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The gene PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Immunodeficiency 14
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CGGTGTCCAGCTCGGAGGTGAGCGTGTGCTCGGAGCCCGTGTGGAAGCAGCGGCTGGAGTTCGACATCAACATCTGCGACCTGCCCCGCATGGCCCGTCTCTGCTTTGCGCTGTACGCCGTGATCGAGAAAGCCAAGAAGGCTCGCTCCACCAAGAAGAAGTCCAAGAAGGCGGTGGGTCCCAGGGCCGGCTGGGAGGGGTGCAGACCCCGGAGAGCCAGTACAGCCCCTTGCTGGGCCACTCACCACTCTCCTCCCGGCAAGCACGCAGCCTGGGGATGGGGGTCCTGGGATTGCTTGTGGACCCCAGCCTCCTCACCCACCCTAGTCTGGCCACCAGCCCTGCTCGAGGGACACTCTGGGCTCCTGGGCTCCTGTGCATGCGGCCTCAGAATATCTGGCCTGGGCTGTGGTCCTGCAGGAACCTGCAGGTAGTGCCCTGGGATGGAAGGACAAGCACAGTGTCATCCCTGGAGCAGAAAAGCCTGAGTCAGCGGCTGGCCGGGAGGCGTAGTGGCTGGGTGCTGAGTCACGGTCCCAGGATATGGCTCCCCTCGGAGCTGACTCACTCCGAGCTGAGCTGGGCTGGCCTCTGGGGCTGGGCTGTCTGTTTGGGGATTTCTCAAGAAGCCAGGAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGGCTTACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGAGTAGGGGTGAGGTGGGAACAGGAGGGTGCAGCAGGTGTCAGCTGGCTTCACCACTGGAGCCCTCAGAGGAAAGAGGAAAAAGCGGCTCCTCTCCTTCCCCAAGCAGGGTCTCCCAGGGGTCTGGTTGGGAGATGTTAGCTGGGCTCTGGGTCTTCTCGGGTGGGGTGCCTGGGGGAGGGCAGGGAAGCTGGGTCTGGAGGCCCCTGAGTGGCTGTCCTCACCTGCCCTGTCCTTCTGCAGGACTGCCCCATTGCCTGGGCCAACCTCATGCTGTTTGACTACAAGGACCAGCTTAAGACCGGGGAACGCTGCCTCTACATGTGGCCCTCCGTCCCAGGTCGGCCCAGGCCCAGGAGGGAGAGGCGTTGGGAGTGTGAGGGTCCCAGAGATGCTGGTCACCCCTCTACAACTTCATCTGCCCCTGTGTTCAGATGAGAAGGGCGAGCTGCTGAACCCCACGGGCACTGTGCGCAGTAACCCCAACACGGATAGCGCCGCTGCCCTGCTCATCTGCCTGCCCGAGGTGGCCCCGCACCCCGTGTACTACCCCGCCCTGGAGAAGGTCAGTGGGGGCCCCGCCGCGTGAGGCTGAGGGGCTGGCGCGGAGCTCTCCTGGCCCTGCTCCTGGAGCTCTTCAGAGGGTGCTCCCTGGCCACGTCGGGGCTGGGCTACCAGGCATATCTGGGGCCTTCCCAGGGGCCATTTTGCCTGCAGGGATGCTGCGCAGTCTGATGACATTTTCGGTTGTCACAGCTGCCAGGAGGGATGCTCTTGGCATCTCGTGAGTGGAGGCCAGAGCTGCTGTGGATGCGCCTCCATGCAGAGGACAGCGCCCCCTCAAGGATGATTGGGGTGGCAATGCCCGGCCTGGGGGTCCTGCCCGGGCTGGTCCAGGCCCCTGGGGACGCTGAGTGCAGCCGTTTGTTGCAGATCTTGGAGCTGGGGCGACACAGCGAGTGTGTGCATGTCACCGAGGAGGAGGTGAGTGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCATGGAGCCGGCGTGGAACCAGAGCCCTCACTCCTGCCCACACCCCTCAGCAGCTGCAGCTGCGGGAAATCCTGGAGCGGCGGGGGTCTGGGGAGCTGTATGAGCACGAGAAGGACCTGGTGTGGAAGCTGCGGCATGAAGTCCAGGAGCACTTCCCGGAGGCGCTAGCCCGGCTGCTGCTGGTCACCAAGTGGAACAAGCATGAGGATGTGGCCCAGGTGGGTGGGGAGGCGCACCTGGGGGCGGAGCTGGGGGCAGACCACAGCCTCTGGCTACCCACCACCCTGACCCCGGCCAACCCCCACCCTCACCCTGGCCAACCTTCACCCTGACCCTGGCCACCCACCACCCTGACCCTGGCTGGCCATCACCCTTACCCTGACCACCTCCACCCTGACCCCGGCCGCCCCCAAGCCTGACCTCGGCTCCCCCCAGATGCTCTACCTGCTGTGCTCCTGGCCGGAGCTGCCCGTCCTGAGCGCCCTGGAGCTGCTAGACTTCAGCTTCCCCGATTGCCACGTAGGCTCCTTCGCCATCAAGTCGCTGCGGAAACTGACGTGAGTCCCAGCTGGGCGCTCCCCACTTCTCCAGAGGGCAGCTGTGTCCTGGCTGCCAGGACGTGGGCTCTGGGTGGGGCCTGAACCTTCCCGTGGGCTTGCTCCCTCCTGCCTGGCCTCCCTCTGGCTGCCGAGGGAGCTCCCTCCTGTCCTGAGTCGGGGAGCTCCAGGCCCCAGCGCCTTCCTTCCCTGCAGGGACGATGAGCTGTTCCAGTACCTGCTGCAGCTGGTGCAGGTGCTCAAGTACGAGTCCTACCTGGACTGCGAGCTGACCAAATTCCTGCTGGACCGGGCCCTGGCCAACCGCAAGATCGGCCACTTCCTTTTCTGGCACCTCCGGTAGCGGGACTTGCCCCAGCCGTTCTGTGGGAATCCCAGCCCCTGAGTCTCCCTGGAAGGCCACTGGGGACGTTTCCAGCAGGCCTGGGTGTCCTGGCCTCGCTAGGTCCTGCTGGGCGGGAGGGGCTGCGTGGTGCTGCCTGGTGAGGCTCAGCCCTCCCTTCACCTTCCAGCTCCGAGATGCACGTGCCGTCGGTGGCCCTGCGCTTCGGCCTCATCCTGGAGGCCTACTGCAGGGGCAGCACCCACCACATGAAGGTGCTGATGAAGCAGGTGAGGCCCAAGGCCCTGGGGGGCGGGCAGGGGGCGGCCCTGAGCGTCTGGGAATCCCCAGGGCTGGGTCGAGGCTGGGACCTGCCCACCGCCGCCCTCCCATCTGCCCACCAGGGGGAAGCACTGAGCAAACTGAAGGCCCTGAATGACTTCGTCAAGCTGAGCTCTCAGAAGACCCCCAAGCCCCAGACCAAGGAGCTGATGCACTTGTGCATGCGGCAGGAGGCCTACCTAGAGGCCCTCTCCCACCTGCAGTCCCCACTCGACCCCAGCACCCTGCTGGCTGAAGTCTGGTGAGCCCAAGCCCCGCCACAAGGGTTCCTCCCACCCCTGGGAGGCCGGTAGAGGAGCCCCTGCTGACTGCCCGCTCTCTGGCCTGGCAGCGTGGAGCAGTGCACCTTCATGGACTCCAAGATGAAGCCCCTGTGGATCATGTACAGCAACGAGGAGGCAGGCAGCGGCGGCAGCGTGGGCATCATCTTTAAGAACGGGGATGGTGAGGGCCTGGCCTCCCCACACCCCGCCTGTACTGCCCTGGGGGGTCCTGGGGTGCTCCTAGAGTGGGGGTGGAGAAGACAGAATCCTGGGACTTAAGGGCTTGGGTGTAGCTGGAAGCAGAGAACCTACCAGAAACTCACGCTTCTCCTCCCACCGGCCGGTGGCACAGACCTCCGGCAGGACATGCTGACCCTGCAGATGATCCAGCTCATGGACGTCCTGTGGAAGCAGGAGGGGCTGGACCTGAGGTGAGGACCCCCACCCCACATCGTCCCTTGGTGTCTGTGCCCAGCCTGGGAGTCTGTGCCCCTGGAGGGGTCCTTGTTGAAGGTGGCATGACCATCTCAGCCGGGGAAAGGGCTTTCCTAGGAAGACCCGGAGGCGGTTTAACTCTAGGCCAGGAGGCGGCGGGCAGCAGGATGCGTGAAGGCTGCTCCTGAGGCTTAGTGTGTACCCTGCTCTGTTGCTTTAGTTGCCCAG
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Task1_train_101
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Here is a genetic alteration in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Immunodeficiency 14
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CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG
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Task1_train_102
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A genomic change on Chromosome 1 affects PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_103
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This alteration in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inherited Immunodeficiency Diseases
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CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG
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Task1_train_104
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Consider this mutation in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Immunodeficiency 14b, autosomal recessive
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CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACAAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG
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Task1_train_105
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Here is a mutation in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency with faciooculoskeletal anomalies
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CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG
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CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACAAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG
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Task1_train_106
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Immunodeficiency 14
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Task1_train_107
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A change on Chromosome 1 affects gene PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Immunodeficiency 14
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GTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGGCTGGAGTTAGTTA
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Task1_train_108
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Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_109
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This gene mutation involves NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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ATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGACATATGATAATGAACACTAATTTTTTGTTTTTGAGACTAGGGTCAGCTTGTTGGCTTGACGATCTGAGCCAGGTTTGGTTGATCTCACTTGGGTTTGCTTATGTGTCTGAGCAGATGGACTGTAGTTGGCTGGTCGGGGATGGCTATGTTCCCCACATGTGGGGTGGTTGTCTATCAGTGGGAGCATCGGTGCTCTCCCACATGTTCTGGCATCCTCCACACTAACACTTGTGCCACATTCTTTTGCCCAAAGCAAGTCAAAAAATGTGGAGAAGTCACTTCCATCTCTTCATGGTAGAAGTTGCAGATTCACATTGAAAAGGAGGGATGGAGATGTGGAAACATTTTTAGAGTTAGCATAATGATTGAAGCCAATTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAAGCCAAATACTTTTAATCCATCTATTGGGAATGAGAATGTGGAAGGACATCAAAAGACCTATAACTGGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGAAGGGTTGCTTGAGACCAGTAGTCTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAAATTAGTCTTTAAAATAATTAGCCAGCCTATTGGTATGTGCCTGTGTTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGGTGCAGTCAGCTGTGGTTGCATCACTACACTCTAGCCAGGGTGGCAGAGCAAGACCTTATCTTAGGGAAAAAAAAATGCATAACTGAATTTATTTTCTTTTTCCTTTGTAGACAACAAGGGAGGTGTCACAGTTTTCCATTTAGATCAACAACTTCAAGTTCTTACCATGGAAAATTCCGAGAAGACTGAAGTGGTTCTCCTTGCTTGTGGTTCATTCAATCCCATCACCAACATGCACCTCAGGTTGTTTGAGCTGGCCAAGGACTACATGAATGGAACAGGTAGGAGCAGTAACCAAAAGTGGCTTAAGACTAGAGAACCAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACGAAAATTCACTGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCACTGCACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATACTAGAGAACCGGCATGACTGGGTCTGTTTCAGAATACACATTTCATTGACTGGGCACAAACATGCTGTCCTGCTCCCTTGTACAGTGAATTCTTAGCCAAAAAAGAGGGTGAAGTATGAGGGAAGAATTGAGCATCTGGCTATGGCCTGTAGAATAGAAAATACAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGAAACAGAGAGAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTGTAAACATTAGCCAGGTATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAAGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTCTAGGCTACCGTGAGCCATGATTGCACCTTTGCCCACCAGCCTGGACATCAGAGCAAGACCCTGACCACCCCTCCCCAAAAAAAGGAATTTGATTCTGTCATGCCTGTGCTTAATCTTCTTTAGGAGTTTCCCATTACTTAAGGCAAAAAGCGAAAGCTTGTACTTTAGCATACATAAAACCTCTAGGATCAGGCACAGCTTTTTAAAAGTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCTACCATACCCAGCTAAAAGTTTTCATAAACAATGCATGAGGCTGGGCGTGGTGGCTTACTCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCAT
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Task1_train_110
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This alteration occurs within gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_111
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A variant found in Chromosome 1 affects NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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CGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAAACTGGGTCCCACTGTTTTGCCCATGTTGGTGTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAACACTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTCGATTTTTTTGTTACATAAATGATCATATAATATGCTGATAGGTAGATGGATGGATGGATGCTAAAGCTCACTATTTGCCTATGACATTGAGAAATGGGCTTTTGCATACATCTAGGTGGACAATACAAATTAAGGCTTTTTACAAAGTAATTTGGCAATATCAATAGAAATTTAACTGTATAGGGGAATGAGGTGAAGTACAGAGTGTCAGTTGGGGAAGATGAGAAAATTCTGGAGATAGATAGGAGCGATGGTTGCACAACAGCATGTTTGCAGTTAATATCATAGAACTGTACGCTTGGGTATATTTTACCATAATTTCAGTCAGTTAATTGATCAGCTAATAAGCTGGAATCCCTAAAGAAAGAGAATCTGTGATTATAAAACAATATTGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGCATGGTGGCATGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGACTCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCAGTGCGGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATATTGATCGTAATATTTCCTGTGCATAAAGTCTAATTTGTTATACCTAGTGTGAAACCTAACTTTTTATCTAGGAAGGTACACAGTTGTCAAAGGCATCATCTCTCCTGTTGGTGATGCCTACAAGAAGAAAGGACTCATTCCTGCCTATCACCGGGTCATCATGGCAGAACTTGCTACCAAGAATTCTAAATGGGTGGAAGTTGATACATGGGAAAGTCTTCAGAAGGAGTGGAAAGAGACTCTGAAGGTGCTAAGGTATTTATGGTGTAATCAACTTTGTCAGTTCTGTGTAAATGGCTAAGCGGCTTATGTTTTTACCATGTTTCAATGTTGCTTACATCTGTGAACATACAGATTTGCAAAACTGTCACGTGTGTTGTAAGCCATTCCTGTGGAAGGTTACTACAAGACTGTAGAGCACAGCACCAAAGGATGGGTCTTCCTTAGCCCCTCTGTGTCTTTCATTATGTTTTAAGTTGTTTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGATACACTTGAACCCCGGGGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTTGCTTGCTTGCTACTATGTGATACCACTGTTAGAAAATAGAGGAAGCCTGCCTGGGCTTTCTGTGCCCCAAATGAGAAAGGGAAAATTGCAAGAAGATGTTATTATCATCAGTCTTCCTAAGTATAAAAGAGACAGGCAGATAATTTAAGGAAGAGAAGCATCCAGTGCTGCTTGATCATGGACAGGCCTGATTCGTGTGCTGCTTCCATGACAGCATCTGGGCAGGGAGTCACAGATCTCTGTGCCCATACCTTTGAAGCAGTTCTAGTTAAGGGTTCAAAAACCAGAGTAAGTGACATCTAATTATTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCCCGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCTACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACACCTAATTATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGAGGTGAGCCACCGCACCTGGCTGACACCTAATTATCTCTTAATGTTATTTTGATTTTTTTAAACTTTATTTTCTTTTTTTTGTTGGAGATGGGGCCTCGCTATGTTGCCTATGCTGACTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTGTTGTTATCTTGAGTTTAAAATGAAAGGGCTTTCTGAAAAGCCTTTCTGTTTAGTATCTGTTCTTAGAGTTCTGAACTTTCCAGTGACTGACTGTATCATTTAGGGTTCAGACTAGGAAATAGAAACCCACTCTGGATATTTTAAGTGGAAAGAGATTTAAGTACTTAGGCAAAAAGTACTTAAAAGAGCTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACCTGAGTCCAGTAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTA
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Task1_train_112
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A change on Chromosome 1 affects gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_113
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Here is a genetic alteration in NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis
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ACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAAACTGGGTCCCACTGTTTTGCCCATGTTGGTGTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAACACTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTCGATTTTTTTGTTACATAAATGATCATATAATATGCTGATAGGTAGATGGATGGATGGATGCTAAAGCTCACTATTTGCCTATGACATTGAGAAATGGGCTTTTGCATACATCTAGGTGGACAATACAAATTAAGGCTTTTTACAAAGTAATTTGGCAATATCAATAGAAATTTAACTGTATAGGGGAATGAGGTGAAGTACAGAGTGTCAGTTGGGGAAGATGAGAAAATTCTGGAGATAGATAGGAGCGATGGTTGCACAACAGCATGTTTGCAGTTAATATCATAGAACTGTACGCTTGGGTATATTTTACCATAATTTCAGTCAGTTAATTGATCAGCTAATAAGCTGGAATCCCTAAAGAAAGAGAATCTGTGATTATAAAACAATATTGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGCATGGTGGCATGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGACTCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCAGTGCGGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATATTGATCGTAATATTTCCTGTGCATAAAGTCTAATTTGTTATACCTAGTGTGAAACCTAACTTTTTATCTAGGAAGGTACACAGTTGTCAAAGGCATCATCTCTCCTGTTGGTGATGCCTACAAGAAGAAAGGACTCATTCCTGCCTATCACCGGGTCATCATGGCAGAACTTGCTACCAAGAATTCTAAATGGGTGGAAGTTGATACATGGGAAAGTCTTCAGAAGGAGTGGAAAGAGACTCTGAAGGTGCTAAGGTATTTATGGTGTAATCAACTTTGTCAGTTCTGTGTAAATGGCTAAGCGGCTTATGTTTTTACCATGTTTCAATGTTGCTTACATCTGTGAACATACAGATTTGCAAAACTGTCACGTGTGTTGTAAGCCATTCCTGTGGAAGGTTACTACAAGACTGTAGAGCACAGCACCAAAGGATGGGTCTTCCTTAGCCCCTCTGTGTCTTTCATTATGTTTTAAGTTGTTTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGATACACTTGAACCCCGGGGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTTGCTTGCTTGCTACTATGTGATACCACTGTTAGAAAATAGAGGAAGCCTGCCTGGGCTTTCTGTGCCCCAAATGAGAAAGGGAAAATTGCAAGAAGATGTTATTATCATCAGTCTTCCTAAGTATAAAAGAGACAGGCAGATAATTTAAGGAAGAGAAGCATCCAGTGCTGCTTGATCATGGACAGGCCTGATTCGTGTGCTGCTTCCATGACAGCATCTGGGCAGGGAGTCACAGATCTCTGTGCCCATACCTTTGAAGCAGTTCTAGTTAAGGGTTCAAAAACCAGAGTAAGTGACATCTAATTATTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCCCGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCTACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACACCTAATTATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGAGGTGAGCCACCGCACCTGGCTGACACCTAATTATCTCTTAATGTTATTTTGATTTTTTTAAACTTTATTTTCTTTTTTTTGTTGGAGATGGGGCCTCGCTATGTTGCCTATGCTGACTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTGTTGTTATCTTGAGTTTAAAATGAAAGGGCTTTCTGAAAAGCCTTTCTGTTTAGTATCTGTTCTTAGAGTTCTGAACTTTCCAGTGACTGACTGTATCATTTAGGGTTCAGACTAGGAAATAGAAACCCACTCTGGATATTTTAAGTGGAAAGAGATTTAAGTACTTAGGCAAAAAGTACTTAAAAGAGCTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACCTGAGTCCAGTAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCCCATACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAG
