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Task1_train_600	Here is a mutation in SELENON (selenoprotein N) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?	Pathogenic; Eichsfeld type congenital muscular 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Task1_train_601	This alteration in SELENON (selenoprotein N) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?	Pathogenic; Eichsfeld type congenital muscular dystrophy	CTCCAGTGGGAAACCAGCCCTGCTCCACTGCCAGTCCCAGAGCTGACACCTCCCAGAGCTGACATCTCCCAGAGCTGGGCCCAAGATTGATCCTTTTCACAGAGGCACACTGATCTGACCTGATTGTCATTAACCCACCCCCACTGTGCGCCTTCCCGAGCTTCTAGAATCATCCCCCAAGTCCCGCAAGCCCCAGAAACCCATTTCTTCAGCACTGGGCAGCAGAGACCAGTGGGGTATCTGTATCTTTAAGAAAAAGCAAGTGTAATAAATAAAAGTTATCTGGGAAAGAAAACTTCCTTTGTTTATTTTCCAGAAGCCTTAGCTCATCAATCTTCCCCTCCTAACCTGCTTTGTGCTCTACTAGTTTTGCTTCCAATAGAATAGAATTTGGTTTTCTAGTATCATGTATCGTACACAGGGTGTCCCCAAACAGTAGCAATAATGAGTTGAAAGTGGCACAGTTGGAAGCCTTCAGAAGCCAACGCCAGATGTCAGGCTCTCAGTGGGTCCCTCTAAGGACACTGGGGCCAGAGCACAGGGCAAGGGTTGGGTGGGCCCACAACTCTGGAAGGTCCCTGGGAGTCATTCATCTGACAGACACTGAGGAGTGCCCACGATGTGCCACGCCCTGTGTGGGCTCTGGGAAGGCCTCACCTGGTGCTGCCATGGCTGGCCACCAAAGAAGAACAGGATGGGCAGTGGAGGCAGGACCCCACCCCCAACTCAGTCGACCGGGTCATCCCGTGGGAAGCCTGGGAGGCAGGATGGCAGGAGATTTGGACCCATAGACCTGGGTGCCAGAGGTCAGGCTTCTTCATTTGAAAACCAGGGAAGCAGTCTCTACCTCACAAGGTGGCTTGAGAACAGAGTGAGAGAATGTGTAAATCACCCCACCTGAAGTCCAGCACATGGGCAGAGCTCAGCATCCTTTGGATCCCTCAGGCCTGACAGGTGCCCCTGCGCTGGGGGGGTTGGTGGGGCTCTGCAAAGGCAGGCACTGCTCACCTCTGGGCTCAGAATTCTTGTCTAGAGGCTTCTGCAGCTGCCACCCTCGCCTGAGAAAATGCAGGTAGAGACATCTAGAGCCACCCCATGGTAACTGGGGGCTTTGAAAGAATGGAAGAGAGCCCCAAGGAACCAAGGTCCTGGGGATTGACAGGCATGAAAATATGTCCTCAACACCACCCACCCCTATTTCCAAGGCCCTCCTCCAAGCATGCCGCATGCTGTTCTCCAGAAAAGCCAGGGCCTCTGGTAGCTCCAGCTGCTGAGGGGCTGGAGCCTCGCCTTCCCCTCACCAGACCAGAGCCCGGAGGGTGGGGGTTGGGGGGCTCTTTTAACTCCTTGGTGGAGATGAGGAAATTTGGGCCCAGGGAAGTGCAGGTTCAGAGCTGCACCTGCTGTGCCTGGAACAAGGCCAATCCCCATAACCCATGCATCTGCGGAGGTGGCCCCCCAACTGCACATGAGGGGAACAGGGGCTGGGCTTTCTTTTTAATTTGTCTTGCTCTAGATGACAGAGGAACTTTTAGAAAACTGGTGGGATAAGGATGGACGGATGCCCCTCAGCAGTCTCTGGCCTCGTGCCCGGCTGCCAGCAGAGGAGGACACGAGGCCTCAGAGGCCCCCGACGCCCCTTCTCCAGGAAAGCACAGGGTGTGTGGCTTCTCCCCAGCCCCTTCTTTGTCCCAGTCCCCAGTCTGGAATCGCTCTCTGGGCTGGGCCAGGCAAGTGGGCCGCAGAGGCCTGGCTTAGCTTTGGGAACGGAAGCACGGGAAGGGGCGCGGAGAGGCAGGAAGCGGCCTGGGGAGGCTGGGGTGGCCGGGACTACGGACCCGACCGCATAGACGCGATCAGCCCCTCTTGGCGTTCCGGTGTAGCTGACCCCGCCCCGGGCTCTGGCCGGGCTGCGAAGCCGGGAACCAGCGACCCCCCGCCCAGCCCCTGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCCGCCCCGGCCGCCCCGCCCCCGGCCCCGCCCCGCTCTTTCGCTTCCCGGGCCGCCGGCAGCCGCCGCCAGCCGCAGCCATGGGCCGGGCCCGGCCGGGCCAACGCGGGCCGCCCAGCCCCGGCCCCGCCGCGCAGCCTCCCGCGCCACCGCGCCGCCGCGCCCGTTCCCTGGCGCTGCTCGGAGCCCTGCTGGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGTCCGGGTCTGCGCCCGCCACGCCGAGGCCCAGGCGGCCGCGCGGCAGGTCCGGGCCCGAGCTGGCTGGGGCGGGAGCGCGGGAGCGGGGACTGAAGGACCCAGCCTCGGCAGCAGGGGGGACATGGGCATGGACGAGTCGGGGGAGGCGGAGGGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAAGGCGAACGGAGGCCAGTGTGGGGCTGGGACAGACTGGAGGGGTCTCTATCCAGAGGGGTGACCTGGACACAGTGAAGCTGGTTCCCGCAGAGTCTTAAAGGGTTACTGGGGAGCCCTGGGACAGTGAGGAGGGGACACAGGAGAGGACAGAAGGTGCAGGAGGAACAGGGCCAAGCAGCCAGGGCCAGGCGGAAGGCGGAGTGGGGACAAACTGGGAGGGGGCAGTCGGACCAGACAGTGGATGAGCAGGGACCAGGAGGGACTGGAGGCTCTGGGGCAGTTCAGAGGCAACATTTGCACAGATGGACCGGGAGGCACTGGGAGAGCTCAGGAAGATGGTGGGAGAAGGGGCTCCATGCGGAAGCAACTGCCTGTTGGGGACCAGGAGACCAGGCCGCCAAATGGTGCCCAGCCCAGTCTCTCCTCCCAAGCAGGAACTGGCGCTGAAGACCCTGGGGACAGATGGCCTTTTTCTCTTTTCCTCCTTGGACACTGACGGGGATATGTACATCAGCCCTGAGGAGTTCAAACCCATTGCTGAGAAGCTAACAGGTACCAGGAGAGACTGGCGGCTGGGGAGGAGGGCGCCTTGGCCAACGGTGTCTTCACTGAGCAGGAGCGGCCGTCTGGAGTGGAGGGAAGCTCGTGGGATCTCAGAGGCCCTGGACTCCTCCCAGCTCTGACACTTTGTAGCTGGTGGCTTGGGCGAGCTGCTCCAGCAACCCCTGAGCCTGTTTTTCTCAGACTTGTGAGCAATAATACCAGCTAACATTCTTTGGTCTGCGAGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGATGGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCCCTACAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTAGAGGCCATGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGACATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAGCAAAACCAAAAAAACAAAAAAACCATTCCTTGGCCACCTCCTCCGTGCCAGGTATTTAAGTATTTCATGTGGGTTCTCTCTTTAAACCTCACAGTAGCCCTGGGAGATGGACACTGTCATGATCCCCATGTTTAATAGTCTGAGAGACTAAGGCACAGGCAGGCTCCCCAGTTTCCCAAGCTAGAAAGGTGCGGAGCCAGGGCTAGAACTGGGGCCATCTGGCTTCAGGGTCCTGCACCAGCTCACAGGTTTCAGTAGAGAAAAGAAATGCACAGTGACGAATATGCAGTAGATTTCCAATAGACAGCAGCTATAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCCTGGCTCAATTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACCACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTGATTTTTCTATTTTTGTAGAGATGCAGTCTCACTACGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAACGATCCTCTTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAACCACC	CTCCAGTGGGAAACCAGCCCTGCTCCACTGCCAGTCCCAGAGCTGACACCTCCCAGAGCTGACATCTCCCAGAGCTGGGCCCAAGATTGATCCTTTTCACAGAGGCACACTGATCTGACCTGATTGTCATTAACCCACCCCCACTGTGCGCCTTCCCGAGCTTCTAGAATCATCCCCCAAGTCCCGCAAGCCCCAGAAACCCATTTCTTCAGCACTGGGCAGCAGAGACCAGTGGGGTATCTGTATCTTTAAGAAAAAGCAAGTGTAATAAATAAAAGTTATCTGGGAAAGAAAACTTCCTTTGTTTATTTTCCAGAAGCCTTAGCTCATCAATCTTCCCCTCCTAACCTGCTTTGTGCTCTACTAGTTTTGCTTCCAATAGAATAGAATTTGGTTTTCTAGTATCATGTATCGTACACAGGGTGTCCCCAAACAGTAGCAATAATGAGTTGAAAGTGGCACAGTTGGAAGCCTTCAGAAGCCAACGCCAGATGTCAGGCTCTCAGTGGGTCCCTCTAAGGACACTGGGGCCAGAGCACAGGGCAAGGGTTGGGTGGGCCCACAACTCTGGAAGGTCCCTGGGAGTCATTCATCTGACAGACACTGAGGAGTGCCCACGATGTGCCACGCCCTGTGTGGGCTCTGGGAAGGCCTCACCTGGTGCTGCCATGGCTGGCCACCAAAGAAGAACAGGATGGGCAGTGGAGGCAGGACCCCACCCCCAACTCAGTCGACCGGGTCATCCCGTGGGAAGCCTGGGAGGCAGGATGGCAGGAGATTTGGACCCATAGACCTGGGTGCCAGAGGTCAGGCTTCTTCATTTGAAAACCAGGGAAGCAGTCTCTACCTCACAAGGTGGCTTGAGAACAGAGTGAGAGAATGTGTAAATCACC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Task1_train_602	Chromosome 1 houses a mutation in gene SELENON (selenoprotein N). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?	Pathogenic; Eichsfeld type congenital muscular dystrophy	CTCCAGTGGGAAACCAGCCCTGCTCCACTGCCAGTCCCAGAGCTGACACCTCCCAGAGCTGACATCTCCCAGAGCTGGGCCCAAGATTGATCCTTTTCACAGAGGCACACTGATCTGACCTGATTGTCATTAACCCACCCCCACTGTGCGCCTTCCCGAGCTTCTAGAATCATCCCCCAAGTCCCGCAAGCCCCAGAAACCCATTTCTTCAGCACTGGGCAGCAGAGACCAGTGGGGTATCTGTATCTTTAAGAAAAAGCAAGTGTAATAAATAAAAGTTATCTGGGAAAGAAAACTTCCTTTGTTTATTTTCCAGAAGCCTTAGCTCATCAATCTTCCCCTCCTAACCTGCTTTGTGCTCTACTAGTTTTGCTTCCAATAGAATAGAATTTGGTTTTCTAGTATCATGTATCGTACACAGGGTGTCCCCAAACAGTAGCAATAATGAGTTGAAAGTGGCACAGTTGGAAGCCTTCAGAAGCCAACGCCAGATGTCAGGCTCTCAGTGGGTCCCTCTAAGGACACTGGGGCCAGAGCACAGGGCAAGGGTTGGGTGGGCCCACAACTCTGGAAGGTCCCTGGGAGTCATTCATCTGACAGACACTGAGGAGTGCCCACGATGTGCCACGCCCTGTGTGGGCTCTGGGAAGGCCTCACCTGGTGCTGCCATGGCTGGCCACCAAAGAAGAACAGGATGGGCAGTGGAGGCAGGACCCCACCCCCAACTCAGTCGACCGGGTCATCCCGTGGGAAGCCTGGGAGGCAGGATGGCAGGAGATTTGGACCCATAGACCTGGGTGCCAGAGGTCAGGCTTCTTCATTTGAAAACCAGGGAAGCAGTCTCTACCTCACAAGGTGGCTTGAGAACAGAGTGAGAGAATGTGTAAATCACCCCACCTGAAGTCCAGCACATGGGCAGAGCTCAGCATCCTTTGGATCCCTCAGGCCTGACAGGTGCCCCTGCGCTGGGGGGGTTGGTGGGGCTCTGCAAAGGCAGGCACTGCTCACCTCTGGGCTCAGAATTCTTGTCTAGAGGCTTCTGCAGCTGCCACCCTCGCCTGAGAAAATGCAGGTAGAGACATCTAGAGCCACCCCATGGTAACTGGGGGCTTTGAAAGAATGGAAGAGAGCCCCAAGGAACCAAGGTCCTGGGGATTGACAGGCATGAAAATATGTCCTCAACACCACCCACCCCTATTTCCAAGGCCCTCCTCCAAGCATGCCGCATGCTGTTCTCCAGAAAAGCCAGGGCCTCTGGTAGCTCCAGCTGCTGAGGGGCTGGAGCCTCGCCTTCCCCTCACCAGACCAGAGCCCGGAGGGTGGGGGTTGGGGGGCTCTTTTAACTCCTTGGTGGAGATGAGGAAATTTGGGCCCAGGGAAGTGCAGGTTCAGAGCTGCACCTGCTGTGCCTGGAACAAGGCCAATCCCCATAACCCATGCATCTGCGGAGGTGGCCCCCCAACTGCACATGAGGGGAACAGGGGCTGGGCTTTCTTTTTAATTTGTCTTGCTCTAGATGACAGAGGAACTTTTAGAAAACTGGTGGGATAAGGATGGACGGATGCCCCTCAGCAGTCTCTGGCCTCGTGCCCGGCTGCCAGCAGAGGAGGACACGAGGCCTCAGAGGCCCCCGACGCCCCTTCTCCAGGAAAGCACAGGGTGTGTGGCTTCTCCCCAGCCCCTTCTTTGTCCCAGTCCCCAGTCTGGAATCGCTCTCTGGGCTGGGCCAGGCAAGTGGGCCGCAGAGGCCTGGCTTAGCTTTGGGAACGGAAGCACGGGAAGGGGCGCGGAGAGGCAGGAAGCGGCCTGGGGAGGCTGGGGTGGCCGGGACTACGGACCCGACCGCATAGACGCGATCAGCCCCTCTTGGCGTTCCGGTGTAGCTGACCCCGCCCCGGGCTCTGGCCGGGCTGCGAAGCCGGGAACCAGCGACCCCCCGCCCAGCCCCTGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCCGCCCCGGCCGCCCCGCCCCCGGCCCCGCCCCGCTCTTTCGCTTCCCGGGCCGCCGGCAGCCGCCGCCAGCCGCAGCCATGGGCCGGGCCCGGCCGGGCCAACGCGGGCCGCCCAGCCCCGGCCCCGCCGCGCAGCCTCCCGCGCCACCGCGCCGCCGCGCCCGTTCCCTGGCGCTGCTCGGAGCCCTGCTGGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGTCCGGGTCTGCGCCCGCCACGCCGAGGCCCAGGCGGCCGCGCGGCAGGTCCGGGCCCGAGCTGGCTGGGGCGGGAGCGCGGGAGCGGGGACTGAAGGACCCAGCCTCGGCAGCAGGGGGGACATGGGCATGGACGAGTCGGGGGAGGCGGAGGGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAAGGCGAACGGAGGCCAGTGTGGGGCTGGGACAGACTGGAGGGGTCTCTATCCAGAGGGGTGACCTGGACACAGTGAAGCTGGTTCCCGCAGAGTCTTAAAGGGTTACTGGGGAGCCCTGGGACAGTGAGGAGGGGACACAGGAGAGGACAGAAGGTGCAGGAGGAACAGGGCCAAGCAGCCAGGGCCAGGCGGAAGGCGGAGTGGGGACAAACTGGGAGGGGGCAGTCGGACCAGACAGTGGATGAGCAGGGACCAGGAGGGACTGGAGGCTCTGGGGCAGTTCAGAGGCAACATTTGCACAGATGGACCGGGAGGCACTGGGAGAGCTCAGGAAGATGGTGGGAGAAGGGGCTCCATGCGGAAGCAACTGCCTGTTGGGGACCAGGAGACCAGGCCGCCAAATGGTGCCCAGCCCAGTCTCTCCTCCCAAGCAGGAACTGGCGCTGAAGACCCTGGGGACAGATGGCCTTTTTCTCTTTTCCTCCTTGGACACTGACGGGGATATGTACATCAGCCCTGAGGAGTTCAAACCCATTGCTGAGAAGCTAACAGGTACCAGGAGAGACTGGCGGCTGGGGAGGAGGGCGCCTTGGCCAACGGTGTCTTCACTGAGCAGGAGCGGCCGTCTGGAGTGGAGGGAAGCTCGTGGGATCTCAGAGGCCCTGGACTCCTCCCAGCTCTGACACTTTGTAGCTGGTGGCTTGGGCGAGCTGCTCCAGCAACCCCTGAGCCTGTTTTTCTCAGACTTGTGAGCAATAATACCAGCTAACATTCTTTGGTCTGCGAGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGATGGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCCCTACAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTAGAGGCCATGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGACATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAGCAAAACCAAAAAAACAAAAAAACCATTCCTTGGCCACCTCCTCCGTGCCAGGTATTTAAGTATTTCATGTGGGTTCTCTCTTTAAACCTCACAGTAGCCCTGGGAGATGGACACTGTCATGATCCCCATGTTTAATAGTCTGAGAGACTAAGGCACAGGCAGGCTCCCCAGTTTCCCAAGCTAGAAAGGTGCGGAGCCAGGGCTAGAACTGGGGCCATCTGGCTTCAGGGTCCTGCACCAGCTCACAGGTTTCAGTAGAGAAAAGAAATGCACAGTGACGAATATGCAGTAGATTTCCAATAGACAGCAGCTATAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCCTGGCTCAATTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACCACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTGATTTTTCTATTTTTGTAGAGATGCAGTCTCACTACGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAACGATCCTCTTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAACCACC	CTCCAGTGGGAAACCAGCCCTGCTCCACTGCCAGTCCCAGAGCTGACACCTCCCAGAGCTGACATCTCCCAGAGCTGGGCCCAAGATTGATCCTTTTCACAGAGGCACACTGATCTGACCTGATTGTCATTAACCCACCCCCACTGTGCGCCTTCCCGAGCTTCTAGAATCATCCCCCAAGTCCCGCAAGCCCCAGAAACCCATTTCTTCAGCACTGGGCAGCAGAGACCAGTGGGGTATCTGTATCTTTAAGAAAAAGCAAGTGTAATAAATAAAAGTTATCTGGGAAAGAAAACTTCCTTTGTTTATTTTCCAGAAGCCTTAGCTCATCAATCTTCCCCTCCTAACCTGCTTTGTGCTCTACTAGTTTTGCTTCCAATAGAATAGAATTTGGTTTTCTAGTATCATGTATCGTACACAGGGTGTCCCCAAACAGTAGCAATAATGAGTTGAAAGTGGCACAGTTGGAAGCCTTCAGAAGCCAACGCCAGATGTCAGGCTCTCAGTGGGTCCCTCTAAGGACACTGGGGCCAGAGCACAGGGCAAGGGTTGGGTGGGCCCACAACTCTGGAAGGTCCCTGGGAGTCATTCATCTGACAGACACTGAGGAGTGCCCACGATGTGCCACGCCCTGTGTGGGCTCTGGGAAGGCCTCACCTGGTGCTGCCATGGCTGGCCACCAAAGAAGAACAGGATGGGCAGTGGAGGCAGGACCCCACCCCCAACTCAGTCGACCGGGTCATCCCGTGGGAAGCCTGGGAGGCAGGATGGCAGGAGATTTGGACCCATAGACCTGGGTGCCAGAGGTCAGGCTTCTTCATTTGAAAACCAGGGAAGCAGTCTCTACCTCACAAGGTGGCTTGAGAACAGAGTGAGAGAATGTGTAAATCACC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Task1_train_603	The gene SELENON (selenoprotein N) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?	Pathogenic; Eichsfeld type congenital muscular dystrophy	TCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAATTATAGGCGTACAGGGATTATAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGGAGCCCCTTTCTTAACCTCATCGCTGCAGGTTCAGGGAGGGACAGAAATTCCAAGGAGGAGCTCACAGGGAAGGGCATTGCCCGTTTTGGGTCCTGTTTACTTGCCGTCTCCCACTATAAGCTCCAAGAAGACAGGGTGCACAGTGTACCCTGATAGAAACTTCCTATACAGTAGGTGCATAAAACATTTTGTGGAATGAACAAATGAATAAACGTGTTCTTCTCAGCCAAGGAGACAGTGCAGCAGATAGGCAGGAGTCCAGGAAGTGGTCAAAACCGGTCTGACCTTCCACAAAAGGAGATGGGGAACCCATCTCCATGGATTTGGCAGTGATGGGCTGGTCTGAGCAGATAAGTCCGCACAGACAACAAGAACTGGGGTGAGGCAGGAGCAGCACCCCTAGCCCTGGCCCCCGAGCAGAGCCCCAGCAAGCCCAGCACCCATCGCTGGCAGGTCCCCTGCAGGGGGTGGCAAGCCTACAAGCAGGACCCAGGAAGGCGGGCTCGGCCTGGCCCGGCACAGCCAGCTCTGCCTTGAGAACCGCCTGTTAAATCTGTCTCTGTGGGAGCTCCCTGCCTGCTTTCCTCCTACCTCCCACCAAGCCTGAGCTCCTGCTGCCAGGGAGGTGGCGACAGAAGAGGGAATCTGCTGTTCCCCAAATGCTGGCCGACGTGTAGACAGCTCTGTGGTCTCTGAGCGTCCTCTCCGAGCCATCAGCTTGTCAGACAGAGGCGAGGCAGGTCACCGATGAGGACTCGGGCTTAGGGAAGGCCTTTTGCCCAGGGTGGGGCAGGCTGTACTTAAGGCAGGGCCCTTCTGGGGGTGGCCTTCCTTCCCCTTCCCTGTGGTCTCATCCTGCTCTTGACCCTAGAGATTTCACCTCAAACATGATTGGCCACCACCCTCATCGGACTTAGCTCCAAACCGAAACCCTGAGCTGGCCAGTGGGACATTAGTCCCTGGGAGGAGACTTGGAGAGGAGACTGGGGAGGGAGAGTAGGGCTGCTGGAGGGCCAGGGAAGCCAGGCAGGGTGGTGGCACCCAAGGCTGGCCCATGGGCTTATGCATAGGATGGAGGTGGGACTATGTGAGGCACAGAGCCCCACCATCCCCATTCCAACCTTGCCCTCGAGCGAGCTGCTCTGGCCTGGGCTGCGCCTGGGTGGGCTGTGCCTGGGTGGGCTGTGCCTGGGTGGGCTGTGCCTGGGTGGGCTGTGCCTGGGTGGGCTGCAGAGGCACTGCAGCAGGGAGAGGAGCCTCTCTCTGGCGGGATATTGCTAAGCTTGTGGCCATCATAAGGGCAGGAACCTCCCTGGGGTCCATCTGCTCCCTTGGTGTGGGCTGGCTCGGGGCTTGAGGGAGACCTCCACCCACATGGTACAGGAGACCCCGGAGTCAGGTTCTCAGATTCCTGGAGCTTTGCTTTCCCCCGCCCCAGGTCTCCCGCCTCGCCCTGTCCGGCCTCCGAAACTGGACAGCCGCCGCCTCACCAAGTGCAGTGTTTGCCACCCGCCACTTCCAGCCCTTCCTTCCCCCGCCAGGCCAGGAGCTGGGTGAGCCCTGGTGGATCATCCCCAGTGAGCTGAGCATGTTCACTGGCTACCTGTCCAACAACCGCTTCTATCCACCGCCGCCCAAGGGCAAGGAGGTGAGGACAGCTGGGGTGCGACGTGGGGCCCCTCCGCCCGAGCCCAGGAGTGGCCACCCCTCTGTCTGCGCCTGGACCCCAGTGCCAGGCCTGCTCCACCTGCTCTCCTGCCTTCCTCTGGACCTGCCCCCTCCCCATGGGGCCCCTGGGCCGTCGGGTCTGGGCTGACCCCCACCCCAGCGGATCCAGGCCCAGCGGGACCCAGCAAGCCAGTACGTGCCTCCCGCCGCCCCCAGGTCATCATCCACCGGCTCCTGAGCATGTTCCACCCTCGGCCCTTTGTGAAGACCCGCTTTGCCCCTCAGGGAGCTGTGGCCTGCCTGACTGCCATCAGCGACTTCTACTACACTGTGATGTTCCGGTGAGTGGGCCACACTGGCTGGCCTGGAGCACCGGGGAGGCATGACGGTACAGCGCCCAGAGGGGAGGGCCCAGCTTGAGCCCCCCAGCTCCACCTCTCCTCCCACTGCCGTCTTGGGCAAGCAGCTTTGGCTCTCTGAGCCTCAGTTTTCTCACCTGTGGATCCGGGTGCTGATGACTTCCTCGTAAGGCACGTGAGGGTTCAGAAAGAAAAGTTGTGGAACTTGCTTGGCACGGGGCTGGTAGCCATGGTTGTGCCATCCACACAGAAGTGGGAAGGACACCCAGTCACACATGCCCTCCAGAAGCTGTGAAGGCTGGGGGAGGGGGTCCAGGCAGGGCTTCCAGAGGAGGGGCATGTGACCCGGGCCTCGAAGGATGAGCAGCATTTGGAGAGCCTCGCTGCTGCCCACTGGCCCATCCACCTCCACCCCCACACTCAGCCTCCTCTCCCTGATGATTCTGGCCAAGGCTTCCCGGGCTCCTGGGGAGAAGGTGGGCAGCTCTGGTGCAGCAGATCCCCTTCCCCACAGGATCCATGCCGAGTTCCAGCTCAGTGAGCCGCCCGACTTCCCCTTTTGGTTCTCCCCTGCTCAGTTCACCGGCCACATCATCCTCTCCAAAGACGCCACCCACGTCCGCGACTTCCGGCTCTTCGTGCCCAACCACAGGTGGGAGCTTGACCCTGGCCCAGCCTTGGCTCCCTCCTACAGCTTGTCCTGCTCCCCAGCTCCAGGAGCCTAGGGGCCTCTTCTGTCTCTGCCCCTTCCTTTGCTCCCCAGAGCCCATCTCATGGGGCTGACGTGGCAGGAGGCGGCATGAGGCAGGCAAGAGAATGAGCTGATCACCCACCAGCTCTTCCCAGGCACCCGTGGCCTGGCCCTCCACCTCTGTGCCTGGGACCCAGTGCAGCAGTCCGCAGACCCTTCCTGAAGCTGGGCCTCCCCGCCCTCATACTGCTGACAGGCCCCAGGCAGAGCTGTAACCGCAGCCTGTGCACGCCACCAAGAGGAAGGCCAGCAGCTAGGCAGGGACCCAGCTGTGGGGTCCAGGAAGGCTTCCCAGAAGAAAAAGGTCATCTCAGCAGAGATCAGGGCTCTGAGGGTTTTGCTGGGCAGAGGAACAGCACATCCAAAGGCCAAGGGCAGGCCCTCCACTGCTGCAGAGCCCCAGAGGGGCTTCCGGGACGGTGCTACACCAGCCACCTGCTTGCCTCACCTCCTCAGGGCTGGCCACCTGTCAGCAGAGTAGAGGACCCCGGAGGCCCTGGCTTCAAGTTTGTCCAGATTCCTAACTGATAGCAAGTGGCCACCGAGTGGGCCTGAGTGACCGCTCTACAGGGATGAGACCTGGCTGGGAGCCAGGAGGTCTGCAGTTAAGTCTCTGCTGTGGAACCCATTGGCTGTGTGGCTGTGGGCAAGGCCCTGGCCCTCTGTAGGCCTGTTTCCTCATCTGCCGGATGGGAGACTGACTCCTGGCCTACTTCACCCACAGGGCAGGCGTGAGAGGATGGTCGGGATAACATGGGAAGAGAAAATTGCCCCTAGGAGTGGGGGTGGCTTCCCTCCCTCCCCAGAGTGGGAAGGGCAGGGGCTTCCCGGTCAAAGGGAAAAGGAAGAGGAGGGCACAAGCCCTCCATCTGCTCACCTAGGGCTGGGCACACCTGCCTCCATCGCAGGGTTGTTGAGGAGGGGGCCTGGACTGTATGGGACAGGAGGAGAGAGGCAGTGGCCAGCTCCAGGACCAGCTGTTCCTGGGCTCATGTCTGAGGACCAGGCACCAGGGACTGCTGACCCCCGGGGGTTACCTAGCTCTGCCCTCTGTGCCCCCTGCTGCGGAGGTGGTGGTTTGCCAGTGCTGGGGCTCCCTCGTGCGGCGGATCTGCAGATTGCACTGCTCGGCTCAGATTTCCTGCTGCCCGCCAGAGGCCTGTGCAGGGACCACGGTGCTCGTTTTCATTCCTGCCCCACCCTGTGACCCGCCTTGAGGCACTG	TCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAATTATAGGCGTACAGGGATTATAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGGAGCCCCTTTCTTAACCTCATCGCTGCAGGTTCAGGGAGGGACAGAAATTCCAAGGAGGAGCTCACAGGGAAGGGCATTGCCCGTTTTGGGTCCTGTTTACTTGCCGTCTCCCACTATAAGCTCCAAGAAGACAGGGTGCACAGTGTACCCTGATAGAAACTTCCTATACAGTAGGTGCATAAAACATTTTGTGGAATGAACAAATGAATAAACGTGTTCTTCTCAGCCAAGGAGACAGTGCAGCAGATAGGCAGGAGTCCAGGAAGTGGTCAAAACCGGTCTGACCTTCCACAAAAGGAGATGGGGAACCCATCTCCATGGATTTGGCAGTGATGGGCTGGTCTGAGCAGATAAGTCCGCACAGACAACAAGAACTGGGGTGAGGCAGGAGCAGCACCCCTAGCCCTGGCCCCCGAGCAGAGCCCCAGCAAGCCCAGCACCCATCGCTGGCAGGTCCCCTGCAGGGGGTGGCAAGCCTACAAGCAGGACCCAGGAAGGCGGGCTCGGCCTGGCCCGGCACAGCCAGCTCTGCCTTGAGAACCGCCTGTTAAATCTGTCTCTGTGGGAGCTCCCTGCCTGCTTTCCTCCTACCTCCCACCAAGCCTGAGCTCCTGCTGCCAGGGAGGTGGCGACAGAAGAGGGAATCTGCTGTTCCCCAAATGCTGGCCGACGTGTAGACAGCTCTGTGGTCTCTGAGCGTCCTCTCCGAGCCATCAGCTTGTCAGACAGAGGCGAGGCAGGTCACCGATGAGGACTCGGGCTTAGGGAAGGCCTTTTGCCCAGGGTGGGGCAGGCTGTA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Task1_train_604	The gene SLC30A2 (solute carrier family 30 member 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?	Pathogenic; Zinc deficiency, transient neonatal	GTCACTGTCAGTTCACTCCATCATGTCACAGATGGGGAAACTGAGGCCTCTGAACAAAGACCCCGAAAGAGACACCCATTGTCTCTAACTGAGACCAATTTCAGACTTGGGTTCTGCCCCTAGGGACAGCTACTCCTGCAACAACTGGCCTCTTCCCGCCCCACTTCAGGTATGAAGCCACCAAGGCTAGTCCCTGACATGTATCAGGGAGTGGGTAGAGTGGATGAAGACTCCGATTTACAGCTCCCAGTGTTCTTGGCCTAGGCCTAAGGTAGGACCCAGGTGTTCCAGGTGCCAGAGCTCAGACCATTAGGGAAGTTCTGTCCCTGTAGCGTATGCTGGAAAGTGGCACAGTCTCTTTCCGCAAAGCAGACATAGGTGTGGGTGTGAGAGGCGGGAGGAGGAGGGGAGACGAGGGAAACTGGGGCCCCACTCACATGATGTTCACAGCCACAGCGCAGCCCGACGTGATCAGCATGGTCCCCCCGTCAATTTCATAGTCCCCAGAGATCAGCCGCTCCACAGCCAGGTACACCAGTACCCCCGTCACGACCCAGATGGACAGTACAGAGACCAGGGCTCCCAAGATCTCTGAGGAAGAACCCAACCCCAACACCCACCTTGGCATGGGCCTGGAGCTAAGGAGTCTTCCCCCTTCCTTCAGGATCCTCCCCACCCACCTCCCACACAAAGTCAGGGCCTGGGTCCCACTGGGCTCTGCTGAAGGTATGGCCGGTATGGCTGCCCCTTACCCCACCCCTCATATATCTAGGAATGTAAGAGCTAGAAGGAACTAATAAGTCATCATCTGAGTCCACCTTTTTGGTTGTACATGTAAAGAAGCTGACTTATTAAAGTATGTGCCTTTTGTTCAGCTAGTAAACTGAGGCTTCTGGGGAAGACAGGCTGGGCCATCTCCCACAAAGAGGAAGGTGACGATGCAGTCCAGGGTGAACGGAAGAGAGGTTAAAGCCTATATCTTCCAGCAGCCTTTGCTGGCCTTCCCCTCCCCCCAGAGCTGATCCACAGAGTTATGTGCAGTGTTAATGCCATTGTCATTTGTTCTTGAAGCTTGGCTACTGCACTTCTTAGGAAGGTCAACTTTGCTTCCCTGCAGACTGAGAGCTCCTGGATGACTGGGACCAGGGCTCCCCCATCAGACTAGGATTTCCCAGAGGACAGAGGCCATGGTTGACATCCTCTTCCCCCATCCAGATCACCCTCCTGGCCTCACTCAGGGGAGGAAGGGGGGATCCACCCATTACAGCCACCTAAGAACCCCTGTTCTAACCCACCCTCTCTCTCAACCCCATCTCCAGCCAAACCGCGATCCTCACCAGCTCTCTGCCAGCCAAAGTTCATGGTCTTGGTGGCTGGCCGGGAGGACATCCAGAGGGAGAAGAGGCTGATGAGCATGCTGGCAAAGTCAGTGAGCAGGTGTGCTGCGTCAGTCATGACAGCCAAGCTGTGTGCCAGGTACCCACCTGCAGGGTGGAGGGTCCTTATCAGCTCCCCCAGAGAGCTGGCTCCCAAGACTGTGTGTGCAGCAGGGAGACCACAGGCTCTGGAAGAGGACATTCTGGGCTCAAGATCTCTCTACCCATGAGCTGTACCACCGTGACAAGTGACCTACTCTCTCTGAGCCTCAACTTCCACTCTCTGTGAAATGGGCCACCAATATCTACTTAGAGGGTGAATGTGCACATCAAGTTCAAATAGGGACTGGAAAACATAGCAGATACTCAGTAAATGCTCTTCCCTTCTAGGAATTCAGGCCTTCCCTTAGCTACGAGTTGTGCGTGATCTTTGGCAAGTTACTTCACCTGAACATGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAGTAAGGAGAATAACGTCACCCATGTGAGAACACAGGTTGTTGTTAGACCTGCATCAGATAATGTGTATATAAAGGCTTACTGTAGTGTGTGTTCAGTAATTGGGGCTTTTAGTGTCAGTATTGCTGGGAACATCCAGTCTATCCATGCACCAACTTCATTTAATTAGCCCAAAAGTGCTTACCAACGACTTCTCCGATCATGAACAACAGGCAGATGGCAGAGGCTACATACAGCTGGCGCTGGGCCTTCCCCTTCTTGGGGTCACAGTGACTGTCAGGACCCTTCTGAGCATGGCAGTGATGGTTGCTCTGGGCAGCCAGCTCAATGGCCTGCAAGTCCAGGCCAGGTCGGGGCAGAGGAATCCAGCCAGCCCCTTCCTGCCACAGAGATCCCGTGTATGACCTGGCCAGAGGGGAAGAGAGGGAACGCTCAGCTCTGAGATGAGGTAAGGAGGGCCGACTCTAGTCCCATTTCTCTGTGAGGCCTTGTGTCCACTGGGAAAAATAGCTAAGGACGCTCCGAGCTCGACAAACCAGAGGTGAGAAGCCTGTATTCAGACGGGGATGATAGGGGAATGGGAGTCCTGGGGCCCGGGGCCCTTCAGAGGCCAGAGGAGGTGAAGACCCTGGGAACCGGCCAAGGGGCGTGCTGTCCAGTGGAGCGCGGGGAAGGAACAGAGCGCAGGCTCTGGGAGAACAGCAGGCCCCCTCCAGCGCACTTGGGACACAGGGCCTCCCCGGGGCGGGGCTGCCTGGGGCAAAGTGCTGGGCGGGGCGGGACTCCAGGCATGGGAACCGCCAATCCCCCGGCCCCAGGCCCCCCGCGGGCAGGGGTCAGAATCTGGGCTGCGCCCCAAGGGAGAGACGGTCCTTGGGCCACAGCCCATTATCTTCGTTCCCTCACCTCACCCCACCCCTCCTGCATGGTCCCAGCTCAAGCCGCAGCCAAAACCAACCACTGCTAGGATGGCAAATGCGGAGGTGCGTCGGCTGCCGCCAAAATTCCCGCCCGTCCCCAGGCTCTCGCCTTACCGGATTGCCGGCCTGGCGTCCAACAGATGCTGCTTCTCCTTGGCCTCCATGCAGTCCCGCGCCGAGTCCCGGCAGCCGCGCAGCCGCCCCGCCGAGTGCGCCCTGAAAGTTGCGCGCGGGACTCCGGGTGGCGCTCACCCACCTGCCCCGAGGGCCCCGCGAGGTGCGCTCACTCCGGCCCGGCTCCTGCGGCCCCTGAGCTCCCCCGGCTCCCGCTGCGGCTGCAGCTCCGGCTCTGGCTCCGCGTGCCAAGCGCTCCCGTGTCTCGGGTCAGCCGCTGCGCCCCGCGGCCGCCGGCTTTATCCGGCCCTCGCCAACCCGTGTGAAGCTGCCGTCGGCGCGTCGTGTGCAAAAGCCCGCGGGGAAGGGGGGGCGGTCGCCGGCTGCAAAAGGCCCGGCTGTGGCCCCGCACACCTGTGCCTGCGCCCATGGGGCCCGCGGAGCCCACCTGCCGGCCGCGAGAAGTTTGCCAGCCTTCGCCCGGCGCGGCGCCGGGTGTTGCTGAGTGAGGACGGGGTGACGCCTGCGCCCCCTCTCCCGCGCGGGGTGCGCCGCCTCGCCGCCGAAAAGTTCTCGACTTTAGTTTGTAGAAATCCGCTTTGGTGGTCCCGACGGCAGGAATGTGGCTCCTTGCCTCGGAAGAGGGTCTCCAGAGGCTACTGGGGCCGCGTCTGCCCCCTCCGACTGGCGGCTGCCCTGGGCTTGATCATGTTCCCCTCTCAGGCCGGAGACCCCCCGAGGTCGGCTTGCGTTCCTGTCCTCCTGCTAGGAGGGTCCTGGGGTGGGGTGGGCTGCGCCGCCCTCAGGCTGGGGCAGTGTCTCTCCCTAGGACCGGCTGGGACTGATCGACCCATCCTCGCCACTGAAGCAGCGCCAGCTCCTCCTCTCCTGCGCGCAGGAGAATCTGGAGTGGCCGGCTTTGTCTCCACCCGCACAGAGAACAGTGTCATCGGCAGTCACCATCGGAGCAGAGACGACCACTGCCACTGCTGCCACCCCTTCTCCCCTCCCCCGCAGCGGCTCCTGGGAGCCCCAGGAAGCCTGACAAGCAAGCCTGGGAGATGCAGGCCGGAGGTGCCACCGTGTTGGTACCGCTGGGAGAAGCCCTGTCCTTCCTGGCCAGCTTGGTGCCCCACCCACTTGAAGCAGCCTCCTTCCCTGGCGGTTCTTGGGGATTGGGGAGCCTGTGGCCCCCACGCTGGCCTCTGAC	