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A variant found in Chromosome 1 affects MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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TTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGGGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAG
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TTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGAGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAG
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Task1_train_201
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A change on Chromosome 1 affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_202
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This variant affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_203
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This mutation occurs in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Schizophrenia
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_204
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This alteration in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Thrombophilia due to thrombin defect
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Task1_train_205
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The gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_206
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_207
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This variant impacts the gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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CTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTC
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CTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTCTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTC
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Task1_train_208
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A change on Chromosome 1 affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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Task1_train_209
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Here is a mutation in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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GCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGA
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Task1_train_210
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This sequence variant lies in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_211
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This alteration occurs within gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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ACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCA
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Task1_train_212
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
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ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACGTCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
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Task1_train_213
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
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ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACGTCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
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Task1_train_214
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Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_215
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This variant affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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TGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCT
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TGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCACGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCT
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Task1_train_216
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Given this variant in gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_217
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Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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GGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCTTTCTTTTTTAAAATGTTTTTATTTTTTGTAGAGACACGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCATGCCCAACAGGTTGGTGTTTTCTAATCCACTCATCTTCATTA
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GGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGTGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCTTTCTTTTTTAAAATGTTTTTATTTTTTGTAGAGACACGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCATGCCCAACAGGTTGGTGTTTTCTAATCCACTCATCTTCATTA
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Task1_train_218
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An alteration has been detected in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_219
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Here is a mutation in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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TTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCTTTCTTTTTTAAAATGTTTTTATTTTTTGTAGAGACACGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCATGCCCAACAGGTTGGTGTTTTCTAATCCACTCATCTTCATTACCCACTTGATAAGCAAAGTAAGAAACCATTCAGCAACTGTGAGCTCACAGCTTCACTAGTTTCCAATCATTATCACCTAACGCCCATCACGGGTGCATATTCCCCCAGTAACTGACTATATAATGGCTGATACAAGCGATGACAATTTAACAGTTGGAAATGTCTGTTCTCTGACTCCTAATCAGTGCTTCCCAGACTTAGCACCTAAACACCCCTGTTGACAGAATGGACATGTCCATCGGGGGTTAGGGACAAGGCCAAAGTTACTCACAACATGTAATTTTCTTGAAGCCACGTGGTTTGTTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGCATTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGACAGGATGGTCTCAAACTCCTGATCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTCAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTAGTTCATATCACTTTAGATGCTACTCCATAACATAGCCATGTTTAATATAAAAATGGTAGGATTTCTCCCAGAATATTGGCAAAAAAACTGTCATCCCAGAAAATGTGCCAATCCCGGGACTTCCTGTCCCTGGTGCACACTGTCTTGCCATACCTGAGCGCTGTCTGAGACGCTGAGGGCTCAATGCCAGCCTTCAGCTTCAAGGGTGGGAGAGAAGTCCAACCCACCCATTTCTGTTGGGGGAACCTGGTCTTGTGGCTGTGGCCAATGGTGATTCTCTTTCCTGGGAATTTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGC
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Task1_train_220
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Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_221
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The gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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CCAGAAAATGTGCCAATCCCGGGACTTCCTGTCCCTGGTGCACACTGTCTTGCCATACCTGAGCGCTGTCTGAGACGCTGAGGGCTCAATGCCAGCCTTCAGCTTCAAGGGTGGGAGAGAAGTCCAACCCACCCATTTCTGTTGGGGGAACCTGGTCTTGTGGCTGTGGCCAATGGTGATTCTCTTTCCTGGGAATTTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAG
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Task1_train_222
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The following genetic variant occurs in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_223
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This variant impacts the gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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TTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCC
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Task1_train_224
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A sequence alteration has been identified in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_225
