Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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156
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Task1_train_500
This variant affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTG
TGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACCCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTG
Task1_train_501
This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hypophosphatasia
CACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGG
CACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGTCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGG
Task1_train_502
A variant was discovered in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hypophosphatasia
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_503
Assess the clinical impact of this variant on gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
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Task1_train_504
A variant was discovered in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_505
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_506
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; ALPL-related disorder
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_507
This alteration in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_508
This alteration in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_509
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGCCATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCA
Task1_train_510
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_511
This mutation occurs in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hypophosphatasia
TGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAGAGCAGCTTGAGTGTCCTCATTACATGGTGGCTGGCTTCCCACAGAGATCCAAGAGTATATAAACAGAAGCTACAACATTTTATGCCCCAGCCTTCGAAATCACACACCATCATTTCGGTGGCATTCTATGGCATACAAAGGCTAGTGTGGGAGGAGACCACACAAGCGCGTGAATTCCAGGGGGCAGGGGTTATTGGGCACCATCTTGGAGGCTGGCTTTTGCCTGCTTCCAAAGCGCTAACAGCATGTGGCACCAAGTGAACCCTGTGTGCATGGGAGCTATTGTTCGGCTGTGTACCCACTCACAGAGGGGCAGGGTGTTCTGGAAGGACACCAGAATTGGAAGGACACCAGAATCAGAAGCACCAGCATGGGACACATGGAACTTTGTGCCATGGGCAAGGAATGGATCATTCTCCTTATGTCACAAGTGAGAAAACGGAGCCCAGTGAGCAGGAGGGACAATGATTCCAAACCTTCTGCTGTTTCGCTGCACAGGCCACCGTGCCCTTCAAATCCAACATGTAAATGCACACACACTCTAGCGGCCCCATCGAGTCCAGGCTGTGACCCTCTGCCTTGGGGCCACAGTGCTGTGTGCTGAGCCCTGCAGGCTGGAGGCAGACTGACTGATGGATTTGAACCCCAGATCTGCCACTTCTCAGCTGACAATAGCAAGTTATGGAACACCTCTGGGCCTCAGTGCTCCTCATCTGTGAAACGGGCATGGTGATCCCACCGCGCCATAGTGGTGGGAATGAAAATGAAAGGAATTGGGGCTGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGGAATTGGGGGCCTAATTCTGGGCCCACAAAAATCACCCAGATAAGGATCCTCCCAGCCACCATACTCTACCCCAAGCTGGCTGTGGGGAGCCTGCATTCCCTGAGACACCCCAGCTTCCTTGGAGTCCTCCTAGCCGGGTCACAGCCTCTCAGCATCCACATCCTCCTGGCGTCCTCCTCAGGTCTCTTCGAGCCAGGGGACATGCAGTACGAGCTGAACAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGA
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Task1_train_512
Located on Chromosome 1, this mutation impacts ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hypophosphatasia
CAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACC
CAGGAACAACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACAGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACC
Task1_train_513
A genomic change on Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hypophosphatasia
ACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCC
ACGTGACGGACCCGTCACTCTCCGAGATGGTGGTGGTGGCCATCCAGATCCTGCGGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCAAGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCC
Task1_train_514
This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hypophosphatasia
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
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Task1_train_515
A mutation on Chromosome 1 affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
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Task1_train_516
This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
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Task1_train_517
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
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Task1_train_518
Mutation context: Chromosome 1, Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
GGAAGAACCCCAAAGGCTTCTTCTTGCTGGTGGAAGGTAGGGACCCCGGGTCTGCTGAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATGGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCC
Task1_train_519
Here is a mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
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Task1_train_520
A mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGTCCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
Task1_train_521
This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
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Task1_train_522
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hypophosphatasia
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGTCCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
Task1_train_523
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGTCCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
Task1_train_524
This sequence variant lies in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGTCCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
Task1_train_525
A genetic alteration is present in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GAGAGGGGGCTGCTGGAAACACGGCCCTGGTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTAC
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Task1_train_526
Consider a variant on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGACACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
Task1_train_527
This variant impacts the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGACACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
Task1_train_528
A genomic change on Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGACACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
Task1_train_529
Given this context: Chromosome 1, gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
GTGTCAGGATGGAGAAGTCCAGCTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGACACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTAT
Task1_train_530
A genetic alteration is present in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
CTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTC
CTCTTAAAGGGAACTGACTGGTTTGGGGGTGAAGGGAGAGGTCCCTTTAGGAGAATAGGTTGTGGAAGGAGACGGGTGGCACTGTAGACACTCCCAGCCCAGCAAGCTGCTCTCCTTTGGGCATGGAGATGCAAGTTAGGTTCAGCAATCCAGGAAGGCTTCCTGGGAGAGGAGGCAGATTTCTCCCCTTTGGTAGTCTTTCTTGGGGACCTGGCCCTGAAGGGGCAAGCAGCCCCTCAGCCTCACTGCCCAGAAAAGCAAATCCGCAGGCCCCGGCTTTCCCACGCTGTGTGCTGATGTTCCCAGGCTCTTTCAGCGCCGGCCAGGGGCCTTGCAGACAGACCTGAATTCTTGGCCTGGCGCTGCCATCTGCTGGCGGTGTGACCTCTACCTGTGCACTTCTGTTATGTGAAGCCAAAAATAGCATCTGTCTCCTGGAGAGTGATTCGCCTCCATTGTGTTCAGAGACATAAAGTACTTGGAACGGGGCCCAGTAAAGAATAAACCGTGTTTCTATTATTAGCCTTGTTATGGCTACACAATAGTTAAGGCGGGAACAATAGGAAGTGTGAGGAAGTGATAAAGATTCCAGAAACCTTCCAGTGCTAACAGCCCTTGCCCACCGCAGTTCCTCATGTTGCCCTGCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTACCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTC
Task1_train_531
Consider a variant on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGG
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Task1_train_532
A variant was discovered in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGG
GCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCGCTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGG
Task1_train_533
This mutation occurs in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GCTAACATCGGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGG
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Task1_train_534
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hypophosphatasia
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Task1_train_535
This mutation occurs in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hypophosphatasia
GGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCC
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Task1_train_536
This alteration occurs within gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGTATGTATACACACACATGCACACACGTGAACATGTTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCC
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Task1_train_537
Here is a mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
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Task1_train_538
Chromosome 1 houses a mutation in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCAGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
Task1_train_539
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
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Task1_train_540
Assess the clinical impact of this variant on gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCAGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
Task1_train_541
A mutation on Chromosome 1 affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hypophosphatasia
TTTGCACATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTG
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Task1_train_542
Chromosome 1 houses a mutation in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hypophosphatasia
ATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAA
ATATGCTCCCCACGCATACACACATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACAAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAA
Task1_train_543
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
ATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGC
ATGCTCAGCGCCTCCGCCTTCCAGAGGTGAGCGTCCGCCAGCCCAGCTTGGCTGCTTTCTTGCCAAACCCCGGGGTTCCCACTCGAGCACAGCGGTCTTGGCCTGGCCCCGAACAGGCCTCTGACGCCAAGGAGCCAGCCAGAAACCAGCGGTGGTGAGCACGGGCTCCCCCGGGAGCGGTTTCCTTTGTGAGCAAGGCCAGGATGGGCCGCCCAGGCTAGCTGCTCCCAGAGCCACAACAAAGGGAGGACACGCCCTGCCAGCCTGCCGGGCCACCGCGAGGCTCAGACTGGTGGGAACAGAGGGCTGCCTGGCGCCCAGGACCCTCCAAGCTGGGAGTGTCCACCAGGCAGCGCCCTCCTGTTAGCAAGGGAAGTGTTCCTTTAAGGTCACAGAGCCCTCGGCTGCTGGGCCAAGCCTCCAGCCAGGCCCCTGCACTCACCCGGAGGTGGGAAGCGGGGGCGGAGGCTGCGAGGGTTCAGGCTTCGGCAGGGCTTTGTGGAACCTGCCACAGGCACTGCCCAGGCACTGGGGACTTTCACTACCTCTGGGAGCTCCGTGCTTTCTTTTTAGAGGGGATGATTTGAGGTAGAGATGAAAAACGGGGTTAGGACGAGTCACACCTGAATTCACATCCTGGCAAATCCCACCGTGGGCTTCCCCACACTAGGCCTCAGTTGCTCCATCTGTAAACAGGACTGATCATATTCCTCTCTGCCCAGCATTGCTGTTCAGGGGAAAAGAGACATGGGTGTGTCGTGCCTGGCACATTGTAGGGATTCCAGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACCATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGC
Task1_train_544
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
AGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAG
AGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGTGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAG
Task1_train_545
This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
AGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAG
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Task1_train_546
Here’s a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
AGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAG
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Task1_train_547
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
AGCGTGCCCCCTTCCCTACCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAG
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Task1_train_548
An alteration has been detected in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hypophosphatasia
CCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAG
CCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCAGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAG
Task1_train_549
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
CCTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAG
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Task1_train_550
Here is a variant affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
CTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGG
CTCCCAAAGGCTTCAGTGCCTCCTTCAAGCAGCTAGAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGCGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGG
Task1_train_551
Assess the clinical impact of this variant on gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAG
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Task1_train_552
Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_553
A genetic alteration is present in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAG
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Task1_train_554
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_555
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hypophosphatasia
GAGACAGTGCTGGGAGGGGCGGTGGGAGGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAG
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Task1_train_556
This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
GGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAGCAACTGTGATCTTTCCATTTCTCATAT
GGAGTACAGCTTCCCGGCCTGGTGAATTTGATTACACATCTGGACTTTGCAGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGAAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAGCAACTGTGATCTTTCCATTTCTCATAT
Task1_train_557
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
AGCCCCCATGCATGTGCCTTTGGCACCGGGGCTGTCCCTCTCTGGCCTCCGTCAGGTTGAATGGCTGCGTAAAATGCCTAGGCTGTGGTGCTAGCTCAGAGTGGTGCCCGGCGAAGGTTCCTGTCCTTCCCTAGCTAACAAAGGTTAATCCAGCAGCAGTGTTGTGGGGCTGGGGAGCAGATCTTCCTCCCCTCCTCCCTCACCGAGGCCTTTGCCTTGGTGTCCCAAGGAGGCAGAATTGACCACGGGCACCATGAAGGAAAAGCCAAGCAGGCCCTGCATGAGGCGGTGGAGATGGACCGGGCCATCGGGCAGGCAGGCAGCTTGACCTCCTCGGAAGACACTCTGACCGTGGTCACTGCGGACCATTCCCACGTCTTCACATTTGGTGGATACACCCCCCGTGGCAACTCTATCTTTGGTAGGTGGGCCTTCTTTGGGGTGGACACTCCTGGGGTCTCCTGTCTACCCACCTGGGAGCAGGAGTGGGTGGGAGAGCCAGCAAGCCCAGAGCATGGTGGGGACTCAATGACAACTGGGTGGGGAGGAAGAGTTACTGGGGATGGGGAGAAAATGCAGGGTGAGGCAGGGGAGTGAGTTGAGTGGTGGTCGGGTAGACAGGCAGGTGGGTGGATGGATGGCCACGTTGACCATGGCTGGGCGAGAACGTGGATAGATGAATGAGAGAGGATGGCTGGCTGGATGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGAGGGACATGGGTACAATGAAAACTGGGGAATGGTTAGTTGGAAATAATAAGGTTTAGAAGGTGGCTTCTTGGAGGCATTGCAGGGCCCTTCAAAGAAGATCCCAGGGGTTACCAAGCCACCAAGGAGCCTAATCTGGGGGCTGGGGACTGTACTCCTGGGGCCCCAGCATGACCCCTGAACACCCCCTCCCTGTGCAGGTCTGGCCCCCATGCTGAGTGACACAGACAAGAAGCCCTTCACTGCCATCCTGTATGGCAATGGGCCTGGCTACAAGGTGGTGGGCGGTGAACGAGAGAATGTCTCCATGGTGGACTATGGTGAGACCTCCAGGACCCAGGGCTGGGAGGGGACAGGGCACCCCTCGGGGATGGGCTTGGGAATAGGGTGTCAGCTTGTGGTCAAGGTCAGGGGTCTCAGAATGACTGGGGCTTGAGTCCCAGTTTGATTGTTGAGTCCCAGGTTGTTTGATTCAAACAACCTCAGTTTGAATCGCCTTCTACAATCTAGCAGCTCTGAGACTTTGGGCATGTGACTTCATCTTTCTCTGCTTCAGTTTCCTCTCTAAAAGGGTTCTACCTTTGACGGTTGTCTGAATGACCAAATGGGTCTGATGAGCTTAGCATAGTGCCTGGCACAAGTAGGTGCTCAATATTTTATACTCATTTTTCTTGGCCCTATAATATTCCAGTATACGAGACTTTGCAGTTAGTTCATCCCATCCCATATCATTCATTCGTTCTTGATACTCCCAGTGGTTCTAGGGGGTCTAAAGATGCAGCAATGGTAAGAGTCTCCCCGTCAACTCTCCCTGCTAATCCAAGCAGCCCAAATGAGGTTAATTTTCTCTGTTGGGGGTTGAGAATGCAGACTCCTGTGTCAGAACAGGCTCAGGTTCAAATCCCGTGGCCTTAGGCAAAATGACTTTCCCACATTGAGCCTCCTTTTCCTCTTCTGTGAAATGGGAGCATTCAAGCCAGCCTGGAAGGGAGATGGAAAAGCTGCGTGCGCAGCGCCAGGCCCCTGGCAGGCTCTCAGCAGGTGTTTCCCCTGGCCCACAGCTCACAACAACTACCAGGCGCAGTCTGCTGTGCCCCTGCGCCACGAGACCCACGGCGGGGAGGACGTGGCCGTCTTCTCCAAGGGCCCCATGGCGCACCTGCTGCACGGCGTCCACGAGCAGAACTACGTCCCCCACGTGATGGCGTATGCAGCCTGCATCGGGGCCAACCTCGGCCACTGTGCTCCTGCCAGCTCGGCAGGCAGCCTTGCTGCAGGCCCCCTGCTGCTCGCGCTGGCCCTCTACCCCCTGAGCGTCCTGTTCTGAGGGCCCAGGGCCCGGGCACCCACAAGCCCGTGACAGATGCCAACTTCCCACACGGCAGCCCCCCCCTCAAGGGGCAGGGAGGTGGGGGCCTCCTCAGCCTCTGCAACTGCAAGAAAGGGGACCCAAGAAACCAAAGTCTGCCGCCCACCTCGCTCCCCTCTGGAATCTTCCCCAAGGGCCAAACCCACTTCTGGCCTCCAGCCTTTGCTCCCTCCCCGCTGCCCTTTGGCCAACAGGGTAGATTTCTCTTGGGCAGGCAGAGAGTACAGACTGCAGACATTCTCAAAGCCTCTTATTTTTCTAGCGAACGTATTTCTCCAGACCCAGAGGCCCTGAAGCCTCCGTGGAACATTCTGGATCTGACCCTCCCAGTCTCATCTCCTGACCCTCCCACTCCCATCTCCTTACCTCTGGAACCCCCCAGGCCCTACAATGCTCATGTCCCTGTCCCCAGGCCCAGCCCTCCTTCAGGGGAGTTGAGGTCTTTCTCCTCAGGACAAGGCCTTGCTCACTCACTCACTCCAAGACCACCAGGGTCCCAGGAAGCCGGTGCCTGGGTGGCCATCCTACCCAGCGTGGCCCAGGCCGGGAAGAGCCACCTGGCAGGGCTCACACTCCTGGGCTCTGAACACACACGCCAGCTCCTCTCTGAAGCGACTCTCCTGTTTGGAACGGCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTCTTTTTGGTGGTGGTTAAAAGGGAACACAAAACATTTAAATAAAACTTTCCAAATATTTCCGAGGACAGAGCTGAGTCTTTGTGGTCAGTGAGAAAAAGACTGAAAGAAGCTTATTTCTCTGGGAAGAACTGGCCTCAGGGCCCGGGGTACAGGTGGGTTGGACAGGGTGGAAAGGCCTTCTGCTGTCCTGGGGGCTTCACACTCCCTACCTGTGCCACTTTGGACACATAGGTTTGTGTCTCAGTTTTCTTGTCTGTGAAATGGGAGACAACCCCCTTCTGGGTTATTGTGAGGATTAAAGAGGAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAAGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGACAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAAACAAACAAAAAAAAACAAGATAAAAGAGGAGTGCCTGTATGCCCAGAAACCCACAGCAAGGAGGACTTCAGGGGCCCAGTGGCAGCCCGGCTGCATGATACCCACAAACAGCACTACATACCTTGGCCCATTTCATTCATTCAACAAATACAGACTACGTGCTAGGCATGGTATTAAGTCTTAAGAATTGTTGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTCGGGAAGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTAGTGGTGAACATGACAGACAGAAGGCTGAACAGACAGAGGGCTCCTTGCCCTCACAGAGCGTCAGCCCAGCTTAGCAACTGTGATCTTTCCATTTCTCATATTCACACCTTGGTACTACACTCAGGCCTGCAGCCGACCTTGTTGGGATACA
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Task1_train_558
This gene mutation involves USP48 (ubiquitin specific peptidase 48) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 85
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Here is a variant affecting HSPG2 (heparan sulfate proteoglycan 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Schwartz-Jampel syndrome type 1
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Gene CDC42 (cell division cycle 42), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TCTCCCAGTTACTGGCTGAATAGCCTTGGCTTAGTTACTTGCTGAGCCTCACTCTTCTTATCTGTAAAATAGGGATAATACAGCACATACTTCATAGGCTTTTTGGGAGGATGAAATGTGTGAATATGTGTAATATGTTTTGAACAGTACATAGCACTTAGTAAATGCTGTATGAGTGTTTGCTGCTTACTATTATTATTTGAGTGCTTTTAGATTTAACCAGTAATTGATTGATCTTAGGGATCAGGGTTGTTAATCTTTAATGCTGTATTAGTTAGTATGGGTGCTTCTTAGTGCATAAAAGGGAAAGGAGAAGGAAAAAGGAGATATAAAAGGAAGTTGAATAAAGAAGGATAAATATGGCTGGCTGCGGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTCTGGGACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCGTCTCTTAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAACCCAGCCGGGCATGGTGGCATGCGTCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGGAGTAAAACCCTGTCTAAAAAAAAGAAAAATATACTGCAGATAATTTTGATGAGGAGCGGGAGAGTGTATATTTCATGTGAGTTACTCACACTAATGTAGTTTCATGTTCTTTTGTTTCGTGATTTTTGCATCCAATCAACAACTCACAGTGTGTCAGTCTAGAAGTGCTCAGTGCTAGAAGTATAGTGGTGCATGAGGTAGTATAGGTTCATTTACAGGGATGTTAATAGGCATTTATAAATTGTTATGATTAATTGTTGTGAATGGTGCTATAGGAGCATGGTGGCATCTGACCAAGAGTTAGGTGGTTCTGTATTTTTATGTTTAATTATAACCCCTTTAGGATTATAATTTAAATTAATTTAAATATAAATCTTAAAATTTAGGTACATATTGGGTGGTGTTTCTTTTTATTCTTTCAGAAAACTGTTAAAGTATTTCATTGAATCTAAGATTCCAATTTCATAGAAGTCAAAATGTGGGGGAAAAATGGCTGATAATGATTCTAAGAGACTCAAAGATACATTCTGACTTTAGAGATGTTAACATGAAAAAAAGCATCTCAAATTAATGACTCTTTGGTACTTGTAATTGATAGCTTCTTAAAATGGAGGAGGACTCTAGTAAGAGAAGCTATAGTATCTGTTTATAAGTCAGTATGCTTTAGAGCAATCTGACTTTTTCATTATAAAAATGTAGGTTTTGGACTAGGCATTCTGGTGCTAAAACAGCTGCTGAGGCCAGCGATCACCCTGTTCTTTGTTCAGTTCCTCACGTTACTCATATAATTACCGTGTGATCGTGTGGTGCTCTGCTGCTTGTTGGTCAGAGCCTGAGTAAGGCTGAATAAGGCTGGATCATGAACCATTCTTTAAAGCAGTGGCCTTTGTATTGCAGTCTAGTTGACATACATGCATACATACAGGTGTGTGTGCACGTGTAACTGAAGAACAGCTTTCACAAAATAATATTTAGCACACTGTGGAATTTTCTCTGATACAGCCTCTTCTCTTTCATGATAAAAATAAATTCGCTGATTATCACACCACTTTGGACCTTTTAAAAATAACACTTAAGAAGTTGGAATAGCCAGGGATCAGAAACTTAGAAATGGACCTTATTTGTTATTGTAACTTATAGCAAGTCATTGTGTCTCTTATTGGGTTCTTTTAGCCATAATAATTGTGCTAGTTCTTTTCTTGCTCTGAGTGCCTGAACCTGTTGCTAAGTGAGGAAGAAAAATCCATATGTAAGTATAAATAAACAAATGTCTTTAATCTTTTTGCAGGTCATCATCAGATTTGAAATATTTAAAGTGGATACAAAACTATTTCAGCAATGCAGACAATTAAGTGTGTTGTTGTGGGCGATGGTGCTGTTGGTAAAACATGTCTCCTGATATCCTACACAACAAACAAATTTCCATCGGAATATGTACCGACTGTAAGTATAAAGGCTTCCTTCTGTTAGTAAAATGTTGTAAAATTTGATATCCTTTTGAAAACGCTTTCTCTATGTGTACTGAATTTTTTTCTGTTGTCTGCCTTTGTTTCCTGTTTTTAAAGATCTTGACTTCTCATGGGTAAATTATATACACTTTAAACAGCTGAAAAATCAGTGGAAAGTCAGAAGGGGTGACACAGGGTTTGCAAGAAGTGCTGGGAGGCAAAACTCCAGTAGACAAGATTCTAACGAGTGGTGGTCTCAATTTGGTGAAGTATGCCCTACATCTTGGAATGAGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATTTTGGCCAATTATTGATCAGTACTTGGAGGTCTCCTGGGATACCATTTGAGGTCCTGTAACTTGAGAGAAAGTAGTATGTGTCTCCACTTTTCTTGTGGAGCTGTTCGCTTAGCAGTAATGGAGCTCCAAACTGGTTCTTAGGGGCAGAGAAGAGAAGACCTGTTATGTTTCGAGAACACCAACAGAGTCCTTTGGGGGTCACTCCCACAACTGTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTATCGTCCATTCTATCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCGGCTTGCTGCACCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCCATAACTGTTTTTTAAATCAACTCTTTGGAATGGTAGAAGGAAGATGGGAATAACAAAAATATTGAAGTGAGAGAGAGACAAGAGTTAGAGTAACACTCATTTGTGAAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAAGGAAAGTTTTTTTTTTGAAGGGGGGAGAATTTGAAGGTATTATTAAACACTAAAATCATATTGATATTTTGAATTGGCTCATTTGGAGACAAGATAAATGGAAGACGTTTTGAGGTTCAGTGGACTTACAGGGGACATTTAGAGGTACATGAATCTTGTTTCAGAGTGAGGACAGCTATCAGAATTTTTCTGTTTCAGTCTCCATTGAAGTTATTTACTTGTAAACATAATTTCTGAGTCTTTTATGACTTTGATCTTCTGGTGTTATATTTTAAGTGGGCTTGTGGGTGTTTTATATGTATGTTTGTGTTGTACATCTCTGGAAAAGTGATAGAGTGGAAGGAAGAGTAGTAGTAGAATAAAATTTTAAATGAACCGATTTAGGTAAATGAATGGACCATGAGGCACAAGTAATGTTCTCATGGTACCTGTTGAAGTTAATATGGAAATGGATTTGGTGTAGAATGCATTTAAGTTCCCATCTATGAGTTGGGGCTTGCCATTTCTAGAGTAATAGAAATTCAGAGCTGGATGGGACAATATATATTGTCTTACCCATCTCTTAATGGATGAGGGTACTCAGGCCCAATTTAGGGATGAGACTTAGAAGTCTAAGTTTAATTACTTAGCGTAATTACACTAGCATAAGTAGACTTTGGAATGGAAGCCAGCTTTTCTGATTCTTAGTCTAGTTTTGGATATGAACAATCTAGTAAAGGAGGGTTGTTTTTGAGTCTCTTAAGTGTGATTTAAGAAAATAATCTGTTTGGTTTGAGAGCTTAACCACATTCATTCAATTTCTTTGTTCCTGTTTTTAAGAACCGACTTTCCTTTAACTGTCATCTCCCTCATGCCCTTGCTTCTCTTCTTTACATTTAAATAAGCTCTGGAACAATCTGTTAAAACATAAGTCAGAAAATCAGAGTAGGTACCTAAAAGTTAAGTAGGGCTGGTCTTAAAATGTGGCATTCTTCTCCTAGTTGGAAAGCTTTGCTTTTCTTTTTATAGATATCATTTA
TCTCCCAGTTACTGGCTGAATAGCCTTGGCTTAGTTACTTGCTGAGCCTCACTCTTCTTATCTGTAAAATAGGGATAATACAGCACATACTTCATAGGCTTTTTGGGAGGATGAAATGTGTGAATATGTGTAATATGTTTTGAACAGTACATAGCACTTAGTAAATGCTGTATGAGTGTTTGCTGCTTACTATTATTATTTGAGTGCTTTTAGATTTAACCAGTAATTGATTGATCTTAGGGATCAGGGTTGTTAATCTTTAATGCTGTATTAGTTAGTATGGGTGCTTCTTAGTGCATAAAAGGGAAAGGAGAAGGAAAAAGGAGATATAAAAGGAAGTTGAATAAAGAAGGATAAATATGGCTGGCTGCGGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTCTGGGACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCGTCTCTTAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAACCCAGCCGGGCATGGTGGCATGCGTCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGGAGTAAAACCCTGTCTAAAAAAAAGAAAAATATACTGCAGATAATTTTGATGAGGAGCGGGAGAGTGTATATTTCATGTGAGTTACTCACACTAATGTAGTTTCATGTTCTTTTGTTTCGTGATTTTTGCATCCAATCAACAACTCACAGTGTGTCAGTCTAGAAGTGCTCAGTGCTAGAAGTATAGTGGTGCATGAGGTAGTATAGGTTCATTTACAGGGATGTTAATAGGCATTTATAAATTGTTATGATTAATTGTTGTGAATGGTGCTATAGGAGCATGGTGGCATCTGACCAAGAGTTAGGTGGTTCTGTATTTTTATGTTTAATTATAACCCCTTTAGGATTATAATTTAAATTAATTTAAATATAAATCTTAAAATTTAGGTACATATTGGGTGGTGTTTCTTTTTATTCTTTCAGAAAACTGTTAAAGTATTTCATTGAATCTAAGATTCCAATTTCATAGAAGTCAAAATGTGGGGGAAAAATGGCTGATAATGATTCTAAGAGACTCAAAGATACATTCTGACTTTAGAGATGTTAACATGAAAAAAAGCATCTCAAATTAATGACTCTTTGGTACTTGTAATTGATAGCTTCTTAAAATGGAGGAGGACTCTAGTAAGAGAAGCTATAGTATCTGTTTATAAGTCAGTATGCTTTAGAGCAATCTGACTTTTTCATTATAAAAATGTAGGTTTTGGACTAGGCATTCTGGTGCTAAAACAGCTGCTGAGGCCAGCGATCACCCTGTTCTTTGTTCAGTTCCTCACGTTACTCATATAATTACCGTGTGATCGTGTGGTGCTCTGCTGCTTGTTGGTCAGAGCCTGAGTAAGGCTGAATAAGGCTGGATCATGAACCATTCTTTAAAGCAGTGGCCTTTGTATTGCAGTCTAGTTGACATACATGCATACATACAGGTGTGTGTGCACGTGTAACTGAAGAACAGCTTTCACAAAATAATATTTAGCACACTGTGGAATTTTCTCTGATACAGCCTCTTCTCTTTCATGATAAAAATAAATTCGCTGATTATCACACCACTTTGGACCTTTTAAAAATAACACTTAAGAAGTTGGAATAGCCAGGGATCAGAAACTTAGAAATGGACCTTATTTGTTATTGTAACTTATAGCAAGTCATTGTGTCTCTTATTGGGTTCTTTTAGCCATAATAATTGTGCTAGTTCTTTTCTTGCTCTGAGTGCCTGAACCTGTTGCTAAGTGAGGAAGAAAAATCCATATGTAAGTATAAATAAACAAATGTCTTTAATCTTTTTGCAGGTCATCATCAGATTTGAAATATTTAAAGTGGATACAAAACTATTTCAGCAATGCAGACAATTAAGTGTGTTGTTGTGGGCGATGGTGCTGTTGGTAAAACATGTCTCCTGATATCCTGCACAACAAACAAATTTCCATCGGAATATGTACCGACTGTAAGTATAAAGGCTTCCTTCTGTTAGTAAAATGTTGTAAAATTTGATATCCTTTTGAAAACGCTTTCTCTATGTGTACTGAATTTTTTTCTGTTGTCTGCCTTTGTTTCCTGTTTTTAAAGATCTTGACTTCTCATGGGTAAATTATATACACTTTAAACAGCTGAAAAATCAGTGGAAAGTCAGAAGGGGTGACACAGGGTTTGCAAGAAGTGCTGGGAGGCAAAACTCCAGTAGACAAGATTCTAACGAGTGGTGGTCTCAATTTGGTGAAGTATGCCCTACATCTTGGAATGAGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATTTTGGCCAATTATTGATCAGTACTTGGAGGTCTCCTGGGATACCATTTGAGGTCCTGTAACTTGAGAGAAAGTAGTATGTGTCTCCACTTTTCTTGTGGAGCTGTTCGCTTAGCAGTAATGGAGCTCCAAACTGGTTCTTAGGGGCAGAGAAGAGAAGACCTGTTATGTTTCGAGAACACCAACAGAGTCCTTTGGGGGTCACTCCCACAACTGTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTATCGTCCATTCTATCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCGGCTTGCTGCACCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCCATAACTGTTTTTTAAATCAACTCTTTGGAATGGTAGAAGGAAGATGGGAATAACAAAAATATTGAAGTGAGAGAGAGACAAGAGTTAGAGTAACACTCATTTGTGAAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAAGGAAAGTTTTTTTTTTGAAGGGGGGAGAATTTGAAGGTATTATTAAACACTAAAATCATATTGATATTTTGAATTGGCTCATTTGGAGACAAGATAAATGGAAGACGTTTTGAGGTTCAGTGGACTTACAGGGGACATTTAGAGGTACATGAATCTTGTTTCAGAGTGAGGACAGCTATCAGAATTTTTCTGTTTCAGTCTCCATTGAAGTTATTTACTTGTAAACATAATTTCTGAGTCTTTTATGACTTTGATCTTCTGGTGTTATATTTTAAGTGGGCTTGTGGGTGTTTTATATGTATGTTTGTGTTGTACATCTCTGGAAAAGTGATAGAGTGGAAGGAAGAGTAGTAGTAGAATAAAATTTTAAATGAACCGATTTAGGTAAATGAATGGACCATGAGGCACAAGTAATGTTCTCATGGTACCTGTTGAAGTTAATATGGAAATGGATTTGGTGTAGAATGCATTTAAGTTCCCATCTATGAGTTGGGGCTTGCCATTTCTAGAGTAATAGAAATTCAGAGCTGGATGGGACAATATATATTGTCTTACCCATCTCTTAATGGATGAGGGTACTCAGGCCCAATTTAGGGATGAGACTTAGAAGTCTAAGTTTAATTACTTAGCGTAATTACACTAGCATAAGTAGACTTTGGAATGGAAGCCAGCTTTTCTGATTCTTAGTCTAGTTTTGGATATGAACAATCTAGTAAAGGAGGGTTGTTTTTGAGTCTCTTAAGTGTGATTTAAGAAAATAATCTGTTTGGTTTGAGAGCTTAACCACATTCATTCAATTTCTTTGTTCCTGTTTTTAAGAACCGACTTTCCTTTAACTGTCATCTCCCTCATGCCCTTGCTTCTCTTCTTTACATTTAAATAAGCTCTGGAACAATCTGTTAAAACATAAGTCAGAAAATCAGAGTAGGTACCTAAAAGTTAAGTAGGGCTGGTCTTAAAATGTGGCATTCTTCTCCTAGTTGGAAAGCTTTGCTTTTCTTTTTATAGATATCATTTA