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Task1_train_114
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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CATCTTATGTTGAGAAGACTTAATCAGATAATCCATGTAAAGGATTCAGTGTAATGTGTGGCATATGATAAATAATGTTGGCCAGGCACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTA
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CATCTTATGTTGAGAAGACTTAATCAGATAATCCATGTAAAGGATTCAGTGTAATGTGTGGCATATGATAAATAATGTTGGCCAGGCACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGGTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTA
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Task1_train_115
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Chromosome 1 houses a mutation in gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACA
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AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACTGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACA
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Task1_train_116
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_117
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The gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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AACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCA
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Task1_train_118
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This variant affects gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_119
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Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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CTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCT
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Task1_train_120
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_121
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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AAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTAC
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Task1_train_122
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_123
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Mutation context: Chromosome 1, Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT
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Task1_train_124
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_125
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis
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ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT
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Task1_train_126
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This alteration occurs within gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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Task1_train_127
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The gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT
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Task1_train_128
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A genetic alteration is present in NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_129
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A variant on Chromosome 1 in gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9
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Task1_train_130
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A sequence alteration has been identified in KIF1B (kinesin family member 1B) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
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Task1_train_131
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene TARDBP (TAR DNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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Task1_train_132
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A variant has been detected on Chromosome 1 in TARDBP (TAR DNA binding protein). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED
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Task1_train_133
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2| TAR DNA binding protein), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGT
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Task1_train_134
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The gene MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2| TAR DNA binding protein), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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Task1_train_135
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Given this context: Chromosome 1, gene MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2| TAR DNA binding protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGT
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Task1_train_136
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With a mutation on Chromosome 1 in gene TARDBP (TAR DNA binding protein), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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Task1_train_137
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A variant on Chromosome 1 in gene TARDBP (TAR DNA binding protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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ACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAA
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Task1_train_138
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A mutation on Chromosome 1 affecting TARDBP (TAR DNA binding protein) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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Task1_train_139
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A variant found in Chromosome 1 affects TARDBP (TAR DNA binding protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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TTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCC
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Task1_train_140
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A change on Chromosome 1 affects gene TARDBP (TAR DNA binding protein). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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ACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTACGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACAT
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Task1_train_141
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Here is a variant affecting TARDBP (TAR DNA binding protein) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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ACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACAT
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Task1_train_142
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene TARDBP (TAR DNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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Task1_train_143
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Gene TARDBP (TAR DNA binding protein) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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TATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCT
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TATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTAAAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCT
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Task1_train_144
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts TARDBP (TAR DNA binding protein). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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Task1_train_145
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The gene TARDBP (TAR DNA binding protein), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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GTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCTTATTTGGGGGAGTGGGCA
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Task1_train_146
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering TARDBP (TAR DNA binding protein). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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Task1_train_147
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This variant affects gene TARDBP (TAR DNA binding protein) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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ACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCTTATTTGGGGGAGTGGGCAAAATGTTGATTATTTTCTA
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Task1_train_148
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An alteration has been detected in TARDBP (TAR DNA binding protein) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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TCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAAACAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCTTATTTGGGGGAGTGGGCAAAATGTTGATTATTTTCTAATGCTTT
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Task1_train_149
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This variant affects gene TARDBP (TAR DNA binding protein) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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TCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCTTATTTGGGGGAGTGGGCAAAATGTTGATTATTTTCTAATGCTTT
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Task1_train_150
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A mutation on Chromosome 1 affecting TARDBP (TAR DNA binding protein) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Motor neuron disease
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Task1_train_151
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Consider this mutation in TARDBP (TAR DNA binding protein) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10
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GGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCCTCCGGCTTTTTCTTAGTGCCTCTGTGCATTTGGGTGATGTTCTATTTACATGGCCTGTGTAAATCTCCATTGGGAAGTCATGCCTTCTAAAAAGATTCTTATTTGGGGGAGTGGGCAAAATGTTGATTATTTTCTAATGCTTTGTAGCAAAGCATATCAATTGAAAAGGGAATATCAGCACCTTCCTAGTTTGGGATTTGAAAAGTGGAATTAATTGCAGTAGGGATAAAGTAGAAGAAACCACAAATTATCTTGTGCCTGAAATCCATTAAGAGG
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Task1_train_152
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A sequence alteration has been identified in TARDBP (TAR DNA binding protein) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia
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Task1_train_153
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This mutation is located in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; CEBALID syndrome
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GAACCAAATCAAGCCTTGTGTTTCTGACAATATATTCTTCAACAGCAGCTAGAAAGTTGGTTCAAACCAACTTTTAATATACAGTAGTTCTTTTCATTTACATTTCAAAATATTTAACAAAGTCAAACTTTCTCACCATGGTTTCAGTTTAGTGGAAGCATTTACTAAAGTACAAAAGCCTCAGAAAAAACGTGATGGGCACATCTGGGCCTCCAGTTACCAGAAAGGGCACCTAAGAAGGCAGAAAGAAAAGGAATATTTTAATAATTTGAGCTTCTTCAAAGGTTTACACAGATAACTTGAAAATGAAAAGGCCAAGGTCTGACAACCCTAGGGTATTCCCTGAGCTCTCCCACAGCTAATTGCATGGGACACACTCATCATTTCCAGTCAAGGCTAATGCCCACCGAGGTCCCGCAAGGACACTTCCCCAGCGCCCGCTCTCTCAAGTTTCTGCCTTCAAGCATGCCTTGGGCAATTAATCAAAGCACACCCCAGAGTGGCCCTTGAGGTTAGACTCCCAGATCATAAATCTGTCTTTTTATCTCCTTCTCTCTGTCACTGCTCTAGCTTTTTCTTTCCTTCGCCCTTCCTGTATCTCTGCACTGGACTGACAGCAAAACCCAAAAGGAACCCCTCACAAACAAACAAGCCTTGCCTATTCTCCTGAACCACTTATCTTAATGTAATTTTAATTTTAGTGTTTGCCTTCCAAGTATGCATCCATATTTCTCAGTTTCTTTTTTTATAACAATGGGCACATGCAGTAAATATGAATTTTTAAAGAGATCTGAGCTCTAACTGCCCTTTACAGATACCTCACCAAATCTCTTTTTGCTACTCTGGCTTTGGGGCCTAGGCTTGGGACCTGATTGCTTATTTTAACAAAGTCACTTTGAGAGCCCCACTCACCAGCCAATATAGCACTGGCAGAGGTTTTCATGGGATGTCGCTTGTTTGATGAGCAGCTCAACTTGCGTTGGAACATCCAAAGTGTCATCATGAGAGAAGTCCCGACCTAGCACAGGAGGAACAAAAACATTTCACTCTCTTCCTGGCAATCGATGCACTTCTTGTTCCCTGTGGGCTTAACTGTCTATGCCAACAGCTTATCGTCAGACATGAAGATGAAGGATACCATCATAGTTGGATTTGAAAAGTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAAAAATTCGGCCGGGTGCGGTGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGAGCCACTGAACTCCAGACTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTCTCAAACAAACAAAAAAAAGACATGATTAAAAAACACTTCTCTGAATTTGGCTGATTTTGGACCCAAAAGAAATTTATTCACCTCCTGAGTTAAATGAGATTAAACTAACATTAAGTACTGTTATCAGTCATCAGAAAGAAGAATCAGAGACAATGTTTAACTGATGACCTCAAAGACACTCTTTGTCAGCTGCATGGTGCCAAAGCTCGTCACTAACACCACTGGACATGGGGCTGACCACCACTCAGAGAGGAAAGTGTGCTCAGATTTTATGTCCCTTTTAAGTAAACACATGACACACTCACCAGTGAGCTTATCTCGAACCCTGTTAATAATCTGGATAGCTTTCTTATTTAGGGCCTCTGGTTTCACCAAACCGTCTCCAACTGGAATACACAAAAGTAGAAATAACTGTAAGAATGGGAGCAATACAACAGGTTCAATGGGTGCCCTGTTTTTCTCAAATATTCACTTTTGTAAGTGTTAAGCAATCCTTCCTCTATGTCCGTCTTTGTCCTCAGAATATAATGAGAAATTCATGGAACCTTTTCTGCTCAAAGGCAGTTTTGTTGCTTCATCTTGTTGACCCCTCTCAGGGTATAACACAGCTGCTATTTTCTTAATGAGCTAGTCACTGGTGCGGTTCCTCAGAGGCTGAACTTACTGAAAGAATGAATAGATTCTGGCACTGTGGTCCCCGTTTTCTTATGGGCTGGCTCTCCAAGTTCCACACCGTCCAAAATTTCTATGGGAAAAGAAATCAATTAACAGAAAATTCAAACACCAAAAAGCCACTGTTGGTGTTAGCATCTAATTCTCTACGCACTCTATTCCTTTAACGCCTGCCCTACCTACCCTAAAGGGGAAAAGAGAAGGAAAGTTTTATGTTACTCTTTATGTATTTCAAAGTTTTAAGCTGGACATAGCTGTAATCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTGAGTAGCTGAGTTCAAGACCAGCCTGAGACTCCATTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTAAATCTGTAAAGCCATTTTCAAATGTGAGTTAATAATTATTGAAAAAATTTGGTGCTTATCAGAATTGAAACATGGATTTTCAGGCAAATTGCATTAACAAAATAAACTCATAGGAATAAGAACAGGTCAAAAGCCTCGTGACAAAATGTGTTTGGACAAAAACTGATAAAGAAAATTAACTTCGGAATGTGTCACACACAAGGTTGAAATGTTATTCCTTGGAGGAATTTTCATATCAGCTCTGGGTAGAAAAAGTCCTCAGGTGTTAGGTTCACCCTCCACTGATTATGGCTTTTAGCAGAGAAGAGTCTGAAATCAGAATTATGAAGTTTTTTGAATGCTGTCCTTGTACATCACAGACCTTCTGAATGAAGGTAGTGATAATTATACTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCTACCATGCCTGGCTTATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCTCCATGTCGGTCAAGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAACCACCGCACCCGGGTGATAGTTATACTTCTATTAATGATCCATTGGAAGTTCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGGCTTACAGGTGTGCACCACAACACCCAGCTGGAATTTAACTTTTAAGCTAAACAACCAAATCCACCACCATCTGGTGCCAGCAGAACTGGCTGTCCTAGTTCCCTTCTGTATGCTACAGACAGCATATAGTAGCCACTTGAGAATTGTTAGGGAGGTGGGCCCTGAGAATGAAGCCAGTAAGTCTCAGCACACTTCGTTTGAGACCAGCCACCAGTATAAGCTCCCCCAGAGACTGTGTGTCCTATGAGCCTGGTGATTCAGGCATTCACAAATCCTGTCACAGTGTCCATGTATGACATTATAAGCCAGTATCCCAATTTCTTGCCTGAAACACCCTTTTCCTTTCTACCCATCAGATTCCACCCATCCAATAAGGATAAATTACCCTTTGGCAAGGTGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATTCAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCATGCGTCTGTAATCC
