGCGCACAGTGTGCATGGCGTGGCCCATGTACACCAGAGAGGGCGTGGAGACGAAGATGATCTGCAGCACCCAGTAGCGAATGTGGGAGATGGGGAAAGCCTGGTCGTAGCAGACATTCTGGCAGCCAGGCTGAATCGTATCACACCGGAAATCAGCCTGCTCATCCCCCCAGGAAGACTCAGCAGCTGTGCCCAGCACGAGCATACGGAATATGAAGAGGACAGTGAGCCAGACCTTGCCTACCACGGTCGAGTGCTTGTGTACTTCCTCCAGGAAATTTCCCAGGAAGCTCCAATCGCCCATCTTGGCACAGCCAGGGAACAGATGCCAAAACTTCTGCAAATGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAAGAAGAAGGATGTTCTGTGAAGGTCTGGAATGTCTATCATGTTCTGGGATTCCACTGATCCATCCATCCAATGGGTTCTTTAAGAAAATGCAACTTAGAAGTCAAAGCAACCAACGAAAAGCTCGCTCTCCTTTCCCAGCAAAAATAAAAAGAAAGAGAAGATTCAAAGTAGCCATATTAGCAAAATTAGAGCATGGCTCCCACACTTTAACGGATCTAGAAATCGTGGTGTGTGTTACAATATGGATTCTGCTCTTGCCCCAGTAATTCTACTTCAGGAGGTCTGGGATGGCCCCCAGGAATCTGGATTTACAACAAGCAGCCCAAGTAATTCTGATGCAGGCGGTGAGGGACCGCACCTGGAGAAACACGAGTATTAAAAAGAACACAAGACTGGGGTCTGCAAATGTGACTCTGGGCATTTACCTCACTGAGTCTGTTTCTTCATTTATCGAATGGGGATGGGAATAGCTACACCAGAGAATTCTGAGGATTAAATGATATGAGGTGTGTGATATTCTGAAAATCATTCCACAACTGTTCCAAATGTTTAAATGGCTGTTGGATGGAAAAGGAATTTTTTTATGGCTCCAGAGGGCAGAACTAGGTGGAGGAGGAAAGAGTGAGGATGGGATTGGCAAATTTGGCCCCTCAGGAAGCACTCTGCAAAAATCAGAACCATCCAGCATGGACCAGCTGTGTTGGGAGGTGGCAAACAAAAAGTGTGCTTTGGTCACACCAGCTAACAGTATCACAGATGAGTGCTCACTTCCCCTGGCTGGTAAGGCAATGTTGATCTCCCATGCCTCGGTGCAACACAGCCATTCCAGCCACACAGCTCAGCTCGCCCTGCTGCTAAGTTTCTGTGTCTCATTTAAATAAGGTTCCCACACACAGATCTGCCCACCCTTATGTCCAGAATAAATGTCCCAAAACTTTATGTCCCTTACAAAATCCTCCCTCATCTGGCCTTTGTCTGCTTTTCCAGCCTGTTCCTGCCTGTCCACATGAGTTCCTTTTGTCCAGCCATGCCAAGTCTTCCCAAATGCCCTCCTTCTGTACCCCTACATGTCCCCTCACCCCTAGCTGAATCCCATTTACCTTTCAAAACTTAACCCAGTCATTGCCTCCTCCAGCCCTCCCTCCTCCCTCAAGCTGAGCCTCTTCAGCTCCTGTGATGGCCCCCGGGACACTTACTCGTCTCCCAGTGCTTGCTGCCTTGTGTTGTAATCCTCTGCCTGTCTGTGTTCTCCCAGGAGGGACTGTTTGAAAATGGAGACTGTCTTTTCTTCTGTATCAC
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Task1_train_1495
This alteration in GJA5, LOC122128420 (gap junction protein alpha 5| Sharpr-MPRA regulatory region 3144) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 11
GTTGAACCTCCTTCTGAGCCTTTACCCTCCTCTGTCCCAACCTCTTGTGGCTATCTGTTTAGGTTAATAACTGCCAGGCAGCCGGAGAGGAGAGCAGGAAGACACAAGTTTCTCTGTGGTTTCCTTTCCTTATTTCAGGACTCCCCAAGCCTTTACCCATCCCATCAGCACCCACACACACACACACGTGCATTTTAATAATGTAATAATCCCTCTATAAGTCTCAGTTTCCAATTCCAAGCATCGTTTACCTTCATCCAAAACAACAGCAACCCATTATGGATCCAGTGAATACAGAGACCAGGCCAATCCCTGGGGAAGGCAAGGCTTTTCTACAGCCCCCACTTGGCAGTCTCATTAGGGGCACTAGGGAGACATAGGAATCTCTGCGCTCTTTAAATAAAGGCCCTGCCAAGAGAGCTGGAGATTCCCCTACTATTTCCTTGCCCCTGCTAAAGCCTCCAGGAGAGAGAGATCTGGGGGCCTCCATAGCTGTCATCACACCTCCTCTTGGCACTAAGTTGGCAGTCAGCAAAGGAAGTAAATAGGAGGGGAAAATAGTTTTCCAGTGTTTTCTCTCCATTTTTATTTTCATCTTCACAGCAGAATTTTTTTTTCCACAAGGGGAATCTGAGAAGTACAATGCTTTCTTTGTTTTAACAAGGCCTGGGGAAATTCCACTGGCCTCAGTGGCTGATGATCTGGTCAGGGTTCGAGAGAGGACAACAGCTTCTTGGATATTCCTGTTGGTAAGGCCTTCAGGGAATGGCTGGGTGAACAGCCAAGGGAGAAAGGGAAGGGATGGTTTCTATCATTGGATTGAACTGTAAAGGAGCTGCAGGGTGACAGATGTTGGCAGGAATTCCAGTAGAGTTTGTGTGTACAGTGACTCCCTAGCAGGGCTGACACCTGCACAGGCTAGGTGTACACCCTAGCAGAAGGAAAGGTTGCAACATCACCAAGGTGGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTGTAAAGCTGAGGCTGCTGGTAAAGTTCCAAGAAGCCCTTTTTAAGGCTGAGTAGAGGGAGGAGAAGCCAAGGGCAACCCAAGGCCATCTCACCACTACTCCGAGGAATGGTCCATGGAGACAACAGATTCAAGAGCACATATAATGCAAGTTCCTTGATTCATGCTGTCTATTGGCTGGGAACTTTGAGCTCTTCCTTGGAGGAGGGAGGGTGATCAGGTCAAGGAGGTAGGAACTTAGAGAACGCATTTGGTATGCTGCTGGTATGTAGAGAGAGAGTCATTCTATCCCTCTGGCTATCCCTTCCAGGCCAGCTTTTGCCATGCTTCCCTTCTTTCCCTCTACCCTGTTTCATGAGTAATCTGAAAGGCTTCGTATACTGGGTAGAGGGTGGGGAGGGAACTGCAGTCTGGGTGGGTTGTCACCTCTCTTACTATCCCAGAGCCCTGGTTATAGTTTCTAGAATTAATGAGCAACGTCATTGAGACCCGGGGCTCAAAGGAGCCAAGCAGTGATGACAGTGAGAAAGCATCAGTTCAGAAGGGACACGTCTTTCCTCTCTGAGCCTCCTTTGTTCCCACCTGGTCCTGATCCTCCCATAAAGGAGGGTCACACTGATAGGTCATCTGACCTTGCCTTGCTGCTGGCCTTACTAAGACGTCGCTTGTCACTATGATAGCCATGGGGAAGGCGGTGACCTGGTGAGACTCCATTGGGCACCTCAGGCTTCTGGCCATAACGAACCTGGATGAAACCTTCCCCAGGAGTCTGCTCCTGACCTCGTACTTGCTCGGTGACCAGGTTGTCTGTGTTTTGTTGGGAGGCCATATTATTGCTGAAGGGATTGAAGAATTTTCCCCCAGGGCCATTCTCCAGGCACTGATTAAAGTCGGGGGGTGGTGTGCAGCTCTGGACTATGCCCACAGAGGGGCCAGAAAGCTGGCACTTAGCCATGTGCTGCCGCGGTTTGACAAATCGCTGTCTGATCTTCTTCCAGCCCAGGTGGTAGAGTTCAGCCAGGCTAAGGAGGAGGGACAGTGCAGCCACAGCCAGCATAAAGACAATGAAGACATTCTTCTCTGTGGGCCGGGATACGTAACAGTTGACCGGGTGGGGACAGGGACTCCTGCGGCAGACATGCAGGGTGGTCAGGAAGATTCCGTAGATGAAGTACTGGCCCACAATGAAGCCCACCTCCATGGTGGTGCGGATCAGGATGCTGCACACATAGGTGTTGAGCAGAGTGCCCTGGAGGGCAATCCTTCCATTCCCTTCCTCCCAGCAGGACAGTTCTGCCTTCTCTGCCACCGGGTACTCGTAAGAGCCAGAGCCCCGGACCTCTTTGGCCCTCTCGGCCTCCCGTAGCTTGCGCTTCTCCTGCATGCGCACAGTGTGCATGGCGTGGCCCATGTACACCAGAGAGGGCGTGGAGACGAAGATGATCTGCAGCACCCAGTAGCGAATGTGGGAGATGGGGAAAGCCTGGTCGTAGCAGACATTCTGGCAGCCAGGCTGAATCGTATCACACCGGAAATCAGCCTGCTCATCCCCCCAGGAAGACTCAGCAGCTGTGCCCAGCACGAGCATACGGAATATGAAGAGGACAGTGAGCCAGACCTTGCCTACCACGGTCGAGTGCTTGTGTACTTCCTCCAGGAAATTTCCCAGGAAGCTCCAATCGCCCATCTTGGCACAGCCAGGGAACAGATGCCAAAACTTCTGCAAATGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAAGAAGAAGGATGTTCTGTGAAGGTCTGGAATGTCTATCATGTTCTGGGATTCCACTGATCCATCCATCCAATGGGTTCTTTAAGAAAATGCAACTTAGAAGTCAAAGCAACCAACGAAAAGCTCGCTCTCCTTTCCCAGCAAAAATAAAAAGAAAGAGAAGATTCAAAGTAGCCATATTAGCAAAATTAGAGCATGGCTCCCACACTTTAACGGATCTAGAAATCGTGGTGTGTGTTACAATATGGATTCTGCTCTTGCCCCAGTAATTCTACTTCAGGAGGTCTGGGATGGCCCCCAGGAATCTGGATTTACAACAAGCAGCCCAAGTAATTCTGATGCAGGCGGTGAGGGACCGCACCTGGAGAAACACGAGTATTAAAAAGAACACAAGACTGGGGTCTGCAAATGTGACTCTGGGCATTTACCTCACTGAGTCTGTTTCTTCATTTATCGAATGGGGATGGGAATAGCTACACCAGAGAATTCTGAGGATTAAATGATATGAGGTGTGTGATATTCTGAAAATCATTCCACAACTGTTCCAAATGTTTAAATGGCTGTTGGATGGAAAAGGAATTTTTTTATGGCTCCAGAGGGCAGAACTAGGTGGAGGAGGAAAGAGTGAGGATGGGATTGGCAAATTTGGCCCCTCAGGAAGCACTCTGCAAAAATCAGAACCATCCAGCATGGACCAGCTGTGTTGGGAGGTGGCAAACAAAAAGTGTGCTTTGGTCACACCAGCTAACAGTATCACAGATGAGTGCTCACTTCCCCTGGCTGGTAAGGCAATGTTGATCTCCCATGCCTCGGTGCAACACAGCCATTCCAGCCACACAGCTCAGCTCGCCCTGCTGCTAAGTTTCTGTGTCTCATTTAAATAAGGTTCCCACACACAGATCTGCCCACCCTTATGTCCAGAATAAATGTCCCAAAACTTTATGTCCCTTACAAAATCCTCCCTCATCTGGCCTTTGTCTGCTTTTCCAGCCTGTTCCTGCCTGTCCACATGAGTTCCTTTTGTCCAGCCATGCCAAGTCTTCCCAAATGCCCTCCTTCTGTACCCCTACATGTCCCCTCACCCCTAGCTGAATCCCATTTACCTTTCAAAACTTAACCCAGTCATTGCCTCCTCCAGCCCTCCCTCCTCCCTCAAGCTGAGCCTCTTCAGCTCCTGTGATGGCCCCCGGGACACTTACTCGTCTCCCAGTGCTTGCTGCCTTGTGTTGTAATCCTCTGCCTGTCTGTGTTCTCCCAGGAGGGACTGTTTGAAAATGGAGACTGTCTTTTCTTCTGTATCACCAGAGCCTGGCCCAGAGTAGGTGT
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Task1_train_1496
Located on Chromosome 1, this mutation impacts GJA5 (gap junction protein alpha 5). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Atrial fibrillation, somatic
ATAAAGGCCCTGCCAAGAGAGCTGGAGATTCCCCTACTATTTCCTTGCCCCTGCTAAAGCCTCCAGGAGAGAGAGATCTGGGGGCCTCCATAGCTGTCATCACACCTCCTCTTGGCACTAAGTTGGCAGTCAGCAAAGGAAGTAAATAGGAGGGGAAAATAGTTTTCCAGTGTTTTCTCTCCATTTTTATTTTCATCTTCACAGCAGAATTTTTTTTTCCACAAGGGGAATCTGAGAAGTACAATGCTTTCTTTGTTTTAACAAGGCCTGGGGAAATTCCACTGGCCTCAGTGGCTGATGATCTGGTCAGGGTTCGAGAGAGGACAACAGCTTCTTGGATATTCCTGTTGGTAAGGCCTTCAGGGAATGGCTGGGTGAACAGCCAAGGGAGAAAGGGAAGGGATGGTTTCTATCATTGGATTGAACTGTAAAGGAGCTGCAGGGTGACAGATGTTGGCAGGAATTCCAGTAGAGTTTGTGTGTACAGTGACTCCCTAGCAGGGCTGACACCTGCACAGGCTAGGTGTACACCCTAGCAGAAGGAAAGGTTGCAACATCACCAAGGTGGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTGTAAAGCTGAGGCTGCTGGTAAAGTTCCAAGAAGCCCTTTTTAAGGCTGAGTAGAGGGAGGAGAAGCCAAGGGCAACCCAAGGCCATCTCACCACTACTCCGAGGAATGGTCCATGGAGACAACAGATTCAAGAGCACATATAATGCAAGTTCCTTGATTCATGCTGTCTATTGGCTGGGAACTTTGAGCTCTTCCTTGGAGGAGGGAGGGTGATCAGGTCAAGGAGGTAGGAACTTAGAGAACGCATTTGGTATGCTGCTGGTATGTAGAGAGAGAGTCATTCTATCCCTCTGGCTATCCCTTCCAGGCCAGCTTTTGCCATGCTTCCCTTCTTTCCCTCTACCCTGTTTCATGAGTAATCTGAAAGGCTTCGTATACTGGGTAGAGGGTGGGGAGGGAACTGCAGTCTGGGTGGGTTGTCACCTCTCTTACTATCCCAGAGCCCTGGTTATAGTTTCTAGAATTAATGAGCAACGTCATTGAGACCCGGGGCTCAAAGGAGCCAAGCAGTGATGACAGTGAGAAAGCATCAGTTCAGAAGGGACACGTCTTTCCTCTCTGAGCCTCCTTTGTTCCCACCTGGTCCTGATCCTCCCATAAAGGAGGGTCACACTGATAGGTCATCTGACCTTGCCTTGCTGCTGGCCTTACTAAGACGTCGCTTGTCACTATGATAGCCATGGGGAAGGCGGTGACCTGGTGAGACTCCATTGGGCACCTCAGGCTTCTGGCCATAACGAACCTGGATGAAACCTTCCCCAGGAGTCTGCTCCTGACCTCGTACTTGCTCGGTGACCAGGTTGTCTGTGTTTTGTTGGGAGGCCATATTATTGCTGAAGGGATTGAAGAATTTTCCCCCAGGGCCATTCTCCAGGCACTGATTAAAGTCGGGGGGTGGTGTGCAGCTCTGGACTATGCCCACAGAGGGGCCAGAAAGCTGGCACTTAGCCATGTGCTGCCGCGGTTTGACAAATCGCTGTCTGATCTTCTTCCAGCCCAGGTGGTAGAGTTCAGCCAGGCTAAGGAGGAGGGACAGTGCAGCCACAGCCAGCATAAAGACAATGAAGACATTCTTCTCTGTGGGCCGGGATACGTAACAGTTGACCGGGTGGGGACAGGGACTCCTGCGGCAGACATGCAGGGTGGTCAGGAAGATTCCGTAGATGAAGTACTGGCCCACAATGAAGCCCACCTCCATGGTGGTGCGGATCAGGATGCTGCACACATAGGTGTTGAGCAGAGTGCCCTGGAGGGCAATCCTTCCATTCCCTTCCTCCCAGCAGGACAGTTCTGCCTTCTCTGCCACCGGGTACTCGTAAGAGCCAGAGCCCCGGACCTCTTTGGCCCTCTCGGCCTCCCGTAGCTTGCGCTTCTCCTGCATGCGCACAGTGTGCATGGCGTGGCCCATGTACACCAGAGAGGGCGTGGAGACGAAGATGATCTGCAGCACCCAGTAGCGAATGTGGGAGATGGGGAAAGCCTGGTCGTAGCAGACATTCTGGCAGCCAGGCTGAATCGTATCACACCGGAAATCAGCCTGCTCATCCCCCCAGGAAGACTCAGCAGCTGTGCCCAGCACGAGCATACGGAATATGAAGAGGACAGTGAGCCAGACCTTGCCTACCACGGTCGAGTGCTTGTGTACTTCCTCCAGGAAATTTCCCAGGAAGCTCCAATCGCCCATCTTGGCACAGCCAGGGAACAGATGCCAAAACTTCTGCAAATGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAAGAAGAAGGATGTTCTGTGAAGGTCTGGAATGTCTATCATGTTCTGGGATTCCACTGATCCATCCATCCAATGGGTTCTTTAAGAAAATGCAACTTAGAAGTCAAAGCAACCAACGAAAAGCTCGCTCTCCTTTCCCAGCAAAAATAAAAAGAAAGAGAAGATTCAAAGTAGCCATATTAGCAAAATTAGAGCATGGCTCCCACACTTTAACGGATCTAGAAATCGTGGTGTGTGTTACAATATGGATTCTGCTCTTGCCCCAGTAATTCTACTTCAGGAGGTCTGGGATGGCCCCCAGGAATCTGGATTTACAACAAGCAGCCCAAGTAATTCTGATGCAGGCGGTGAGGGACCGCACCTGGAGAAACACGAGTATTAAAAAGAACACAAGACTGGGGTCTGCAAATGTGACTCTGGGCATTTACCTCACTGAGTCTGTTTCTTCATTTATCGAATGGGGATGGGAATAGCTACACCAGAGAATTCTGAGGATTAAATGATATGAGGTGTGTGATATTCTGAAAATCATTCCACAACTGTTCCAAATGTTTAAATGGCTGTTGGATGGAAAAGGAATTTTTTTATGGCTCCAGAGGGCAGAACTAGGTGGAGGAGGAAAGAGTGAGGATGGGATTGGCAAATTTGGCCCCTCAGGAAGCACTCTGCAAAAATCAGAACCATCCAGCATGGACCAGCTGTGTTGGGAGGTGGCAAACAAAAAGTGTGCTTTGGTCACACCAGCTAACAGTATCACAGATGAGTGCTCACTTCCCCTGGCTGGTAAGGCAATGTTGATCTCCCATGCCTCGGTGCAACACAGCCATTCCAGCCACACAGCTCAGCTCGCCCTGCTGCTAAGTTTCTGTGTCTCATTTAAATAAGGTTCCCACACACAGATCTGCCCACCCTTATGTCCAGAATAAATGTCCCAAAACTTTATGTCCCTTACAAAATCCTCCCTCATCTGGCCTTTGTCTGCTTTTCCAGCCTGTTCCTGCCTGTCCACATGAGTTCCTTTTGTCCAGCCATGCCAAGTCTTCCCAAATGCCCTCCTTCTGTACCCCTACATGTCCCCTCACCCCTAGCTGAATCCCATTTACCTTTCAAAACTTAACCCAGTCATTGCCTCCTCCAGCCCTCCCTCCTCCCTCAAGCTGAGCCTCTTCAGCTCCTGTGATGGCCCCCGGGACACTTACTCGTCTCCCAGTGCTTGCTGCCTTGTGTTGTAATCCTCTGCCTGTCTGTGTTCTCCCAGGAGGGACTGTTTGAAAATGGAGACTGTCTTTTCTTCTGTATCACCAGAGCCTGGCCCAGAGTAGGTGTTTAATATATCTTAGTTGAGTGAATGAAGGAGGGGCTGACAGGCACTGTTGTTTCCTACCCAATAGAAAACCAATTCCCTGTTTCTTGCCTGCCTCCCATTGGCAGGGTGAAAAAGCCAGGTATCACTTTCTTAATCTCCTCTGCAGTTAGTTCTGGTAGGTGAGGTATGGGGAGAATCTAAAGTAGAGGGAATGCTCCAGAAAAGGTTTTTCTACCCCCCAGTAAATGGAGAGAGCCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCCTGTGAACAAGAGGGAACCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCTGGTGAACAGGAGGGAGACTACTCACAGTGCTCCCATCCCCCGGTGAATAGGAGTGAGCCTCACTTAGCCCCACCGCTTCCTGCCTGTGGACAGAGT
ATAAAGGCCCTGCCAAGAGAGCTGGAGATTCCCCTACTATTTCCTTGCCCCTGCTAAAGCCTCCAGGAGAGAGAGATCTGGGGGCCTCCATAGCTGTCATCACACCTCCTCTTGGCACTAAGTTGGCAGTCAGCAAAGGAAGTAAATAGGAGGGGAAAATAGTTTTCCAGTGTTTTCTCTCCATTTTTATTTTCATCTTCACAGCAGAATTTTTTTTTCCACAAGGGGAATCTGAGAAGTACAATGCTTTCTTTGTTTTAACAAGGCCTGGGGAAATTCCACTGGCCTCAGTGGCTGATGATCTGGTCAGGGTTCGAGAGAGGACAACAGCTTCTTGGATATTCCTGTTGGTAAGGCCTTCAGGGAATGGCTGGGTGAACAGCCAAGGGAGAAAGGGAAGGGATGGTTTCTATCATTGGATTGAACTGTAAAGGAGCTGCAGGGTGACAGATGTTGGCAGGAATTCCAGTAGAGTTTGTGTGTACAGTGACTCCCTAGCAGGGCTGACACCTGCACAGGCTAGGTGTACACCCTAGCAGAAGGAAAGGTTGCAACATCACCAAGGTGGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTGTAAAGCTGAGGCTGCTGGTAAAGTTCCAAGAAGCCCTTTTTAAGGCTGAGTAGAGGGAGGAGAAGCCAAGGGCAACCCAAGGCCATCTCACCACTACTCCGAGGAATGGTCCATGGAGACAACAGATTCAAGAGCACATATAATGCAAGTTCCTTGATTCATGCTGTCTATTGGCTGGGAACTTTGAGCTCTTCCTTGGAGGAGGGAGGGTGATCAGGTCAAGGAGGTAGGAACTTAGAGAACGCATTTGGTATGCTGCTGGTATGTAGAGAGAGAGTCATTCTATCCCTCTGGCTATCCCTTCCAGGCCAGCTTTTGCCATGCTTCCCTTCTTTCCCTCTACCCTGTTTCATGAGTAATCTGAAAGGCTTCGTATACTGGGTAGAGGGTGGGGAGGGAACTGCAGTCTGGGTGGGTTGTCACCTCTCTTACTATCCCAGAGCCCTGGTTATAGTTTCTAGAATTAATGAGCAACGTCATTGAGACCCGGGGCTCAAAGGAGCCAAGCAGTGATGACAGTGAGAAAGCATCAGTTCAGAAGGGACACGTCTTTCCTCTCTGAGCCTCCTTTGTTCCCACCTGGTCCTGATCCTCCCATAAAGGAGGGTCACACTGATAGGTCATCTGACCTTGCCTTGCTGCTGGCCTTACTAAGACGTCGCTTGTCACTATGATAGCCATGGGGAAGGCGGTGACCTGGTGAGACTCCATTGGGCACCTCAGGCTTCTGGCCATAACGAACCTGGATGAAACCTTCCCCAGGAGTCTGCTCCTGACCTCGTACTTGCTCGGTGACCAGGTTGTCTGTGTTTTGTTGGGAGGCCATATTATTGCTGAAGGGATTGAAGAATTTTCCCCCAGGGCCATTCTCCAGGCACTGATTAAAGTCGGGGGGTGGTGTGCAGCTCTGGACTATGCCCACAGAGGGGCCAGAAAGCTGGCACTTAGCCATGTGCTGCCGCGGTTTGACAAATCGCTGTCTGATCTTCTTCCAGCCCAGGTGGTAGAGTTCAGCCAGGCTAAGGAGGAGGGACAGTGCAGCCACAGCCAGCATAAAGACAATGAAGACATTCTTCTCTGTGGGCCGGGATACGTAACAGTTGACCGGGTGGGGACAGGGACTCCTGCGGCAGACATGCAGGGTGGTCAGGAAGATTCCGTAGATGAAGTACTGGCCCACAATGAAGCCCACCTCCATGGTGGTGCGGATCAGGATGCTGCACACATAGGTGTTGAGCAGAGTGCCCTGGAGGGCAATCCTTCCATTCCCTTCCTCCCAGCAGGACAGTTCTGCCTTCTCTGCCACCGGGTACTCGTAAGAGCCAGAGCCCCGGACCTCTTTGGCCCTCTCGGCCTCCCGTAGCTTGCGCTTCTCCTGCATGCGCACAGTGTGCATGGCGTGGCCCATGTACACCAGAGAGGACGTGGAGACGAAGATGATCTGCAGCACCCAGTAGCGAATGTGGGAGATGGGGAAAGCCTGGTCGTAGCAGACATTCTGGCAGCCAGGCTGAATCGTATCACACCGGAAATCAGCCTGCTCATCCCCCCAGGAAGACTCAGCAGCTGTGCCCAGCACGAGCATACGGAATATGAAGAGGACAGTGAGCCAGACCTTGCCTACCACGGTCGAGTGCTTGTGTACTTCCTCCAGGAAATTTCCCAGGAAGCTCCAATCGCCCATCTTGGCACAGCCAGGGAACAGATGCCAAAACTTCTGCAAATGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAAGAAGAAGGATGTTCTGTGAAGGTCTGGAATGTCTATCATGTTCTGGGATTCCACTGATCCATCCATCCAATGGGTTCTTTAAGAAAATGCAACTTAGAAGTCAAAGCAACCAACGAAAAGCTCGCTCTCCTTTCCCAGCAAAAATAAAAAGAAAGAGAAGATTCAAAGTAGCCATATTAGCAAAATTAGAGCATGGCTCCCACACTTTAACGGATCTAGAAATCGTGGTGTGTGTTACAATATGGATTCTGCTCTTGCCCCAGTAATTCTACTTCAGGAGGTCTGGGATGGCCCCCAGGAATCTGGATTTACAACAAGCAGCCCAAGTAATTCTGATGCAGGCGGTGAGGGACCGCACCTGGAGAAACACGAGTATTAAAAAGAACACAAGACTGGGGTCTGCAAATGTGACTCTGGGCATTTACCTCACTGAGTCTGTTTCTTCATTTATCGAATGGGGATGGGAATAGCTACACCAGAGAATTCTGAGGATTAAATGATATGAGGTGTGTGATATTCTGAAAATCATTCCACAACTGTTCCAAATGTTTAAATGGCTGTTGGATGGAAAAGGAATTTTTTTATGGCTCCAGAGGGCAGAACTAGGTGGAGGAGGAAAGAGTGAGGATGGGATTGGCAAATTTGGCCCCTCAGGAAGCACTCTGCAAAAATCAGAACCATCCAGCATGGACCAGCTGTGTTGGGAGGTGGCAAACAAAAAGTGTGCTTTGGTCACACCAGCTAACAGTATCACAGATGAGTGCTCACTTCCCCTGGCTGGTAAGGCAATGTTGATCTCCCATGCCTCGGTGCAACACAGCCATTCCAGCCACACAGCTCAGCTCGCCCTGCTGCTAAGTTTCTGTGTCTCATTTAAATAAGGTTCCCACACACAGATCTGCCCACCCTTATGTCCAGAATAAATGTCCCAAAACTTTATGTCCCTTACAAAATCCTCCCTCATCTGGCCTTTGTCTGCTTTTCCAGCCTGTTCCTGCCTGTCCACATGAGTTCCTTTTGTCCAGCCATGCCAAGTCTTCCCAAATGCCCTCCTTCTGTACCCCTACATGTCCCCTCACCCCTAGCTGAATCCCATTTACCTTTCAAAACTTAACCCAGTCATTGCCTCCTCCAGCCCTCCCTCCTCCCTCAAGCTGAGCCTCTTCAGCTCCTGTGATGGCCCCCGGGACACTTACTCGTCTCCCAGTGCTTGCTGCCTTGTGTTGTAATCCTCTGCCTGTCTGTGTTCTCCCAGGAGGGACTGTTTGAAAATGGAGACTGTCTTTTCTTCTGTATCACCAGAGCCTGGCCCAGAGTAGGTGTTTAATATATCTTAGTTGAGTGAATGAAGGAGGGGCTGACAGGCACTGTTGTTTCCTACCCAATAGAAAACCAATTCCCTGTTTCTTGCCTGCCTCCCATTGGCAGGGTGAAAAAGCCAGGTATCACTTTCTTAATCTCCTCTGCAGTTAGTTCTGGTAGGTGAGGTATGGGGAGAATCTAAAGTAGAGGGAATGCTCCAGAAAAGGTTTTTCTACCCCCCAGTAAATGGAGAGAGCCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCCTGTGAACAAGAGGGAACCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCTGGTGAACAGGAGGGAGACTACTCACAGTGCTCCCATCCCCCGGTGAATAGGAGTGAGCCTCACTTAGCCCCACCGCTTCCTGCCTGTGGACAGAGT
Task1_train_1497
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering GJA5 (gap junction protein alpha 5). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 11
CTGCCAAGAGAGCTGGAGATTCCCCTACTATTTCCTTGCCCCTGCTAAAGCCTCCAGGAGAGAGAGATCTGGGGGCCTCCATAGCTGTCATCACACCTCCTCTTGGCACTAAGTTGGCAGTCAGCAAAGGAAGTAAATAGGAGGGGAAAATAGTTTTCCAGTGTTTTCTCTCCATTTTTATTTTCATCTTCACAGCAGAATTTTTTTTTCCACAAGGGGAATCTGAGAAGTACAATGCTTTCTTTGTTTTAACAAGGCCTGGGGAAATTCCACTGGCCTCAGTGGCTGATGATCTGGTCAGGGTTCGAGAGAGGACAACAGCTTCTTGGATATTCCTGTTGGTAAGGCCTTCAGGGAATGGCTGGGTGAACAGCCAAGGGAGAAAGGGAAGGGATGGTTTCTATCATTGGATTGAACTGTAAAGGAGCTGCAGGGTGACAGATGTTGGCAGGAATTCCAGTAGAGTTTGTGTGTACAGTGACTCCCTAGCAGGGCTGACACCTGCACAGGCTAGGTGTACACCCTAGCAGAAGGAAAGGTTGCAACATCACCAAGGTGGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTGTAAAGCTGAGGCTGCTGGTAAAGTTCCAAGAAGCCCTTTTTAAGGCTGAGTAGAGGGAGGAGAAGCCAAGGGCAACCCAAGGCCATCTCACCACTACTCCGAGGAATGGTCCATGGAGACAACAGATTCAAGAGCACATATAATGCAAGTTCCTTGATTCATGCTGTCTATTGGCTGGGAACTTTGAGCTCTTCCTTGGAGGAGGGAGGGTGATCAGGTCAAGGAGGTAGGAACTTAGAGAACGCATTTGGTATGCTGCTGGTATGTAGAGAGAGAGTCATTCTATCCCTCTGGCTATCCCTTCCAGGCCAGCTTTTGCCATGCTTCCCTTCTTTCCCTCTACCCTGTTTCATGAGTAATCTGAAAGGCTTCGTATACTGGGTAGAGGGTGGGGAGGGAACTGCAGTCTGGGTGGGTTGTCACCTCTCTTACTATCCCAGAGCCCTGGTTATAGTTTCTAGAATTAATGAGCAACGTCATTGAGACCCGGGGCTCAAAGGAGCCAAGCAGTGATGACAGTGAGAAAGCATCAGTTCAGAAGGGACACGTCTTTCCTCTCTGAGCCTCCTTTGTTCCCACCTGGTCCTGATCCTCCCATAAAGGAGGGTCACACTGATAGGTCATCTGACCTTGCCTTGCTGCTGGCCTTACTAAGACGTCGCTTGTCACTATGATAGCCATGGGGAAGGCGGTGACCTGGTGAGACTCCATTGGGCACCTCAGGCTTCTGGCCATAACGAACCTGGATGAAACCTTCCCCAGGAGTCTGCTCCTGACCTCGTACTTGCTCGGTGACCAGGTTGTCTGTGTTTTGTTGGGAGGCCATATTATTGCTGAAGGGATTGAAGAATTTTCCCCCAGGGCCATTCTCCAGGCACTGATTAAAGTCGGGGGGTGGTGTGCAGCTCTGGACTATGCCCACAGAGGGGCCAGAAAGCTGGCACTTAGCCATGTGCTGCCGCGGTTTGACAAATCGCTGTCTGATCTTCTTCCAGCCCAGGTGGTAGAGTTCAGCCAGGCTAAGGAGGAGGGACAGTGCAGCCACAGCCAGCATAAAGACAATGAAGACATTCTTCTCTGTGGGCCGGGATACGTAACAGTTGACCGGGTGGGGACAGGGACTCCTGCGGCAGACATGCAGGGTGGTCAGGAAGATTCCGTAGATGAAGTACTGGCCCACAATGAAGCCCACCTCCATGGTGGTGCGGATCAGGATGCTGCACACATAGGTGTTGAGCAGAGTGCCCTGGAGGGCAATCCTTCCATTCCCTTCCTCCCAGCAGGACAGTTCTGCCTTCTCTGCCACCGGGTACTCGTAAGAGCCAGAGCCCCGGACCTCTTTGGCCCTCTCGGCCTCCCGTAGCTTGCGCTTCTCCTGCATGCGCACAGTGTGCATGGCGTGGCCCATGTACACCAGAGAGGGCGTGGAGACGAAGATGATCTGCAGCACCCAGTAGCGAATGTGGGAGATGGGGAAAGCCTGGTCGTAGCAGACATTCTGGCAGCCAGGCTGAATCGTATCACACCGGAAATCAGCCTGCTCATCCCCCCAGGAAGACTCAGCAGCTGTGCCCAGCACGAGCATACGGAATATGAAGAGGACAGTGAGCCAGACCTTGCCTACCACGGTCGAGTGCTTGTGTACTTCCTCCAGGAAATTTCCCAGGAAGCTCCAATCGCCCATCTTGGCACAGCCAGGGAACAGATGCCAAAACTTCTGCAAATGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAAGAAGAAGGATGTTCTGTGAAGGTCTGGAATGTCTATCATGTTCTGGGATTCCACTGATCCATCCATCCAATGGGTTCTTTAAGAAAATGCAACTTAGAAGTCAAAGCAACCAACGAAAAGCTCGCTCTCCTTTCCCAGCAAAAATAAAAAGAAAGAGAAGATTCAAAGTAGCCATATTAGCAAAATTAGAGCATGGCTCCCACACTTTAACGGATCTAGAAATCGTGGTGTGTGTTACAATATGGATTCTGCTCTTGCCCCAGTAATTCTACTTCAGGAGGTCTGGGATGGCCCCCAGGAATCTGGATTTACAACAAGCAGCCCAAGTAATTCTGATGCAGGCGGTGAGGGACCGCACCTGGAGAAACACGAGTATTAAAAAGAACACAAGACTGGGGTCTGCAAATGTGACTCTGGGCATTTACCTCACTGAGTCTGTTTCTTCATTTATCGAATGGGGATGGGAATAGCTACACCAGAGAATTCTGAGGATTAAATGATATGAGGTGTGTGATATTCTGAAAATCATTCCACAACTGTTCCAAATGTTTAAATGGCTGTTGGATGGAAAAGGAATTTTTTTATGGCTCCAGAGGGCAGAACTAGGTGGAGGAGGAAAGAGTGAGGATGGGATTGGCAAATTTGGCCCCTCAGGAAGCACTCTGCAAAAATCAGAACCATCCAGCATGGACCAGCTGTGTTGGGAGGTGGCAAACAAAAAGTGTGCTTTGGTCACACCAGCTAACAGTATCACAGATGAGTGCTCACTTCCCCTGGCTGGTAAGGCAATGTTGATCTCCCATGCCTCGGTGCAACACAGCCATTCCAGCCACACAGCTCAGCTCGCCCTGCTGCTAAGTTTCTGTGTCTCATTTAAATAAGGTTCCCACACACAGATCTGCCCACCCTTATGTCCAGAATAAATGTCCCAAAACTTTATGTCCCTTACAAAATCCTCCCTCATCTGGCCTTTGTCTGCTTTTCCAGCCTGTTCCTGCCTGTCCACATGAGTTCCTTTTGTCCAGCCATGCCAAGTCTTCCCAAATGCCCTCCTTCTGTACCCCTACATGTCCCCTCACCCCTAGCTGAATCCCATTTACCTTTCAAAACTTAACCCAGTCATTGCCTCCTCCAGCCCTCCCTCCTCCCTCAAGCTGAGCCTCTTCAGCTCCTGTGATGGCCCCCGGGACACTTACTCGTCTCCCAGTGCTTGCTGCCTTGTGTTGTAATCCTCTGCCTGTCTGTGTTCTCCCAGGAGGGACTGTTTGAAAATGGAGACTGTCTTTTCTTCTGTATCACCAGAGCCTGGCCCAGAGTAGGTGTTTAATATATCTTAGTTGAGTGAATGAAGGAGGGGCTGACAGGCACTGTTGTTTCCTACCCAATAGAAAACCAATTCCCTGTTTCTTGCCTGCCTCCCATTGGCAGGGTGAAAAAGCCAGGTATCACTTTCTTAATCTCCTCTGCAGTTAGTTCTGGTAGGTGAGGTATGGGGAGAATCTAAAGTAGAGGGAATGCTCCAGAAAAGGTTTTTCTACCCCCCAGTAAATGGAGAGAGCCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCCTGTGAACAAGAGGGAACCTCACTCACAGTGCTCCCATCCCCTGGTGAACAGGAGGGAGACTACTCACAGTGCTCCCATCCCCCGGTGAATAGGAGTGAGCCTCACTTAGCCCCACCGCTTCCTGCCTGTGGACAGAGTTGTATGAAC
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Task1_train_1498
A variant found in Chromosome 1 affects GJA8 (gap junction protein alpha 8). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Cataract 1 multiple types
TCTCCCACAAGAAGCGAACAGCTATTGTGCCTGCCCTGACAGCACAGGCTGGACATTGCAGATGCCTGCAATTAGTATCCTGCCACCAGGTTCTGTCTGGCCAGACTCCAAATCACAGGTTGGAAATAGGCTTTTGTGTTTAACAAATATCACTGTGATTAAAAAACAATAGGCATATCCCTTTAGCCCCATAGGTTCCTAGGCCTATAGCATGGGGCATGGCTAGAAGAAGCCCAGAGCAAGATCCTCTAACATGGGCTCTTGCCCTGGTCTGAGGGCAGTGATGAGTAAACTTATAACTCTAGAGATGTTCAAGCTGCAGGAACAACTGTTCTCCATTGAGGTGGAAGTTTTGCTCATCATTCTTTATAGGTTACAGGTTTGCACTGGATGAATGACCCAGTTGCAGCCAGCCCCTTGTCAGCTCAATGCCATTTCCATTAGCCATTGCTGTGCTACAGGCATTATATACTATCATGTTTAACGATATTTTTTCTATAGACCAAATTTTTGACTCTATTAAAACAGCCATATGTTACAGACCCTGAAACATTTTCATTCCATAGGACACTAAAAGTGTCCTAGAAGACCTTCCTCATCCTGTGACATGATTCCTTCCCAAAGCATTCTCTCTGTTCTTTGGATTTAAAAGAGTAATAATAAAAATATACGGCCCTCAATGTGTAAAGCTATTAATAAGGGTTTCCAGATTTCAACCTAGAGAAGAGGAAACATAAATTAAGAGCACAGAAGTCAAAGAATTGTGTAGCTTTGATTGCAGGCAGTTTATCTCAATGGTGTAGTGGGAAGAACCCAGCCTTTGTGATCAAGCAAACAGAACTGCTGCTATTTAGCTGTCTAATCTTGGACAATATATTTAGCCTCTCTGAGCCTCAGATTTCTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTCCTTTGAGACAGGGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTATAGTGGCACATATCAGGGTTCACTGCAACCTCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAACACAGGCATGCACCACCGAGCCCAGCTAGTTTTTAAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTCTATCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCCTGGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTCAGTTTTCTTATTTGTTGGAATCAACTTAGTTAACAAATACTTATCAAGTTCTCACTGTGTGCTGGGCTGTATGTCAGGCATTGAGTATATAGCTGTAAATAAGACAGGCATGGCTCCTACCGTCATGGAAATTACAGTCTAGCAGGATCAAGTTAAATGAAATAATATAATGTCAAAGTTCTTTCACAAAGTTGGTATTCAATAAATGCTAATCCCCTTCCACTTCCCTTCAAATATACGATCATTATATATTCTGACACTCAAACATAAGATGGCCACAGACAATTTCATACATACAAGAATTGTGTTGGGAGCCCAGACACCCATAGTATAAGGGAACTCTTCAGCATTATGTCTCACGAAACTTAGATCAGTGTGTGGTCTTGATTTAAATCCATGTAACCAAGGGTTTCTATTTATGGTCAACAATGAATCCTTATTTTTGGTGGACTTTAAGGAATTATACAAATATTGCCTCATTGATGCTTTCAGACCATTTGTGAAGTGAATGAGAATAGGTATTATTATTATTAAACCCATTTTACAGATGAGGAAGCGGATGGAAGCACATTCTTCGGGGCCTTCTTTGTTCTCTAGTCCTAGTCTGCACAAAGGAAGCACTGGATAGACGCTGTGTGCACATTGACCGTTCTGGCAACTTGGAAAGGAGAGGTACCCCGCGTTAGCAAAAACAGATATTGACTCAGGGTTGCATTGCGGCCGCTCAGCTCTTGCCTTCTCCCTCATTTCTTCAGGTGGGTGAGAAATGGGCGACTGGAGTTTCCTGGGGAACATCTTGGAGGAGGTGAATGAGCACTCCACCGTCATCGGCAGAGTCTGGCTCACCGTGCTTTTCATCTTCCGGATCCTCATCCTTGGCACGGCCGCAGAGTTCGTGTGGGGGGATGAGCAATCCGACTTCGTGTGCAACACCCAGCAGCCTGGCTGCGAGAACGTCTGCTACGACGAGGCCTTTCCCATCTCCCACATTCGCCTCTGGGTGCTGCAGATCATCTTCGTCTCCACCCCGTCCCTGATGTACGTGGGGCACGCGGTGCACTACGTCCGCATGGAGGAGAAGCGCAAAAGCCGCGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCAGGCGGGGACTAACGGCGGCCCGGACCAGGGCAGCGTCAAGAAGAGCAGCGGCAGCAAAGGCACTAAGAAGTTCCGGCTGGAGGGGACCCTGCTGAGGACCTACATCTGCCACATCATCTTCAAGACCCTCTTTGAAGTGGGCTTCATCGTGGGCCACTACTTCCTGTACGGGTTCCGGATCCTGCCTCTGTACCGCTGCAGCCGGTGGCCCTGCCCCAATGTGGTGGACTGCTTCGTGTCCCGGCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCCTGTTCATGTTGTCTGTGGCCTCTGTGTCCCTATTCCTCAACGTGATGGAGTTGGGCCACCTGGGCCTGAAGGGGATCCGGTCTGCCTTGAAGAGGCCTGTAGAGCAGCCCCTGGGGGAGATTCCTGAGAAATCCCTCCACTCCATTGCTGTCTCCTCCATCCAGAAAGCCAAGGGCTATCAGCTCCTAGAAGAAGAGAAAATCGTTTCCCACTATTTCCCCTTGACCGAGGTTGGGATGGTGGAGACCAGCCCACTGCCTGCCAAGCCTTTCAATCAGTTCGAGGAGAAGATCAGCACAGGACCCCTGGGGGACTTGTCCCGGGGCTACCAAGAGACACTGCCTTCCTACGCTCAGGTGGGGGCACAAGAAGTGGAGGGCGAGGGGCCGCCTGCAGAGGAGGGAGCCGAACCCGAGGTGGGAGAGAAGAAGGAGGAAGCAGAGAGGCTGACCACGGAGGAGCAGGAGAAGGTGGCCGTGCCAGAGGGGGAGAAAGTAGAGACCCCCGGAGTGGATAAGGAGGGTGAAAAAGAAGAGCCGCAGTCGGAGAAGGTGTCAAAGCAAGGGCTGCCAGCTGAGAAGACACCTTCACTCTGTCCAGAGCTGACAACAGATGATGCCAGACCCCTGAGCAGGCTAAGCAAAGCCAGCAGCCGAGCCAGGTCAGACGATCTAACCGTATGAAGTGACGCCAAAGAAAAAAAAAAAAACGCCCAAGCTTACGTAGGGCAAGATGAAAGGAACAGGTGCCAACATGATCTGAATCTTCTGTCTCCTGTCCTCCCACCAGCCTCTGGTTGGACAGGCACTGCAGCAGGGCAGTGCACTCCAGGCAACTCTAGGAAACAGTCTTTCCCACATCCAGCATAAGGGCTACCAAGATAAACCCATCGACCCACTAAAGTTCCCCAGTCTCATAGGACTACCCCGCTCCTCCAACCCCAGCAGCTATGGGTGACTCTTCTTTCATCCCCATTTCTCCATAGAAACCCTTAAATCGGAATTGGGGTTGCCTCATAGCCTTTTACCCATCTTGTCTCAAGCTCACTAAGCCAGAATCTATCATCCCAGCATTTCTGAAGCAGATACCATGTGACCATATTTCAGGGATCCAGACTCAAAAGCCTACAGAATACAGACAGGTGACATAAGTTGCAAGACAGGCCTGTTCTAATGCAAGGGAGAGAATGGGGCTGTGAAAGTTGGAAAGCAGGGGCAGCTGCTGCTCACTTCCAGACAATGAGTACCATGAAGTGTTACCTGGTCTTTCTGATTTTTCAAGGGAAGCCAGAAATCCAACCTTTTTTTTAGACAGGCTCTCTCTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTACAGATGGCGTTTCACCATGTTGCCTAG
TCTCCCACAAGAAGCGAACAGCTATTGTGCCTGCCCTGACAGCACAGGCTGGACATTGCAGATGCCTGCAATTAGTATCCTGCCACCAGGTTCTGTCTGGCCAGACTCCAAATCACAGGTTGGAAATAGGCTTTTGTGTTTAACAAATATCACTGTGATTAAAAAACAATAGGCATATCCCTTTAGCCCCATAGGTTCCTAGGCCTATAGCATGGGGCATGGCTAGAAGAAGCCCAGAGCAAGATCCTCTAACATGGGCTCTTGCCCTGGTCTGAGGGCAGTGATGAGTAAACTTATAACTCTAGAGATGTTCAAGCTGCAGGAACAACTGTTCTCCATTGAGGTGGAAGTTTTGCTCATCATTCTTTATAGGTTACAGGTTTGCACTGGATGAATGACCCAGTTGCAGCCAGCCCCTTGTCAGCTCAATGCCATTTCCATTAGCCATTGCTGTGCTACAGGCATTATATACTATCATGTTTAACGATATTTTTTCTATAGACCAAATTTTTGACTCTATTAAAACAGCCATATGTTACAGACCCTGAAACATTTTCATTCCATAGGACACTAAAAGTGTCCTAGAAGACCTTCCTCATCCTGTGACATGATTCCTTCCCAAAGCATTCTCTCTGTTCTTTGGATTTAAAAGAGTAATAATAAAAATATACGGCCCTCAATGTGTAAAGCTATTAATAAGGGTTTCCAGATTTCAACCTAGAGAAGAGGAAACATAAATTAAGAGCACAGAAGTCAAAGAATTGTGTAGCTTTGATTGCAGGCAGTTTATCTCAATGGTGTAGTGGGAAGAACCCAGCCTTTGTGATCAAGCAAACAGAACTGCTGCTATTTAGCTGTCTAATCTTGGACAATATATTTAGCCTCTCTGAGCCTCAGATTTCTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTCCTTTGAGACAGGGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTATAGTGGCACATATCAGGGTTCACTGCAACCTCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAACACAGGCATGCACCACCGAGCCCAGCTAGTTTTTAAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTCTATCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCCTGGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTCAGTTTTCTTATTTGTTGGAATCAACTTAGTTAACAAATACTTATCAAGTTCTCACTGTGTGCTGGGCTGTATGTCAGGCATTGAGTATATAGCTGTAAATAAGACAGGCATGGCTCCTACCGTCATGGAAATTACAGTCTAGCAGGATCAAGTTAAATGAAATAATATAATGTCAAAGTTCTTTCACAAAGTTGGTATTCAATAAATGCTAATCCCCTTCCACTTCCCTTCAAATATACGATCATTATATATTCTGACACTCAAACATAAGATGGCCACAGACAATTTCATACATACAAGAATTGTGTTGGGAGCCCAGACACCCATAGTATAAGGGAACTCTTCAGCATTATGTCTCACGAAACTTAGATCAGTGTGTGGTCTTGATTTAAATCCATGTAACCAAGGGTTTCTATTTATGGTCAACAATGAATCCTTATTTTTGGTGGACTTTAAGGAATTATACAAATATTGCCTCATTGATGCTTTCAGACCATTTGTGAAGTGAATGAGAATAGGTATTATTATTATTAAACCCATTTTACAGATGAGGAAGCGGATGGAAGCACATTCTTCGGGGCCTTCTTTGTTCTCTAGTCCTAGTCTGCACAAAGGAAGCACTGGATAGACGCTGTGTGCACATTGACCGTTCTGGCAACTTGGAAAGGAGAGGTACCCCGCGTTAGCAAAAACAGATATTGACTCAGGGTTGCATTGCGGCCGCTCAGCTCTTGCCTTCTCCCTCATTTCTTCAGGTGGGTGAGAAATGGGCGACTGGAGTTTCCTGGGGAACATCTTGGAGGAGGTGAATGAGCACTCCACCGTCATCGGCACAGTCTGGCTCACCGTGCTTTTCATCTTCCGGATCCTCATCCTTGGCACGGCCGCAGAGTTCGTGTGGGGGGATGAGCAATCCGACTTCGTGTGCAACACCCAGCAGCCTGGCTGCGAGAACGTCTGCTACGACGAGGCCTTTCCCATCTCCCACATTCGCCTCTGGGTGCTGCAGATCATCTTCGTCTCCACCCCGTCCCTGATGTACGTGGGGCACGCGGTGCACTACGTCCGCATGGAGGAGAAGCGCAAAAGCCGCGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCAGGCGGGGACTAACGGCGGCCCGGACCAGGGCAGCGTCAAGAAGAGCAGCGGCAGCAAAGGCACTAAGAAGTTCCGGCTGGAGGGGACCCTGCTGAGGACCTACATCTGCCACATCATCTTCAAGACCCTCTTTGAAGTGGGCTTCATCGTGGGCCACTACTTCCTGTACGGGTTCCGGATCCTGCCTCTGTACCGCTGCAGCCGGTGGCCCTGCCCCAATGTGGTGGACTGCTTCGTGTCCCGGCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCCTGTTCATGTTGTCTGTGGCCTCTGTGTCCCTATTCCTCAACGTGATGGAGTTGGGCCACCTGGGCCTGAAGGGGATCCGGTCTGCCTTGAAGAGGCCTGTAGAGCAGCCCCTGGGGGAGATTCCTGAGAAATCCCTCCACTCCATTGCTGTCTCCTCCATCCAGAAAGCCAAGGGCTATCAGCTCCTAGAAGAAGAGAAAATCGTTTCCCACTATTTCCCCTTGACCGAGGTTGGGATGGTGGAGACCAGCCCACTGCCTGCCAAGCCTTTCAATCAGTTCGAGGAGAAGATCAGCACAGGACCCCTGGGGGACTTGTCCCGGGGCTACCAAGAGACACTGCCTTCCTACGCTCAGGTGGGGGCACAAGAAGTGGAGGGCGAGGGGCCGCCTGCAGAGGAGGGAGCCGAACCCGAGGTGGGAGAGAAGAAGGAGGAAGCAGAGAGGCTGACCACGGAGGAGCAGGAGAAGGTGGCCGTGCCAGAGGGGGAGAAAGTAGAGACCCCCGGAGTGGATAAGGAGGGTGAAAAAGAAGAGCCGCAGTCGGAGAAGGTGTCAAAGCAAGGGCTGCCAGCTGAGAAGACACCTTCACTCTGTCCAGAGCTGACAACAGATGATGCCAGACCCCTGAGCAGGCTAAGCAAAGCCAGCAGCCGAGCCAGGTCAGACGATCTAACCGTATGAAGTGACGCCAAAGAAAAAAAAAAAAACGCCCAAGCTTACGTAGGGCAAGATGAAAGGAACAGGTGCCAACATGATCTGAATCTTCTGTCTCCTGTCCTCCCACCAGCCTCTGGTTGGACAGGCACTGCAGCAGGGCAGTGCACTCCAGGCAACTCTAGGAAACAGTCTTTCCCACATCCAGCATAAGGGCTACCAAGATAAACCCATCGACCCACTAAAGTTCCCCAGTCTCATAGGACTACCCCGCTCCTCCAACCCCAGCAGCTATGGGTGACTCTTCTTTCATCCCCATTTCTCCATAGAAACCCTTAAATCGGAATTGGGGTTGCCTCATAGCCTTTTACCCATCTTGTCTCAAGCTCACTAAGCCAGAATCTATCATCCCAGCATTTCTGAAGCAGATACCATGTGACCATATTTCAGGGATCCAGACTCAAAAGCCTACAGAATACAGACAGGTGACATAAGTTGCAAGACAGGCCTGTTCTAATGCAAGGGAGAGAATGGGGCTGTGAAAGTTGGAAAGCAGGGGCAGCTGCTGCTCACTTCCAGACAATGAGTACCATGAAGTGTTACCTGGTCTTTCTGATTTTTCAAGGGAAGCCAGAAATCCAACCTTTTTTTTAGACAGGCTCTCTCTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTACAGATGGCGTTTCACCATGTTGCCTAG