Task1_train_561
Chromosome 1 houses a mutation in gene CDC42 (cell division cycle 42). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome
TCTCCCAGTTACTGGCTGAATAGCCTTGGCTTAGTTACTTGCTGAGCCTCACTCTTCTTATCTGTAAAATAGGGATAATACAGCACATACTTCATAGGCTTTTTGGGAGGATGAAATGTGTGAATATGTGTAATATGTTTTGAACAGTACATAGCACTTAGTAAATGCTGTATGAGTGTTTGCTGCTTACTATTATTATTTGAGTGCTTTTAGATTTAACCAGTAATTGATTGATCTTAGGGATCAGGGTTGTTAATCTTTAATGCTGTATTAGTTAGTATGGGTGCTTCTTAGTGCATAAAAGGGAAAGGAGAAGGAAAAAGGAGATATAAAAGGAAGTTGAATAAAGAAGGATAAATATGGCTGGCTGCGGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTCTGGGACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCGTCTCTTAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAACCCAGCCGGGCATGGTGGCATGCGTCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGGAGTAAAACCCTGTCTAAAAAAAAGAAAAATATACTGCAGATAATTTTGATGAGGAGCGGGAGAGTGTATATTTCATGTGAGTTACTCACACTAATGTAGTTTCATGTTCTTTTGTTTCGTGATTTTTGCATCCAATCAACAACTCACAGTGTGTCAGTCTAGAAGTGCTCAGTGCTAGAAGTATAGTGGTGCATGAGGTAGTATAGGTTCATTTACAGGGATGTTAATAGGCATTTATAAATTGTTATGATTAATTGTTGTGAATGGTGCTATAGGAGCATGGTGGCATCTGACCAAGAGTTAGGTGGTTCTGTATTTTTATGTTTAATTATAACCCCTTTAGGATTATAATTTAAATTAATTTAAATATAAATCTTAAAATTTAGGTACATATTGGGTGGTGTTTCTTTTTATTCTTTCAGAAAACTGTTAAAGTATTTCATTGAATCTAAGATTCCAATTTCATAGAAGTCAAAATGTGGGGGAAAAATGGCTGATAATGATTCTAAGAGACTCAAAGATACATTCTGACTTTAGAGATGTTAACATGAAAAAAAGCATCTCAAATTAATGACTCTTTGGTACTTGTAATTGATAGCTTCTTAAAATGGAGGAGGACTCTAGTAAGAGAAGCTATAGTATCTGTTTATAAGTCAGTATGCTTTAGAGCAATCTGACTTTTTCATTATAAAAATGTAGGTTTTGGACTAGGCATTCTGGTGCTAAAACAGCTGCTGAGGCCAGCGATCACCCTGTTCTTTGTTCAGTTCCTCACGTTACTCATATAATTACCGTGTGATCGTGTGGTGCTCTGCTGCTTGTTGGTCAGAGCCTGAGTAAGGCTGAATAAGGCTGGATCATGAACCATTCTTTAAAGCAGTGGCCTTTGTATTGCAGTCTAGTTGACATACATGCATACATACAGGTGTGTGTGCACGTGTAACTGAAGAACAGCTTTCACAAAATAATATTTAGCACACTGTGGAATTTTCTCTGATACAGCCTCTTCTCTTTCATGATAAAAATAAATTCGCTGATTATCACACCACTTTGGACCTTTTAAAAATAACACTTAAGAAGTTGGAATAGCCAGGGATCAGAAACTTAGAAATGGACCTTATTTGTTATTGTAACTTATAGCAAGTCATTGTGTCTCTTATTGGGTTCTTTTAGCCATAATAATTGTGCTAGTTCTTTTCTTGCTCTGAGTGCCTGAACCTGTTGCTAAGTGAGGAAGAAAAATCCATATGTAAGTATAAATAAACAAATGTCTTTAATCTTTTTGCAGGTCATCATCAGATTTGAAATATTTAAAGTGGATACAAAACTATTTCAGCAATGCAGACAATTAAGTGTGTTGTTGTGGGCGATGGTGCTGTTGGTAAAACATGTCTCCTGATATCCTACACAACAAACAAATTTCCATCGGAATATGTACCGACTGTAAGTATAAAGGCTTCCTTCTGTTAGTAAAATGTTGTAAAATTTGATATCCTTTTGAAAACGCTTTCTCTATGTGTACTGAATTTTTTTCTGTTGTCTGCCTTTGTTTCCTGTTTTTAAAGATCTTGACTTCTCATGGGTAAATTATATACACTTTAAACAGCTGAAAAATCAGTGGAAAGTCAGAAGGGGTGACACAGGGTTTGCAAGAAGTGCTGGGAGGCAAAACTCCAGTAGACAAGATTCTAACGAGTGGTGGTCTCAATTTGGTGAAGTATGCCCTACATCTTGGAATGAGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATTTTGGCCAATTATTGATCAGTACTTGGAGGTCTCCTGGGATACCATTTGAGGTCCTGTAACTTGAGAGAAAGTAGTATGTGTCTCCACTTTTCTTGTGGAGCTGTTCGCTTAGCAGTAATGGAGCTCCAAACTGGTTCTTAGGGGCAGAGAAGAGAAGACCTGTTATGTTTCGAGAACACCAACAGAGTCCTTTGGGGGTCACTCCCACAACTGTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTATCGTCCATTCTATCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCGGCTTGCTGCACCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCCATAACTGTTTTTTAAATCAACTCTTTGGAATGGTAGAAGGAAGATGGGAATAACAAAAATATTGAAGTGAGAGAGAGACAAGAGTTAGAGTAACACTCATTTGTGAAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAAGGAAAGTTTTTTTTTTGAAGGGGGGAGAATTTGAAGGTATTATTAAACACTAAAATCATATTGATATTTTGAATTGGCTCATTTGGAGACAAGATAAATGGAAGACGTTTTGAGGTTCAGTGGACTTACAGGGGACATTTAGAGGTACATGAATCTTGTTTCAGAGTGAGGACAGCTATCAGAATTTTTCTGTTTCAGTCTCCATTGAAGTTATTTACTTGTAAACATAATTTCTGAGTCTTTTATGACTTTGATCTTCTGGTGTTATATTTTAAGTGGGCTTGTGGGTGTTTTATATGTATGTTTGTGTTGTACATCTCTGGAAAAGTGATAGAGTGGAAGGAAGAGTAGTAGTAGAATAAAATTTTAAATGAACCGATTTAGGTAAATGAATGGACCATGAGGCACAAGTAATGTTCTCATGGTACCTGTTGAAGTTAATATGGAAATGGATTTGGTGTAGAATGCATTTAAGTTCCCATCTATGAGTTGGGGCTTGCCATTTCTAGAGTAATAGAAATTCAGAGCTGGATGGGACAATATATATTGTCTTACCCATCTCTTAATGGATGAGGGTACTCAGGCCCAATTTAGGGATGAGACTTAGAAGTCTAAGTTTAATTACTTAGCGTAATTACACTAGCATAAGTAGACTTTGGAATGGAAGCCAGCTTTTCTGATTCTTAGTCTAGTTTTGGATATGAACAATCTAGTAAAGGAGGGTTGTTTTTGAGTCTCTTAAGTGTGATTTAAGAAAATAATCTGTTTGGTTTGAGAGCTTAACCACATTCATTCAATTTCTTTGTTCCTGTTTTTAAGAACCGACTTTCCTTTAACTGTCATCTCCCTCATGCCCTTGCTTCTCTTCTTTACATTTAAATAAGCTCTGGAACAATCTGTTAAAACATAAGTCAGAAAATCAGAGTAGGTACCTAAAAGTTAAGTAGGGCTGGTCTTAAAATGTGGCATTCTTCTCCTAGTTGGAAAGCTTTGCTTTTCTTTTTATAGATATCATTTA
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Task1_train_562
An alteration has been detected in CDC42 (cell division cycle 42) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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Task1_train_563
This variant impacts the gene CDC42 (cell division cycle 42) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome
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Task1_train_564
This sequence variant lies in CDC42 (cell division cycle 42) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGATTTGTATTTCCTTAATGATTAGTGATGTTGAGCATCTTATGGCCATTTATATATCTTTGGAGAAAGGTCTGTTTAATCAAGTTCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGATTTTTTTTTTGGGGTAAGTTTTAGGAGTTCTTTGTAGATTCCGGGTATTAATCTCTTATCACATACACGATTTGCATATATTTTTTCCTATTTTGTGGGTTGCGTTTTTATTCTGTTGATACTATTTTCTGATGTATAAAATTTTCACAGCTTCATGAAGTTTGTCTATTTTTTGGTGGTTTGGTGTGATATCCAAACAAATTATTGCCAAGTCCACCTGAATCTTTTGCCCTATGTTTTCTGGGAGTTTTAAAGTTTTAGGTCTAACATTTAGACCTTTTATCCATTTTGAGTTAATTTTAGTATATAGTATTAGGTAAGGTTTCATCTTTGTCTTTTGCTTGTGAATATGTCATTTTCTCAGCACCATTTATTGAAGAGTCCTTTTACCACTGAATGGTCTTGGCACCCTTATCAAAAATTATTTGAGCTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGCGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGAAGGTGGAGGCAGGAGAGTCTCTTGAACTGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATCATTTGCCCACATATGTAAGGGTTTATTTCTGGGTTCTCTAGTCTATTCCATTGTCTTATATATCTCCCTATGCCAATACCGCACTGTTTTGATTATTGTAGCCTTGTAGTAAGTTTTGAAATCAGGAAATGGGAGTGCTTCAGCTTTATTCTTTTTCAAGATTATTTTGTCTATTGTCCCTTGTTTCAAGATTACTATCCCTTGTTGGGATTTTGATAGGGATTGCATTGAGTCTGTAGGTTGCTTTGGATAATGTTGACATGTCAACAATATTAAGTCTTCCAGTTCATGAATGTGGGATGTGTTTCCATTTATTTATGTCTTCTTTAATTTCTTTCAGCAGTTTTGAATTTTTTTGTTATCCAAGTCTTTTGCCTCTGATTAAGTTAATTCTAAGTATTTTTATTATTTTGAGTATCGATTAATTCTTGCTAAATTTGTTTTCTAGGCTTTATCAGTTTCAGATACCGGTCTTATATACACGCATTAACTAAATATGTGAACCTCTGTTTGTAGTCATGATGGGCAGTGGATTTTGTCATCTGGGTTTCAGTGAGGTTTTTCTTTCCTTAGATGATTTCACTGTGATTGTTTCTTTACCATATCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGATGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCACGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGGATTGATTTTTAACCATTTCTGTAGCAAGAGTTTATTATTACATTTATTATTGGGTTTCTAATGGACACAAAGATTGAACACCACAAACTGGTAATAAAAGCAAATAACATAATAGTAAATTCATTGCTGTTCTGAGTGCTTGAAGTTTGTAGAATTAGCTGATTGAGAATATTGCCCACATATTATATTACAAAGCCATACATTTTATTAGATAAGTAAGTTGCTTTTTGAGTAATGACCAGCATGCTTTTAACACTTTGAGGACACCAAGATTCAGTTGCTGAATTCTCTCCAATATTTTTCTTTTTTCTAGGGCAAGAGGATTATGACGGATTACGACCGCTGAGTTATCCACAAACAGATGTATTTCTAGTCTGTTTTTCAGTGGTCTCTCCATCTTCATTTGAAAACGTGAAAGAAAAGGTAAGCTGATCAGATACTCTTGCCCTAAGAAGATCATCTCAGAATTTCTACTGACCTGTTATAAATAGCATTAGAGGCTTGTTGATTAACAAAGGTGTATTTTAAAATACCTTTTTTTAGTGGGTGCCTGAGATAACTCACCACTGTCCAAAGACTCCTTTCTTGCTTGTTGGGACTCAAATTGATCTCAGAGATGACCCCTCTACTATTGAGAAACTTGCCAAGAACAAACAGAAGCCTATCACTCCAGAGACTGCTGAAAAGCTGGCCCGTGACCTGAAGGCTGTCAAGTATGTGGAGTGTTCTGCACTTACACAGGTAAGAATGGCATGAAACCCCATGTGTATTTATGGTCGAGTCATTTATTAGAGCATTAGGATACAGGAGTTATTTCTAACAGTGATCAGCAGTGCTCAAAGATGCCCAGCAAGAATATGAACAGCTTCATATTGTATGTTCTTTTGTTAGAGGCCTCTGTGTTTTTTGGAGAATATTATTAGTTCCTAAACCCCTTGTGTTGGTAAGCTCTCGTATTGTACTGAATGATTCGTAGTGGTCAGGGTTGTGTTAAAACAAAAACCTTACAGGAAAGGTTCAGATAAGCATAAACTTGCAAGAGACGATGTGAATGATTTTTTTTTTTTCTAAACACTTAAATTTTCATCTGAATATGTCTGATCTTTTCTTGCCAATTCTGACAATTGATACTATACTGTTTCTTGGGCAATTCAACCAGGATAGGGAATTAGTCATAATAATTGAGACTTTAATGTCAAAGAAGGCAGCCATGGCTATTTCTGCCACAGTTCTCAAGCGTGCTTTATATAGTGTCCCTATTCCTATATTTTTGGAAGTATTCCTTCCTCATGCATTCCGGCCGTTTTTGAGTGATTTAATTGGAACTCCTTTTGTAGTTTGATGGGAAACTCAGATTTTGAAGATAGGGAGCAATGTTAGGGTATTTGGAATGGGACTTGTAACTGATGTGTATGGTTTAAACTTTTTCACCTTCATGATATCGCTGATTCCGTCCTTTGAGTACTGTTCTGGGGGCAAAGGAAAAGGTTATGGAAATAATTAGCACAAAAGTTTTATGTTCTACTGGTACTGGTGCTTTGAAGTTTGAACACTGAGCAGACATGCCTAATAGGGCAAGATTGAAGGGTGGAGGTTTCTAATAATTATATTAAACTCATTATATTTATGCTTATGTTTTCAGGTAATTCATTCATTTTTATTGTGTTTCTAAAAAACACTATTGGATTCTTAACTACGTGTATACTAGGGTAAATGGCATATATGATTACTTATTACATATGCACTAGGTATTTAGTTTATAGGGCCTAGTGCATAATTTAATAGTAAGTTTAGTACTTGGTTGGATATTTACAGATAAAACTTTTATGCTTAACTGGGATATCCCTCAAAATAACTTCGAGGCCTAGTATCAGATGATTTAAACATAATCTTCTAATCCTCGTTTTTTTGGGCAGTTTAGTGCTATTATAGAAGCAGTTATTTAAAAGTTTAGAAGATTTTACACCTTCTCATGCATAGCAACTGTTTTGAGAGTTTTAAAAAATGCCTGGTGCTTCTCTGTGTGTTTTAGTAACATTCCCAGAAAAGTGTGCCTGTGTGTGTATATTGGGGGAGACAAGGGAAAGTCATGTGTGAAACACTCATGTCCATGTTAGACACTAATTCTGTGTGCTTCTGATGCATACCTCTGTTCTCTAGATATGGGTTGCTTTGAGGGAAGACACATAGGCCCTGTGGATTCACTTTTAGGTTACTAGTGATGCTTTAGATAATTGGATGCTTTTAATGTAAGATTTTTACAGTATCAACAGGTGTATATAGTAAATCCGTTTGTAGAGAGTATGAAGTTTAAAAGGTCTTAGCAGGTACATTTTTCTTACCAGAGTTTGAAGTATGGAGAAGTCAAAAGAGGGGAA
Task1_train_565
Here’s a variant in CDC42 (cell division cycle 42) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
ATATATCTTTGGAGAAAGGTCTGTTTAATCAAGTTCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGATTTTTTTTTTGGGGTAAGTTTTAGGAGTTCTTTGTAGATTCCGGGTATTAATCTCTTATCACATACACGATTTGCATATATTTTTTCCTATTTTGTGGGTTGCGTTTTTATTCTGTTGATACTATTTTCTGATGTATAAAATTTTCACAGCTTCATGAAGTTTGTCTATTTTTTGGTGGTTTGGTGTGATATCCAAACAAATTATTGCCAAGTCCACCTGAATCTTTTGCCCTATGTTTTCTGGGAGTTTTAAAGTTTTAGGTCTAACATTTAGACCTTTTATCCATTTTGAGTTAATTTTAGTATATAGTATTAGGTAAGGTTTCATCTTTGTCTTTTGCTTGTGAATATGTCATTTTCTCAGCACCATTTATTGAAGAGTCCTTTTACCACTGAATGGTCTTGGCACCCTTATCAAAAATTATTTGAGCTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGCGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGAAGGTGGAGGCAGGAGAGTCTCTTGAACTGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATCATTTGCCCACATATGTAAGGGTTTATTTCTGGGTTCTCTAGTCTATTCCATTGTCTTATATATCTCCCTATGCCAATACCGCACTGTTTTGATTATTGTAGCCTTGTAGTAAGTTTTGAAATCAGGAAATGGGAGTGCTTCAGCTTTATTCTTTTTCAAGATTATTTTGTCTATTGTCCCTTGTTTCAAGATTACTATCCCTTGTTGGGATTTTGATAGGGATTGCATTGAGTCTGTAGGTTGCTTTGGATAATGTTGACATGTCAACAATATTAAGTCTTCCAGTTCATGAATGTGGGATGTGTTTCCATTTATTTATGTCTTCTTTAATTTCTTTCAGCAGTTTTGAATTTTTTTGTTATCCAAGTCTTTTGCCTCTGATTAAGTTAATTCTAAGTATTTTTATTATTTTGAGTATCGATTAATTCTTGCTAAATTTGTTTTCTAGGCTTTATCAGTTTCAGATACCGGTCTTATATACACGCATTAACTAAATATGTGAACCTCTGTTTGTAGTCATGATGGGCAGTGGATTTTGTCATCTGGGTTTCAGTGAGGTTTTTCTTTCCTTAGATGATTTCACTGTGATTGTTTCTTTACCATATCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGATGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCACGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGGATTGATTTTTAACCATTTCTGTAGCAAGAGTTTATTATTACATTTATTATTGGGTTTCTAATGGACACAAAGATTGAACACCACAAACTGGTAATAAAAGCAAATAACATAATAGTAAATTCATTGCTGTTCTGAGTGCTTGAAGTTTGTAGAATTAGCTGATTGAGAATATTGCCCACATATTATATTACAAAGCCATACATTTTATTAGATAAGTAAGTTGCTTTTTGAGTAATGACCAGCATGCTTTTAACACTTTGAGGACACCAAGATTCAGTTGCTGAATTCTCTCCAATATTTTTCTTTTTTCTAGGGCAAGAGGATTATGACAGATTACGACCGCTGAGTTATCCACAAACAGATGTATTTCTAGTCTGTTTTTCAGTGGTCTCTCCATCTTCATTTGAAAACGTGAAAGAAAAGGTAAGCTGATCAGATACTCTTGCCCTAAGAAGATCATCTCAGAATTTCTACTGACCTGTTATAAATAGCATTAGAGGCTTGTTGATTAACAAAGGTGTATTTTAAAATACCTTTTTTTAGTGGGTGCCTGAGATAACTCACCACTGTCCAAAGACTCCTTTCTTGCTTGTTGGGACTCAAATTGATCTCAGAGATGACCCCTCTACTATTGAGAAACTTGCCAAGAACAAACAGAAGCCTATCACTCCAGAGACTGCTGAAAAGCTGGCCCGTGACCTGAAGGCTGTCAAGTATGTGGAGTGTTCTGCACTTACACAGGTAAGAATGGCATGAAACCCCATGTGTATTTATGGTCGAGTCATTTATTAGAGCATTAGGATACAGGAGTTATTTCTAACAGTGATCAGCAGTGCTCAAAGATGCCCAGCAAGAATATGAACAGCTTCATATTGTATGTTCTTTTGTTAGAGGCCTCTGTGTTTTTTGGAGAATATTATTAGTTCCTAAACCCCTTGTGTTGGTAAGCTCTCGTATTGTACTGAATGATTCGTAGTGGTCAGGGTTGTGTTAAAACAAAAACCTTACAGGAAAGGTTCAGATAAGCATAAACTTGCAAGAGACGATGTGAATGATTTTTTTTTTTTCTAAACACTTAAATTTTCATCTGAATATGTCTGATCTTTTCTTGCCAATTCTGACAATTGATACTATACTGTTTCTTGGGCAATTCAACCAGGATAGGGAATTAGTCATAATAATTGAGACTTTAATGTCAAAGAAGGCAGCCATGGCTATTTCTGCCACAGTTCTCAAGCGTGCTTTATATAGTGTCCCTATTCCTATATTTTTGGAAGTATTCCTTCCTCATGCATTCCGGCCGTTTTTGAGTGATTTAATTGGAACTCCTTTTGTAGTTTGATGGGAAACTCAGATTTTGAAGATAGGGAGCAATGTTAGGGTATTTGGAATGGGACTTGTAACTGATGTGTATGGTTTAAACTTTTTCACCTTCATGATATCGCTGATTCCGTCCTTTGAGTACTGTTCTGGGGGCAAAGGAAAAGGTTATGGAAATAATTAGCACAAAAGTTTTATGTTCTACTGGTACTGGTGCTTTGAAGTTTGAACACTGAGCAGACATGCCTAATAGGGCAAGATTGAAGGGTGGAGGTTTCTAATAATTATATTAAACTCATTATATTTATGCTTATGTTTTCAGGTAATTCATTCATTTTTATTGTGTTTCTAAAAAACACTATTGGATTCTTAACTACGTGTATACTAGGGTAAATGGCATATATGATTACTTATTACATATGCACTAGGTATTTAGTTTATAGGGCCTAGTGCATAATTTAATAGTAAGTTTAGTACTTGGTTGGATATTTACAGATAAAACTTTTATGCTTAACTGGGATATCCCTCAAAATAACTTCGAGGCCTAGTATCAGATGATTTAAACATAATCTTCTAATCCTCGTTTTTTTGGGCAGTTTAGTGCTATTATAGAAGCAGTTATTTAAAAGTTTAGAAGATTTTACACCTTCTCATGCATAGCAACTGTTTTGAGAGTTTTAAAAAATGCCTGGTGCTTCTCTGTGTGTTTTAGTAACATTCCCAGAAAAGTGTGCCTGTGTGTGTATATTGGGGGAGACAAGGGAAAGTCATGTGTGAAACACTCATGTCCATGTTAGACACTAATTCTGTGTGCTTCTGATGCATACCTCTGTTCTCTAGATATGGGTTGCTTTGAGGGAAGACACATAGGCCCTGTGGATTCACTTTTAGGTTACTAGTGATGCTTTAGATAATTGGATGCTTTTAATGTAAGATTTTTACAGTATCAACAGGTGTATATAGTAAATCCGTTTGTAGAGAGTATGAAGTTTAAAAGGTCTTAGCAGGTACATTTTTCTTACCAGAGTTTGAAGTATGGAGAAGTCAAAAGAGGGGAAGTTAGAAAATGGGGTCTGTGGTTGTGTTTGGGAGCTAGAACTTTGAGGCTT
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Task1_train_566
With a mutation on Chromosome 1 in gene CDC42 (cell division cycle 42), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_567
This variant affects the gene CDC42 (cell division cycle 42) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Noonan-like syndrome
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Task1_train_568
A mutation in CDC42 (cell division cycle 42), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
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TAGAGTCTGTTCTTTAAAGTCCTTCTAGTTGGTACTGTTGCACAATTAACACTTTTTAAATGTCTGAACCTTTCCGTTCTGGGAAACCAGTTTACTCTGAAATCTTGATTAATCACATTCAGATATGTCATTGAACCTAGAAACACATAGCATGCCTGTTAGTCTGCTATTTGTGTCCTTCAGTTATTCAGGGGCTGAATTCACATAAGCCTGAAATTGTAATAGATTTATTTCCAAAATGTGTTAGAAGTCAACATATTGCATTTTAATAAAAATTGCTTTCCTGCTCAGTTAACCTTGCTTGAGGTGAAGTTTTTGGTCAGTTATCTACTCTCCTGGTTATAATGGGCTTAAGATCTAGCATTCTAGCGTTTTTCTTAAGGCACATTGCTTCTGTGAATTCAGCTCATTTAATCCGGACTGCTGTTGTACCTGCTAGTCTTTCTAATCCTCTAACCTGGCTGCTATTCTCTCTCCTCCCCTCTGTCTTGTAGAGAGGTCTGAAGAATGTGTTTGATGAGGCTATCCTAGCTGCCCTCGAGCCTCCGGAAACTCAACCCAAAAGGAAGTGCTGTATATTCTAAACTGTTTTCTCCTTCCCTTCTTTGCTGCTGCTTCCTGTCCCACTACTGTAGAAAGATCGTTTAAAAACAAAGGAATAAAACCATCCTGTTTGAAAGCCTCTGCGTCTTTTTACTCACCACCTTAGAGCAACCTCTGTATTAGTTTTTGATCAAGAATGCAATATCATATAAATTTTTTGTGATCAGTAGTCAAGTTGGACTTGTTTTAACGTTCTGCTGCTTGAGTTGCCTGATGCTCAGAGCTTTTTGGTTTGGATTACTATTGCAAAAGGGAACTTGGTCTGGCTTTAAGAATGTCCTCTTGGAGAAAATAACAAGAGTTTTAACACTTCTAGATCTTAGTTCTAGATGGAGAAAGTAACACAAACATCATTTTACTCTTATGATCAATTGTTAATTGTAATTGCATGACAAACCTTATGGAAAAGGGGTGACCTAGTAGAGTGTAATGGGGAAGGGAGGATTCTTTTCTGGTTTTCCTTTGTGCGGTGAAACTTTGTGTTGCTGTTGCTTTGGCTGTCTGTGCTGTAGTGGAGTATTTGTCAGTCTGGGGTGGGGAAGATATTGATGTATCTGCTACTGCTTTATGAGTTCATTTGTTACATTATCTTTTAAGAATAACATCCATTTAAACAGTTGACTTACAGTTTGTTAATGCTGAGATGTAAAGCTGCCACCTTTATATTTTCCTGCTTCTGATTTTATTGTGAGGGAAATATACAATTGTGGTTACCTTCAAATTTTGAAATTAAAAATATACAACCGTTTGTATAAATGCCTGATGAAGCTTTATTCCTGTTGCACTGACTGGCTCTAATTTTACGTATGTATCAGGTACCCACATTTTTGCTCCCTTGAATCTCCTTGACTCTGTCTAACTGGTGGGATAAAGGGAGTTCAAAGTGACTATCTTTGCAGCTACCATAATCACCCTCTCTCTCTCTTTGCCTGTGCCTTCCATAGAATAAGGATGCCACTGACCCGTGCCCGTCCTCTCAGTCCTCTGTTTCATATCCAGCTGTTTCATTTGAATGCAGAGCTGCTTCCCTTGTTTTTATGTAAAATGTTTCAGCAGCACATTACAAAACTCATACTGAATGAGCAAATGACACATGTGCTTGTTTGCTTCTTGTGACATACATTGGTCTGCGCAAAGCTTTCTCAAAGGACCACTGTCTCACTCATGAATATCTGCTCCTCTGCTCCTGAATTGCTGAATCCTTCCAGTGCCCTGGACAAATCTTGGTGAAGTGAGATTATTGTGTTGAGATTCAGGGTTGTTTTTAATGTTTCTTTCTTTGCCAACTCTTGGGGGTTTGAATGTTTTAAATTTGAACTCCAACTTTATTATACTGAAAATCAGACCGCCCATTTTTTCTTTCTACCCCTTTTCAGAAAGGCCTAAAGAATGTATTTGACGAAGCAATATTGGCTGCCCTGGAGCCTCCAGAACCGAAGAAGAGCTGCAGGTGTGTGCTGCTATGAACATCTCTCCAGAGCCCTTTCTGCACAGCTGGTGTCGGCATCATACTAAAAGCAATGTTTAAATCAAACTAAAGATTAAAAATTAAAATTCGTTTTTGCAATAATGACAAATGCCCTGCACCTACCCACATGCACTCGTGTGAGACAAGGCCCATAGGTATGGCCCCCCCCTTCCCCCTCCCAGTACTAGTTAATTTTGAGTAATTGTATTGTCAGAAAAGTGATTAGTACTATTTTTTTTTGTTGTTTCAAAAAAAAAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGTTTAAAAGCAAGGCATGCTTGTGGATGACTCTGTAACAGACTAATTGGAATTGTTGAAGCTGCTCCCTGGTTCCACTCTGGAGAGTAATCTGGGACATCTTAGTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCCCTCCTCTTTTTTTTGGGGGGGAGTGTGTGTGGGGTTTGTTTTTTAGTCTTGTTTTTTTAATTCATTAACCAGTGGTTAGCCCTTAAGGGGAGGAGGACGGATTGATTCCACATTCCACTTCCTAGATCTAGTTTAGAAAACATGTTCCCCATCTGGTGCTCTTAGGAAGGAGTATAGTAAATGCCTCATTTAATAACATACTCCTTTTTGAAAGTTGCCTTTTCTCTCCACCCTTGAGTAGATCCAGTATTTGATGAAACTCATGAAAGTGGGTGGAGCCCATCTTGCCCCTCCTCTTTTCTAGGACGCACTATATGTGACTGTGACTTTCAAGGACATTTGTTTGCCATTTGCTGATTTTTTTGGGAAGTTAATTTCTAACTTCTTTCACTGATAAATGAAGAAAAGTATTGCACCTTTGAAATGCACCAAATGAATTGAGTTTGTAATTAAAAAAATTTTTTTCCCTTTCAGTCATTGTCTTATATGCTTAGCATAGATTTGCAGCTCAGTAGTATATGGTGTTCCTAGAATGCAGCTGAAGACCTGTTATGTAGAGGAAATACGAGGGGTGGTGCTAGAAGACAGACATCTGTGGAATGATTCACATCCTCTCAAGTTAGGAGGATGGAGGCCTGCTTCATTAAGAAGCTGGGGGTAGGGTGGGGGTGGGGAGAACACTTAACAACATGGGGACCAGTCAGGGGAATCCCCTTATTTCTGTTTTGCATATGAGGAACCCTAGAGCAGCCAGGTGAGGCTCTCTAGTTTAATAAAAATCATGGAAAGACTCTTAATGCAGACTCTTCTTAAGTGTTAATAGGGATTTTTTCAGCTTATTTTGGTTGCAGTTTCCAATTTTTAAAAATGTTGAGGTAATCTTTCCCACCTTCCCAAACCTAATTCTTGTAGATGCATTAGTGTTGAACCAATGCTTTCTCATGTCTCAATTCTTTGTATATGCATTCTTTTCAGATGTATTAAACAAACAAAAACCCTTCACAAGCCAGCCTGAGGGTTGTTATTTTCCCTCCGTCTCTTACTTTTCAGATATTGAGGAGTGGGAATTTGACTCTTGATAACATCAATTTCTAACAAACTTTGGGATAAAATTTTAAAGCTTTATTATTTTTATTTTCTGGCATTTTAGTTTGAGATAATATTTAGCCCTCTATATGTTCAGGTTTGTGCTTTCTCCTCTAAGTTTGACCCTTCCCTTAAATACCAAGTAGGTCCATAATAATTCTTAGTGAAGCAGTGTTCAGGAAGCTCACTGCTCATGGTGGAAGGAAATGTCAGTGTACCTTTAATCCATAGATCATTGAAAAGCAGCTCATTTTCCCCCAAGTTTTCTGCATCAGTGGTTCTCCAACTGGAGTGCAGCTTGAACAATGTGATTTTTAAGTTTTCCAGGCATTTCTAAAATGTAGCCAAGTTTGGGAATCACCACACCTAGTTGGTTATCTCAAACTACTACTATCAGAATACAGGTTCTGTGCTGCGAATCTGAATATGGGATACATTTTCTTTAGGTAGCAAGAAAGGTTTATTTACCTTTAGGACATTATACTGATCTGCATGAGAATCTTAGAAACTAAGAACC
Task1_train_569
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CDC42 (cell division cycle 42). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TGTTCTTTAAAGTCCTTCTAGTTGGTACTGTTGCACAATTAACACTTTTTAAATGTCTGAACCTTTCCGTTCTGGGAAACCAGTTTACTCTGAAATCTTGATTAATCACATTCAGATATGTCATTGAACCTAGAAACACATAGCATGCCTGTTAGTCTGCTATTTGTGTCCTTCAGTTATTCAGGGGCTGAATTCACATAAGCCTGAAATTGTAATAGATTTATTTCCAAAATGTGTTAGAAGTCAACATATTGCATTTTAATAAAAATTGCTTTCCTGCTCAGTTAACCTTGCTTGAGGTGAAGTTTTTGGTCAGTTATCTACTCTCCTGGTTATAATGGGCTTAAGATCTAGCATTCTAGCGTTTTTCTTAAGGCACATTGCTTCTGTGAATTCAGCTCATTTAATCCGGACTGCTGTTGTACCTGCTAGTCTTTCTAATCCTCTAACCTGGCTGCTATTCTCTCTCCTCCCCTCTGTCTTGTAGAGAGGTCTGAAGAATGTGTTTGATGAGGCTATCCTAGCTGCCCTCGAGCCTCCGGAAACTCAACCCAAAAGGAAGTGCTGTATATTCTAAACTGTTTTCTCCTTCCCTTCTTTGCTGCTGCTTCCTGTCCCACTACTGTAGAAAGATCGTTTAAAAACAAAGGAATAAAACCATCCTGTTTGAAAGCCTCTGCGTCTTTTTACTCACCACCTTAGAGCAACCTCTGTATTAGTTTTTGATCAAGAATGCAATATCATATAAATTTTTTGTGATCAGTAGTCAAGTTGGACTTGTTTTAACGTTCTGCTGCTTGAGTTGCCTGATGCTCAGAGCTTTTTGGTTTGGATTACTATTGCAAAAGGGAACTTGGTCTGGCTTTAAGAATGTCCTCTTGGAGAAAATAACAAGAGTTTTAACACTTCTAGATCTTAGTTCTAGATGGAGAAAGTAACACAAACATCATTTTACTCTTATGATCAATTGTTAATTGTAATTGCATGACAAACCTTATGGAAAAGGGGTGACCTAGTAGAGTGTAATGGGGAAGGGAGGATTCTTTTCTGGTTTTCCTTTGTGCGGTGAAACTTTGTGTTGCTGTTGCTTTGGCTGTCTGTGCTGTAGTGGAGTATTTGTCAGTCTGGGGTGGGGAAGATATTGATGTATCTGCTACTGCTTTATGAGTTCATTTGTTACATTATCTTTTAAGAATAACATCCATTTAAACAGTTGACTTACAGTTTGTTAATGCTGAGATGTAAAGCTGCCACCTTTATATTTTCCTGCTTCTGATTTTATTGTGAGGGAAATATACAATTGTGGTTACCTTCAAATTTTGAAATTAAAAATATACAACCGTTTGTATAAATGCCTGATGAAGCTTTATTCCTGTTGCACTGACTGGCTCTAATTTTACGTATGTATCAGGTACCCACATTTTTGCTCCCTTGAATCTCCTTGACTCTGTCTAACTGGTGGGATAAAGGGAGTTCAAAGTGACTATCTTTGCAGCTACCATAATCACCCTCTCTCTCTCTTTGCCTGTGCCTTCCATAGAATAAGGATGCCACTGACCCGTGCCCGTCCTCTCAGTCCTCTGTTTCATATCCAGCTGTTTCATTTGAATGCAGAGCTGCTTCCCTTGTTTTTATGTAAAATGTTTCAGCAGCACATTACAAAACTCATACTGAATGAGCAAATGACACATGTGCTTGTTTGCTTCTTGTGACATACATTGGTCTGCGCAAAGCTTTCTCAAAGGACCACTGTCTCACTCATGAATATCTGCTCCTCTGCTCCTGAATTGCTGAATCCTTCCAGTGCCCTGGACAAATCTTGGTGAAGTGAGATTATTGTGTTGAGATTCAGGGTTGTTTTTAATGTTTCTTTCTTTGCCAACTCTTGGGGGTTTGAATGTTTTAAATTTGAACTCCAACTTTATTATACTGAAAATCAGACCGCCCATTTTTTCTTTCTACCCCTTTTCAGAAAGGCCTAAAGAATGTATTTGACGAAGCAATATTGGCTGCCCTGGAGCCTCCAGAACCGAAGAAGAGCCGCAGGTGTGTGCTGCTATGAACATCTCTCCAGAGCCCTTTCTGCACAGCTGGTGTCGGCATCATACTAAAAGCAATGTTTAAATCAAACTAAAGATTAAAAATTAAAATTCGTTTTTGCAATAATGACAAATGCCCTGCACCTACCCACATGCACTCGTGTGAGACAAGGCCCATAGGTATGGCCCCCCCCTTCCCCCTCCCAGTACTAGTTAATTTTGAGTAATTGTATTGTCAGAAAAGTGATTAGTACTATTTTTTTTTGTTGTTTCAAAAAAAAAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGTTTAAAAGCAAGGCATGCTTGTGGATGACTCTGTAACAGACTAATTGGAATTGTTGAAGCTGCTCCCTGGTTCCACTCTGGAGAGTAATCTGGGACATCTTAGTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCCCTCCTCTTTTTTTTGGGGGGGAGTGTGTGTGGGGTTTGTTTTTTAGTCTTGTTTTTTTAATTCATTAACCAGTGGTTAGCCCTTAAGGGGAGGAGGACGGATTGATTCCACATTCCACTTCCTAGATCTAGTTTAGAAAACATGTTCCCCATCTGGTGCTCTTAGGAAGGAGTATAGTAAATGCCTCATTTAATAACATACTCCTTTTTGAAAGTTGCCTTTTCTCTCCACCCTTGAGTAGATCCAGTATTTGATGAAACTCATGAAAGTGGGTGGAGCCCATCTTGCCCCTCCTCTTTTCTAGGACGCACTATATGTGACTGTGACTTTCAAGGACATTTGTTTGCCATTTGCTGATTTTTTTGGGAAGTTAATTTCTAACTTCTTTCACTGATAAATGAAGAAAAGTATTGCACCTTTGAAATGCACCAAATGAATTGAGTTTGTAATTAAAAAAATTTTTTTCCCTTTCAGTCATTGTCTTATATGCTTAGCATAGATTTGCAGCTCAGTAGTATATGGTGTTCCTAGAATGCAGCTGAAGACCTGTTATGTAGAGGAAATACGAGGGGTGGTGCTAGAAGACAGACATCTGTGGAATGATTCACATCCTCTCAAGTTAGGAGGATGGAGGCCTGCTTCATTAAGAAGCTGGGGGTAGGGTGGGGGTGGGGAGAACACTTAACAACATGGGGACCAGTCAGGGGAATCCCCTTATTTCTGTTTTGCATATGAGGAACCCTAGAGCAGCCAGGTGAGGCTCTCTAGTTTAATAAAAATCATGGAAAGACTCTTAATGCAGACTCTTCTTAAGTGTTAATAGGGATTTTTTCAGCTTATTTTGGTTGCAGTTTCCAATTTTTAAAAATGTTGAGGTAATCTTTCCCACCTTCCCAAACCTAATTCTTGTAGATGCATTAGTGTTGAACCAATGCTTTCTCATGTCTCAATTCTTTGTATATGCATTCTTTTCAGATGTATTAAACAAACAAAAACCCTTCACAAGCCAGCCTGAGGGTTGTTATTTTCCCTCCGTCTCTTACTTTTCAGATATTGAGGAGTGGGAATTTGACTCTTGATAACATCAATTTCTAACAAACTTTGGGATAAAATTTTAAAGCTTTATTATTTTTATTTTCTGGCATTTTAGTTTGAGATAATATTTAGCCCTCTATATGTTCAGGTTTGTGCTTTCTCCTCTAAGTTTGACCCTTCCCTTAAATACCAAGTAGGTCCATAATAATTCTTAGTGAAGCAGTGTTCAGGAAGCTCACTGCTCATGGTGGAAGGAAATGTCAGTGTACCTTTAATCCATAGATCATTGAAAAGCAGCTCATTTTCCCCCAAGTTTTCTGCATCAGTGGTTCTCCAACTGGAGTGCAGCTTGAACAATGTGATTTTTAAGTTTTCCAGGCATTTCTAAAATGTAGCCAAGTTTGGGAATCACCACACCTAGTTGGTTATCTCAAACTACTACTATCAGAATACAGGTTCTGTGCTGCGAATCTGAATATGGGATACATTTTCTTTAGGTAGCAAGAAAGGTTTATTTACCTTTAGGACATTATACTGATCTGCATGAGAATCTTAGAAACTAAGAACCCTTAAAA
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Task1_train_570
This is a variant in WNT4 (Wnt family member 4), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Mullerian aplasia and hyperandrogenism