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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GAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCCGACCTGCGAGGCCCATATTCCTAGCGAGGGGCAGTAGTGCCCAGCTGGGAGGACCCTGGCTTTTCGATGGTCCATCTCTGTCAGCTCAGGCCCAGAGTGCGTGGGGAGGGAACAGAGGCACCTTCCCCAGCGGGTGTGTTCAACTGGGCGGAGCTGCGACAAAGGAAGAGGCTTGAGCTCCAGCCAGCACAAGGGGGCGGGGGCAAGGCTTCCAGGCGAGGAGGGAGGGCTGAGGCTCTAGTAAGGGGAGGCGGATGGAAGGAGGGGGACTCAGGGGCAGAGACTGCAGGGGTTGGTGGAGATGAGGCCAACAGGCGTTCAGGGATACCAGATCACCCTCCAGAGAAGGAACAGCTCACTCTGGCTGGCTCTGCCTGGAACATCTGTTACTTGAAACAGTTCGTGCACAGGATGGAAGGGGTGAGGGCTTGACTATGCAGCCAGATTTCTCCTGAATTCATGCTACTCCAAAAAGACCGTGTTGTGGGTTAGAACTTGATGCTGGCCATGTTCCAAAAATAGCCAGACCCAAGTTCAGTAAGGGCACGAATTTCTCAGAACAAAAGCTGCCCCATCTGTGCTTGCCTTGCAGGCTGCTCTTCTTACACATCACAGAATTCAATTCAAATCATCACAGTGACCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTTAAAAAAACAAAAAACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGTGCCATAGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACAAGTAATCAGAGCCACCAGGGCACAGACAGGCCAACAGAGGGCATAGGGTCATCTGGCAGTCTGGTTAAGAAAATAAGACAAACACTTAAAAACAAACAAAACACTTGCACAGCAATGGGCAAACACACAGTAGTGAATGGGTGTGTGGTGACATGGCACAACAGAGGAAAGCCCAGGTGAGGTTCATTTCTTTCAGACTGTCCACCACTAACCCTGTGTACCTAACCATTTGGGGTCTTAGACTCTTTTGACAATCTGATTAAATGCACTGCTCCCTTCCCCTGAAATACACACACAGGTGCACAGACTACACGGGGATACATCCAAAGACAAGGAGTTGATTCCAGACTAAGAACCCTGGGCCAAAGCTTTCTCCCTCTAGGGCTGCTCTCTTTCATTCTGACCTCAAACTCCAGATTCTCAGTGGGGATGGCTGTGGGGAGTGAGGAACGGGGGCGGGGGGGAGGAGTAACAGCAAGAGCAGCCAGTTGGCTTTCCTCCAGCGTTTAAGGGCGCACCTCGTTAATTGCTTGCTGGAACAGAACCTAGAGTAGGAGGAAGCTGAACCACCTGTAAACCCTCTGATTTTCAAAGACTTATTGCATTCCTAGTATATGCCACGCATGTGCCATATTTGTAAGCCAACTCCCACGATTTATCCGTTATCAGCTGGACTCCCATA
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Task1_train_226
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A mutation on Chromosome 1 affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_227
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With a mutation on Chromosome 1 in gene PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1
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Task1_train_228
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Given this variant in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_229
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CAGGTGTTTATGTGATGCATGCTTTGATTTCTCTGTGTGTGAAAATATGAGGCCTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTG
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Task1_train_230
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This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_231
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An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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GAGGCCTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAAC
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Task1_train_232
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This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTGGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_233
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A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_234
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With a mutation on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_235
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The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_236
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MFN2 (mitofusin 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_237
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Here’s a variant in MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_238
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This variant affects the gene MFN2 (mitofusin 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_239
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This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_240
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Given this context: Chromosome 1, gene MFN2 (mitofusin 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Abnormal blistering of the skin
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_241
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An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Abnormal dental enamel morphology
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_242
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A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Alopecia of scalp
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_243
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A genomic change on Chromosome 1 affects MFN2 (mitofusin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Scarring
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_244
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A mutation on Chromosome 1 affecting MFN2 (mitofusin 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Microcephaly
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_245
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The variant affects gene MFN2 (mitofusin 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Decreased body weight
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_246
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Consider this mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Short stature
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_247
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This mutation occurs in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Failure to thrive
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_248
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Given this variant in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; EMG abnormality
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_249
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Here is a mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Distal muscle weakness
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_250
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Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperpigmentation of the skin
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_251
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This gene mutation involves MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Nail dystrophy
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_252
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A change on Chromosome 1 affects gene MFN2 (mitofusin 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Abnormality of the dentition
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_253
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This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Scarring alopecia of scalp
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_254
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This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_255
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A mutation on Chromosome 1 affecting MFN2 (mitofusin 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_256
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MFN2 (mitofusin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_257
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A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
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TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCAGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_258
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene MFN2 (mitofusin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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Task1_train_259
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A mutation found in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
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Task1_train_260
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
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CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGTCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
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Task1_train_261
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This mutation is located in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_262
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A variant on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_263
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts MFN2 (mitofusin 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_264
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts MFN2 (mitofusin 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
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Task1_train_265
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_266