Task1_train_1499
A variant was discovered in gene GJA8 (gap junction protein alpha 8), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Cataract 1 multiple types
CACAAGAAGCGAACAGCTATTGTGCCTGCCCTGACAGCACAGGCTGGACATTGCAGATGCCTGCAATTAGTATCCTGCCACCAGGTTCTGTCTGGCCAGACTCCAAATCACAGGTTGGAAATAGGCTTTTGTGTTTAACAAATATCACTGTGATTAAAAAACAATAGGCATATCCCTTTAGCCCCATAGGTTCCTAGGCCTATAGCATGGGGCATGGCTAGAAGAAGCCCAGAGCAAGATCCTCTAACATGGGCTCTTGCCCTGGTCTGAGGGCAGTGATGAGTAAACTTATAACTCTAGAGATGTTCAAGCTGCAGGAACAACTGTTCTCCATTGAGGTGGAAGTTTTGCTCATCATTCTTTATAGGTTACAGGTTTGCACTGGATGAATGACCCAGTTGCAGCCAGCCCCTTGTCAGCTCAATGCCATTTCCATTAGCCATTGCTGTGCTACAGGCATTATATACTATCATGTTTAACGATATTTTTTCTATAGACCAAATTTTTGACTCTATTAAAACAGCCATATGTTACAGACCCTGAAACATTTTCATTCCATAGGACACTAAAAGTGTCCTAGAAGACCTTCCTCATCCTGTGACATGATTCCTTCCCAAAGCATTCTCTCTGTTCTTTGGATTTAAAAGAGTAATAATAAAAATATACGGCCCTCAATGTGTAAAGCTATTAATAAGGGTTTCCAGATTTCAACCTAGAGAAGAGGAAACATAAATTAAGAGCACAGAAGTCAAAGAATTGTGTAGCTTTGATTGCAGGCAGTTTATCTCAATGGTGTAGTGGGAAGAACCCAGCCTTTGTGATCAAGCAAACAGAACTGCTGCTATTTAGCTGTCTAATCTTGGACAATATATTTAGCCTCTCTGAGCCTCAGATTTCTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTCCTTTGAGACAGGGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTATAGTGGCACATATCAGGGTTCACTGCAACCTCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAACACAGGCATGCACCACCGAGCCCAGCTAGTTTTTAAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTCTATCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCCTGGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTCAGTTTTCTTATTTGTTGGAATCAACTTAGTTAACAAATACTTATCAAGTTCTCACTGTGTGCTGGGCTGTATGTCAGGCATTGAGTATATAGCTGTAAATAAGACAGGCATGGCTCCTACCGTCATGGAAATTACAGTCTAGCAGGATCAAGTTAAATGAAATAATATAATGTCAAAGTTCTTTCACAAAGTTGGTATTCAATAAATGCTAATCCCCTTCCACTTCCCTTCAAATATACGATCATTATATATTCTGACACTCAAACATAAGATGGCCACAGACAATTTCATACATACAAGAATTGTGTTGGGAGCCCAGACACCCATAGTATAAGGGAACTCTTCAGCATTATGTCTCACGAAACTTAGATCAGTGTGTGGTCTTGATTTAAATCCATGTAACCAAGGGTTTCTATTTATGGTCAACAATGAATCCTTATTTTTGGTGGACTTTAAGGAATTATACAAATATTGCCTCATTGATGCTTTCAGACCATTTGTGAAGTGAATGAGAATAGGTATTATTATTATTAAACCCATTTTACAGATGAGGAAGCGGATGGAAGCACATTCTTCGGGGCCTTCTTTGTTCTCTAGTCCTAGTCTGCACAAAGGAAGCACTGGATAGACGCTGTGTGCACATTGACCGTTCTGGCAACTTGGAAAGGAGAGGTACCCCGCGTTAGCAAAAACAGATATTGACTCAGGGTTGCATTGCGGCCGCTCAGCTCTTGCCTTCTCCCTCATTTCTTCAGGTGGGTGAGAAATGGGCGACTGGAGTTTCCTGGGGAACATCTTGGAGGAGGTGAATGAGCACTCCACCGTCATCGGCAGAGTCTGGCTCACCGTGCTTTTCATCTTCCGGATCCTCATCCTTGGCACGGCCGCAGAGTTCGTGTGGGGGGATGAGCAATCCGACTTCGTGTGCAACACCCAGCAGCCTGGCTGCGAGAACGTCTGCTACGACGAGGCCTTTCCCATCTCCCACATTCGCCTCTGGGTGCTGCAGATCATCTTCGTCTCCACCCCGTCCCTGATGTACGTGGGGCACGCGGTGCACTACGTCCGCATGGAGGAGAAGCGCAAAAGCCGCGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCAGGCGGGGACTAACGGCGGCCCGGACCAGGGCAGCGTCAAGAAGAGCAGCGGCAGCAAAGGCACTAAGAAGTTCCGGCTGGAGGGGACCCTGCTGAGGACCTACATCTGCCACATCATCTTCAAGACCCTCTTTGAAGTGGGCTTCATCGTGGGCCACTACTTCCTGTACGGGTTCCGGATCCTGCCTCTGTACCGCTGCAGCCGGTGGCCCTGCCCCAATGTGGTGGACTGCTTCGTGTCCCGGCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCCTGTTCATGTTGTCTGTGGCCTCTGTGTCCCTATTCCTCAACGTGATGGAGTTGGGCCACCTGGGCCTGAAGGGGATCCGGTCTGCCTTGAAGAGGCCTGTAGAGCAGCCCCTGGGGGAGATTCCTGAGAAATCCCTCCACTCCATTGCTGTCTCCTCCATCCAGAAAGCCAAGGGCTATCAGCTCCTAGAAGAAGAGAAAATCGTTTCCCACTATTTCCCCTTGACCGAGGTTGGGATGGTGGAGACCAGCCCACTGCCTGCCAAGCCTTTCAATCAGTTCGAGGAGAAGATCAGCACAGGACCCCTGGGGGACTTGTCCCGGGGCTACCAAGAGACACTGCCTTCCTACGCTCAGGTGGGGGCACAAGAAGTGGAGGGCGAGGGGCCGCCTGCAGAGGAGGGAGCCGAACCCGAGGTGGGAGAGAAGAAGGAGGAAGCAGAGAGGCTGACCACGGAGGAGCAGGAGAAGGTGGCCGTGCCAGAGGGGGAGAAAGTAGAGACCCCCGGAGTGGATAAGGAGGGTGAAAAAGAAGAGCCGCAGTCGGAGAAGGTGTCAAAGCAAGGGCTGCCAGCTGAGAAGACACCTTCACTCTGTCCAGAGCTGACAACAGATGATGCCAGACCCCTGAGCAGGCTAAGCAAAGCCAGCAGCCGAGCCAGGTCAGACGATCTAACCGTATGAAGTGACGCCAAAGAAAAAAAAAAAAACGCCCAAGCTTACGTAGGGCAAGATGAAAGGAACAGGTGCCAACATGATCTGAATCTTCTGTCTCCTGTCCTCCCACCAGCCTCTGGTTGGACAGGCACTGCAGCAGGGCAGTGCACTCCAGGCAACTCTAGGAAACAGTCTTTCCCACATCCAGCATAAGGGCTACCAAGATAAACCCATCGACCCACTAAAGTTCCCCAGTCTCATAGGACTACCCCGCTCCTCCAACCCCAGCAGCTATGGGTGACTCTTCTTTCATCCCCATTTCTCCATAGAAACCCTTAAATCGGAATTGGGGTTGCCTCATAGCCTTTTACCCATCTTGTCTCAAGCTCACTAAGCCAGAATCTATCATCCCAGCATTTCTGAAGCAGATACCATGTGACCATATTTCAGGGATCCAGACTCAAAAGCCTACAGAATACAGACAGGTGACATAAGTTGCAAGACAGGCCTGTTCTAATGCAAGGGAGAGAATGGGGCTGTGAAAGTTGGAAAGCAGGGGCAGCTGCTGCTCACTTCCAGACAATGAGTACCATGAAGTGTTACCTGGTCTTTCTGATTTTTCAAGGGAAGCCAGAAATCCAACCTTTTTTTTAGACAGGCTCTCTCTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTACAGATGGCGTTTCACCATGTTGCCTAGGCTGA