TGGGTCAAGGGCAAGGTCTTGATCCATGCATGTCCTTCTCACAAGCCTGGGCGGGGCTCGTGATGGTTTGGCGGTTGTACAGGGTCAGGCCCAGGTTGCTGGTGCTGTCTCTTGGGAAATCTTGCAGTACCTATGGTACCTGGGACCCCAGGGACTCGGATGTGCTGGGGAGGGGTGCACCACACTGCTGAGACCTCACTGTCAGCCTTCCAGCTGTTCACATCTTTCCTCAGAGCCTGTTCTGCCCTTAGGAACCATGTGGGCTCCAGCTCAGCCTGTGGTCTCTGGCTCCTGCTGCTTCCCTGCCCCTTTTCGTCCAGCCAGAACCCCTGCCCCAGGCTCAGACCCAAGAAGACCTGCAGTTTCTCTACCTTTGGGTACAAGAACCAAGGAGGAGGCTTGGCTGGAGGACTCTTCTGGCCCTGCCTGTCCATCCAGCTTGCTGTGAGAGGTCTGGGGAGCACTGCCGTCTCTGATGTCAGATGGGCATTAGCATTCTTGGTTTGTCTGCTTCCCAGGACTGTTGTGGCCATCAAGTGAGATGGCCTGTACAGGGCCTAGAACACGTAGTATTTGCTCAATAAATTGTGTTGAGTAAGATAATGGGAGAGGACTTTATTGCACAGCCCTTTCCTCCCTCCCTCTCGCAGGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCCTTTTTCAGTTTCATGGAGGAACAGTGCTGTGAAAGGTGACTCAGGGGCATGACTGCAAAGGCACAGCCCTTTCCTCCCTCTCTCTCGCAGGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCAGTTTCATGGAGGAACAGCGCTGTGAAAGGTGACTCGGGCATGACTGCAAAGGCACAGCCGGGATCCCTGGTCCAGGATGGCAGCCTATATGCCTGCCTAGGTGGGTCTGGGGAGTGGTTAAGTTTCCTCTTCCCAGGGGCAGGCTGGGGCAGGCTGGGTTCTAGGGTGGGACTTCAGTCGTCTCTTGCTCTCATCTCCCTCTTCTTGCCTGGAAGGACCCACAGATATCGAACCTCTAGCTGTCCATGTAAGGGCTGAAATGAACCTGGTGCCCTTGACCTGGTATCTGCTTGTTCCCTTTCTCAGGGCATTTGAGAGACATGGCTTCTAGGCTCAAGCTGCCAGGAGTCCATGTGTATGTGTGCTGGAGAGTTAAGAGTTCTTTTTTCCAGAGGGTGTGACTTCCATCAAGTCGGTACCTATTTTCCCTGCCATAAGGCCCCCTCTTCCCCGATGACACGGTCAGTAGCCATGTGGTGGTAATACTCCTTGTTACTCCACCTTAGGTCTGCAAGTAGAAAAACGGACACAGATAACAACTGAGTGGTCAGTGGCAGCCACATGCGGGCAGCCAGCGGCACGAGCAAGGTCCCTTTGGTCAGTGGCAGCCACAAAGGCCCAGGCTTTGGGGAGGCCCTGGTTGGTGCCCTTGGGGTTGCCTGCCTGGTTTCGGCAATAAATAACATGAGGACCCAAAAACCAAACCAGAACAAAAAATACAACCAGTATCTCTTGGGGTAGGTGGTGGGAGACTGTTTAAATTATCGGCCTTCCCTGGGCCACTAGGTGGTTGCCGGCGCAGGGCTAGGCAGGCGGTCATCGGCACGTGTGCAACTCCACGAGCCGCTGGCACTGCCGGCACTTGACGAAGCAGCACCAGTGGAATTTGCAGCTGCAGCGTTCAGCCAGCTCCACCTGCGCCGTGTGGAAGCCGCGGCCACAGCACAGCAGCTCACAGCCGTCGATGGCCTTGGACGTCTTGTTGCATGTGCGGCCCCTCGTGCCCAGCACGCCGCTGCGCATGTCCTGCTCACAGAAGTCGGGGCTAGGCTCCAAGTACACCAGGTCCTCATCTGTGTGCGGCTTGAACTGTGCGTTGCGTGGCACCAGTGCCCTGGAGGAGCCCACGCGGCGTGGCTCCACCTCAGTGGCACCATCAAACTTCTCCTTCAGTGCGTGACCCACCTGGCGGAAGGGCGGCACGGCTCGCCAGCACGTCTTTACCTCACAGGAGCCTGACACCCCGTGGCACTTGCATTCCACCCGCATGTGTGTCAGGATGGCCTGTGGGAGAGGGTGGGGGAGAGGGGCCATCAGGAGATGGCAAGGGAAGGCAGGGGAGGGCCGCGGAGGCTGACAGCCGAGCATCGGGGTCCCTGGGGCTGACGCTGCAGTCAGATTTGCCGTTGTGCCTCCTCTTAGGAATTACGCGGTACTGGGCTGCTAAGCAGTGTTGTGACAGGTGAACGAGGTACTGTCCCTGCACTTGGGGCACTGGGAGTTGAAGAAAGAGAAGCACTAAGGGTGGTGTCCTATCAACAGTGAGTGACAGGTGTGGGGTGGGGAGAACACTGCTGCATTTAACCTCCACGGGAACCTTGGGGAGTAGGCATCCAGAAGGCAGGTGGCATTACAGTTAGGCACATGATCTTCGTGGTGATGGAGAGAAAGGTTCACATCTAGCTCTGCTGCTCTTTTGGGGAATGAGTGTGTGTGAGAGACAGGGATGGACACATATATGTATGTGTGTGGGGGGGCCATATGTATGGAGGGGGCCACTTACCCCATTCTGTAACGCCTGCCTGCCTGTCTGTACCCCCCTCTGGCCTGTCCTGAACCCCACTGGCCTACAGAAGGTGCCAGGTGCTGGTGAGAGCCTGCACAAATGTTTTCTGAGTGGCCGTGTGGGTGGGAGAGTCTGGGGCCCTGCCCATGCTATCCCTACCCCGCTCTTGGTGGGGGGTAGTGCCACACTACCTTCCTGCCGGCCTCATTGTTGTGGAGGTTCATGAGGGCTCTGCTGGACGAGGCCCCCTTGCTTCTCTCCCGCACATCCACAAACGACTGTGAGAAGGCCACACCGTAGGCGATGTTGTCAGAGCATCCTGACCACTGGAAGCCTGGGGTGTGGTGGGCACAGAAAGGGCTGCGGTGAGTGAGGGCCAGGGCCAAGCCCCCTGCCCTCCCACTCTGACCACCTCCTGCACCTACCCTGTGGGCTGACCCCATGCACTGTCCTGTCACAGCCGCACTTCTCCAGCTCCCCACTGCTGCACGCCCGCGTCACTGCAAAGGCCACACCTGCCGAAGAGATGGCGTACACGAAGGCCGCCTCCCGAGTCCCTGTGGGAGGCAGAGGGAGGGCAGAGCTGGGTCCCAGGGCTCCTCCCTGCACCCTCCTTTGTAGAGGGGGAGGGGCATATGGAGCCTCCTGCTTGCTGGAGGCCAGGAGGGAGCAAGACAGGCAGAAATCATGTGCTAGGCACCCCACGGCGCTTGTTCTTATCACACCAATAGCTGAATCTGCTTCCTTTACCAGGCGTGGCTTAGGGCTTTTCAAACGTGCAGATGCTGTCATCCTCACAACCACCCCAGGAGGCAAGTACTGTTACCATCTCCATTTAAACAGAGGCTCGGGGGCTTTTCCGAGGTCACTGAGCCAGCAGACAGTCTGGCTTCAGAGCTTGTGTTCCCAGCTCCTGTGGGAAGCCGTTCTCACTACCCCCACCAGAAGGTTCGTGAAGGTTTATGGAAGACCAGACAGGCTGGGAGAGGTGAACTGGCTTGCCAAGGCTGCAGGTAGAAAGAAGGCCTGGACTATAAACTCAGGTCTGGCCTGTTCCCCAGCTGGCCCCACTGGGCTCTGAGGAGTTGCCCTTCCTTATGTATGATCTTGCCCCTTCCTCTGAGACTGGGCCTGTTTCTGAAAATGTCTTGCTTCCTTAGAGTAAACCGTAATAACAACAGCTTCTACGTAACCCCCAACCCCTACTGTGGCTAATTAGGAGATACCTATTATGCATAAGCCCTCCACCACTGGGGGCTTCATTGTCCCCCATTTTATAGACGGAGAAATGGAGGATCAGCCGGGGAAGGGATTTGGTCCCAGTCACCCAGCCAGAGAGCCATGGAACCAAGACTCAAGCACACGTCTGTCTGCCTCTGCCTCATGACTTCTCAGTGGTTCTATTTTGGTGCCCGCCCTCGTCCCTCGCCTGAATGGATGTTTTTATCCTCCTAAGAACTGTGCCTCGGGGGTGTAGCTGTTGTGGA
TGGGTCAAGGGCAAGGTCTTGATCCATGCATGTCCTTCTCACAAGCCTGGGCGGGGCTCGTGATGGTTTGGCGGTTGTACAGGGTCAGGCCCAGGTTGCTGGTGCTGTCTCTTGGGAAATCTTGCAGTACCTATGGTACCTGGGACCCCAGGGACTCGGATGTGCTGGGGAGGGGTGCACCACACTGCTGAGACCTCACTGTCAGCCTTCCAGCTGTTCACATCTTTCCTCAGAGCCTGTTCTGCCCTTAGGAACCATGTGGGCTCCAGCTCAGCCTGTGGTCTCTGGCTCCTGCTGCTTCCCTGCCCCTTTTCGTCCAGCCAGAACCCCTGCCCCAGGCTCAGACCCAAGAAGACCTGCAGTTTCTCTACCTTTGGGTACAAGAACCAAGGAGGAGGCTTGGCTGGAGGACTCTTCTGGCCCTGCCTGTCCATCCAGCTTGCTGTGAGAGGTCTGGGGAGCACTGCCGTCTCTGATGTCAGATGGGCATTAGCATTCTTGGTTTGTCTGCTTCCCAGGACTGTTGTGGCCATCAAGTGAGATGGCCTGTACAGGGCCTAGAACACGTAGTATTTGCTCAATAAATTGTGTTGAGTAAGATAATGGGAGAGGACTTTATTGCACAGCCCTTTCCTCCCTCCCTCTCGCAGGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCCTTTTTCAGTTTCATGGAGGAACAGTGCTGTGAAAGGTGACTCAGGGGCATGACTGCAAAGGCACAGCCCTTTCCTCCCTCTCTCTCGCAGGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCAGTTTCATGGAGGAACAGCGCTGTGAAAGGTGACTCGGGCATGACTGCAAAGGCACAGCCGGGATCCCTGGTCCAGGATGGCAGCCTATATGCCTGCCTAGGTGGGTCTGGGGAGTGGTTAAGTTTCCTCTTCCCAGGGGCAGGCTGGGGCAGGCTGGGTTCTAGGGTGGGACTTCAGTCGTCTCTTGCTCTCATCTCCCTCTTCTTGCCTGGAAGGACCCACAGATATCGAACCTCTAGCTGTCCATGTAAGGGCTGAAATGAACCTGGTGCCCTTGACCTGGTATCTGCTTGTTCCCTTTCTCAGGGCATTTGAGAGACATGGCTTCTAGGCTCAAGCTGCCAGGAGTCCATGTGTATGTGTGCTGGAGAGTTAAGAGTTCTTTTTTCCAGAGGGTGTGACTTCCATCAAGTCGGTACCTATTTTCCCTGCCATAAGGCCCCCTCTTCCCCGATGACACGGTCAGTAGCCATGTGGTGGTAATACTCCTTGTTACTCCACCTTAGGTCTGCAAGTAGAAAAACGGACACAGATAACAACTGAGTGGTCAGTGGCAGCCACATGCGGGCAGCCAGCGGCACGAGCAAGGTCCCTTTGGTCAGTGGCAGCCACAAAGGCCCAGGCTTTGGGGAGGCCCTGGTTGGTGCCCTTGGGGTTGCCTGCCTGGTTTCGGCAATAAATAACATGAGGACCCAAAAACCAAACCAGAACAAAAAATACAACCAGTATCTCTTGGGGTAGGTGGTGGGAGACTGTTTAAATTATCGGCCTTCCCTGGGCCACTAGGTGGTTGCCGGCGCAGGGCTAGGCAGGCGGTCATCGGCACGTGTGCAACTCCACGAGCCGCTGGCACTGCCGGCACTTGACGAAGCAGCACCAGTGGAATTTGCAGCTGCAGCGTTCAGCCAGCTCCACCTGCGCCGTGTGGAAGCCGCGGCCACAGCACAGCAGCTCACAGCCGTCGATGGCCTTGGACGTCTTGTTGCATGTGCGGCCCCTCGTGCCCAGCACGCCGCTGCGCATGTCCTGCTCACAGAAGTCGGGGCTAGGCTCCAAGTACACCAGGTCCTCATCTGTGTGCGGCTTGAACTGTGCGTTGCGTGGCACCAGTGCCCTGGAGGAGCCCACGCGGCGTGGCTCCACCTCAGTGGCACCATCAAACTTCTCCTTCAGTGCGTGACCCACCTGGCGGAAGGGCGGCACGGCTCGCCAGCACGTCTTTACCCCACAGGAGCCTGACACCCCGTGGCACTTGCATTCCACCCGCATGTGTGTCAGGATGGCCTGTGGGAGAGGGTGGGGGAGAGGGGCCATCAGGAGATGGCAAGGGAAGGCAGGGGAGGGCCGCGGAGGCTGACAGCCGAGCATCGGGGTCCCTGGGGCTGACGCTGCAGTCAGATTTGCCGTTGTGCCTCCTCTTAGGAATTACGCGGTACTGGGCTGCTAAGCAGTGTTGTGACAGGTGAACGAGGTACTGTCCCTGCACTTGGGGCACTGGGAGTTGAAGAAAGAGAAGCACTAAGGGTGGTGTCCTATCAACAGTGAGTGACAGGTGTGGGGTGGGGAGAACACTGCTGCATTTAACCTCCACGGGAACCTTGGGGAGTAGGCATCCAGAAGGCAGGTGGCATTACAGTTAGGCACATGATCTTCGTGGTGATGGAGAGAAAGGTTCACATCTAGCTCTGCTGCTCTTTTGGGGAATGAGTGTGTGTGAGAGACAGGGATGGACACATATATGTATGTGTGTGGGGGGGCCATATGTATGGAGGGGGCCACTTACCCCATTCTGTAACGCCTGCCTGCCTGTCTGTACCCCCCTCTGGCCTGTCCTGAACCCCACTGGCCTACAGAAGGTGCCAGGTGCTGGTGAGAGCCTGCACAAATGTTTTCTGAGTGGCCGTGTGGGTGGGAGAGTCTGGGGCCCTGCCCATGCTATCCCTACCCCGCTCTTGGTGGGGGGTAGTGCCACACTACCTTCCTGCCGGCCTCATTGTTGTGGAGGTTCATGAGGGCTCTGCTGGACGAGGCCCCCTTGCTTCTCTCCCGCACATCCACAAACGACTGTGAGAAGGCCACACCGTAGGCGATGTTGTCAGAGCATCCTGACCACTGGAAGCCTGGGGTGTGGTGGGCACAGAAAGGGCTGCGGTGAGTGAGGGCCAGGGCCAAGCCCCCTGCCCTCCCACTCTGACCACCTCCTGCACCTACCCTGTGGGCTGACCCCATGCACTGTCCTGTCACAGCCGCACTTCTCCAGCTCCCCACTGCTGCACGCCCGCGTCACTGCAAAGGCCACACCTGCCGAAGAGATGGCGTACACGAAGGCCGCCTCCCGAGTCCCTGTGGGAGGCAGAGGGAGGGCAGAGCTGGGTCCCAGGGCTCCTCCCTGCACCCTCCTTTGTAGAGGGGGAGGGGCATATGGAGCCTCCTGCTTGCTGGAGGCCAGGAGGGAGCAAGACAGGCAGAAATCATGTGCTAGGCACCCCACGGCGCTTGTTCTTATCACACCAATAGCTGAATCTGCTTCCTTTACCAGGCGTGGCTTAGGGCTTTTCAAACGTGCAGATGCTGTCATCCTCACAACCACCCCAGGAGGCAAGTACTGTTACCATCTCCATTTAAACAGAGGCTCGGGGGCTTTTCCGAGGTCACTGAGCCAGCAGACAGTCTGGCTTCAGAGCTTGTGTTCCCAGCTCCTGTGGGAAGCCGTTCTCACTACCCCCACCAGAAGGTTCGTGAAGGTTTATGGAAGACCAGACAGGCTGGGAGAGGTGAACTGGCTTGCCAAGGCTGCAGGTAGAAAGAAGGCCTGGACTATAAACTCAGGTCTGGCCTGTTCCCCAGCTGGCCCCACTGGGCTCTGAGGAGTTGCCCTTCCTTATGTATGATCTTGCCCCTTCCTCTGAGACTGGGCCTGTTTCTGAAAATGTCTTGCTTCCTTAGAGTAAACCGTAATAACAACAGCTTCTACGTAACCCCCAACCCCTACTGTGGCTAATTAGGAGATACCTATTATGCATAAGCCCTCCACCACTGGGGGCTTCATTGTCCCCCATTTTATAGACGGAGAAATGGAGGATCAGCCGGGGAAGGGATTTGGTCCCAGTCACCCAGCCAGAGAGCCATGGAACCAAGACTCAAGCACACGTCTGTCTGCCTCTGCCTCATGACTTCTCAGTGGTTCTATTTTGGTGCCCGCCCTCGTCCCTCGCCTGAATGGATGTTTTTATCCTCCTAAGAACTGTGCCTCGGGGGTGTAGCTGTTGTGGA
Task1_train_571
Consider a variant on Chromosome 1 in gene WNT4 (Wnt family member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; SERKAL syndrome
GGTGCCCTTGACCTGGTATCTGCTTGTTCCCTTTCTCAGGGCATTTGAGAGACATGGCTTCTAGGCTCAAGCTGCCAGGAGTCCATGTGTATGTGTGCTGGAGAGTTAAGAGTTCTTTTTTCCAGAGGGTGTGACTTCCATCAAGTCGGTACCTATTTTCCCTGCCATAAGGCCCCCTCTTCCCCGATGACACGGTCAGTAGCCATGTGGTGGTAATACTCCTTGTTACTCCACCTTAGGTCTGCAAGTAGAAAAACGGACACAGATAACAACTGAGTGGTCAGTGGCAGCCACATGCGGGCAGCCAGCGGCACGAGCAAGGTCCCTTTGGTCAGTGGCAGCCACAAAGGCCCAGGCTTTGGGGAGGCCCTGGTTGGTGCCCTTGGGGTTGCCTGCCTGGTTTCGGCAATAAATAACATGAGGACCCAAAAACCAAACCAGAACAAAAAATACAACCAGTATCTCTTGGGGTAGGTGGTGGGAGACTGTTTAAATTATCGGCCTTCCCTGGGCCACTAGGTGGTTGCCGGCGCAGGGCTAGGCAGGCGGTCATCGGCACGTGTGCAACTCCACGAGCCGCTGGCACTGCCGGCACTTGACGAAGCAGCACCAGTGGAATTTGCAGCTGCAGCGTTCAGCCAGCTCCACCTGCGCCGTGTGGAAGCCGCGGCCACAGCACAGCAGCTCACAGCCGTCGATGGCCTTGGACGTCTTGTTGCATGTGCGGCCCCTCGTGCCCAGCACGCCGCTGCGCATGTCCTGCTCACAGAAGTCGGGGCTAGGCTCCAAGTACACCAGGTCCTCATCTGTGTGCGGCTTGAACTGTGCGTTGCGTGGCACCAGTGCCCTGGAGGAGCCCACGCGGCGTGGCTCCACCTCAGTGGCACCATCAAACTTCTCCTTCAGTGCGTGACCCACCTGGCGGAAGGGCGGCACGGCTCGCCAGCACGTCTTTACCTCACAGGAGCCTGACACCCCGTGGCACTTGCATTCCACCCGCATGTGTGTCAGGATGGCCTGTGGGAGAGGGTGGGGGAGAGGGGCCATCAGGAGATGGCAAGGGAAGGCAGGGGAGGGCCGCGGAGGCTGACAGCCGAGCATCGGGGTCCCTGGGGCTGACGCTGCAGTCAGATTTGCCGTTGTGCCTCCTCTTAGGAATTACGCGGTACTGGGCTGCTAAGCAGTGTTGTGACAGGTGAACGAGGTACTGTCCCTGCACTTGGGGCACTGGGAGTTGAAGAAAGAGAAGCACTAAGGGTGGTGTCCTATCAACAGTGAGTGACAGGTGTGGGGTGGGGAGAACACTGCTGCATTTAACCTCCACGGGAACCTTGGGGAGTAGGCATCCAGAAGGCAGGTGGCATTACAGTTAGGCACATGATCTTCGTGGTGATGGAGAGAAAGGTTCACATCTAGCTCTGCTGCTCTTTTGGGGAATGAGTGTGTGTGAGAGACAGGGATGGACACATATATGTATGTGTGTGGGGGGGCCATATGTATGGAGGGGGCCACTTACCCCATTCTGTAACGCCTGCCTGCCTGTCTGTACCCCCCTCTGGCCTGTCCTGAACCCCACTGGCCTACAGAAGGTGCCAGGTGCTGGTGAGAGCCTGCACAAATGTTTTCTGAGTGGCCGTGTGGGTGGGAGAGTCTGGGGCCCTGCCCATGCTATCCCTACCCCGCTCTTGGTGGGGGGTAGTGCCACACTACCTTCCTGCCGGCCTCATTGTTGTGGAGGTTCATGAGGGCTCTGCTGGACGAGGCCCCCTTGCTTCTCTCCCGCACATCCACAAACGACTGTGAGAAGGCCACACCGTAGGCGATGTTGTCAGAGCATCCTGACCACTGGAAGCCTGGGGTGTGGTGGGCACAGAAAGGGCTGCGGTGAGTGAGGGCCAGGGCCAAGCCCCCTGCCCTCCCACTCTGACCACCTCCTGCACCTACCCTGTGGGCTGACCCCATGCACTGTCCTGTCACAGCCGCACTTCTCCAGCTCCCCACTGCTGCACGCCCGCGTCACTGCAAAGGCCACACCTGCCGAAGAGATGGCGTACACGAAGGCCGCCTCCCGAGTCCCTGTGGGAGGCAGAGGGAGGGCAGAGCTGGGTCCCAGGGCTCCTCCCTGCACCCTCCTTTGTAGAGGGGGAGGGGCATATGGAGCCTCCTGCTTGCTGGAGGCCAGGAGGGAGCAAGACAGGCAGAAATCATGTGCTAGGCACCCCACGGCGCTTGTTCTTATCACACCAATAGCTGAATCTGCTTCCTTTACCAGGCGTGGCTTAGGGCTTTTCAAACGTGCAGATGCTGTCATCCTCACAACCACCCCAGGAGGCAAGTACTGTTACCATCTCCATTTAAACAGAGGCTCGGGGGCTTTTCCGAGGTCACTGAGCCAGCAGACAGTCTGGCTTCAGAGCTTGTGTTCCCAGCTCCTGTGGGAAGCCGTTCTCACTACCCCCACCAGAAGGTTCGTGAAGGTTTATGGAAGACCAGACAGGCTGGGAGAGGTGAACTGGCTTGCCAAGGCTGCAGGTAGAAAGAAGGCCTGGACTATAAACTCAGGTCTGGCCTGTTCCCCAGCTGGCCCCACTGGGCTCTGAGGAGTTGCCCTTCCTTATGTATGATCTTGCCCCTTCCTCTGAGACTGGGCCTGTTTCTGAAAATGTCTTGCTTCCTTAGAGTAAACCGTAATAACAACAGCTTCTACGTAACCCCCAACCCCTACTGTGGCTAATTAGGAGATACCTATTATGCATAAGCCCTCCACCACTGGGGGCTTCATTGTCCCCCATTTTATAGACGGAGAAATGGAGGATCAGCCGGGGAAGGGATTTGGTCCCAGTCACCCAGCCAGAGAGCCATGGAACCAAGACTCAAGCACACGTCTGTCTGCCTCTGCCTCATGACTTCTCAGTGGTTCTATTTTGGTGCCCGCCCTCGTCCCTCGCCTGAATGGATGTTTTTATCCTCCTAAGAACTGTGCCTCGGGGGTGTAGCTGTTGTGGACTCTCTTTCTGGAGGTGGGGGGCAGTGTGTGAGCTGGAGTATGCATGGCCGGCTGGGTGTGTGACCAGACAGCAGACCATGCTCCCCTCCTGGGCCCTGTGAGGAGGGCCTCTGTACGCTGTGACTGTCCTTCTGTCTCTTGCCTGAGTGTCTGTGTCCGCAGGAGCGGAGGGGGCAGGCTTTGGCCCCATGGTTGGCAATTACCTCTGTGACATCCAGGCCTGTGCTCTCGGCTGCCCCAGGGAGCAGTCACCGTGGTCAGATGGAAACAATCACCTTCTCTGTGCCCCTGTCTGTGGACAGAGGCAGTAGAGGCTGAGCACTGGGGTGGGAGGCAGCTCAGTCCCCGACCACTCAGGACGCCCTGTTCTTGGTTCGGCCCTTGAGCTGGCGATAGTGCCCACCACCCACTCTCCACTGCCCACTCTCCACCCTGGCTTGGCCATTTTGGGTCAGCACTGGGGGGCTTGGCTGGAGCAATGGCGCCTCGACAGCCTGAGACAGAGTCTTCTCCGAGTTAATCGAGGTTAATAGCAGGATCATGTTGGTTGGTTTTATGCTGTGGCCGCCCAAAGAGAGACGACTTCAGTTTCTGGTATTTCTGGTATTTCCAGGCCTGAACCAGCACAAATCTTTGCCCCAAAGACCAAGGGGGAAGGGAAGTCAAAGCAGGAGACGGGGCTGGCTGATGAGACTGGCGGGTCGCCTCAGCCTGGCCTCGCGTGGTCCTTCCTCCTCTGCTGGTCTTGGCTCCCAGGCCACCCCGGCCCAACCCAAGCCCCAGGCTGATCTCCCCTGTGTACTGGTGGTCCCTGGGGTGCAGGGCCACCAGGGAGGTTGCTCAGAGAGACCTCTGCCTCATTCCCCAAACCAACATTCATCCACCGAGACTCCAGGTTCATTTTGCCCTGGCTTTGGGAACAAGAACACTGGAGTTTTCTCAGCTCGGGAGTGGTCCTGAAGGAAGAGATTCTGGAAGGAAGATAATAATAACGAGCTAAAGCTTACAGACAGCTTACCATGTGCTGGGCTCTGTCTAAGGACTTCACATGTGTTATATACTTGTCCCAACAACCCTATGAAGTAGATA
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Task1_train_572
Mutation context: Chromosome 1, Gene WNT4 (Wnt family member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mullerian aplasia and hyperandrogenism
GTGTCTATATATAGAAATAGAGAATAACAAAGCAAATGGGTGAAAATGTAAGCTGTTGGTGAATCAAGTGAAAAGGATATAGGAATTACTTGTCCTACTTTTGCAACTCTTCTGTAAGTTTGAAATTATGATTTTAAAAAAATCCCACAGCAAGAACAAAGAGCTTTGGAGCCCAGAGGGAAGAGCTGAGAAGGTGTCGTGGAGGAGGGAACTGCTGAGCCCTCAAGAAGGGGGCTTGGGTGTTTGCGGTGGAGGACATTGCATATGCAAAGGGAGGAGTGAGAGAGGGTGACAGCCTGCCATATGAAACCCTGCCAATCTATCCACCAATCTGTCCAATACACACCTACTGTGTCCAAGGGCTTCCCAGGCTCATGGGCTGCTGTTTGAGGCTGTTTCTGGGGCTCCATCAACCAGGCAGCCCTGTTATCCTGGGAGATCCTCCACTGCCAGGCTGCTCACTGGGTCTCTGTTGCTTTTCCAGAGCAGCGATGTTCAGCAATGCCAAGCGAGATCATGCCTTTTTGGCCCCTGCCAGCTCTTAGGAGAATGACTTCCAAATTTCTATCACAGTTGGTTTCTAGCAACATCCAAATGGTTTGCTACAAGCCCAGCAGCCCCGGCCGTCCAGGACCACAGGTGTCAGGAGAAGGGTTGGCCCAGGCAACCCCTTCCTGCTGCCTGAACAAGTCAAAGGGCCTTGTCGATGGATAGTGGCTCGGAAGTGCCAGTTTCATGCTCAGGAAGTAGAAAAAGGGGCCCATGGTTTAGAGTACTTCCTTGAGGGCGGGAGCTTGGCCGGCGACCTCTGGAGGAGACTTCCAGTTCCATAGACCGTTCTCTATGCCCTGGTCCCCCTGTCTTTGGCTTAATGCCATCTCACATTTCTGGTCTCAGCTGAGGACCAATCTCCTCGGAAAAGCCTTCCCTGAGCATCCCAGCCCCAGCCAGGGGTGGTGTCCACCCTGTGCTTCCACAGGCTCCCCTGGCCCATTGATCACAGCGTCTCCTCATCGAGGATAAGACCACAGACCTGGGAGCGGGACGGCCTGGGGTTGAGTCCCGGCTCTACCACTTTCTACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTACCCAGGATGGTGTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTGGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTGCCGCGCCCAGCTGGCTCTGCCACTTTCTAGTTCTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCCATGTGCCTGTTTCTGTGCATCCCTGTATCTCAGGGCTGGCTATGCTGGAGGTGCACAATAGGGTTGTTCAGGTGTACCAAGGAATGGGATGGGCCCAGATACTGGAGGCCAAGTGCTGGGGTGGGAAGAGCAGCGGGCCAGGGGTCCAGAGCCTCGGGTCTGAGCCCTGACTGCTTCTCTTCCTCTGAGGAACCTTGGGCAAGTCAGTGGTGTCCCCTGCCTGAGCCTCAGTTTCTTCCTTAATTACCTGCTTACGCTTCCAGGAGGCCAGCAGTGGAAACACGGTGCTCTTTTGAGTGCTGCCTCAACACAGAGCTGCCGCCTCTTCTGATGGCCCCCATCCCACACATACATCCCACCTGGATCATCCTCCTGTCCTGGGGCCCCCAACGCTCTGCATCCTTTATGCCCTCACTTGGGTCCTGTGCTGGTTTTGCTTCAGAAATGACCTGCAATAGTCCCGTTGCTCACGAGCGTCTCATTTCCTGCTGGGCCCATGCCCTGGCACCGCAGGCTCCCCTGCAGCCCCGCACGCCCTTCCCTCACCTTGCGTCACCACCTTGCCGAAGACGGGCAAGGAGTCGAGTGTGGAGCAGTTCCAGCGCCGGTTCCGGAACTGGTACTGGCACTCCTCAATGGCCAGCTGGGCACCGCGGCGCACCGAGTCCATGACTTCCAGGTTCCGCTTGCACATCTGCACCTGCCTCTGGATCAGGCCCTTGAGTTTCTCGCACGTCTCCTCCTCTGAGATGCTCCCCACCGACGACAGCTTGGCCAGGTACCTGGGGAGAGGGTGACACGTGATGCAGAGCCCACCTCCTCATCTTTCCTGGCCCCGGACCAGGCCTGAGCTCCAGCCCGGGTCTCTGGGAACTGACTCGTCCCAGTGACTGGGCCTGGCTGCCGACTTCTCTCTGGATCCAGTTACAGGCCCTCTTGCCCGGCTCTAGGGGCACCAAGGGAGTGGAAATGCTGTCTTCTGCAAAAAGCCTCTATCTCAAGTTCAGCAAAGCAGGTGGCAGCAGTGGGAGGGAAGCTCATCGAGCCCCTACGGGATCCCTCCCTGCCCTGGCAGCCCCCGTGCCACTGTCTGTGCCAGGACGTCACCCCAGACCTGGCTATGGGATCCCACTGTTCCCTGCCGAGATGCCTTCTAGCTAGGAGGCTGGAGCCGCTGTCTGCCCAGGGTCTCTCTTCCCTGTCCTAGGCAGGAACCCCAGTGATCCTTGGCTGATCTTCTGGCCACAAGACCAAGATCCTCACTGCCAGCCACATCCTAGGACCACCAGATGGAGACCAGTGTCATTGCTGCCACCCTTTGGAGGTGGGACAATGAGGGCAGTGATGGGCTAGAGGTCTAGGGATGGTCAGGTTATGGGTGGTGGTGGCGAGAGTGGGCTGTGTGGACGCTTCAAAAGCCAAGTGCAGCATGCTCTCCCTCCCCCAGGGGCTTGCCCAGCACACTGAGTCTCCCAAGGGTTGGGGATTTTCTAGGGGTTGGCTGTGAAGAAGCTGTTGCATCTTATAAAGGAAGCTGCACAAATTTCTTGTTGAAGAAGGATAAAGGGAAGGTAACTGCTCTTTGGGCCTCAGTTTCCTCATCTGTAGTAAGAGAAGGGAACACCGGTTCTGTCTGAGTGGAGGAACTGCTACCTGGAGCAAGAGGGATCTGTGTGAGAGATGGCCTGACACTGGCCCGAGGCAATGAGGCAGGAAGTCGCCATTTGTTTGCTGAATGAGGGAATGAATGAATGGTGACCAAATAGAAAAGCACACAGAAAGTCCTACTTATGGGAATTCTTTCTGATGATAAGAAGAAACTTATGGAAGTTCCATCAAACTTCTATGGAACTTGGGACTGGGCTAAGTACTTTACATTATTGCGTTTAATCCTCTCAGAAAGCCAACCAGCTGCCATTTAAAAGAGGAGGAAACTGAGGCACAGACATTTTAAGTAATTTACCTCATGTGCAGGGCTACACAGCCAGTGAGGTTGAGCAGGACTTGAACCTGGCATTTGCCTGGCTTCACAGCCTTGGGCAGAGACAGTATTCTCTGTGTGGCTCAAAGACTAGAATTGACACTGTGGCCAGAAGCTGCTGGGAGCTGGGTTTGTTCAACCCAAAGATGCTAGCCAGGGTGCAGCTGGGGAGCTGTCTCCCCATCCCTGGAGGTTTGCAGGCGGCAGCTAAATTTTATTTGTCAGGTATGTGGGTTGGACCAAGTGACGGTTCTTGAATCTGGCTGTGCATCGAAACGTGTGCAGGGTTTGTTGAAGGTGGAGGTGCCTGGGCCCCAGTCCCAGTGGGGGTTGGTGGGCCTCTGAGGTTAATTGAATGTGCCTTAGGTGCACCTGGGAGGCTAGGTGGGCACTGGCCTGGAGAACAGTCTGCATAAGTATGGGTAATGTTTCCTTCTCAGCCATAGGGAGCTCTGACTCAGGGATGCCACTGTCCTCCTCACTGTGGCATTGATCCCCAGGATGTTTCCTTTTCCCCGTGGCTGTGGAGCCTGAGCCTGGCTTTCCTTATCTGTAAATGGAGATAACGGTTCTCACCCAGAGGGCTGCCAAGAGGAATGCCCGTGATTTGCTGTGTGATGCACCTGGCTGTCAGCTGGGCACATTCTAGGTGCCAGGTAATTGTGGGGGCAAGTGTACA
GTGTCTATATATAGAAATAGAGAATAACAAAGCAAATGGGTGAAAATGTAAGCTGTTGGTGAATCAAGTGAAAAGGATATAGGAATTACTTGTCCTACTTTTGCAACTCTTCTGTAAGTTTGAAATTATGATTTTAAAAAAATCCCACAGCAAGAACAAAGAGCTTTGGAGCCCAGAGGGAAGAGCTGAGAAGGTGTCGTGGAGGAGGGAACTGCTGAGCCCTCAAGAAGGGGGCTTGGGTGTTTGCGGTGGAGGACATTGCATATGCAAAGGGAGGAGTGAGAGAGGGTGACAGCCTGCCATATGAAACCCTGCCAATCTATCCACCAATCTGTCCAATACACACCTACTGTGTCCAAGGGCTTCCCAGGCTCATGGGCTGCTGTTTGAGGCTGTTTCTGGGGCTCCATCAACCAGGCAGCCCTGTTATCCTGGGAGATCCTCCACTGCCAGGCTGCTCACTGGGTCTCTGTTGCTTTTCCAGAGCAGCGATGTTCAGCAATGCCAAGCGAGATCATGCCTTTTTGGCCCCTGCCAGCTCTTAGGAGAATGACTTCCAAATTTCTATCACAGTTGGTTTCTAGCAACATCCAAATGGTTTGCTACAAGCCCAGCAGCCCCGGCCGTCCAGGACCACAGGTGTCAGGAGAAGGGTTGGCCCAGGCAACCCCTTCCTGCTGCCTGAACAAGTCAAAGGGCCTTGTCGATGGATAGTGGCTCGGAAGTGCCAGTTTCATGCTCAGGAAGTAGAAAAAGGGGCCCATGGTTTAGAGTACTTCCTTGAGGGCGGGAGCTTGGCCGGCGACCTCTGGAGGAGACTTCCAGTTCCATAGACCGTTCTCTATGCCCTGGTCCCCCTGTCTTTGGCTTAATGCCATCTCACATTTCTGGTCTCAGCTGAGGACCAATCTCCTCGGAAAAGCCTTCCCTGAGCATCCCAGCCCCAGCCAGGGGTGGTGTCCACCCTGTGCTTCCACAGGCTCCCCTGGCCCATTGATCACAGCGTCTCCTCATCGAGGATAAGACCACAGACCTGGGAGCGGGACGGCCTGGGGTTGAGTCCCGGCTCTACCACTTTCTACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTACCCAGGATGGTGTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTGGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTGCCGCGCCCAGCTGGCTCTGCCACTTTCTAGTTCTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCCATGTGCCTGTTTCTGTGCATCCCTGTATCTCAGGGCTGGCTATGCTGGAGGTGCACAATAGGGTTGTTCAGGTGTACCAAGGAATGGGATGGGCCCAGATACTGGAGGCCAAGTGCTGGGGTGGGAAGAGCAGCGGGCCAGGGGTCCAGAGCCTCGGGTCTGAGCCCTGACTGCTTCTCTTCCTCTGAGGAACCTTGGGCAAGTCAGTGGTGTCCCCTGCCTGAGCCTCAGTTTCTTCCTTAATTACCTGCTTACGCTTCCAGGAGGCCAGCAGTGGAAACACGGTGCTCTTTTGAGTGCTGCCTCAACACAGAGCTGCCGCCTCTTCTGATGGCCCCCATCCCACACATACATCCCACCTGGATCATCCTCCTGTCCTGGGGCCCCCAACGCTCTGCATCCTTTATGCCCTCACTTGGGTCCTGTGCTGGTTTTGCTTCAGAAATGACCTGCAATAGTCCCGTTGCTCACGAGCGTCTCATTTCCTGCTGGGCCCATGCCCTGGCACCGCAGGCTCCCCTGCAGCCCCGCACGCCCTTCCCTCACCTTGCGTCACCACCTTGCCGAAGACGGGCAAGGAGTCGAGTGTGGAGCAGTTCCAGCGCCGGTTCCAGAACTGGTACTGGCACTCCTCAATGGCCAGCTGGGCACCGCGGCGCACCGAGTCCATGACTTCCAGGTTCCGCTTGCACATCTGCACCTGCCTCTGGATCAGGCCCTTGAGTTTCTCGCACGTCTCCTCCTCTGAGATGCTCCCCACCGACGACAGCTTGGCCAGGTACCTGGGGAGAGGGTGACACGTGATGCAGAGCCCACCTCCTCATCTTTCCTGGCCCCGGACCAGGCCTGAGCTCCAGCCCGGGTCTCTGGGAACTGACTCGTCCCAGTGACTGGGCCTGGCTGCCGACTTCTCTCTGGATCCAGTTACAGGCCCTCTTGCCCGGCTCTAGGGGCACCAAGGGAGTGGAAATGCTGTCTTCTGCAAAAAGCCTCTATCTCAAGTTCAGCAAAGCAGGTGGCAGCAGTGGGAGGGAAGCTCATCGAGCCCCTACGGGATCCCTCCCTGCCCTGGCAGCCCCCGTGCCACTGTCTGTGCCAGGACGTCACCCCAGACCTGGCTATGGGATCCCACTGTTCCCTGCCGAGATGCCTTCTAGCTAGGAGGCTGGAGCCGCTGTCTGCCCAGGGTCTCTCTTCCCTGTCCTAGGCAGGAACCCCAGTGATCCTTGGCTGATCTTCTGGCCACAAGACCAAGATCCTCACTGCCAGCCACATCCTAGGACCACCAGATGGAGACCAGTGTCATTGCTGCCACCCTTTGGAGGTGGGACAATGAGGGCAGTGATGGGCTAGAGGTCTAGGGATGGTCAGGTTATGGGTGGTGGTGGCGAGAGTGGGCTGTGTGGACGCTTCAAAAGCCAAGTGCAGCATGCTCTCCCTCCCCCAGGGGCTTGCCCAGCACACTGAGTCTCCCAAGGGTTGGGGATTTTCTAGGGGTTGGCTGTGAAGAAGCTGTTGCATCTTATAAAGGAAGCTGCACAAATTTCTTGTTGAAGAAGGATAAAGGGAAGGTAACTGCTCTTTGGGCCTCAGTTTCCTCATCTGTAGTAAGAGAAGGGAACACCGGTTCTGTCTGAGTGGAGGAACTGCTACCTGGAGCAAGAGGGATCTGTGTGAGAGATGGCCTGACACTGGCCCGAGGCAATGAGGCAGGAAGTCGCCATTTGTTTGCTGAATGAGGGAATGAATGAATGGTGACCAAATAGAAAAGCACACAGAAAGTCCTACTTATGGGAATTCTTTCTGATGATAAGAAGAAACTTATGGAAGTTCCATCAAACTTCTATGGAACTTGGGACTGGGCTAAGTACTTTACATTATTGCGTTTAATCCTCTCAGAAAGCCAACCAGCTGCCATTTAAAAGAGGAGGAAACTGAGGCACAGACATTTTAAGTAATTTACCTCATGTGCAGGGCTACACAGCCAGTGAGGTTGAGCAGGACTTGAACCTGGCATTTGCCTGGCTTCACAGCCTTGGGCAGAGACAGTATTCTCTGTGTGGCTCAAAGACTAGAATTGACACTGTGGCCAGAAGCTGCTGGGAGCTGGGTTTGTTCAACCCAAAGATGCTAGCCAGGGTGCAGCTGGGGAGCTGTCTCCCCATCCCTGGAGGTTTGCAGGCGGCAGCTAAATTTTATTTGTCAGGTATGTGGGTTGGACCAAGTGACGGTTCTTGAATCTGGCTGTGCATCGAAACGTGTGCAGGGTTTGTTGAAGGTGGAGGTGCCTGGGCCCCAGTCCCAGTGGGGGTTGGTGGGCCTCTGAGGTTAATTGAATGTGCCTTAGGTGCACCTGGGAGGCTAGGTGGGCACTGGCCTGGAGAACAGTCTGCATAAGTATGGGTAATGTTTCCTTCTCAGCCATAGGGAGCTCTGACTCAGGGATGCCACTGTCCTCCTCACTGTGGCATTGATCCCCAGGATGTTTCCTTTTCCCCGTGGCTGTGGAGCCTGAGCCTGGCTTTCCTTATCTGTAAATGGAGATAACGGTTCTCACCCAGAGGGCTGCCAAGAGGAATGCCCGTGATTTGCTGTGTGATGCACCTGGCTGTCAGCTGGGCACATTCTAGGTGCCAGGTAATTGTGGGGGCAAGTGTACA
Task1_train_573
The following genetic variant occurs in WNT4 (Wnt family member 4) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Mullerian aplasia and hyperandrogenism
GCAGAGAACAGGTTTGCCAACCTCTCTTCTCCTAGGCTGCCCCTCCTCACCCCACCCCCAACAGCACAGGCAGGAGAACTGAGTTGTTGGAATTCCCCACAGTTTGCATGATCCAAAGCCGAGGCTGCCTTCCTGGCTGGGATTCTGGGGGTGGACATGGGTGAAGGTGAGTGGTGATGCCACCGGGCCATGCTGGCTCCACTTTGGGACAGCTTCAGGGAAGGGGGTATAGGGTCACTGCCTGGGAGTCAGAACACCTGGGTTCAGTTCTCAGCTCTGAGTTTGGGCAAGTAGCTTCCACTCCCTAGGCCTCAGTTTCCTCATCTGAGTCAAAGATGAGATGTTCCTGAAGGACTTTCCACTGCAGATGTCGCTGTCTTCCATGTAGGCCTGGGCCAGACGCTTGGACTGCCACTTTTTTTTCTTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTGGCTTTGGCGGTGCTGGGCAGGTGAGACACAGTTCTTGCTCCTTCTGATGCTCAGATCTGTTTTGGAGGCCCCCGCTCTGAACCCATGCATTCAAGAACCAGCTCCAGGGACACCCAGGGTCCTCCAAGTCCAAATCAGCTCCCTCCCCAGCTCTGTGACCCAGGCTCCATTCAGGGGGTGGCCTGCAGGGGGGCAGTGGGAGAAGGTGGTGGTGCCTTGCTTTCTGTACACTCTGCCACTGCTCCTGAAGTGTTAATCAAATTAAGGCTCCAAGAAAAACAAAAGCTCCGCAGCCACTTCGGGCTGCCTTGGAGTCGTTTGCTCTCGGAACAGCTGGGAGAATTCCACATCACCTCCGTCCCCCAAGCCCTGGGTGGCTCTGACCCCAACGAACACACTCCTTCCAGCCTGGAGGGCTCTGGCTGGCCACAATGACCTCATAGCAACAGCCATTGGACACTCGGGGCAATTTCATGGGAGATATTTGTTCTTTGGTCTTGATGCAGAGAGAATTTTTTCCTCTCTCCCTGTCTCCATGGAAACCCCAGCTACACTGTTGGCGATCCCCCTTCCCACCCCATGCTTTTCAGATCAATATTGGAGCTTGGCTCCCCACTGGCTGCCCACAGCGGATGGTGGCAGAGCTCTGGGCAGGAGGAACTGGGGCCAGGGTTAAGCGCGGGGCATGGGGAACTGTCCCTGAGCGGGGATGAAAGGAGCGCGGGTCCGCTTGCTCCCTGTCCACCCACTCACTGGAGCTCATCCCTTTAGTCTCCCTCCCTGCAGCAAACCTTCCGCCCCTACCCAGGGAGCGCCCTGAGCGCAGATCCAGTCAAGGAGAAACAGACAGGTCACCAGCGGTTACCACCCCTTCCTCCTTAGGCTAGACACGGGGAGCTGGGGGGCCGTTGTCTTCTTTAAGGTCTGGACGGAGTTTCTTCCTGCCCCGGGGAAAAACCAAGGCCCGGCCAGCGCCAGCGCCAGCCCCGGGCCCTGGGAGACCAGGCGTCCTGGTCCCTTCCTTCTGTCTCCGGCTCCCGCCCCCCAAGCAGAAACAGGTCCCTGCACGCCTCCAGCCCAGCCCGCAGCGCGGCGCAGCTCGGCGCAGCTCGGCGCTGGGAGCTCGCTCCGGACTTCTCGGGATTAACCTGCTATTATGTCCCGGAGCCCTTCCCTGCAATGGGCTTCCTCAGCGACCTGTCAGCCCGGCTGGACTGCAACCCGCGTCCGGCGCCCCTCCCGGGCCACCGCCCCGCGCTCGCACCCCTGGCGCCCTCGAGAGCCCCGAGCCGCCTACCGGTGCGGACGCCGCCACAGCCACCCCTGACGCCTCTGGGCAGGGAGCCGGACCCGGGCAGGAGGGGACCCCGGGTGTGCAGAGGGACGTTCGGGCCGTGGCGGCGGCAGCGGAGCGAGCGAGCCTCCGGTCCCGCGGCCGAGACACCTGCCGGGCTGCCCCGCGCCCGCTGCCCCGCGCCGCCTGGCACCGGCCGCTGCCCCCGGGGCCTGCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGCTCGGCCCCGGCCAGACTTACAGCCAGTTGCTCGCGGCGGCTGAGAAGACGGCGAAGACGAGGAGGCGCAGCGAACGCAGGCACGAGCGGGGACTCATGGTGCCGCCGCGGGCGCCCGGCCCGGGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGGGGGCCTCCCGTCGGGGCTGCAGGTGGGCGCCCGCGGGCGGGCCGGGGCGCGCGCGGCGGGGCTCTGCCTCCGTGTGCCTGCCGGCAGCCTGCCCGCTGCTGCGCCCGCTGCCCGGCGCGGACCAGACTGTCAGCGCCGCCCCAGAGCCGGGATGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCGGGCGGGCGGGCGGGCGGCCGGGGGGGCGGGCCGGGGGCGGGCCGAGGATGGGGTTACCTGGGCGGGCCCAGCGGCCCGGGACACCCCCCCGGGGGCGGGCCGGAGCGGCGGCGGCTGCCGCCTTAGCCCGCGGGACTGGGCTGCTCCCGGGGCCTCCCCGGCTGGGCGCTCCGGAGGACTTGGGGCCCGAGCCCGCTCCAGGCACGCCTGGCTGCGCGCCGCCGAGCCCGGCCCGGCTAGAGGCGCGGCGACCCAGCTGCCCGGCCGCCGCCCGGGCCTAGGGGACAGGCGGGCACAGCTCCCCCAACCCGCCGCTGCGGGCACTGCAGCGCGGCCCTCGCTGTCCCCCTACCCCCCCCACCGCCCCCCGCCGGCGCCTGGAGCCCAGACCCCGGTCCGACCGCGGCGGACCCACCGGAGCGCGGCTACCACTCGCGCGCACCCAGGCGCTGGCGCTCCGGGTGCCTGGGGCTGCACATCGGGGCGCTGGATGTCTCCCGACCGCCCCCCGCCCGGCCCCTCCCTGCCTCCTGGCCCCCGCGTCCTGCGGCCCAGCCCCTCCCTGGCGCTCACCTCCCTACAGCCTTCCGGGAGCTGGACGGGGCCTCCCCAGCTTTGGGCAGCTTGGGACAGTGGCCCGAGACTGTGGGAATCCGAAACCTCGCTTCTGGCTAGCCACAAGGTCTGGGCGCGCCCCAGGCAGCAGGGTCTTGACTCTGAGCCTCCGTTTTCTCATCCGGGAAGTGGGCTTAAGACGCTGTGATTGGGAGGACAGGAGGAGTTTAGGGAAGCTCTCTTGGCTCACTCACCAAGTCTTACTTTGCATTTGGTTTTCTATGTGCTTGTTCGATTTATCCTCCCATACTAGGCAGATTCAGCCTCTTGTTTGTTTTGGGCACAGGGCGGTGCCTGCCATGTTTGTGGAAGGAATAAATGAATGGAATGGAATGGGCTGCAACAGCCTGTGCTTGGCTAGTCCAGAGAGCTCAATTCCACATCACTGTAACCCCTAAGAATTGTCTGCCCAAGTCCACGCCACACCCTCTCAGGTCACTGATCTGATTCTGTGTGCTACTCATCCTCCAGGCTGCATCCCCCAGCTGCTCACAGGTAGAGGGACCTCTTATCTAAACAGTAAAACTAAGGCCCGGAAAGGGAGGCACCTGTCCCACCTCCCTAGGGGTTGGGAACAGAGGCAAGGACCAGGTCTATGCCCTCACCCCCTGATCTTAGTTCTTCACTGATTTTGGAGTATGAAGTTTGCTCCCACAGAGGCCATCATGTTTGGGTGCTGGGATGGTGCCCTGGGGTCCCCTGGGCTCAGAACAGAGGAAGGGCTCAGTAAACATTTGGTATTGGGACTGGGTGGAACGTGGCAGGGATTTGTGGGGCTGGGCAAGAGTATAGATGGAGGTTCACATACCATATGTCCAAATATTTGCAGGCTATAAATCAAGCTAACAAAATGCAAAATAAATTATGTTCTATTCTTCTATCTTGACAAATACACTTTCCTAACAAGGCAGAAAGCTGGCTTTGAGTGTGGCATTCTCATACTCCTCAGACCTTGCCCTGGAGCTGGTGGCACAGGGAGAGGGGGCCCCTAGTGCCTGGCCTGGGCCCCTGCCCCCTACCTTTTCCTACCTCTGCCTCTGTCCTGTCCTTCGAGAGTCTTGTGCACATTCATGAACATCTCAGCCTGCACATGCAAGCTCAGCCCCTTGGTAGCCCCTCAGGCTTAGGGCTGGGCACGCCAGTGGTGTACTCTGTCCTCGGG