GTCACTGTCAGTTCACTCCATCATGTCACAGATGGGGAAACTGAGGCCTCTGAACAAAGACCCCGAAAGAGACACCCATTGTCTCTAACTGAGACCAATTTCAGACTTGGGTTCTGCCCCTAGGGACAGCTACTCCTGCAACAACTGGCCTCTTCCCGCCCCACTTCAGGTATGAAGCCACCAAGGCTAGTCCCTGACATGTATCAGGGAGTGGGTAGAGTGGATGAAGACTCCGATTTACAGCTCCCAGTGTTCTTGGCCTAGGCCTAAGGTAGGACCCAGGTGTTCCAGGTGCCAGAGCTCAGACCATTAGGGAAGTTCTGTCCCTGTAGCGTATGCTGGAAAGTGGCACAGTCTCTTTCCGCAAAGCAGACATAGGTGTGGGTGTGAGAGGCGGGAGGAGGAGGGGAGACGAGGGAAACTGGGGCCCCACTCACATGATGTTCACAGCCACAGCGCAGCCCGACGTGATCAGCATGGTCCCCCCGTCAATTTCATAGTCCCCAGAGATCAGCCGCTCCACAGCCAGGTACACCAGTACCCCCGTCACGACCCAGATGGACAGTACAGAGACCAGGGCTCCCAAGATCTCTGAGGAAGAACCCAACCCCAACACCCACCTTGGCATGGGCCTGGAGCTAAGGAGTCTTCCCCCTTCCTTCAGGATCCTCCCCACCCACCTCCCACACAAAGTCAGGGCCTGGGTCCCACTGGGCTCTGCTGAAGGTATGGCCGGTATGGCTGCCCCTTACCCCACCCCTCATATATCTAGGAATGTAAGAGCTAGAAGGAACTAATAAGTCATCATCTGAGTCCACCTTTTTGGTTGTACATGTAAAGAAGCTGACTTATTAAAGTATGTGCCTTTTGTTCAGCTAGTAAACTGAGGCTTCT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Task1_train_605	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SLC30A2 (solute carrier family 30 member 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Zinc deficiency, transient neonatal	TTTCAGACTTGGGTTCTGCCCCTAGGGACAGCTACTCCTGCAACAACTGGCCTCTTCCCGCCCCACTTCAGGTATGAAGCCACCAAGGCTAGTCCCTGACATGTATCAGGGAGTGGGTAGAGTGGATGAAGACTCCGATTTACAGCTCCCAGTGTTCTTGGCCTAGGCCTAAGGTAGGACCCAGGTGTTCCAGGTGCCAGAGCTCAGACCATTAGGGAAGTTCTGTCCCTGTAGCGTATGCTGGAAAGTGGCACAGTCTCTTTCCGCAAAGCAGACATAGGTGTGGGTGTGAGAGGCGGGAGGAGGAGGGGAGACGAGGGAAACTGGGGCCCCACTCACATGATGTTCACAGCCACAGCGCAGCCCGACGTGATCAGCATGGTCCCCCCGTCAATTTCATAGTCCCCAGAGATCAGCCGCTCCACAGCCAGGTACACCAGTACCCCCGTCACGACCCAGATGGACAGTACAGAGACCAGGGCTCCCAAGATCTCTGAGGAAGAACCCAACCCCAACACCCACCTTGGCATGGGCCTGGAGCTAAGGAGTCTTCCCCCTTCCTTCAGGATCCTCCCCACCCACCTCCCACACAAAGTCAGGGCCTGGGTCCCACTGGGCTCTGCTGAAGGTATGGCCGGTATGGCTGCCCCTTACCCCACCCCTCATATATCTAGGAATGTAAGAGCTAGAAGGAACTAATAAGTCATCATCTGAGTCCACCTTTTTGGTTGTACATGTAAAGAAGCTGACTTATTAAAGTATGTGCCTTTTGTTCAGCTAGTAAACTGAGGCTTCTGGGGAAGACAGGCTGGGCCATCTCCCACAAAGAGGAAGGTGACGATGCAGTCCAGGGTGAACGGAAGAGAGGTTAAAGCCTATATCTTCCAGCAGCCTTTGCTGGCCTTCCCCTCCCCCCAGAGCTGATCCACAGAGTTATGTGCAGTGTTAATGCCATTGTCATTTGTTCTTGAAGCTTGGCTACTGCACTTCTTAGGAAGGTCAACTTTGCTTCCCTGCAGACTGAGAGCTCCTGGATGACTGGGACCAGGGCTCCCCCATCAGACTAGGATTTCCCAGAGGACAGAGGCCATGGTTGACATCCTCTTCCCCCATCCAGATCACCCTCCTGGCCTCACTCAGGGGAGGAAGGGGGGATCCACCCATTACAGCCACCTAAGAACCCCTGTTCTAACCCACCCTCTCTCTCAACCCCATCTCCAGCCAAACCGCGATCCTCACCAGCTCTCTGCCAGCCAAAGTTCATGGTCTTGGTGGCTGGCCGGGAGGACATCCAGAGGGAGAAGAGGCTGATGAGCATGCTGGCAAAGTCAGTGAGCAGGTGTGCTGCGTCAGTCATGACAGCCAAGCTGTGTGCCAGGTACCCACCTGCAGGGTGGAGGGTCCTTATCAGCTCCCCCAGAGAGCTGGCTCCCAAGACTGTGTGTGCAGCAGGGAGACCACAGGCTCTGGAAGAGGACATTCTGGGCTCAAGATCTCTCTACCCATGAGCTGTACCACCGTGACAAGTGACCTACTCTCTCTGAGCCTCAACTTCCACTCTCTGTGAAATGGGCCACCAATATCTACTTAGAGGGTGAATGTGCACATCAAGTTCAAATAGGGACTGGAAAACATAGCAGATACTCAGTAAATGCTCTTCCCTTCTAGGAATTCAGGCCTTCCCTTAGCTACGAGTTGTGCGTGATCTTTGGCAAGTTACTTCACCTGAACATGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAGTAAGGAGAATAACGTCACCCATGTGAGAACACAGGTTGTTGTTAGACCTGCATCAGATAATGTGTATATAAAGGCTTACTGTAGTGTGTGTTCAGTAATTGGGGCTTTTAGTGTCAGTATTGCTGGGAACATCCAGTCTATCCATGCACCAACTTCATTTAATTAGCCCAAAAGTGCTTACCAACGACTTCTCCGATCATGAACAACAGGCAGATGGCAGAGGCTACATACAGCTGGCGCTGGGCCTTCCCCTTCTTGGGGTCACAGTGACTGTCAGGACCCTTCTGAGCATGGCAGTGATGGTTGCTCTGGGCAGCCAGCTCAATGGCCTGCAAGTCCAGGCCAGGTCGGGGCAGAGGAATCCAGCCAGCCCCTTCCTGCCACAGAGATCCCGTGTATGACCTGGCCAGAGGGGAAGAGAGGGAACGCTCAGCTCTGAGATGAGGTAAGGAGGGCCGACTCTAGTCCCATTTCTCTGTGAGGCCTTGTGTCCACTGGGAAAAATAGCTAAGGACGCTCCGAGCTCGACAAACCAGAGGTGAGAAGCCTGTATTCAGACGGGGATGATAGGGGAATGGGAGTCCTGGGGCCCGGGGCCCTTCAGAGGCCAGAGGAGGTGAAGACCCTGGGAACCGGCCAAGGGGCGTGCTGTCCAGTGGAGCGCGGGGAAGGAACAGAGCGCAGGCTCTGGGAGAACAGCAGGCCCCCTCCAGCGCACTTGGGACACAGGGCCTCCCCGGGGCGGGGCTGCCTGGGGCAAAGTGCTGGGCGGGGCGGGACTCCAGGCATGGGAACCGCCAATCCCCCGGCCCCAGGCCCCCCGCGGGCAGGGGTCAGAATCTGGGCTGCGCCCCAAGGGAGAGACGGTCCTTGGGCCACAGCCCATTATCTTCGTTCCCTCACCTCACCCCACCCCTCCTGCATGGTCCCAGCTCAAGCCGCAGCCAAAACCAACCACTGCTAGGATGGCAAATGCGGAGGTGCGTCGGCTGCCGCCAAAATTCCCGCCCGTCCCCAGGCTCTCGCCTTACCGGATTGCCGGCCTGGCGTCCAACAGATGCTGCTTCTCCTTGGCCTCCATGCAGTCCCGCGCCGAGTCCCGGCAGCCGCGCAGCCGCCCCGCCGAGTGCGCCCTGAAAGTTGCGCGCGGGACTCCGGGTGGCGCTCACCCACCTGCCCCGAGGGCCCCGCGAGGTGCGCTCACTCCGGCCCGGCTCCTGCGGCCCCTGAGCTCCCCCGGCTCCCGCTGCGGCTGCAGCTCCGGCTCTGGCTCCGCGTGCCAAGCGCTCCCGTGTCTCGGGTCAGCCGCTGCGCCCCGCGGCCGCCGGCTTTATCCGGCCCTCGCCAACCCGTGTGAAGCTGCCGTCGGCGCGTCGTGTGCAAAAGCCCGCGGGGAAGGGGGGGCGGTCGCCGGCTGCAAAAGGCCCGGCTGTGGCCCCGCACACCTGTGCCTGCGCCCATGGGGCCCGCGGAGCCCACCTGCCGGCCGCGAGAAGTTTGCCAGCCTTCGCCCGGCGCGGCGCCGGGTGTTGCTGAGTGAGGACGGGGTGACGCCTGCGCCCCCTCTCCCGCGCGGGGTGCGCCGCCTCGCCGCCGAAAAGTTCTCGACTTTAGTTTGTAGAAATCCGCTTTGGTGGTCCCGACGGCAGGAATGTGGCTCCTTGCCTCGGAAGAGGGTCTCCAGAGGCTACTGGGGCCGCGTCTGCCCCCTCCGACTGGCGGCTGCCCTGGGCTTGATCATGTTCCCCTCTCAGGCCGGAGACCCCCCGAGGTCGGCTTGCGTTCCTGTCCTCCTGCTAGGAGGGTCCTGGGGTGGGGTGGGCTGCGCCGCCCTCAGGCTGGGGCAGTGTCTCTCCCTAGGACCGGCTGGGACTGATCGACCCATCCTCGCCACTGAAGCAGCGCCAGCTCCTCCTCTCCTGCGCGCAGGAGAATCTGGAGTGGCCGGCTTTGTCTCCACCCGCACAGAGAACAGTGTCATCGGCAGTCACCATCGGAGCAGAGACGACCACTGCCACTGCTGCCACCCCTTCTCCCCTCCCCCGCAGCGGCTCCTGGGAGCCCCAGGAAGCCTGACAAGCAAGCCTGGGAGATGCAGGCCGGAGGTGCCACCGTGTTGGTACCGCTGGGAGAAGCCCTGTCCTTCCTGGCCAGCTTGGTGCCCCACCCACTTGAAGCAGCCTCCTTCCCTGGCGGTTCTTGGGGATTGGGGAGCCTGTGGCCCCCACGCTGGCCTCTGACAGGTGCCCTCTGTGTAGAAAGAAGCTGCTGGAGACCTCCCTGTCTGGTCAATTCGTCTCCCCAGCACCCTTTGTCGCTAGGACCATAGGCTTGGTGGG	TTTCAGACTTGGGTTCTGCCCCTAGGGACAGCTACTCCTGCAACAACTGGCCTCTTCCCGCCCCACTTCAGGTATGAAGCCACCAAGGCTAGTCCCTGACATGTATCAGGGAGTGGGTAGAGTGGATGAAGACTCCGATTTACAGCTCCCAGTGTTCTTGGCCTAGGCCTAAGGTAGGACCCAGGTGTTCCAGGTGCCAGAGCTCAGACCATTAGGGAAGTTCTGTCCCTGTAGCGTATGCTGGAAAGTGGCACAGTCTCTTTCCGCAAAGCAGACATAGGTGTGGGTGTGAGAGGCGGGAGGAGGAGGGGAGACGAGGGAAACTGGGGCCCCACTCACATGATGTTCACAGCCACAGCGCAGCCCGACGTGATCAGCATGGTCCCCCCGTCAATTTCATAGTCCCCAGAGATCAGCCGCTCCACAGCCAGGTACACCAGTACCCCCGTCACGACCCAGATGGACAGTACAGAGACCAGGGCTCCCAAGATCTCTGAGGAAGAACCCAACCCCAACACCCACCTTGGCATGGGCCTGGAGCTAAGGAGTCTTCCCCCTTCCTTCAGGATCCTCCCCACCCACCTCCCACACAAAGTCAGGGCCTGGGTCCCACTGGGCTCTGCTGAAGGTATGGCCGGTATGGCTGCCCCTTACCCCACCCCTCATATATCTAGGAATGTAAGAGCTAGAAGGAACTAATAAGTCATCATCTGAGTCCACCTTTTTGGTTGTACATGTAAAGAAGCTGACTTATTAAAGTATGTGCCTTTTGTTCAGCTAGTAAACTGAGGCTTCTGGGGAAGACAGGCTGGGCCATCTCCCACAAAGAGGAAGGTGACGATGCAGTCCAGGGTGAACGGAAGAGAGGTTAAAGCCTATATCTTCCAGCAGCCT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Task1_train_606	This alteration in TRIM63 (tripartite motif containing 63) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?	