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Task1_train_154
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Mutation context: Chromosome 1, Gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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Task1_train_155
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This sequence variant lies in MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Isolated focal cortical dysplasia type II
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CCCAGACACCATTAGTGAGCTGATATTCAGACATACTTTAAACTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACACTGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGG
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Task1_train_156
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Assess the clinical impact of this variant on gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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Task1_train_157
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With a mutation on Chromosome 1 in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; CEBALID syndrome
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TTCAGACATACTTTAAACTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACACTGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGA
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Task1_train_158
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The gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_159
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This variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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TTCAGACATACTTTAAACTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACACTGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGA
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Task1_train_160
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A genomic change on Chromosome 1 affects MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACACTGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGACTTAAGTGATCCTCCTA
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CTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACAATGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGACTTAAGTGATCCTCCTA
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Task1_train_161
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This variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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CTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACACTGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGACTTAAGTGATCCTCCTA
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CTGTGTTTTTACAGATAGATTAAAATCAGATAGTTTGATAAAAATCTCAGAGCTTCAGGTACCCACTCCATGTGTGAAACAGTAAATAAAAAACATATTAGCTGCTTGGTGCTCAGTAAATATTTCTAGACCAAGTATTTGAAGTTCAATTAAATGCTTATCAGGTGATAAGCTAGCAGTAATAGCACCTTTGCAAAACTATCACTGTCAAGAACCACGAGAAAACTAGATTTACTTCCTTCATGTTCAGTAGCCATTACCACTTTAAGTTATGCCTCCTACTGTCAATAACAAAGCCCATCCCATTCTAGAAACACTCTGGACAAGGGGGAGAGCCTCTGCAGCCTCCCACGGGATGCACCCACTGACTGAAGCCCACCCCACTCTAGAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTCTGTAACGTCCTGCGGGATGCACCCACCGACTGAAGCCCACCCCACTCTACAAACACTCTGCACAAGGGGGAGAGCCTTTGCGACCTCCCGTGGATGCACCTACCGACTGACTGGCCAGCAGAGTAGGAATCCGTCCTCGTTCGGGATCGCTTGTTGCCTTTGGTATTTGCTAGGGAGAGAAATAAAGAGTATTGAAACATGCTTCAAATTTTGACTTGAAAGAAACTTGGTTATTTTCTTCCAGTCATAAAAATATAATTGTTCGTAAAGCTATAGCCCCAAAAAAAGAGATGACAGACATATTACTCAGGAATAAGTGGGTGGGTATTAGCATGGGATGTGAAACCCAGGGGGACACTCTATACTGTTGATTTGGACTTAGACAATGTAATACAGATAATATAAGGTCAAAGTATGATTTAATTTCAATGGATTAGAAGCTCTTTTGGTGAACATCCCCTAAGGTGGCAGAACAAAGGGTAGATGAAGATACTGCTGTCCCAAATCATAACTGTTTGCGTTTCTTATTAAAATTTCAGCTTACTACTCTATATAAAGCCCAGAGAAAAATCACTAGGATACTTGGTTAATACTGAAGAATATTTTAGTATCTAAATTGATAATGGCATTTTCTGTTTTAGTTAATAAAAATACTTGAAGTTCTTTTCCAGGTGTCAGAGTTACTCTGTGCAAATGTAATGCAATAGCTCTGCAATGTATCCCAGGCTGCAGGCTTGAAGGGGCATAGGTTTGTAAAATGTTATGTGCTGGATATTGCTAATTTGGGAGGCTGCCAACCCCAGCTTCCACACACTTGATTTTATTTTTTATTTGTTTTCTTTTATTTTTAAAATTAAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGCAGGTAGGACCACCGGCATGTGCCACTGTACCCACCTTAATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAAATCTCATCTTGAACTGCAATTCGAATTGTAATCCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCTCATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGATGGTTCCTCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGACTGAGTTCTCATGAGATCTGGTGGTTTTATAAGGGGCTTTTCTCCCCTTCACTCTGTACTTCTCTCTTCTGCCCCCAAGTGAAGAAGGAAGTGTTTGCTTCCCCTCCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGTTCTCCCCAGCCAAGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGCAGTTCTTTATAACAGCGTGAGAACAGACTAATACATGCCTAATTTTTTCAGTTTTTGCAGAAAGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCCTCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCTCAGCTCCCAGGCACTTGATGATACTCACTGTCCATCAGCCTCCAGTTCAGCAAGGGGTCATAGACAAAGGCTTCCAGCACGGCCATGACAATGTCCTTGTGCTCTCGCAGCACCTCCATCACTGTGTGGCATGTGATTCTGTAGTTGCCATCCAGGCCTGTAACCTAGAAATGGGACAGAGCCACTCACCACAGGAGTTACTAACTCTCCACCCAAAGCAAGCCGAGGGGGTCTGTTACCCTCACTTAGGAAGCAGACACAGGCCATGTTGACGTATCAGGGTGAGAATGTCTTAGGAGAAGGAATCAGGGCAGGACTGTGATCCACAGGAAACCAGGTCAGAAGTGAAGTGGTAAGCCTTTCATAGATAGGTCATTTCTAACACAATAGGAAATAACAGAAAACTGCTACAAAAATCACAAAGGCACTTTGGAGAACTGATGGGCTCTAACAAGCGTGTTCTCAGAAGGCTGTAACTGTCCTGATCCCATTTGGAAGCAGCTCGTTCCCGATATCCACTCACCTCCATAGCATTGGTCAACATTCTTGTTAGTCTAAATGGAATCTTCTCTGGAAACTTCTCTCGGGTCATAGCAACCTACAGAATAATAAATGGGAAAAGCCAAATCAATGTTTATTTTCTTTACCTGGAGCCAGGTGGAGCAGGTGGCTTTCCTCTGCATCACCTGCACTGATTTTAATTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGACTTAAGTGATCCTCCTA
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Task1_train_162
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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Task1_train_163
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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TTATAGCAGGGAAAGGAAGCAGCTTGGGTTTAGTGAGAGGACTTGTCACAGGGATTTGAAAGACAACTTAAAAAAAAAAAGAAACGAACAACAGAAAAGAAGAGAAAACAAAAAGGAAAAAAGACAAATGTGCATCGTGTCCAGGCTCTTGGGCAACAGGTGGTATGGAGGGTAGGGGCCTACTCTACTCAGAGGGCATGGGAACAGCAGCCCTTGCTCCAAGGGGGTTAGAGTCCAACTAAGAGCCCAGATTTCATTTCTTAGACTGACTTAACTACAGCCTTGGTAGGGCCAGCAGGGGTTAAGAGTAAGGCAGTTTGGGCTTAAGTCTGCCTACAGTGTCAGAGGAGGGGGAAAAGTGATCACCCGGGAAGATGAGGTTGGGGTTCTAGAACATGTGTTCACCTCAAAGCAGTCCCCAAAGTCAATGTGCAGGATCTTCCCACTCAGACGGTCCAGCATCAGGTTGGATGGGTGTCTTTGAGAAACAGAAGACAGATCAGGGAGGGATCAACAGAGATAACGGATGAAAAAATCAATAAGTACGTGATACTGTAAGCTAGGAGTTGGCAAACGATAGCCCTCAGCCAATCCAGCCCCTCCACCTCCACTTCTGCAAGTCCAGTTTTACTGGAACACACAGCACGCTCCCTTGTTTAAGTACTGTTCCAGGCTGCTTCCATGCTACGACAGCAGAGCTGACTAGTTGTGACAGAGACCAAAGGGCCCACAAAGCCTAAAACGACCTATTAACTGGTCCTTTACAGAAACAGTTTGCCAACTCCTGCTGAAATGTGGGCTTATGTGTGAATCACAGGTTGTCCCACTGTACTGAGATACTGTGCTTTTCTGAGGTCTTTGGTGACCTAATAAGTCATTTCTGGCAGCACTGGCACCTTCTGGTGACAAGGCTCTATCATTTTTACTGAGCAGCCGTAACAGGGTCTCATCTCCTTAAGTCCCTGAGCCAATCCCGGCAACCACCTGGCTTTTATCAACAGATATTCTGCTAGACTTTTAAAAACAAAAATCTACTATTTTTGTGGGGTAAAATTATTTTTACTCTCAAATAGTTGCATGAGACATGATTCCAGGAGAAAAACAGTAGACATCAGAGAACCAGTCTTTTTTACATTCTTGTGAGTCCGTTTCTGAACATTCGTAAATTACATGTTCAGTCAGTACACTTGGACAAAACTTATTATGCAAAAATATCAGAAGGATCTACTTTGGTTGGTTTCAATTACAGAAATAAAATGATTTATCTTAGCACAGTGGTGACTGACAAATGTTTCTTGAATCAATAAAATCAATATGATTTAGTATTTTTGTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGACCAGGCTGGAACACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTACAGCTTTGACCTTCTGGACTTAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCATGCTTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGACGGGATCTTGCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCAATGAGCCTGCCCTGCAATACAGCTTTTAATACATTAAGCCAGACTAAGGAGAAAGTAGTATCCTTGAACTATGTGGGGCTTTATTGAGATGGGGTCTTGCTATTGCCCAAGTTGGTCTCATACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCCTGGCCTCCCAGGATGACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCTTGAACTATTTTTCCTTTTCTTTAGTTTGATGTATTCTTCTGATGGCATCACAATCAATAGGGAACTAAGGCTAATGTTGTAAAAGAGACCTTACATATACAATACCAATATTTATTTACCAAAAAGCCATATATTTAATTGGAAAACCAAATGAAACCATTCAGGAAAACTACAATGGAGAAAGAAGACTAAAAAAACCAAATTAAATTACTCACCTATCTCCCAGGCCTAAAATATACCCAACCATTGACATGACCGCTAAAGAACGGGTATAATTGGTTCTTCGGTCAAACCACACCTAGAACACAGGAGTGCATGTGAACTACGGTTCTGGAAACTTTAATTTCAACATAATTATACTCTAATAAGCTGTCTTTGGTTTGTACTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAAGGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAGCTCCTAACCTCAAGTGATCCGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATCACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAATCAGTTGTTTTCTTACAGTCCATCAATAACTGGTTAGAATGTATAACATTATAAAGACCTCATTCACAATTCTAACAATGAACTATGCCTTGAATTAAACTTAATTAGAAATGTGTTAGACTTAAAGATCTGAGTAAATGAAAAATATCAGTTTAAGGATATCCCCTTATGAGTATAAAGATGTTAACAGCCTCAAGAAAAAAAATAGATGACGATAGCCCCTGAGAAGGGACTTGTATTAACACCATGGAACTTGAGAAACAGGCCGAAAGAGCAATGAAACAGAAGAGGAGCCCTAGAAAGAAATCCAAGGACACGTAGAATTTAGTGTTTAGGCTGGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGAAGTGAGCCAAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTCTCTCAAAAAATAAAATTAAAAAAAATTCAGTGTTCAATAAAAACAAAATCTTCTAAATAGCAGGGAAAGGATGAATTATTTGGCCAACAGTGTGGTCATGGCTAGTCATGTTTAAAAAAATAAAGTTACGCCTTAAATTCCAAACTTAGTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGACAGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATAACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCTGGTCTTGTTTATTTTTAAGAGACGATCTCACTATATTACCCAGGCTGGAGTGTAATGGCTTTTCATAGGTGTGGTCTTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGAGTTACAGATTGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTAACTGCAACCCTTGCCTCCTGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCACATCCTCCTAAGTAGCTGGGACAATGGGCAAGTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCGACGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACGCCTGAGCTTCAAGCATTCCACCTGCCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTATAGACGTGAGCCACTGCACCCCGCCCATAGGTGTGGTCTTAATGTGCAACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTACCATAGTGTCTGACTTGGGTTAAGACTTAAATGTAAAAAAAACCCTGTAACTAGTATAAGAAAA
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Task1_train_164
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A variant has been detected on Chromosome 1 in MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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Task1_train_165
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A genomic change on Chromosome 1 affects MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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TGGATTGCAGGCCTAAGCCACTGCACCCAGCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGTCACTATTTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCGATTCTCCTGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACAACACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCGGCCCTGACTATTTTTAATGAGCCCCCGCCGCAGCAGGCTGGTGTGAAGTGTGTGTTGAGGGATGCTTTGTGAAGAATAAGGCATCACAGAAAGACAGTGCACTGATGGTGCAGTGAAAGCAACACAGGTCTCCTCAACCTGCCCAAGAAACTCATGGCTTTGGGGGAACAATCAAGTGACTAAAATACCTCTCAAGTGAATTCTCATGGTTTTAACAGGAAGAGGAGTGCCAGAATACGGACGATGGGAAAGGTTTGGCTTTCATCCCACAAGGGGTCAGACCCATCCCATCTGTAGACTCTCCAGTCTACCCGCCACAAATTGCTCCCTGCTGGATTCTTTGGAGGTTGTTAAAGGCATTTCCCAATGAAAATACCCTAAAAACTCTGGAAGAACTTGGTTATAAATTATAAAATTTTATAACTTAATTTTTCATTTTTAAAACATTTAAAAAATATTATTTACTTTTTGAGATAGGGTCTCGCTGTTACCTAGGCTCGAGCACAGTTGCCCCATCACAGCTCACTGTAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACACTGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTATCTTTATTTTTTGAGAGAAAGGGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGTAGAGGCACAACCTTGTCTCACTGCAGCCTCAACCAACTGGGCTAAGATGATTCTTCTGCCTCCATCTCCCAAGGAGCTGGGACAACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTTTTTTGTCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCAATCCTCCTGCTGTAGCCTTCCAAAGTGTCGGGATTACATGTGAGCCACCATGCCTGGCCACTTAATTTTTTTTTCCTTACTTTAGTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGCCTGGAGTACAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGATTACAGGTGGCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCCACCGTGCCCGGTCACCTTTTTAATTTTTTTAAATAAATAGTGATGGGGTCTCTCTATGTTGTTTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTTGGCATTACAAAATATTAGGATTATAGGTGCGAGCCACCATGCCCAGCCTTTTTCTTCTAAAGAGACAGTCTTGCTCTATTACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCCCCTGCCTCAACCTCTGGAGTTTCTGGGACTACAGGCATGAGTTACCATGCCTGGCTCCCTAATTTTATAGTTTTTTGTTAAGATATAATACATGACTACACGAGACAAATGTAGGAAAAAACCAGAAGACTTCTCAAATTGTTGCCATTTCAGGGTTTCTGAATACCTGAGGTTTTTCCGAAGAGATGTTGGGTCATTGGCCAGAAGGGTGTTAACCAGGCCGAAGAGCTGCATCACACGCTCATCCTGGCGCAGATCTTCATGGCCTTTTAGAAGGAAAACAAACTCATGTCCGTTGCTGCCTGTAAGGAACAGTGGGAGCGGTGAGTGTACATCAGAGGTCCTCAGCTCTTCAGCTGAGAGCACCACTGCATTCAAGAGATCCCACAGACTACATATGCCTTACCTAATCACACGTTCCTCACAAAAAGAAAAAACAATCTTTAGAATTAATGAAAAGAGTGGCTTTGCCTTTTATGGTTCTCAATGACCAGTGTTGTTCAAATTAAAACAAAACAAAATCTGTTTTTGAGGACCAGGAACGGTTAGGCATGGAAATGATCATTCCTGTTTTCCGACCCACTCTGTCCTCCTCTGTTCTGAGAAGCCTGACTCCTACAAGCCGCATCACCTGGGATCCCACTTGGGCGTGGCCAATGGTGGAAGGGTACTGGCAGGAGGTCAGAGGATGGGTAGAGGGAGAGGTCAGGGTATGTGTCCCCCATCACCAGCCTGGCCCCAGTTCTAGAAGCTACCACTCTCTCTGGACTGTAGACTCTGCTAGATGGCCTCTCTGGCATGGTGACGGTTCTAGCTGGGCTCCTTGCTCTTTCAGTTCTGGAGTGTGGGGGTGGGTGAGGGCTGAGTAACAATTTCTCACTTGTGCTTGTTCATGAGCGCTCCTTGTTGATTCTCTTAGCTTTGCTTACACCTCTGGAAACAATTCCTTTCTTAAACTCTCTTTAATTAAACACCCCAAGAACCAGCCTGACCCACATTTTGTATCAGAAGACAACAGCTCATGCAGAGATAATCACCTGTGGACCATGATTAATTGGTGTTGGTGAATAATCACTGCATTTAAGAAACATTGAGCATTATTAAGAGCGAGAGGTGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACATTGTGGGAGGCCAAGCTGGGCGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGATTGTGTGGCATGCGCCTGTAATCTCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGGGTTGCAGTGAGCCGAGAGCACACCACCTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTTGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAAGAGGTGGCTGGGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGACAGGCTGATCACTTGAGGTCAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTATACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGAGAGGCCTCAAAGTGCCACCACAGCACTCAGGCCTCACTAAAACATCCCCCATAAGTAACACTCTACCCCAAGGGAAATTCCAGAGCCCACTTGCTTAACAAATCTCACTGTGAGAATCCACTTGTTCATTTTACACAATCATTTACCACAGAGACTATGATGGTAAAAAAAAAAAGAAAAAAATTTCAAGAGCCAGAAGCCCCCGTTTCAGAGGAGCTAGCACCTTCCCTGCTTGCACCCAGCTGCCTCCTCCCTGGCCTCATCAGTCTCCAACACCTGCCTTCCACTGTTACTTCTCTGCCTTGCATGCCTTTGTCATTCCCTTTATGTGTGATCATGCTTCACATAAGCCCAACTACATGAATGAACTAAGTCCTGAGGACATAATGAGAAATTTGCTTGCCCTCTATTTTCCTCTCAATGAGCATGGGAGAGATGTAGCTATGATAGGTGAGTAGTGGGAATGGCAAGCAGTAATTTCAGAAGAGGGAAG