GCAGAGAACAGGTTTGCCAACCTCTCTTCTCCTAGGCTGCCCCTCCTCACCCCACCCCCAACAGCACAGGCAGGAGAACTGAGTTGTTGGAATTCCCCACAGTTTGCATGATCCAAAGCCGAGGCTGCCTTCCTGGCTGGGATTCTGGGGGTGGACATGGGTGAAGGTGAGTGGTGATGCCACCGGGCCATGCTGGCTCCACTTTGGGACAGCTTCAGGGAAGGGGGTATAGGGTCACTGCCTGGGAGTCAGAACACCTGGGTTCAGTTCTCAGCTCTGAGTTTGGGCAAGTAGCTTCCACTCCCTAGGCCTCAGTTTCCTCATCTGAGTCAAAGATGAGATGTTCCTGAAGGACTTTCCACTGCAGATGTCGCTGTCTTCCATGTAGGCCTGGGCCAGACGCTTGGACTGCCACTTTTTTTTCTTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTGGCTTTGGCGGTGCTGGGCAGGTGAGACACAGTTCTTGCTCCTTCTGATGCTCAGATCTGTTTTGGAGGCCCCCGCTCTGAACCCATGCATTCAAGAACCAGCTCCAGGGACACCCAGGGTCCTCCAAGTCCAAATCAGCTCCCTCCCCAGCTCTGTGACCCAGGCTCCATTCAGGGGGTGGCCTGCAGGGGGGCAGTGGGAGAAGGTGGTGGTGCCTTGCTTTCTGTACACTCTGCCACTGCTCCTGAAGTGTTAATCAAATTAAGGCTCCAAGAAAAACAAAAGCTCCGCAGCCACTTCGGGCTGCCTTGGAGTCGTTTGCTCTCGGAACAGCTGGGAGAATTCCACATCACCTCCGTCCCCCAAGCCCTGGGTGGCTCTGACCCCAACGAACACACTCCTTCCAGCCTGGAGGGCTCTGGCTGGCCACAATGACCTCATAGCAACAGCCATTGGACACTCGGGGCAATTTCATGGGAGATATTTGTTCTTTGGTCTTGATGCAGAGAGAATTTTTTCCTCTCTCCCTGTCTCCATGGAAACCCCAGCTACACTGTTGGCGATCCCCCTTCCCACCCCATGCTTTTCAGATCAATATTGGAGCTTGGCTCCCCACTGGCTGCCCACAGCGGATGGTGGCAGAGCTCTGGGCAGGAGGAACTGGGGCCAGGGTTAAGCGCGGGGCATGGGGAACTGTCCCTGAGCGGGGATGAAAGGAGCGCGGGTCCGCTTGCTCCCTGTCCACCCACTCACTGGAGCTCATCCCTTTAGTCTCCCTCCCTGCAGCAAACCTTCCGCCCCTACCCAGGGAGCGCCCTGAGCGCAGATCCAGTCAAGGAGAAACAGACAGGTCACCAGCGGTTACCACCCCTTCCTCCTTAGGCTAGACACGGGGAGCTGGGGGGCCGTTGTCTTCTTTAAGGTCTGGACGGAGTTTCTTCCTGCCCCGGGGAAAAACCAAGGCCCGGCCAGCGCCAGCGCCAGCCCCGGGCCCTGGGAGACCAGGCGTCCTGGTCCCTTCCTTCTGTCTCCGGCTCCCGCCCCCCAAGCAGAAACAGGTCCCTGCACGCCTCCAGCCCAGCCCGCAGCGCGGCGCAGCTCGGCGCAGCTCGGCGCTGGGAGCTCGCTCCGGACTTCTCGGGATTAACCTGCTATTATGTCCCGGAGCCCTTCCCTGCAATGGGCTTCCTCAGCGACCTGTCAGCCCGGCTGGACTGCAACCCGCGTCCGGCGCCCCTCCCGGGCCACCGCCCCGCGCTCGCACCCCTGGCGCCCTCGAGAGCCCCGAGCCGCCTACCGGTGCGGACGCCGCCACAGCCACCCCTGACGCCTCTGGGCAGGGAGCCGGACCCGGGCAGGAGGGGACCCCGGGTGTGCAGAGGGACGTTCGGGCCGTGGCGGCGGCAGCGGAGCGAGCGAGCCTCCGGTCCCGCGGCCGAGACACCTGCCGGGCTGCCCCGCGCCCGCTGCCCCGCGCCGCCTGGCACCGGCCGCTGCCCCCGGGGCCTGCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGCTCGGCCCCGGCCAGACTTACAGCCAGTTGCTCGCGGCGGCTGAGAAGACGGCGAAGACGAGGGGGCGCAGCGAACGCAGGCACGAGCGGGGACTCATGGTGCCGCCGCGGGCGCCCGGCCCGGGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGGGGGCCTCCCGTCGGGGCTGCAGGTGGGCGCCCGCGGGCGGGCCGGGGCGCGCGCGGCGGGGCTCTGCCTCCGTGTGCCTGCCGGCAGCCTGCCCGCTGCTGCGCCCGCTGCCCGGCGCGGACCAGACTGTCAGCGCCGCCCCAGAGCCGGGATGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCGGGCGGGCGGGCGGGCGGCCGGGGGGGCGGGCCGGGGGCGGGCCGAGGATGGGGTTACCTGGGCGGGCCCAGCGGCCCGGGACACCCCCCCGGGGGCGGGCCGGAGCGGCGGCGGCTGCCGCCTTAGCCCGCGGGACTGGGCTGCTCCCGGGGCCTCCCCGGCTGGGCGCTCCGGAGGACTTGGGGCCCGAGCCCGCTCCAGGCACGCCTGGCTGCGCGCCGCCGAGCCCGGCCCGGCTAGAGGCGCGGCGACCCAGCTGCCCGGCCGCCGCCCGGGCCTAGGGGACAGGCGGGCACAGCTCCCCCAACCCGCCGCTGCGGGCACTGCAGCGCGGCCCTCGCTGTCCCCCTACCCCCCCCACCGCCCCCCGCCGGCGCCTGGAGCCCAGACCCCGGTCCGACCGCGGCGGACCCACCGGAGCGCGGCTACCACTCGCGCGCACCCAGGCGCTGGCGCTCCGGGTGCCTGGGGCTGCACATCGGGGCGCTGGATGTCTCCCGACCGCCCCCCGCCCGGCCCCTCCCTGCCTCCTGGCCCCCGCGTCCTGCGGCCCAGCCCCTCCCTGGCGCTCACCTCCCTACAGCCTTCCGGGAGCTGGACGGGGCCTCCCCAGCTTTGGGCAGCTTGGGACAGTGGCCCGAGACTGTGGGAATCCGAAACCTCGCTTCTGGCTAGCCACAAGGTCTGGGCGCGCCCCAGGCAGCAGGGTCTTGACTCTGAGCCTCCGTTTTCTCATCCGGGAAGTGGGCTTAAGACGCTGTGATTGGGAGGACAGGAGGAGTTTAGGGAAGCTCTCTTGGCTCACTCACCAAGTCTTACTTTGCATTTGGTTTTCTATGTGCTTGTTCGATTTATCCTCCCATACTAGGCAGATTCAGCCTCTTGTTTGTTTTGGGCACAGGGCGGTGCCTGCCATGTTTGTGGAAGGAATAAATGAATGGAATGGAATGGGCTGCAACAGCCTGTGCTTGGCTAGTCCAGAGAGCTCAATTCCACATCACTGTAACCCCTAAGAATTGTCTGCCCAAGTCCACGCCACACCCTCTCAGGTCACTGATCTGATTCTGTGTGCTACTCATCCTCCAGGCTGCATCCCCCAGCTGCTCACAGGTAGAGGGACCTCTTATCTAAACAGTAAAACTAAGGCCCGGAAAGGGAGGCACCTGTCCCACCTCCCTAGGGGTTGGGAACAGAGGCAAGGACCAGGTCTATGCCCTCACCCCCTGATCTTAGTTCTTCACTGATTTTGGAGTATGAAGTTTGCTCCCACAGAGGCCATCATGTTTGGGTGCTGGGATGGTGCCCTGGGGTCCCCTGGGCTCAGAACAGAGGAAGGGCTCAGTAAACATTTGGTATTGGGACTGGGTGGAACGTGGCAGGGATTTGTGGGGCTGGGCAAGAGTATAGATGGAGGTTCACATACCATATGTCCAAATATTTGCAGGCTATAAATCAAGCTAACAAAATGCAAAATAAATTATGTTCTATTCTTCTATCTTGACAAATACACTTTCCTAACAAGGCAGAAAGCTGGCTTTGAGTGTGGCATTCTCATACTCCTCAGACCTTGCCCTGGAGCTGGTGGCACAGGGAGAGGGGGCCCCTAGTGCCTGGCCTGGGCCCCTGCCCCCTACCTTTTCCTACCTCTGCCTCTGTCCTGTCCTTCGAGAGTCTTGTGCACATTCATGAACATCTCAGCCTGCACATGCAAGCTCAGCCCCTTGGTAGCCCCTCAGGCTTAGGGCTGGGCACGCCAGTGGTGTACTCTGTCCTCGGG
Task1_train_574
This alteration occurs within gene C1QC (complement C1q C chain) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; C1Q deficiency
ATACCCCACCATCCACCCACTACCCCGATGCAAAATCTCTGGCCCCTCTGGGAGGGGAATGAACTGGAGCTGCCCGGAGCGGGGCCAAGTGGGCGGGGCACGGGAGGGTTGAGCGTGGGCCGAGGCTGCCACCTGCTGGACAAGCCGAACCCAGGCGCAGAGGAGGTGAAGAGGGAGGAGAGGAGCCCAGAGCCGTTAGGCTGGGTGGCCCCCAGCCCCATAATGCAGTATCCATCATTTCTTCTCGGCCCAGGCTTCCACCCACCAGGGACTCCTAGGGCCAAGTGGGTTCATGCCCCTTAACTCACCCCACACTCTCTGCAGTCCCATGGCACGTGGTGGAGACACAGAAGGGGAGACTGAGACCCTGAGGGTTCCTCAGTGAGGCAGGGGAAGAGCTCTGAACACCTGCCCATACCTGGCACGGGACAAGGCATCACACGTGTGTTGTGCACTGAATCCCAGCCACTGGCCTGGAGCTGTAAGAAGCCTCCATGTTACAGAGGGGGAACCAATGGACACAGGTGGCAGGTGTGGGGTCGAGGCTGGAGCCCTGCTACTGCCTGACAGCCCCTTCATCCCTAGAATCTCATGTGAGGAGAAGAGGGAGAGGGGAGAAGGCCTCTCAGCTCTGCCAGCCTGGTCCTGATGGGGAGCCCCTCACCAGCCATGGTGGGCTCCAAGCCCAGAGGCAGGGCACCCCCAGGATGCAGGCAAGGAGGGTGGTGTTGGCAGGGAAGATGGAACCGTCAGGGAAGACCAGGTGCCCCAACGAAGGAAGAGGCACCAATACTGAAAGCCAAGGCCACCCCAGTAGACAGAAGGGAGGCCAGAGGGACCAGTGATTTGCTGAAGGCATCTGGTCCATGCAGTGACAGGGCTGGAAGGAGAAGCCAGGGCCCTGGCTCTGTAGCCAGGGCAGCCCGTGCACCACAACAGCTGCCTGCCGCCAAAGCGGGTCCATCCTGGGGGTCCACCTCCAAGTGTGGCCACTGGGATGGGGCACATGGAAGTTTCTAGAACAAGGCTTGCAACTTGACAAGTGCATGTGAGGCTTGTTTCTGGGGGCAGCTGAGCAGAGGGGTCAGAGCAAGGCTTTGGGCCCCAAGAGACCACTCAGTGTGTGACTTTGGGCAACGGTGTACATCCTCCTGAGCCTGTTTCCTTATCTGTAAAGGGGGATAATAACTTCCTCCTAGGGATTCTGGGAAAACTGAGTCTCAGGCAAAGCAAATGCTAACATTGGTCATTAGATGGGATGAACCTGACTCTGGGGGACGTCTGTGCCCTGGGGGCTTGTGTTTATACACACACACACACACACACACACACACACACCCTCAGCCAGATGCTGGGGCAGGGGACAGTTCCTCATTTCGGACACTGACTGCCGGTGGGGGGATGTGGATGGGGTATTGCTGTGGTCAGTCTGGCTCAGCACCCAAAAGAAAGTGTCAAGTCAGGGAAAATTCTGGGAAAGGGGATGTGGGATTGGGGGAGGGCACGAGAAGGGGAGGGGGCCCAGCCCTGCTTTGGGCAATCCTTGCTCTGACCACTCAGACACCGTGTCCTCTTGCCTGGGAGAGGGGAAGCAGATCTGAGGACATCTCTGTGCCAGGCCAGAAACCGCCCACCTGCAGGTGAGGCCCGGACCCCTGCCCAGGTATGGGCAGATGGCCGTTTCCTCCACCTTCCGCCACCTTCCTGAAATGTGGTGCCAGGGGCAGCTTGGTGTGTGAGGGGAAGGAGGGTTCCCACTCCTGCTGGGCCCCGGGGCCTGGGCTGAAGAAAAGGCCCCACCATCCATCCATGGTGAGGCTCCTGGGGGAGGAAGGAAGGCGAGCTCCCGAGGGCTGAGGAGGACGGGCCCTGGGGAATGAGAGGGTTGGGGGCAGGTGAGGGGCTGGCGGGGACAGCTCAGCTCTCTCCCTCCCAGTTCCTTCTCCGGGATGGACGTGGGGCCCAGCTCCCTGCCCCACCTTGGGCTGAAGCTGCTGCTGCTCCTGCTGCTGCTGCCCCTCAGGGGCCAAGCCAACACAGGCTGCTACGGGATCCCAGGGATGCCCGGCCTGCCCGGGGCACCAGGGAAGGATGGGTACGACGGACTGCCGGGGCCCAAGGGGGAGCCAGGTGAGTCTGCTGGCCTGGTTTGGGGGTTTGGGTCTGGGGCAGGGATCAGAGTGTCTGTCTGGGGCTGACCAAGGGGGCGGGGGACAGCAGGAAGTGCTTGCCTTGCTGCCACGCCTGCCCCAGGGCAGAGGTGGACTCTCACGGTGTGTCTGGCTCCTCTATCCTCAGAGCCCAGGCTTCAGGCCACCCCAGAGGTGACCTTGGGCCCAGCGCACTTCCATCTTCCTTCTCCTCCTTACCCGATTATAGGGAGGGAATAAGAGCGCCTGCCCCCAAAGGTGGCCAGGAGGCTCACAGGAGACAGTGCAGGGAAAGTCTTCTTGCCCTGCAACATGGGCACCTGGGGAAGCTGGGGCCCACACAGTGAATATATCCAATGCACGACTGCCAGGGTTCAAATCCCAGCCCCTACTGATTCCCTCTATGTGAACCCGCACAAGTTACTTAACCTCGCAGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAACGAGGAGATGGTAGCACCTGCTTCACAAGGTTGCTGTGAGGATTAAGTTAACTTAAATATAAAACAGCCCTGAGCACCTGGGAGGTCTATACAGGTGTAGGCTATTTTATCATTGGTTTTATCAGATATCCATGCTCACCTCCCTCCTTAGGATTCTGGATAGTTGGAGGGGTGGGGAGTAGGAGGTCAGGATCGCAGCCAGAGAAACTTCTGTTGGAGGTCCACAGGCAATCCTTGGCATAAGAGAAGGGGGCTGAGGCTATGAATGGGTGACTGGGGCTGGAACTGGAGCCCTGGGGGGTATGAGTGCCTTGTCTGTGAGTGAGCTGGGCACGTCTCAGATGCTAGGCATGCCTGGAGCCGGCCTGGGGTGACACTGAGCGGAGGTGATGGGGTGACAGAGGCAGTGGAAAGGAGGGAGGCCAGTTGAGAGGAATGTCCTTAGGAGTGGTCCCACCATCATCTTCCCTCCTGGATAGAGGGAATGGCACCAACATTCCAGAAGGAATTCTCCAATTTAGGGTGAGCTTAGGGTGAGCTCAAAGCTCAATGAGGCCTCCAGGTCTGCCATTTTCCAGGAGCTTGTACTTCACAGCTGCCTCTGACCACCTCCCTGCCCAGGGTAGCTGATGGCCACCCGTGATTGAGCCCCCAAGTCCCAGGTGTGGTCTCAGTTTTAGGAAATGATAAAACCGAGGCCACAATCCCTTGAAAAAGTGATTGACCCTCATTTTGCAAATGTCAAAGCTGGGGTTCAGAGAGATTGAGCAACTTGTCCAAAGTCACACAGTGGGATCCTGTCCAACTCTCAAGTCCACATTCTCCACCACTGCCCTCAGCTGCCTCTCAAGTCCCCTCTGTATTGCTGTTTCCTGGCCCCCTCTCAATTGGTGGTTTGAAGACATCACGAAGGATGAGACGCTGCTCTGCTCAGCATCACTGGCAGCCATCACGAGGACCAGACACTCCAGAGCACGCTTCCTATGGTGTGCCTGGCACAGTGCCTGTCCCACTCCACCCTTTCAGGGACTCCCTCTTCTATTATGCCCGTATCTCAACTGAGCAAATACAGGCTCAGGGAGGGAGGTCACCCACCCAGGGTCACAGATGTGAAGGCCAGGTCTGCTGGGTCCCGACCCCACACTCCTAATGCTGAGGCCTAAGAGGTTCATAAGCCATAGAGGATCTGTCATAAATGGGTCTGCACAGTCACCCAGCCTGACGGAAGTCAGAGGAGGAAAGGAAACATGAGGGCTGATGGGAGCGGTCAAGGAGGGCTTCTTGGAAGAAGAAACTGGAGTCAGCCCTTAAAAGATGAGTATGATTTAGATAAGGGGAGAAGAATCTCACAGAGGCTCAGATCATCAGGGCTGGAACAGAGTGAGACACTGGGATTCTCCAGACTTGAGTTAGAGACCTGACTCCACCTCAAACTGGCTGCACGGCCTTGGGCAAGTCTCTAACTCGGCTTCCTCATCGGCAACA
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Task1_train_575
The variant affects gene C1QC (complement C1q C chain), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
CCAACTCTCAAGTCCACATTCTCCACCACTGCCCTCAGCTGCCTCTCAAGTCCCCTCTGTATTGCTGTTTCCTGGCCCCCTCTCAATTGGTGGTTTGAAGACATCACGAAGGATGAGACGCTGCTCTGCTCAGCATCACTGGCAGCCATCACGAGGACCAGACACTCCAGAGCACGCTTCCTATGGTGTGCCTGGCACAGTGCCTGTCCCACTCCACCCTTTCAGGGACTCCCTCTTCTATTATGCCCGTATCTCAACTGAGCAAATACAGGCTCAGGGAGGGAGGTCACCCACCCAGGGTCACAGATGTGAAGGCCAGGTCTGCTGGGTCCCGACCCCACACTCCTAATGCTGAGGCCTAAGAGGTTCATAAGCCATAGAGGATCTGTCATAAATGGGTCTGCACAGTCACCCAGCCTGACGGAAGTCAGAGGAGGAAAGGAAACATGAGGGCTGATGGGAGCGGTCAAGGAGGGCTTCTTGGAAGAAGAAACTGGAGTCAGCCCTTAAAAGATGAGTATGATTTAGATAAGGGGAGAAGAATCTCACAGAGGCTCAGATCATCAGGGCTGGAACAGAGTGAGACACTGGGATTCTCCAGACTTGAGTTAGAGACCTGACTCCACCTCAAACTGGCTGCACGGCCTTGGGCAAGTCTCTAACTCGGCTTCCTCATCGGCAACATGAGGGAAGTTGAACCAGGCCAGCTGTCATGGGGGCTGACGTGGGCTGAATGGGGCTGGGGTGAGCTGGAGAGAGCAGGCCCTGCAGTGGGGCGGCTTCTATTCGGCTCCTTCCAGTGGTTCCCATGTGCTAACCTGGGGAATCCATCTCAGGAGCAGATATAGGTTTTGTGGGACTCTGAAGCTTGTAAAATGTTGAGGGTCTTCTTTATGAAAAATAATACAAACTGAAAGATGCGCTTGATTGCAGAGGTGAGAGTGGTTACAAAAATTTACACATGTAGCAAAATTATATTGGAACCACACACACAGTGTATATAAAACTGGTGAAGTCTACATAAGCTTTGTGAATTCTAGGAATGTCAGCTTCCTGGTTTTGACATTATACTTTAGTCATACAAGCTGTGTCACTGGGGAAAACTGGGTGAAGAGTCCCTGTTCTTTTGTTTCTTCAACTTTCTTTGACTCTATATTTCAAAATAAAAAAGTTGAAAAAAATCAGAAATACAAAATTAGGCAAAAGGTCTTGAAGGGGCTGATGCAAGTGGACAGAACCTGAAACTTAAGCTGCCTCTGACCAACCTTCTGATTTTTTGTCAAGAAGGTCTGAGAATTTCAAATTTTAAATAAGTTCTGAATTTGTTCATGTTGGGCTCCAATTAAAAATTTTAAAAAACATTGTGCAGGCCAAACAAGATACTTGTGGCCACATGCCATCTGTCCGTGGGCTGACAGTCATGGCATCTGTGATCCCGCCCAGCTCTGAGCTCCCTACTTGCTTCATCACAAATGTGGAAACTGAGGCCAAGAGACAGGGAAGTGCCTTAGACAAGGTCAGAGGGCAGGTCAGTGGAGAAGCAGGACTTGAACCAGACTCTCTCTCTCCCCTCCAGCCAAAGCCTAACTCCCTGCACCCTGCTCCTAGGGAGATAGCCCATCTATGAGAAGGAGATTCTAGAGACCAAATGCCAGCGCTGTGTTCCCTGGAAGACACCCTCAGGGTCCCTCCTCCCTGTCCCCCACCCTATCACTTTCTCTCTGCCTTCTCCATCTCCAGGAATCCCAGCCATTCCCGGGATCCGAGGACCCAAAGGGCAGAAGGGAGAACCCGGCTTACCCGGCCATCCTGGGAAAAATGGCCCCATGGGACCCCCTGGGATGCCAGGGGTGCCCGGCCCCATGGGCATCCCTGGAGAGCCAGGTGAGGAGGGCAGATACAAGCAGAAATTCCAGTCAGTGTTCACGGTCACTCGGCAGACCCACCAGCCCCCTGCACCCAACAGCCTGATCAGATTCAACGCGGTCCTCACCAACCCGCAGGGAGATTATGACACGAGCACTGGCAAGTTCACCTGCAAAGTCCCCGGCCTCTACTACTTTGTCTACCACGCGTCGCATACAGCCAACCTGTGCGTGCTGCTGTACCGCAGCGGCGTCAAAGTGGTCACCTTCTGTGGCCACACGTCCAAAACCAATCAGGTCAACTCGGGCGGTGTGCTGCTGAGGTTGCAGGTGGGCGAGGAGGTGTGGCTGGCTGTCAATGACTACTACGACATGGTGGGCATCCAGGGCTCTGACAGCGTCTTCTCCGGCTTCCTGCTCTTCCCCGACTAGGGCGGGCAGATGCGCTCGAGCCCCACGGGCCTTCCACCTCCCTCAGCTTCCTGCATGGACCCACCTTACTGGCCAGTCTGCATCCTTGCCTAGACCATTCTCCCCACCAGATGGACTTCTCCTCCAGGGAGCCCACCCTGACCCACCCCCACTGCACCCCCTCCCCATGGGTTCTCTCCTTCCTCTGAACTTCTTTAGGAGTCACTGCTTGTGTGGTTCCTGGGACACTTAACCAATGCCTTCTGGTACTGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGTATTGGAAGGGGTGGGGAGATATATAAATAAATCATGAAATCAATACATATGCCTGGCTCAGATTCCTCATTGCTGATTCCTTGAATTTCGGATCTTCAACTTTGCATCAGCCATAGCTGGGCTCTGGACTCAAGGCATCTGGTTGGTGCTCAGGAAAGCTTGGCTGCCAGTGTTGGGACACTCAGCACCATTTGGCCTGGTGGGAGAGAGATGTTCTAAGTGTGGTTACATGCTGCCAGCGGTCCCCAAGGGATCATCTGCTGTCACTTTTTTTGGGGGAGAGGCACTGCCATCATTAAAGGTATCCAAGCCCACAGGTAAATGGGAGTCAGTTTGACTTCCTGGGCCTGTGCTGAACTTCAGGAGCATTTACTATGGGAGGAAATTGGGCTTGGGTAAGCCCAGAACAGACAAAGGCAAGATGTGCAATGAATTTGTGCTGAATGAATAAGAAATTGGTGTGAATGAATTATTGCATAAGTGGGTAAGTGAATAACTAAAAGCAGAGTAAATGAATGAATGAATAAAAATCATAATAACTAACATTTATTGAGCACTTAGTGTATGCCAGCCATTACACTAAGCACGTTACACATATTAACTCATTTAATATTCATTATCACAGGGGCAACGATGCCTCATGTCATTCCGTGTTTAACACCAGTCTCCCCTCGTAGAAGGGAGGCCCCATGGGGGCAGGGACCATGGCTGATTTGCTAAGAGCTCTCTTTTCTGTGCCTAGATGCTCTGAGATGGGCATGAGGGGGAGACAGAGAGAGAAAACTGGCCTCCCAGATGTCTGACTTGCCCCAAATAACTCACAGACTCTGGGACTCCCAGGAGATCTGAAACCACTGCTGCCCACCGGCCATCAAGTTTTGACTGTGAGGTTGCTGGTGGTTGGATCCAGCCACCATGGTCCTTCTTGGAGGATGATGGAAGCCCACAATTTGATGTTGCAGGTACAAAAAGATAAAAAGTCTAACTCTCCTATGCAGGCTCCAGGTCCAATTCTCAGCACCCAGTCAGACTCGAGGCTCACTCTAGCCTGGGAGAACCTGGCCTGTCCTGGCTGTGATCACAGCTTGGTTCCACAAAGCCCCACGGAGTCATGGAAGCACCAGCCATCTGAGGTGTGGGCTGTTAAGAGCAGTGGCTCAAGCTGAGTTCTACAACCACCTCCATTCACTTTGGCTCCTCTGTTTGGGAAAGGGGCTGTGTCACACCTCCCTGCCTTTGCCCATGCAGTCCCTCCCACTCATGCAAATCATCCATCCACCTGGATGATATTCATTCACTCAACTGTCAGGAGTCAACACAAACATCACCTCCTCCATGAAGCCTTCTCCGATTTACCCCTTGGGTCCCCACAGTGCCCTCCACAAATTTGGGCACAAATTCATGACTCCTTAGAGCCCAGGTTCCCAAATCAGATGGTGAATAAAATTAACCTAAAGACTTATTTAAAACAAAATAAAACAAACAAAACCAGATTTCTCAACTCCAGGCTGCTTTATAAAG
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Task1_train_576
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting C1QB (complement C1q B chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; C1Q deficiency
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Task1_train_577
This mutation occurs in EPHB2 (EPH receptor B2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Bleeding disorder, platelet-type, 22
AAGATCTACATCGATCCTTTCACCTACGAGGACCCCAACGAGGCAGTGCGGGAGTTTGCCAAGGAAATTGACATCTCCTGTGTCAAAATTGAGCAGGTGATCGGAGCAGGTAGGTGGCTGGTACTCTCACATGTACTATGACCTTAGCCATGGCTGGTGAGACCACCCCAATGTATACCCTTGGGGCAGAAGGTAGGATGTGGGACAGGCGCCTCAAAGGACCCCCCAAGGCCTGAAGGTTCAGAATGACCATGAAAGAAGGGCCCTCAAAGGTCATCCAGTAAAACCACCTCACTGACAAAAGAGGAAACTGAGGCACAGGGCTGGGAGGGGACATGCACAGTGAGTCAGAGATTGAGCTGGGTCTGGAGCCCAGTTCTCTGGACTCTTGGTCCAGTGCTTTTCCTTCCTCCCCCCATGTATCCCAGTGCCTTTTCCCATCTCCCAGGTTCCCCTGCACCCTCACCCCCATGCCCAGCCAGGGATAACCAGAGAACAACCATGAGGAATTTACTGTCCTCTCCCAGAGGTGACTGGAACTTTTCTGGACCCCTGACATTCTTGAAGGGGTTCTGTGTCTGCAAGGATGAGTGGGCCATTGAGAAGAAAATGTACCTGCAGGCCCCGTGAGTGGACATGACAGGGAACAGGAAGGTGGCCCTTCCACCTGGCAAGTGACATCCTGTCTGTCTTGGTGTTTCTCTCTCAGGGGAGTTTGGCGAGGTCTGCAGTGGCCACCTGAAGCTGCCAGGCAAGAGAGAGATCTTTGTGGCCATCAAGACGCTCAAGTCGGGCTACACGGAGAAGCAGCGCCGGGACTTCCTGAGCGAAGCCTCCATCATGGGCCAGTTCGACCATCCCAACGTCATCCACCTGGAGGGTGTCGTGACCAAGAGCACACCTGTGATGATCATCACCGAGTTCATGGAGAATGGCTCCCTGGACTCCTTTCTCCGGGTAGGGGAAGCCAAGAGGGCCAGGGGCCCATGAATGGGGCAGGAAAAGGAACGATGGACATAGCTTCATACTGTCAGAGCCTGAAGGGGTCTTGGAAAAGCTCTAGGTCAGGAATGGCTTGCAGGCTGTCACTTTCCATTCCCTTATCCATGGCAGGCACTGCTAATCAATCCCAGCACTCTCATCCACTAAGCCCAGAGGCAGTCCCAGAATTCTTCTCAGTATGGTTCCCCAGGAAGCCACAATCAGTTGATCAGAGTTGGCACACATCTGAAATCTGTTTCCATTCCTGCTCTTAGCCAGCCTTCTCATTATGCACAGGAGAAAACGGGCTCAAAGAGAGGTAGGATTTGCCCAGAGTCACCCAGAGGGTCAAGATGAGGCCTGGACTGGAACCAAGTGTCTTGACCTCTCATCCAGGTTTTCACCAGATTTTGGAGTTCTCCAAAGCTCTATAGGCTGGTGGGAGGAGTTCAGAGCACAAGGCCAACAGAGGAAAGTGTATAGGCCTCCCAGGAGACCAAGTCAACCAACCAGACAAAGCACCAGACTGGACATCAGAAGCAGGCCAGTGGACCAGCTGCCATTCAGTAAATATTTGTGAAGCACCTAACATGTGCCAGGCACCTTCCATACACCTTCTTGTATAACCCAGAATAGCCCTGGGGGATGGGTGTGATTTAGGCCCATTTAACACACAGATGAGGAAACTGAGACTCAGAGGTATTAGGTCACATGTCCAAGGTTGCACAGCCGAGAAGGAACAAAGCCAGAGTCAAACCAAGCGTGTCTGCTTCAAAGCCTGTGTTCTCACCACCACTCTGAAGTTGGCCTCTGACGGGCCTCTCTGGGGTCCCAAAGCATCTGAGTCCTTCCCCAGGGGAGCCCAGAGCCAGGCTGGCAGGGCCCTGCTCTGGTTTCCCATTATGAGGATGATGCAGAGCTCTGATGCCTGCTCTTCTGTTTACTCTGTGTTTTCCCCACTTCTCCCAAAGCAAAACGATGGGCAGTTCACAGTCATCCAGCTGGTGGGCATGCTTCGGGGCATCGCAGCTGGCATGAAGTACCTGGCAGACATGAACTATGTTCACCGTGACCTGGCTGCCCGCAACATCCTCGTCAACAGCAACCTGGTCTGCAAGGTGTCGGACTTTGGGCTCTCACGCTTTCTAGAGGACGATACCTCAGACCCCACCTACACCAGTGCCCTGGTAAGATGGAGGCAGGGAACACCGGAGTCACAGAGCCAGAGAAGAGGGCATGAGTGTCCATCTCTCCCTGCAAGACACTTTCACTAACGCCCAATTGGGCCAAGCACTGTCCTGGGCCCTGGAGACAGGAAGACAGGAACCACAGCTCCTGCCCTCTTGCAATTCCCACACTGGTGGGGAACAAATGTGCAGAGCCATGTGGAGTGACAGGGCTGTAAGCCAGGACAGCCAGCCTTGGAGGCAGAGGAAGGCTTGCTAGAGAGGTTGATATCTGAGCTGAGAGCAGAAGGGCCCGGAAACGTTTGTCAGATGCCATGTTCTCATGGCAAAGTCCTGTGACAGGAATACAGGCTGTAGGGGCAGTGGTAGTGAGCAGTCACGCTGGAGAGGTAGACAGGGCTGGACCTTGGAGCTCCTGGAATGCCCAGGTTCAGGACTCTCTCCTGAAAGCAGCAAGGGTTGTTGAAGGTTTAAACTGAAAGGACAAAGAGCCCAGAGATGGGTGCAAGTAGGCAAGTCACTTGAGTACTGTGCCATGTGAGACATGCCTCCTTGATGGGGAGACATAAGGCACAGCTGTGGGATTGAGGGCAGCTGACAATTCTTTGGGAGCTCAGAAAGGCTTTTGGAGGGACTTGAGGATGAGAAGGAGGTTTCCAGATGGCAGAGTGGGAAAAGGCACTTCATGCAGAGGGCGCAAATGCCCAGTGGTCTGAAGCTGCATGGTAAGTTTGGGGCACAATGAGGTGCCTCATGAGATTGGGGCATCACAGGGCACAGGGTGGGAGGATTAAGAGAAGAGGTCAGACAGGCCAGCCTCCCACCCACAAACCCTCCTCTTTCTGTCTCCCAGGGCGGAAAGATCCCCATCCGCTGGACAGCCCCGGAAGCCATCCAGTACCGGAAGTTCACCTCGGCCAGTGATGTGTGGAGCTACGGCATTGTCATGTGGGAGGTGATGTCCTATGGGGAGCGGCCCTACTGGGACATGACCAACCAGGATGTAAGTCTCCAAGGGGATAGGCAAGGCCTCTCTGGCCCACCAGATGGGAGAGGGAAGATCGGGGCTCCTGGCCTTGTGCCAGTCTCCCAGAGTGTGGGACATAGGCTTCTGAGATCATGGGCCTGGCTCCCAGGGCAGCTGCCAGCCCAATGGTGGCTGATTCGAATGTCTGCACAGGACTCTGGACTCTCCAGGGGGTAGGAAGTAGGAAAGGCCACCCATCCACACATCAGCACGTCTTCAGGACGCATGCACCTGTGGCCAGCCCCAAATGAGACCACATCTGCCCTTCAGGTGTTCACCACCTAACTGGGGGACAAGACGATTATTCAGGGAACCAGATGTTATGATCAGGAGCTTTTACGATCAGGTGCTAAATCAGAGTAGCCTGGAGGCACTGAGGCACCGGCAGCATGGGCAAGATCAGCCAGGAAGTGATCGCAGGACAAGTGGGGTTCGAAAGGTCGCAGGACATGGAGACTTGAGGGCTTCCAGTGGGAAAGAACAGTGTGTGCAAAGGCTGGGGTTGGCTAATGCGGGGTTGAAGCCAAACCAAGGGATCTCCATTAGCAAAAATGAAGACAGGAAGGACTCGAAGAAACTTCTTACACAGGGAGGGTGACCCACAGTTGAGCTGTGGAAGGTGAATCTGGCCATGGTGGCAGGACAGGCTGAGAGGGGTGTTTGGATGCATTTCCTTGACAGAGAAGCAGGTGGAGATGGTGGGAGGGAGCCCCAGCCAGGCTTGAGGCCATGGTGTGGGCCTGATAGAGGGAGGTATCTCACACCTGGAGCTGTAAATGGCACTAAAATCAAGCATGTGGCCATGTGGGGTCAAGCAAGGAGGCAGACTGGGGAGGCCTTGGGGTCATCCAAGCCAAGAGGGGGCTCACAGGATGGGAGGAGCTGGTGGAACCAGGCACAG
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Task1_train_578
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting KDM1A (lysine demethylase 1A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
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CATCCAGTTGACACTGGAAGAGCTTTAATCTGTACCATTTGCACACTTGTGTTTGACACATTCTGCCCTATTGTAGAGGCATATGTGATCTAGTAGTCCCTCTTGGCTGCTATAGCATCCTCTTGCTAGGCATTTTAGAAGCAACACATAGAAATATCACTTTTATACTCCAGGAAAAGCAGTCAGGCGCATTGCATCTGTGATCAGTTAAGGTCTCATAACTACCTAGATTTCACATTGAAATGTAATTGTTTCTCCTTTTTGAAAGAAAAACCAAATTTAGATTTCCAGAACCATCTTTTGTAGCATCATTGCAGGATTTGCACTAGAAGTAGCATGTTTCTGAGCAAAATTTCAGCATTGTTTGAGTTGCTCTGCATATGACCATCACATATCACATCAGTGAGGAAAAGTAGCTGAGAAAGTAAATGAAATTCCTGACCAAAGGGTCTCTTCCATCAGCTCTCATAGCTGTGTAATAAGAACAAGCTCTTTTTTTGGCCATTGAGTTGAATGAGTAGTAGATCACAGGTTTTTGATCTACCAGTCTTAGGTACCTTCCTGATATAAATGGCACCAAGTATCTGAAGCCTGATTCTCTGCCTCATTTAACACAAACCAGAATATTTTTAGAGATTTAGATTTTCTTTAGGCTAAGGGTAATTCTTTAATTATAAAGATACCCTGATCCCTCCCATGTATAGTCTTTGGGAACTTACTGTTTGAATATGATTTTTAAATCAGTTATGGTATCTGTCATATTTACAGTTCAAAGGAGAGTTGCAGTCCTCTTTCTTTTTGGGGGCAGATTGCCCTTCTTGCCAGATTCTTTCTGCCACACACTGGCTCATCTCGTAGTGTTACTTGTGTTATCAGTGAAGGAGCAGAGGCCAGGGTTCAAAATCGTCTGTTGGGTTGGGAAGTGGAAAAACTGTGGAGTTTCAAATGAGAGGTAGAATCTTACTGGGATGGTCTTGTCAACAGTCAGTTACCTCTGATTGTAAAAGGTCGCTCCTCCTGAGTCTTAGTGTTTACTAGAATTTGCTTCAATGTTTTATTTTTGTGTTACCAGTTTTAGGTTGACTGTATAATGAAATTCTGTATTTTGAATCACATTTCCCTGCTGATATCAGCCCAGCTTATAACAAGTAATGCTTGCCTTAAACATATTTTTTCTTTCTCTCACTTCTGCCATCAATTCAACAATAGGATTGCAGATACAGTTTACTTTGGGGCTGAATTAAGCAGTAGCAGAGGGGTGTTTGTAAACTAACTGATGTTATCAATAGGCAGGGACACAGCATGGCTTAGGATCATGGTCTTCCAGCTTGATGACCTGCTTTGCAATCTGTTTGCTTCATCCACATCAATGAGGAGCCAGACCTTCTGGTCCTTCATTTACTCATAGACTCTCTTAAGAGCTTTGTACATTCAATTCTGAACTTATTGGTGCCATAAAATATTATTACTGTGCAAAAGAATAAAAGTGCTAGTGTGTTCTTATTAGTAGCCATGAATTTCATTTCTCTTTTCCCTCTTCCCACCTGAGATTCATCTTTGAGGGGAAGCCAGATACCTTGGGCTTCTTATTTTCCCATCCTGCCCTTATTCTTGGAAGGTCCTCAGGTTTGTTGACATGGTTTTTGTTCTCTGGGACTTTTCTAGTGTGTTGTTTGCATGTCAGCCAGCTCAACTTAATGCATGTCAGCTCAGTGCCACTTGTGCTCCATGTGACTTCAGTTAGCACCAGTGTAAATCTTGTGGCTGTTAATAGAGGTGGAGTCCCAGCTCTGACGGCAGTAGTGGGAGAAGAAGAGGAAATTGTCAGGGCCCAAACATTTCATATCTCATTTAAATGGATCTGACCACTTCATAGAAAAGAAAATTTGAATCATTGTGCTCAAAGGTTTCCCCTTTGAGATACATATTTTGACCTTTATAAACTATAGAGCATTTGTGTTTTCATGGATGGTTATGTTTAGTTTTATAAGGACCAACTCTGCTATACTTCGGATTTTCAGGTTCCTAAAGAGAAAGATGAAATGGTAAAGCAAGAGTTTAACCGGTTGCTAGAAGCTACATCTTACCTTAGTCATCAACTAGACTTCAATGTCCTCAATAATAAGCCTGTGTCCCTTGGCCAGGCATTGGAAGTTGTCATTCAGTAAGTACTTTGATACTGCTTATTGTATAGTGAGTTCCATGTGTAAAGATTTGCTATTTATGTTTTAAGTTTTTCTGCAAGTCTTGTTTGAGGTAGTTTTTACTTAATTTTGTATGAAACCATTGAATCCAAAGTTAAAAATTATTTAAAATAATTATATGATCCCTTAAGGCCCCTTTCACTTCTAAAATTCAGTGCTTTTATGGTATTATACTATATTTAACATAGCCTAGGAAATAATTTCCAACTAGCCAACTTTCTTGTTCCTAAGTATCAGAAGTTTCAGTGGGCCTTGATGCCCTTAAATGTTTTTGATGGGCACCTGTCTTATTCTGCAAAGTTGGCTTTGAGAGCAGATTATACATATTGTCTCTCTTAGGTTACAAGAGAAGCATGTCAAAGATGAGCAGATTGAACATTGGAAGAAGATAGTGAAAACTCAGGAAGAATTGAAAGAACTTCTTAATAAGGTGAAATTCTGTATTTTCTTCATAGCTGAAGAAGCTTTAATAGGAGAAAAAGTCTTTAGAAATTTTAAAAGCATTTCCGAGATTTTTTCCTCCATGGAAGAGAAAGTCTGCACAGCTGGGACTCATTCTTAAGAAAATAATGACTAACGAAAGAGACTGTTTTATCTGTCAGTCTTTCAGTGTGGCATTATTGATAAATGGTTGCCAGAGGAAATAGATCTTTCCTCTTTGTCTGGTTCCCTTTGGCTCAGGGGTGTCCAGTCTTTTGGCCTCCCTCAGTCACATTGGAAGAAGAAGAATTGTCTTGGGCAACACATAAAATACACTAACACTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATGGAAAAGAAAATTCAGTGTTTTGAGAAAATTTATGAATTTGTGTTGGGCCGCATTCAAAACTGTCCTGGGCCACGAGTTGGACAAGCGTGGTTTAGCTATTCTAAAGCTATCCCAGTGCCCTCAGCTGAATTCTAGGACTAGCAGGAGAATTAGCTGTACTGGAGCCAAGTTTTCATTGGTGAAGACCAACAAATCAGCAGCCAGTTCATTGGCATAATTATTTCTCTTGAGTTGCTGCCACCCCCACCTCTGTTCCCCAGGGCTGAACCGTTAGGGCTCTTCTCTGCCACCGCCTTCCAGAGCCCCAGGCTCCAGCGCATTAAAGTCCAACCATTTGCTTCTCCTCACCCTGCCAGCTGCAAAGGTCGCATCAGCTTAGGGAGAAAATAGCCCCTGGAGGGGGCCTTTATAGTGCATACTCTGGGTGTGCCTGTGACTGGACTCTTGCCTCACTCTCACTGTGCCTCATTCTTCATCCTGTCTAATGAAGAGATCTCCAGCTCACAGTCTTCATGGATTGTGGTAAGGATGAAATGAGAAGAGTGATTTAAGAACTGCCAAGTGGCCAGGATACCTGTAGGGTGGCCCAGTCTCAGGCTTTGTCACTCTTGTCCTGTGTGGTATCATCAGAAACCTGAAAAAAGCTAACATTAACAATGGTTCCTTAAGATTCTTTGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTATAATCCCAACACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAAGAGCTCGAGATCAGCCTGGCCAAATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTTGCTGGGCATGGTAGCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTGTGTCTCTTAGAAAAAAAAAAAAAATTCTTTGACCTTTTACATATTTAAAAAACACATTATAGGACCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATT
Task1_train_579
Here is a mutation in KDM1A (lysine demethylase 1A) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
GCAGGGCTATACCATCTTTTCTTAAATTTCAGTGTGATTTACTCTTCAAGTGAGAAATCACAAGGCTTCTTGGACCAATCTCTAAATCTGAGACTTTGGCCAGAATTAAGACTGTATAGGCTGGGTACGGTGGCTCACGCCTTTTTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGCAGGAGGATCAATTGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGTATAGAAGTAAATTATTAAATTTTTATTTATATATTTTAGTTTACATTATACATTTTCCTAATAAAAATTATTTTGACAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATTTTGACTTCTTAATCTTTAGATTATAATCTGATAGTTTTAGTATTTGAAGAGTTGGACTTGTTAGAGATAAAGTCTTGCAGAACTACCAGTTCCTTTGTGGTTTTTCATGTAAATACTAACTTAGGCCCTTCTAGTCATTGATTTATCATTTGATGTTTCAATATGTGTCTATTTGTAATAGTATTAAATTTTAAATGAGTGATTTCAGCTGAAGTAGAGTGTTGCTGCCAGCCCAGTATTTTGATCTAATTTCCCCAAGAATTTCATGAAATTAGAAATCCTTACCAGCTTACAAAAAAAATGTTACATAGAAAAATTTTCAGTAAATTCAAAGAAGTAAGATCATTTTGGGGATCTTTAAATTCCTGGTCAATTCCTGACTTTTTTTTTACTGTATGGACTGTCTTGGGCCACTCTTTATGGTCCTAGATTACCTTCATCTAGTTTGACTGACTTAGTTTTGGAAATCTTCCTCAACTTCAAACCTGTAAATTTAAAGAATAAAAACTGATTTTGCTCTCAGGTAAAAGAAAATGTAATCAGGACTGTGACCCTGATATCCTTCAAGTCTGTAATGTATTCAAAAGCCAGATAAATAAACTTGAATGATGTTTAATCATCTGAATTTCCTGAATCATCATTCCCCCTACCACCTCCCTACCCTAACCACCATAGAAGATCCGGACTTAGTGGTATTGGACTGGAATGATAAAAACTATCCAGGGAAGGCCGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATACCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGTGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCGGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGAGCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCAAGACTCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAATCCAGGGACAAAAGAAACTTCCCTAATCTCACTACCCGAAGATTTAGGGACATTTTTTGGTGTTTTCTCTTTTTCCTTCAGTTTCCTTTGGTAACTGTAGCTAAATACTGAGTGATTTGTTCTTTAGTTTGCCTTAAAATATTGACTGTTTCCACAAGCTTGTGTTTTCATTGTTGTTGTACAGAACTAGGTGCAAATGACACAGATTAATAAAAGGTTGGAAATATGTTCTTTTCTCTCCTCTTTAGGATGATGACTTTGAGTTCACTGGCAGCCACCTGACAGTAAGGAATGGCTACTCGTGTGTGCCTGTGGCTTTAGCAGAAGGCCTAGACATTAAACTGAATACAGCAGTGCGACAGGTTCGCTACACGGCTTCAGGTATGTCACTGCTTTACAAAAGGTAAGAGAGAACTCTCCTGAAACAGGACTGATCTTTTGTTAGGTGCGACCTATCAGGTACATTTCCTGATAGAGTGTTTATGACACCATAGGTAAAAATTGGCATTTATAGACAGTTGAGCCTATAGAGTCTTTGGTGGTTCTAACCCTATCATTTTATAAACTGGGAAATCGAAGCAAGTTTTAGAGTTTCCAATTTGTGCATGAGCTAGTTGGATATTACTGGTCGAGCATCCCTAATCTGAAAATCTGAAATCTCTAATGCCCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCACCATGTCAGTGCTCAAAAAGTTTTCCATTTTGGTGACCCAGTGAGTTTGGATCTAGTTTTGTTAAGTATATTCATAAATACCAGGATTTTGGCCCCTGGGCTCCACTAGGACCCACCCCTTATATTTCACCATCCGCATTTTGGTCTTTGGATTCATTTTGGCTTTTTCTATGCATTTGGGCTAATTCGCTTACGTTTGGTTCCTAGTTCTGGAGCAGTCCTGCTAATAAGTTGACTTCTTCAGAGATAGAGTTTCCCTGTGCTTGCTATGGGGATAGGCTCAATGCTCATTATTATTGCTGGTTTCAGGCTACATTTGATGTAAAGTGCAGACAACTGTTGGATTTTGAACTCCTCAAGATAACTAGTCATCTCCCTCTCTGAGAACCCATGTATGACTATGTAGGCATGAGAAATGGAGACATAGCCATCAATCTTACCCTGCGCTGCCCCTTTCCTTGGAGTTACTGAGATCACCACAGATGTTTTGGTTTTTTACTAACAATCAGTGAAACAGTTTTCCATTTAATTTTCCCATCAGAGGCAGCTTGTAGTTGACAGTGCTGAGAAGATCTGCAGCCTTGAGCCTTTTGCAGGCAGACGGAGAACAGTGAGAATAGATGTTGTGCCATTTTCTCGAGTTCTGCAGCCATAGAAAATGAGCATGTACTGAGCTTTCATATTTATTTTGAGATATATAATTTCAAAATATATATAGTATATAAACAGACATTCATTAAAAAACAAACGAGGAAAACGATGTTAACATAATTTCAGTACCCTCTCTGAGGTCAGCTTTGAACTCATTCATACTCTGACAAGCTGAGAATCACTGTGCATTCTCAAGCATAGCACGCTCCACAGTTTTAGGCTGCATCCCCCAGATCTGCATCACAGCCTTCTTGTAGCATTCTTCTGTTGGTCGATAGTGAGCAGCTAACCACAGTCAGAAGACATTGGTTCTATTGGGATGAGCACTTTATTCTTTATTTTTGGTCTAAATGTACTTAACTTGAGTAAGTGGTATAAGGTCCTTTCATTAGTCTAGATCACCAGTGTATCAGGAGGGTAGTGTGGGGATGACAGTTGAGGATTCTGAAGTTGACTACAAGGGTTTGAATCCTGGCACTTATTACGTGTGTAGCCTTAGATGAGTTATTTCACCTCTACCTCAGTTTTCTTATGTGAAACATGAAGGTAATGAAAATAGAAAAATGAGAATTGAGAAATGGATGTCCATCTGTTGTACACTAAATGTTCAGTGTCCTTATCAGTGCCATATTCATCACCACTAGTCTTTTCCCACCCAACCTCTGCAGGATGTGAAGTGATAGCTGTGAATACCCGCTCCACGAGTCAAACCTTTATTTATAAATGCGACGCAGTTCTCTGTACCCTTCCCCTGGGTGTGCTGAAGCAGCAGCCACCAGCCGTTCAGTTTGTGCCACCTCTCCCTGAGTGGAAAACATCTGCAGTCCAAAGGATGGGATTTGGCAACCTTAACAAGGTAGCTTGCCCTAGACACTCCTGTCTACAGATCTGATGTACAAATAGCAGTCTTCGTTGTTTACTTGGTGAGGAGGTGGCCTTGCATTTTTGGGCATTTGGC
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Task1_train_580