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_267
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The gene MFN2 (mitofusin 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_268
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A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_269
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This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_270
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A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_271
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MFN2 (mitofusin 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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TGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGA
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Task1_train_272
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A variant has been detected on Chromosome 1 in MFN2 (mitofusin 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_273
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Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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AACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATT
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Task1_train_274
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Chromosome 1 houses a mutation in gene MFN2 (mitofusin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_275
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This variant affects gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
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Task1_train_276
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Here is a genetic alteration in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_277
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A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_278
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This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
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Task1_train_279
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_280
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This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_281
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Consider this mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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TTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAAC
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Task1_train_282
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MFN2 (mitofusin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_283
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A variant was discovered in gene MFN2 (mitofusin 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCT
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Task1_train_284
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A variant on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
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Task1_train_285
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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GGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGT
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Task1_train_286
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The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_287
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Chromosome 1 houses a mutation in gene MFN2 (mitofusin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACAC
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Task1_train_288
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_289
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This mutation occurs in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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GACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCAC
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Task1_train_290
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A genetic alteration is present in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_291
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A mutation found in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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Task1_train_292
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene MFN2 (mitofusin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGATGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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Task1_train_293
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This variant affects the gene MFN2 (mitofusin 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGTTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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Task1_train_294
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Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_295
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This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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GAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTAT
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Task1_train_296
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The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_297
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An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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CAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTC
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Task1_train_298
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Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_299
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This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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GAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACCATGCCCAGCCTCTTATGACCTATTCTTTTAATAAAAGAGGCAGGTGGGGGCTGTGGGGCCACCTACACTCACTCTGGACACATTTGTTTGGGCTCCAGGTGCGGCGGCAGCACATGGAGCGTTGTACCAGCTTCCTGGTGGATGAGCTGGGCGTGGTGGATCGATCCCAGGCCGGGGACCGCATCTTCTTTGTGTCTGCTAAGGAGGTGCTCAACGCCAGGATTCAGAAAGCCCAGGGCATGCCTGAAGGAGGTAATGATGAGAACAGATGTCCTCCTTTTCTCTGATGTTTGAGACATTTTGTCTCGTGCTGAGGAGTCTGTCAGTAGAAAATCCTTCTGAGAAGGGGATGCTGAGAAGAGCAGAGAGGCTCTTGCTCTTTAGCCAGTGGCTTGGTTTCTGGGGATTTCATCGTTTTCCTCTGCTGCCAAGTTGTTTCTGGACTAATGCAGTACAATCCTCCTAGGGGGCGCTCTCGCAGAAGGCTTTCAAGTGAGGATGTTTGAGTTTCAGAATTTTGAGAGGAGATTTGAGGTGAGTCCTCTGATTCTGGTATCTGGCGATTCTGTGCCTCCCCAGCTCCCATTGGCTGTGTCCCTGGCAGTGAAAACCAGAGTCTGGCCCTTGGTTGTAGGCCCCTGGTGGCCCCCACCTCCCTCCGTGCCTCTGTGTGTTCCAGGAGTGCATCTCCCAGTCTGCAGTGAAGACCAAGTTTGAGCAGCACACGGTCCGGGCCAAGCAGATTGCAGAGGCGGTTCGACTCATCATGGACTCCCTGCACATGGCGGCTCGGGAGCAGCAGTAAGAGTCCAAGACTGCAGATAGGTGGAGAGAGCTGCCGAGACAAGGGTGCTCCACCCCTGCCTTGGGCAGTTAGGACACGCCTTGATGGCAGGGCTGAGTCTCTGGGCTCCCATCCAGAGCCCTTTCCCTGGCCACCAGACCATGTTAGAACCACATAGACAGCCTGGTGAGGAGGGCGGCTGGGTGCTTCATCACCCCACCTGGTCTGTGCAGCACGATTCCCTGTGTTGGAGGTCTTGGCCCATGCCCTGCTGAGCTCTGCAGCCATTCTCAGAGCCTGAACACATTTTTCAAAACAACATTCCAGCCAGGAGCAGTGACTCACACCTGTGATCTCAACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCCAGCCCAGATAACATAGTGAGATCCCATCTCTACAAGAATTTTAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTGGAGCCCAGGAGTTCAGGGTTCCAGTGAGCTGTGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACTAAAGAATAATATGAAAACACCTTGCTTCTATCACACAGAATTGACTTTCTCAGTTGTTTATGTTAAGTTAAAATTTTAAAAAGTTCAGTTCCCTTTTGATTCTTTTGCACTTGTCCCAGTGTCACTCTGCCCTGAGGCACCATAATCATGAATTTACATTGTTCTATCACCCAAACAGTACTTTTTACATAAATGCTGAGGAATATGTCAGGTTTTTACATGCTTCAGATGTACAGATGTGGCATCACACTGTCTGTCACTGTACCTGGCTTTGCTTTCTCAACATCGTTTTTCCCTCTATCCTTGTTAGTATGTGTAGTTTGTTTATGAATCGGAACTGCTGTAGTATATTCCATTGTGAATATGCCTCATTTTCCTATGGATGGAATTTTAGATTTTTTTTTTGCTATTGGAAACCCTACTGCAGTGGACATTTGTTCATGTGTCCCCTTGTGCACCTTTTTAAGAGTCTTCCTGGGGTGAGTTCCTAGGGGTGTGGCAATTCTGTTTTAGGGTACACGCGTTTCCAGTTTTAGTCAGTTTTCTTGATGCTCTTCAGAACAGCCGTACCCATTCATTGCATGACCAGTACTGTCCATAGGCCTTCCATTTCATCAGCCCTCACCAGAACTTCAGACCTGGTCATTTTTGCCAGGCCTTGGTAGAAAATAGTGCCTTTAAAAATTTCATTTACAACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAG
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