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Task1_train_166
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; CEBALID syndrome
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Task1_train_167
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The gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Isolated focal cortical dysplasia type II
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Task1_train_168
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A variant has been detected on Chromosome 1 in MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; MTOR-related disorder
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Task1_train_169
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A mutation in MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; MTOR-related megalencephaly and pigmentary mosaicism in skin
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Task1_train_170
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A genetic alteration is present in MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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Task1_train_171
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A variant on Chromosome 1 in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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AAAAAAAAGCGAGAGGCCTCAAAGTGCCACCACAGCACTCAGGCCTCACTAAAACATCCCCCATAAGTAACACTCTACCCCAAGGGAAATTCCAGAGCCCACTTGCTTAACAAATCTCACTGTGAGAATCCACTTGTTCATTTTACACAATCATTTACCACAGAGACTATGATGGTAAAAAAAAAAAGAAAAAAATTTCAAGAGCCAGAAGCCCCCGTTTCAGAGGAGCTAGCACCTTCCCTGCTTGCACCCAGCTGCCTCCTCCCTGGCCTCATCAGTCTCCAACACCTGCCTTCCACTGTTACTTCTCTGCCTTGCATGCCTTTGTCATTCCCTTTATGTGTGATCATGCTTCACATAAGCCCAACTACATGAATGAACTAAGTCCTGAGGACATAATGAGAAATTTGCTTGCCCTCTATTTTCCTCTCAATGAGCATGGGAGAGATGTAGCTATGATAGGTGAGTAGTGGGAATGGCAAGCAGTAATTTCAGAAGAGGGAAGGGGTCTCAGCCAGTGTAGGAGGGAGAAGTGGGTGACAGAAGTGCACAATGGTCCTTACCCATAAGTGTCAATTTCCGGGGCCTCTGCTTGGATGTGATGACTTGCAAAGACGGTGCTATGGACTGAATGCGAATGATTGGCTGGTTGGGGTCATATGTTCCTGGCACAGCCAATTCAAGGTCCCGGCACATCAGAAGTTTTGGGGAAACATATTGCAGCTCTAAGGATGTGAGCTGTAAATAATTACCAAAGGATTTAGTGTTCTGCCTCCAGGGAAGAATTTAAACGCAATTTAAGTATTTTTCAGTGGATTGCTAATAACAATTACTTGTCCCAAAGCAGAAGTAAAACCAGATGCTTTGGAATGAGTGTTAGAACATTCATAGACAGTAAAACAGAAAGGACTATAATGACAGTTAACCCTGCCAGGAGCCTGAAGATCCTACCTGAGGCAGCTGCTTTGAGATTCGTCGGAACACATGATAATAGAGGTCCCAGGCTTGGGTGAGGTCCTTGACATTCCCTGATTTCATGTACTTCCTGCACCACTCTTGGGCCTCCATTAAATCTCGACCATAGGCCTGAGAGAGAAAGCAGGCACGTTTTCAAGTTATCAAAGTCTCAACCAACCCAGGAGGCAAAATCCCCAGGCTGACTGCAGATATTCCTCAGGAGCCCGCTGTGGCCTGAAAACACTGGCAGGGGGCTGGAGAAAGCAAGAGCATAGGTGCAGGCCTCCAACCCTGGAGCTTCCAAACCAGCAGCATGGCTTATAGGGAAGGAAGGGTGAGAGGAGAGACGAGATGACCTCTTGAGAAATCTTGGGCTTTTCCAGTTAAAATTCAGAAGGGTCCCTGTAACTAATTTCTGATGTTTTATGCTCTGTGACCTCCATCAGAGCTCGTTTTATTAAAGTCAGTGGAAAGGCCAGAGGAAAAGAAATCTGACAAAGGCCTTGGGTCACGTCCTTTCATTCTATAAAAACTTTTCTCATTTCATTTTTTTTTAGTGGCAGAATATTTCTACAGGGTTATGTCCTTTCGTGTTTTTTACCCCATACCTGATTAAAGGATGTTTCCTTCAGAGTCTGGGGGCCCCGTTCCATCATAGCATGCAAGGGCTCCAGCACCTCAAACATGCCTTTCACGTTCCTTTCCCCAAAGTACAAACGAGATGCCTCTTCCAGGCCTTCATGCCACATCTCATGCCAGAGGATGGCCACTCGGATCAGCTCCTCGCTCACCTGAAGCCAAGAGAAGAAGGAGAGAAGCATCAAGAATCAGCTAACCTCAGAAAGGTCTGTTTTGGAGACACAGGAGGTACTATTTCCAGCAGTCAGAGGAAGTGCACAGCACCAATGCGAGGAAGAAAAACAATCCCACTTGCGCCCACCAGCTAAGGGACCAGGGTCTATGAAGCCCCACAGTGGCTCCGACCCACCATCATGGCCTGCTGGACCAGGGTGTTGCTGTGCTCACACATGTTCTTCAGAATCTTGTTGGCTGCATTGTGCCGGGCTGTCGTGGTAGACTTAGAAGCCACTGTCAGTGGGTAGATGAGGGCCTGAGGGAAAAACAGAAGAAACATCTATAAAGGAAATGTGGGTTGGGGAAGAGCTGGTATGAATTTTAAGGAGAATAACAAAACAAGTGGTGAGTGTGACATTAACATCTGCTTGAGACTACCAGGAAGGGGCTCAGTCTTCGAGGGAACGCTTTCTTTTTAGCAAGGCTCCCGGGCCCTCTGGGACGGCTGGCTGGACAGACCCTCCTGGGCCAGGATGGAACACATGGCTCCCAGTTCCTGCGCTTGTGTCGCCAGGGCAGCTTTTGGAAAGGCTGACCACCAAACCAGTGGTTAGATGAGAAACTGCCCAGAGTCTCCACATACCTGGGGGTGGTACCGACCAATGTCTGTGAGAAGCTGGTGAATGAGACGTCCCACCAAGGGTCTGGGCGTATCAATTCTTGCAATGAGCTGAGGTATAACCTGGTATTCAAAAAGACACAGTATGTAGCATATGAGACTTGAAACAACTAGTTATTCTTCTAGGCAAAGATCAATTCTTTTAACTTGTTTCGGTTGATGCTCTGAAATGGTTCATTCCCTTCCCTTTAGTTTCTAAAAGAAAATAAAGAAAATATGGACACTTGACACTGGGACCGAGCCCTACTTCCTTAGCACTGTATTAACACACACTGCCTTGTGACACTGAACACAGCATGCTTGTAAGAGGAGACACACAGAAGAGAGACTTGGAGCCACCTTCACCTGTAACCAAGTATCCTCACCTGTAGCCAGGTATCAATCTGGATGGCTTTCACCCCCTCCACTAAGGCCTCATTGACATCTGGCCAGTGACCATAATCAAACCATAAGGTGAGAACTCTGAAAAAGAAATGAGAAAGTCACAGAAAATTTAGTTTCCCAGTTTTTGCCTGCCTGTTTTTCATCTCTAAGGCTCCTGAGAAGAGAGCTGGCAGGGACTCCAACCAGTAACTCTCAAATGTGTTTGGCCTCCCATGGGAGCAGGTGTCTGTGATGGGTGGCAGTGCTCTTGACTGAACACCGTAAGAGTCACCCTGAGCAAATGAGCATTTCATCCCAGGTCACCGAGGGGTCACCATGGCATGTATGCAAACATCAAACAGACGAGCCAGGATAACCTTTAGAAAGCCACAAGTCTGCACATGTAAGAGTCGCTGTACGGCAGAGGCAACAGGGACACCTGGCTCTTAGCTGGCTGGAGATCCTCAAATGAAGGAGGATGTGGACCTTGTCACCTTTACCCTCTGGGTTAACTGATTTGAGTCATTTGTTTAGACCTCTCCAAGTTGCTGAGGGATTTTAGAAATACTGTGACTTCAATAGGCAACAGGGTGGTCAGAAAAAAAGAAATATTGTGATTAACAGATGGGTTAATAATCCCTCCATAATAAACCACACATGGAGAGTTCTCACTCCACTTCTCCTCCTCACTCTCTGTAGGTTTCACCCACACAGGTGGGGCCCAGTCAGCTGTTACTCCTTAAATGCAGTGCAGAAAAAAGGCACATACATCGATCTTGGGTGTCCTGATCAGGGTCAGGAAGGGAAAGAGGACTTTTACGTGTGACTTCTAGGTCTTGCCATTAACATGGCCTACCAGAGTTGCATCCTTCCCTTCTCTGATACCTGAGTGTATCCTGGAGGTTGTTGCCTCGTGACAAGGAGATGGAACGGAAGAAGCCCTGGACGGCAGGCACCGTGTACATCAGGAGGGTTTTGGACAGATCCTGTTGGAACACACACGTGTTAGCGACACTCTTGCCTCTGCTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATAAGAGCATACTAACTGTACCTACTTCAAAGGGTGGTTATAACAATTAAATCGGTTAATGCATGAAAAATCTTTAATCATTACCTGGCACATAGCAAAGACTCAATAAATGGCAACTGTATCATAACTGTTATTATCTTGGGCTGACAGTGGCTTCCTGAACAGGATGGAGGGAGGAGGTGGAGCTGAGGCTCTGAACACCCGGATCTCTGGGCCTGCCAGCGGCCCTGGCGCATTCTGAACTGACAGCCCAA
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Task1_train_172
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A variant was discovered in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Isolated focal cortical dysplasia type II
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Task1_train_173
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Gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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Task1_train_174
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Chromosome 1 houses a mutation in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; CEBALID syndrome
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Task1_train_175
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The variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AGAAAATATGGACACTTGACACTGGGACCGAGCCCTACTTCCTTAGCACTGTATTAACACACACTGCCTTGTGACACTGAACACAGCATGCTTGTAAGAGGAGACACACAGAAGAGAGACTTGGAGCCACCTTCACCTGTAACCAAGTATCCTCACCTGTAGCCAGGTATCAATCTGGATGGCTTTCACCCCCTCCACTAAGGCCTCATTGACATCTGGCCAGTGACCATAATCAAACCATAAGGTGAGAACTCTGAAAAAGAAATGAGAAAGTCACAGAAAATTTAGTTTCCCAGTTTTTGCCTGCCTGTTTTTCATCTCTAAGGCTCCTGAGAAGAGAGCTGGCAGGGACTCCAACCAGTAACTCTCAAATGTGTTTGGCCTCCCATGGGAGCAGGTGTCTGTGATGGGTGGCAGTGCTCTTGACTGAACACCGTAAGAGTCACCCTGAGCAAATGAGCATTTCATCCCAGGTCACCGAGGGGTCACCATGGCATGTATGCAAACATCAAACAGACGAGCCAGGATAACCTTTAGAAAGCCACAAGTCTGCACATGTAAGAGTCGCTGTACGGCAGAGGCAACAGGGACACCTGGCTCTTAGCTGGCTGGAGATCCTCAAATGAAGGAGGATGTGGACCTTGTCACCTTTACCCTCTGGGTTAACTGATTTGAGTCATTTGTTTAGACCTCTCCAAGTTGCTGAGGGATTTTAGAAATACTGTGACTTCAATAGGCAACAGGGTGGTCAGAAAAAAAGAAATATTGTGATTAACAGATGGGTTAATAATCCCTCCATAATAAACCACACATGGAGAGTTCTCACTCCACTTCTCCTCCTCACTCTCTGTAGGTTTCACCCACACAGGTGGGGCCCAGTCAGCTGTTACTCCTTAAATGCAGTGCAGAAAAAAGGCACATACATCGATCTTGGGTGTCCTGATCAGGGTCAGGAAGGGAAAGAGGACTTTTACGTGTGACTTCTAGGTCTTGCCATTAACATGGCCTACCAGAGTTGCATCCTTCCCTTCTCTGATACCTGAGTGTATCCTGGAGGTTGTTGCCTCGTGACAAGGAGATGGAACGGAAGAAGCCCTGGACGGCAGGCACCGTGTACATCAGGAGGGTTTTGGACAGATCCTGTTGGAACACACACGTGTTAGCGACACTCTTGCCTCTGCTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATAAGAGCATACTAACTGTACCTACTTCAAAGGGTGGTTATAACAATTAAATCGGTTAATGCATGAAAAATCTTTAATCATTACCTGGCACATAGCAAAGACTCAATAAATGGCAACTGTATCATAACTGTTATTATCTTGGGCTGACAGTGGCTTCCTGAACAGGATGGAGGGAGGAGGTGGAGCTGAGGCTCTGAACACCCGGATCTCTGGGCCTGCCAGCGGCCCTGGCGCATTCTGAACTGACAGCCCAAGGGGAAGGGGAAGAAGTGGAAGTGGAGAGAAAAAGGCAGAGGATGGACCTCCCAAGCCCCATCCTCAGAGTGGACCCGCAGCTGTGTACAGCCACCCACACACAGGTGCAGCACGTAGAGAATGAGCTCGTCCACAGGGAAGCTTGACAAGGAGCTTGCTCTTCAGCATAGAGGCTGCGTCAGCTCCCCAAACACAAATATTCACACACAAAGCCCTATCTCAGGCAGTGCTGGATGGTAGATAGGCAGTATTTTCCAGCTCCATCTGGCACTTCAGATACAGCCTCAGGTTCCTTTTAAGCTTAACAACGATTCCATTTCTCAGAGAGCCTGGCACCTTGGTTGGTTGTTAATAAGGAAGAAGGGAAGGGTACCTCAGTGACCTTCTTCTGCAGCGGCGATGGGGTGGGGCTGTTCTCGGTGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTGTTGCTGCCCTCGGTGCTGGCAGTGGTGGTGGCAGTGGCGGCCGTGGTGGCGGCAGTGGTGGCGTTGGTGATGTTGGCCCCGCTGGCATGACGCAGTTTCTTCTTCTCATCGCGGGCTTGGTTCTGATGTTTGTAGTGTAGCACAGCTTCGAAGTTCATCACTGCCCACGCATGCCAGGCCTGGTTGGGGAGAAAGGCAAGGACAGACACTGGAGCTGTGACCAACAGCAGGGCTCAGAGGAGCGCAAGGTCGATGCTGAGGAACAGCTGCTCCTGCCTGTTCTGTGTGTCCATAAAGCAAACACTTCAAGGAGACACTCAGAAATGGCTGTTTTACTAAATTCAACATGATCCACTCACTTTGTGGAGCACTAACTATATAACGTACTATGAGTGCACTGCGAGAAGGGCACAGCAAGAGGAGCAGGAGAGAGCTCTTGCCTCAAGGGATCTCCCGGCCTCCTAGGGGAGCTCACGCACAAACCTGAAGACCTAGGTACTCTGCAAGGCACAATGGGAGTAGCAAGGACAGGCATTTGGAAAGCTTTGTCAAGAAGAGGGATTTGGGGTAGGTCTGGAAGAGAGCTGCAGAAGGGCAAGGAGGGAAACAAGAAGGCAGCGGTGGGGACTACTTGGCAAGGGGGAAGAATAAGGCCAGAGATGTGCAGATTGGTTCACGGGAAACAAGCCCATGAATGTGACCGTGCAGGGGATACATGCAGGCGAGGAGTGAGAGCGAGGCCAGCAAAGCACGCCTGGAGCAGGCACAGGGCTGGCACTTTCACCCAGAAAGCAGAGCTGCACTGGGTATAAAGTGTACATTTAGGGGAGAGCAGAAATGGCAAGCAGAAGTGGGGGCAAGCAGCAGTCATCACAATATTTCAAGGGAGCAAAGTTTTGACAGGTCACCAGATAGTGGACAAAGGAAGACATGAAGAGCATAGGAGCCTGACAGAGAAAGAATCTCACCCATCTGCCTGGTCCCAACACCTAGCCCACGGCCTGACAGAGAACCAGTGCTCAATGCTTGAAGGAAGAACCGCTGGTGCTTATTTGGATAAAGGAATACTACTCTCTCTGGGGTTCTGAGCGGCAATGACTCTACAGCGTACCACCACTTGGTTTAGCGAGTGTGAGGCAGAGTTTGCTTCCAGGCATGGTAACTTTGCAGTGATAGTAGGACACTACGTGACCCATTAATAGCTGAACTTTCTGAATAATTGGGAAATTCGTTTGTATGCCTTGCCAAAAACCTTGAACACAGGTGTATCCGTTTTCTCAACTAAGGAGAATAGATTGATCACAACTAACCTTTACTTGATGAGTAAGAATTCTACAATGACCCAGGTTTCAGTTTTCCCATACCTTCATTTATTCACTGAATATCTCTTGTGTATCTGCTATGTGCCTGGCAATGACCTGGGGTCAAGGTGAACAAGACAAACAGTCCTGGCATGCATACAGGGCCATGACGTTGATGGTAGAATACATCATAAAACAAAAGGGACCCACATTAGGAAAAGCTTTTAAAAACTAAAACTAAAGTTCCTGAAACCAACTTTTTTCTTGTGATTTGCTTACTTCCTAAAAGCTTAATGAATGAAAGTAACTCTGGTTAGAATACAACTCTGATTAATAAGCTTCCAGTTAATAGTGTTTACCGGATGTATTTTCCAGCTTTGGACATGCAAGCTGTCCTAGAGAGAGTATTACTCTTATGACAAAATGGACATTTTTCAAACCAGAATGAAGCATGCCTAAACAAAGGTAAGATCTGTATTATAAGTGCTTCTGCAGTCCTCAGATACAAGTTTAGATTTCAGAGAGATTAATTCACAAAGTATTGGCAAGCCAAGGAAATACTGGAAAGATGTCAATGACATCTGCCACACCAAGTAGTTACCAGAAAGCCTCTCAAAAAGAAATAAGAAAGTATATTCTCACCAAAGATATACACTTCCAAAAATCACCCCTCCATCAATCACATCTTTTATATATTTTCTAATTCTGTTTATCTCTTTCAAAAGTTTCCTGTAACATAACAGGATGTTACTTGGATCTTTCCAATAAAAACAAAGAAAGTTAAGTTCTTAGCTGAGGAGCAGGCAAGGATGCAAATCAGAAAAACGCTGAACAAGAACAGATGACCTAAGGGAAGATGTCACTCCAGAGATTAACCATGTGTCCAGATGCTCCC
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Task1_train_176
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A genomic change on Chromosome 1 affects MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_177
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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Task1_train_178
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Given this variant in gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Isolated focal cortical dysplasia type II
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Task1_train_179
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This sequence variant lies in MTOR, MTOR-AS1 (mechanistic target of rapamycin kinase| MTOR antisense RNA 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
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CCCATGGAGCTGTCCTCCATGGAGATAAACTTAAAAGTCTAGCGACAATGATCTCAGGCTTTTAGCTATGATAAGATGCAGTCTGAGCCTGACTGGAGAACCCAAGGCTAGAAGAGACCCAGCGCCAGTAAGGCTGACCTCTCTAACTGCCCTATGGGAGGGTCTTAGGAACCAAAAGCATTGGTGCAACTCCAAAGAAAAGTAACAAACATGTATTTTTCCACTACTATAATACTGGTTGGGGATTTTAATTTAAATGATTTGACCACAAAATGGCAGTTTTCTAGCCCCAGCAGTTCATTTGACAGCAAGCCATCCACAAGAGCCAAATTTCCACTATAAATGTAATGCTTTACTTTCAGGCCTTGGACCACATTTTTCCATCCCATGAAGTGTGACAACAATGATTTCGAAAGTTAAAATAACAGAAAAAAGTACACTGAGTGATTGTTTTTTGTGACTTCTCACCAATAGTTAGGTTCTCCCAGATGCTGAAATAATTTGGCCTCCTGTAAGCCAAAAAGCATCTTGCTGCCTCAAGATAGGAAAGTCACGAAGGCTTAAGGTGGTGGCAGTGTCCTGGACCCAGTAAAGTCAGACAGGCATCTCTCTTCCCAGGACTCATTCCATGCCTCCCCTCTCCTCTAAGTCTACATTTGGATCAAGTCCCACTTGTCAGACTGTCAGAAGGTTCATCAGATCTCTGCTGTAGAAACTCTTTATTATAGGCATTTCAAAGAATTGGGGTGTGTACAAATCAAGTGGGAAATGCTTATTTGTGGAATTCTTTCTGGTGCCCAGGAGACAATTTTCCATCAAAACATTCACTGGGCATTTCATAATTACTAATAAAACATGTAAAAGAACTGTATGTGCTCATTTCAGAGCCATAAATGACTGTATTCATAGATGTTCCTTTGCCCATTGCTCTTTCCTGTCCAGGGGAATGTGCCCTGAGCTTCCTAGGCAGGAATGTGTTTGGAGTCAAAAGGTTTTGTCGCAGCCTACTGAGACGCCTGGAAGCACAAACTTCGATTGGTCTGAAGCGAGAATTTGGAATTAGCAATTAGGTGGGGATCTAGTTGAGAGGAAATGGTTTATAATTGCGGGGATGGATTATGATAGGTAGGGAGACAAATGGTTTCTGGAGTGGTAAAGGCTTTCTCTCTTTTTTCTTTTGCTGATGAACTTCCTATCCTACCCACTCAAGGAATGGGATAACTGGCCATCCTTCCCAGAACATTTAGACTCCTGACTCCCAGACCTGGAGTGACAGTTTCTCATGTTAAAATGATCAGAATGTGAGAATGAAAACACTGATGGAGGACTTGGGAAAGCTTCTTCTCTACAAGCGGAAACTGCAGTGGAAAAAAAGTCTCAATAGAGGCGACAGGATGACTCTGACCTAAGTAGCTATAAATAGCAGGAGTTGGCCAATGAGAACCTAAGGCAACCCCATCTGAAAAGCTGGTGCAGGTGGCCTCCAAGTGTAGTTAGAGCAGTGGTTCTTAGCTTTGGCTGGTGGAATCATCTGGGGGAACCTGAAAAGATACTGATCCTGAGTCTCTCCCCAGAAATTTAATTGGCCTGGGGAATAGCCTGGGCATCAGGATTTTAAAAAGCTCTGCAGGTGATTCTACTGTGCTGCTAAGGTTGAGAACCACTGATTTTGAGGTTATGATTCCTAACTGACTGGTCACAGGTGTCACTTACTAAAAAACATTTTTTTTAATTCCTAGAGAAGAGAATAAGAAGAGACTGGAAAATTGGTCATTCTCTCACAGCTTAAGTTTAGGTGAGGAGCCTTTGAGTATTCTGCTTTGTATGCAAGCCAAGCAATACACTGGTGGAGGAGGCAGGAAAAGCAAGTTGAGTAAGAGCCAGGGTGGAGGGGGGCACTCACCCAGGTCCTGGAAGGGGTAGGGGTAGGTGGGTGAACTGGGGCTTTCTACCAAGCTCACCTGCAGTCTCTCCCACCAGATCTGGCGGATGATCTCTCGTCGCTCGGGGACAAGTTTGTACTGGATAACCTCCTCCAGCTCGGACAGCATGTGGCAAGAAACCATGGCCTGATGGAAGCAAATCGCATTCCAAACTAATTACTGCACGAACAATCCAAAAGACAGGATTAATTTAAATCATTCCTTCTGGTGTCAGGGTATCTGCCGATCAGAGAAAACAGGCATGTTTCCAGCAGCCTGTAAGTTCTCAATAGCCCATTCTGAAAAAAGTATGGAAATAAGCCTCAAAAATGACAATGTGCAGAATAGTTGACACTTACCCCATATGCCCGACTGTAACTCTCTCCTGCCATCGCAGTTAATTCAGCATCCAGCAGGTCCCTGGCCTTGTCAATGCACTAGAAGAGAAACAACCCTTGGGACTGAGCTCTGGACTTGGGAGCTTAGGGTTATTTTAGGGCACCCCAACTAGCTACAGAAGTTATCTGTCTCACTTAAATTCCAGGGATGAAAAGAGAAATTCGCTGAAGAAGGGCATTTTCCCAGAACTGAATGGCTTGAGAGGAGGTATTATCCAATTTCTCATCGAAGACAGAAATGTATGGCATCCAAAACTTTAACATCTATCTAAGGTAACACACAAAATCTTAGGTGGCAAGGGCATGGGAATGTGGGCTGTAAAACCGAATCATGGGTTCTTGCATCTCAAGAGGACATAACTGGGGATCTACCTTTTTTTTTTCTTCTGAGACACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCATGTTGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGATCTACCCTCTTTTAACTTTTTCTTGCTGGGCATGTTTATGAAAATAGATTCTGCACACACTTCAATGGCTCCAGGTGGTAGCTCTGGCTTCCAAGCACCCTCTGTCCTTATGAGGGAGTGTCTCTAAAATTGGCAGAGATGCCCAATCCTGTCCACATGAACGGGAACTCTTGTGTCTCTGACAGAGACAACCAAGATCTTGGTTCTCATCACACAAATGACAGCCTGGGGGACGCCACAGCACTGCAGTTTGAGTTTCCTCTGTGCCATCAATTAAAAACCCCTCATGCAGAGCTTTTCCCGTTTTTGAATGTTTAAGGTTAATTATAGTGTCCCAATGCCTTAAGTGCTCAGATCATTTACCCGGGCACCTCATCTAAGTCTCGTGTCTGACAGGGTGGATGGGATTACTTCATTATTTCATTCTGCAAGTCAGCATACTATTTGCAAGTAAGTACTAGCTTCCTCGGAAGGTAATCAATGTGTGACATGCCTGCATGGCCAGAAGACCCTTGTGACTGATTTCTGCTGCACAGTGAGACTGCTGGCTCTCTGAATCCTACCTTTTGGTGAAATACAGCTTCTCTCTACAACAAGGGATACAATGATGACCCAACAAGCTAACTCCAAAAGCAACCGAGACAGTAGCTTCCAGAACACATTTGTCCCCCTCAGAACAATAAGTAGCCCCAGCTGACCTGCTGGCAGTCTTCTGAGTACAATGAATCAAAACCATTCAAATGTACTCACAGAGCCGAGTAAACATCAGACCTGAAGTACAACAGCTTCTTTACCAAAGCACCGTGGGCTTAGAAGCACTACAATCTTTTCCTCACTGAGAGATCTGGGTGCATGTAGGTTTTTACCTGTTGTGCCAAGGAGAAGAGGTCCTGATGCAGTGCCAGCACAGCTCTATAAAATGCCCCATCATGGGTGTCCCGAGGGATCATACAGGTGTATTCTTCCATGCTGT