Pathogenic; not specified	GGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTCTCTGTTGCCTTTTAGCTGTGTTTCCCTTTTAGCTGTGTGACCTTCAACAAATTAACGTTTCCTGGGCCTCCCATATGTCCCAGTTCACACTCTTCCCTCCCTTTCAGGACCAAGACTGGATTCGGGAAGCTCTGCATCATTTGGTCCTAGGAGAGGTGGAAAAACAGCTCCTTTCCTAGCACCCTCCTCAACCGAAGCTCCCTTCTCTCTATGTTCTTTTCTATAAAATGGGTGTGACAATAGCATCTCATCAGACCGGGAGCCTCTCGTGGGTGATCACAATGTTCCCCTCCTTCCTACCCTTCGCCCAACTCTTCATCCACTAGCAATTATGATGACCCCTTCCCCTCATCTCATCTCCAGATCCCTACCCCAAGTGAACATGGAAAATCGTGGAAGCTTTTTTCAGGGATAGAAAAGTTCCCTTCTGCCCTCAACAGTCTCACTACTCAACATGTGGTCTGTGGACCCAGCAGCTTGGGCAAATCCTGGGAACTGGCTAGAAATGCAGCTCTTATGCCTCATTCCAAACCAACTGAATCAAAACCTGAATTTCAACATGATCCCAGCGTAATTTTCACGCACTTCAAAGTTTGGGAAGTGTTGGTCTACAGCACACTGAAGAACTGTGCTCTGAAAACAATTTGTGCTGAATAAATACTGAGAATTATTGATGGGACACTCCCTGAGCTCAGGGACCACGTCTGTCTGGTTCACTCCTCCATCCCCCACATCTTGGGTGGGGCCGGACACACAGCTGTGCTTAAGAAGCATTTGTTGAGAGACTGGATGAATGGATTAGTCCCTCCCCTGCCATCCCTGCTTGACCGCCCCAGGCTCCGGGCCCCAACCTTTAGCCACAACCTATGGGTGAGCCTTCCCCAGAGACCAGGCTGCCCTGGAAAGCTCCAAATCCCCAGGCAGGACTATTCTGTCCGCTCACCTTGGTCACTCGACGGGAATCCTCCAGCTGAGTGATGATGGTCTGCACACGGTCATTCCCCGCCACCAGCATGGAGATACAGTTATTCAGTTCAGTCTAGATGGGGGTGTGGGGGTCAGGAGAGGAGAGACACAAATAGCCTCAGGGCCTACCCACTGGGGCATGGCAGCAACATGGCTTCCTCCCTCCCCTCTCTGCTAGAAAGAGCCTCCAGTAGGGATCTGGCCCCTCTTTCGGGTATAGCTCAGCTCCAGAGTAGAGGATATTAGAAAGATACTGCATCCCTTATTTTACAGGTGAGGCCAACAGCAGGCAAGTGAGCTGCCCAAAACACACAGCAAGGAACTGACAGAGGAGGGGCTTGTTTCTAAGAAAGAAGGGACAAAAAAAGAAATAGAGTTGGAGACGTCTAGAAGAGAGAGACCTAGAGAAGAGTGGGGAGTAGGGAAGAGAGAGTATGGAAAGGGGGTGGCTACGGCTTACTGCACGGACAGGGTGGTGGGCCCTCACAGGCCCAGGGACCCAGGGAGAAGGCTCTAAGCTGCCTCCTGCTGTGGGGGAATGTGAAGTCTTGGAGAAGAGGTGAGAGGCACAGGAAGAGGTGTCTGGGGGATGGAGAAGCCGTGGCCTGAGAGGACCCCAGTGGCCTGGCTGGGGCGTCTGACCGCTCCCCTGTGGCCACACCCAGGTGCTCTCGAGTGGCTCTAAGTATAACCATGAGCTCAGCTGCCTCCCCTAGGAAGGCCAGGGCTGCTGTCCCTGTGGCCTGGGAAGTCCCTCCAGAGAGACTATTCCTGAAAGGCCAGATCAGCAGATCTACAGGGATCAAATCTGCCTCCTGAATCATCAGGCCGTGCCCAGCAGGCCCAGGCTGGGGGTAAAAGTGGCTGGAGACAGTACCTTTTGTCCCTGGAAGACACTCTGCAATGGGGCCACCTCGCAGGCCTTGTGGATCCCAAACACCTTGCACATGGAGCAGGTGGGCACCTCACACGTGAGACAGTAGATGTTGATTTTCTCATCTTCGTGCTCCTTGCACATGGGGTGACTGCCCTTCTGCAGCGGCCGACTGCAGTGGAGAACAGTCACAAGTCATGGGGGTCCTGTGTCCCTGCATCCCCCTCCCCAGCTCCAATGCACCAGTCGCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGTGTCTGTGAATCTCCAGATTTATGCCCTGGGCCCTCAGTGTTTGGCTGCCCTAAAATCTTTCATCTTCTGGGGACCAAGGACTTGGGAAGCCAATGACACCAAATCTGTCCCCACATCCTAAGAGGGAGTTAGCCTGAGGCTCTGCCAGTGCCAAGGACACAGAAAGGGCCATAGAATTCCAGAGTCAGACCTGGAGATGTTTTAGAGAAGAGGAAACTGGGCTCCAGAAAAGTGAATTGACTCGTCCAAGGTCATACAGCAAGTAAGGGCAGAGGAGCCTAGAGTTCAGTTGCTCTAATTATAGTCACCTTAGCTTTGGTTACTGCAGGCTGGGCTCTGAGCTGAGAAATTTATACTGATGGCCTCATTTAATTCTATATTTAATCTACCAGACTGTAACCTCCATCAAGGTAGGGAAACTTGCCTGTTTTCTTCACCCCTGTGCCTACACTGTACAGTGCCTGGCATAGAGGAGGTGGTAATTAAACAAAGGTAGAAAGAATAAATCAATAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGACCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACTCAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATAAATTAATAACTAGCATAGGAATCAATAATATTCACCATCTTGAATTTATTAACATTCTCCATAAGAAAACAATTTTTTTAAAAAAGAATATTCACCACAGAGTCAGTCATACCCTCTCTCTTTCTCTTAGCTTCACCACTTTCTAGCTGTATGGCCTTGGATAAACCTCTGACCCTCTCTGAGCCATGAGGTTGCCCCTGAGGCTCAGAGAAGGAGCAGTGTGTATGCCCCATGTCATGGTGACTGGTGAGTGGGTAGCCCAGGGCTGTCCAACAGCCCAGCACAAGCCTGACTTCTAGTCCAGAGATTCTTTCAAAGGCCCAAGTCTCTTCCTCTACTTTCTCCCCTAACACATATGCTTAGAACTACCTTTCTTCCTTGAGACCTCCAACCTGTTATTTGTGCTTCTCTTGGGACATCAGTCATTTCCTAACCTAGATTCATTGGGGCCTGGGGGGGATTTTTTTGTTGTTGTGTTGTTCTGTTTTGATTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGAGTTTCTGATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGACGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGATCCACAGCACCCAGCCTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGATTCACAGATACACTGCAGCCTCGAACTCCTGGGCTGAGCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCCCAGTAGCTGCAACTGGTGCATACCACCATGCCTGGTGTAGATTCGATTTTTTGAGTCTTCTGTCTCCGGCTAGACTATACACTCATTGAAAGCCAACACTACCTTCGATTCCCAGCCCCAAACAGAACAG	GGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTCTCTGTTGCCTTTTAGCTGTGTTTCCCTTTTAGCTGTGTGACCTTCAACAAATTAACGTTTCCTGGGCCTCCCATATGTCCCAGTTCACACTCTTCCCTCCCTTTCAGGACCAAGACTGGATTCGGGAAGCTCTGCATCATTTGGTCCTAGGAGAGGTGGAAAAACAGCTCCTTTCCTAGCACCCTCCTCAACCGAAGCTCCCTTCTCTCTATGTTCTTTTCTATAAAATGGGTGTGACAATAGCATCTCATCAGACCGGGAGCCTCTCGTGGGTGATCACAATGTTCCCCTCCTTCCTACCCTTCGCCCAACTCTTCATCCACTAGCAATTATGATGACCCCTTCCCCTCATCTCATCTCCAGATCCCTACCCCAAGTGAACATGGAAAATCGTGGAAGCTTTTTTCAGGGATAGAAAAGTTCCCTTCTGCCCTCAACAGTCTCACTACTCAACATGTGGTCTGTGGACCCAGCAGCTTGGGCAAATCCTGGGAACTGGCTAGAAATGCAGCTCTTATGCCTCATTCCAAACCAACTGAATCAAAACCTGAATTTCAACATGATCCCAGCGTAATTTTCACGCACTTCAAAGTTTGGGAAGTGTTGGTCTACAGCACACTGAAGAACTGTGCTCTGAAAACAATTTGTGCTGAATAAATACTGAGAATTATTGATGGGACACTCCCTGAGCTCAGGGACCACGTCTGTCTGGTTCACTCCTCCATCCCCCACATCTTGGGTGGGGCCGGACACACAGCTGTGCTTAAGAAGCATTTGTTGAGAGACTGGATGAATGGAT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Task1_train_607	The gene TRIM63 (tripartite motif containing 63) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.	Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy	GGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTCTCTGTTGCCTTTTAGCTGTGTTTCCCTTTTAGCTGTGTGACCTTCAACAAATTAACGTTTCCTGGGCCTCCCATATGTCCCAGTTCACACTCTTCCCTCCCTTTCAGGACCAAGACTGGATTCGGGAAGCTCTGCATCATTTGGTCCTAGGAGAGGTGGAAAAACAGCTCCTTTCCTAGCACCCTCCTCAACCGAAGCTCCCTTCTCTCTATGTTCTTTTCTATAAAATGGGTGTGACAATAGCATCTCATCAGACCGGGAGCCTCTCGTGGGTGATCACAATGTTCCCCTCCTTCCTACCCTTCGCCCAACTCTTCATCCACTAGCAATTATGATGACCCCTTCCCCTCATCTCATCTCCAGATCCCTACCCCAAGTGAACATGGAAAATCGTGGAAGCTTTTTTCAGGGATAGAAAAGTTCCCTTCTGCCCTCAACAGTCTCACTACTCAACATGTGGTCTGTGGACCCAGCAGCTTGGGCAAATCCTGGGAACTGGCTAGAAATGCAGCTCTTATGCCTCATTCCAAACCAACTGAATCAAAACCTGAATTTCAACATGATCCCAGCGTAATTTTCACGCACTTCAAAGTTTGGGAAGTGTTGGTCTACAGCACACTGAAGAACTGTGCTCTGAAAACAATTTGTGCTGAATAAATACTGAGAATTATTGATGGGACACTCCCTGAGCTCAGGGACCACGTCTGTCTGGTTCACTCCTCCATCCCCCACATCTTGGGTGGGGCCGGACACACAGCTGTGCTTAAGAAGCATTTGTTGAGAGACTGGATGAATGGATTAGTCCCTCCCCTGCCATCCCTGCTTGACCGCCCCAGGCTCCGGGCCCCAACCTTTAGCCACAACCTATGGGTGAGCCTTCCCCAGAGACCAGGCTGCCCTGGAAAGCTCCAAATCCCCAGGCAGGACTATTCTGTCCGCTCACCTTGGTCACTCGACGGGAATCCTCCAGCTGAGTGATGATGGTCTGCACACGGTCATTCCCCGCCACCAGCATGGAGATACAGTTATTCAGTTCAGTCTAGATGGGGGTGTGGGGGTCAGGAGAGGAGAGACACAAATAGCCTCAGGGCCTACCCACTGGGGCATGGCAGCAACATGGCTTCCTCCCTCCCCTCTCTGCTAGAAAGAGCCTCCAGTAGGGATCTGGCCCCTCTTTCGGGTATAGCTCAGCTCCAGAGTAGAGGATATTAGAAAGATACTGCATCCCTTATTTTACAGGTGAGGCCAACAGCAGGCAAGTGAGCTGCCCAAAACACACAGCAAGGAACTGACAGAGGAGGGGCTTGTTTCTAAGAAAGAAGGGACAAAAAAAGAAATAGAGTTGGAGACGTCTAGAAGAGAGAGACCTAGAGAAGAGTGGGGAGTAGGGAAGAGAGAGTATGGAAAGGGGGTGGCTACGGCTTACTGCACGGACAGGGTGGTGGGCCCTCACAGGCCCAGGGACCCAGGGAGAAGGCTCTAAGCTGCCTCCTGCTGTGGGGGAATGTGAAGTCTTGGAGAAGAGGTGAGAGGCACAGGAAGAGGTGTCTGGGGGATGGAGAAGCCGTGGCCTGAGAGGACCCCAGTGGCCTGGCTGGGGCGTCTGACCGCTCCCCTGTGGCCACACCCAGGTGCTCTCGAGTGGCTCTAAGTATAACCATGAGCTCAGCTGCCTCCCCTAGGAAGGCCAGGGCTGCTGTCCCTGTGGCCTGGGAAGTCCCTCCAGAGAGACTATTCCTGAAAGGCCAGATCAGCAGATCTACAGGGATCAAATCTGCCTCCTGAATCATCAGGCCGTGCCCAGCAGGCCCAGGCTGGGGGTAAAAGTGGCTGGAGACAGTACCTTTTGTCCCTGGAAGACACTCTGCAATGGGGCCACCTCGCAGGCCTTGTGGATCCCAAACACCTTGCACATGGAGCAGGTGGGCACCTCACACGTGAGACAGTAGATGTTGATTTTCTCATCTTCGTGCTCCTTGCACATGGGGTGACTGCCCTTCTGCAGCGGCCGACTGCAGTGGAGAACAGTCACAAGTCATGGGGGTCCTGTGTCCCTGCATCCCCCTCCCCAGCTCCAATGCACCAGTCGCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGTGTCTGTGAATCTCCAGATTTATGCCCTGGGCCCTCAGTGTTTGGCTGCCCTAAAATCTTTCATCTTCTGGGGACCAAGGACTTGGGAAGCCAATGACACCAAATCTGTCCCCACATCCTAAGAGGGAGTTAGCCTGAGGCTCTGCCAGTGCCAAGGACACAGAAAGGGCCATAGAATTCCAGAGTCAGACCTGGAGATGTTTTAGAGAAGAGGAAACTGGGCTCCAGAAAAGTGAATTGACTCGTCCAAGGTCATACAGCAAGTAAGGGCAGAGGAGCCTAGAGTTCAGTTGCTCTAATTATAGTCACCTTAGCTTTGGTTACTGCAGGCTGGGCTCTGAGCTGAGAAATTTATACTGATGGCCTCATTTAATTCTATATTTAATCTACCAGACTGTAACCTCCATCAAGGTAGGGAAACTTGCCTGTTTTCTTCACCCCTGTGCCTACACTGTACAGTGCCTGGCATAGAGGAGGTGGTAATTAAACAAAGGTAGAAAGAATAAATCAATAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGACCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACTCAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATAAATTAATAACTAGCATAGGAATCAATAATATTCACCATCTTGAATTTATTAACATTCTCCATAAGAAAACAATTTTTTTAAAAAAGAATATTCACCACAGAGTCAGTCATACCCTCTCTCTTTCTCTTAGCTTCACCACTTTCTAGCTGTATGGCCTTGGATAAACCTCTGACCCTCTCTGAGCCATGAGGTTGCCCCTGAGGCTCAGAGAAGGAGCAGTGTGTATGCCCCATGTCATGGTGACTGGTGAGTGGGTAGCCCAGGGCTGTCCAACAGCCCAGCACAAGCCTGACTTCTAGTCCAGAGATTCTTTCAAAGGCCCAAGTCTCTTCCTCTACTTTCTCCCCTAACACATATGCTTAGAACTACCTTTCTTCCTTGAGACCTCCAACCTGTTATTTGTGCTTCTCTTGGGACATCAGTCATTTCCTAACCTAGATTCATTGGGGCCTGGGGGGGATTTTTTTGTTGTTGTGTTGTTCTGTTTTGATTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGAGTTTCTGATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGACGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGATCCACAGCACCCAGCCTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGATTCACAGATACACTGCAGCCTCGAACTCCTGGGCTGAGCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCCCAGTAGCTGCAACTGGTGCATACCACCATGCCTGGTGTAGATTCGATTTTTTGAGTCTTCTGTCTCCGGCTAGACTATACACTCATTGAAAGCCAACACTACCTTCGATTCCCAGCCCCAAACAGAACAG	GGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTCTCTGTTGCCTTTTAGCTGTGTTTCCCTTTTAGCTGTGTGACCTTCAACAAATTAACGTTTCCTGGGCCTCCCATATGTCCCAGTTCACACTCTTCCCTCCCTTTCAGGACCAAGACTGGATTCGGGAAGCTCTGCATCATTTGGTCCTAGGAGAGGTGGAAAAACAGCTCCTTTCCTAGCACCCTCCTCAACCGAAGCTCCCTTCTCTCTATGTTCTTTTCTATAAAATGGGTGTGACAATAGCATCTCATCAGACCGGGAGCCTCTCGTGGGTGATCACAATGTTCCCCTCCTTCCTACCCTTCGCCCAACTCTTCATCCACTAGCAATTATGATGACCCCTTCCCCTCATCTCATCTCCAGATCCCTACCCCAAGTGAACATGGAAAATCGTGGAAGCTTTTTTCAGGGATAGAAAAGTTCCCTTCTGCCCTCAACAGTCTCACTACTCAACATGTGGTCTGTGGACCCAGCAGCTTGGGCAAATCCTGGGAACTGGCTAGAAATGCAGCTCTTATGCCTCATTCCAAACCAACTGAATCAAAACCTGAATTTCAACATGATCCCAGCGTAATTTTCACGCACTTCAAAGTTTGGGAAGTGTTGGTCTACAGCACACTGAAGAACTGTGCTCTGAAAACAATTTGTGCTGAATAAATACTGAGAATTATTGATGGGACACTCCCTGAGCTCAGGGACCACGTCTGTCTGGTTCACTCCTCCATCCCCCACATCTTGGGTGGGGCCGGACACACAGCTGTGCTTAAGAAGCATTTGTTGAGAGACTGGATGAA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Task1_train_608	This variant affects gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAG	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGG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Task1_train_609	Given this context: Chromosome 1, gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAG	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGG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Task1_train_610	This mutation occurs in DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAG	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGG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Task1_train_611	With a mutation on Chromosome 1 in gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAG	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCA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Task1_train_612	The gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAG	AATCGAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCA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Task1_train_613	A variant found in Chromosome 1 affects DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	GAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAGTGAG	GAGTAGATCTCTTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGC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Task1_train_614	This gene mutation involves DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAGTGAGGTTCTCACCAG	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGG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Task1_train_615	The following genetic variant occurs in DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAGTGAGGTTCTCACCAG	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGA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Task1_train_616	This variant impacts the gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAGTGAGGTTCTCACCAG	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGA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Task1_train_617	The following genetic variant occurs in DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAACAGAACAAAACTGTGTGGCTTATGCAAGTCACTAGAACTCTCTGAGCTTGTTTTTCCACCTGTAAAATGAAGATAATACTATTTACTTTACAGACTTGTATGATAAGATGAAGTATAAGAAGCCCAGCATAGTATTTGGCATGTAGTACGTGCTCAGTAAACACGTAAATAAAAATAAGTAGGCCAGCTATGGTGGCTCATGCCTTTTTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGATGAAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCTGGTTAACATAGGGAAACACACCATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTGACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCCCATCTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGGATAGGTAGGTGTGGTGGCATGTGCTGGTAGCCCTGGCTACTCAGCGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCCAAGGCTACAGTCAGCTGTGATCATACCATTGCATTCCCACCTGGGTGACTAAGTGAGATCCTGCCTCAAAATAAAGTAAGTAACTAAGTAAGTAAACTTTAATGTCTTTTTACTGAGTTAAAAGCACAAAGTACCCAATTCCCTTCGTCAGGGTTTTCATCACATAGCCCAAACATATCACCTTGGGGTGTAGTGTCTTCCTTTATCCCTGAAGAATATGAGACCTGTTCATCATTTGTCTTCCTATTCCACAGGCAGGCCCAATGCCGAAACACATTGCATTCATAATGGACGGGAACCGTCGCTATGCCAAGAAGTGCCAGGTGGAGCGGCAGGAAGGCCACTCACAGGGCTTCAACAAGCTAGCTGAGGTGGGTGTGTATGGCAGAGCCCAAAGTGAACAGTCTGTGGAGAGGTAGATTATAGCTAGAAAACCAGGCTCTGAGTTTGCTGTGGTTGGAGAGTGTTTTTTGTATCTGTCTCTGTGTTTTATTGTTTGCTTGCTAGCTATAGATCTCATCTTGACATTGGCCAGACGTGGTTGCTTTTGCCTCTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAGGACTAGCCCGGGTAACATAGTCAGACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGACTTGATGGTGCACACCTGTGCCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTATCTGAGCCCAGGAAGCTTGAGGCTGCAGTGAATAGAGATTGTGCCCCTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCATCTCAAGAAAAAAAAAATGACATTAACAAAGAAGTAATCATCCAGTGAATGACCATAAAATACTGGAAATAAGAACAAAATTGCCTCTTCTTATTTTAATAAATCAATAGTTTATATTTTATGCCTCATCCAATCCTTATTGTATGCTCTACGTGACTTAACATTAATAAAATTGCATCTGTAGCTTCAGTAACCTTATTTTCACTTAACATTTTGGTTTTGTTTATTTGTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTACAGTGCATGATCTCTGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTGAACACCCGTCACCATGTCCAACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAACATTTGGGGAGGCATTTTTTAAGGTGTATATATAAGCTTTCTATCTGTATCTTTCAATGACTGTAGAACATTTTATCAAGAGGATCTGATATAATTTAACTGCTCCACTATTACTTGACATTACAATAAACATTATAAATAGTACTGTTTCAGCCTGGGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACAAAACAAAAAAAAAAATTAGCCAAGCATGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTACGAGACTGAGGTGGAAGGATGACTTGAACCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACGTCACCGCAATCCAACCTGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTACTCTTTTTGGATAAATTCTTAGAAGTGACATTTCTGGACGAACATTGAGTGACTACTCATTCTGCTTTGCCAAGGCTGAGGGGTTTCTCAGGACACAGGTCTTTCAGTGCTAAAACTGGTGAAAGTCCCCGGCAAACCAGGACATCACTCTACACAGAGGTCATGAACATTTTATGGTATAATGCATGTTATAAATTGGAAGACATTAAGTTTAACAAAAGAATGGAATATGACAATCTTGGTGAAATTTTTAAGAAGAATGGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGCGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCGTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAGAATGGAAATATGGTCTGTAGTTCACAGGTCCCAGTGTCCTAGCACAGGGACACAGTTTGATGCCAGGGCCGTGATATTTTTTTCCTTGAGTGAATGGCAGTGAGGTTCTCACCAG	TTGATCCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCCGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTATTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAATTGAAGTGGGAGGACCTTTCTCCTCCCGAAAGGTGGAGGTTGCAAATGACCTGAGATAACACCACCACACTCCATCCACCTTGGGTAATAGAGTAAGACTCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTGCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGGCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAGTAAGACCCTGTTTCAAAGAAAAAAAATTTTTTCCTTTTGCTTTCTAGTTGGAGACCAACTAAACCAAGCCTGTATTTAAGAGCATATGGTTGAAAGATTAACTCTGGAAGCAGATGGACATCAGTTTGAATCCCTATTTGCCTCTTCTTAACCGCGTGACTGGGCCGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGCCACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTG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Task1_train_618	This variant affects the gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	CAGCCCAGATCTTTCTGCTTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAACAATAACAGAAGTACATAAAGTAAAAAGAAATAGTCTTTTCTTCCTTACTTCTTATCCAATCCACTGTTAATAGTATGATGTATCTTTTTAGACTTTGTTCTTTATGTATACTTATATGCACGTGTGAATGTTTGAATGTGTGTGTATGTTTTATACTATATATTCTCTGAAACTTGCCTTTTACATTTAACATTAGATTTTGGACATCTTTCCAAATCAGTGCATTTAGATTTATCTTTATTTTTAGAATGCAGTTGCATAGTATTTCATCAAATACTGGGCCATAGGATGTATGTATGTATTTTAAAAAACAAGATGTTTTTAGCAAAAGACAACAGATATTTTTGTGGGTGCATCTGGTTTTAGGCCTGAGGCTAAATGACTTTCAGCAAATTATTCATCTTTGAGCCTCAGTTTCCTTATCTATAAAATGAGGATAGAAATACCTTATGTATCTGCTGAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGGGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGTGTGAGACTCTATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCTTATGTATCAGAACATGTCAAAAAAGGCAAAAAATAAAAAAGAGAAAAGAATTTTACATTGTATTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTATGTAGTTGTGAAGATTTAAATTCATTCATTAATTTAGCAAACATTTTTTGAGGGCCTTCTGTGTAGTATTGGCTAGTGTATTTGATGGTATTGTATAAACTGAGAAGCCTATATATGGAAGTTCACCATGAGAACACTACAGAAAGAGAATACTACAGGATGTGTGCCTCTCTTTGTCTCTTCTTGCTCATCTTAGTGATATCTCTGAGTCTCTGCTTGATAAGTGCCTCTATACCAACCGCTCTCCTCATCCTGACATCTTGATACGGACTTCTGGAGAAGTGCGGCTGAGTGACTTCTTGCTATGGCAGGTAGGTCATTTCCAAGTACTATTATGTTTGTGTCATGGGGAAACCAACTGTATCCACAGAATGGATCAGAGTGGTCCATCCCCACTCCCAAACAGGCTGGGGCCAGAGTACTTCTGGGGAAAGCTAAAATCTGGAGAAGCATCTCTAGGCTGTGTCTCATAATATTTGATGTCCATTCCTCATCTGTCGCTGGCTTTGCGAATCCAACTATAGTGAAAACTTCATTGTGCCGCTTTTCAAGGAATGGGACTTCTGTCTTGCATCCCTGAGCGTAAGCTCTTGCCTTGGTAACCTGCCAGGGACCCTAGCCCCTCTGGGTTGGAAGCTTGCCTTGCAGTTACTAGTCCCTCCCCTTCAGGATAAAGGGCCATACCTATGCAAGCATGGTAAACAATATGCAAACACTCAAGTCTCTATCCCCTGTTAACTTGGTCCCTGGAGAGCACATAACTAGGGGAAGTCCTTGTTCTGGGAGAGACTCCATTTGGAAGCAGCTCACATGATAAAGCTCCAGAAATTTTAATGGACCACAATCTTAAAAGTGAGCTAACGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCCAGCCAACATGGTGAACCCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGTGAATGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATAAGTACAATGTGCACCTATTGGTTCTGTGGCCCACTGTGCTGCTCAGATCACGTTTGGGAAGTTTACTGATGGGCTGAATTTTAAGAGACTACAGAGTCAGTTACTCAGTGTACAGAATTAGTTACATTGACAAACTTGAGGACTTACTGGAAGAGGCCAAACTGGAAAGCAAGGAATCTCATGTCTTACAAAAAATGAGGAAAGGATAGTGGTCTGCAAAAGGGAAATAAGTGACAATGTATTCCCTTGGAAAAAAGTGTTGAGTTCCTTCTTTATGCTGGAAATATGGCAGTGAGTGAGTCAGAAATGATCCCTACTGTCTTGAAACTTATAGTTTGCTAGCAAAGACAAACTCTGAACAAGTCATTACAACTTTGGGAACTGATAACAGGCAGCTCTAATCTAGCCTTGAAATACTTGAAAGAATGTCACTTTGAAGAAGAAACAAACTTGTTCCAGAAAAAATACCTGGGACCTTAGTAGAAGTTGTAGGGAAGGTGACATTGGTTTAGCATAAAAAGCCAAACAGGCTATCGGACAACTAGTTATCCCCCATGAGGTACTGAATTCCTCACCACTAGAGATATCAGGCAGTGGCTGTCAAGAGTGTTCCAAAGGGGATTCTTCATCAGTGATTATTATTAAAGTACACCTGGCTCTTTGCTATGCATATGTTATCTCATTTAATCTAAACAGTACCCTGAAAATTAGGTATTCCTATTATCCAGTTTTACATTTGAGGAATCTCAGGCCAGGTGAAATTACCCCTGCTCAAATAAATGGTAAATGGTTGGAGCCAAAATTCAAAGCCAGGCAGTCTGGCTCCAGAGCTCATGCTCTCAACCACTGTGCCCTGCTGCTGGTACTTAAAAATAACAATGGCAGCTACCATTTGTTCATTGGTGACCTTTATCAGACAGTATGTCTTCCAGATGCCCTCTAAGGGCCAAGAGCCAATAACATAATCCAGATGTTATTTCATAGTCCTAAAATTGGCTCTTAGAAAAATCCTGGTGGAAATGTTGATCTAGTCTCGTTTTAGTTCTGCTTTACCACAGGCAGGTGATCTGGCTGCCTCAAGTGACGCCTCCCCCTACTAGTGAATGAATCAGGGCCAGCAGCAGCTGCAGCTACAGCTCAGG	CAGCCCAGATCTTTCTGCTTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAA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Task1_train_619	The following genetic variant occurs in DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	CAGCCCAGATCTTTCTGCTTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAACAATAACAGAAGTACATAAAGTAAAAAGAAATAGTCTTTTCTTCCTTACTTCTTATCCAATCCACTGTTAATAGTATGATGTATCTTTTTAGACTTTGTTCTTTATGTATACTTATATGCACGTGTGAATGTTTGAATGTGTGTGTATGTTTTATACTATATATTCTCTGAAACTTGCCTTTTACATTTAACATTAGATTTTGGACATCTTTCCAAATCAGTGCATTTAGATTTATCTTTATTTTTAGAATGCAGTTGCATAGTATTTCATCAAATACTGGGCCATAGGATGTATGTATGTATTTTAAAAAACAAGATGTTTTTAGCAAAAGACAACAGATATTTTTGTGGGTGCATCTGGTTTTAGGCCTGAGGCTAAATGACTTTCAGCAAATTATTCATCTTTGAGCCTCAGTTTCCTTATCTATAAAATGAGGATAGAAATACCTTATGTATCTGCTGAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGGGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGTGTGAGACTCTATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCTTATGTATCAGAACATGTCAAAAAAGGCAAAAAATAAAAAAGAGAAAAGAATTTTACATTGTATTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTATGTAGTTGTGAAGATTTAAATTCATTCATTAATTTAGCAAACATTTTTTGAGGGCCTTCTGTGTAGTATTGGCTAGTGTATTTGATGGTATTGTATAAACTGAGAAGCCTATATATGGAAGTTCACCATGAGAACACTACAGAAAGAGAATACTACAGGATGTGTGCCTCTCTTTGTCTCTTCTTGCTCATCTTAGTGATATCTCTGAGTCTCTGCTTGATAAGTGCCTCTATACCAACCGCTCTCCTCATCCTGACATCTTGATACGGACTTCTGGAGAAGTGCGGCTGAGTGACTTCTTGCTATGGCAGGTAGGTCATTTCCAAGTACTATTATGTTTGTGTCATGGGGAAACCAACTGTATCCACAGAATGGATCAGAGTGGTCCATCCCCACTCCCAAACAGGCTGGGGCCAGAGTACTTCTGGGGAAAGCTAAAATCTGGAGAAGCATCTCTAGGCTGTGTCTCATAATATTTGATGTCCATTCCTCATCTGTCGCTGGCTTTGCGAATCCAACTATAGTGAAAACTTCATTGTGCCGCTTTTCAAGGAATGGGACTTCTGTCTTGCATCCCTGAGCGTAAGCTCTTGCCTTGGTAACCTGCCAGGGACCCTAGCCCCTCTGGGTTGGAAGCTTGCCTTGCAGTTACTAGTCCCTCCCCTTCAGGATAAAGGGCCATACCTATGCAAGCATGGTAAACAATATGCAAACACTCAAGTCTCTATCCCCTGTTAACTTGGTCCCTGGAGAGCACATAACTAGGGGAAGTCCTTGTTCTGGGAGAGACTCCATTTGGAAGCAGCTCACATGATAAAGCTCCAGAAATTTTAATGGACCACAATCTTAAAAGTGAGCTAACGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCCAGCCAACATGGTGAACCCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGTGAATGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATAAGTACAATGTGCACCTATTGGTTCTGTGGCCCACTGTGCTGCTCAGATCACGTTTGGGAAGTTTACTGATGGGCTGAATTTTAAGAGACTACAGAGTCAGTTACTCAGTGTACAGAATTAGTTACATTGACAAACTTGAGGACTTACTGGAAGAGGCCAAACTGGAAAGCAAGGAATCTCATGTCTTACAAAAAATGAGGAAAGGATAGTGGTCTGCAAAAGGGAAATAAGTGACAATGTATTCCCTTGGAAAAAAGTGTTGAGTTCCTTCTTTATGCTGGAAATATGGCAGTGAGTGAGTCAGAAATGATCCCTACTGTCTTGAAACTTATAGTTTGCTAGCAAAGACAAACTCTGAACAAGTCATTACAACTTTGGGAACTGATAACAGGCAGCTCTAATCTAGCCTTGAAATACTTGAAAGAATGTCACTTTGAAGAAGAAACAAACTTGTTCCAGAAAAAATACCTGGGACCTTAGTAGAAGTTGTAGGGAAGGTGACATTGGTTTAGCATAAAAAGCCAAACAGGCTATCGGACAACTAGTTATCCCCCATGAGGTACTGAATTCCTCACCACTAGAGATATCAGGCAGTGGCTGTCAAGAGTGTTCCAAAGGGGATTCTTCATCAGTGATTATTATTAAAGTACACCTGGCTCTTTGCTATGCATATGTTATCTCATTTAATCTAAACAGTACCCTGAAAATTAGGTATTCCTATTATCCAGTTTTACATTTGAGGAATCTCAGGCCAGGTGAAATTACCCCTGCTCAAATAAATGGTAAATGGTTGGAGCCAAAATTCAAAGCCAGGCAGTCTGGCTCCAGAGCTCATGCTCTCAACCACTGTGCCCTGCTGCTGGTACTTAAAAATAACAATGGCAGCTACCATTTGTTCATTGGTGACCTTTATCAGACAGTATGTCTTCCAGATGCCCTCTAAGGGCCAAGAGCCAATAACATAATCCAGATGTTATTTCATAGTCCTAAAATTGGCTCTTAGAAAAATCCTGGTGGAAATGTTGATCTAGTCTCGTTTTAGTTCTGCTTTACCACAGGCAGGTGATCTGGCTGCCTCAAGTGACGCCTCCCCCTACTAGTGAATGAATCAGGGCCAGCAGCAGCTGCAGCTACAGCTCAGG	CAGCCCAGATCTTTCTGCTTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTT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Task1_train_620	Here is a mutation in DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?	