This variant affects gene KDM1A (lysine demethylase 1A) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ATTACTCCTCACTGCCCAGTGGTGAATGGTCTTTCACACCCCAGAGCCTCTAACTTCACAGAGGGGGAACTTGGCTCCCTGAGCACATTGCTTTCTGAGAGCAGCAGCGTGTCTTTTCCCTTCCCCATCCAGGCTGTCAAGTCCTGTCAGTGCTAGCCTTACAATCTCTTGCAAACCTATTTACTTTTTTCTATTGCCTACCTCCCAGTCCAAGCCATTCTTACCTGTTGCCTGGACGGTTACCAATAGCTACTACTGCTATTCCTGCTTCTTTTAGTGACTTTCTACTGCTGAAAGAAAATGTTCAAACTCCTTATCTTGGCCCATGCTAAGGTTCTTCATTATCTAGCTCATCTCTACTTCCTTGTCCATCCCCAGATTCCAGGCACATTCGGCTGTTCTCACATCCTGGAAGGCACCATGCTGCTTTCTGCCTCAGAGCCTCTGCGTGTACTGTGGTCTAGGCCTGGGGGTGCTGCTTCTCCCACCCCCTCGACCCCCTTCCTTCCCAACCTGTCTTACTCAGCATTCAGGTCTTGACATAAATTTCAAAGTATTTCAAAGACGACTTCCAGGACACATCTCCACTGCCCCAAATGTAAATTAAATACCCCATATTCTTTTCCGTGTAGCCTACGTTTTTCTTCATAGCTTTTAAGTTAATAATTGTCTGTGTAATTTTGCATCTGTTGCTCTATTGGAGTAATAGTTTATATCATATTTTTTATCCCCCTTTTCTAGTACTGTGCCTACCACCTAAGTCTGTTGCATAATTACTCACCGGATGGGTGACTGAAGACAGTCCTGGGCTTGGAGGGGCCTGGGATGGCTAAAAGGGATGTAGTCATTGTCATGGAGCTATCCAAGGTAGTCAAGGTTAAGAATTCTGTGCCAAAGTAAAGCGATGCTTAATAATTCCCTTTTATTAGCAAGATCTGAAATTATATCTTCAGAACTGCTGTATTTTGCCAGGTTAGAAGCAGTGAGGTGCCTGAGAATCTTACTTCACTCTAGTCTGCCAGCTCCTACTGGCTGGTGTCTGGCGACAAAGAGTTCTGTATGCTGTTTCAGAAACATAATCTGTCTCTTCGCATTTGAATGGTACTGCGTGTGTCTTGTCATCAGATTTCAGAGCACCAGGAATAAGGTGGGGCCTGATAAGGAAGTTTTTGAGGAAAGTCTGTAGGAAAACCCTAGAATTATCCTTTCTGTTTCCCCAGCTCCAATACTGTTGGCACTAGTGGCAGGAGAAGCTGCTGGTATCATGGAAAACATAAGTGACGATGTGATTGTTGGCCGATGCCTGGCCATTCTCAAAGGGATTTTTGGTAGCAGTGCAGTACCTCAGGTAAGTAGGTAGGTGGGGCAAGGAGGGATCTAGGGTTCAGACTCAACCAGGGTTTAATGTATTTGCAGCATGTTCTTGGTCAGGACAGTTTAAGCTAGAATTGAGGTCTGTGCTTTTACATGAATAATTAATGTTTGGAGTTCATGGCCTAAGCGTGGGGTTCAGAAAACCCCCCAGGACAAGAGCTGGGGAGTCTGAAGGCTGCTAGCTGCATTTCTCCTCCGGCTTTAGAGTCACACCAGATCCCTGACATTTTAGACAAAATGGCCAAACTCCAGTGAGTATCTCCGGGAAGTTTTCAGAGAACCTCTTGGTACTTTTTCGTGTTCTTTGAAATACTTTAACCCTTTAGGATTCCTTTGAAGGGAAGGATATTGTGAATTTATAAAAGAGAATAAAGGCCAAGCCCTGTGTAGATCTCTGGATTCATAGACAGGAAGGCAACATGGAGGGGCATCCTTCCTGTCTGAAGTCCTTTTGTCCATGTGTGTTTTAAAGCAGGCATTCATCACTTGATCACTGGCTCTCACATGTTGCCCCTCTTTCTCTTCACTTGCATCTCCACCCACCACTGCTTTTCCACCTTTCAAGGATTGATTTGTGCTTGGTGTCTCGTAATGACTTTTGCTCCTGGTTTTTCTTTTAGCCCAAAGAAACTGTGGTGTCTCGTTGGCGTGCTGATCCCTGGGCTCGGGGCTCTTATTCCTATGTTGCTGCAGGATCATCTGGAAATGACTATGATTTAATGGCTCAGCCAATCACTCCTGGCCCCTCGATTCCAGGTGCCCCACAGGTGAGAAGCTGGCAAACTATCTGGGCTTATTTGGGAAGAGGCCAGGATCTCATGATGTCCCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTAGTCATTCCATCTTCGGACCCTTTCAGATAACCAAGAGCAGAGTTAAAAGGATGGGCAGCATTTCTGATTTCTCATAATTTGGTTTTGTAAATCTAGGCAGTCTACATTCAGAATGGAGGAGTCCAGAGTATAAGTCAAATAACATTTTTCCTTATTCAGGTTTTCTCCCTAAAAAACAAAACCATTTTTAATTGCACTTCCATTTTGTAATGGCTCATAGGATTGCTGTAAGGTCTCAATTACTAGGGGCTTCCAGGGCATTTCTGAGAAATAACCCTGGGTCCTTGTCTAGACCCTTATGCCAGACCCCACTCCAAAGAGCGGTAAGAATTCCTTAGTGTCATAGCCCAGACCTGCTGAGCTGCGAGGCTTAAGTGTCCCTGATCACCAAATGTCCTGTGCTTCAGGGTAGCGAGGCTCCCTCCCAGAAGGTAGTTATACATGAGGGAAGGACGCTTTACAACTGGGTATCTAAACTGATGAGAACACATGTTAAGCATCACTTTAGGACTGAGCCTAGGTAGAGTTTTATTGTCTCATTTCTACTTGTCAATTCTGGGAAAGTGCCTACTGATAAGGGAGACTCTTCGATAGAATGATGAATAGTAATTGGGGGGGTCAGCCTTTAAAAAGGTCAACAGCAATTTAAGTACTTAGCAATTTAAGTACAAGAATAAAGGTATATGTGCAGCCTGCCAATTTTCTCTTTTTCCCCTAAAATAGCCGATTCCACGACTCTTCTTTGCGGGAGAACATACGATCCGTAACTACCCAGCCACAGTGCATGGTGCTCTGCTGAGTGGGCTGCGAGAAGCGGGAAGAATTGCAGACCAGTTTTTGGGGGCCATGTATACGCTGCCTCGCCAGGCCACACCAGGTGTTCCTGCACAGCAGTCCCCAAGCATGTGAGACAGATGCATTCTAAGGGAAGAGGCCCATGTGCCTGTTTCTGCCATGTAAGGAAGGCTCTTCTAGCAATACTAGATCCCACTGAGAAAATCCACCCTGGCATCTGGGCTCCTGATCAGCTGATGGAGCTCCTGATTTGACAAAGGAGCTTGCCTCCTTTGAATGACCTAGAGCACAGGGAGGAACTTGTCCATTAGTTTGGAATTGTGTTCTTCGTAAAGACTGAGGCAAGCAAGTGCTGTGAAATAACATCATCTTAGTCCCTTGGTGTGTGGGGTTTTTGTTTTTTTTTTATATTTTGAGAATAAAACTTCATATAAAATTGGCCCTCTCTTTTGTTCCTTTGAGTTGGAGTTACATACAAGATGGGGGCATTACTCCTTTGGAAATGCCAAGTTTATCCTATGGCAATAGTAATACATGTTTTCTCCATGTTTAAATAAGGAAGAAGATGTTCATATAAAAGAGAAAAATGGTTTGATCAGGTCAGAAGATAAGGTAGGGGGGCCGGTCCTGTAGAAGCAGTGGACTTCCTGGTCAGTCGGACTAGGCTTCCTCACTTGGGTGGGGGTGGAGTGTGGTGGTGTGCCAAGAACATGGTTATTAGGAAACTTTGGATGCACTTTCAAGATAGAACACAAAAGAGCTGAAACAAAGTCTGAGCCTTTGGGAGACCAGTCTGCCTTTATTCCTGATTCCCTCCATGGGTATGTGCTAAAACTTCCCAATTCTACTAAAGGTGGTGGTGTACATTTTGGGAAGCGCACTACATAGGATCAAGGGCTTAGGTAACAGCTGGTTTAACAGATTGCCACAAACTTAGTGGCTCTTAAAAAAACAGAAATCTATTCGAAAGTTCTGGAAGCTTAAAGTCTAAAATGGGTACACAGGGCTGCATTCATTACAGAGGCTCTCAGAGCAGGGAGGATCAGTTCATTTCCTTGCTCTTTTCAGCTT
ATTACTCCTCACTGCCCAGTGGTGAATGGTCTTTCACACCCCAGAGCCTCTAACTTCACAGAGGGGGAACTTGGCTCCCTGAGCACATTGCTTTCTGAGAGCAGCAGCGTGTCTTTTCCCTTCCCCATCCAGGCTGTCAAGTCCTGTCAGTGCTAGCCTTACAATCTCTTGCAAACCTATTTACTTTTTTCTATTGCCTACCTCCCAGTCCAAGCCATTCTTACCTGTTGCCTGGACGGTTACCAATAGCTACTACTGCTATTCCTGCTTCTTTTAGTGACTTTCTACTGCTGAAAGAAAATGTTCAAACTCCTTATCTTGGCCCATGCTAAGGTTCTTCATTATCTAGCTCATCTCTACTTCCTTGTCCATCCCCAGATTCCAGGCACATTCGGCTGTTCTCACATCCTGGAAGGCACCATGCTGCTTTCTGCCTCAGAGCCTCTGCGTGTACTGTGGTCTAGGCCTGGGGGTGCTGCTTCTCCCACCCCCTCGACCCCCTTCCTTCCCAACCTGTCTTACTCAGCATTCAGGTCTTGACATAAATTTCAAAGTATTTCAAAGACGACTTCCAGGACACATCTCCACTGCCCCAAATGTAAATTAAATACCCCATATTCTTTTCCGTGTAGCCTACGTTTTTCTTCATAGCTTTTAAGTTAATAATTGTCTGTGTAATTTTGCATCTGTTGCTCTATTGGAGTAATAGTTTATATCATATTTTTTATCCCCCTTTTCTAGTACTGTGCCTACCACCTAAGTCTGTTGCATAATTACTCACCGGATGGGTGACTGAAGACAGTCCTGGGCTTGGAGGGGCCTGGGATGGCTAAAAGGGATGTAGTCATTGTCATGGAGCTATCCAAGGTAGTCAAGGTTAAGAATTCTGTGCCAAAGTAAAGCGATGCTTAATAATTCCCTTTTATTAGCAAGATCTGAAATTATATCTTCAGAACTGCTGTATTTTGCCAGGTTAGAAGCAGTGAGGTGCCTGAGAATCTTACTTCACTCTAGTCTGCCAGCTCCTACTGGCTGGTGTCTGGCGACAAAGAGTTCTGTATGCTGTTTCAGAAACATAATCTGTCTCTTCGCATTTGAATGGTACTGCGTGTGTCTTGTCATCAGATTTCAGAGCACCAGGAATAAGGTGGGGCCTGATAAGGAAGTTTTTGAGGAAAGTCTGTAGGAAAACCCTAGAATTATCCTTTCTGTTTCCCCAGCTCCAATACTGTTGGCACTAGTGGCAGGAGAAGCTGCTGGTATCATGGAAAACATAAGTGACGATGTGATTGTTGGCCGATGCCTGGCCATTCTCAAAGGGATTTTTGGTAGCAGTGCAGTACCTCAGGTAAGTAGGTAGGTGGGGCAAGGAGGGATCTAGGGTTCAGACTCAACCAGGGTTTAATGTATTTGCAGCATGTTCTTGGTCAGGACAGTTTAAGCTAGAATTGAGGTCTGTGCTTTTACATGAATAATTAATGTTTGGAGTTCATGGCCTAAGCGTGGGGTTCAGAAAACCCCCCAGGACAAGAGCTGGGGAGTCTGAAGGCTGCTAGCTGCATTTCTCCTCCGGCTTTAGAGTCACACCAGATCCCTGACATTTTAGACAAAATGGCCAAACTCCAGTGAGTATCTCCGGGAAGTTTTCAGAGAACCTCTTGGTACTTTTTCGTGTTCTTTGAAATACTTTAACCCTTTAGGATTCCTTTGAAGGGAAGGATATTGTGAATTTATAAAAGAGAATAAAGGCCAAGCCCTGTGTAGATCTCTGGATTCATAGACAGGAAGGCAACATGGAGGGGCATCCTTCCTGTCTGAAGTCCTTTTGTCCATGTGTGTTTTAAAGCAGGCATTCATCACTTGATCACTGGCTCTCACATGTTGCCCCTCTTTCTCTTCACTTGCATCTCCACCCACCACTGCTTTTCCACCTTTCAAGGATTGATTTGTGCTTGGTGTCTCGTAATGACTTTTGCTCCTGGTTTTTCTTTTAGCCCAAAGAAACTGTGGTGTCTCGTTGGCGTGCTGATCCCTGGGCTCGGGGCTCTCATTCCTATGTTGCTGCAGGATCATCTGGAAATGACTATGATTTAATGGCTCAGCCAATCACTCCTGGCCCCTCGATTCCAGGTGCCCCACAGGTGAGAAGCTGGCAAACTATCTGGGCTTATTTGGGAAGAGGCCAGGATCTCATGATGTCCCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTAGTCATTCCATCTTCGGACCCTTTCAGATAACCAAGAGCAGAGTTAAAAGGATGGGCAGCATTTCTGATTTCTCATAATTTGGTTTTGTAAATCTAGGCAGTCTACATTCAGAATGGAGGAGTCCAGAGTATAAGTCAAATAACATTTTTCCTTATTCAGGTTTTCTCCCTAAAAAACAAAACCATTTTTAATTGCACTTCCATTTTGTAATGGCTCATAGGATTGCTGTAAGGTCTCAATTACTAGGGGCTTCCAGGGCATTTCTGAGAAATAACCCTGGGTCCTTGTCTAGACCCTTATGCCAGACCCCACTCCAAAGAGCGGTAAGAATTCCTTAGTGTCATAGCCCAGACCTGCTGAGCTGCGAGGCTTAAGTGTCCCTGATCACCAAATGTCCTGTGCTTCAGGGTAGCGAGGCTCCCTCCCAGAAGGTAGTTATACATGAGGGAAGGACGCTTTACAACTGGGTATCTAAACTGATGAGAACACATGTTAAGCATCACTTTAGGACTGAGCCTAGGTAGAGTTTTATTGTCTCATTTCTACTTGTCAATTCTGGGAAAGTGCCTACTGATAAGGGAGACTCTTCGATAGAATGATGAATAGTAATTGGGGGGGTCAGCCTTTAAAAAGGTCAACAGCAATTTAAGTACTTAGCAATTTAAGTACAAGAATAAAGGTATATGTGCAGCCTGCCAATTTTCTCTTTTTCCCCTAAAATAGCCGATTCCACGACTCTTCTTTGCGGGAGAACATACGATCCGTAACTACCCAGCCACAGTGCATGGTGCTCTGCTGAGTGGGCTGCGAGAAGCGGGAAGAATTGCAGACCAGTTTTTGGGGGCCATGTATACGCTGCCTCGCCAGGCCACACCAGGTGTTCCTGCACAGCAGTCCCCAAGCATGTGAGACAGATGCATTCTAAGGGAAGAGGCCCATGTGCCTGTTTCTGCCATGTAAGGAAGGCTCTTCTAGCAATACTAGATCCCACTGAGAAAATCCACCCTGGCATCTGGGCTCCTGATCAGCTGATGGAGCTCCTGATTTGACAAAGGAGCTTGCCTCCTTTGAATGACCTAGAGCACAGGGAGGAACTTGTCCATTAGTTTGGAATTGTGTTCTTCGTAAAGACTGAGGCAAGCAAGTGCTGTGAAATAACATCATCTTAGTCCCTTGGTGTGTGGGGTTTTTGTTTTTTTTTTATATTTTGAGAATAAAACTTCATATAAAATTGGCCCTCTCTTTTGTTCCTTTGAGTTGGAGTTACATACAAGATGGGGGCATTACTCCTTTGGAAATGCCAAGTTTATCCTATGGCAATAGTAATACATGTTTTCTCCATGTTTAAATAAGGAAGAAGATGTTCATATAAAAGAGAAAAATGGTTTGATCAGGTCAGAAGATAAGGTAGGGGGGCCGGTCCTGTAGAAGCAGTGGACTTCCTGGTCAGTCGGACTAGGCTTCCTCACTTGGGTGGGGGTGGAGTGTGGTGGTGTGCCAAGAACATGGTTATTAGGAAACTTTGGATGCACTTTCAAGATAGAACACAAAAGAGCTGAAACAAAGTCTGAGCCTTTGGGAGACCAGTCTGCCTTTATTCCTGATTCCCTCCATGGGTATGTGCTAAAACTTCCCAATTCTACTAAAGGTGGTGGTGTACATTTTGGGAAGCGCACTACATAGGATCAAGGGCTTAGGTAACAGCTGGTTTAACAGATTGCCACAAACTTAGTGGCTCTTAAAAAAACAGAAATCTATTCGAAAGTTCTGGAAGCTTAAAGTCTAAAATGGGTACACAGGGCTGCATTCATTACAGAGGCTCTCAGAGCAGGGAGGATCAGTTCATTTCCTTGCTCTTTTCAGCTT
Task1_train_581
A variant affecting Chromosome 1, within the gene HNRNPR (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities
CTGGATCTGTCTTACCAAAGAAATACCCATGTTAACTCAAAACTATCATACAACAGACCATAATTCCTTTATCAGTTTCCAAAAAACTAAAATATCAATAAGGTCTGTTAAATGACTATACTGTGTAATGAGTGTACTTTGAAAAAGAAATGAAATATATTGACTTTCATCAGTAAATAGTAATCTTAAATTGAAATGAAAAGAAGCCATGAAACCCAATATGATCTAGCCAAGATTACACGGAATTAAGTGGCTTATGATTTTGAAATCTAATATTCCTATCACAAAGACACCAAACAGGAACAAAACACAGAATAATGGTGTATCCATTTTAATTATTCCCCAATGGCTTCTGATATTTTTATCATTATAAAAACATTTGAGAACCACGTAAGAATAAGATGGAGGGGAAAACTTAATAGTAATTTGAAAGTGATTCACTTTTCTGTACCGTAAAGCTTAGATTCTTTTGTTCCTCTCATTCTCAAGCAAAAAAGTCATTAGAATAAATCAGAATTTCTAAAGGAAATAGGGAAATAGATGTTATGTCTTGGCCAACAAAAAATTTGGGCATCAGGGATAGCAGATAAATAAAAATAAACGAAGTGTTAACAGAAAGTCAAAGGTATTACTACTGGATATTTTTAAGCCTCTCTTACAAGGCATGAATGTTTCTCAAAGCAAATTTACATAGTAATAGGAAATTATATTCCTAAACCAGTAACTGAAATGGTAGTCACGATCATTTTCACTAAAACTAAAGTCCGCAGTGCAATTGACGCCACAGTACTAACAATTTTCCCTGTATGTACATTCACTTATCCAGCAAATAAGGTCTTCAGTCACAAATTATCCCTTATAAAGAATGTGGGTCAAAATAAATTGCAGTCTGCTTTCCCAGCCACATTTTATTTGTTTTAATGCAAATTATCCAATGCCTGCAAGAATGCTCAAAAGTCTATGAACCTGTTTTTTTTTTTTTAATAAAAGATAAAATTTCAAAATTAGAAGAGACTATGAGAGAACACCAATCAATGAAAGTGCTAATTGGAATAAATACTTGAATTTAGACTAATCCTCAGTCTAATATCCACAACACATGTTGGAATAAACAAGAAATTTTGCATGAATTTGATCACTCACATAGGCAGTTATACTTTGAAAACAATATTCCTTGCAAGGATTACGAATAAAATAATGTTTTAGGACACAATTGAATTTGAAATAGGTAATGTTTTGAATAGATTTTTTAGTTTTATTGAAATCTTACATGAACAAGAAATTGGAAATACAATCACATCAAAGAACAAATTGTCACGGCTTTTGACGTTTAAGCCAAACAAATTTTGTAGGGCAGATTTCAAAAAGGTGTGAAGTTATAACAATTTAAAAACACAGTTAACCTACTTCTAGGAATGCAAAACATACAATCATAGGTTATTTTCAATACAAGAAAACTTAAATTTGTTTGCTTTAATTTCTTAAAACTACTAAGACAAAGCACTAGCTTGTATTTTTATTTACAGCATACTCCATACTCCTATGTAATCTATCCCAAATCCAAAAAAATGAAACTGTCCAAAACCAAAGGTTCTGCAAAATCATGATTTAACAGTGTGCCCAGCTTGTTTTGAAGCTAAAATGAAGCCTGAAACGATAAAAGCATTGTAATCCCCAGAATAAGGGAACTCTGCAAGCCCAATAATGTCCAAGAGCATTTATGAAAAGAGGAAAAATAAAAAGACTTGAGTATATACACAATAGTGATTTCTTCAGCCCAATACAAATGGCAGCAAAATGCTACTTAAAGATGAAACAGTTAAGCCAATTTTTTTTTTTGAAGAATGTAGATCTAGAGCCAATCGTATCTTGCCAGTATCATTTTCAAGCCCTTACTTGTCTACTTCCACTGTTGCCCATAAGTATCCTGATAAAATTCCTGGTTGTCATTATTGTAACCATAGTTACCAGAATAGTCACCACCTTGCTGAAGCGGCTGCTGAGCGATGGGTTGGGAACCCCAGTTCTGTTGGTTGTTGGTCTGACGACGCTTGGAATCAGGCTGGTTGTACCCATCTGCCTTTCTCTTGCCTCCTACATTGCCCCCACGATTGCCCCGAGATCCACGGGAACCACGGCCTCTCTGCTGTTGAGCAGGACCCCCTCTGCCACCCCTAGAGCCTCTTGGTGGTCCCAAAGGTGCCCCCCTCTGTGAATAGCCAGCTCTACCTCTTGGAGGTGGTGCTCCCCTCCCCCTTGGTGGTGGTGGAGCACCTCGCCCTCCCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTACTGCATAGCCATCATCATAGCCGTAGTAGGGATCTTCATAGCCTCCACGATAGTCGTGATAATCATAACCATAGTAATCATCATAGTAATCTTCATAGCCGTAGTAATCTGGAGGGTAGCCATATCCACCTCTCCCCCCACCACGACCCCGACCTCTAATTGGAGGTGGCATGCGAGGAGGAGGGTGGTAGTAATAATCTTCATACCTAGCAAAGTAGAGAAGGGAGAAAAGAAAAAACAAATCAGTTTGCTTCAAGACTCTGATTTTGTTTTATTAATCTGATCTCCATTATCACGTTATTCCTTGTCCAAAGATATATCTACTAAAATGTAGACTCACGCAGTGCTTCTGGAGGCCTGTCTAGCAGCTTGGCGCTCTTTCCTTTTCTTGTCTGGTGGCTTGGCTAAGACTATTTCAATTTCTTCCCCTTCTATTTCTTTGCCATTCATTTCATCCATAGCCTATAAAAAATTAGAAAAATTATTTTACAACGATATAAAACTGTATTTTGTTTTATATAGTATGTAAGCTATTATACTTGTGTAATTTAATACACTTAACAATTTACTTCACAATTATTTTAAATGGCAAAAGGTGAATCTAGCCAGAAAGTTAAACACAAACACACAAAGAAAATACGTTTCCCTTGACCTTATCTTTTTATACATAAATTACATTTAGAACAAAACCGACCACCTGATATTATATTTTAAAAGGTAAAAGGGCTGCCACCTATTGCTGCTCCTTAATTCCAAATAACTCCTTAAAAGATAAGCCATACCAAAGAAGCAAATCCATACCGGGGAAAAATGCCAGTATTAATACGAGCCAGACAAAGATTAACTTCTCAGGATTAGAATTTTAAAATAAACATGTAGCATACAACATACAGGTCTTCCACTGTTCTTATACGACAATTTCAAGGATTTGAAGCACAAATGAGGTTACTGAGTGAGATTATCTGTAAAATTCAAGAAGATACTAACACAAAAAAGCCTAGGTTTCCCTCACAATGCTTAACCCAAAATGTACTTTGCTTGAACAGTTAAAAGTACAGAGCCAGAAAAGGCCTGGACTAATGAAGACTCAAGCAATTATGTAGAAAGCAGTAATCAAACATTCCATGTTCTAGCCCTTTGTTCACGTTGTTCCACCTAACAACCTCTGCCATACATCAAAAGGTTCAGGTACTCAGTAACAAAATGTCACCTCCTCATGATATTTTATTTTTTGTTTCCCTATACCTTTCCCCACTCTGGGCACACATAAAAAAATGTTCTATTGGAGCTATCAGTGATTTATAAGTATCTAGACAAAAACGAAACTAGTCCTCAAGACTGCAATTTTCCCTTTTACCACCTCAGCTTTGCGTTGCTTCAGTTAAAGCAACTAAACAAGTTTACAAAAGCTTCCTGGCATAAATTAAAAAATGAAACATCTACCCTCTGCCCTGACCATCCTGGTGACTCCCAGTTCCTGGACTAGATATTTTATAATTTCATAGGCTTCTTTGGCAAACCATCCTATAAATATTTTCAATCAGGACAACCAGTTATTTGAAACCAGTCGAGTCAGGAGGAATATTTAGACAGCATAAAATTATTAGTTATCTGCATTCTATACCAGTGAAATTTCAGAAGCCACAAATGAACGGATAAGAGTATAACAGCATAACAGATAAGACTCCATACTTCAAAGCCAGATTATTACTGAGTTTGTGATCTTGGACAAGTTATGAATTTTATGAACAATACTGCCTCATTAATTAGCTACCATCAATGAGCAAGC
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Task1_train_582
A variant on Chromosome 1 in gene GALE (UDP-galactose-4-epimerase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; UDPglucose-4-epimerase deficiency
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Task1_train_583
This mutation occurs in GALE (UDP-galactose-4-epimerase) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Thrombocytopenia 13, syndromic
CTGTGACCTCAGGGTTTGGCCCATGGGGCCCCCCCAGGCCCCTGCCCCAACTGATTCTGCCCAGATAATCGTGTCTCCTGCCTCCACTCAGCTGCTTCTCAGTCATGAATGTGGCCATGGCCCCGGGGTCCCCTTGCTGCTGTGGGCTCCCTGTCCCTGGGCAGGAGTGCTGGTGAGGAGGTGGAGCCTTTTGAGGGGGGCCTTCCCTCAGCTGTTTCCCCACACTGGGGGGCTGGGCCCTGCCTCCCCGTTACCCTCCTTCCCTGCAGGCCTGGAGCCTGTAGGGCTGGACTGAGGTTCAGGTCTCCCCCCAGCTGTCTCACCCCCACTTTGTCCCCACTCTAGAGCAGGGAGGCAGTGGGGGAGGAGTTGTGTCTCGTCTTCTGTCTCCATGTGGTTTTTGGGTGTTTTTCTTGTTGTGTCCTGGATTCCGATAAAATTAAAGAAATTGCTTCCTCAACGCTCAGGCCTGGCTGATTCTATTCCAGGGGTGGATAGTGACCATCTGTGAGAACCTGCCCCAGTGTAAGAAAACTTGTTTTTATTTTTAAATACTTTGGAAAGCTCTTTCAGAGCAATATAAATGAGTGCCTGGGAGGAGGAGGTTTTGTGCCAGAGCCTTGCCCCCTCACTCACTCTTGGGGGTCCTGATGAACTCTTGGACCCTGTGGAAGATAAGAGTTAGAGACCTCGGCCTCCTGGTCAGTGGAGCCCTTGGCCTCATGCCTGGTGGGCTAAGCGGGCCCAGCTGGGGTTTGAGGTAGGGGAGGCCTTGGCTTGGCCCCAGCAGCTCCAGGGCCCTGAGTTCCTGCCAGAGGCTGGAGAGCAGGCAGCTGCTGCTTTTCCTGGTCCTTGGTAGGGGAGGGTCCTCAGGCTTGCGTGCCAAAGCCTGAAGGATTCTGCTTCTGCCAGCGCCAGAGATCCTCACCTGCAACACGGCGAGGTGTGTGCTCAGGGCCCACGGTGGAATGCAGAGCCTCCCCCACCCCACAGCCCGCCCTGGGTGGGCATGCCCAGATCTGATTTAGCCCCTCCCTGGCCCCTAACTGCAGGGGTCAGGCCAGCACTCACACATCCTGTCCAGCCCTAAGGCTGCTGTCCACCCCAGCTCCTCTTGGGCCAGGCTGGGGTTGGCGTAACAGGCTGCCACATCACCTTCCCGCCGTGCCACCACCTTGTACGGGATCTGCAAGACAGGAGGTAGTTGGAGCTTAGCTGAGCCGGCCCTGGCCCAGCTGCTGGCCAGGTCTTTAAGAAGCAGAAGTGCAGAGCAGCGGCTGGCCCGCAGGCACCGGGTGCTAGGCAGGCTGAGGAGACTGGGCAGTGCCAGGTACCCTCCAGAGAGGTGAGTGGGAAGGGCCAAAGCTGCTCTGTTGCTGAGAGCTGGGTGGGGTGAGGTGGGTGAGGTGGGTGGGGCGGGGGGGCCTACCTTCTTCCCAGAGGCCTTCTCCATAGCCTGGACCATCTGCAGCACTGAATAGCCTGTGCCCGTGCCCAGGTTGTAGATCTGGCCCACGGAGAACAGGGTTTATGGAGCGGGCTGGACTGACCACGCCTCTGGGCCGCTCTGCCTGGATCTGGTCCCTCCCCTCCCTCACTTCTCCCTTCTCTTCCTACCCGGCAGCCACACTGTTCTTTCAGCTTCCTTAAGGCTGCAATGTGGCCCTTGGCCAGATCCACGACATGGATGTAATCCCGGACACCTGCAGAGAAGGGAGTGTGTTGGATGGGGAGTCTGTTCCCCCTGACTCTCCTTCCTGGCTCCCACTCCTAGGTCCCCCTGGTCCTAGGCTCACCTGTGCCATCCTCTGTGTCATAGTCATTGCCAAAGACATTCAGGGCCTCCCGTCGCCCGATCGCCACCTGGAGGTGGAGATCAGGTCAGTTCGTCCCAGATCCCAGGCACCAGCTTTAACCCCAGGGCCACTCCTCTGTCCCTTCCCTTTTGCCTTACCTGGGAGACATAAGGCATGAGGTTGTTGGGTATGCCCTGGGGATCCTCACCAATGCAGCCAGAGGCATGGGCACCTGTGGGGTTGAAATAGCGCAGCAGCACTGCGTTCCAAGTCTGTGGGATGTGGGTCAGGTGGTGAGGCCAGAGGCACAGGCAGCGTGTCCCAGCTGAACCCAGAGCCCTCCTCATGCCTATTCTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTATGGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCCTGATTTGGCTCACTTCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCATGGCCGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCCGGCCAGTTGTCTATTTATTATCTTTAGAAACAAGCAGGGGATGGGGCCCTCCACTGCAACTGCCTGAGCCTTAGCTTCCTCCTTAGTGGGGGTGTTCGGAATCCCACCCCTGGGCTCAGGGTGGGCCCTGAGGAGTCCATCGATCAGTGGAGCCAGGGCACTGTCAAGGGGGCCCTCACCTTGTCTGCCTGGCACAGGTCCCGGATCATTTCCTCGATGAAGAACTTGGACTTGCCGTAAGGGTTGGTACAACCACCCGTGGGGTGGGCCTCATCAAGGGGCAGGTACTGGGGGTTCCCGTACACAGTGGCTGAGCTGCTGAACACCAGGTTCTTCACCCCGTGGGCCTTCATGATCTGGCCGTGGAGAGATGGCATCAGTGACCTCTGCCTCACACATTACTCCCACCCTGTTACTCCTCCACAGGAGAATGGGGCTGAGGTGATGAGCACTCTCATTTACAGATGGGGAAACTGAGACTGGGAGGTAAAGACATGAGTCCAGGATGATACAGCTTGGGCTCTGTGTTTGGCACTGCCTGCCAGGCTGGGGTCCAGCTGGACACCCTCCTAGTGTCTGTGCCCTGTCCCATGCCTCTCACCTCCAGAAGCTGGATGGTCCCGGTCAGGTTAACTCTGTAATAATCCAGAGGCTTCTGCACCGACTCGCCCACGGCCTTGAGCCCCGCAAAGTGGATGACCGCCATAAAGCTGTACTGCAGGGGTGACATGGCCAGAGGTTGCTCTACTGGTTTTAGTCCTTGGCAATGCCCTCAGCCTGCCTGCCTGCACTCACCTTTTTTTTTTTTTTTGACAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCCATGCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTATGGGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGTGATCTCCTCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGCACCCACCTTTTTGAAGAGACGCTGTAGGGCTCCCTGGTCCAAAATGTCCATCTCCTCAAACTCCACAGAGCGGCCTGTCAGCTCCTGGACCCGCCGCAGGCTCTCAGGCAGGGAGCCCCCTCCTGGTAGGGTACATGTAGGCCACATCATCACGACATGGGGTGCTGTGTTCCCAGGGACTAGCCAGACACACATTCCCCGCCCGGTGGTGGAGGTGGAACCCAGGGTTTTGCTTCTGCCATCCCCTCAAGTAGCCCCAGCCCCACTGCCCCGCTCACCACGGAAGGCATTATGGAAGTTATCGATGACCACAGGCAAGTAGCCAGCCTCCAGCAGCTCCAGCACCGTGTGGCTGCCAATGTAGCCAGCCCCACCTGTTACCAGCACCTTCTCTGCCATGGCACCTGGCCCAGGATACAGAGTCTCAGAGGTGGCTGAGGCTGCCTGCTCAGAGCTTCCTTCCCACTGGAATCCTGCCCCCTAAGCTCGCTTTGGAAGGAGGCGGCAGTGTGCCCTAGGTACCAGACTGGCTCAGAAGTCAGCCCTGGGGCAAGTCTGGGTACCATC
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Task1_train_584
The gene GALE (UDP-galactose-4-epimerase) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; UDPglucose-4-epimerase deficiency
CTGTGACCTCAGGGTTTGGCCCATGGGGCCCCCCCAGGCCCCTGCCCCAACTGATTCTGCCCAGATAATCGTGTCTCCTGCCTCCACTCAGCTGCTTCTCAGTCATGAATGTGGCCATGGCCCCGGGGTCCCCTTGCTGCTGTGGGCTCCCTGTCCCTGGGCAGGAGTGCTGGTGAGGAGGTGGAGCCTTTTGAGGGGGGCCTTCCCTCAGCTGTTTCCCCACACTGGGGGGCTGGGCCCTGCCTCCCCGTTACCCTCCTTCCCTGCAGGCCTGGAGCCTGTAGGGCTGGACTGAGGTTCAGGTCTCCCCCCAGCTGTCTCACCCCCACTTTGTCCCCACTCTAGAGCAGGGAGGCAGTGGGGGAGGAGTTGTGTCTCGTCTTCTGTCTCCATGTGGTTTTTGGGTGTTTTTCTTGTTGTGTCCTGGATTCCGATAAAATTAAAGAAATTGCTTCCTCAACGCTCAGGCCTGGCTGATTCTATTCCAGGGGTGGATAGTGACCATCTGTGAGAACCTGCCCCAGTGTAAGAAAACTTGTTTTTATTTTTAAATACTTTGGAAAGCTCTTTCAGAGCAATATAAATGAGTGCCTGGGAGGAGGAGGTTTTGTGCCAGAGCCTTGCCCCCTCACTCACTCTTGGGGGTCCTGATGAACTCTTGGACCCTGTGGAAGATAAGAGTTAGAGACCTCGGCCTCCTGGTCAGTGGAGCCCTTGGCCTCATGCCTGGTGGGCTAAGCGGGCCCAGCTGGGGTTTGAGGTAGGGGAGGCCTTGGCTTGGCCCCAGCAGCTCCAGGGCCCTGAGTTCCTGCCAGAGGCTGGAGAGCAGGCAGCTGCTGCTTTTCCTGGTCCTTGGTAGGGGAGGGTCCTCAGGCTTGCGTGCCAAAGCCTGAAGGATTCTGCTTCTGCCAGCGCCAGAGATCCTCACCTGCAACACGGCGAGGTGTGTGCTCAGGGCCCACGGTGGAATGCAGAGCCTCCCCCACCCCACAGCCCGCCCTGGGTGGGCATGCCCAGATCTGATTTAGCCCCTCCCTGGCCCCTAACTGCAGGGGTCAGGCCAGCACTCACACATCCTGTCCAGCCCTAAGGCTGCTGTCCACCCCAGCTCCTCTTGGGCCAGGCTGGGGTTGGCGTAACAGGCTGCCACATCACCTTCCCGCCGTGCCACCACCTTGTACGGGATCTGCAAGACAGGAGGTAGTTGGAGCTTAGCTGAGCCGGCCCTGGCCCAGCTGCTGGCCAGGTCTTTAAGAAGCAGAAGTGCAGAGCAGCGGCTGGCCCGCAGGCACCGGGTGCTAGGCAGGCTGAGGAGACTGGGCAGTGCCAGGTACCCTCCAGAGAGGTGAGTGGGAAGGGCCAAAGCTGCTCTGTTGCTGAGAGCTGGGTGGGGTGAGGTGGGTGAGGTGGGTGGGGCGGGGGGGCCTACCTTCTTCCCAGAGGCCTTCTCCATAGCCTGGACCATCTGCAGCACTGAATAGCCTGTGCCCGTGCCCAGGTTGTAGATCTGGCCCACGGAGAACAGGGTTTATGGAGCGGGCTGGACTGACCACGCCTCTGGGCCGCTCTGCCTGGATCTGGTCCCTCCCCTCCCTCACTTCTCCCTTCTCTTCCTACCCGGCAGCCACACTGTTCTTTCAGCTTCCTTAAGGCTGCAATGTGGCCCTTGGCCAGATCCACGACATGGATGTAATCCCGGACACCTGCAGAGAAGGGAGTGTGTTGGATGGGGAGTCTGTTCCCCCTGACTCTCCTTCCTGGCTCCCACTCCTAGGTCCCCCTGGTCCTAGGCTCACCTGTGCCATCCTCTGTGTCATAGTCATTGCCAAAGACATTCAGGGCCTCCCGTCGCCCGATCGCCACCTGGAGGTGGAGATCAGGTCAGTTCGTCCCAGATCCCAGGCACCAGCTTTAACCCCAGGGCCACTCCTCTGTCCCTTCCCTTTTGCCTTACCTGGGAGACATAAGGCATGAGGTTGTTGGGTATGCCCTGGGGATCCTCACCAATGCAGCCAGAGGCATGGGCACCTGTGGGGTTGAAATAGCGCAGCAGCACTGCGTTCCAAGTCTGTGGGATGTGGGTCAGGTGGTGAGGCCAGAGGCACAGGCAGCGTGTCCCAGCTGAACCCAGAGCCCTCCTCATGCCTATTCTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTATGGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCCTGATTTGGCTCACTTCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCATGGCCGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCCGGCCAGTTGTCTATTTATTATCTTTAGAAACAAGCAGGGGATGGGGCCCTCCACTGCAACTGCCTGAGCCTTAGCTTCCTCCTTAGTGGGGGTGTTCGGAATCCCACCCCTGGGCTCAGGGTGGGCCCTGAGGAGTCCATCGATCAGTGGAGCCAGGGCACTGTCAAGGGGGCCCTCACCTTGTCTGCCTGGCACAGGTCCCGGATCATTTCCTCGATGAAGAACTTGGACTTGCCGTAAGGGTTGGTACAACCACCCGTGGGGTGGGCCTCATCAAGGGGCAGGTACTGGGGGTTCCCGTACACAGTGGCTGAGCTGCTGAACACCAGGTTCTTCACCCCGTGGGCCTTCATGATCTGGCCGTGGAGAGATGGCATCAGTGACCTCTGCCTCACACATTACTCCCACCCTGTTACTCCTCCACAGGAGAATGGGGCTGAGGTGATGAGCACTCTCATTTACAGATGGGGAAACTGAGACTGGGAGGTAAAGACATGAGTCCAGGATGATACAGCTTGGGCTCTGTGTTTGGCACTGCCTGCCAGGCTGGGGTCCAGCTGGACACCCTCCTAGTGTCTGTGCCCTGTCCCATGCCTCTCACCTCCAGAAGCTGGATGGTCCCGGTCAGGTTAACTCTGTAATAATCCAGAGGCTTCTGCACCGACTCGCCCACGGCCTTGAGCCCCGCAAAGTGGATGACCGCCATAAAGCTGTACTGCAGGGGTGACATGGCCAGAGGTTGCTCTACTGGTTTTAGTCCTTGGCAATGCCCTCAGCCTGCCTGCCTGCACTCACCTTTTTTTTTTTTTTTGACAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCCATGCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTATGGGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGTGATCTCCTCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGCACCCACCTTTTTGAAGAGACGCTGTAGGGCTCCCTGGTCCAAAATGTCCATCTCCTCAAACTCCACAGAGCGGCCTGTCAGCTCCTGGACCCGCCGCAGGCTCTCAGGCAGGGAGCCCCCTCCTGGTAGGGTACATGTAGGCCACATCATCACGACATGGGGTGCTGTGTTCCCAGGGACTAGCCAGACACACATTCCCCGCCCGGTGGTGGAGGTGGAACCCAGGGTTTTGCTTCTGCCATCCCCTCAAGTAGCCCCAGCCCCACTGCCCCGCTCACCACGGAAGGCATTATGGAAGTTATCGATGACCACAGGCAAGTAGCCAGCCTCCAGCAGCTCCAGCACCGTGTGGCTGCCAATGTAGCCAGCCCCACCTGTTACCAGCACCTTCTCTGCCATGGCACCTGGCCCAGGATACAGAGTCTCAGAGGTGGCTGAGGCTGCCTGCTCAGAGCTTCCTTCCCACTGGAATCCTGCCCCCTAAGCTCGCTTTGGAAGGAGGCGGCAGTGTGCCCTAGGTACCAGACTGGCTCAGAAGTCAGCCCTGGGGCAAGTCTGGGTACCATC
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Task1_train_585
The gene GALE (UDP-galactose-4-epimerase) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; UDPglucose-4-epimerase deficiency
TCCCTGGCCCCTAACTGCAGGGGTCAGGCCAGCACTCACACATCCTGTCCAGCCCTAAGGCTGCTGTCCACCCCAGCTCCTCTTGGGCCAGGCTGGGGTTGGCGTAACAGGCTGCCACATCACCTTCCCGCCGTGCCACCACCTTGTACGGGATCTGCAAGACAGGAGGTAGTTGGAGCTTAGCTGAGCCGGCCCTGGCCCAGCTGCTGGCCAGGTCTTTAAGAAGCAGAAGTGCAGAGCAGCGGCTGGCCCGCAGGCACCGGGTGCTAGGCAGGCTGAGGAGACTGGGCAGTGCCAGGTACCCTCCAGAGAGGTGAGTGGGAAGGGCCAAAGCTGCTCTGTTGCTGAGAGCTGGGTGGGGTGAGGTGGGTGAGGTGGGTGGGGCGGGGGGGCCTACCTTCTTCCCAGAGGCCTTCTCCATAGCCTGGACCATCTGCAGCACTGAATAGCCTGTGCCCGTGCCCAGGTTGTAGATCTGGCCCACGGAGAACAGGGTTTATGGAGCGGGCTGGACTGACCACGCCTCTGGGCCGCTCTGCCTGGATCTGGTCCCTCCCCTCCCTCACTTCTCCCTTCTCTTCCTACCCGGCAGCCACACTGTTCTTTCAGCTTCCTTAAGGCTGCAATGTGGCCCTTGGCCAGATCCACGACATGGATGTAATCCCGGACACCTGCAGAGAAGGGAGTGTGTTGGATGGGGAGTCTGTTCCCCCTGACTCTCCTTCCTGGCTCCCACTCCTAGGTCCCCCTGGTCCTAGGCTCACCTGTGCCATCCTCTGTGTCATAGTCATTGCCAAAGACATTCAGGGCCTCCCGTCGCCCGATCGCCACCTGGAGGTGGAGATCAGGTCAGTTCGTCCCAGATCCCAGGCACCAGCTTTAACCCCAGGGCCACTCCTCTGTCCCTTCCCTTTTGCCTTACCTGGGAGACATAAGGCATGAGGTTGTTGGGTATGCCCTGGGGATCCTCACCAATGCAGCCAGAGGCATGGGCACCTGTGGGGTTGAAATAGCGCAGCAGCACTGCGTTCCAAGTCTGTGGGATGTGGGTCAGGTGGTGAGGCCAGAGGCACAGGCAGCGTGTCCCAGCTGAACCCAGAGCCCTCCTCATGCCTATTCTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTATGGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCCTGATTTGGCTCACTTCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCATGGCCGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCCGGCCAGTTGTCTATTTATTATCTTTAGAAACAAGCAGGGGATGGGGCCCTCCACTGCAACTGCCTGAGCCTTAGCTTCCTCCTTAGTGGGGGTGTTCGGAATCCCACCCCTGGGCTCAGGGTGGGCCCTGAGGAGTCCATCGATCAGTGGAGCCAGGGCACTGTCAAGGGGGCCCTCACCTTGTCTGCCTGGCACAGGTCCCGGATCATTTCCTCGATGAAGAACTTGGACTTGCCGTAAGGGTTGGTACAACCACCCGTGGGGTGGGCCTCATCAAGGGGCAGGTACTGGGGGTTCCCGTACACAGTGGCTGAGCTGCTGAACACCAGGTTCTTCACCCCGTGGGCCTTCATGATCTGGCCGTGGAGAGATGGCATCAGTGACCTCTGCCTCACACATTACTCCCACCCTGTTACTCCTCCACAGGAGAATGGGGCTGAGGTGATGAGCACTCTCATTTACAGATGGGGAAACTGAGACTGGGAGGTAAAGACATGAGTCCAGGATGATACAGCTTGGGCTCTGTGTTTGGCACTGCCTGCCAGGCTGGGGTCCAGCTGGACACCCTCCTAGTGTCTGTGCCCTGTCCCATGCCTCTCACCTCCAGAAGCTGGATGGTCCCGGTCAGGTTAACTCTGTAATAATCCAGAGGCTTCTGCACCGACTCGCCCACGGCCTTGAGCCCCGCAAAGTGGATGACCGCCATAAAGCTGTACTGCAGGGGTGACATGGCCAGAGGTTGCTCTACTGGTTTTAGTCCTTGGCAATGCCCTCAGCCTGCCTGCCTGCACTCACCTTTTTTTTTTTTTTTGACAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCCATGCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTATGGGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGTGATCTCCTCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGCACCCACCTTTTTGAAGAGACGCTGTAGGGCTCCCTGGTCCAAAATGTCCATCTCCTCAAACTCCACAGAGCGGCCTGTCAGCTCCTGGACCCGCCGCAGGCTCTCAGGCAGGGAGCCCCCTCCTGGTAGGGTACATGTAGGCCACATCATCACGACATGGGGTGCTGTGTTCCCAGGGACTAGCCAGACACACATTCCCCGCCCGGTGGTGGAGGTGGAACCCAGGGTTTTGCTTCTGCCATCCCCTCAAGTAGCCCCAGCCCCACTGCCCCGCTCACCACGGAAGGCATTATGGAAGTTATCGATGACCACAGGCAAGTAGCCAGCCTCCAGCAGCTCCAGCACCGTGTGGCTGCCAATGTAGCCAGCCCCACCTGTTACCAGCACCTTCTCTGCCATGGCACCTGGCCCAGGATACAGAGTCTCAGAGGTGGCTGAGGCTGCCTGCTCAGAGCTTCCTTCCCACTGGAATCCTGCCCCCTAAGCTCGCTTTGGAAGGAGGCGGCAGTGTGCCCTAGGTACCAGACTGGCTCAGAAGTCAGCCCTGGGGCAAGTCTGGGTACCATCACTTTCTGGCCTTAGGCTTTGGAAATTAATTAGCCTCTTGGCCTCAGTTTCTATCTCTGTAAAACAGAGCTAATAATTGTATAAACTTCATGAGGCAGCGTGAGGGTTCAGTGAGGTGATCTTAAGGGCCCGCCACAGCAGAGCTGGGGAGACCTGACACACAGGCACCTTATTTTCTAGTTCCACTTGCCTTGGAGTTGGAAAAGATGGAATCTGAGGATCCACACTTCTTTGTCCAAGGTGACTGAGGACTGGAGAGTCCTGGGCAGAAGGAAAATGGCAGCACGATTGGGACTCCAGGGTCGCAGGAAGGGGTTCTGTCTGCTCAGACCCAGGCTTGTCCAATGCCTCCGCCTTCGCTAGGTGTAAACTGGCTCCTGGGCGCAGTGACTAATACCTCCTGCTCTAGGCGGCCCCCACCCCCTTTCCCTCAAGGGTCAGCTGGGAGGAAGCAGGAAATAGATCACATGGCCTCAAGGGTGAGGTCCTTTGCCAGGCAGGCTGAGGCCAGCTCAGGGGCAACCACACCGTGGTTGGTCCTGGAGGGGGCCCCACCCCAACCCCCGCTCAGCCTCTGCCCATGCCAGGGCCAGCCCGGTCACTCCTGGCTCAGAGTTAGGAATCCCGCCCAACTTAGGCTACTCTGGGTGGGCCGTGTAGACGTGGACTTGGCCAGGTGCGCACCTCCACCCTGAACAAACTCTGCGGGTAGTACGGGGAGGAAGCCCCAGACACTGAGGCCTTTCATTCCCAGCGACCGGGCCCGCTGCCGCCTTCCTCCACGCTGCCTCTATCCCCTTCTGGGCTCACGCAGCTCCAACCCACTTGACCAAGAGCCCTCTGCGTGCCAGGCTCCGTACCAGGCACTTTTGCATGATTTTCCTGAATTCCCCCAGCATCTCGGTGAGACAGGTGTTATCACTGGCACTTTACAGATACAGATACTAGGGCCAGAGAGGTGAAACAGTTGCCCTTCGGTCCCACAGCTGGCGACAGCGGGCTGGAATCTGGATCGCCAGGCTCGCAGCCCGG