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CCCATGGAGCTGTCCTCCATGGAGATAAACTTAAAAGTCTAGCGACAATGATCTCAGGCTTTTAGCTATGATAAGATGCAGTCTGAGCCTGACTGGAGAACCCAAGGCTAGAAGAGACCCAGCGCCAGTAAGGCTGACCTCTCTAACTGCCCTATGGGAGGGTCTTAGGAACCAAAAGCATTGGTGCAACTCCAAAGAAAAGTAACAAACATGTATTTTTCCACTACTATAATACTGGTTGGGGATTTTAATTTAAATGATTTGACCACAAAATGGCAGTTTTCTAGCCCCAGCAGTTCATTTGACAGCAAGCCATCCACAAGAGCCAAATTTCCACTATAAATGTAATGCTTTACTTTCAGGCCTTGGACCACATTTTTCCATCCCATGAAGTGTGACAACAATGATTTCGAAAGTTAAAATAACAGAAAAAAGTACACTGAGTGATTGTTTTTTGTGACTTCTCACCAATAGTTAGGTTCTCCCAGATGCTGAAATAATTTGGCCTCCTGTAAGCCAAAAAGCATCTTGCTGCCTCAAGATAGGAAAGTCACGAAGGCTTAAGGTGGTGGCAGTGTCCTGGACCCAGTAAAGTCAGACAGGCATCTCTCTTCCCAGGACTCATTCCATGCCTCCCCTCTCCTCTAAGTCTACATTTGGATCAAGTCCCACTTGTCAGACTGTCAGAAGGTTCATCAGATCTCTGCTGTAGAAACTCTTTATTATAGGCATTTCAAAGAATTGGGGTGTGTACAAATCAAGTGGGAAATGCTTATTTGTGGAATTCTTTCTGGTGCCCAGGAGACAATTTTCCATCAAAACATTCACTGGGCATTTCATAATTACTAATAAAACATGTAAAAGAACTGTATGTGCTCATTTCAGAGCCATAAATGACTGTATTCATAGATGTTCCTTTGCCCATTGCTCTTTCCTGTCCAGGGGAATGTGCCCTGAGCTTCCTAGGCAGGAATGTGTTTGGAGTCAAAAGGTTTTGTCGCAGCCTACTGAGACGCCTGGAAGCACAAACTTCGATTGGTCTGAAGCGAGAATTTGGAATTAGCAATTAGGTGGGGATCTAGTTGAGAGGAAATGGTTTATAATTGCGGGGATGGATTATGATAGGTAGGGAGACAAATGGTTTCTGGAGTGGTAAAGGCTTTCTCTCTTTTTTCTTTTGCTGATGAACTTCCTATCCTACCCACTCAAGGAATGGGATAACTGGCCATCCTTCCCAGAACATTTAGACTCCTGACTCCCAGACCTGGAGTGACAGTTTCTCATGTTAAAATGATCAGAATGTGAGAATGAAAACACTGATGGAGGACTTGGGAAAGCTTCTTCTCTACAAGCGGAAACTGCAGTGGAAAAAAAGTCTCAATAGAGGCGACAGGATGACTCTGACCTAAGTAGCTATAAATAGCAGGAGTTGGCCAATGAGAACCTAAGGCAACCCCATCTGAAAAGCTGGTGCAGGTGGCCTCCAAGTGTAGTTAGAGCAGTGGTTCTTAGCTTTGGCTGGTGGAATCATCTGGGGGAACCTGAAAAGATACTGATCCTGAGTCTCTCCCCAGAAATTTAATTGGCCTGGGGAATAGCCTGGGCATCAGGATTTTAAAAAGCTCTGCAGGTGATTCTACTGTGCTGCTAAGGTTGAGAACCACTGATTTTGAGGTTATGATTCCTAACTGACTGGTCACAGGTGTCACTTACTAAAAAACATTTTTTTTAATTCCTAGAGAAGAGAATAAGAAGAGACTGGAAAATTGGTCATTCTCTCACAGCTTAAGTTTAGGTGAGGAGCCTTTGAGTATTCTGCTTTGTATGCAAGCCAAGCAATACACTGGTGGAGGAGGCAGGAAAAGCAAGTTGAGTAAGAGCCAGGGTGGAGGGGGGCACTCACCCAGGTCCTGGAAGGGGTAGGGGTAGGTGGGTGAACTGGGGCTTTCTACCAAGCTCACCTGCAGTCTCTCCCACCAGATCTGGCGGATGATCTCTCGTCGCTCGGGGACAAGTTTGTACTGGATAACCTCCTCCAGCTCGGACAGTATGTGGCAAGAAACCATGGCCTGATGGAAGCAAATCGCATTCCAAACTAATTACTGCACGAACAATCCAAAAGACAGGATTAATTTAAATCATTCCTTCTGGTGTCAGGGTATCTGCCGATCAGAGAAAACAGGCATGTTTCCAGCAGCCTGTAAGTTCTCAATAGCCCATTCTGAAAAAAGTATGGAAATAAGCCTCAAAAATGACAATGTGCAGAATAGTTGACACTTACCCCATATGCCCGACTGTAACTCTCTCCTGCCATCGCAGTTAATTCAGCATCCAGCAGGTCCCTGGCCTTGTCAATGCACTAGAAGAGAAACAACCCTTGGGACTGAGCTCTGGACTTGGGAGCTTAGGGTTATTTTAGGGCACCCCAACTAGCTACAGAAGTTATCTGTCTCACTTAAATTCCAGGGATGAAAAGAGAAATTCGCTGAAGAAGGGCATTTTCCCAGAACTGAATGGCTTGAGAGGAGGTATTATCCAATTTCTCATCGAAGACAGAAATGTATGGCATCCAAAACTTTAACATCTATCTAAGGTAACACACAAAATCTTAGGTGGCAAGGGCATGGGAATGTGGGCTGTAAAACCGAATCATGGGTTCTTGCATCTCAAGAGGACATAACTGGGGATCTACCTTTTTTTTTTCTTCTGAGACACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCATGTTGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGATCTACCCTCTTTTAACTTTTTCTTGCTGGGCATGTTTATGAAAATAGATTCTGCACACACTTCAATGGCTCCAGGTGGTAGCTCTGGCTTCCAAGCACCCTCTGTCCTTATGAGGGAGTGTCTCTAAAATTGGCAGAGATGCCCAATCCTGTCCACATGAACGGGAACTCTTGTGTCTCTGACAGAGACAACCAAGATCTTGGTTCTCATCACACAAATGACAGCCTGGGGGACGCCACAGCACTGCAGTTTGAGTTTCCTCTGTGCCATCAATTAAAAACCCCTCATGCAGAGCTTTTCCCGTTTTTGAATGTTTAAGGTTAATTATAGTGTCCCAATGCCTTAAGTGCTCAGATCATTTACCCGGGCACCTCATCTAAGTCTCGTGTCTGACAGGGTGGATGGGATTACTTCATTATTTCATTCTGCAAGTCAGCATACTATTTGCAAGTAAGTACTAGCTTCCTCGGAAGGTAATCAATGTGTGACATGCCTGCATGGCCAGAAGACCCTTGTGACTGATTTCTGCTGCACAGTGAGACTGCTGGCTCTCTGAATCCTACCTTTTGGTGAAATACAGCTTCTCTCTACAACAAGGGATACAATGATGACCCAACAAGCTAACTCCAAAAGCAACCGAGACAGTAGCTTCCAGAACACATTTGTCCCCCTCAGAACAATAAGTAGCCCCAGCTGACCTGCTGGCAGTCTTCTGAGTACAATGAATCAAAACCATTCAAATGTACTCACAGAGCCGAGTAAACATCAGACCTGAAGTACAACAGCTTCTTTACCAAAGCACCGTGGGCTTAGAAGCACTACAATCTTTTCCTCACTGAGAGATCTGGGTGCATGTAGGTTTTTACCTGTTGTGCCAAGGAGAAGAGGTCCTGATGCAGTGCCAGCACAGCTCTATAAAATGCCCCATCATGGGTGTCCCGAGGGATCATACAGGTGTATTCTTCCATGCTGT
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Task1_train_180
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This variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_181
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This variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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TAAACTTTCCAAGGCAGGAAATGTCTAAACAAATAAAAATTTGCCTATATTAAATAGACTAGATTTATTGATATGATGAAATATCATGCAGCTATTAAAAAAATGAGGCAGTAGCTCTACAGGTGCTGATATGGAACAGTGGCCTAGACTTGTTAAGTGAAAACAGCAGAGTGCAAAATGGTAAAAACAGCACATTGCCGTCAATGTACATCCCTGTGATGGGGGTCAGGATATACTACCCTGAAATATAGCACACCTTGGCATACTGAATATTTTAAGAAAATGGCAGCAAAAAAAAAATTACTCTGACTCTCCCCTGCCCTTATGCCCTGAAGCAGGTCATAACATCTAGGAAAAATATTTTGACCTTCCCCTGAAGGAGGTCATAAGGCCCTCATGTGAGAGATGCCTTCCCTATACCTGGAGGAAAGGTACATCCTTATTTCTGAAGACAGGGGGTCACAGAGAAGAATCTGAACAAAAAGGCCTACTAAAATCCCCCATACTGTGCTCCTCATTGTACAGGTCCAAGTTAGATATCGTTTCCTCCCGGTATCTTCCAAGGCTGATTAGGGTGCTTCCTATTACCCACAGCCCCCTGGGCTCCTTTGTTGATGGTATCACAATGTATTACGACAGCCTGGTTGTCTGTCCTGTAAGCTCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAACTGTCTTGCTCACGGCTGTGTCCCTAGGGCCTGGCACAGACACTAGCAATGAATACACACGTGATAGTTACTGGCTGAATGAAGGAACAGTGGACCCTCAGTATCATGTTCCAGAGAAAGTAGGGATAACCTACTAGTCGGGAGGTAGCATGGAACTTTGTTTTAGTCATTTATTTTTTATTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCATAGGCCTGCAACACCACGTCCAACTAATTGTTTATTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAAATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTAGTCATTTAAAACTGCAATTAAACAGTTTAACAATGATAGTATAGCATTTTATTTTAACTATTTTTTAAAAGTTGCACTTGTTGTTGGAAACAGAATGGAGGCCATTTTTTCCCTTCAACATTCCCAAGCAACTCTCCAAACCAAAACCTAGCCAAATGTTCTCAGTTACGCATTACTGTTGCTTGCACCTGGAGTACCTGTTTCCCCCCTACCTTCTCCTTTACCTATCTCCTAACTCTCAGTCCTTCCTCCAGGAAGTACTGCAAAATCACCCTGCTTCCTCCTTTGGGCTTTCAAGGTAGCATGGCTCACACATTATCAACATCCTCTCAGGCTATAATAACCCTCTGTTTACGTGGCTGTCTCATCAACCTCACAGGAAAGGCCTGTTTTCTTGTGTATTTTGTTTCCTTGGAGCCTGGCATAGTGCTGGACACACAGTAAGCATCCGATATAGGTGAAGCACCTGAAGAGGGCAGTCACTGTTCTTCTTTCCTAAAAACATCTGCAAGAGCTAATTTTAAAAATCAAGGTTGCCAAGTAAGAATATGAGCTCTTCACTGGGTCAGTAAAGATCAGGAGAGTAGACAGGAGAAGTAGATCCCAGGAGCACCCCCAAGGCTGTCCTGTCCTAGAGCATTATAAAGTTTAAGTGAAGGCCTTCCTACTTAGCAGCTGAGATAGAATGGAGAGAGAAAAACACCAAAAGTGAAAGATGATTCCTGAGAAGTATCAAGTGGAACAAAATGAGTCTGAAGTGAGAACTCCGTGTGGGGGAAGCCTTCCTTTCAAATCCAAAGATCAAAGAGACGAAGTCTCTTGCAGCCACACATGCCATCATTCTAGGAAGCTCACCATTCCCCCAAGGCCTCGAGGCAGCGCATGCGGCCCAGCATCAGCTCTGGGTCGTCCTTGTTGGTGTCCATTTTCTTGTCATAGGCCACAAGGGCATCCTCCCACTCGTGCAGTTTCTCATACCAGGTAGCCTGGATCTCCTGTTACATGGGAAAGAAAGACTGCTGTGAGGTACACAGAAGAAGGGATCACATTGTTTAATCCACATACTCTCTTTCCTAATGTGCTGCTGTACGCATGACACTTCACCTATCACAGTTACGTCTGGGCTTGGATTAAAAACAACTTCAGACAATCTGGAGGAGTGCTGCTTGGGGAAGGTGGAAATACTGGTTCCTTGGCACATGGATGGAATGATCCTGGGATTATCTGAGAGCAGACGTCAGGCCATACTCCTCCCCCATTATTTCCTTCCCAGACACATGGGTCATCAGAACACACCAGGATGTGCGGACACGAGGACAGGGGAAATCATTTAGGGATAGAAGAAAACGTCGACCAGAGCACCAGAGCTGTTTCAAAGGTGCCATCGCTCCGATCTGCTGGAGTGCTGACACTGGGCTACTTGACAGGGATGGCAGCTGCTTTCCTGATGGGGCCAGAAAGACCAGGCCTCATCTGCATGTTTGCTGGAGGAAAACAACTCACTTTTTAAAACCTCTTGATTCTCTGCATTTCTTAACACATTTTTAAACTTTCAGGAAATAATAATTTAAAATATAACACCACCACTTAAAATTTTTTGGAAAGTCTTTCCCCTATTCTTCTAGAGTCTCCCATCCAATGTTCCCTCCTGCTCAGTGCTTGGCAGGTTTACCAGTGTCAGGGGCCAAAGGAGGGATTGCATTACCCTAGCAGATGGTGTGCCACGCTGAAAGAGGGTGTTGTCCACGTGAGTAGGAGGTGCTACAGTCTGAAAGTTACAGACTATGACTCTCCAAATGATCAGGAGACTGTTTTATATGCTTTCTGTCTGCCCTCCATCTCAGTTTCTCTCCTGGGCTACTTCATCATCAGCTCAATAAATGACTATTTTTGCACAGGCAAGGGTAGTGGCTCTCTAGGGATTTCTTTAACAACAATATGATTCTGCAGTGAAATTTGTATGATATAATGCAGGGCCCACACTAGTTTCTCCCATTACCCTCTTCCCCTTTCTAAATAAAACTGATGTTTGTGCAGTATGTAGACTAACAACTACTCTGCTAAGCTGTCTAAAATAATCTTTTCTTCTTGAACCTCTGAAAAGAGGTCATTTATGCTGGAGATTGTTCCCTTGTACCTACTTTCCCTGGTCTGGTTCTTTCTGGCAGAGCCGGTGCCCTCTGCTGCCCCTAGACTAATTCTGCTGCCATAAAGTCTTTGCCCAACATCAGTGGAGTTTGTCAAAATGAGCGTATCTGGCTCCACGTAAGGCAAACTATCTCAACTTCATTTTTCAAGCCTGTCCAAAATAATATCTATTATGCCTAAATACAAAATAGGAAACTTAGAAAAGAGTGACTACAAAAACTGTAAAATTTAAAAGCACTGGTAGATTTCTCATTTCAAATTTCTATACTGGGTGGAAAAGAAAAAAAAAAGAGCTGGTGACTAATGTGTGGCATACACTCAGCATGAACAAGCAGAGGGGAGAGGGGGCAGCATATGGAGTGGGTCAGTTAGAGGGTAGGATATTTTGAATTGCAATAGATTGCAGAAACTATAAGGTTTAAGCAATGAATCACACAAAATTCTAATGAGATTGCTGTTACATAAATTTTGCTGAGAAAGCACAGGCTCTGCCAAGAAAAAGCAAACCATTGTCAAGCTTAATATGATTCAGCTACCTAAATATAACAGAAAATCCACCACGGGTTTAGCAATAATCCTGGAGCTAATGGCCACCTTTGGAACCTGAAGATGGAGAAAGTTTCATTGAAGGCTGGCATTCTGAGTATGGGGTATAAACCATCTGCTGGCAGATCACCTGAATACCAGATGTCTGCGGAGTCCTTGTCTCAATCAGCACTTTCTGGGATCTAAGCTCTAAGGATATCAAAGGAGAGAACATCTTGATCTAGGTGGAG
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Task1_train_182
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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Task1_train_183
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Gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
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GATATGATGAAATATCATGCAGCTATTAAAAAAATGAGGCAGTAGCTCTACAGGTGCTGATATGGAACAGTGGCCTAGACTTGTTAAGTGAAAACAGCAGAGTGCAAAATGGTAAAAACAGCACATTGCCGTCAATGTACATCCCTGTGATGGGGGTCAGGATATACTACCCTGAAATATAGCACACCTTGGCATACTGAATATTTTAAGAAAATGGCAGCAAAAAAAAAATTACTCTGACTCTCCCCTGCCCTTATGCCCTGAAGCAGGTCATAACATCTAGGAAAAATATTTTGACCTTCCCCTGAAGGAGGTCATAAGGCCCTCATGTGAGAGATGCCTTCCCTATACCTGGAGGAAAGGTACATCCTTATTTCTGAAGACAGGGGGTCACAGAGAAGAATCTGAACAAAAAGGCCTACTAAAATCCCCCATACTGTGCTCCTCATTGTACAGGTCCAAGTTAGATATCGTTTCCTCCCGGTATCTTCCAAGGCTGATTAGGGTGCTTCCTATTACCCACAGCCCCCTGGGCTCCTTTGTTGATGGTATCACAATGTATTACGACAGCCTGGTTGTCTGTCCTGTAAGCTCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAACTGTCTTGCTCACGGCTGTGTCCCTAGGGCCTGGCACAGACACTAGCAATGAATACACACGTGATAGTTACTGGCTGAATGAAGGAACAGTGGACCCTCAGTATCATGTTCCAGAGAAAGTAGGGATAACCTACTAGTCGGGAGGTAGCATGGAACTTTGTTTTAGTCATTTATTTTTTATTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCATAGGCCTGCAACACCACGTCCAACTAATTGTTTATTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAAATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTAGTCATTTAAAACTGCAATTAAACAGTTTAACAATGATAGTATAGCATTTTATTTTAACTATTTTTTAAAAGTTGCACTTGTTGTTGGAAACAGAATGGAGGCCATTTTTTCCCTTCAACATTCCCAAGCAACTCTCCAAACCAAAACCTAGCCAAATGTTCTCAGTTACGCATTACTGTTGCTTGCACCTGGAGTACCTGTTTCCCCCCTACCTTCTCCTTTACCTATCTCCTAACTCTCAGTCCTTCCTCCAGGAAGTACTGCAAAATCACCCTGCTTCCTCCTTTGGGCTTTCAAGGTAGCATGGCTCACACATTATCAACATCCTCTCAGGCTATAATAACCCTCTGTTTACGTGGCTGTCTCATCAACCTCACAGGAAAGGCCTGTTTTCTTGTGTATTTTGTTTCCTTGGAGCCTGGCATAGTGCTGGACACACAGTAAGCATCCGATATAGGTGAAGCACCTGAAGAGGGCAGTCACTGTTCTTCTTTCCTAAAAACATCTGCAAGAGCTAATTTTAAAAATCAAGGTTGCCAAGTAAGAATATGAGCTCTTCACTGGGTCAGTAAAGATCAGGAGAGTAGACAGGAGAAGTAGATCCCAGGAGCACCCCCAAGGCTGTCCTGTCCTAGAGCATTATAAAGTTTAAGTGAAGGCCTTCCTACTTAGCAGCTGAGATAGAATGGAGAGAGAAAAACACCAAAAGTGAAAGATGATTCCTGAGAAGTATCAAGTGGAACAAAATGAGTCTGAAGTGAGAACTCCGTGTGGGGGAAGCCTTCCTTTCAAATCCAAAGATCAAAGAGACGAAGTCTCTTGCAGCCACACATGCCATCATTCTAGGAAGCTCACCATTCCCCCAAGGCCTCGAGGCAGCGCATGCGGCCCAGCATCAGCTCTGGGTCGTCCTTGTTGGTGTCCATTTTCTTGTCATAGGCCACAAGGGCATCCTCCCACTCGTGCAGTTTCTCATACCAGGTAGCCTGGATCTCCTGTTACATGGGAAAGAAAGACTGCTGTGAGGTACACAGAAGAAGGGATCACATTGTTTAATCCACATACTCTCTTTCCTAATGTGCTGCTGTACGCATGACACTTCACCTATCACAGTTACGTCTGGGCTTGGATTAAAAACAACTTCAGACAATCTGGAGGAGTGCTGCTTGGGGAAGGTGGAAATACTGGTTCCTTGGCACATGGATGGAATGATCCTGGGATTATCTGAGAGCAGACGTCAGGCCATACTCCTCCCCCATTATTTCCTTCCCAGACACATGGGTCATCAGAACACACCAGGATGTGCGGACACGAGGACAGGGGAAATCATTTAGGGATAGAAGAAAACGTCGACCAGAGCACCAGAGCTGTTTCAAAGGTGCCATCGCTCCGATCTGCTGGAGTGCTGACACTGGGCTACTTGACAGGGATGGCAGCTGCTTTCCTGATGGGGCCAGAAAGACCAGGCCTCATCTGCATGTTTGCTGGAGGAAAACAACTCACTTTTTAAAACCTCTTGATTCTCTGCATTTCTTAACACATTTTTAAACTTTCAGGAAATAATAATTTAAAATATAACACCACCACTTAAAATTTTTTGGAAAGTCTTTCCCCTATTCTTCTAGAGTCTCCCATCCAATGTTCCCTCCTGCTCAGTGCTTGGCAGGTTTACCAGTGTCAGGGGCCAAAGGAGGGATTGCATTACCCTAGCAGATGGTGTGCCACGCTGAAAGAGGGTGTTGTCCACGTGAGTAGGAGGTGCTACAGTCTGAAAGTTACAGACTATGACTCTCCAAATGATCAGGAGACTGTTTTATATGCTTTCTGTCTGCCCTCCATCTCAGTTTCTCTCCTGGGCTACTTCATCATCAGCTCAATAAATGACTATTTTTGCACAGGCAAGGGTAGTGGCTCTCTAGGGATTTCTTTAACAACAATATGATTCTGCAGTGAAATTTGTATGATATAATGCAGGGCCCACACTAGTTTCTCCCATTACCCTCTTCCCCTTTCTAAATAAAACTGATGTTTGTGCAGTATGTAGACTAACAACTACTCTGCTAAGCTGTCTAAAATAATCTTTTCTTCTTGAACCTCTGAAAAGAGGTCATTTATGCTGGAGATTGTTCCCTTGTACCTACTTTCCCTGGTCTGGTTCTTTCTGGCAGAGCCGGTGCCCTCTGCTGCCCCTAGACTAATTCTGCTGCCATAAAGTCTTTGCCCAACATCAGTGGAGTTTGTCAAAATGAGCGTATCTGGCTCCACGTAAGGCAAACTATCTCAACTTCATTTTTCAAGCCTGTCCAAAATAATATCTATTATGCCTAAATACAAAATAGGAAACTTAGAAAAGAGTGACTACAAAAACTGTAAAATTTAAAAGCACTGGTAGATTTCTCATTTCAAATTTCTATACTGGGTGGAAAAGAAAAAAAAAAGAGCTGGTGACTAATGTGTGGCATACACTCAGCATGAACAAGCAGAGGGGAGAGGGGGCAGCATATGGAGTGGGTCAGTTAGAGGGTAGGATATTTTGAATTGCAATAGATTGCAGAAACTATAAGGTTTAAGCAATGAATCACACAAAATTCTAATGAGATTGCTGTTACATAAATTTTGCTGAGAAAGCACAGGCTCTGCCAAGAAAAAGCAAACCATTGTCAAGCTTAATATGATTCAGCTACCTAAATATAACAGAAAATCCACCACGGGTTTAGCAATAATCCTGGAGCTAATGGCCACCTTTGGAACCTGAAGATGGAGAAAGTTTCATTGAAGGCTGGCATTCTGAGTATGGGGTATAAACCATCTGCTGGCAGATCACCTGAATACCAGATGTCTGCGGAGTCCTTGTCTCAATCAGCACTTTCTGGGATCTAAGCTCTAAGGATATCAAAGGAGAGAACATCTTGATCTAGGTGGAGTACATGAAGTGCCCTCTCGCCCTACTTTCTTCTCTCTGCAAACAAGGATTGTGGCAAGGATGGATGAGA
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Task1_train_184
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The variant affects gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Isolated focal cortical dysplasia type II