CACAAGAAGCGAACAGCTATTGTGCCTGCCCTGACAGCACAGGCTGGACATTGCAGATGCCTGCAATTAGTATCCTGCCACCAGGTTCTGTCTGGCCAGACTCCAAATCACAGGTTGGAAATAGGCTTTTGTGTTTAACAAATATCACTGTGATTAAAAAACAATAGGCATATCCCTTTAGCCCCATAGGTTCCTAGGCCTATAGCATGGGGCATGGCTAGAAGAAGCCCAGAGCAAGATCCTCTAACATGGGCTCTTGCCCTGGTCTGAGGGCAGTGATGAGTAAACTTATAACTCTAGAGATGTTCAAGCTGCAGGAACAACTGTTCTCCATTGAGGTGGAAGTTTTGCTCATCATTCTTTATAGGTTACAGGTTTGCACTGGATGAATGACCCAGTTGCAGCCAGCCCCTTGTCAGCTCAATGCCATTTCCATTAGCCATTGCTGTGCTACAGGCATTATATACTATCATGTTTAACGATATTTTTTCTATAGACCAAATTTTTGACTCTATTAAAACAGCCATATGTTACAGACCCTGAAACATTTTCATTCCATAGGACACTAAAAGTGTCCTAGAAGACCTTCCTCATCCTGTGACATGATTCCTTCCCAAAGCATTCTCTCTGTTCTTTGGATTTAAAAGAGTAATAATAAAAATATACGGCCCTCAATGTGTAAAGCTATTAATAAGGGTTTCCAGATTTCAACCTAGAGAAGAGGAAACATAAATTAAGAGCACAGAAGTCAAAGAATTGTGTAGCTTTGATTGCAGGCAGTTTATCTCAATGGTGTAGTGGGAAGAACCCAGCCTTTGTGATCAAGCAAACAGAACTGCTGCTATTTAGCTGTCTAATCTTGGACAATATATTTAGCCTCTCTGAGCCTCAGATTTCTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTCCTTTGAGACAGGGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTATAGTGGCACATATCAGGGTTCACTGCAACCTCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAACACAGGCATGCACCACCGAGCCCAGCTAGTTTTTAAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTCTATCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCCTGGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTCAGTTTTCTTATTTGTTGGAATCAACTTAGTTAACAAATACTTATCAAGTTCTCACTGTGTGCTGGGCTGTATGTCAGGCATTGAGTATATAGCTGTAAATAAGACAGGCATGGCTCCTACCGTCATGGAAATTACAGTCTAGCAGGATCAAGTTAAATGAAATAATATAATGTCAAAGTTCTTTCACAAAGTTGGTATTCAATAAATGCTAATCCCCTTCCACTTCCCTTCAAATATACGATCATTATATATTCTGACACTCAAACATAAGATGGCCACAGACAATTTCATACATACAAGAATTGTGTTGGGAGCCCAGACACCCATAGTATAAGGGAACTCTTCAGCATTATGTCTCACGAAACTTAGATCAGTGTGTGGTCTTGATTTAAATCCATGTAACCAAGGGTTTCTATTTATGGTCAACAATGAATCCTTATTTTTGGTGGACTTTAAGGAATTATACAAATATTGCCTCATTGATGCTTTCAGACCATTTGTGAAGTGAATGAGAATAGGTATTATTATTATTAAACCCATTTTACAGATGAGGAAGCGGATGGAAGCACATTCTTCGGGGCCTTCTTTGTTCTCTAGTCCTAGTCTGCACAAAGGAAGCACTGGATAGACGCTGTGTGCACATTGACCGTTCTGGCAACTTGGAAAGGAGAGGTACCCCGCGTTAGCAAAAACAGATATTGACTCAGGGTTGCATTGCGGCCGCTCAGCTCTTGCCTTCTCCCTCATTTCTTCAGGTGGGTGAGAAATGGGCGACTGGAGTTTCCTGGGGAACATCTTGGAGGAGGTGAATGAGCACTCCACCGTCATCGGCAGAGTCCGGCTCACCGTGCTTTTCATCTTCCGGATCCTCATCCTTGGCACGGCCGCAGAGTTCGTGTGGGGGGATGAGCAATCCGACTTCGTGTGCAACACCCAGCAGCCTGGCTGCGAGAACGTCTGCTACGACGAGGCCTTTCCCATCTCCCACATTCGCCTCTGGGTGCTGCAGATCATCTTCGTCTCCACCCCGTCCCTGATGTACGTGGGGCACGCGGTGCACTACGTCCGCATGGAGGAGAAGCGCAAAAGCCGCGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCAGGCGGGGACTAACGGCGGCCCGGACCAGGGCAGCGTCAAGAAGAGCAGCGGCAGCAAAGGCACTAAGAAGTTCCGGCTGGAGGGGACCCTGCTGAGGACCTACATCTGCCACATCATCTTCAAGACCCTCTTTGAAGTGGGCTTCATCGTGGGCCACTACTTCCTGTACGGGTTCCGGATCCTGCCTCTGTACCGCTGCAGCCGGTGGCCCTGCCCCAATGTGGTGGACTGCTTCGTGTCCCGGCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCCTGTTCATGTTGTCTGTGGCCTCTGTGTCCCTATTCCTCAACGTGATGGAGTTGGGCCACCTGGGCCTGAAGGGGATCCGGTCTGCCTTGAAGAGGCCTGTAGAGCAGCCCCTGGGGGAGATTCCTGAGAAATCCCTCCACTCCATTGCTGTCTCCTCCATCCAGAAAGCCAAGGGCTATCAGCTCCTAGAAGAAGAGAAAATCGTTTCCCACTATTTCCCCTTGACCGAGGTTGGGATGGTGGAGACCAGCCCACTGCCTGCCAAGCCTTTCAATCAGTTCGAGGAGAAGATCAGCACAGGACCCCTGGGGGACTTGTCCCGGGGCTACCAAGAGACACTGCCTTCCTACGCTCAGGTGGGGGCACAAGAAGTGGAGGGCGAGGGGCCGCCTGCAGAGGAGGGAGCCGAACCCGAGGTGGGAGAGAAGAAGGAGGAAGCAGAGAGGCTGACCACGGAGGAGCAGGAGAAGGTGGCCGTGCCAGAGGGGGAGAAAGTAGAGACCCCCGGAGTGGATAAGGAGGGTGAAAAAGAAGAGCCGCAGTCGGAGAAGGTGTCAAAGCAAGGGCTGCCAGCTGAGAAGACACCTTCACTCTGTCCAGAGCTGACAACAGATGATGCCAGACCCCTGAGCAGGCTAAGCAAAGCCAGCAGCCGAGCCAGGTCAGACGATCTAACCGTATGAAGTGACGCCAAAGAAAAAAAAAAAAACGCCCAAGCTTACGTAGGGCAAGATGAAAGGAACAGGTGCCAACATGATCTGAATCTTCTGTCTCCTGTCCTCCCACCAGCCTCTGGTTGGACAGGCACTGCAGCAGGGCAGTGCACTCCAGGCAACTCTAGGAAACAGTCTTTCCCACATCCAGCATAAGGGCTACCAAGATAAACCCATCGACCCACTAAAGTTCCCCAGTCTCATAGGACTACCCCGCTCCTCCAACCCCAGCAGCTATGGGTGACTCTTCTTTCATCCCCATTTCTCCATAGAAACCCTTAAATCGGAATTGGGGTTGCCTCATAGCCTTTTACCCATCTTGTCTCAAGCTCACTAAGCCAGAATCTATCATCCCAGCATTTCTGAAGCAGATACCATGTGACCATATTTCAGGGATCCAGACTCAAAAGCCTACAGAATACAGACAGGTGACATAAGTTGCAAGACAGGCCTGTTCTAATGCAAGGGAGAGAATGGGGCTGTGAAAGTTGGAAAGCAGGGGCAGCTGCTGCTCACTTCCAGACAATGAGTACCATGAAGTGTTACCTGGTCTTTCTGATTTTTCAAGGGAAGCCAGAAATCCAACCTTTTTTTTAGACAGGCTCTCTCTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTACAGATGGCGTTTCACCATGTTGCCTAGGCTGA