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Task1_train_586
This is a variant in GALE (UDP-galactose-4-epimerase), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; UDPglucose-4-epimerase deficiency
ACATCCTGTCCAGCCCTAAGGCTGCTGTCCACCCCAGCTCCTCTTGGGCCAGGCTGGGGTTGGCGTAACAGGCTGCCACATCACCTTCCCGCCGTGCCACCACCTTGTACGGGATCTGCAAGACAGGAGGTAGTTGGAGCTTAGCTGAGCCGGCCCTGGCCCAGCTGCTGGCCAGGTCTTTAAGAAGCAGAAGTGCAGAGCAGCGGCTGGCCCGCAGGCACCGGGTGCTAGGCAGGCTGAGGAGACTGGGCAGTGCCAGGTACCCTCCAGAGAGGTGAGTGGGAAGGGCCAAAGCTGCTCTGTTGCTGAGAGCTGGGTGGGGTGAGGTGGGTGAGGTGGGTGGGGCGGGGGGGCCTACCTTCTTCCCAGAGGCCTTCTCCATAGCCTGGACCATCTGCAGCACTGAATAGCCTGTGCCCGTGCCCAGGTTGTAGATCTGGCCCACGGAGAACAGGGTTTATGGAGCGGGCTGGACTGACCACGCCTCTGGGCCGCTCTGCCTGGATCTGGTCCCTCCCCTCCCTCACTTCTCCCTTCTCTTCCTACCCGGCAGCCACACTGTTCTTTCAGCTTCCTTAAGGCTGCAATGTGGCCCTTGGCCAGATCCACGACATGGATGTAATCCCGGACACCTGCAGAGAAGGGAGTGTGTTGGATGGGGAGTCTGTTCCCCCTGACTCTCCTTCCTGGCTCCCACTCCTAGGTCCCCCTGGTCCTAGGCTCACCTGTGCCATCCTCTGTGTCATAGTCATTGCCAAAGACATTCAGGGCCTCCCGTCGCCCGATCGCCACCTGGAGGTGGAGATCAGGTCAGTTCGTCCCAGATCCCAGGCACCAGCTTTAACCCCAGGGCCACTCCTCTGTCCCTTCCCTTTTGCCTTACCTGGGAGACATAAGGCATGAGGTTGTTGGGTATGCCCTGGGGATCCTCACCAATGCAGCCAGAGGCATGGGCACCTGTGGGGTTGAAATAGCGCAGCAGCACTGCGTTCCAAGTCTGTGGGATGTGGGTCAGGTGGTGAGGCCAGAGGCACAGGCAGCGTGTCCCAGCTGAACCCAGAGCCCTCCTCATGCCTATTCTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTATGGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCCTGATTTGGCTCACTTCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCATGGCCGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCCGGCCAGTTGTCTATTTATTATCTTTAGAAACAAGCAGGGGATGGGGCCCTCCACTGCAACTGCCTGAGCCTTAGCTTCCTCCTTAGTGGGGGTGTTCGGAATCCCACCCCTGGGCTCAGGGTGGGCCCTGAGGAGTCCATCGATCAGTGGAGCCAGGGCACTGTCAAGGGGGCCCTCACCTTGTCTGCCTGGCACAGGTCCCGGATCATTTCCTCGATGAAGAACTTGGACTTGCCGTAAGGGTTGGTACAACCACCCGTGGGGTGGGCCTCATCAAGGGGCAGGTACTGGGGGTTCCCGTACACAGTGGCTGAGCTGCTGAACACCAGGTTCTTCACCCCGTGGGCCTTCATGATCTGGCCGTGGAGAGATGGCATCAGTGACCTCTGCCTCACACATTACTCCCACCCTGTTACTCCTCCACAGGAGAATGGGGCTGAGGTGATGAGCACTCTCATTTACAGATGGGGAAACTGAGACTGGGAGGTAAAGACATGAGTCCAGGATGATACAGCTTGGGCTCTGTGTTTGGCACTGCCTGCCAGGCTGGGGTCCAGCTGGACACCCTCCTAGTGTCTGTGCCCTGTCCCATGCCTCTCACCTCCAGAAGCTGGATGGTCCCGGTCAGGTTAACTCTGTAATAATCCAGAGGCTTCTGCACCGACTCGCCCACGGCCTTGAGCCCCGCAAAGTGGATGACCGCCATAAAGCTGTACTGCAGGGGTGACATGGCCAGAGGTTGCTCTACTGGTTTTAGTCCTTGGCAATGCCCTCAGCCTGCCTGCCTGCACTCACCTTTTTTTTTTTTTTTGACAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCCATGCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTATGGGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGTGATCTCCTCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGCACCCACCTTTTTGAAGAGACGCTGTAGGGCTCCCTGGTCCAAAATGTCCATCTCCTCAAACTCCACAGAGCGGCCTGTCAGCTCCTGGACCCGCCGCAGGCTCTCAGGCAGGGAGCCCCCTCCTGGTAGGGTACATGTAGGCCACATCATCACGACATGGGGTGCTGTGTTCCCAGGGACTAGCCAGACACACATTCCCCGCCCGGTGGTGGAGGTGGAACCCAGGGTTTTGCTTCTGCCATCCCCTCAAGTAGCCCCAGCCCCACTGCCCCGCTCACCACGGAAGGCATTATGGAAGTTATCGATGACCACAGGCAAGTAGCCAGCCTCCAGCAGCTCCAGCACCGTGTGGCTGCCAATGTAGCCAGCCCCACCTGTTACCAGCACCTTCTCTGCCATGGCACCTGGCCCAGGATACAGAGTCTCAGAGGTGGCTGAGGCTGCCTGCTCAGAGCTTCCTTCCCACTGGAATCCTGCCCCCTAAGCTCGCTTTGGAAGGAGGCGGCAGTGTGCCCTAGGTACCAGACTGGCTCAGAAGTCAGCCCTGGGGCAAGTCTGGGTACCATCACTTTCTGGCCTTAGGCTTTGGAAATTAATTAGCCTCTTGGCCTCAGTTTCTATCTCTGTAAAACAGAGCTAATAATTGTATAAACTTCATGAGGCAGCGTGAGGGTTCAGTGAGGTGATCTTAAGGGCCCGCCACAGCAGAGCTGGGGAGACCTGACACACAGGCACCTTATTTTCTAGTTCCACTTGCCTTGGAGTTGGAAAAGATGGAATCTGAGGATCCACACTTCTTTGTCCAAGGTGACTGAGGACTGGAGAGTCCTGGGCAGAAGGAAAATGGCAGCACGATTGGGACTCCAGGGTCGCAGGAAGGGGTTCTGTCTGCTCAGACCCAGGCTTGTCCAATGCCTCCGCCTTCGCTAGGTGTAAACTGGCTCCTGGGCGCAGTGACTAATACCTCCTGCTCTAGGCGGCCCCCACCCCCTTTCCCTCAAGGGTCAGCTGGGAGGAAGCAGGAAATAGATCACATGGCCTCAAGGGTGAGGTCCTTTGCCAGGCAGGCTGAGGCCAGCTCAGGGGCAACCACACCGTGGTTGGTCCTGGAGGGGGCCCCACCCCAACCCCCGCTCAGCCTCTGCCCATGCCAGGGCCAGCCCGGTCACTCCTGGCTCAGAGTTAGGAATCCCGCCCAACTTAGGCTACTCTGGGTGGGCCGTGTAGACGTGGACTTGGCCAGGTGCGCACCTCCACCCTGAACAAACTCTGCGGGTAGTACGGGGAGGAAGCCCCAGACACTGAGGCCTTTCATTCCCAGCGACCGGGCCCGCTGCCGCCTTCCTCCACGCTGCCTCTATCCCCTTCTGGGCTCACGCAGCTCCAACCCACTTGACCAAGAGCCCTCTGCGTGCCAGGCTCCGTACCAGGCACTTTTGCATGATTTTCCTGAATTCCCCCAGCATCTCGGTGAGACAGGTGTTATCACTGGCACTTTACAGATACAGATACTAGGGCCAGAGAGGTGAAACAGTTGCCCTTCGGTCCCACAGCTGGCGACAGCGGGCTGGAATCTGGATCGCCAGGCTCGCAGCCCGGCCCTCTCCCCAGGCGGCTCGCCCTTCCCCCACCGCTGCC
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Task1_train_587
This variant affects the gene HMGCL (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
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CCCATCCATGAATCATCTGTGTGTGCCCCTATTTCCACATCATCCCCAGGGCTTCAGGTGGGCAAGGGGCTCAGAGTTTACAGGTAGCCTGAGCCACTTTGGAGCTAGTTTTTCTGTTCAGGGCTTGACAGATAAAGTTTCCAGCTTCCAGAAGCTTCTGGAGATTCACACCCTTTGAGAAACAAGTTAGAGGATGCGGTAAGTCATGGTATGCCCTCAACACCAGGGAAAACATCAGCATGGACAGACAACTGTGATACTGAAAAGTAAAGGTGAAGATAAACAGGCTTTTTCCTTGACAGCGGGGCACCAGCTGCCTGTGAGCTCCTGTCTGTCTGGCACCTGGGTTATTCCTCTGACTCCCCCTCATGTAAGATGCCCAATCTCTGTCATGGTTTGTAGTGCCACTACCAGGGCACAGATCTTATCAGTCTTGTTCAGTACTCCCTCTTCAGGGCCCAGCACAGGGCCTGGCCCACAGAGGTAAAAAACTGATATTCAAGTGACAATTGTGAGGCAGAGAGGGAGGGATAAAAACACCAACTGAAAGGGCCAGACAGAAACCCTCTGTTCATACAGTAGCTCATATTTGCTGAAGTGCACTCTGTGCTCAGCTCTGTGATAAGCATTCTACATAACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTGTGTCGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCAATTTTTCTATTGTTAGTGGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCTGGCCCTCTACGTACGTTTTCTTACTTAATCCTCACAATGGCTCCATGAGATGGATGGCATTATTATTCCCATTTCTTAGGTTCAGAGAGATGAAATAATTTGTCTGAGGTCTCATAGCCTGGGAGTGGCAGGAGTAGGCTTTAAACCCAGTTCCATCTGATCTTTAAGCACAGATGCTATTCTGCTTCCGTCCCGCCACTGAGGGCCCTGGTGGACTCTGGCGGATCCCTGGTGAGCTGTCTAACGCTACTGTCCTCATTTTACAGAGAACAAAACAAAGCCAAGAGAGAACTGACTCATTTCAGGTCATGAACCTGACCCTTCCCAGGGCCCCTTCCATGTTCCTGGTGTCTCCTAGGACTGAACTGTCAAAGTCACCCTGACACTCCAGCCTTCTTATGCCCATGCGTGTGGCCTCACTCAACCCTACTCTCACAAACATTAAAATATTAGATCAAATATCCATAATCCCCAACACCCTTCCCCTCTTTTGTTTTGTTTTGAAGAGATAGGGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTACACTGGCAGGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCTAACCCTTTCCCTCTTTACTCCTCAGCACCTTAACAACCCCAAATACCCCCATCCACTTTTGTTCTCAGCTTCAGGCCCCCTGGTCAGTTCGGGGCTGTCGCCACCAGGGGGTGGGTGGGCTTACCGTGTGAATGCCCAAGCCCTCTAGCATGTAGACCAGGTCTTTTGTGGCCAAGTTTCCTGATGCCCCCTGTGCGTAGGGACAGCCTCCAAGTCCTGCCACAGAAGAGTCCACGACACTCACTCCCATCTAGAAACATAAGGATGGTGAAACACAGTTGTTGCTGGGGACAAGAGGCCACAGAGATGAGCCTTGCAAACCTCCCAATCGTCTGTTGCCTGAAATTCTAGAGTCATTCTTTGCTTTGGCTTATGATTCTGTTGACATGACAATCCCACAGAAAGAGACAGTGCTTCTCCTTTTAGTTTCTGTTAAACTGTTTCCTCTGCCAGCAGTATCTTTCCTTTCATGGTGAACTCTCATTCTTTAGGTTCCAGTCTGAAAGCCACCTGCTCAGGGAGACCTTTTCTGATCACCAGCCTAACCCCCTCCCACTGCTGAGATTTCAGACCCCTGTTGTTTACTGTGATTCATTTATTACCCCCCCCCCACTTACCCCCCACCACCTCCAGGCTACTCTCACTCAGTCAGGGCCTTGCCACACGAGGGCCACATCCCATCTTCCCAGGTCAGTCACCTCCCACTATCCCAAATGACTATTTCACTTTCTCCTCTCTTCTTAAACCTCTATCACCCCCTTCCCCATCCTCATTCTCATCTGCTGCTTTATGGAAATGGATGCAATCAAGAGATGTCTCCATTGATTCCCACCATCACATCTACCCACCTGCCTACATCTGGGCCTACAGACCCACTGTCCCTCATGCTGCCTGAGATGGACCCTGAGCTCCTAGCCAAGGCCAACCCCTCCACCTTGGCGTGAGGCCCATTCCCACCTGCTTCAGGATGTGCTCCAGTAAGTCTCTCCCTCTCTGCTGCAACCTGTTACTCCCCTCCACTGGGTCATCTTCACACAGCCTGCGATCTCTCCCATCTTTTACAAACCTTTTTGGAACCCTCTAACCTCCAATTTCTTTCCCCCCATTCAAAGCAAAGTCCCTCAAAAGAGCTGTTCCCATTTAACATCTACCATTCTCATTTGAACCCATTCGAAACAGGTTTGCGTCCCCACAACTCCTCCACTGAAACAGCTCTAGTCAAGGCCACTGGTGGCCTCCATGTAGCTAAGTACAAAGGTCAAGTCTCTTCATCTTTGCACTTGACTAGCCGCATCATCTTGGACACCTTCTCCATGTGGCTTCCAGGGCTCCACATCCCTTGGTTTTCCTCCTAGTGCTCTAGCCTCTCCTGAGGCCTCGATCCAGTCTTTGCTGGCTCTTCCTCACCTCCCTGATCTCGGTTGGAGCCCTTACTGCTCATTCCTCAGACAGCTTCTCTATCTCCACTCACTCCCAGTTAACTGCACCCAGGTTAACACACCTGCCTATAGATGTCTCGAGCTTCACAGATCAGAACACGAACTGCTGAGATCCGGTCACGCACCTCTGCCCTCCAGGCCTCCTTGCCATGTCTCTCACCTGGATTGCTGTAGGCTCCAAACTGGTTCTTCTCTCTACAGTGTATTCTCTACACAGCACCCAGAGGAGCCTCTTTTTTTTTTTTGATAAGAAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCACTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAAATCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCGCAAATAGCTGGGATTACAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGAGCCTCTCAAACGGAACATTTCAGATCATCTCCCTCCCCGCCCCTGCTCAAGACTCTCTGTTAGCTTCCCAGCTCAGTCTGAAAGAGTCAAAGTCCTACAAGGCCCCCGATCTGGCCTTCCTCTAACCCTGACATCTCTGCCCCCCTCTCCTCAGTCACACTGCTCCCGCCACATGCCTCCTCCTGATCCCTGAACACAGCAAGCACACTCCTCCCTCAGGGCTCTGCGCCT
Task1_train_588
A genomic change on Chromosome 1 affects HMGCL (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
GAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGAGCCTCTCAAACGGAACATTTCAGATCATCTCCCTCCCCGCCCCTGCTCAAGACTCTCTGTTAGCTTCCCAGCTCAGTCTGAAAGAGTCAAAGTCCTACAAGGCCCCCGATCTGGCCTTCCTCTAACCCTGACATCTCTGCCCCCCTCTCCTCAGTCACACTGCTCCCGCCACATGCCTCCTCCTGATCCCTGAACACAGCAAGCACACTCCTCCCTCAGGGCTCTGCGCCTGCTTTCCTGGGTGGGGCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCTGCTAGGGATCCGCAGGGCTCACTCCCTCGCTTCCCTCAGGTCTCTCTCAAATGCTACCTTCTGAGTGAGGCCACTCTACAGAAAGGCCTGGCACTGCCTTAACCTGCTTCATTTTTTCTCCACAGTGTTTATGAACACCTGGCCTGCTGTATGTTTGTTTATTTATTATCTGTCTCATAGTACTAGAGTGTCAGCCTCATGAGGGCAGAGACTCTGTTTTGGTCACAGCTGAATCCTTAATGCTGAGAACAGTGCCTAGCACACTAGGCACCGTTAGGTTAGGTTTTAATAGGTGAATAAATGGTCTTACAATGTGCTATTTACACGCCTGTAATCTTCCATCTGTCTTCCCCACCCACCATAACATGAGCTCCCAGAGGGCAGGGATTGGGTCTTGTTACCATTGTCTAAGTCAGCACTTAACCTGGCACATCGATCCATATTTCCGAAGTAACTGATGGAAGAGGGAGGTCAGAGGAAGCTACTGCCAGACGTCACACAGCTCAACCTGTTCCCTGATAAATTTTCAAAAAGGGGATTCTGAGATATCACTGCCATGAAACAGAGAAGCACAGAGGAGCAGGAGTGTCCTGAGCGTGATCAGGATGAAGTTTTGCCTCAGACTCACCTCAGCTGTGCAGAATTCCCCTTTACCTGCCTGGCAAGGCATAGGAGAGGAAGTCACTCTTCCTGTCTGCCTGGCTGGGAAACGCATGAGCTGAAGGAAAGCCCAGGAACCAGGGCAGGGTATCACAGTAAGCTGAAAAATGAGGAGACCACAGAACTACGAACCTTAACCTTGACAGCCACAACTCTGAGGAAACCGACCCAGAACATAACAGACTCACCTGGCTTAGACACGAACCTCTAGGGGATAATTGAGAGGAAAAAAAAAGTGGCTGGAACTGCCATCACTATCCTAGAGATGGAAGGTTAGGCCAATGCTACAGCAAGGTAGCTGTGGTCAGACACTAAGAATGCTCCTTCTATCTGGCTGCCAGCCAATGGATCTCCATTCTGGACCAGCCCACGAGAAGCAAACCTCAAAGGAAACTAATCTGAGGTCTTAGCTCAATCTGTGGGGAACGGCATTAAAGCCTCTCCCTCTGAGTGACCTCTGCTAGCTTCTCTACCTCCTGCTTCCTCATCTGCTTCTGCTACACACCCGCACACTGAAAACCCTGTATATTGTATGAGTCCTCCCTGAACCCCACATCAGTCCTGAGGTGCAATTCTGCCTAGTCATCTTTCCTCTTCCCTCAACAGCAGCTTACTTTATGTTCTTCAAGCTTCACTGAGGCCTCTTTTGCAAATCCTCCCAGATCTCCTCAGCTGGGATGGGGCCCCTCTAGGCTTCCTGAGCCCCATGCTTCCTCCCTTCATGGCATCTGTCATAATGCAGTGGGATTGCCATGTAACTCCCTTGACTGTCTCCCCAACACAGAGCTGTACACTTCACATCTGGGCAGGGTCACCATGACTGTGTCCACCATTGCCAGCTTGGAACCTGGCATACTGGCATCAGTAAATGTTTGCTGAAAGAATAAATGATAACAAGCTGTCCTGCCCACCGTGACCTTTGGGAGAATGGGCATATGCTTTTGATTACCTGCAGGGCCATCAAGGTGTTGGCCAGGGCTTGACCATAGGTGTCATGGCAGTGGACAGCCAGGGCAGCCAGAGGCACTTCCTGCATGACAGCAGATAGCATGTCTTTCATGATCCCTGGGGTGCCCACACCAATGGTGTCCCCCAGGGAGATCTCGTAGCAGCCCATTGAGTAGAACTTCTTGGTGACCTAAGGAAGCAAGCAGGCACTTGGAGGATACAGAATCCACCAGCCAGGGGATCCATGCACTCAGAAGAGGGGGCCTTTGCCTGGGCAGAACACTTCTGGGTATGACGCACTCAGTTCCTACTGGATTACATGCTCCTCACCACTCCAACTGGGAATGATGATCCTCAATCTATGATCAGGAGACTGAGGCGTAAGGGGCAGAGCCAGCCGCTGGAGCCAGCCCACAGTCCTGAAGCTCCAACCCCCGTGCTTTCCTCCCTACCTGTGCCCCTCAGACTTCAGTCTCACTTACGGCTGTCACATCATACTGTCAGACCCAGGTGCTGGAATCAGTGAAGTTGATTCCTTCCATGTCGTTTTATCCTCAGCAATAAAATCCATGAAATCATGGGTCTGAGATGCTAGTTATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGGGTCTCACTCTGTCATTCGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTTACTGCAACCTTGGCCTCTCAGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACCATATGTATAAAAATGTATATATTTTACATATATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATCATAGGCACCTACCACCACGCCCCACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACATGCTTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCATACCCGGCCAATCAATAGTCCATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTTTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCGGCGCCCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAGTTATATTTTTTAATAGAGGTACATCACTATTTAAATTTTTGGAAGCCCATTTGCACATCTCTAAAACCACTGCAAAATGGGTCCATATTGGAATAGGTCCAATATGGGTCCAATTGGAATAAGCCATACTGGAATAGGGTGGGCCCCTAATCCCATACGACTGGTGAACTTAAAAAAAGATGGCCTCACCCAAGGAGCTGCTGCCCACACGGGGCTGCTGGACAAGGTGCAGAGGGATGTGGCAGGGAAAGGGGACCAGAAGACACCAGTGATCTGCTAAATAAATGAAATGGTGACGTCGCTTCCCCAGTGGCCCTGCAGAGTGTGGGGCGGCAGTGGCTGGCCTTTAGGGGGCAGCAGGGTGCAGGGGAAGGAGCAGGCCTTTGAAGTCACGAGATGCTGGGTTAAAGTCCTAGTTCTGCTGTTCACTAGCTGTGGGCCTTGGCAAGCAACTTCACTTTTCTGAGCTTCAATTTCTGCTTCTGAAAAATGGTGATGACCCTTTGGTCATACGGCAAGGATTGTGGCAACTGAGGCTAAGACCTGGAGCAGGGCAGCTGCTCTCAAGAAACAGTTGCTACTGTTACCATTCCACCTATCTGGATGCCACAAAGTATCCTGGGAAGAAGTGGGCTTTGGAGAGAGAAAAAATGGGGTTTGATACCTGATTTCACCATTTGTAACCTGTGTGGCAAGTTATTTAGTGTCAGTTTTCTCAACTGTAAAAGGGAATAATAATACCAAATTTGCACAGTGGTTTTGAGGACTAAATGACATAAGTTCTTGGG
GAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGAGCCTCTCAAACGGAACATTTCAGATCATCTCCCTCCCCGCCCCTGCTCAAGACTCTCTGTTAGCTTCCCAGCTCAGTCTGAAAGAGTCAAAGTCCTACAAGGCCCCCGATCTGGCCTTCCTCTAACCCTGACATCTCTGCCCCCCTCTCCTCAGTCACACTGCTCCCGCCACATGCCTCCTCCTGATCCCTGAACACAGCAAGCACACTCCTCCCTCAGGGCTCTGCGCCTGCTTTCCTGGGTGGGGCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCTGCTAGGGATCCGCAGGGCTCACTCCCTCGCTTCCCTCAGGTCTCTCTCAAATGCTACCTTCTGAGTGAGGCCACTCTACAGAAAGGCCTGGCACTGCCTTAACCTGCTTCATTTTTTCTCCACAGTGTTTATGAACACCTGGCCTGCTGTATGTTTGTTTATTTATTATCTGTCTCATAGTACTAGAGTGTCAGCCTCATGAGGGCAGAGACTCTGTTTTGGTCACAGCTGAATCCTTAATGCTGAGAACAGTGCCTAGCACACTAGGCACCGTTAGGTTAGGTTTTAATAGGTGAATAAATGGTCTTACAATGTGCTATTTACACGCCTGTAATCTTCCATCTGTCTTCCCCACCCACCATAACATGAGCTCCCAGAGGGCAGGGATTGGGTCTTGTTACCATTGTCTAAGTCAGCACTTAACCTGGCACATCGATCCATATTTCCGAAGTAACTGATGGAAGAGGGAGGTCAGAGGAAGCTACTGCCAGACGTCACACAGCTCAACCTGTTCCCTGATAAATTTTCAAAAAGGGGATTCTGAGATATCACTGCCATGAAACAGAGAAGCACAGAGGAGCAGGAGTGTCCTGAGCGTGATCAGGATGAAGTTTTGCCTCAGACTCACCTCAGCTGTGCAGAATTCCCCTTTACCTGCCTGGCAAGGCATAGGAGAGGAAGTCACTCTTCCTGTCTGCCTGGCTGGGAAACGCATGAGCTGAAGGAAAGCCCAGGAACCAGGGCAGGGTATCACAGTAAGCTGAAAAATGAGGAGACCACAGAACTACGAACCTTAACCTTGACAGCCACAACTCTGAGGAAACCGACCCAGAACATAACAGACTCACCTGGCTTAGACACGAACCTCTAGGGGATAATTGAGAGGAAAAAAAAAGTGGCTGGAACTGCCATCACTATCCTAGAGATGGAAGGTTAGGCCAATGCTACAGCAAGGTAGCTGTGGTCAGACACTAAGAATGCTCCTTCTATCTGGCTGCCAGCCAATGGATCTCCATTCTGGACCAGCCCACGAGAAGCAAACCTCAAAGGAAACTAATCTGAGGTCTTAGCTCAATCTGTGGGGAACGGCATTAAAGCCTCTCCCTCTGAGTGACCTCTGCTAGCTTCTCTACCTCCTGCTTCCTCATCTGCTTCTGCTACACACCCGCACACTGAAAACCCTGTATATTGTATGAGTCCTCCCTGAACCCCACATCAGTCCTGAGGTGCAATTCTGCCTAGTCATCTTTCCTCTTCCCTCAACAGCAGCTTACTTTATGTTCTTCAAGCTTCACTGAGGCCTCTTTTGCAAATCCTCCCAGATCTCCTCAGCTGGGATGGGGCCCCTCTAGGCTTCCTGAGCCCCATGCTTCCTCCCTTCATGGCATCTGTCATAATGCAGTGGGATTGCCATGTAACTCCCTTGACTGTCTCCCCAACACAGAGCTGTACACTTCACATCTGGGCAGGGTCACCATGACTGTGTCCACCATTGCCAGCTTGGAACCTGGCATACTGGCATCAGTAAATGTTTGCTGAAAGAATAAATGATAACAAGCTGTCCTGCCCACCGTGACCTTTGGGAGAATGGGCATATGCTTTTGATTACCTGCAGGGCCATCAAGGTGTTGGCCAGGGCTTGACCATAGGTGTCATGGCAGTGGACAGCCAGGGCAGCCAGAGGCACTTCCTGCATGACAGCAGATAGCATGTCTTTCATGATCCCTGGGGTGCCCACACCAATGGTGTCCCCCAGGTAGATCTCGTAGCAGCCCATTGAGTAGAACTTCTTGGTGACCTAAGGAAGCAAGCAGGCACTTGGAGGATACAGAATCCACCAGCCAGGGGATCCATGCACTCAGAAGAGGGGGCCTTTGCCTGGGCAGAACACTTCTGGGTATGACGCACTCAGTTCCTACTGGATTACATGCTCCTCACCACTCCAACTGGGAATGATGATCCTCAATCTATGATCAGGAGACTGAGGCGTAAGGGGCAGAGCCAGCCGCTGGAGCCAGCCCACAGTCCTGAAGCTCCAACCCCCGTGCTTTCCTCCCTACCTGTGCCCCTCAGACTTCAGTCTCACTTACGGCTGTCACATCATACTGTCAGACCCAGGTGCTGGAATCAGTGAAGTTGATTCCTTCCATGTCGTTTTATCCTCAGCAATAAAATCCATGAAATCATGGGTCTGAGATGCTAGTTATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGGGTCTCACTCTGTCATTCGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTTACTGCAACCTTGGCCTCTCAGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACCATATGTATAAAAATGTATATATTTTACATATATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATCATAGGCACCTACCACCACGCCCCACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACATGCTTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCATACCCGGCCAATCAATAGTCCATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTTTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCGGCGCCCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAGTTATATTTTTTAATAGAGGTACATCACTATTTAAATTTTTGGAAGCCCATTTGCACATCTCTAAAACCACTGCAAAATGGGTCCATATTGGAATAGGTCCAATATGGGTCCAATTGGAATAAGCCATACTGGAATAGGGTGGGCCCCTAATCCCATACGACTGGTGAACTTAAAAAAAGATGGCCTCACCCAAGGAGCTGCTGCCCACACGGGGCTGCTGGACAAGGTGCAGAGGGATGTGGCAGGGAAAGGGGACCAGAAGACACCAGTGATCTGCTAAATAAATGAAATGGTGACGTCGCTTCCCCAGTGGCCCTGCAGAGTGTGGGGCGGCAGTGGCTGGCCTTTAGGGGGCAGCAGGGTGCAGGGGAAGGAGCAGGCCTTTGAAGTCACGAGATGCTGGGTTAAAGTCCTAGTTCTGCTGTTCACTAGCTGTGGGCCTTGGCAAGCAACTTCACTTTTCTGAGCTTCAATTTCTGCTTCTGAAAAATGGTGATGACCCTTTGGTCATACGGCAAGGATTGTGGCAACTGAGGCTAAGACCTGGAGCAGGGCAGCTGCTCTCAAGAAACAGTTGCTACTGTTACCATTCCACCTATCTGGATGCCACAAAGTATCCTGGGAAGAAGTGGGCTTTGGAGAGAGAAAAAATGGGGTTTGATACCTGATTTCACCATTTGTAACCTGTGTGGCAAGTTATTTAGTGTCAGTTTTCTCAACTGTAAAAGGGAATAATAATACCAAATTTGCACAGTGGTTTTGAGGACTAAATGACATAAGTTCTTGGG
Task1_train_589
Gene HMGCL (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
TTTTTTTTTTTTGAGACCGGGTCTCACTCTGTCATTCGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTTACTGCAACCTTGGCCTCTCAGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACCATATGTATAAAAATGTATATATTTTACATATATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATCATAGGCACCTACCACCACGCCCCACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACATGCTTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCATACCCGGCCAATCAATAGTCCATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTTTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCGGCGCCCACCACCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAGTTATATTTTTTAATAGAGGTACATCACTATTTAAATTTTTGGAAGCCCATTTGCACATCTCTAAAACCACTGCAAAATGGGTCCATATTGGAATAGGTCCAATATGGGTCCAATTGGAATAAGCCATACTGGAATAGGGTGGGCCCCTAATCCCATACGACTGGTGAACTTAAAAAAAGATGGCCTCACCCAAGGAGCTGCTGCCCACACGGGGCTGCTGGACAAGGTGCAGAGGGATGTGGCAGGGAAAGGGGACCAGAAGACACCAGTGATCTGCTAAATAAATGAAATGGTGACGTCGCTTCCCCAGTGGCCCTGCAGAGTGTGGGGCGGCAGTGGCTGGCCTTTAGGGGGCAGCAGGGTGCAGGGGAAGGAGCAGGCCTTTGAAGTCACGAGATGCTGGGTTAAAGTCCTAGTTCTGCTGTTCACTAGCTGTGGGCCTTGGCAAGCAACTTCACTTTTCTGAGCTTCAATTTCTGCTTCTGAAAAATGGTGATGACCCTTTGGTCATACGGCAAGGATTGTGGCAACTGAGGCTAAGACCTGGAGCAGGGCAGCTGCTCTCAAGAAACAGTTGCTACTGTTACCATTCCACCTATCTGGATGCCACAAAGTATCCTGGGAAGAAGTGGGCTTTGGAGAGAGAAAAAATGGGGTTTGATACCTGATTTCACCATTTGTAACCTGTGTGGCAAGTTATTTAGTGTCAGTTTTCTCAACTGTAAAAGGGAATAATAATACCAAATTTGCACAGTGGTTTTGAGGACTAAATGACATAAGTTCTTGGGCTGGTCAAACTCAATTCCCATGCCATGTTCTTCTCAGTGTTGACCTGGTGACTGTTCAGAGGACATCAGGGTTGTGGCCTTTCAATCACTACAAGGAACTATGGGAACTCCTGGGTAAGGAGCCCCTCCTCAGAGAATCACCTCAACGACCAGACTGGAAACTGAATTGGAGGTTTTCAGGCTGGATAGAGGCCAGGGGCTTCAAGGACTACATGTTCGGCTAGGAGGGGGGCCTCTAGGGAGCAAGTGCAGGGCTGTGCTCACAGCAGGAGCTTAATGAAGGAGCTGGGTGAATGAATGAAGTCAGGAACCTGCCAGAAAGGGTGGGGAGAGGAACCTATGCGCTCAGGGGCAGACAAGGTGGCCAACCCTCACCAAACCCCCCGCCCTGACACATGCACACACCTCAGCTACTTTAGCTGGGGAGATCTTCCCTTCATAAGGGCAGCCAAGAGCACAGGAGACGTACCTGTGGGAAGACAGGGGAGGAATGAGGTCAGTGTCCTGAGCTTTTTGGCTAGCAGAACTGAGGCAGGGCTGTTTAACACACATTTCTGATCAGTGTGCAATCAACACCTGCAGCTGGGCGGAGTAAGGGCAGGGATGGTACAATTCAGTGCCAGGAGGAGGCAGTAGAGAGCAATGGCAGGGAACTGGGGGACAATGGACCTACAATTGAGGAAGCAGAAGTTGCACAGGCCTCAGGAGAGGCAGCCAAGGATTTACAATAAGCGGAGGAGGAGCTAGAGAGGGCAAGGAGAGTAAGCAGCTGGGTTGTAAGGTGGGGAGATGGAGCAAAACTACGTGCCAGAGGAGCTGGGGCCAGTACTCCAAAAGGAGACCAAAGACTGGGTAAAACCAAACTCAGAACAAGAGCTGAGTTGGATATGAGTCAGTAACAGGCTGGGCTGGCCTGAGGACCAAGGGATGAGCTGCCCCAGTGAGATGCTAGAGGATTCATTCATTCATTTATTCACCTGATGTTTACTGAGTTGCCTGCTATGTGCCAGGCACTGGCACAGAGCAGTGGGCAAGACTGATAAGGTTCCTGCCCTCTCAGAGCTTATCTCAAGTTAGGGAGATGGCCAATAAAAAAGCAACCAAGTAAGTAATGGAGAAAATCTCAGAAGTGATGTGCCACAGAGGAAAGATGGGAAATGATAGGAACAAGTGGAGGAGGCCAACTAGTGAGGGTCCAGGAAAGATCCCTCTGAGGACAGGATGCTGGAGCCGAGAGGAGCCGGGGGTGGTCTGTGAGAAGAGCATTCCAGGCAGAGGGAAGACCTGGGCAAAGCCCTGAGACAGAAGAGCCAGGCATGCTCCAGACAGAACAAAGGACAGCTGAGGCAGACAGAGCAAGGGGAAAGGAAGTATGAGATGAGGAGGTCAGCAAGGTGGGCACAGGTCTGATCATGGGTCTTAGGGCTATGGTAAGGAGGGTGGATTTGGGATGTAGGTGACTTCTATTCCCACCTGCCCTTTTGGGAGCTGTCTTTAAAACCCTTTAGAGTCAAGCAAATTCTGCATATTAAGAGGCATAATAAATGTTCAACAGATAAATAATTTCAGACTCAAAGATCTCAGTGTACTTTTCCATTTTGATGCTCCCACTTATTCTCCAACCACTGCTGAGCAAGAAAAAGGTAAGAGAGATGCTTAGAAAGACACAGATCTGGGAGTTGGGCCAATGTTACTGGAGCACCTGCTTCCCCATTCATCCACCTGCCCGTCAGTGACTGAGTGCCCACTGTGGCTAGGCCCCAAGCTGGGAGAGTGGAGCACCCCAGGGACTGGGAGAGATGTGGGCTTTGCCCTCATGGAGTGCACGGTCTAGTGGGGTGGGGCAGGGAGGGAATTTAACAAGCAGCTAAGTGCTACATTTAGAGGATGTCCCGACACCATGGGGTCCCAGAGAAGGGCACTAACTCCAGCTGAAGGACTGGAGCAGCTTCTCAGAGGAACTGACTCCCACAAGAAGACCTGAAGGATGAGCAGGAGTTATCCCCGAGAAGCATGATGTGGAGGAAGTGTTCTTTATTTTTTGGAGACAGAGTCTTACTCTTTCACCCATGCTGGTGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTTCAGCTTGGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCTTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCAACCACACCTGGCTTTTTTTTTGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCCCAAGCCAGTCACAAACTCCTGGGCTGAAGCAACCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGGAAGGTTGTTCTGAGTCTAGAGAGAGCACGTGCAAAGGCCCAGAGGCAAGAGTGGAGGCATGTGACAAACAGAAAGAAGTTCCAGTTGGGCTGGAGTGTACCATGAAGAGGAAGCAGGGGCCAGAAGGGAACTTGAACGGTACGGCTACAGAAAAGAGCCGGGACCAAATCATGCAGGGTTTGTAAACCTCATTAAAAAGTCTGCACTTGATTAGTCACTGAAAGCTT
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Task1_train_590
The gene HMGCL (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
TCTCGCTAGGTCCTCCCCTTGCCTGCCTTCTCCAGTTTCTCTCCCACTGCTCTAACTTAATCTTTCCACAAAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTATTGCCCAGAGTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCGACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGATGGGATTACACAAGCATGCCACCACCCCAGCTCATTTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGTATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCCTGTCAAATAATTTTTGAAAGCCCTCCATGTTGCAGGCATTGTGCTAGGTGCCGGGGATATAGCAGTAAGCAGAAGCAGAACAGACAGGATTCTGCCCTTCGGGAACTTACACACTATTGTTTCCAACAAGCACTCACTATTAAAGCTAGGATGGACGTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAGAAAAAAGCTTTTCTTATTGAAAAAATAATCAATATATGATTCTTTCAGAAAAACATGCCAAAAACAAAAGAAAACCACCCTTAGAATCTCCCAGTGATAACGCTATTAACACCCTGGTGTGTAACTTTCTAGATCTGTGCAGCCCAATATGTCACTAGTCACATGTGGTTATTTAAATTTAATAAAAATTGTATAAAAATAAAAATACAATTCCTTGGCCACACTAGTCACATCTCAAGTTCTCAAGGGCCACATGGGTATAGTGGCCACCACATGGAAAAGCTCAGGTCCAGAATATTTCCATCTTCACAGAAAGTGCTGGTCTAGGTCCTAGTCTAGATAAATGCTCCCATACATATATAAACTTTTTTCTTACATAAAAGTGTTAAGATTAAAAAATACATGGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCTAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGAGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATGCCATCTCCCAAAAACACACACACACACACGCGCGCGTGCGTACGCGCACATGCACTATTTGTTTTTGTTTGGAGACAGAATCGTGCTCTGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCATGCCCAGTCACATGTACTATTTTATAAACTGCTTGAGTCACTTTATATATACCTATGTTATTAATGGCTTCATAATATTTCATTTTATAAAAAGTCCATAGTGTATCTGACCCAACTTTCCTCATACTAAATATTTAAGTTGTTTCCAACTGTTCTGTGCTTACCAAACAGGTTTGTAAGGAACACCCCCAAGGCTAAATCTCTACATTTGGCCTTCGTGACTTGCTTTGGATAAATCCCCTTACATGGAATTGCTGGGTCTACCCCACCCCACTGGGCTGTGGACCTGGGGACACCAAACCTGTTGCACCACCATTCAGTTTATATATATACATATATTTTTTAATAAGATAGAGTCTTGCTATATTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAATTAGGGATGACAGGCATGAGCCACCCATCCAGCTTGCCCCACCATTTTAGATCATTTAACTGTCACAGGTGTCTGTCCCTGTTTGGCCTCCTCTACTCTCCCCTAACTTGTGCAGAGGAATCACATCTTGCATAGCTCTGTCAACTGCCATTGCACCTATCACACGTAATACTCAAAGCAGATGCTTGAAAAAACTGTTTTTTTGGCTCATTTCCAACTTTACCTTTTCATTTTGTAGTCCATCTCGGGGACCAACTTCCACAATTTTCACCCGCTTTGGTAAAGTGCCCATAGATGAGGTGCTGACCTTTGGTTTAAAAGAGGAAACAAAAAGTATGAGGAAGAGATTGCCACAATTCCCAGGGAGACCAATATGAAAGAATGGATCTATCTTCACTAATAATGAGACAAGAAGAAATATTTCTCACCATTTAATTCACATTTGGTCTATTTTAGAATTAAGAACAAAAAGAATATTTCACTTAGTAACAGGAACAAGCAAGAGATTCATCCTTCCAGTACCGGTTCTCCCCTGAAGTCCAGACTCCTTTTCCACTGCCTACCTGACAGCTCTATTCGCATCTCTTCATATAGCAGTCCCGAAACAGAACTCTAATTTCTCCTAAAGCCCATCTGACTCCATCCTTTCCATCTCTGTCAAAGGCATCGCATGTACCCTACTGCATAAGCCAGAACTTCATTGAGCCATTTCACCTATTCACCATGGCCTATAGGACTCTGTATGCTGCTGTATGTATGTTAGAAGTAGTTTAAAAAGGCCAGGTATTGCGGGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAAAAATAGCCGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAACTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAAGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCACCTTGGGCGACAGAGGAAGACTCCATTTCCAAAAAAAATAAAAAAAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAGGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGAATGGACATGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGCCTGCAGTGAGCTATGACTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAAATGACTCTATATGTCACTTGATGCTTTCCAATTAAGAAAAGAAAAGACTGTATGAGTTGCCTCCTCTGACCTCCTGGAATCATCACTCGCCCCTACTGTCCACTCCCAACCTCCACCCAACAGGTTGCTAAGCTCCCTGCCTTCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGTTCCTCATCTGGCTTTTTTTAAAAAAACTGGCTGTTCTTACATCTCTCTCTCATCTTTCAGTTGCAGAGAGGCTTCCTCTGACCACCCTTTGCAAAGCTGCCATTCCTCCCACCCCCATTATTTTCGCTATTGCAGAGCTATAATTATTTCCTTCAAAGCACGATAAAGAATGCCTACTCAATGTCTCTTCCAGTAGAACATAAGCTCTTTGAGGGACCTTGTCTGTCTCAACTCCACTTCATCCCTAGTGTTTGGCACCGTGTTTGGTACAAAGTAGCCACTCTTTAAAGTTATTAAAATAACACATAAACCATGAAGGACACAGCTGTCCCAGAAGAGAGCAATTACTGAGTGTGGGGAGGAGTAGTCAGTCCTGGACTTTTCGGGGTATGGGCGAGATGCAGGAGGGCTCTCTTCTGTTACAGTCATAGGCTGGGTGATGACAAGCATGGGTCTAAGGGGAGGTGACACCCCCAGTAGCTGAAGACAGTTTTTACAAAATGCCCTGAGTCTCCTCTATATAAAGTCAGCTCAAAATCTTAGTCTTCCCTATCAAGTAACACAATACTTTTTTTTTCCTCTTTCCTCTACCTGTCTTGATACTGTAACTTTTCAAATCAACTTTGTTTTACAGATTTAATCTGGATAAATATACTACAACGAGGCAAAGCGGAAGGCACACTGTGTGATCCGCTAAGGATCTCAACCCCCTGAAGTCCCCCAGGAATTCCCTGCTAGGAAG