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ATCATGCAGCTATTAAAAAAATGAGGCAGTAGCTCTACAGGTGCTGATATGGAACAGTGGCCTAGACTTGTTAAGTGAAAACAGCAGAGTGCAAAATGGTAAAAACAGCACATTGCCGTCAATGTACATCCCTGTGATGGGGGTCAGGATATACTACCCTGAAATATAGCACACCTTGGCATACTGAATATTTTAAGAAAATGGCAGCAAAAAAAAAATTACTCTGACTCTCCCCTGCCCTTATGCCCTGAAGCAGGTCATAACATCTAGGAAAAATATTTTGACCTTCCCCTGAAGGAGGTCATAAGGCCCTCATGTGAGAGATGCCTTCCCTATACCTGGAGGAAAGGTACATCCTTATTTCTGAAGACAGGGGGTCACAGAGAAGAATCTGAACAAAAAGGCCTACTAAAATCCCCCATACTGTGCTCCTCATTGTACAGGTCCAAGTTAGATATCGTTTCCTCCCGGTATCTTCCAAGGCTGATTAGGGTGCTTCCTATTACCCACAGCCCCCTGGGCTCCTTTGTTGATGGTATCACAATGTATTACGACAGCCTGGTTGTCTGTCCTGTAAGCTCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAACTGTCTTGCTCACGGCTGTGTCCCTAGGGCCTGGCACAGACACTAGCAATGAATACACACGTGATAGTTACTGGCTGAATGAAGGAACAGTGGACCCTCAGTATCATGTTCCAGAGAAAGTAGGGATAACCTACTAGTCGGGAGGTAGCATGGAACTTTGTTTTAGTCATTTATTTTTTATTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCATAGGCCTGCAACACCACGTCCAACTAATTGTTTATTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAAATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTAGTCATTTAAAACTGCAATTAAACAGTTTAACAATGATAGTATAGCATTTTATTTTAACTATTTTTTAAAAGTTGCACTTGTTGTTGGAAACAGAATGGAGGCCATTTTTTCCCTTCAACATTCCCAAGCAACTCTCCAAACCAAAACCTAGCCAAATGTTCTCAGTTACGCATTACTGTTGCTTGCACCTGGAGTACCTGTTTCCCCCCTACCTTCTCCTTTACCTATCTCCTAACTCTCAGTCCTTCCTCCAGGAAGTACTGCAAAATCACCCTGCTTCCTCCTTTGGGCTTTCAAGGTAGCATGGCTCACACATTATCAACATCCTCTCAGGCTATAATAACCCTCTGTTTACGTGGCTGTCTCATCAACCTCACAGGAAAGGCCTGTTTTCTTGTGTATTTTGTTTCCTTGGAGCCTGGCATAGTGCTGGACACACAGTAAGCATCCGATATAGGTGAAGCACCTGAAGAGGGCAGTCACTGTTCTTCTTTCCTAAAAACATCTGCAAGAGCTAATTTTAAAAATCAAGGTTGCCAAGTAAGAATATGAGCTCTTCACTGGGTCAGTAAAGATCAGGAGAGTAGACAGGAGAAGTAGATCCCAGGAGCACCCCCAAGGCTGTCCTGTCCTAGAGCATTATAAAGTTTAAGTGAAGGCCTTCCTACTTAGCAGCTGAGATAGAATGGAGAGAGAAAAACACCAAAAGTGAAAGATGATTCCTGAGAAGTATCAAGTGGAACAAAATGAGTCTGAAGTGAGAACTCCGTGTGGGGGAAGCCTTCCTTTCAAATCCAAAGATCAAAGAGACGAAGTCTCTTGCAGCCACACATGCCATCATTCTAGGAAGCTCACCATTCCCCCAAGGCCTCGAGGCAGCGCATGCGGCCCAGCATCAGCTCTGGGTCGTCCTTGTTGGTGTCCATTTTCTTGTCATAGGCCACAAGGGCATCCTCCCACTCGTGCAGTTTCTCATACCAGGTAGCCTGGATCTCCTGTTACATGGGAAAGAAAGACTGCTGTGAGGTACACAGAAGAAGGGATCACATTGTTTAATCCACATACTCTCTTTCCTAATGTGCTGCTGTACGCATGACACTTCACCTATCACAGTTACGTCTGGGCTTGGATTAAAAACAACTTCAGACAATCTGGAGGAGTGCTGCTTGGGGAAGGTGGAAATACTGGTTCCTTGGCACATGGATGGAATGATCCTGGGATTATCTGAGAGCAGACGTCAGGCCATACTCCTCCCCCATTATTTCCTTCCCAGACACATGGGTCATCAGAACACACCAGGATGTGCGGACACGAGGACAGGGGAAATCATTTAGGGATAGAAGAAAACGTCGACCAGAGCACCAGAGCTGTTTCAAAGGTGCCATCGCTCCGATCTGCTGGAGTGCTGACACTGGGCTACTTGACAGGGATGGCAGCTGCTTTCCTGATGGGGCCAGAAAGACCAGGCCTCATCTGCATGTTTGCTGGAGGAAAACAACTCACTTTTTAAAACCTCTTGATTCTCTGCATTTCTTAACACATTTTTAAACTTTCAGGAAATAATAATTTAAAATATAACACCACCACTTAAAATTTTTTGGAAAGTCTTTCCCCTATTCTTCTAGAGTCTCCCATCCAATGTTCCCTCCTGCTCAGTGCTTGGCAGGTTTACCAGTGTCAGGGGCCAAAGGAGGGATTGCATTACCCTAGCAGATGGTGTGCCACGCTGAAAGAGGGTGTTGTCCACGTGAGTAGGAGGTGCTACAGTCTGAAAGTTACAGACTATGACTCTCCAAATGATCAGGAGACTGTTTTATATGCTTTCTGTCTGCCCTCCATCTCAGTTTCTCTCCTGGGCTACTTCATCATCAGCTCAATAAATGACTATTTTTGCACAGGCAAGGGTAGTGGCTCTCTAGGGATTTCTTTAACAACAATATGATTCTGCAGTGAAATTTGTATGATATAATGCAGGGCCCACACTAGTTTCTCCCATTACCCTCTTCCCCTTTCTAAATAAAACTGATGTTTGTGCAGTATGTAGACTAACAACTACTCTGCTAAGCTGTCTAAAATAATCTTTTCTTCTTGAACCTCTGAAAAGAGGTCATTTATGCTGGAGATTGTTCCCTTGTACCTACTTTCCCTGGTCTGGTTCTTTCTGGCAGAGCCGGTGCCCTCTGCTGCCCCTAGACTAATTCTGCTGCCATAAAGTCTTTGCCCAACATCAGTGGAGTTTGTCAAAATGAGCGTATCTGGCTCCACGTAAGGCAAACTATCTCAACTTCATTTTTCAAGCCTGTCCAAAATAATATCTATTATGCCTAAATACAAAATAGGAAACTTAGAAAAGAGTGACTACAAAAACTGTAAAATTTAAAAGCACTGGTAGATTTCTCATTTCAAATTTCTATACTGGGTGGAAAAGAAAAAAAAAAGAGCTGGTGACTAATGTGTGGCATACACTCAGCATGAACAAGCAGAGGGGAGAGGGGGCAGCATATGGAGTGGGTCAGTTAGAGGGTAGGATATTTTGAATTGCAATAGATTGCAGAAACTATAAGGTTTAAGCAATGAATCACACAAAATTCTAATGAGATTGCTGTTACATAAATTTTGCTGAGAAAGCACAGGCTCTGCCAAGAAAAAGCAAACCATTGTCAAGCTTAATATGATTCAGCTACCTAAATATAACAGAAAATCCACCACGGGTTTAGCAATAATCCTGGAGCTAATGGCCACCTTTGGAACCTGAAGATGGAGAAAGTTTCATTGAAGGCTGGCATTCTGAGTATGGGGTATAAACCATCTGCTGGCAGATCACCTGAATACCAGATGTCTGCGGAGTCCTTGTCTCAATCAGCACTTTCTGGGATCTAAGCTCTAAGGATATCAAAGGAGAGAACATCTTGATCTAGGTGGAGTACATGAAGTGCCCTCTCGCCCTACTTTCTTCTCTCTGCAAACAAGGATTGTGGCAAGGATGGATGAGATACAGTTCTTTCA
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ATCATGCAGCTATTAAAAAAATGAGGCAGTAGCTCTACAGGTGCTGATATGGAACAGTGGCCTAGACTTGTTAAGTGAAAACAGCAGAGTGCAAAATGGTAAAAACAGCACATTGCCGTCAATGTACATCCCTGTGATGGGGGTCAGGATATACTACCCTGAAATATAGCACACCTTGGCATACTGAATATTTTAAGAAAATGGCAGCAAAAAAAAAATTACTCTGACTCTCCCCTGCCCTTATGCCCTGAAGCAGGTCATAACATCTAGGAAAAATATTTTGACCTTCCCCTGAAGGAGGTCATAAGGCCCTCATGTGAGAGATGCCTTCCCTATACCTGGAGGAAAGGTACATCCTTATTTCTGAAGACAGGGGGTCACAGAGAAGAATCTGAACAAAAAGGCCTACTAAAATCCCCCATACTGTGCTCCTCATTGTACAGGTCCAAGTTAGATATCGTTTCCTCCCGGTATCTTCCAAGGCTGATTAGGGTGCTTCCTATTACCCACAGCCCCCTGGGCTCCTTTGTTGATGGTATCACAATGTATTACGACAGCCTGGTTGTCTGTCCTGTAAGCTCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAACTGTCTTGCTCACGGCTGTGTCCCTAGGGCCTGGCACAGACACTAGCAATGAATACACACGTGATAGTTACTGGCTGAATGAAGGAACAGTGGACCCTCAGTATCATGTTCCAGAGAAAGTAGGGATAACCTACTAGTCGGGAGGTAGCATGGAACTTTGTTTTAGTCATTTATTTTTTATTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCATAGGCCTGCAACACCACGTCCAACTAATTGTTTATTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAAATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTAGTCATTTAAAACTGCAATTAAACAGTTTAACAATGATAGTATAGCATTTTATTTTAACTATTTTTTAAAAGTTGCACTTGTTGTTGGAAACAGAATGGAGGCCATTTTTTCCCTTCAACATTCCCAAGCAACTCTCCAAACCAAAACCTAGCCAAATGTTCTCAGTTACGCATTACTGTTGCTTGCACCTGGAGTACCTGTTTCCCCCCTACCTTCTCCTTTACCTATCTCCTAACTCTCAGTCCTTCCTCCAGGAAGTACTGCAAAATCACCCTGCTTCCTCCTTTGGGCTTTCAAGGTAGCATGGCTCACACATTATCAACATCCTCTCAGGCTATAATAACCCTCTGTTTACGTGGCTGTCTCATCAACCTCACAGGAAAGGCCTGTTTTCTTGTGTATTTTGTTTCCTTGGAGCCTGGCATAGTGCTGGACACACAGTAAGCATCCGATATAGGTGAAGCACCTGAAGAGGGCAGTCACTGTTCTTCTTTCCTAAAAACATCTGCAAGAGCTAATTTTAAAAATCAAGGTTGCCAAGTAAGAATATGAGCTCTTCACTGGGTCAGTAAAGATCAGGAGAGTAGACAGGAGAAGTAGATCCCAGGAGCACCCCCAAGGCTGTCCTGTCCTAGAGCATTATAAAGTTTAAGTGAAGGCCTTCCTACTTAGCAGCTGAGATAGAATGGAGAGAGAAAAACACCAAAAGTGAAAGATGATTCCTGAGAAGTATCAAGTGGAACAAAATGAGTCTGAAGTGAGAACTCCGTGTGGGGGAAGCCTTCCTTTCAAATCCAAAGATCAAAGAGACGAAGTCTCTTGCAGCCACACATGCCATCATTCTAGGAAGCTCACCATTCCCCCAAGGCCTCGAGGCAGCGCATGCGGCCCAGCATCAGCTCTGGGTCGTCCTTGTTGGTGTCCATTTTCTTGTCATAGGCCACAAGGGCATCCTCCCCCTCGTGCAGTTTCTCATACCAGGTAGCCTGGATCTCCTGTTACATGGGAAAGAAAGACTGCTGTGAGGTACACAGAAGAAGGGATCACATTGTTTAATCCACATACTCTCTTTCCTAATGTGCTGCTGTACGCATGACACTTCACCTATCACAGTTACGTCTGGGCTTGGATTAAAAACAACTTCAGACAATCTGGAGGAGTGCTGCTTGGGGAAGGTGGAAATACTGGTTCCTTGGCACATGGATGGAATGATCCTGGGATTATCTGAGAGCAGACGTCAGGCCATACTCCTCCCCCATTATTTCCTTCCCAGACACATGGGTCATCAGAACACACCAGGATGTGCGGACACGAGGACAGGGGAAATCATTTAGGGATAGAAGAAAACGTCGACCAGAGCACCAGAGCTGTTTCAAAGGTGCCATCGCTCCGATCTGCTGGAGTGCTGACACTGGGCTACTTGACAGGGATGGCAGCTGCTTTCCTGATGGGGCCAGAAAGACCAGGCCTCATCTGCATGTTTGCTGGAGGAAAACAACTCACTTTTTAAAACCTCTTGATTCTCTGCATTTCTTAACACATTTTTAAACTTTCAGGAAATAATAATTTAAAATATAACACCACCACTTAAAATTTTTTGGAAAGTCTTTCCCCTATTCTTCTAGAGTCTCCCATCCAATGTTCCCTCCTGCTCAGTGCTTGGCAGGTTTACCAGTGTCAGGGGCCAAAGGAGGGATTGCATTACCCTAGCAGATGGTGTGCCACGCTGAAAGAGGGTGTTGTCCACGTGAGTAGGAGGTGCTACAGTCTGAAAGTTACAGACTATGACTCTCCAAATGATCAGGAGACTGTTTTATATGCTTTCTGTCTGCCCTCCATCTCAGTTTCTCTCCTGGGCTACTTCATCATCAGCTCAATAAATGACTATTTTTGCACAGGCAAGGGTAGTGGCTCTCTAGGGATTTCTTTAACAACAATATGATTCTGCAGTGAAATTTGTATGATATAATGCAGGGCCCACACTAGTTTCTCCCATTACCCTCTTCCCCTTTCTAAATAAAACTGATGTTTGTGCAGTATGTAGACTAACAACTACTCTGCTAAGCTGTCTAAAATAATCTTTTCTTCTTGAACCTCTGAAAAGAGGTCATTTATGCTGGAGATTGTTCCCTTGTACCTACTTTCCCTGGTCTGGTTCTTTCTGGCAGAGCCGGTGCCCTCTGCTGCCCCTAGACTAATTCTGCTGCCATAAAGTCTTTGCCCAACATCAGTGGAGTTTGTCAAAATGAGCGTATCTGGCTCCACGTAAGGCAAACTATCTCAACTTCATTTTTCAAGCCTGTCCAAAATAATATCTATTATGCCTAAATACAAAATAGGAAACTTAGAAAAGAGTGACTACAAAAACTGTAAAATTTAAAAGCACTGGTAGATTTCTCATTTCAAATTTCTATACTGGGTGGAAAAGAAAAAAAAAAGAGCTGGTGACTAATGTGTGGCATACACTCAGCATGAACAAGCAGAGGGGAGAGGGGGCAGCATATGGAGTGGGTCAGTTAGAGGGTAGGATATTTTGAATTGCAATAGATTGCAGAAACTATAAGGTTTAAGCAATGAATCACACAAAATTCTAATGAGATTGCTGTTACATAAATTTTGCTGAGAAAGCACAGGCTCTGCCAAGAAAAAGCAAACCATTGTCAAGCTTAATATGATTCAGCTACCTAAATATAACAGAAAATCCACCACGGGTTTAGCAATAATCCTGGAGCTAATGGCCACCTTTGGAACCTGAAGATGGAGAAAGTTTCATTGAAGGCTGGCATTCTGAGTATGGGGTATAAACCATCTGCTGGCAGATCACCTGAATACCAGATGTCTGCGGAGTCCTTGTCTCAATCAGCACTTTCTGGGATCTAAGCTCTAAGGATATCAAAGGAGAGAACATCTTGATCTAGGTGGAGTACATGAAGTGCCCTCTCGCCCTACTTTCTTCTCTCTGCAAACAAGGATTGTGGCAAGGATGGATGAGATACAGTTCTTTCA
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Task1_train_185
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The gene MTOR (mechanistic target of rapamycin kinase) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Papillary renal cell carcinoma type 1
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ATCAGCTGGGTGTGGTTGTAAATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTATTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCATATCACCTATTGCAACCTCTGTGTCACCAGCTTGGGCAACAGAGCTAGACCCTATCTCAAAAACCAAAAACATGGTAGTAGAGGTCTTATGACTTTTTTAGTACTTATTACTTTTCCTTACTGTGTCACTAAGTGGTGGTTTACAAGATTAAAACTAAAAAACAAAACTTCCTTTTTTAATTTTTCTTCCCCCCACCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCACCAGACTATATAATTATATAGAGTAAAAACCTGAGAGAATTTACAGGTAAATTATTAGAGTTAATAAGAATTCCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTTGGATCACCTGAGGTTAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCAATGAACTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATTAGGTTGATAGTTATAAATACAATAGAAACAAATAAACAGTATGTCTATACTCCAGACACAAAGTTAGGAAACATAATTTCTAAAAACATGCTATCTCCTCTAAATGTACATCATGTTGACAATATGATCAGAGGGAAAAGTAACTAATTGAGGTATCTTTTAAACATAGTACTCTTACTGTACACCCTTAGTAGAGTGTATTCTAAGAATAACAGGAACTACAAAGCTACTCTGAACTTTACTTAGATCTGTGGTTGGTAGTAGTAGGGACATATAATCTTAGAACCATTTTGCATATTCTGTGGTTTAAAGAAAGACACAAGAAACAGCAAGAGTGAGAGGTGGGGGAGGGGAAAATTCCTCTTCACAGAAAAATGCTGCCAGCTAATAAAATGGAGAAGGAATAGCAAAATTAGAAAGTCATCACTTTGCAACCACCAGTGTGATAATCAACTCAAGTGAGGATTATCAACGGATGCTAAAATCACCGGATGGAAGGTAGCTGAGGAACAGGATAGCCATGGAGTCTCAAAGTGTCACCCCACAGATTACTCACTAATGGCAAAGGAAAACAGATAAGCTTACAATGGAGAGATCGGATAAACACCTACTCGGCCGCATGCTCGCACTGAGGATCAACAGTAATGGGACCAACTGGTGGCAGTATGAGATCCAGTAAGAAGCATTCAACTTCACCTGTGTAGTATTTTCACTAAAAATGTTACGACTTAAATCTCGTCATGAAGGAGCAACCAGAAATCCAGACTGATTTTCTATTTGTGGGGCATCTACAACCGGACTGAACTCTAGATTACTGAGAATGACAATGCTTTTCCTCCCCCAGGCTATTCATCTTTTAGCCATCTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGTCCAAGCTGAAGCACGGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTGCACCATCACGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTTTTAGCCAGGACACTGGAGTGAGCTGATTGTACACTTTATATGTTGGGAGTTAAGGGGGAGGAAGGCATTGGGCTCAGGGGCACAGAGAATGCACAATTAAGAAGCTGAAGCACAGATGGATCTGTGCATGTGTGGTGCAGAGGAGAAAGAGAAGGATTGGGGTTTGAGGTACTTACTTCCCGGATGGCCCCATCACAGACTCGAATGACGTTAAGGAACGTGGGCATGACCTGGGGCAGGAACTGCACACATTTGAGTCCCAGGGACTTGAAGATGAAGGTGATGGCCTGGACAACCATGGTGTGATGATGAGAGAGTGACTGGTCTCGGAAGATCCGCATCAGGGCCACCATGGACACAGCTGGGTAGAACTCATCCAGAGGCAAGTTTCCCATGTTGACCAGCATTTCACTAGTGCTATAGTCAGCTAGGACAAAACAACAGAGAGTGTTAGAGCTACACATGGCATGACGTGACTTCAGGCAGAGCATGGTTAGTAACAAACAACCTCCTAACAGACATTAGCATTCATATCTTTCTTCCTAGTATGTTCTAACACTGTTGGGAGTTCAAGGTCTATTAGGAACCAATGAATAGCCTCTCACCATCAAGGAGTAAACGGTTTTTGGCTTTTCTATTACTCAAACCACAAAAGCCTAAAACAGTACATGATGGGTTGGTTTTCTCTAAATTGCTCTGTTTAATTTAGCTTCTTACCGTTCACAACTTCATAACTGAAACCATCAATAAAAATAATTACTCCCCCAAAATAAAGTAAAGGGAATTAAATTAGGCAAACATCTGTTCAGCAGCTCCTTGGTTCCCCTAGGGAATTCAGACAAGTTGGTAGGCAAATACTACCTACCTGACTTGAACAGTAAGGACCTCAAGGACTCTGACGGTGGCAGCGGGGGCAGTGGCAAGGGAGGGAGGTATACTAACATGAAGAGTGCAGCGAGGAGGGTAAGAACTAAACAGATGAAGAGCTGGGCTGACTGGTGCCATGAATAAGGAAGAACACCAGGAGCAGCATGGCTCAGGCCCTGCTCTCAACAGCTATGGGGCTGACAGAATGACATCACAGGCATGCCTCTCTAATACCAGAAGAGGAAGAAATGTGAAGCAATATGATCCCATCTAGAAAGTTCAGAAACAATTTATTTTGGGGTAATAATATTTTCCTGGAATAGTTGGGAGAATCAATGTTAACTTTCAATGTCAGAAATAGGCCTGCCCTGAGGGAATATGGGTTAAGTCTAGAAAACCCTCCTGCAACCCCATACCCCACCCCCATTCACTCAGGCTACTTGTCAAAAGGCAACGGGCTATACAAAAAGTATCGAGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGGGCTGAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTACATCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAATAAAATTAAGTTAAAATAAAAACAATAAAAGGCAATGGGCAACAGACCACCAGAAATTATTCCACCTGTCTAACTGGAACCTTGCACTCATTCACCAACCTCTCCCTATTCCCCCTCCCTGAGTCAATTAAAAATAAAACAAACCTTTAAAAAAAAAAAAAAGGCGTCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCAGGCCAACATGGCAAAACCCCTCCCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGTTACCTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCTGTATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAAGGCAGTGCAGCTCTTGGGCCAGACCATTTCACGGAAAAAAGAGCCCCAAATTTCTGATTGCTGCTAGTTTTCCCTATGGCCCTGAGCCTCGCCTCTGATTTCCCTATCAATTAAAACAGGAAGAATCAATTCTATCCTCTTCTTCTGTAGATACCATGGGAATGAGAACCATCAAAGAGGCACTAAGAAAGAATGAGAGATAGATAGAGGTGATGGGGTGATAATGTGTATCTCTTGCATTGGCATCAAAAAGCAGACAGACTTGGCATGCCAACCCTTGACAAAGAATCTAG
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ATCAGCTGGGTGTGGTTGTAAATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTATTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCATATCACCTATTGCAACCTCTGTGTCACCAGCTTGGGCAACAGAGCTAGACCCTATCTCAAAAACCAAAAACATGGTAGTAGAGGTCTTATGACTTTTTTAGTACTTATTACTTTTCCTTACTGTGTCACTAAGTGGTGGTTTACAAGATTAAAACTAAAAAACAAAACTTCCTTTTTTAATTTTTCTTCCCCCCACCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCACCAGACTATATAATTATATAGAGTAAAAACCTGAGAGAATTTACAGGTAAATTATTAGAGTTAATAAGAATTCCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTTGGATCACCTGAGGTTAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCAATGAACTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATTAGGTTGATAGTTATAAATACAATAGAAACAAATAAACAGTATGTCTATACTCCAGACACAAAGTTAGGAAACATAATTTCTAAAAACATGCTATCTCCTCTAAATGTACATCATGTTGACAATATGATCAGAGGGAAAAGTAACTAATTGAGGTATCTTTTAAACATAGTACTCTTACTGTACACCCTTAGTAGAGTGTATTCTAAGAATAACAGGAACTACAAAGCTACTCTGAACTTTACTTAGATCTGTGGTTGGTAGTAGTAGGGACATATAATCTTAGAACCATTTTGCATATTCTGTGGTTTAAAGAAAGACACAAGAAACAGCAAGAGTGAGAGGTGGGGGAGGGGAAAATTCCTCTTCACAGAAAAATGCTGCCAGCTAATAAAATGGAGAAGGAATAGCAAAATTAGAAAGTCATCACTTTGCAACCACCAGTGTGATAATCAACTCAAGTGAGGATTATCAACGGATGCTAAAATCACCGGATGGAAGGTAGCTGAGGAACAGGATAGCCATGGAGTCTCAAAGTGTCACCCCACAGATTACTCACTAATGGCAAAGGAAAACAGATAAGCTTACAATGGAGAGATCGGATAAACACCTACTCGGCCGCATGCTCGCACTGAGGATCAACAGTAATGGGACCAACTGGTGGCAGTATGAGATCCAGTAAGAAGCATTCAACTTCACCTGTGTAGTATTTTCACTAAAAATGTTACGACTTAAATCTCGTCATGAAGGAGCAACCAGAAATCCAGACTGATTTTCTATTTGTGGGGCATCTACAACCGGACTGAACTCTAGATTACTGAGAATGACAATGCTTTTCCTCCCCCAGGCTATTCATCTTTTAGCCATCTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGTCCAAGCTGAAGCACGGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTGCACCATCACGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTTTTAGCCAGGACACTGGAGTGAGCTGATTGTACACTTTATATGTTGGGAGTTAAGGGGGAGGAAGGCATTGGGCTCAGGGGCACAGAGAATGCACAATTAAGAAGCTGAAGCACAGATGGATCTGTGCATGTGTGGTGCAGAGGAGAAAGAGAAGGATTGGGGTTTGAGGTACTTACTTCCTGGATGGCCCCATCACAGACTCGAATGACGTTAAGGAACGTGGGCATGACCTGGGGCAGGAACTGCACACATTTGAGTCCCAGGGACTTGAAGATGAAGGTGATGGCCTGGACAACCATGGTGTGATGATGAGAGAGTGACTGGTCTCGGAAGATCCGCATCAGGGCCACCATGGACACAGCTGGGTAGAACTCATCCAGAGGCAAGTTTCCCATGTTGACCAGCATTTCACTAGTGCTATAGTCAGCTAGGACAAAACAACAGAGAGTGTTAGAGCTACACATGGCATGACGTGACTTCAGGCAGAGCATGGTTAGTAACAAACAACCTCCTAACAGACATTAGCATTCATATCTTTCTTCCTAGTATGTTCTAACACTGTTGGGAGTTCAAGGTCTATTAGGAACCAATGAATAGCCTCTCACCATCAAGGAGTAAACGGTTTTTGGCTTTTCTATTACTCAAACCACAAAAGCCTAAAACAGTACATGATGGGTTGGTTTTCTCTAAATTGCTCTGTTTAATTTAGCTTCTTACCGTTCACAACTTCATAACTGAAACCATCAATAAAAATAATTACTCCCCCAAAATAAAGTAAAGGGAATTAAATTAGGCAAACATCTGTTCAGCAGCTCCTTGGTTCCCCTAGGGAATTCAGACAAGTTGGTAGGCAAATACTACCTACCTGACTTGAACAGTAAGGACCTCAAGGACTCTGACGGTGGCAGCGGGGGCAGTGGCAAGGGAGGGAGGTATACTAACATGAAGAGTGCAGCGAGGAGGGTAAGAACTAAACAGATGAAGAGCTGGGCTGACTGGTGCCATGAATAAGGAAGAACACCAGGAGCAGCATGGCTCAGGCCCTGCTCTCAACAGCTATGGGGCTGACAGAATGACATCACAGGCATGCCTCTCTAATACCAGAAGAGGAAGAAATGTGAAGCAATATGATCCCATCTAGAAAGTTCAGAAACAATTTATTTTGGGGTAATAATATTTTCCTGGAATAGTTGGGAGAATCAATGTTAACTTTCAATGTCAGAAATAGGCCTGCCCTGAGGGAATATGGGTTAAGTCTAGAAAACCCTCCTGCAACCCCATACCCCACCCCCATTCACTCAGGCTACTTGTCAAAAGGCAACGGGCTATACAAAAAGTATCGAGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGGGCTGAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTACATCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAATAAAATTAAGTTAAAATAAAAACAATAAAAGGCAATGGGCAACAGACCACCAGAAATTATTCCACCTGTCTAACTGGAACCTTGCACTCATTCACCAACCTCTCCCTATTCCCCCTCCCTGAGTCAATTAAAAATAAAACAAACCTTTAAAAAAAAAAAAAAGGCGTCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCAGGCCAACATGGCAAAACCCCTCCCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGTTACCTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCTGTATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAAGGCAGTGCAGCTCTTGGGCCAGACCATTTCACGGAAAAAAGAGCCCCAAATTTCTGATTGCTGCTAGTTTTCCCTATGGCCCTGAGCCTCGCCTCTGATTTCCCTATCAATTAAAACAGGAAGAATCAATTCTATCCTCTTCTTCTGTAGATACCATGGGAATGAGAACCATCAAAGAGGCACTAAGAAAGAATGAGAGATAGATAGAGGTGATGGGGTGATAATGTGTATCTCTTGCATTGGCATCAAAAAGCAGACAGACTTGGCATGCCAACCCTTGACAAAGAATCTAG
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Task1_train_186
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Task1_train_187
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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ATAGTTCAGACATGAATGTTGGTTGATATTTTATGTTAGGAGTAAGAGGAAAGTGAAACAATCAAAAGAGATATGTCAGAACTTCACTAGTTTGTCAAGGCTACAAGCGACTTATTTGTTCAACTGGATAATAATTTGCCAATGCTGAACGAATATTTCCTCAAAGTTTTGGTGCATTCACTTACACACTTTTTTTCTCTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGAATGCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCATTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCACGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCTGATGTCGAACTCCTGACATCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCTCCAACACTTTTAAGTTTAACCAGTAATATGAACATTTTCTCCGCCACTTTCTTAAGTCTAGACGACTTAGCAGTTATTAAGCATTTGCTGATTTGCGTGGTGTAAATTCTCCCACCATGGGCAGATTTCAAGCTGCTGAAGGATGTCACTGAATGAAAAGCTGATAAGAGGTGAGCAGTAGCACATCATAGAGTATTTCCACGGTGCAGATATGATAGACGTCAGAATGTATGCACACAGCAGGCGCTCAATAAATGCTTGTAGCATGAATAAATTAATGAATCCTACTTCGTGAATGAAAGTGCGCCCGGTAAGTCCTAAAGCAACACGCCTTCGAGTTCTTATGATGCTAAGAGAGGCTGATTGCAGTTAGTCTGGAAGTAGCTGCGGGGCGCAGTGCAGGCAGGAAAAGGGCTGGATGCCGGGTCACCGCCCGGCCCCAGCTCCTGGCCCGTCCCCGCTCCCGGTCCATTCCCGCCCCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCCACCACCGGTCTGGCCCCGCCCCTCAGCCCCGCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGACCCCGCCCCTCCTCTGACTCGGCCCTGCCCGCCCCGCCTCTGACCAGGCCCCCGCCCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGGCTCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCTCCAGCCCACCCTCCGGTCCAGCCCGCGCCGCCGGCACCTGTTTCCGGGCGGGCCTCCAGAGGCCGGCGCACAAGATGGCGGCTCTGGCGGCCTAAAGAAGGCGGCCGCGGCTCAGCCGTGGGCTCTAACGCGGGGCTGGGGGCCGGAGACAGACTTCGCCCAGGTGACGGGTAGTAGGGGCGGCGCCGCTTGGCCTCGTGGGGTGTAAGACCCACTTGCTGTTGCCCCCGGACCTTGCCGCCACACCAGCCCTGTCCTGGGGCGGAACCGAAGGAAGGTCGGGCCCTGCTGCCCCGCCCCGTCCTTCCTCCTTCCCGGGCGGTCACTGTGCGTGGCTCACTTTTAGAGTTTACTTCAACCACGTGGAGCTTCCATGGCGGCCTCTCAGGTCCTGGGGGAGAAGATTAACATCCTGTCGGGAGAGACTGTCAAAGCTGGGGACAGGGACCCGCTGGGGAACGACTGTCCCGAGCAAGATAGGCTCCCCCAGCGCTCCTGGAGGCAGAAGTGTGCCTCCTACGTGTTGGCCCTGAGGCCCTGGAGCTTCAGTGCCTCACTCACACCGGTGGCCCTGGGCAGTGCCCTTGCCTACAGATCCCACGGTGTCCTGGATCCCAGGCTCTTGGTGGGTTGTGCCGTGGCTGTCCTGGCTGTGCACGGGGCCGGTAATTTGGTCAACACTTACTATGACTTTTCCAAGGGCATTGACCACAAAAAGAGTGATGACAGGACACTTGTGGACCGAATCTTGGAGCCGCAGGATGTCGTCCGGTTCGGAGTCTTCCTCTACACGTTGGGCTGCGTCTGTGCCGCTTGCCTCTACTACCTGTCCCCTCTGAAACTGGAGCACTTGGCTCTTATCTACTTTGGAGGCCTGTCTGGCTCCTTTCTCTACACAGGAGGTAAGATTTGGCCTGTCCTGTGTGCTGCAGGTCTTAGTCGCGTCCACTGGAAACCGCTGCTTTGTAAAGGAGTTATAGGGATGTCAAAGGTGGCTTTCTAATTTAAGCCGCTTTAATTGAAGTCTATAATTGTGGGTGATGTGAATTTTTTGAAACAGTGATTTGAGAAGATCCTGGTTTGACTTACGGACGTAGGGCATGACTGAAAATTTTATATGGACATTTATTTTTATTTATTTTTTATGTATTCATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGTGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTATTAGAGACGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGTCAGGACATTTTTTAATTTTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCAAGGGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGACCTGCCTGTCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTATATGGACATTTTTTCTGTCTCATTTTTTTTTTTAATCACTCATACTTTATAATGCCACAGTTTCAAATATTAGAATTAAATCTGAAGAGTTCAAAATGATATAGATAATTACTTCTAGCTAGTTTGCTAGGTGACTTCTTGCAAGAGGCTGATTAAGGTAGTGATGGGCAGGTGGGTAAGCCCTATTTATTGAGCACCTATTATGTGCCAGGCACTGTTCTGTGTGAACACAGCAGTCACAGATCCCTGCCCTTGTGAAACTTACGTATTATCATGAAAAGAGACAGAAAGTAAAAATAGAAAATTATAGTTAGGGTGACCAATATCCTGGTTTGCTCAGGACTAAGGTGACAGGACTAAGTCGGATGTGCGACTTCTGGAGCTAAAACCAGAAAAGTTCCTGGTAAGTCAGGTTGAATTGATCACCCTGATTATAGTATATGAAAGATGATAAGTGCTATGGGAAAAAAAAGTAGAGCAAAGAATGGGACACAGATTACTATTTTAAGTAGTTTGATCAGGGTAGGCTTCATCAAAAAGGTAACATTTGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAAGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTAAACACCAGCCTGGGCAACATAGACCCCTGTCTGTATAAAATATAAAATAAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTGCTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCCTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGCCTCAGAAAGGTAGTATTTGAGTTGAGTTACATTGAAGGAGGTAAGAGGTGAGGGAGTTGGCCAAGCAGATATCTGAGAGAGGAGCATTTCAGGAAAAGCAACAGCAAGTGCCATAGGCCTTCAGGCAGGAATGTGTCCAAAGAGCTTACAGAGCAGCAAGAAGTCCAGTGTGTG
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Task1_train_188
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A genetic alteration is present in UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Task1_train_189
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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TTCACTTACACACTTTTTTTCTCTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGAATGCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCATTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCACGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCTGATGTCGAACTCCTGACATCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCTCCAACACTTTTAAGTTTAACCAGTAATATGAACATTTTCTCCGCCACTTTCTTAAGTCTAGACGACTTAGCAGTTATTAAGCATTTGCTGATTTGCGTGGTGTAAATTCTCCCACCATGGGCAGATTTCAAGCTGCTGAAGGATGTCACTGAATGAAAAGCTGATAAGAGGTGAGCAGTAGCACATCATAGAGTATTTCCACGGTGCAGATATGATAGACGTCAGAATGTATGCACACAGCAGGCGCTCAATAAATGCTTGTAGCATGAATAAATTAATGAATCCTACTTCGTGAATGAAAGTGCGCCCGGTAAGTCCTAAAGCAACACGCCTTCGAGTTCTTATGATGCTAAGAGAGGCTGATTGCAGTTAGTCTGGAAGTAGCTGCGGGGCGCAGTGCAGGCAGGAAAAGGGCTGGATGCCGGGTCACCGCCCGGCCCCAGCTCCTGGCCCGTCCCCGCTCCCGGTCCATTCCCGCCCCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCCACCACCGGTCTGGCCCCGCCCCTCAGCCCCGCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGACCCCGCCCCTCCTCTGACTCGGCCCTGCCCGCCCCGCCTCTGACCAGGCCCCCGCCCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGGCTCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCTCCAGCCCACCCTCCGGTCCAGCCCGCGCCGCCGGCACCTGTTTCCGGGCGGGCCTCCAGAGGCCGGCGCACAAGATGGCGGCTCTGGCGGCCTAAAGAAGGCGGCCGCGGCTCAGCCGTGGGCTCTAACGCGGGGCTGGGGGCCGGAGACAGACTTCGCCCAGGTGACGGGTAGTAGGGGCGGCGCCGCTTGGCCTCGTGGGGTGTAAGACCCACTTGCTGTTGCCCCCGGACCTTGCCGCCACACCAGCCCTGTCCTGGGGCGGAACCGAAGGAAGGTCGGGCCCTGCTGCCCCGCCCCGTCCTTCCTCCTTCCCGGGCGGTCACTGTGCGTGGCTCACTTTTAGAGTTTACTTCAACCACGTGGAGCTTCCATGGCGGCCTCTCAGGTCCTGGGGGAGAAGATTAACATCCTGTCGGGAGAGACTGTCAAAGCTGGGGACAGGGACCCGCTGGGGAACGACTGTCCCGAGCAAGATAGGCTCCCCCAGCGCTCCTGGAGGCAGAAGTGTGCCTCCTACGTGTTGGCCCTGAGGCCCTGGAGCTTCAGTGCCTCACTCACACCGGTGGCCCTGGGCAGTGCCCTTGCCTACAGATCCCACGGTGTCCTGGATCCCAGGCTCTTGGTGGGTTGTGCCGTGGCTGTCCTGGCTGTGCACGGGGCCGGTAATTTGGTCAACACTTACTATGACTTTTCCAAGGGCATTGACCACAAAAAGAGTGATGACAGGACACTTGTGGACCGAATCTTGGAGCCGCAGGATGTCGTCCGGTTCGGAGTCTTCCTCTACACGTTGGGCTGCGTCTGTGCCGCTTGCCTCTACTACCTGTCCCCTCTGAAACTGGAGCACTTGGCTCTTATCTACTTTGGAGGCCTGTCTGGCTCCTTTCTCTACACAGGAGGTAAGATTTGGCCTGTCCTGTGTGCTGCAGGTCTTAGTCGCGTCCACTGGAAACCGCTGCTTTGTAAAGGAGTTATAGGGATGTCAAAGGTGGCTTTCTAATTTAAGCCGCTTTAATTGAAGTCTATAATTGTGGGTGATGTGAATTTTTTGAAACAGTGATTTGAGAAGATCCTGGTTTGACTTACGGACGTAGGGCATGACTGAAAATTTTATATGGACATTTATTTTTATTTATTTTTTATGTATTCATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGTGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTATTAGAGACGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGTCAGGACATTTTTTAATTTTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCAAGGGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGACCTGCCTGTCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTATATGGACATTTTTTCTGTCTCATTTTTTTTTTTAATCACTCATACTTTATAATGCCACAGTTTCAAATATTAGAATTAAATCTGAAGAGTTCAAAATGATATAGATAATTACTTCTAGCTAGTTTGCTAGGTGACTTCTTGCAAGAGGCTGATTAAGGTAGTGATGGGCAGGTGGGTAAGCCCTATTTATTGAGCACCTATTATGTGCCAGGCACTGTTCTGTGTGAACACAGCAGTCACAGATCCCTGCCCTTGTGAAACTTACGTATTATCATGAAAAGAGACAGAAAGTAAAAATAGAAAATTATAGTTAGGGTGACCAATATCCTGGTTTGCTCAGGACTAAGGTGACAGGACTAAGTCGGATGTGCGACTTCTGGAGCTAAAACCAGAAAAGTTCCTGGTAAGTCAGGTTGAATTGATCACCCTGATTATAGTATATGAAAGATGATAAGTGCTATGGGAAAAAAAAGTAGAGCAAAGAATGGGACACAGATTACTATTTTAAGTAGTTTGATCAGGGTAGGCTTCATCAAAAAGGTAACATTTGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAAGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTAAACACCAGCCTGGGCAACATAGACCCCTGTCTGTATAAAATATAAAATAAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTGCTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCCTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGCCTCAGAAAGGTAGTATTTGAGTTGAGTTACATTGAAGGAGGTAAGAGGTGAGGGAGTTGGCCAAGCAGATATCTGAGAGAGGAGCATTTCAGGAAAAGCAACAGCAAGTGCCATAGGCCTTCAGGCAGGAATGTGTCCAAAGAGCTTACAGAGCAGCAAGAAGTCCAGTGTGTGAATGAAGGAGAGAGTAAAGAGAGGTAAAGTAAGAGAAGTACGTTTGGGGAGGGTAAGGAGGCACACACACGGATTATATAGACCTTGTAGGCCACTGGTCTTGGCTCTGGAATGGAGGAGCCACTGCAGGACTTTGAGCAAGGGAGTGATGTAATATAATGTTTTAAAAGAATTGC
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Task1_train_190
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A change on Chromosome 1 affects gene UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Task1_train_191
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This variant impacts the gene UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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TTCTCTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGAATGCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCATTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCACGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCTGATGTCGAACTCCTGACATCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCTCCAACACTTTTAAGTTTAACCAGTAATATGAACATTTTCTCCGCCACTTTCTTAAGTCTAGACGACTTAGCAGTTATTAAGCATTTGCTGATTTGCGTGGTGTAAATTCTCCCACCATGGGCAGATTTCAAGCTGCTGAAGGATGTCACTGAATGAAAAGCTGATAAGAGGTGAGCAGTAGCACATCATAGAGTATTTCCACGGTGCAGATATGATAGACGTCAGAATGTATGCACACAGCAGGCGCTCAATAAATGCTTGTAGCATGAATAAATTAATGAATCCTACTTCGTGAATGAAAGTGCGCCCGGTAAGTCCTAAAGCAACACGCCTTCGAGTTCTTATGATGCTAAGAGAGGCTGATTGCAGTTAGTCTGGAAGTAGCTGCGGGGCGCAGTGCAGGCAGGAAAAGGGCTGGATGCCGGGTCACCGCCCGGCCCCAGCTCCTGGCCCGTCCCCGCTCCCGGTCCATTCCCGCCCCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCCACCACCGGTCTGGCCCCGCCCCTCAGCCCCGCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGACCCCGCCCCTCCTCTGACTCGGCCCTGCCCGCCCCGCCTCTGACCAGGCCCCCGCCCCCCACCCCTCACCGCCCTTCTCCCCGCCTCTGGCTCGGCCCCGCCCCCTCCCGCCCTCCAGCCCACCCTCCGGTCCAGCCCGCGCCGCCGGCACCTGTTTCCGGGCGGGCCTCCAGAGGCCGGCGCACAAGATGGCGGCTCTGGCGGCCTAAAGAAGGCGGCCGCGGCTCAGCCGTGGGCTCTAACGCGGGGCTGGGGGCCGGAGACAGACTTCGCCCAGGTGACGGGTAGTAGGGGCGGCGCCGCTTGGCCTCGTGGGGTGTAAGACCCACTTGCTGTTGCCCCCGGACCTTGCCGCCACACCAGCCCTGTCCTGGGGCGGAACCGAAGGAAGGTCGGGCCCTGCTGCCCCGCCCCGTCCTTCCTCCTTCCCGGGCGGTCACTGTGCGTGGCTCACTTTTAGAGTTTACTTCAACCACGTGGAGCTTCCATGGCGGCCTCTCAGGTCCTGGGGGAGAAGATTAACATCCTGTCGGGAGAGACTGTCAAAGCTGGGGACAGGGACCCGCTGGGGAACGACTGTCCCGAGCAAGATAGGCTCCCCCAGCGCTCCTGGAGGCAGAAGTGTGCCTCCTACGTGTTGGCCCTGAGGCCCTGGAGCTTCAGTGCCTCACTCACACCGGTGGCCCTGGGCAGTGCCCTTGCCTACAGATCCCACGGTGTCCTGGATCCCAGGCTCTTGGTGGGTTGTGCCGTGGCTGTCCTGGCTGTGCACGGGGCCGGTAATTTGGTCAACACTTACTATGACTTTTCCAAGGGCATTGACCACAAAAAGAGTGATGACAGGACACTTGTGGACCGAATCTTGGAGCCGCAGGATGTCGTCCGGTTCGGAGTCTTCCTCTACACGTTGGGCTGCGTCTGTGCCGCTTGCCTCTACTACCTGTCCCCTCTGAAACTGGAGCACTTGGCTCTTATCTACTTTGGAGGCCTGTCTGGCTCCTTTCTCTACACAGGAGGTAAGATTTGGCCTGTCCTGTGTGCTGCAGGTCTTAGTCGCGTCCACTGGAAACCGCTGCTTTGTAAAGGAGTTATAGGGATGTCAAAGGTGGCTTTCTAATTTAAGCCGCTTTAATTGAAGTCTATAATTGTGGGTGATGTGAATTTTTTGAAACAGTGATTTGAGAAGATCCTGGTTTGACTTACGGACGTAGGGCATGACTGAAAATTTTATATGGACATTTATTTTTATTTATTTTTTATGTATTCATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGTGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTATTAGAGACGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGTCAGGACATTTTTTAATTTTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCAAGGGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGACCTGCCTGTCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTATATGGACATTTTTTCTGTCTCATTTTTTTTTTTAATCACTCATACTTTATAATGCCACAGTTTCAAATATTAGAATTAAATCTGAAGAGTTCAAAATGATATAGATAATTACTTCTAGCTAGTTTGCTAGGTGACTTCTTGCAAGAGGCTGATTAAGGTAGTGATGGGCAGGTGGGTAAGCCCTATTTATTGAGCACCTATTATGTGCCAGGCACTGTTCTGTGTGAACACAGCAGTCACAGATCCCTGCCCTTGTGAAACTTACGTATTATCATGAAAAGAGACAGAAAGTAAAAATAGAAAATTATAGTTAGGGTGACCAATATCCTGGTTTGCTCAGGACTAAGGTGACAGGACTAAGTCGGATGTGCGACTTCTGGAGCTAAAACCAGAAAAGTTCCTGGTAAGTCAGGTTGAATTGATCACCCTGATTATAGTATATGAAAGATGATAAGTGCTATGGGAAAAAAAAGTAGAGCAAAGAATGGGACACAGATTACTATTTTAAGTAGTTTGATCAGGGTAGGCTTCATCAAAAAGGTAACATTTGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAAGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTAAACACCAGCCTGGGCAACATAGACCCCTGTCTGTATAAAATATAAAATAAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTGCTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCCTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGCCTCAGAAAGGTAGTATTTGAGTTGAGTTACATTGAAGGAGGTAAGAGGTGAGGGAGTTGGCCAAGCAGATATCTGAGAGAGGAGCATTTCAGGAAAAGCAACAGCAAGTGCCATAGGCCTTCAGGCAGGAATGTGTCCAAAGAGCTTACAGAGCAGCAAGAAGTCCAGTGTGTGAATGAAGGAGAGAGTAAAGAGAGGTAAAGTAAGAGAAGTACGTTTGGGGAGGGTAAGGAGGCACACACACGGATTATATAGACCTTGTAGGCCACTGGTCTTGGCTCTGGAATGGAGGAGCCACTGCAGGACTTTGAGCAAGGGAGTGATGTAATATAATGTTTTAAAAGAATTGCTCTGGGTAAGGTATTGAG
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Task1_train_192
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A variant on Chromosome 1 in gene UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_193