TCTCGCTAGGTCCTCCCCTTGCCTGCCTTCTCCAGTTTCTCTCCCACTGCTCTAACTTAATCTTTCCACAAAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTATTGCCCAGAGTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCGACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGATGGGATTACACAAGCATGCCACCACCCCAGCTCATTTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGTATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCCTGTCAAATAATTTTTGAAAGCCCTCCATGTTGCAGGCATTGTGCTAGGTGCCGGGGATATAGCAGTAAGCAGAAGCAGAACAGACAGGATTCTGCCCTTCGGGAACTTACACACTATTGTTTCCAACAAGCACTCACTATTAAAGCTAGGATGGACGTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAGAAAAAAGCTTTTCTTATTGAAAAAATAATCAATATATGATTCTTTCAGAAAAACATGCCAAAAACAAAAGAAAACCACCCTTAGAATCTCCCAGTGATAACGCTATTAACACCCTGGTGTGTAACTTTCTAGATCTGTGCAGCCCAATATGTCACTAGTCACATGTGGTTATTTAAATTTAATAAAAATTGTATAAAAATAAAAATACAATTCCTTGGCCACACTAGTCACATCTCAAGTTCTCAAGGGCCACATGGGTATAGTGGCCACCACATGGAAAAGCTCAGGTCCAGAATATTTCCATCTTCACAGAAAGTGCTGGTCTAGGTCCTAGTCTAGATAAATGCTCCCATACATATATAAACTTTTTTCTTACATAAAAGTGTTAAGATTAAAAAATACATGGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCTAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGAGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATGCCATCTCCCAAAAACACACACACACACACGCGCGCGTGCGTACGCGCACATGCACTATTTGTTTTTGTTTGGAGACAGAATCGTGCTCTGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCATGCCCAGTCACATGTACTATTTTATAAACTGCTTGAGTCACTTTATATATACCTATGTTATTAATGGCTTCATAATATTTCATTTTATAAAAAGTCCATAGTGTATCTGACCCAACTTTCCTCATACTAAATATTTAAGTTGTTTCCAACTGTTCTGTGCTTACCAAACAGGTTTGTAAGGAACACCCCCAAGGCTAAATCTCTACATTTGGCCTTCGTGACTTGCTTTGGATAAATCCCCTTACATGGAATTGCTGGGTCTACCCCACCCCACTGGGCTGTGGACCTGGGGACACCAAACCTGTTGCACCACCATTCAGTTTATATATATACATATATTTTTTAATAAGATAGAGTCTTGCTATATTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAATTAGGGATGACAGGCATGAGCCACCCATCCAGCTTGCCCCACCATTTTAGATCATTTAACTGTCACAGGTGTCTGTCCCTGTTTGGCCTCCTCTACTCTCCCCTAACTTGTGCAGAGGAATCACATCTTGCATAGCTCTGTCAACTGCCATTGCACCTATCACACGTAATACTCAAAGCAGATGCTTGAAAAAACTGTTTTTTTGGCTCATTTCCAACTTTACCTTTTCATTTTGTAGTCCATCTTGGGGACCAACTTCCACAATTTTCACCCGCTTTGGTAAAGTGCCCATAGATGAGGTGCTGACCTTTGGTTTAAAAGAGGAAACAAAAAGTATGAGGAAGAGATTGCCACAATTCCCAGGGAGACCAATATGAAAGAATGGATCTATCTTCACTAATAATGAGACAAGAAGAAATATTTCTCACCATTTAATTCACATTTGGTCTATTTTAGAATTAAGAACAAAAAGAATATTTCACTTAGTAACAGGAACAAGCAAGAGATTCATCCTTCCAGTACCGGTTCTCCCCTGAAGTCCAGACTCCTTTTCCACTGCCTACCTGACAGCTCTATTCGCATCTCTTCATATAGCAGTCCCGAAACAGAACTCTAATTTCTCCTAAAGCCCATCTGACTCCATCCTTTCCATCTCTGTCAAAGGCATCGCATGTACCCTACTGCATAAGCCAGAACTTCATTGAGCCATTTCACCTATTCACCATGGCCTATAGGACTCTGTATGCTGCTGTATGTATGTTAGAAGTAGTTTAAAAAGGCCAGGTATTGCGGGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAAAAATAGCCGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAACTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAAGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCACCTTGGGCGACAGAGGAAGACTCCATTTCCAAAAAAAATAAAAAAAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAGGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGAATGGACATGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGCCTGCAGTGAGCTATGACTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAAATGACTCTATATGTCACTTGATGCTTTCCAATTAAGAAAAGAAAAGACTGTATGAGTTGCCTCCTCTGACCTCCTGGAATCATCACTCGCCCCTACTGTCCACTCCCAACCTCCACCCAACAGGTTGCTAAGCTCCCTGCCTTCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGTTCCTCATCTGGCTTTTTTTAAAAAAACTGGCTGTTCTTACATCTCTCTCTCATCTTTCAGTTGCAGAGAGGCTTCCTCTGACCACCCTTTGCAAAGCTGCCATTCCTCCCACCCCCATTATTTTCGCTATTGCAGAGCTATAATTATTTCCTTCAAAGCACGATAAAGAATGCCTACTCAATGTCTCTTCCAGTAGAACATAAGCTCTTTGAGGGACCTTGTCTGTCTCAACTCCACTTCATCCCTAGTGTTTGGCACCGTGTTTGGTACAAAGTAGCCACTCTTTAAAGTTATTAAAATAACACATAAACCATGAAGGACACAGCTGTCCCAGAAGAGAGCAATTACTGAGTGTGGGGAGGAGTAGTCAGTCCTGGACTTTTCGGGGTATGGGCGAGATGCAGGAGGGCTCTCTTCTGTTACAGTCATAGGCTGGGTGATGACAAGCATGGGTCTAAGGGGAGGTGACACCCCCAGTAGCTGAAGACAGTTTTTACAAAATGCCCTGAGTCTCCTCTATATAAAGTCAGCTCAAAATCTTAGTCTTCCCTATCAAGTAACACAATACTTTTTTTTTCCTCTTTCCTCTACCTGTCTTGATACTGTAACTTTTCAAATCAACTTTGTTTTACAGATTTAATCTGGATAAATATACTACAACGAGGCAAAGCGGAAGGCACACTGTGTGATCCGCTAAGGATCTCAACCCCCTGAAGTCCCCCAGGAATTCCCTGCTAGGAAG
Task1_train_591
A mutation found in FUCA1 (alpha-L-fucosidase 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Fucosidosis
CTTTTTTTTTTAGAAGTGTGCATGAAGTTGCTTTAAGACTGTGAAGAACCATATAAGCAATATTATTATCATCAGCTTGCTCTCTAATTCTGGGCAGAAAGTGATCTAATTAAAATTGGCTGTGCTAATCTACTTACACTAATGTGTTACTTTTTTCTTTCACAACCAGGCTTCATTTGCCTCACAAGAACTACATATTTGGAATTCTTTATATCTCATGGCACAATCCATAAATTTATGAATCAGTAACATAATGAGTTAGTGTATTTTAACTTTTACAAACACAGTTTTTTCTTCTCCAAGTTTTTGTTATTGTTCTTTAATTATATTGTAGACACTAAATAGCTTATATGATGTTGCTTCTTTGGTATTTGAGATTTGCAAATGTTCCATATGTGCTTGAGAAAAACACATATTCCTTAAATGTTGGATAAAGATTTCTAAATATATCTACTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCTGTGAGGTAGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATCGTGGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGGAAGGATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTCAAAACAAAACAAAACAAGATTTCTAAACATATCTATTAAGGAAAAATTAAATAGAAAACTTGATTAGATCTCTAACAAAGAGGCTGAACTGGTAGTCAATTCAGAAGAATGGTATTAGAAGTGAGAAGCAGAAAAAACACAGGAATTACATTTTTTGTTCAGTGTTAAGGAGATTTTGCAAATCTCCTTAAAAAAAAAACACACACAAACCAGAAACTGATCTTAAAGCTATAAGCAGTATAAGTTGAAACTAGGAAAAGAAAGCTATACCATGTTTTTTTGGTAGAAATGATTGTGATGTACAAATTTTTTATTTGATCATACTTAAAAAGACAGAGCAGAATCACATTCATTTTCTTAATAGTATCACTGTAAACATAGCGAATTTTGGCGCTTTTAGATTGCTCTGAAAATTTCTGAAGAGTTGACCATAGCAGCCTGGTAAGCCTTTTCCTTTCCCCCAAAGCTCTCCTGCCCTTTGCAGAAAGACTGTTGGTGACAACTGATGCTAACTAAATAGCATGTGGTTGAGCTTGCCAAATCCTTCCACCTCCTCCCATAGGCAACAGGGTGACTTGGCTTAAAGGCATTGAGTAAGCAAGTAGGTTATCAGAGAACAGAGGGAAGATTCCATTGTAGATAATTTCCAAATATTACAATTGATGAACTCAGAGTTCAACTGCTCAGTTCCTTCTTCTGCTGACCTGATACAGATATAATCACAATGGATCTCAGATCTTTGGTCCATTTAGACATCAGGGTAATGTACTCAGTTCCTTTAATTAAAATGTGTTGGAAAAGCCATCTCTGGGTGGAGAAGAGAAGTTCGTTGATTATAGTGATGGTACTATAAGAGAAAAACTGAAGCAGGAAAACAGTGAGCAGCGCCTCTTTCTTCTTGCACTCAAATGATTACTTCACTCCTGTCAGCTTTATAGTCCAAGCAAACTCTGCGGGGACAGCAGAGGGTGGCAACTGGGGTAGAGAGATGAAGAGACCTTTATCTGGATCTGTGGACCACTTCAGATCTCCTTGAATTCCCAGCATTGTTATCTGCAGAAAACAAAAGGGAATGAAACAAACTGGTAATGCACTAATGAGTATAGAATACAGGCTGACTATGGTAGGAAACAGCCACGCTGGGCCAGGGCAGGAAAGCCAGTCTAAAAGAGGTGTGAATATGGGAGAAACCTGGCAGGGAAGGAAGAAAGGAAGGATCTGCCAATTCCTTTACAGAAAGTTACATCTTAAGACTGACTAAGCCTCTTTACCTTTGTAGTTGAGGTAGTTATGGGGGATTCAAGGTTTAAGACTCCATTTTCTGGCCAGTGCAGAAAAATGGCATAAACAGCCGATCCCTTTGAGGTATACCTGGGAAAACAGAAACAACACTGTCAAAGATACCTGACTTGTTATCCTGATATACAACTTTATACATTTCCTCCTTTTTAATGTTAATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATGTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTGTGGTTCAGCCTCCTGAGTCACTGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCCATTGCACTCAGCTCCTTATTTATTTTTTTTTTGAGACGAAGCCTTGTTGTCCAGGCTCTTGTTGTCCAGGATGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTCGGATTACAGGCGTGAGTCACTGTTTTGGGCCTAATTTCTTTTTTTTTAAGTGATGGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAACACAACTTGCTGTGTTGTGCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTTAGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAAGCACTGCACAAGGCCACTCATTCCCCTTTCAATTATCTACCAAATCCCAGTCCTCGAGTCTGTCACTGTTACTAGGGAGCACCAATAACTCAATACCAATGAAGGTGTGCAGGAAGGAGGCAGTCTATAAAACTCTATCTGGTGATACTATCTATTTTCCCTACCAATTGGGTTAAGTTGTCTTTAAAAATTATCTCCTACATCAGTTACTGCAAATAAATAGAGCCATTTACCTTATTATTCAAATCTCTTTTCTATTCCAAATCCATGTGAAAATAGCAGAGACTATAACAAGGACAAGACATGCAATGAAAACAAATTTGTTGTTCAGAGATTTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGACTGCACCCAGCCTGTTCTGAAATTTCACTATGTTTAGAGAAGAGGATGAAAATCACTACTATGGTTTGAATGCATCTCCCAAATCTCATGATGGAAACTTAATCCCCAAATTCATATGTCGATGGTATAGTATTTAGAGGTGAGGCCTTTGGGAAGTAATTAGGATCATATAAGGTAATCAGGGCAGGGCCCCATGATGGGACTGATGGCTTTATAAAAGGAAGAAAGACCTGAGTGGACATGCCCACTCTCATCCCCAACCATGTCATGATGTAGCAGGAAGGCCCTTACCAGATGCTGGTGCTATGCTCTTGAACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGCTAAATAAACCTCTATTCTTTAAAAATTATCCAGTCTAAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTATAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTAAAAAATAATAATAAAATAAAATAAAAATCCAGCCTGTGGGATTCAGTTATAGCAACAGAAAATGGACTAAGACAACCACTAAACAGAAACTCATCCAAAACAGAGGGATTAATAGAGGGATTAGATCCAGAGA
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Task1_train_592
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene FUCA1 (alpha-L-fucosidase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Fucosidosis
AAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTCGGATTACAGGCGTGAGTCACTGTTTTGGGCCTAATTTCTTTTTTTTTAAGTGATGGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAACACAACTTGCTGTGTTGTGCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTTAGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAAGCACTGCACAAGGCCACTCATTCCCCTTTCAATTATCTACCAAATCCCAGTCCTCGAGTCTGTCACTGTTACTAGGGAGCACCAATAACTCAATACCAATGAAGGTGTGCAGGAAGGAGGCAGTCTATAAAACTCTATCTGGTGATACTATCTATTTTCCCTACCAATTGGGTTAAGTTGTCTTTAAAAATTATCTCCTACATCAGTTACTGCAAATAAATAGAGCCATTTACCTTATTATTCAAATCTCTTTTCTATTCCAAATCCATGTGAAAATAGCAGAGACTATAACAAGGACAAGACATGCAATGAAAACAAATTTGTTGTTCAGAGATTTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGACTGCACCCAGCCTGTTCTGAAATTTCACTATGTTTAGAGAAGAGGATGAAAATCACTACTATGGTTTGAATGCATCTCCCAAATCTCATGATGGAAACTTAATCCCCAAATTCATATGTCGATGGTATAGTATTTAGAGGTGAGGCCTTTGGGAAGTAATTAGGATCATATAAGGTAATCAGGGCAGGGCCCCATGATGGGACTGATGGCTTTATAAAAGGAAGAAAGACCTGAGTGGACATGCCCACTCTCATCCCCAACCATGTCATGATGTAGCAGGAAGGCCCTTACCAGATGCTGGTGCTATGCTCTTGAACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGCTAAATAAACCTCTATTCTTTAAAAATTATCCAGTCTAAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTATAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTAAAAAATAATAATAAAATAAAATAAAAATCCAGCCTGTGGGATTCAGTTATAGCAACAGAAAATGGACTAAGACAACCACTAAACAGAAACTCATCCAAAACAGAGGGATTAATAGAGGGATTAGATCCAGAGACCTAAGCTCTCTGGTATAATAAAAGCAGTTCCCTTTAATTGAACACTGAGTTTGTGCCTGGCACTCATCTCATTTAATCCTCACAACACTATAAAGCATCATCACTCCATTCTGCAGTGGAAAAAATGGGGCCCAAGATCAAATAACTAGATCCAGAAGTCCAAGTATGAATGGAAAGAATTTTGGATGGGGCTCCGTACAATCCAAGCATTCATTATTACTATTTTTAGGGGGCAGGGTAATAATCTCAATAAATTGACTGATGCTTTGTTGCTCCTTCCCTTTTCACCAAACCCACTCTCTCCCTTCACTAGTCAAAGATAACCAAGTAGCCTGAGACATAACTCAAATGGGGTACAAATTTTATAGGAAAATAACCTTCTGGATTTTCTCAAGGCAACTTCCAGCCTGGCTTGTGACATTGTGGACCCAAGGAGATACCAGTTCCGGATGGGGCACTGTTCTGTTCTTACACACAACAGAAGACAAGACTCACCATACAGATGTTGTGTTCTTTTCCCATTGCACCCGCCATGGTTTGGAGGCATAGATAGCCTCCCCATTGATGCTCAGCCATTTCCCAACAGCAAGAAGCCTTTCTTGGAAGATGGGAACAATCAGTCCATCTTTAGTTGGTCCAATGTTCAGAAGATAGTTGCCTCCCAAACTTACTGTCTGAACCAGTTCCTGGAGAGAACAGAAACAATGAAAGTCTAGCTATGAATGCCAAGCCTGGCATCATGCTTAAAATAGACAGAGAAGAAAAAGAATCTAGGGCACACTCTGTTTTTTAAATATCCTCTGCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGCTGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCAACTGCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACATCCAGCTAATATCATTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCCAGTCTCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATCACAAGCATGAGTCACCGCACCTGAGCTAAAAATTCTCTCTCTATATATATTTTTGTCACTATAAAAGCAGGTTAGGCTCATGTGAGTAAATGAAAAATCAGGCTATATTATATTAACTTGAATTTCAGGGAGTGGCCATGGAGCACTTCCTGTGACACTGTACTTCTCATGGTGCTGAGTGCAGTGGGAAGGGTCATGCCCCAGAAACATGAGGTGTGGGCAGGGAAGCTGAGAATTTCAGGACATTCCTTACGCATTGGGCTATATAAATGAACATGCTGCCCCTTTGGGAAAACTGCTATAAAGAGATACGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGACTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTCAGCCAAGAGATACATTCTTTAAGACTTCTGGAGTGGGATTTGGGTGTGTGTGTTTTTACTGTGACCTTGAACAGGTATTATACATATCCAGGCAGCTCAGAAAAACTAAGGTTATATAGAGAAAATTTTAAATTCATTACAGAATTTGAAGAATTCAGACAGGCATGGTGGATCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGACAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAGGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGTAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATGCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCAAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAGAATTCATTATAAGAATTCATTACAGTACTCCAAGTGACACCACACCATTAACTTTTGATGTCTTCTTCTAGTCTTTTTCCTATGTAGTTAATTTTATATAGTTGTAATAATATGTAACTTATTTTATTTATTTATTATTATTTAAAAAAAATTTTTGTTTCAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTCGAATTCCTGACTTTGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTCAGCCACCGTGCCTGGCCACTTATTTTTATTTTTTAAAATAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGTTTAGGCTGGTCTTAAACTCCTGCCCTCAAG
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Task1_train_593
A mutation found in FUCA1, LOC126805661 (alpha-L-fucosidase 1| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:24191742-24192941) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Fucosidosis
TAACACCAAAATATTATTTAAACCATCTTTTATCTTTTAAGTCAATTATCCCAACAGAGTATAGTCCTGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGTCCATGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCCACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGATTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGGAGTCTAGCAAAGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACCATATAGCCTTATTTTTAAAAAATGTCTTCCCTGTCAATCATAAAATTTCATATTTAAAGAAACTGGAAAATAGAAAATCAAATATGCAAAGTACTCTTACTCAGAAATAATCATTAGTAACATTTTCCACACAGTTGAAATGAATATAGGTTTATCGTTTTATTTATCTAAGATTTACTAATAGTTCTTTCTCTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTATTTTTTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGTCACCACGCCTGGCCAAACTAATAGTTCTTAACGTACACAAAATGAAATGTGGTTGATGACCTATTTTCATATTTAATAAAGCTTGCTTTGGGTTAAGAATGGTGAGTGTTACAAAAACCTTATAATGCAAGAAGCAATTACACAGATAAAAAACAACTGAAGTATTTCATCATATGACCCAGGGACTAAATAAAGATGGTAAAAATCATGACTCCTGAAGTCCATATCTAATCAATATCTCAGAGTTTTACAGCAGGACTTTAAGCAAAGCACAGTGCTGAGAAACAAACTGAGCAGGTGACAGGAGTCAGCAAACTCTTTTTGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCCACCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGACTACAGGCAAACGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCTTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAAGTGTGAGTCAACGCACCCGACCAGTGAACTCTTAAAGATCCAGACAGTGTTTTAGGTTTTGCAGGCCATTTGGTCTCTATCTCAGCTCTCAAATTGTAGCTTGAAAGCAGTCACAGACAGTGCATAAATGAATAGGCATGGCTGTGTTCCAATCAAACTTTATGATTTATACAGACACTCAGCCTACTCCTCAAACAGGACATCAAGTAGCATCGTAGTCTATGTTGGGTATCCTTCATCTAACCAGACATGGCCATGAACTTCTGTAACGGTGTCCCCTTTGGTCACGTGAAAACTGTGAAGCATCAAACACTGCCAATTCAAAGGCCAGAAGCCCTTCCGGCTACTTGCTATATGCAAACCTAGAAAACACACAGGAGTAGAAGGCCAAAAGCCCTTCAGGCTACTTGCTATATGCAAACCTAGAAAACACACGCAAGTAGAGGAGGTACAGAACTCTTGACAGCCAGATCCAAAGAGATAACAGAGTAACCATCCCTGGACACTCACCTCTTCCGGAGAGCTGTTCCCAATTCACCAACCAAATCCCGATGAGGCCCCACGTCTTTGGAGTTCCAGTTCCAAGACACAGGACTCGGCCAGTTTGTGAAGCCTTCGTGATGCTTTGTCGTCAAAACTACATACCTGTGGACAGCAAAACCACATGAGCAAAGGAAGTGGGCAGTGAACTTGCATGAACTTGCCCAGCATGCCTGAGGCTTTTTAAATAGCTGAAAGAACTTGACCACAACAAATGTACTTGTACCAGTGACTATATTAGTGATATCCAGGAAGCTGCTGCAGTCACAATTCCCCTTGGGCATTGCTCCAAGAATGGAAGCAGATTTGAGGAAGTCCCAACCCTCAGTCCCCAGCAAAGGAGGAGGCCCAGAGGGAAGGAAGGAGTGGGTAAGGGAAAAGAAGTGCACCTTAGCTCTCTGATTCTTCAACACTTCTGGTAGGAACGATTAACTTTCTTTCATTCTTTGCCCTGAAGGAGAAAGAGCTCTACTGGAAATGGCAGATAATAGAAAACTAAGCCATTTGCTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAACCTGGCCAATGAGGCGAAAACCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGAGAGGCTGGGGCATAAGAATCACTTGAGCCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGTACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAAACTGTTTCAAAACAACAATAACAACAAAATAGAAAACTTTCTAGAAAACTAAGCTGTTTGGTTTACCAAGCCTACATAAATTGCCTCTCATTTATTATAGAGGTGACAAAAGACCCAATAACTGGGAGAAAAGGCAAGTGTTGAAATAACAACCAAATCACTCAATATTTAATTTGCTTTTATGGCACAAAAATAGGTAATGCACTTTATGGTTCAATCATTGGCCAGAGTAGGGAACTCCAGGATTTGAAGGGCCAGATAGTATTTTAGGCTCTGTGGGAGCACATTCCTCTCTGTAGTGTATTCTTCTTTAAAACATTTTACAACCCTTTAAAAATGTAAAAACCATTCTCACCTCATGGGCCTTAAAAAACTGGCAGAGGACCAATCCCTCTGGCCAGTTTGCAGACCCTGGTGCAGTGGAAACAACCTTGACGTCATGAGACCTGGAGTCTAGGACATTATATTCCTTCCTCTCTTTGGGCCAGTCATCTCATCCATGAAATAAAAGGCATGGAAAGAGGTTATCTCCCAGATTTTAATTTTTCTCACTTGTAAGTTATGGATCCCTAAGGCCCCTAGGAGACAAACACTTCCTCTGCTTAATCAAGTCTTATACTCCCATACATTTAATGGCAAACACTAAATGCCAGTTGTAACTTCTCTTTAGTACAAGTGAATTCAAAGTTCAAGAGAAACGAAAACCCGGAAGATGGCTGAGGAACCAAGGTAAGGATGGAAGACTGCTCTAAGCCAGGGGCTGGGGAAACCTCCCCGCCTCCATTTTTACTCTTCTCCAACCCACTTCTCTCCCAGCAGCCGAATGAATCTTTCTAGAAGCTGATAGTAACCACTCCCTGACTTAACATCTGTCAATACAGGGCTCTCAAGGCTCACTCCTTCAGGACAAGCCCCTGCCTTGACAACTTCATGGGTCGTGGTCTCCCCTTATCCCCACCCCAGCGCTCTCTACTCTGTTCTCTGAACCAGCCACCCCCAAGTTCCAACAGTTCTCAGAGAGAGTCAGACCCTTCCTGGACACTTCCTACGTAAAAGGGATTGAGAGGAGCAAACGAATGACTATCTGTACTGTTGCCCAAATACACTGCACACCAGAACTCCCCTCTCTTTCCCTCTTAGAGACATTAGGGCTCAAAGGGTTGTATCCTTATATAACCCCTTTCTACAACCATAGAAGAGGCTGCAGGGAGGCTGAAGTGACATGTCCAGGTTCACAGTTGAATTAGAACCAGGCTCCACACCACTGATTTGAAACCCTGGAGTCCTGATAGTGCTG
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Task1_train_594
A mutation on Chromosome 1 affecting FUCA1 (alpha-L-fucosidase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Fucosidosis
CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAACCTGGCCAATGAGGCGAAAACCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGAGAGGCTGGGGCATAAGAATCACTTGAGCCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGTACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAAACTGTTTCAAAACAACAATAACAACAAAATAGAAAACTTTCTAGAAAACTAAGCTGTTTGGTTTACCAAGCCTACATAAATTGCCTCTCATTTATTATAGAGGTGACAAAAGACCCAATAACTGGGAGAAAAGGCAAGTGTTGAAATAACAACCAAATCACTCAATATTTAATTTGCTTTTATGGCACAAAAATAGGTAATGCACTTTATGGTTCAATCATTGGCCAGAGTAGGGAACTCCAGGATTTGAAGGGCCAGATAGTATTTTAGGCTCTGTGGGAGCACATTCCTCTCTGTAGTGTATTCTTCTTTAAAACATTTTACAACCCTTTAAAAATGTAAAAACCATTCTCACCTCATGGGCCTTAAAAAACTGGCAGAGGACCAATCCCTCTGGCCAGTTTGCAGACCCTGGTGCAGTGGAAACAACCTTGACGTCATGAGACCTGGAGTCTAGGACATTATATTCCTTCCTCTCTTTGGGCCAGTCATCTCATCCATGAAATAAAAGGCATGGAAAGAGGTTATCTCCCAGATTTTAATTTTTCTCACTTGTAAGTTATGGATCCCTAAGGCCCCTAGGAGACAAACACTTCCTCTGCTTAATCAAGTCTTATACTCCCATACATTTAATGGCAAACACTAAATGCCAGTTGTAACTTCTCTTTAGTACAAGTGAATTCAAAGTTCAAGAGAAACGAAAACCCGGAAGATGGCTGAGGAACCAAGGTAAGGATGGAAGACTGCTCTAAGCCAGGGGCTGGGGAAACCTCCCCGCCTCCATTTTTACTCTTCTCCAACCCACTTCTCTCCCAGCAGCCGAATGAATCTTTCTAGAAGCTGATAGTAACCACTCCCTGACTTAACATCTGTCAATACAGGGCTCTCAAGGCTCACTCCTTCAGGACAAGCCCCTGCCTTGACAACTTCATGGGTCGTGGTCTCCCCTTATCCCCACCCCAGCGCTCTCTACTCTGTTCTCTGAACCAGCCACCCCCAAGTTCCAACAGTTCTCAGAGAGAGTCAGACCCTTCCTGGACACTTCCTACGTAAAAGGGATTGAGAGGAGCAAACGAATGACTATCTGTACTGTTGCCCAAATACACTGCACACCAGAACTCCCCTCTCTTTCCCTCTTAGAGACATTAGGGCTCAAAGGGTTGTATCCTTATATAACCCCTTTCTACAACCATAGAAGAGGCTGCAGGGAGGCTGAAGTGACATGTCCAGGTTCACAGTTGAATTAGAACCAGGCTCCACACCACTGATTTGAAACCCTGGAGTCCTGATAGTGCTGTCAATCTGAAAGGGACATCAGGTATGGCCTAACTCAGCCCTCTCGGTGCACAGGTGCAGATACCCAGGGCTTCCCAGCCTGCCATCTCCCTGAACCTTCATTTATCAGTCCCCAGTCAAACGCACCTCCTCCTCCTCATCAGGTGTGCCAGGCTCACTCCTGTGGCCGCAGGAGGCCACACGCGGGCCCCGGGGTCATGGGGGCGACCGGCAGCTGCGCGCCCCAGCTGGCCGCCCAGCCCCACCTCCTGTTTGCCGCCCGAGCCGGGAAGGGGCGCCGCTCCCCGGGACCACACTCACTTGGCGCCCGCGGCCTGGAAGAGGTCGGCCCACTCCTCCGGGTGGAAGAAGCGCGCAGTGAACTGCGGTCCGAAGTCGGCGTAGCTGAAGCCGGGCGGGTAGTTGTCGCGCATGAAGCGCTGGTACTGCGGCCGCCCCTCGCCCTGCCAGTGCCACCAGAACCACTCGCTGCCCCAGGCGGGCACCGAGAACACGCCCCAGTGGATGAACACCCCGAACTTGGCTTCGTCGAACCAGGCCGGCAGCGGCCGAGAATCCAGGCTCGGCCAGTCTGGGGTGTAGCGGCGCGGAGGCTGGGCCCGACGCACCGACTCGGCCGCTCCGAGGAAGAGCAGCAGCAGCAACAGCGCGGGACCCGCCGGCCGCGACCTCATCCCCGGAGCCCGCATCGCTACCCCTCAGCGACGCGGCCCACTCTTAACGCGCAGGTGCCCGCGGGCGGCTCCGCCCACTCTGACTAACGATTGGCCCGGAAGGAAAAAGGGGTGGGACAACCTGGACAGGTTGGCCCGAGTCGCTTCCTCCTCGGGTCGGAGGAGCGCCCTCTGGTGCTCAAGAAGGGAAAGACGCAGGGAGGCGTTGACAGCGCTTCGCTGAAGGACGAATAAAAACCTTGAAAAGGGACTTAACTGCGAGGTTAAATCGTGGAGGTGAGCAAGGCCCAGTGTGTGCGGAGAACTCACATTTAAGAAGGAGTCCATTGAGCCGGACGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTCGGAAGTCGAGGCGGGAGGATCGCTCTGAGCCCACAAGTTGGAGACTAGCCTGTCTCTATAAAAAATAAACAAAATGAGCCTGGCGTAGTGGTGCACGTCTGGAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGTGGGAGGTTCGGGATCGCTTGAGCCCGGGAAGTCTGGGCTGCAGTGAACCGAACCGTGATCACGCCTCTGGGAGTAGTCCATTTTGCCGCAGCAATCCTGCAGGGGTAGGCTGAAGTGAGATCACGAGTTTTATTTAGTGATCACTTGGGAGCCATAGGGGGCTTTTGAGTTGTCCTGTAGCACAAGGCTGGAGGAGGAGATAACAGACCGGAAGGGTATCTAACAGCCCTGACAGAAATAAGGAGGTAGAGGGATGATGGGAAGAAACGTTATGAAAGGAGAGGAAAGAGAAAACTGGGTACTGAAAGAGGGAGAGCGGGCAGGACCGTTTCATCTGTCTGGTATTTACTGAGCTTTCTTTGGGAATTCCGAGGCATTTCAAATAGCTTAGTTTGTACCGAGATACCGCCACTGCACTCCAGCCCCTGGGCGACAGAGCCAGACCAAGGAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGTGGAGAGCCAAGAGGACCCAGGATTGCCTGGCAGGGAAGTTCCCCAGTTCCTCTGCAATTTGCACATGCTGCACATACTCAAACGGGAGGTGAGGCCATTAGCGAGGGAAATACGGAAGTCAGAAGTCTCTGAACAGACAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGGGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGAAGAAGAAGTCTCATGACTCCACGTAGCACACTCAGTTCCCACATGCCAGTGAGAGAATGGCAGCACATCAGAGTTGGGACTTTGAAGATCCTAGGCACCATCCTCTTCCCTACCCTTCCCATTGTACCGAGGAGGGAACTGAAGCCCAGAGAGGGCTGGGGGGCTGCCCAAGATCATGCAGCTAGTTTGAGTCAGAGGTGGGACTAGAATACGTGTCTCCAGGTGCAAAATCTATGCCTTTGTTCATGCTGCTTCTTTCTTGCACCTCATGAGAAGTCAGAGCCTATGTTGACAGAACCCAGCACTTCCTCACTCTGGCAGTGACAAGGAGAGAAAATGACTATTGCTGAATCACAGCTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCT
CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAACCTGGCCAATGAGGCGAAAACCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGAGAGGCTGGGGCATAAGAATCACTTGAGCCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGTACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAAACTGTTTCAAAACAACAATAACAACAAAATAGAAAACTTTCTAGAAAACTAAGCTGTTTGGTTTACCAAGCCTACATAAATTGCCTCTCATTTATTATAGAGGTGACAAAAGACCCAATAACTGGGAGAAAAGGCAAGTGTTGAAATAACAACCAAATCACTCAATATTTAATTTGCTTTTATGGCACAAAAATAGGTAATGCACTTTATGGTTCAATCATTGGCCAGAGTAGGGAACTCCAGGATTTGAAGGGCCAGATAGTATTTTAGGCTCTGTGGGAGCACATTCCTCTCTGTAGTGTATTCTTCTTTAAAACATTTTACAACCCTTTAAAAATGTAAAAACCATTCTCACCTCATGGGCCTTAAAAAACTGGCAGAGGACCAATCCCTCTGGCCAGTTTGCAGACCCTGGTGCAGTGGAAACAACCTTGACGTCATGAGACCTGGAGTCTAGGACATTATATTCCTTCCTCTCTTTGGGCCAGTCATCTCATCCATGAAATAAAAGGCATGGAAAGAGGTTATCTCCCAGATTTTAATTTTTCTCACTTGTAAGTTATGGATCCCTAAGGCCCCTAGGAGACAAACACTTCCTCTGCTTAATCAAGTCTTATACTCCCATACATTTAATGGCAAACACTAAATGCCAGTTGTAACTTCTCTTTAGTACAAGTGAATTCAAAGTTCAAGAGAAACGAAAACCCGGAAGATGGCTGAGGAACCAAGGTAAGGATGGAAGACTGCTCTAAGCCAGGGGCTGGGGAAACCTCCCCGCCTCCATTTTTACTCTTCTCCAACCCACTTCTCTCCCAGCAGCCGAATGAATCTTTCTAGAAGCTGATAGTAACCACTCCCTGACTTAACATCTGTCAATACAGGGCTCTCAAGGCTCACTCCTTCAGGACAAGCCCCTGCCTTGACAACTTCATGGGTCGTGGTCTCCCCTTATCCCCACCCCAGCGCTCTCTACTCTGTTCTCTGAACCAGCCACCCCCAAGTTCCAACAGTTCTCAGAGAGAGTCAGACCCTTCCTGGACACTTCCTACGTAAAAGGGATTGAGAGGAGCAAACGAATGACTATCTGTACTGTTGCCCAAATACACTGCACACCAGAACTCCCCTCTCTTTCCCTCTTAGAGACATTAGGGCTCAAAGGGTTGTATCCTTATATAACCCCTTTCTACAACCATAGAAGAGGCTGCAGGGAGGCTGAAGTGACATGTCCAGGTTCACAGTTGAATTAGAACCAGGCTCCACACCACTGATTTGAAACCCTGGAGTCCTGATAGTGCTGTCAATCTGAAAGGGACATCAGGTATGGCCTAACTCAGCCCTCTCGGTGCACAGGTGCAGATACCCAGGGCTTCCCAGCCTGCCATCTCCCTGAACCTTCATTTATCAGTCCCCAGTCAAACGCACCTCCTCCTCCTCATCAGGTGTGCCAGGCTCACTCCTGTGGCCGCAGGAGGCCACACGCGGGCCCCGGGGTCATGGGGGCGACCGGCAGCTGCGCGCCCCAGCTGGCCGCCCAGCCCCACCTCCTGTTTGCCGCCCGAGCCGGGAAGGGGCGCCGCTCCCCGGGACCACACTCACTTGGCGCCCGCGGCCTGGAAGAGGTCGGCCCACTCCTCCGGGTGGAAGAAGCGCGCAGTGAACTGCGGTCCGAAGTCGGCGTAGCTGAAGCCGGGCGGGTAGTTGTCGCGCATGAAGCGCTGGTACTGCGGCCGCCCCTCGCCCTGCCAGTGCCACCAGAACCACTCGCTGCCCCAGGCGGGCACCGAGAACACGTCCCAGTGGATGAACACCCCGAACTTGGCTTCGTCGAACCAGGCCGGCAGCGGCCGAGAATCCAGGCTCGGCCAGTCTGGGGTGTAGCGGCGCGGAGGCTGGGCCCGACGCACCGACTCGGCCGCTCCGAGGAAGAGCAGCAGCAGCAACAGCGCGGGACCCGCCGGCCGCGACCTCATCCCCGGAGCCCGCATCGCTACCCCTCAGCGACGCGGCCCACTCTTAACGCGCAGGTGCCCGCGGGCGGCTCCGCCCACTCTGACTAACGATTGGCCCGGAAGGAAAAAGGGGTGGGACAACCTGGACAGGTTGGCCCGAGTCGCTTCCTCCTCGGGTCGGAGGAGCGCCCTCTGGTGCTCAAGAAGGGAAAGACGCAGGGAGGCGTTGACAGCGCTTCGCTGAAGGACGAATAAAAACCTTGAAAAGGGACTTAACTGCGAGGTTAAATCGTGGAGGTGAGCAAGGCCCAGTGTGTGCGGAGAACTCACATTTAAGAAGGAGTCCATTGAGCCGGACGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTCGGAAGTCGAGGCGGGAGGATCGCTCTGAGCCCACAAGTTGGAGACTAGCCTGTCTCTATAAAAAATAAACAAAATGAGCCTGGCGTAGTGGTGCACGTCTGGAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGTGGGAGGTTCGGGATCGCTTGAGCCCGGGAAGTCTGGGCTGCAGTGAACCGAACCGTGATCACGCCTCTGGGAGTAGTCCATTTTGCCGCAGCAATCCTGCAGGGGTAGGCTGAAGTGAGATCACGAGTTTTATTTAGTGATCACTTGGGAGCCATAGGGGGCTTTTGAGTTGTCCTGTAGCACAAGGCTGGAGGAGGAGATAACAGACCGGAAGGGTATCTAACAGCCCTGACAGAAATAAGGAGGTAGAGGGATGATGGGAAGAAACGTTATGAAAGGAGAGGAAAGAGAAAACTGGGTACTGAAAGAGGGAGAGCGGGCAGGACCGTTTCATCTGTCTGGTATTTACTGAGCTTTCTTTGGGAATTCCGAGGCATTTCAAATAGCTTAGTTTGTACCGAGATACCGCCACTGCACTCCAGCCCCTGGGCGACAGAGCCAGACCAAGGAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGTGGAGAGCCAAGAGGACCCAGGATTGCCTGGCAGGGAAGTTCCCCAGTTCCTCTGCAATTTGCACATGCTGCACATACTCAAACGGGAGGTGAGGCCATTAGCGAGGGAAATACGGAAGTCAGAAGTCTCTGAACAGACAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGGGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGGAAGAAGAAGTCTCATGACTCCACGTAGCACACTCAGTTCCCACATGCCAGTGAGAGAATGGCAGCACATCAGAGTTGGGACTTTGAAGATCCTAGGCACCATCCTCTTCCCTACCCTTCCCATTGTACCGAGGAGGGAACTGAAGCCCAGAGAGGGCTGGGGGGCTGCCCAAGATCATGCAGCTAGTTTGAGTCAGAGGTGGGACTAGAATACGTGTCTCCAGGTGCAAAATCTATGCCTTTGTTCATGCTGCTTCTTTCTTGCACCTCATGAGAAGTCAGAGCCTATGTTGACAGAACCCAGCACTTCCTCACTCTGGCAGTGACAAGGAGAGAAAATGACTATTGCTGAATCACAGCTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCT
Task1_train_595
The gene GRHL3 (grainyhead like transcription factor 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Van der Woude syndrome 2