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Here’s a variant in UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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CTGGAGATACTTTGTTCTGAAGAACTAAGGGTGTGTATTTAGCACCAAGGGACCCCAGCTGCTGATGTGAAGGTGAACTTGGACTGGATCTTGTTCCTTAGCTCCTGTCATTTTATTTCATTTTGATTCCTGTGGCTAGTGGGAACTTCTGTCATTTTAGACTGGTTAAAATGCCTAACCAGAGCTTTATTTTCTGATCTTGAGTCCACATCTTGTAGCTTGGTTAGAACTGGAGTTTGCTAAGCTTCTGTAGCAATAATTGCATGGGTCACCTCCCTCAGTGGGCAGCTCCACTCATTCCATACTGCTTTACCTGTTTCAGTCTGAGTGGGAGATCTTTCCTGACCTTGATCCCAAATTCCAGGTGCTTGTTACTGTAGCTCTGTCTTCAGTTCAGCCCTTGTGCCAAGTATTGGGGAGTGAGCTGTGACCAAGCCAGACACATGTCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTTAGTGAGAAAGGTGGAGATTAATTAGAAGCATGATGAAGTTTATGAACATGGCAGGCATATTGCCATGGGAGCATATTGCAAGGGGATCAAATGTGGCTTAGGGGTGAGAGGAGGTGGTCCTGGGGAATGGTCTTTAAAGTCTTAAAGGGTGAGTAGAGTTAGCCAGGCCAAGGGAGGGGTGTCTGAAGGCTCTGACGGATTGGAAGAAGTCTGTGTGAAGAGGGGAGGAGAGCTCAAGGTGAGGCAGGAGAGGTAGGGCTGGGCCACAGGTGAGCCAGGTTAAAGATCTGGGACTTTTATCCCCAGGATGAGTGGTTGATAAGGGTTTAAGTGTATGTTGGGGGAGGGGGTGGTCAGATTCCTTTATTTATTTATTTACTAATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCAAGGCTCAAGCATTTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACACGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGATCTGGAAGTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCACCCAGCCAGATTCCTATTTTTAAAGGTTCACTCTAACGCCTTTTTAGAGATTAGATTAGGGATGGAGAGGGGGAGGGGTTATGAGAGGGGAAGCTGATAGACCAGTTTGGAGGATGTTGCAGTATCCCAGGCATAAGATGACCATGAGGTAGATTTGGTAAGGGGGATGGAGGGTGGCCCCGGGGATGGAGAGAATGGATAGTTTTGAAGGAAGTGGGTTAGACAGGCTTTGAAGTAGATGAGCAGGACAGAAACAGGAGGTAGGGGTGGTTTAGTTTCAATCTCATAGGAGACAGAGGAGGAAAGCAGCATTATAACTCTCCTGTCCTCGCTGTTTTGCTTATCGCAGGGGTGCAGGTTTAAGGACCCCGAAATTTCACTGAAATTCACTGGCCGTTTTTAAAACCAGAAGATGCCTTGAGATTGTAGGGGAAGGAGGTGGAAAAGTAGAAGGCCAGAGTGGCTATTCTGTGAGGGATTGATCTCACGGGGTCTTGCAGGGGTTGGTGAAGGGTGAAAGATAGCAAAGAACTGGATTCTAAGACCTTTAGATCCTTCCTGGGCTCTCCCATTGAACTAAGAGTATAGTGGGTGCCTAGTGTGCTATGTTGCAGAGCTCTGTTGGGGGACAGTAGGAAGGGAAACTTGGGTATGAACCTGGGAAGAGGGACTTGAGGCCTCACTGGGCATTCTCTCTGCACCTGTGGCATTGGAGAAGAAATCAGAATTTGCTCTGTGGGGTTAAGGGATGAAATGAGTGCCCACCTGCACAGTCTAAGGATTTACCATTTTCAGCCGGAAGTGGCCTGCCTCTTCACTGGTGAACAGTCCCTAAATTTCCAGCCTTGGTCTCACACCAACTCTCTGGATTTTCTGGCCGCAGGAATTGGATTCAAGTACGTGGCTCTGGGAGACCTCATCATCCTCATCACTTTTGGCCCGCTGGCTGTGATGTTCGCCTACGCCATCCAGGTGGGGTCCCTGGCCATCTTCCCACTGGTCTATGCCATCCCCCTCGCCCTCAGCACCGAGGCCATTCTCCATTCCAACAACACCAGGGACATGGAGTCCGACCGGGAGGCTGGTATCGTCACGCTGGCCATCCTCATCGGCCCCACGTTCTCCTACATTCTCTACAACACACTGCTCTTCCTGCCCTACCTGGTCTTCAGCATCCTGGCCACACACTGCACCATCAGCCTGGCACTCCCCCTGCTTACCATTCCCATGGCCTTCTCCCTTGAGAGACAGTTTCGAAGCCAGGCCTTCAACAAACTGCCCCAGAGGACTGCCAAGCTCAACCTCCTGCTGGGACTTTTCTATGTCTTTGGCATCATTCTGGCACCAGCAGGCAGTCTGCCCAAAATTTAAGGGGACAAGTAGCTCCCCCCACGACATGTCTCCCTTTCTTAGAATATATTAAAGTCAGAGTCTCTGAGGAAGGAATGTGATTTGGCAGTCAGGGTACTAAGCATGGGTGGGAACTCCTGCCTTATAAAAATTGTTTTTGTGTTCTTAAAGATAATATGTTGTTTTTCTGTTTTTTGTTTTTTCCATTTTATGGGGAATTTAAAAACCATTCTTGTATCAGAAGGTGAATTAGGCGCATGGTCTTTGTTTTATTAATAATTTCCACTAGAGGGTGTTCTCAGGTCACTTTGCAGTGAAGTGGACTTAGTTCCTCCTTGTTCTGTACAAAATGTCTCCAGACTTTGTAAAGGAGCTGCCCAGTTTGGCCTCCTGTCCCGAAAAGACCCTAATAACTAGGCAGAGTGTTGTCCTGCTTTCTTCGTCTCGTAGGATGTGCTATGATTGGTGCCAGGCCTCACTAACACAGGGGCTACCTGTCTCTTATTCTCAGCACCTGTGTCCTGAGATACGCTGCCTGAGACAGAGAGAGTCCCTCATTAACAGCCTGTGTGGCTGTCAGCTTTTTGCCTAAATTGTGATTCAGATGCTTTTGTTCTCTCTCCTTTCACTTATTGCCACAGTTGAGGAAAAGTGTCAGATTACCCTGCAGCAAGACAAGCCAAGGACTGGGAGGGAAAAAAAAACCACTCTGGAGGCAACTGAGAAAATCACTGCTTTTGGATAGGAATCAGTAGGGTGGCTGTTTTCCCTTTGTTGAATCTACTAGAGTGACAGGAAGGACTCCCAGCCCTTTCAGTAACTATCAGGAGCCCTGAAACGGTAGAGGCACTGCCATCCTTGTGGGATACTCAAAGCCCACAGGGCTTTTCCCTCCCTATTGCATCTTCTGATGCTCCCCACACCTACCCTCCACCTCTCCACCTCTGTGGTGTTCCCATTTGTGTGTTTCCCATCTGTGGAGCCAGACTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCAGGGACAGCTGCCACTTTCCACAGAGCCACAGGATGGGCAGAGCAGGGACCCAGGGAATGAATAGCCAGTGGACAAACAGTCTTGAGCTCTGTTCAGCCAGAGTGATGGGCCCTGCCAGTTAAGGGGCTGTGTCTTCATCCTTGAAGACAGATGTGCAATATTGACCCTGCCTCTCCCCAGGGCTTTGTGGAAAGATAGTTGAGGGCTTTAGTGAGATCACACTCAGAGTGGGGCAATTCCAGCATTTATCCTGGCTGCGTTTCATTGCATTGTCTGTGAAGTATAATTTCTGGGCCAGAATTGCTCAGTTGCATTTGATCCAGGACTATAGATTGGAAATGGGTCATCATTGTTTTCTGTTGTGATTATAGCCATTCTAGTAGGCGTTTAAGGTCATGGCCTGCAGAAAATGATGTAAGAACTAGTTCTTAATCTTTCAGATCAAGCTAATGATGATATGGAACCTTGAGTTCGAATTGATTGGTTTACTTGGAAAAAAACATGTTTGAAAATTGCAAAAGTTCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTC
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Task1_train_194
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A mutation in UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Task1_train_195
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With a mutation on Chromosome 1 in gene UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Schnyder crystalline corneal dystrophy
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CATTTTAGACTGGTTAAAATGCCTAACCAGAGCTTTATTTTCTGATCTTGAGTCCACATCTTGTAGCTTGGTTAGAACTGGAGTTTGCTAAGCTTCTGTAGCAATAATTGCATGGGTCACCTCCCTCAGTGGGCAGCTCCACTCATTCCATACTGCTTTACCTGTTTCAGTCTGAGTGGGAGATCTTTCCTGACCTTGATCCCAAATTCCAGGTGCTTGTTACTGTAGCTCTGTCTTCAGTTCAGCCCTTGTGCCAAGTATTGGGGAGTGAGCTGTGACCAAGCCAGACACATGTCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTTAGTGAGAAAGGTGGAGATTAATTAGAAGCATGATGAAGTTTATGAACATGGCAGGCATATTGCCATGGGAGCATATTGCAAGGGGATCAAATGTGGCTTAGGGGTGAGAGGAGGTGGTCCTGGGGAATGGTCTTTAAAGTCTTAAAGGGTGAGTAGAGTTAGCCAGGCCAAGGGAGGGGTGTCTGAAGGCTCTGACGGATTGGAAGAAGTCTGTGTGAAGAGGGGAGGAGAGCTCAAGGTGAGGCAGGAGAGGTAGGGCTGGGCCACAGGTGAGCCAGGTTAAAGATCTGGGACTTTTATCCCCAGGATGAGTGGTTGATAAGGGTTTAAGTGTATGTTGGGGGAGGGGGTGGTCAGATTCCTTTATTTATTTATTTACTAATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCAAGGCTCAAGCATTTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACACGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGATCTGGAAGTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCACCCAGCCAGATTCCTATTTTTAAAGGTTCACTCTAACGCCTTTTTAGAGATTAGATTAGGGATGGAGAGGGGGAGGGGTTATGAGAGGGGAAGCTGATAGACCAGTTTGGAGGATGTTGCAGTATCCCAGGCATAAGATGACCATGAGGTAGATTTGGTAAGGGGGATGGAGGGTGGCCCCGGGGATGGAGAGAATGGATAGTTTTGAAGGAAGTGGGTTAGACAGGCTTTGAAGTAGATGAGCAGGACAGAAACAGGAGGTAGGGGTGGTTTAGTTTCAATCTCATAGGAGACAGAGGAGGAAAGCAGCATTATAACTCTCCTGTCCTCGCTGTTTTGCTTATCGCAGGGGTGCAGGTTTAAGGACCCCGAAATTTCACTGAAATTCACTGGCCGTTTTTAAAACCAGAAGATGCCTTGAGATTGTAGGGGAAGGAGGTGGAAAAGTAGAAGGCCAGAGTGGCTATTCTGTGAGGGATTGATCTCACGGGGTCTTGCAGGGGTTGGTGAAGGGTGAAAGATAGCAAAGAACTGGATTCTAAGACCTTTAGATCCTTCCTGGGCTCTCCCATTGAACTAAGAGTATAGTGGGTGCCTAGTGTGCTATGTTGCAGAGCTCTGTTGGGGGACAGTAGGAAGGGAAACTTGGGTATGAACCTGGGAAGAGGGACTTGAGGCCTCACTGGGCATTCTCTCTGCACCTGTGGCATTGGAGAAGAAATCAGAATTTGCTCTGTGGGGTTAAGGGATGAAATGAGTGCCCACCTGCACAGTCTAAGGATTTACCATTTTCAGCCGGAAGTGGCCTGCCTCTTCACTGGTGAACAGTCCCTAAATTTCCAGCCTTGGTCTCACACCAACTCTCTGGATTTTCTGGCCGCAGGAATTGGATTCAAGTACGTGGCTCTGGGAGACCTCATCATCCTCATCACTTTTGGCCCGCTGGCTGTGATGTTCGCCTACGCCATCCAGGTGGGGTCCCTGGCCATCTTCCCACTGGTCTATGCCATCCCCCTCGCCCTCAGCACCGAGGCCATTCTCCATTCCAACAACACCAGGGACATGGAGTCCGACCGGGAGGCTGGTATCGTCACGCTGGCCATCCTCATCGGCCCCACGTTCTCCTACATTCTCTACAACACACTGCTCTTCCTGCCCTACCTGGTCTTCAGCATCCTGGCCACACACTGCACCATCAGCCTGGCACTCCCCCTGCTTACCATTCCCATGGCCTTCTCCCTTGAGAGACAGTTTCGAAGCCAGGCCTTCAACAAACTGCCCCAGAGGACTGCCAAGCTCAACCTCCTGCTGGGACTTTTCTATGTCTTTGGCATCATTCTGGCACCAGCAGGCAGTCTGCCCAAAATTTAAGGGGACAAGTAGCTCCCCCCACGACATGTCTCCCTTTCTTAGAATATATTAAAGTCAGAGTCTCTGAGGAAGGAATGTGATTTGGCAGTCAGGGTACTAAGCATGGGTGGGAACTCCTGCCTTATAAAAATTGTTTTTGTGTTCTTAAAGATAATATGTTGTTTTTCTGTTTTTTGTTTTTTCCATTTTATGGGGAATTTAAAAACCATTCTTGTATCAGAAGGTGAATTAGGCGCATGGTCTTTGTTTTATTAATAATTTCCACTAGAGGGTGTTCTCAGGTCACTTTGCAGTGAAGTGGACTTAGTTCCTCCTTGTTCTGTACAAAATGTCTCCAGACTTTGTAAAGGAGCTGCCCAGTTTGGCCTCCTGTCCCGAAAAGACCCTAATAACTAGGCAGAGTGTTGTCCTGCTTTCTTCGTCTCGTAGGATGTGCTATGATTGGTGCCAGGCCTCACTAACACAGGGGCTACCTGTCTCTTATTCTCAGCACCTGTGTCCTGAGATACGCTGCCTGAGACAGAGAGAGTCCCTCATTAACAGCCTGTGTGGCTGTCAGCTTTTTGCCTAAATTGTGATTCAGATGCTTTTGTTCTCTCTCCTTTCACTTATTGCCACAGTTGAGGAAAAGTGTCAGATTACCCTGCAGCAAGACAAGCCAAGGACTGGGAGGGAAAAAAAAACCACTCTGGAGGCAACTGAGAAAATCACTGCTTTTGGATAGGAATCAGTAGGGTGGCTGTTTTCCCTTTGTTGAATCTACTAGAGTGACAGGAAGGACTCCCAGCCCTTTCAGTAACTATCAGGAGCCCTGAAACGGTAGAGGCACTGCCATCCTTGTGGGATACTCAAAGCCCACAGGGCTTTTCCCTCCCTATTGCATCTTCTGATGCTCCCCACACCTACCCTCCACCTCTCCACCTCTGTGGTGTTCCCATTTGTGTGTTTCCCATCTGTGGAGCCAGACTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCAGGGACAGCTGCCACTTTCCACAGAGCCACAGGATGGGCAGAGCAGGGACCCAGGGAATGAATAGCCAGTGGACAAACAGTCTTGAGCTCTGTTCAGCCAGAGTGATGGGCCCTGCCAGTTAAGGGGCTGTGTCTTCATCCTTGAAGACAGATGTGCAATATTGACCCTGCCTCTCCCCAGGGCTTTGTGGAAAGATAGTTGAGGGCTTTAGTGAGATCACACTCAGAGTGGGGCAATTCCAGCATTTATCCTGGCTGCGTTTCATTGCATTGTCTGTGAAGTATAATTTCTGGGCCAGAATTGCTCAGTTGCATTTGATCCAGGACTATAGATTGGAAATGGGTCATCATTGTTTTCTGTTGTGATTATAGCCATTCTAGTAGGCGTTTAAGGTCATGGCCTGCAGAAAATGATGTAAGAACTAGTTCTTAATCTTTCAGATCAAGCTAATGATGATATGGAACCTTGAGTTCGAATTGATTGGTTTACTTGGAAAAAAACATGTTTGAAAATTGCAAAAGTTCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGCGGCTGAGGCAGGAGCATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGC
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Task1_train_196
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Here is a genetic alteration in MAD2L2 (mitotic arrest deficient 2 like 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Fanconi anemia complementation group V
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CACAGAAGCCCCTGGTGGGCAGACCTCCACCACAGGTGGGGCCTCGTGGCCATAGCCATGGTGGAGAAGAGTAGAGATGGGAGGAGCCCTCCACCAGGCACTCCCCCGTTCTCTCCCGCAAGCCCTCTAGTAAGGCCTCAGCACCGGGCCTCACTTCGTTAAGCAGCCCCTAAATAAAGCTTCCCGGGTCCCCACGAAGCTCACCTTTAAAATGTCCGACGTCATGGTTTTTAGTGGTATCAGCCGGGGGTCATGCATGTGGACATCCTGCTCATCCGCCAGGATCCAGGGGAAATCCTAGGGAGGAGACAAAGGTCAGGGGGGTGACGGGGCTGGGCCCTGGCCTGCCCTCACTTTGCTGTCCCTCCCACTCCAGACCAGGGGCCTCCAACCTGAGCCTCAGAATCACTAGGAAGCTGTTGGTGATGCAGACCCCAGGACCGCCCCCATCCCCCACAGAGGCCAAGTCCATAGAACCCAAGTGACGAACAGGCTCCAGGCACCAACGCTGAACCTGGTGGGCTAGGACCCCTCCCTGGAGAGCCCCCACTTCAGAAGAGCCAGGATGAGCTGGGGGCCCCAGTAGGTGGCTCCACCTGGGCTCCTCACTGCCCCAAGTGCCCAGATGGAGCAGTGGACAGGCCTGAGGACCTGCTGGGTGCCAGGCGCTGCCACACCAATGTAATGGGTGGCTGGCCACAGGCAGTGCCCCTGCCCGCCTGGAACTGCGACATCACGTTTCTAGAGCCTGCGCCCAGACCCAGACCCATCTCATCTCACCTTGATGACCTGGATCTTCTCCATGTTGCGAGTGGCGGCTTCTCTCGTGTGCACCAGGACTGTGAAGGTACAGCCTGGAGAGGCAAGAGGTTGGTGGAGGCTCCCCCACCGCCCTGGTGCCAGCCACTGGGCCCAGCCTCTTCCCACTTCCCTTGCTGGCTCAGCAGCACCCCCAGAGCAGATGGCAAAGCAAGTGCTAAGAAAAGCCCCAGTCAATAGGGAGATGGAAGCCAGGTAGAATCAATCAGGGAAGCTTCCCAGAGGAGGTGGACTCTCAGGGTTAGGAAGAGATGAGTCTCAGAACAGCCAAACATGGACCTGGGAACACAGACCAACCCGAGATAACCATGGAAATGCCAAGGGAAGAGAGGGTGGGGAGTGGACACACCTGGGGGGTTGTGGTCCAGGACGGCATCGCACACGCTGATCTTCAGGATGAAGGCCCGGAGCAGCTGCTCCACATGAGACAACAGCGAGTCTGAGCTGGGAGTGAGAGGAGGTCTTCCCATCACACTGGCGCCCTCCCCTCCACCACAGGCATCAAGCCTGGATGCAGACCTGGGGTACAAGACCCCCTCCAGTGCCTGTGAGAGTGCTGCATGCCTAGGACCCAGCTCCCTATCCGGTCCACACAATTAAACCAGCAAGGGAGTTTAAAAGAAATGCCCAGCCCCACCCCAGATAAAGTCAGAATTCGGCGGGGGGTAGGGGACAGGGGAGGTAGGGGCAGCCTGAGGAGGCCTCCCTAGGTGGTTTTAATGTGCAGCCAGGACCCAGAACCAGGACACCAAGCCAGGAGGGGAAAGGGCTTGCCTAAGGCCACACAGGCCGTGGGGACAGGTTGGTGCCAGATTCCAGTGCCCTGACCTCACCATTGGAAGCATGCAGTTGACCAACTAACGCATGTGCCAGAGGTCAACTTCGAGTTGACTGGACACTTGCCTGGGGAGTCAGAAAACTGCTTCTGTGTCCTGGGCTCTGCCCCCACCCAGGTGACCCTGGGTAGCTCATGTCATCTCTCTGGACCCATCTCAGCTGCTCACAGGCTGTCCCCTTGTCATGCTGGTGCTTCTTGCCCTTTCTCCTCCCAGGCCTTTACCAAGGTATTCAAGGGCCGCCTTAAAGGGGTGGGTGTGTTGCCAGAGACACACCTGATGCCAGCTAGTGGGCGAGGGGCAGGGGCAGCCCACCTGATGGACAGCAGTGGAGGCTGGGTGATCTCAAAGACGAATTTCTCCACTGGGCGGTGCTCTTTATCCAAAATCACCTCCACCACTTTCTCCACATCATTCTGCAAAGAGAGGAACCCCCACTGCAGAGCCAGGCACCCCACCCCGACTACACCACCCTGCCTCCACCCCCTTGCCCAAGGAAGGAGGAGAAACGGCCCACTCACAGCCCTGCTCAGCTGCTAGGCTGGGGGTCCCCAAGAGGCCAGATAGCGAGTTTGAGAAGCCGGCACCCTCCAGCATGAGTGGTGTAGGCTGAGAGAATGCCCGGGCCCCATAGGGAAGGTCCCAGGAAGTCTGAGATCAGGACTAGATGGGGAAGAAACCCTGAGGGGCTCAGCTCAGACAGAACGTTTAGCGTGGAGAACAGGGGACGGATGTGAGAAGAACCCCGAACCCTCTGGGGCAGCCCCTACTTAGAGCCAGCTCCAACCCGGGCTCCCAGGCCCAAGGCACCCTGAACATGGCCCGCATGCCTTGGGGCCTGCCCCTGGGTTGGGATGGTCTCCAGAGTGCAGGGAACAGGCTTCTGGGTATTGGAGCCATGAAGACCCCACAGAGTCCTAGCTTCACCCCATCCCAGAGTTGGACTGTGAGCACACAGGGACGGGGGTGAGCATGGGGTGAGATGGCTGGGGAGCCCAGTGCACCCTCACCTTCTCCAGGAGTGGCTTGACGCAGTGCAGCGTGTCCTGGATATACTGATTCAGCTCCGGGTGGCAGGACATCTGCACACAATACCATGCGGCTCGTGAGGCCCAAAGCACAGATGGGGAAACCACCCAACACAACCAGGAGCCTAAGGCCCCATCTGCCTTCGGTCCGAGGCCCAGCAGCTCTCCAGGGCTCCCTACCCAGGAGACCCCACTTTCCCTCAAGAGGCTAAGAACTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGTATTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTAAGGCAAAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTGCAACATGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCAGAGGCTAAGAACTGTGAACTTATCCATAGAGAAAGAAGTTAGAAGATAAGAACTCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTCTAATCCCAGCACTTTGAGAGGATGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGAGGTGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGGAAAAGAAAGATAAGAACTCAATCCCAATATGAGCATTTAATATACCATTAGGGGTTCTTAATGTGGGGTCCATGGACTCCTCCAGAGTCTGAAAAATCCCTAAAGTTGTATCTTTGTGCACTTGGGCATTTTTCCAGAAAAAGGATCCAGGAAAATGTAATCAGATGTCAAAAGTTAAGAACTAAGGAACTGTGTGGCCTCAGGCAAATTCCTTAACTTCTCTGGGCTTCAATCACTTCATCATAAAGAAGAAGTGAGTAAATGTCAATTGTTTTTTCCTTTCCCCTCTAAAGGTGACCTTCAACTTACTATGGGTTTATGTTTGGATAAACCAATCAAATATCGCCAGCGGAAAATGCAGTTAATACACATAACATACAGAACATCATAGCTTAGCCAGGCCTACCTAAACACACTCAAAACACATTAGCCCACAGTTGGGCAACATTATCTAACACAAAACCTGTTTCATAATAAAGTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTG
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Task1_train_197
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With a mutation on Chromosome 1 in gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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TCAGCAGTTACAGCAGCAGGAAGATGGGTGGGTCCTTTCCCAGGTACTGCCCTCTTCCCTGCATTCCACTCAGCCAGCCTTCCAGAAGTCTGTGCCACAGCCACGCACCGTGGAGCTTTCCCTGCTTGCCAGCCCCGGGGCCCCTTCGTTTTCAGGGGAGGGGGTCAGTTCCATTACAGAACACACAGGCTGGATGCTGGAGCCCTTGCTTTGATTTGTGGCCCCAGCTCAGGCCAGGCCCACCCGGTCCATCAGTTTGCGAAGAAGGTGTGGCATGAGGCATGGCTGCCACTCACACTAGCCCATGGAGGGCCTGGGTCCTGAGCGCCCCCTCCCTCATTTGCTCTGCTCTGAGTACAGCTTCCCAGCTCACCATCAGATCTATTCTGAGCTTGTGCATTTGGCCTAGGCAAGACTGGCTGGCTGCTTGGGGCAGAGGGAGGGGCCCTGGGGACAAAAGGAGCTGGGTACAGGGGTTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGGGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACG
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Task1_train_198
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This sequence variant lies in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_199
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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GTACAGGGGTTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGGGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTG
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