ATAATCCTGTACCCCTCTCCCGCTTAACAGTTTGGGGTACATCCTTCCAGATCTTTTCCTAAACATGTGTTAATTGTACTCAGAGATACACGTTTCTTCCACCCTCCCCACTTTGTACACACCCCGCTAGGGTTGACTCAATACAGTTGTTTTGAAGTAGGGACGTTTTGACACAGAGACATTTGACTTTGGCTAAAAATAAACGATTAAACTTTCAGGGTTTTTTTTTTTTTTAATAAGTACTGTAATGGATAAAACAGATGTTGCTCCCTTAACCCTGAGCCTGTGCTTGGTTCCATTCTCAGCACCTCCCTGCTCATCCCTGTGGCCAATTGGGCTGCTACAGTGTCTTATTTCGTGCATGCTGGATGGACCTAAACATTACACTGGATCAAAGGCCAGTGTGTCAGTTGCCTTGCACTCTAGCCAAAGACCCCCCTTTACCCCCAGAGAGAAGTACACTCAGCCCCTTTTCTTTCTCCCCAGGTACTACCATGGCATGGAATATGAGACGGACCTCACTCCCCTTGAAAGCCCCACACACCTCATGAAATTCCTGACAGAGAACGTGTCTGGAACCCCAGAGTACCCAGATTTGCTCAAGAAGAATAACCTGATGAGCTTGGAGGGGGCCTTGCCCACCCCTGGCAAGGCAGCTCCCCTCCCTGCAGGCCCCAGCAAGCTGGAGGCCGGCTCTGTGGACAGCTACCTGTTACCCACCACTGATATGTATGATAATGGCTCCCTCAACTCCTTGTTTGAGAGCATTCATGGGGTGCCGCCCACACAGCGCTGGCAGCCAGACAGCACCTTCAAAGATGACCCACAGGAGGTGAGGGCGCATCCCCGCTCCCCTATAGCATAGATATGTGTGTGCATATACAGAATGAGAGAAGATAGTGAACAGATCAGAGCTTTGGAATCCATGGGGGAAAGCATCCTAGAGCTGAGACGGGATTGCCATGTACTATTGTCCAAGTTGTACACTGTACAACCTGCATAGCTGTAATGCACAGCCCTGGGCTGAGGCTTCCCAGAGTGAATGTGAGCATTTATTCTCTTGGGGCTGTGTTTCTCTGCAGTCGATGCTCTTCCCAGATATCCTGAAAACCTCCCCGGAACCCCCATGTCCAGAGGACTACCCCAGCCTCAAAAGGTAACTTGGTCTCCCTGGACCCTCAGACACCTGGGCAGTGGGCAGGAGGCTGCAGACAGAGCCCCACACTGTCCCCAGAGCATAGCAGGCACAATCAATTAATGAGAAGTGGGGGATGAAGGCAGATAGATAGAGGGAGACAGAATGATTCCCACATCCTGTCCCCGGGCTGTGATAGGGAGCTCAGAACTTGTACCTTATCAGAAAACTGAGGTTCTTTTATCCTTAGTTTTCCCTGGTTTTGTCACCCCTCAAGGTTCTCTCTAATTTTCATTGGGCCCTCATTATTCAGCAGGACTGTGGCTCAACAAAGCCATTAAATAGAACCCCCAAATTGAGGAAACTGGGGCCCAAGGAAGTAAGGTTATTTTCCAAGGTCAAACAGCAAGTCTGTAACATAGCCTCAGGCTTCCTGCCCCACTGCCCTCTAGGAGACTTCCTGCCTGGGAGCCCAGCCTCACTGTCCTCTCCCTCCTCCCTGCAGTGACTTTGAATACACCCTGGGCTCCCCCAAAGCCATCCACATCAAGTCAGGCGAGTCACCCATGGCCTACCTCAACAAAGGCCAGTTCTACCCCGTCACCCTGCGGACCCCAGCAGGTGGCAAAGGCCTTGCCTTGTCCTCCAACAAAGTCAAGGTGCGTTGGCCTGGAGCAGCTTCAGAAGGGGTGGAATGGGGCAAGATATACCTCCTCCTTGGGCTAGCCACGGACCCTGGGGAAAGGCTGTTTGATAATAGCCCATTGCCACAGGGTTGGGGAAACTGAGGCAAAAGGGCAGGCCATTGGAACCAGGCTCTAGGAAGAGGCCGGGAGTGACTGTGACCAACTGTGCTTGCAGAGTGTGGTGATGGTTGTCTTCGACAATGAGAAGGTCCCAGTAGAGCAGCTGCGCTTCTGGAAGCACTGGCATTCCCGGCAACCCACTGCCAAGCAGCGGGTCATTGACGTGGGTGAGAGCCTTCTCAAGCCTCCATTCCAGCTCCCCTCTCTCTCCCCACCCCCGCATCAATCAGGCCTTTTTCTTACTCACCCCTGTTTCCCTACCTGGCTCTGACCTCTGTCTCCAGGTCAAACACCGTGGGGTTTGCAAGGATTTGCATCTGTTGACTAGAAGTTGTGGCGTCTTTTCTGTATTGCTTTGGGATAAACAGGGCCCTGGGGACCCTAGCAGTGTGAGATAAATAGGCTCCTGCGATGCTGGCCTGTTTGTCTCCATCAGGAGGCTGATGAAGACACAAATGCACAAGATAAGGTGCAGGCAGCAGGTTCGGAAGGCCTGAGGCACAGCACAGGACGTTCAGCTTTTGGGAGCTGGGCGGGGGAAAGGCTCCCTGTGGGGGCCACCTGGTCCCCATCCCTAGCCCTGAAACAAGTGGGAGGCACAGCCCGCCCTCAAGTCTTCAGCTTCTGGCTCCCTTACTCCCTTCCTGGCTGTGTGATCTATGTCACCTCACCTTCCTGAGCCTCAGTTTGTTCAACTCTCAAATGGGCTGAGGCCAGCTGCCTTGCCTGCTTACAATGCTGATTTCAGCTTAGCAGCTATGTGCCCTGGGGAACATGATACACACGGGACTGTTTAATGACTTGTCCGAGAGGCTGGATAGCATAGCAGTGAGGAGCATGGGTTCAGGAGCCAGACAGATCTGAGCTTCAGCCCCTATTCTGCCTTTTATTAGCTGAGTGACCTTAGCCAAGTAACCAAACCTCTCTGAGCTTCGTTTTCCTCATATGTAAACTGAATACTCAAAGCATAGTTGTGAAGGATGAACTGAGGGCTTAGCATATTGTAAGTGTTGAAGAAATGGCACTTGCTAGTCCTACTACTTTTGCTACTGCTCTTACTCCCCCTATTACTGTTGTTATTACCATACTGCTGCTGCTGCTTCATCTGGGAGAAGTCCCAAATCACAGCCCTGGTGAAAAGTATAACCTCTACCCCCAACATGATGAGACTATTTGGCAAAGCTTGGGATTCCCTCTGGGGCTTTGGGCAGATCTGCTTCTCAGGCTGGACCTGTTTTCCCATCTGTAATCCAGGGCACAGGAATCCCTTTTCCTCCCTGGATTGAAGTGTGGTTCTTGGGGGAGAGAATGTATGCCCCTGCCAAGAGTGAGGCCCAGTTTTGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTCTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTTACTTAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAACCACGCCCGGCCGAGTGAGGCCCAGTTTTTAATGCCTCCCTCCTCAAGTGGTCCCAGATCCCTTCCTTCCTGATTCTCCTTCTGGTCTCCTGTGGTTTCAGCTGACTGCAAAGAAAACTTCAACACTGTGGAGCACATTGAGGAGGTGGCCTATAATGCACTGTCCTTTGTGTGGAACGTGAATGAAGAGGCCAAGGTCAGTGCTGAGGGCAGTGGCTGGGATGGGACTGGGCTGCCTGGAAGTCCCTATTCTGGGGTAGAGGCTTTCTTGCACCTAGGATAGTGTCATTTGCTCCGACGAGGGCACTCATGGAGGAGGCAGGATGCAGTGTAGTATGGAAGCTTGGGCTTTGGAGCCAGGCAGGCTGGGTCCGCATCCCACCCTTCCACCTATTGGTCCAAAGTGTGACTTTGGACCAGTGCCTTAGTCCCTCTGAGCCTAAGTTGTTTTGACTATAAAATAGGAGTGGCATCATAGTACCAACTGGTAGGTTGTAGTGAGGAGCAGGTGAGATAAGTAAAAGG
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Task1_train_596
Given this context: Chromosome 1, gene GRHL3 (grainyhead like transcription factor 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Isolated cleft palate
AAGCCACTGGGGGCACCCACGTTTCCTGACTTCTTGGCCAGCGCAGAATGTCGCATGCAGGAGAAATGCGAAGGAGTCCGGTGAATGAGGGCTCGAATCCCAGTTATCTCACTTCTCTGAGCCTGTAAAAATGAGAACAGTAACCTGCCTGCTAGGATTGGAGTGCAGAGCCCACAAGATCATGCATGTCTACAAACCGGAGAGGCCTGAGAGATGGAGCCTCTGGTGATGTTTTCATGCCAGTAGTTAAGCCATTAAGATTCTTCCAGCCTTAGTGCTTGAGCCCAGCCGCGGGCTTGCCATGTGCGCATGGGCCTCGCTGTGTCTTGGTTTGCTGTTTAGAGAGCCAGCATGGTGGAGAGGCACTAGTGTGGGAGTCAGGAGCTGAGCACCTTCGGCCTGTCCCTTCCCCTCCCTGGACCAGGCTTACCTCACTCAGCAGGGTCAGGTCCAGCTCATCTCAGGGGCATTTCTGGCCTGGAGAGGCTGGGGAGCTAACCCCTGCCTCCCTGCCTGCCTCCAGGGATGGCCAGGCTGCCTGGAGAAGATGGAGGTGCAGGAGCTCAGAAAACACAAAGGGAGCACAAAGGCAGGGATTATTATTATTCAGACTGGCACCGGGCTGGAGGAGGAGCTGGGGCCTTGGGTTCAGGGAGTGGGGAGTTTCGTGGGAAGGGAGAGATGGGTTTCGGTGGGGATTTTCTCACAGCCTTTTAAGCCCCCAGGCTTGGGTCTTTCTCAGGTGCGAGCTGGGCGGGGGCTGCATGAGGGCAGAGCTGGCTGAGGGGGAGGTATGTCTGGCATGTGCCTGGGGGCCTGGTCTGCACAGCCAGGGAAAGAAGGGGGTCTGCTCAGACACACCCCCCCACATCCTGTTTGCATCAGGGTCATTTCCAAAGGAAATGTTCCAAAGACCAGGGGCCAGCCTGCGTCGGGGGGACCGGGGTTCCCATGGAGCCCCAGAGGAGGACAATCACCAGGTGACCTTGCCAGGGTTTGCCCCGCTGAGACTGACCCCAGGCGACCATCAGTTGGGCATAGGCTTTGGGATGAGACTTCCAGCTGTCCCTCTCATGGCAACGGTTATAACATATCAAGCCTACACACCCCACAGCCACACAAGATAGGTTTCATTATCCTCATTCTGCAGACAAGGAAACCGAGGCTCAGTGAGGTGAAAGGATTTGTCTGAAGCCGTATATGGCTAGTGAGCGGCAGAGCCCAGCTTCCTGCAGCAGATGTGGGCGGCCCCTCCTCCAGGCTCACTTTGTTATGCCCCACGCCTGACTCCCTAGGGGAACGGCAGCAATTATAGCCCTGCTCAGAGCATCTGTTTCCCCGGCTGTAAGATGGGGTGACTAGGATGCTCCCTTGCTGTATGTGGGGTGGGATCAAATCAGCTGAAAGAACCTCTCACTAGAGGGTCCTGCTATGGCTGGAGTGGGTGGTTGGGGTGGAGAGGGGCTGTGTCTCTGGGCCAGCAGGAAAGTGGTCTCCTTGTGCTGGGGACAGGGGACTCAGCCCTTTTCCACCTCCTTGTCCTGAGTTGCAGAAAAACGAGGCTCTGGATCTTAAGCTCCTATAGGACTCTTGACATCCCCCCCAGTCTCCACCCCTTGGGCTGCCCTTGGCAGTCTAGCGGAAACTGTACCAACAGCGGTGAAAAGCCTGGGCTGTGAGTCTGGGTTCAAACCCCTGCTGCACCACACACTGCCCGTGTCACCTCGGGAAAGTTGCCCCACCTCTCTGAGCATTGGCTTCCCCATCTGTGAAAGAGGAGTGCTGATGTTTGCCTTCTAGGGGCCTAGTGAGGCTTAAGGGTGAGCAGCAGGCACACAGAAAGCTAGAAATACAGGATCACTGTGGGACGGTGGGGCTGGCCACCTGGGCAGGCCACTTACCCAGCGGCCCCCTCTGTCTCCAGGTGTTCATCGGCGTAAACTGTCTGAGCACAGACTTTTCCTCACAAAAGGGGGTGAAGGGTGTCCCCCTGAACCTGCAGATTGACACCTATGACTGTGGCTTGGGCACTGAGCGCCTGGTACACCGTGCTGTCTGCCAGATCAAGATCTTCTGTGACAAGGTGGCTGGACTGGGCAGACCCTATACTGGGTCCCGGGGAGGTAGAAGGGCCAAACCCTGACCCGTGCGTCCTCCTAGCTTCTCTGGGTTGTCTGTCTCTCTCTGTTTTTCTATCCCTTCTCCTCCTTCCCCTCTCCTCCTCCACCCCCACTCCTCCATCTCTCTGTCTCTCTGAGTTTCTTCTTTTCTGTCTTCTGTCTGTCCGCCTCTCTCATGGCCTGTAGTGACCTCAGGCAAGCAGGGCCAGGCCCCACTGGCCAGGCTGGGCCAGGTAAGTGCTGGTACCTTCCCATTTCCTGGTCTTGTTCTGGAAAAAAGAAGGACCAGAAGCTTGGCCCATATTTAAGATGCAAAGCAGCAGCTGTGAAAGTAGCTAGCCCCTCCCAGGCCCTTGGTGACCCTCTCTCCTTCTCCCCTGCAGGGAGCTGAGAGGAAGATGCGCGATGACGAGCGGAAGCAGTTCCGGAGGAAGGTCAAGTGCCCTGACTCCAGCAACAGTGGTCAGTGGGGATCCAGGGCCTGGGTGGGCTCGGCTGGCGTGAAGGGGAGAAGGAGACCAGAGGTGGGAGGGACTTGAGTGGAGGGACCTCGGGGCACATTGGCTTCCTTCTCCCATCAGGCGTCAAGGGCTGCCTGCTGTCGGGCTTCAGGGGCAATGAGACGACCTACCTTCGGCCAGAGACTGACCTGGAGACGCCACCCGTGCTGTTCATCCCCAATGTGCACTTCTCCAGCCTGCAGCGCTCTGGAGGGGTGAGGCCAGGGCTGGGGTCTCGGGAAGGAGCCGAGAGAGGGTCCTGGCTCCTAGGTGGGGCCTGCCTTAGCACAGACCAGTGGGGAGCAGCCTGCCCCTCAGCCAGTTTCAAGACCTTTATTGAATCATAGGGGTTTAAACATGTATATATGGTCCTATAGCTTCAGTGACCTATTGTATTGAAGAGAAGAATGTTATGAAGAAACAGATTTCGTAACCATTAAAACGTTCATGCTTAGGGCACACAAAGAGGAGGCTTCTGATATCTGACCCCAAATTTGATTGCAGCCCCATGGAATTCTCACGGCAGCACTTGTGGTGCTCACTGTGTGCCAGGTGCGGCTCTGAGCGCTTCCCAGGCATCACCGTCCTTACCCTTCTCTACAGCCCTGGGAAGTCAATAATAATGTCTCCCTGGATCTGTGGGGTAGAAATGGAGGCACAGAGAAGTTAAGAAACCTCCTGAGATTGCACAGCTAGTAAGTGGCAGAGCCAGGATCTGGACTGAGGCACCTGTTCAGAATCCACACCTTTCCCCACTAGCTGCTCCGCCTCTCAAGCAGCCGGGACTGAGCGCCTGGCAGCCAGGAGTGGGCTGGGTTCCCTGTTACAGCTGTCCTCCGAGAGACTGCACCTACCCCCTTTTCCAGGCACGGTCCCACAACAATTCAATGGCAGGGTCAAGACCCCAGAGCCTGTCTCCTAGTGCGCTTCCATACTGGAGAGTCTGAGCATTTCCTTCCTTTAAGGGTACAGCTCCGCACTGTTTCTTCAGGAATATTTATACAAATGGACCTTGGTGTACAAGGCATGTTTAGTGTATTGACTTAGGACAATGAGGTGTAGACAGTGGCGCTGAGAAGAGCGGCCAGTGCTGACAGAGCTTGGCACAGGCGCAGAGCACTGTCTGTGTCCCTCCTCTCTTTGCCATCTTGGGAGCTGCGCTGTGGCCCCGCAGCACAGGCGGCTGTGTGAACCTGTTCTCTCTTGGCTCTCCTCACTCTCTCACCAACTAGAGGCCCTCAGTAAGGAGATGACCACTCAGGGTGAAGGCCCCTGTGGCTAGGTTGACAGTCAACCTGTGGGGGTTGAGGGTGGGCCAGTCTCCACACCTGTGAGCCTGGGAGAGGGGAAGCCCAGGGCAATAGCCAACAGAGAGCCTGAGTTTGAACCCTGACTCTGCCTCCTGCCGGGCGTGTCATCTCTAGAGCTCTCTGCTCTCTCTAGGCCTCAGCTTCTTACCTCACAAGACTGACTGAT
AAGCCACTGGGGGCACCCACGTTTCCTGACTTCTTGGCCAGCGCAGAATGTCGCATGCAGGAGAAATGCGAAGGAGTCCGGTGAATGAGGGCTCGAATCCCAGTTATCTCACTTCTCTGAGCCTGTAAAAATGAGAACAGTAACCTGCCTGCTAGGATTGGAGTGCAGAGCCCACAAGATCATGCATGTCTACAAACCGGAGAGGCCTGAGAGATGGAGCCTCTGGTGATGTTTTCATGCCAGTAGTTAAGCCATTAAGATTCTTCCAGCCTTAGTGCTTGAGCCCAGCCGCGGGCTTGCCATGTGCGCATGGGCCTCGCTGTGTCTTGGTTTGCTGTTTAGAGAGCCAGCATGGTGGAGAGGCACTAGTGTGGGAGTCAGGAGCTGAGCACCTTCGGCCTGTCCCTTCCCCTCCCTGGACCAGGCTTACCTCACTCAGCAGGGTCAGGTCCAGCTCATCTCAGGGGCATTTCTGGCCTGGAGAGGCTGGGGAGCTAACCCCTGCCTCCCTGCCTGCCTCCAGGGATGGCCAGGCTGCCTGGAGAAGATGGAGGTGCAGGAGCTCAGAAAACACAAAGGGAGCACAAAGGCAGGGATTATTATTATTCAGACTGGCACCGGGCTGGAGGAGGAGCTGGGGCCTTGGGTTCAGGGAGTGGGGAGTTTCGTGGGAAGGGAGAGATGGGTTTCGGTGGGGATTTTCTCACAGCCTTTTAAGCCCCCAGGCTTGGGTCTTTCTCAGGTGCGAGCTGGGCGGGGGCTGCATGAGGGCAGAGCTGGCTGAGGGGGAGGTATGTCTGGCATGTGCCTGGGGGCCTGGTCTGCACAGCCAGGGAAAGAAGGGGGTCTGCTCAGACACACCCCCCCACATCCTGTTTGCATCAGGGTCATTTCCAAAGGAAATGTTCCAAAGACCAGGGGCCAGCCTGCGTCGGGGGGACCGGGGTTCCCATGGAGCCCCAGAGGAGGACAATCACCAGGTGACCTTGCCAGGGTTTGCCCCGCTGAGACTGACCCCAGGCGACCATCAGTTGGGCATAGGCTTTGGGATGAGACTTCCAGCTGTCCCTCTCATGGCAACGGTTATAACATATCAAGCCTACACACCCCACAGCCACACAAGATAGGTTTCATTATCCTCATTCTGCAGACAAGGAAACCGAGGCTCAGTGAGGTGAAAGGATTTGTCTGAAGCCGTATATGGCTAGTGAGCGGCAGAGCCCAGCTTCCTGCAGCAGATGTGGGCGGCCCCTCCTCCAGGCTCACTTTGTTATGCCCCACGCCTGACTCCCTAGGGGAACGGCAGCAATTATAGCCCTGCTCAGAGCATCTGTTTCCCCGGCTGTAAGATGGGGTGACTAGGATGCTCCCTTGCTGTATGTGGGGTGGGATCAAATCAGCTGAAAGAACCTCTCACTAGAGGGTCCTGCTATGGCTGGAGTGGGTGGTTGGGGTGGAGAGGGGCTGTGTCTCTGGGCCAGCAGGAAAGTGGTCTCCTTGTGCTGGGGACAGGGGACTCAGCCCTTTTCCACCTCCTTGTCCTGAGTTGCAGAAAAACGAGGCTCTGGATCTTAAGCTCCTATAGGACTCTTGACATCCCCCCCAGTCTCCACCCCTTGGGCTGCCCTTGGCAGTCTAGCGGAAACTGTACCAACAGCGGTGAAAAGCCTGGGCTGTGAGTCTGGGTTCAAACCCCTGCTGCACCACACACTGCCCGTGTCACCTCGGGAAAGTTGCCCCACCTCTCTGAGCATTGGCTTCCCCATCTGTGAAAGAGGAGTGCTGATGTTTGCCTTCTAGGGGCCTAGTGAGGCTTAAGGGTGAGCAGCAGGCACACAGAAAGCTAGAAATACAGGATCACTGTGGGACGGTGGGGCTGGCCACCTGGGCAGGCCACTTACCCAGCGGCCCCCTCTGTCTCCAGGTGTTCATCGGCGTAAACTGTCTGAGCACAGACTTTTCCTCACAAAAGGGGGTGAAGGGTGTCCCCCTGAACCTGCAGATTGACACCTATGACTGTGGCTTGGGCACTGAGCGCCTGGTACACCATGCTGTCTGCCAGATCAAGATCTTCTGTGACAAGGTGGCTGGACTGGGCAGACCCTATACTGGGTCCCGGGGAGGTAGAAGGGCCAAACCCTGACCCGTGCGTCCTCCTAGCTTCTCTGGGTTGTCTGTCTCTCTCTGTTTTTCTATCCCTTCTCCTCCTTCCCCTCTCCTCCTCCACCCCCACTCCTCCATCTCTCTGTCTCTCTGAGTTTCTTCTTTTCTGTCTTCTGTCTGTCCGCCTCTCTCATGGCCTGTAGTGACCTCAGGCAAGCAGGGCCAGGCCCCACTGGCCAGGCTGGGCCAGGTAAGTGCTGGTACCTTCCCATTTCCTGGTCTTGTTCTGGAAAAAAGAAGGACCAGAAGCTTGGCCCATATTTAAGATGCAAAGCAGCAGCTGTGAAAGTAGCTAGCCCCTCCCAGGCCCTTGGTGACCCTCTCTCCTTCTCCCCTGCAGGGAGCTGAGAGGAAGATGCGCGATGACGAGCGGAAGCAGTTCCGGAGGAAGGTCAAGTGCCCTGACTCCAGCAACAGTGGTCAGTGGGGATCCAGGGCCTGGGTGGGCTCGGCTGGCGTGAAGGGGAGAAGGAGACCAGAGGTGGGAGGGACTTGAGTGGAGGGACCTCGGGGCACATTGGCTTCCTTCTCCCATCAGGCGTCAAGGGCTGCCTGCTGTCGGGCTTCAGGGGCAATGAGACGACCTACCTTCGGCCAGAGACTGACCTGGAGACGCCACCCGTGCTGTTCATCCCCAATGTGCACTTCTCCAGCCTGCAGCGCTCTGGAGGGGTGAGGCCAGGGCTGGGGTCTCGGGAAGGAGCCGAGAGAGGGTCCTGGCTCCTAGGTGGGGCCTGCCTTAGCACAGACCAGTGGGGAGCAGCCTGCCCCTCAGCCAGTTTCAAGACCTTTATTGAATCATAGGGGTTTAAACATGTATATATGGTCCTATAGCTTCAGTGACCTATTGTATTGAAGAGAAGAATGTTATGAAGAAACAGATTTCGTAACCATTAAAACGTTCATGCTTAGGGCACACAAAGAGGAGGCTTCTGATATCTGACCCCAAATTTGATTGCAGCCCCATGGAATTCTCACGGCAGCACTTGTGGTGCTCACTGTGTGCCAGGTGCGGCTCTGAGCGCTTCCCAGGCATCACCGTCCTTACCCTTCTCTACAGCCCTGGGAAGTCAATAATAATGTCTCCCTGGATCTGTGGGGTAGAAATGGAGGCACAGAGAAGTTAAGAAACCTCCTGAGATTGCACAGCTAGTAAGTGGCAGAGCCAGGATCTGGACTGAGGCACCTGTTCAGAATCCACACCTTTCCCCACTAGCTGCTCCGCCTCTCAAGCAGCCGGGACTGAGCGCCTGGCAGCCAGGAGTGGGCTGGGTTCCCTGTTACAGCTGTCCTCCGAGAGACTGCACCTACCCCCTTTTCCAGGCACGGTCCCACAACAATTCAATGGCAGGGTCAAGACCCCAGAGCCTGTCTCCTAGTGCGCTTCCATACTGGAGAGTCTGAGCATTTCCTTCCTTTAAGGGTACAGCTCCGCACTGTTTCTTCAGGAATATTTATACAAATGGACCTTGGTGTACAAGGCATGTTTAGTGTATTGACTTAGGACAATGAGGTGTAGACAGTGGCGCTGAGAAGAGCGGCCAGTGCTGACAGAGCTTGGCACAGGCGCAGAGCACTGTCTGTGTCCCTCCTCTCTTTGCCATCTTGGGAGCTGCGCTGTGGCCCCGCAGCACAGGCGGCTGTGTGAACCTGTTCTCTCTTGGCTCTCCTCACTCTCTCACCAACTAGAGGCCCTCAGTAAGGAGATGACCACTCAGGGTGAAGGCCCCTGTGGCTAGGTTGACAGTCAACCTGTGGGGGTTGAGGGTGGGCCAGTCTCCACACCTGTGAGCCTGGGAGAGGGGAAGCCCAGGGCAATAGCCAACAGAGAGCCTGAGTTTGAACCCTGACTCTGCCTCCTGCCGGGCGTGTCATCTCTAGAGCTCTCTGCTCTCTCTAGGCCTCAGCTTCTTACCTCACAAGACTGACTGAT
Task1_train_597
The following genetic variant occurs in RHD, RSRP1 (Rh blood group D antigen| arginine and serine rich protein 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hemolytic disease of fetus and newborn, RH-induced
ACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTGGTTCCCACTGAAGCACAGGAGGCTGAAGCACAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATTGTCTACATGCTGGTTGCAGAAAATTTAAACACTAAAACTAAAAAAGTAAAACACCTCCCAAACTTAGAGACAATATTAATGACGGAAAAAAAATTCTTCAAGATCTCTCTCTCTCCAGTCATTTATTCATGTGCGAAAACAGTTGGTGATTATTGATAAAATAGCTTTTAGAGTTTGGAGCAATTATGTGCATTACATATACCATTTGATTCTGGCAACCTAATGAAGGAGTATGATCATTTCCCCTATTTAACAGACAAGAACAAGAAGAGGGAGGGCAGATGGTGTGGTAGTCTAAGGCACAGGCTCCAGCAGATTATCTAGGTGTAAATCTTGGCTGTAGGCCAGGCCCTGTGGCTCATGTCTGTAATCCCATCACTTTGGGAAACCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATAGCGAAACCCCTTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACGAGTGAAACTCTATCTCGATATTAAAAAAAAAAATCTTAGCTCTACCCACCGGGGCAAGTTACGTAACGCCTCTGTGCCTTGGTTTTCATATCTGTAAAATGGTGACAGTAACAGCACCCACGTCAAAGTGTGGTTGTGAGAACGAAACAAGATAGTCTATGTAAAGTGATTAAAACAGCGTAGGCACATGGTAAACGCTTAGGAAATGTAGGCTGTTATAAAGCTCAGAGATGTTAAGTAACTAGATCAAGATCACACAGTTAGAGGGTGCCAGAGTCCTGATTTGAACCCAAGTTTGTCTCGTTCTGGAGCTCAAGCTGCTAACCCTTTTTCAAAACTGGAATTAAACCAAAGTGCTCACCCTCCGCTTTGCTGGGCCCCTCCCTGCCCTCAGGTGCGTCTCTTCCACTCACCTGCCACAGCAGCCTCTGCTCAGGGTCTGAGACCGGGAAAGGTGAGGGCTACCCAGGTGGCCCTGATGTTTTCTGCCAGCCAGCTCACCAGGTCCCTCGCAGCAGGCGGCAAAGGGAGGGAGGTTTGCTGTGAAGATTATGTGGTTCCCAACAACAAGAGCGCTGGGCCTATCTCTGCCCTCTCTTTTCTGTGTGTCCTGGGACAAGTCACTTGGCTTCTGTGGCTTCATTTTCTCATGTGCCCAGCCAGGGGGTTGGCCCTCATATGCAATAACAGCAGCAATGACCTTTACTGAGTGTCCATGTGCGTCAAGCACGTGTGCTTTACACTTGTTCTTATTATTAGGTTTAATAATAGAATAATTGCCACATTTACTGAGCACTCATTATGGGCCAGGCCCTGCCCTAAGTGCTTAATTAGCTTTAGCTCCTCTAATCCTTATCTTATCCCCACACGGCATGTTATGTTATCCCCATTATTCAGTTGAGAACATTGAGGCTCAAAGAGGCAAAGTAACTTGACCAAATACTTGTAAACGATCTTGCATGCCCCTTCCAGCTGCCATTTAGTAAGACTCTAATTTCATACCACCCTAAATCTCGTCTGCTTCCCCCTCGTCCTTCTCGCCATCTCCCCACCGAGCAGTTGGCCAAGATCTGACCGTGATGGCGGCCATTGGCTTGGGCTTCCTCACCTCGAGTTTCCGGAGACACAGCTGGAGCAGTGTGGCCTTCAACCTCTTCATGCTGGCGCTTGGTGTGCAGTGGGCAATCCTGCTGGACGGCTTCCTGAGCCAGTTCCCTTCTGGGAAGGTGGTCATCACACTGTTCAGGTATTGGGATGGTGGCTGGATCACTTCTGGGTCATAGAGGGAATGGACCCCGAAAGGACAGGTTCCAGAAGATCTGGGATATTGCCCCCTCTCTGTCTAGCACCAGTGCTGTGCAATATTTAGGACATCCTTATACTAAAAGATTATTCATTGTTTAAAATTCAAATTAACTGGGCATCCTGTATTTTACTGGACAGCCCTACTCCGTGTATCACAAGGAATCCAGGCCTACATTCCTCCTGCATCCTTTCTTTCCTGTTATTGTCGATTATGATTTTGTAAAGTTACATAATCAATATAAGTTTATGGAAAACGTAAGAAGGAAACACGTTAGACAGAGAGAAATAGACATGCCACACCTAGAGAGACATTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCACACCACAACCTCAGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCGCGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGTCCAGCCTGAGAGACATTCTCTTGAAAAGAAAGGACTTTCAGCCCCCTAATGCTGCTAGACAATAAATAGCCATGCCTTTATTTTCATTAAATTACCTGTGCTTTGTTTACATGCATTTGTGTGAAATGCTAAGAACCATCACAACTAATGTATGGTGCCAGAAGTCAGAATAGTTGTTACCTGGGCAGGAGGTGGATATTGATTAGGAAGGAACACAAAATAACCGCATGGGGTGCAGAAAATGTTCTCTATGTTCACCTGGGTGATGATTACACATCAAGCTATACACGTTTTAAAAGGGCATTGGCACTTAATAGGAGGAAGTAGGCTAAATTTTTTCCTGAAACATTGTTTTGTTTTGTTCAAACCTCTGAATCCCTGTGCTGCCCAGATGATGGTAAACGTCATCCTAGGCATCTTAGGGACCTCTCAAGGCCATTCCAGCCTCCCCTTCTAAGACCCTGCTAAACCTCTGGGCACTGCTGTTAAACATTTCTCTATGAGCCAGGAACTGTGCTGAGCACTCCACAAATATTATTTTGTTTAACTCTTCCGGGTAGGGATCTAACCTGGTATACAGGTAAGGAAGTGGAAGCTCAGAGAGGGCAAGGCACTTGCCTAGGGCCACACAGCTAAGTGGTGGAGATGGCTCCAACTTTTTATTATAACCTTTTCCACATGCTCCAGAGTGCTCAGAACATGAAACACAGTCTAGCCAGCTCCCGATTGGCCCTGGAGGGAAAAAACTTTATATATTTTTCTTTTTTAAAAGGTTTAGAGGCTGGGCATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTTGGGAACCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTAAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAGATCCTGTCTCTGCAGAAAATAGAAAAATCAGCTAGGCGTGGTGGTGTGCACCCACAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAACCCAGTGAGGTTGAGGCTGAGTGAGCCATGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAGTTTTAGGGGCCGGGCGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGGGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAACCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACAA
ACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTGGTTCCCACTGAAGCACAGGAGGCTGAAGCACAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATTGTCTACATGCTGGTTGCAGAAAATTTAAACACTAAAACTAAAAAAGTAAAACACCTCCCAAACTTAGAGACAATATTAATGACGGAAAAAAAATTCTTCAAGATCTCTCTCTCTCCAGTCATTTATTCATGTGCGAAAACAGTTGGTGATTATTGATAAAATAGCTTTTAGAGTTTGGAGCAATTATGTGCATTACATATACCATTTGATTCTGGCAACCTAATGAAGGAGTATGATCATTTCCCCTATTTAACAGACAAGAACAAGAAGAGGGAGGGCAGATGGTGTGGTAGTCTAAGGCACAGGCTCCAGCAGATTATCTAGGTGTAAATCTTGGCTGTAGGCCAGGCCCTGTGGCTCATGTCTGTAATCCCATCACTTTGGGAAACCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATAGCGAAACCCCTTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACGAGTGAAACTCTATCTCGATATTAAAAAAAAAAATCTTAGCTCTACCCACCGGGGCAAGTTACGTAACGCCTCTGTGCCTTGGTTTTCATATCTGTAAAATGGTGACAGTAACAGCACCCACGTCAAAGTGTGGTTGTGAGAACGAAACAAGATAGTCTATGTAAAGTGATTAAAACAGCGTAGGCACATGGTAAACGCTTAGGAAATGTAGGCTGTTATAAAGCTCAGAGATGTTAAGTAACTAGATCAAGATCACACAGTTAGAGGGTGCCAGAGTCCTGATTTGAACCCAAGTTTGTCTCGTTCTGGAGCTCAAGCTGCTAACCCTTTTTCAAAACTGGAATTAAACCAAAGTGCTCACCCTCCGCTTTGCTGGGCCCCTCCCTGCCCTCAGGTGCGTCTCTTCCACTCACCTGCCACAGCAGCCTCTGCTCAGGGTCTGAGACCGGGAAAGGTGAGGGCTACCCAGGTGGCCCTGATGTTTTCTGCCAGCCAGCTCACCAGGTCCCTCGCAGCAGGCGGCAAAGGGAGGGAGGTTTGCTGTGAAGATTATGTGGTTCCCAACAACAAGAGCGCTGGGCCTATCTCTGCCCTCTCTTTTCTGTGTGTCCTGGGACAAGTCACTTGGCTTCTGTGGCTTCATTTTCTCATGTGCCCAGCCAGGGGGTTGGCCCTCATATGCAATAACAGCAGCAATGACCTTTACTGAGTGTCCATGTGCGTCAAGCACGTGTGCTTTACACTTGTTCTTATTATTAGGTTTAATAATAGAATAATTGCCACATTTACTGAGCACTCATTATGGGCCAGGCCCTGCCCTAAGTGCTTAATTAGCTTTAGCTCCTCTAATCCTTATCTTATCCCCACACGGCATGTTATGTTATCCCCATTATTCAGTTGAGAACATTGAGGCTCAAAGAGGCAAAGTAACTTGACCAAATACTTGTAAACGATCTTGCATGCCCCTTCCAGCTGCCATTTAGTAAGACTCTAATTTCATACCACCCTAAATCTCGTCTGCTTCCCCCTCGTCCTTCTCGCCATCTCCCCACCGAGCAGTTGGCCAAGATCTGACCGTGATGGCGGCCATTGGCTTGGGCTTCCTCACCTCGAGTTTCCGGAGACACAGCTGGAGCAGTGTGGCCTTCAACCTCTTCATGCTGGCGCTTGGTGTGCAGTGGGCAATCCTGCTGGACGGCTTCCTGAGCCAGTTCCCTTCTGGGAAGGTGGTCATCACACCGTTCAGGTATTGGGATGGTGGCTGGATCACTTCTGGGTCATAGAGGGAATGGACCCCGAAAGGACAGGTTCCAGAAGATCTGGGATATTGCCCCCTCTCTGTCTAGCACCAGTGCTGTGCAATATTTAGGACATCCTTATACTAAAAGATTATTCATTGTTTAAAATTCAAATTAACTGGGCATCCTGTATTTTACTGGACAGCCCTACTCCGTGTATCACAAGGAATCCAGGCCTACATTCCTCCTGCATCCTTTCTTTCCTGTTATTGTCGATTATGATTTTGTAAAGTTACATAATCAATATAAGTTTATGGAAAACGTAAGAAGGAAACACGTTAGACAGAGAGAAATAGACATGCCACACCTAGAGAGACATTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCACACCACAACCTCAGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCGCGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGTCCAGCCTGAGAGACATTCTCTTGAAAAGAAAGGACTTTCAGCCCCCTAATGCTGCTAGACAATAAATAGCCATGCCTTTATTTTCATTAAATTACCTGTGCTTTGTTTACATGCATTTGTGTGAAATGCTAAGAACCATCACAACTAATGTATGGTGCCAGAAGTCAGAATAGTTGTTACCTGGGCAGGAGGTGGATATTGATTAGGAAGGAACACAAAATAACCGCATGGGGTGCAGAAAATGTTCTCTATGTTCACCTGGGTGATGATTACACATCAAGCTATACACGTTTTAAAAGGGCATTGGCACTTAATAGGAGGAAGTAGGCTAAATTTTTTCCTGAAACATTGTTTTGTTTTGTTCAAACCTCTGAATCCCTGTGCTGCCCAGATGATGGTAAACGTCATCCTAGGCATCTTAGGGACCTCTCAAGGCCATTCCAGCCTCCCCTTCTAAGACCCTGCTAAACCTCTGGGCACTGCTGTTAAACATTTCTCTATGAGCCAGGAACTGTGCTGAGCACTCCACAAATATTATTTTGTTTAACTCTTCCGGGTAGGGATCTAACCTGGTATACAGGTAAGGAAGTGGAAGCTCAGAGAGGGCAAGGCACTTGCCTAGGGCCACACAGCTAAGTGGTGGAGATGGCTCCAACTTTTTATTATAACCTTTTCCACATGCTCCAGAGTGCTCAGAACATGAAACACAGTCTAGCCAGCTCCCGATTGGCCCTGGAGGGAAAAAACTTTATATATTTTTCTTTTTTAAAAGGTTTAGAGGCTGGGCATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTTGGGAACCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTAAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAGATCCTGTCTCTGCAGAAAATAGAAAAATCAGCTAGGCGTGGTGGTGTGCACCCACAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAACCCAGTGAGGTTGAGGCTGAGTGAGCCATGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAGTTTTAGGGGCCGGGCGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGGGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAACCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACAA
Task1_train_598
Consider this mutation in RHD, RSRP1 (Rh blood group D antigen| arginine and serine rich protein 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_599
The following genetic variant occurs in LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 4
TTGCCCAAGGTCTCACGGGCAGGTAGCATGGACCAGGGCACTGAACCCACCTGGGTCTCCAGACACCCTGGGACATGGCCTTTCTCCTCTCCCACGTCTCCAGCTTTGGGTCCTTGGGCTGAGATGCTGGCGATGCACCCAGGCAGGAGGCCTGCCTGAGGCCGTGCCTCCAGGCGCCCACCCTGAGCTTGTGTCCTGAGTCCCTGTAGCTTACCCAGGGCTGGGACAAGCCCCAGCTGTGAGCATGGGCTCCCCCAAACATAGTTCTTATCTCCTGCTTTGTTTTCCCCAAGGAGCTGGATGATGGCCTGGATGAAGCGTTTTCGAGGTAATGCTAGCTTCCTGTGCTGGGTAGGGGGCCTGGTGTGCGTGGGCTGGCCCTGCTGCCCTTTCTCCTGGGGACCTTTCCCCTGATTAAGAACACAAGCCACTCAGACCCCCTCCAGAGCAACAGTCCCATCCCTCCACTCAAATGCTTCCAGGGGCAGGGAGCTCACTGGGGAGGAAACCCCTTCCAGCGTTGTCCAGAGCTGTTAGAAAGTTCTTACTGTTGAGTCAAAAACTATTCCTGGTGGCTGCTCTGCCGCAGTCTGAGGTGAGCGAAACACACTGCAGCTCAAGTTGATTTCCTCCGACTTGAGGAGGCGTGGCCTTCAAAAATGGGCTTTTTTTTTTTTTTACAGGCTTTGCTCCCTCCACAGGTCTGTGTTTATGAACAGGGGAAGGGAGAAAGTGTTTAATGAAGCTCGTGAAGCGTTCCATAGCAGGGAAGGTCAGGCACAGTGAGGAGGTGTTTTGGTATAGCCTTTGGTGGCATTTCCCCGTTTTCCCAGGGGCCATCCTTGTGGCCCCCTGCAGCTTGGGGACATGCCACTGAGAAGGCTGTGGCTGAGGAGAGGCCTGGGCAGGTCAGGGTTCCGAGCCCTGGGTCCCCGTCTGTCAGGCCTCCCTTTCTCACTTGAGACCCTCAGCAGCCTCCTACAGCCCTCCCACATCAGGGGCTTTGTTTGGGGTTGGAGTCAGCGATTTTTGGTCCAGCGGGTGGGGACAGAGTCAGGGTCTTTGCCCTCCTGCCTCCTCCTTCCTCTTCCTTGCCTCCTTCTTGCCAGGGACTAGTGGAAACCCCTTGGTCCAGCCTGGGGCGAGGGCGACAGTGACACCTTCCCTGCCTCACTGGCTGACGACACCTGCCCTCTGAAGAAAATCTTTTGTTTGCTTTCTCCACATTATTTTGAGCATCATGTGCCCTTTATTAACAATTTTGAAAATCAGCAAAGCATTAAACAGAAAGTAACACCATCCTGTAATCCCACAGCCCAGAGTTTTGGGCTTAATTCATGCTAATCCTATACATATACATTATTTTGCATTGATCAGCTCATCGTATTTGCATTTTGGGATCCTGATTTTTCACTTAACAGCGATGTGTCAGAAGCATTGCTCCAGGCTGTTAAAAGCTCCTCGTAAACACCTCTTCCATTGACTGCCTAACATTCTCTTAAGGGAAGCTGCTATAATTTACTTGACTCTCCCCTATTCTTTTGGACATGTAGGTTGTCTCCCTTTGTAAATTTATTTTTCGAACAGCACGGTGTTGACACAGTTATAGCCAAAGAATCTTCCGTGTTCCCTCCCACAGCTTGTTCCCCACCCCACCCCCACCCCCGCTGCTCCCTTTACCAGCCCCTTCTCCTCTTTCCTGGGCATGTCCTGACTGAGCTGGGGCACAGAGTGGGTGCTCTGGCCTCTCCCGGGGGTGGGTGCACCGCTGGCTGCCCCTGACTTTTCTGAGCTGTTTGACTCTCAAGGGGAGGTGCTTTGATCTGAGGTTACTCCACCTCCCCTGCACCGGGGGCTTCCTTCTTGGGCCATGTGCCCTGCTGTTCCCCACTGGTGCCCCCTCGCGTCTGACCCTGGGGCGCGCCAGCCCTCACCCAGGCTCTCGGCTCACACAGCTCTGCCTTCCAGGCTTGCCCAGTCTCGGACAAACCCTCAGGTCCTGGACACTGGCCTGACAGCCCAGGACATGCATTACGCCCAGTGCCTCTCGCCTGTCGACTGGGACAAGCCTGACAGCAGCGGCACAGAGCAGGATGACCTCTTCAGCTTCTGAGGGCCCGGGGCCAGCCGGACACAAGCGGCCCTGACACGTGATGGACCAAAGCCACCTGCTGCGGGGGAGCCAGTTCTGGGGCCCGCCTGCCACCTCTCCCAGCCCTCAGCATTGTCAGCCTGAAGATCAGAGCTGCAGCCAGTCAGGCAGGGGAGAGATTTTTCTTTTAAGCCCTGCTCTTTCTCTGAGAACCAAAAGATGCCTTGAATATTTATTCAGTGACTTCTGGCTTATGCTCAGAAGCCAGTCTGCGTCAGGCACGTCTCCTGCTGCGTGACATGTGCAGTGCTGTAATCGGCTCCCGCTTGCTCTCCTGGAGCAAGCTCTGCCCTGGCTGTGGGTATCAGGACTGTGACCAAAGCATTTCTAGTCCCTTCTCTCTTTCTAAGGACCCAAATTTCCCTGGGGGCATCCTGCTTCCTGAAAGCTGTTGGATTTCAGTGATTTTTCCCCCCACCCCCCAGCACAGGAGAGCACCCACAGCCGCAGAAGGGGAATGTGTCCTCCTGCTCTGCTTCCTCAGGGCCCAGCAGGCGGGGGTTTGAGCCCTGGACCCCAGGCTCTTAGAGACTAAGGGGCAGCTCCTGACCAAAGACGATACAGCTTGGCACTTTAAAGCATTAACAGCAGGTGTGACCCTGAGGGCTCCTCCATGGTGCTGCATTGAGTCCAGCTTTCCTTCTGCCCTTCCTCCAGGAGAAGGGGCCCAAGGTCCCCGTGGATGGTCTCCACCTGTGCTTGGAACCAGTGTAACTGGCTGCTCCCTGCTCCCAGGGACTGACACGGGGATCATCTCTGTGACCGCCCTCCGTCGGGCCCCTGCCTGCCTTCTCCCCTCCACGCAAGGCTGTGCTCTTCCTCTGGTTTCTGTGTGTCCGTTTGAGTGTCTGCGCCCCGCCTCCCCATACTTCCTGGGATGATGTGTGAAACCTGACACCTAGATTTATTTGGAAATATTCTATGACCACTTTACAGATGAGGAAACAGGCCTCAAGCGTGGAGGGGTAGAGTGAAGAGTAGAACCCAGGTCTGATGCCAAAGCTGCTTTCTTCTCTGCCTCCTCCTCACGCAACTCACACCTCCTTTTCTTCTAGCTTTGTTGTCCTCCCAGGAACCAAAAAACCCCAGCTATTTTCTGACCAAAATGTGTTTCATAACAAACCATCTGGTGCCTTTCCACACAGAACTGGCAGGAGCCTCGTGTCCTGCTAGCTGTCTCTCTTGTTGATTTCCGTGAAAATGCAAGTGTTTGAAGTCTGCTCATTCCGAGGGTGAAACAAAATCCAACCCTGTCAGAATCATGCTGTTCTCTTTGCTGACACTGTGACCCTGGGTCGGGACAGACCAGCAGCAATCTGTCTTTAGAATCGCTTTCCTTCCTCCCCTTTTGCCCCCGTGGGGCTCCCGGCATCCTGAAAGCCAGCAAAGCCTCCAGCATCTTTTCCATCCTGAGGTGCCTCCCAGTGGCCTGGCTTGTCGGAGCAAGTTTCATCAGCCCTAGGGAAAACACGGCCCTCCTGGGAACCTCCTTACCTGGAGTAACCGGACACCTTAGACGGAGGTGCCTGAGGGTGGGGTGGGATTTGCAGGGTCATTATCAGAACATGAGGATAACTTCCTTGCCCCTGCTCTGTAGCCACCTCCTTGGCACCGGCCTCTATTTGTCATAAGGCGGCGTGGGCGAGGCCTGACACAGGCCAGCCTTGGCACGAGGGGGGCCAGGGGTTCTGAGAAGCGCTGCCCTGTGAGAGCCACGCTGGCCTTCGTCTCCATCTCTGGTTGACGGGCTGTCCGTGTGCCTCCTGTGTGTCTGCAGACAAGTCTTGCTGTGCTTTATTTGTGAAACTTTAATGAGGAAAAAACAAATAATAAATGTTCTCGTTTTGAAACTCAAGCAACGCTCATCAGGTGGAGTAGACTGGCGGCAGCGTCCGGCGGCTCCTGCCCTTTGGGGATGGCAGCAGCAGTGACCACAGGCTGGGT
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