Pathogenic; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	TTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAACAATAACAGAAGTACATAAAGTAAAAAGAAATAGTCTTTTCTTCCTTACTTCTTATCCAATCCACTGTTAATAGTATGATGTATCTTTTTAGACTTTGTTCTTTATGTATACTTATATGCACGTGTGAATGTTTGAATGTGTGTGTATGTTTTATACTATATATTCTCTGAAACTTGCCTTTTACATTTAACATTAGATTTTGGACATCTTTCCAAATCAGTGCATTTAGATTTATCTTTATTTTTAGAATGCAGTTGCATAGTATTTCATCAAATACTGGGCCATAGGATGTATGTATGTATTTTAAAAAACAAGATGTTTTTAGCAAAAGACAACAGATATTTTTGTGGGTGCATCTGGTTTTAGGCCTGAGGCTAAATGACTTTCAGCAAATTATTCATCTTTGAGCCTCAGTTTCCTTATCTATAAAATGAGGATAGAAATACCTTATGTATCTGCTGAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGGGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGTGTGAGACTCTATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCTTATGTATCAGAACATGTCAAAAAAGGCAAAAAATAAAAAAGAGAAAAGAATTTTACATTGTATTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTATGTAGTTGTGAAGATTTAAATTCATTCATTAATTTAGCAAACATTTTTTGAGGGCCTTCTGTGTAGTATTGGCTAGTGTATTTGATGGTATTGTATAAACTGAGAAGCCTATATATGGAAGTTCACCATGAGAACACTACAGAAAGAGAATACTACAGGATGTGTGCCTCTCTTTGTCTCTTCTTGCTCATCTTAGTGATATCTCTGAGTCTCTGCTTGATAAGTGCCTCTATACCAACCGCTCTCCTCATCCTGACATCTTGATACGGACTTCTGGAGAAGTGCGGCTGAGTGACTTCTTGCTATGGCAGGTAGGTCATTTCCAAGTACTATTATGTTTGTGTCATGGGGAAACCAACTGTATCCACAGAATGGATCAGAGTGGTCCATCCCCACTCCCAAACAGGCTGGGGCCAGAGTACTTCTGGGGAAAGCTAAAATCTGGAGAAGCATCTCTAGGCTGTGTCTCATAATATTTGATGTCCATTCCTCATCTGTCGCTGGCTTTGCGAATCCAACTATAGTGAAAACTTCATTGTGCCGCTTTTCAAGGAATGGGACTTCTGTCTTGCATCCCTGAGCGTAAGCTCTTGCCTTGGTAACCTGCCAGGGACCCTAGCCCCTCTGGGTTGGAAGCTTGCCTTGCAGTTACTAGTCCCTCCCCTTCAGGATAAAGGGCCATACCTATGCAAGCATGGTAAACAATATGCAAACACTCAAGTCTCTATCCCCTGTTAACTTGGTCCCTGGAGAGCACATAACTAGGGGAAGTCCTTGTTCTGGGAGAGACTCCATTTGGAAGCAGCTCACATGATAAAGCTCCAGAAATTTTAATGGACCACAATCTTAAAAGTGAGCTAACGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCCAGCCAACATGGTGAACCCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGTGAATGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATAAGTACAATGTGCACCTATTGGTTCTGTGGCCCACTGTGCTGCTCAGATCACGTTTGGGAAGTTTACTGATGGGCTGAATTTTAAGAGACTACAGAGTCAGTTACTCAGTGTACAGAATTAGTTACATTGACAAACTTGAGGACTTACTGGAAGAGGCCAAACTGGAAAGCAAGGAATCTCATGTCTTACAAAAAATGAGGAAAGGATAGTGGTCTGCAAAAGGGAAATAAGTGACAATGTATTCCCTTGGAAAAAAGTGTTGAGTTCCTTCTTTATGCTGGAAATATGGCAGTGAGTGAGTCAGAAATGATCCCTACTGTCTTGAAACTTATAGTTTGCTAGCAAAGACAAACTCTGAACAAGTCATTACAACTTTGGGAACTGATAACAGGCAGCTCTAATCTAGCCTTGAAATACTTGAAAGAATGTCACTTTGAAGAAGAAACAAACTTGTTCCAGAAAAAATACCTGGGACCTTAGTAGAAGTTGTAGGGAAGGTGACATTGGTTTAGCATAAAAAGCCAAACAGGCTATCGGACAACTAGTTATCCCCCATGAGGTACTGAATTCCTCACCACTAGAGATATCAGGCAGTGGCTGTCAAGAGTGTTCCAAAGGGGATTCTTCATCAGTGATTATTATTAAAGTACACCTGGCTCTTTGCTATGCATATGTTATCTCATTTAATCTAAACAGTACCCTGAAAATTAGGTATTCCTATTATCCAGTTTTACATTTGAGGAATCTCAGGCCAGGTGAAATTACCCCTGCTCAAATAAATGGTAAATGGTTGGAGCCAAAATTCAAAGCCAGGCAGTCTGGCTCCAGAGCTCATGCTCTCAACCACTGTGCCCTGCTGCTGGTACTTAAAAATAACAATGGCAGCTACCATTTGTTCATTGGTGACCTTTATCAGACAGTATGTCTTCCAGATGCCCTCTAAGGGCCAAGAGCCAATAACATAATCCAGATGTTATTTCATAGTCCTAAAATTGGCTCTTAGAAAAATCCTGGTGGAAATGTTGATCTAGTCTCGTTTTAGTTCTGCTTTACCACAGGCAGGTGATCTGGCTGCCTCAAGTGACGCCTCCCCCTACTAGTGAATGAATCAGGGCCAGCAGCAGCTGCAGCTACAGCTCAGGATGCCTGTAACATTGTCA	TTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAAC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Task1_train_621	This variant affects gene DHDDS (dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 59	TTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAACAATAACAGAAGTACATAAAGTAAAAAGAAATAGTCTTTTCTTCCTTACTTCTTATCCAATCCACTGTTAATAGTATGATGTATCTTTTTAGACTTTGTTCTTTATGTATACTTATATGCACGTGTGAATGTTTGAATGTGTGTGTATGTTTTATACTATATATTCTCTGAAACTTGCCTTTTACATTTAACATTAGATTTTGGACATCTTTCCAAATCAGTGCATTTAGATTTATCTTTATTTTTAGAATGCAGTTGCATAGTATTTCATCAAATACTGGGCCATAGGATGTATGTATGTATTTTAAAAAACAAGATGTTTTTAGCAAAAGACAACAGATATTTTTGTGGGTGCATCTGGTTTTAGGCCTGAGGCTAAATGACTTTCAGCAAATTATTCATCTTTGAGCCTCAGTTTCCTTATCTATAAAATGAGGATAGAAATACCTTATGTATCTGCTGAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGGGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGTGTGAGACTCTATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCTTATGTATCAGAACATGTCAAAAAAGGCAAAAAATAAAAAAGAGAAAAGAATTTTACATTGTATTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTATGTAGTTGTGAAGATTTAAATTCATTCATTAATTTAGCAAACATTTTTTGAGGGCCTTCTGTGTAGTATTGGCTAGTGTATTTGATGGTATTGTATAAACTGAGAAGCCTATATATGGAAGTTCACCATGAGAACACTACAGAAAGAGAATACTACAGGATGTGTGCCTCTCTTTGTCTCTTCTTGCTCATCTTAGTGATATCTCTGAGTCTCTGCTTGATAAGTGCCTCTATACCAACCGCTCTCCTCATCCTGACATCTTGATACGGACTTCTGGAGAAGTGCGGCTGAGTGACTTCTTGCTATGGCAGGTAGGTCATTTCCAAGTACTATTATGTTTGTGTCATGGGGAAACCAACTGTATCCACAGAATGGATCAGAGTGGTCCATCCCCACTCCCAAACAGGCTGGGGCCAGAGTACTTCTGGGGAAAGCTAAAATCTGGAGAAGCATCTCTAGGCTGTGTCTCATAATATTTGATGTCCATTCCTCATCTGTCGCTGGCTTTGCGAATCCAACTATAGTGAAAACTTCATTGTGCCGCTTTTCAAGGAATGGGACTTCTGTCTTGCATCCCTGAGCGTAAGCTCTTGCCTTGGTAACCTGCCAGGGACCCTAGCCCCTCTGGGTTGGAAGCTTGCCTTGCAGTTACTAGTCCCTCCCCTTCAGGATAAAGGGCCATACCTATGCAAGCATGGTAAACAATATGCAAACACTCAAGTCTCTATCCCCTGTTAACTTGGTCCCTGGAGAGCACATAACTAGGGGAAGTCCTTGTTCTGGGAGAGACTCCATTTGGAAGCAGCTCACATGATAAAGCTCCAGAAATTTTAATGGACCACAATCTTAAAAGTGAGCTAACGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCCAGCCAACATGGTGAACCCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGTGAATGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATAAGTACAATGTGCACCTATTGGTTCTGTGGCCCACTGTGCTGCTCAGATCACGTTTGGGAAGTTTACTGATGGGCTGAATTTTAAGAGACTACAGAGTCAGTTACTCAGTGTACAGAATTAGTTACATTGACAAACTTGAGGACTTACTGGAAGAGGCCAAACTGGAAAGCAAGGAATCTCATGTCTTACAAAAAATGAGGAAAGGATAGTGGTCTGCAAAAGGGAAATAAGTGACAATGTATTCCCTTGGAAAAAAGTGTTGAGTTCCTTCTTTATGCTGGAAATATGGCAGTGAGTGAGTCAGAAATGATCCCTACTGTCTTGAAACTTATAGTTTGCTAGCAAAGACAAACTCTGAACAAGTCATTACAACTTTGGGAACTGATAACAGGCAGCTCTAATCTAGCCTTGAAATACTTGAAAGAATGTCACTTTGAAGAAGAAACAAACTTGTTCCAGAAAAAATACCTGGGACCTTAGTAGAAGTTGTAGGGAAGGTGACATTGGTTTAGCATAAAAAGCCAAACAGGCTATCGGACAACTAGTTATCCCCCATGAGGTACTGAATTCCTCACCACTAGAGATATCAGGCAGTGGCTGTCAAGAGTGTTCCAAAGGGGATTCTTCATCAGTGATTATTATTAAAGTACACCTGGCTCTTTGCTATGCATATGTTATCTCATTTAATCTAAACAGTACCCTGAAAATTAGGTATTCCTATTATCCAGTTTTACATTTGAGGAATCTCAGGCCAGGTGAAATTACCCCTGCTCAAATAAATGGTAAATGGTTGGAGCCAAAATTCAAAGCCAGGCAGTCTGGCTCCAGAGCTCATGCTCTCAACCACTGTGCCCTGCTGCTGGTACTTAAAAATAACAATGGCAGCTACCATTTGTTCATTGGTGACCTTTATCAGACAGTATGTCTTCCAGATGCCCTCTAAGGGCCAAGAGCCAATAACATAATCCAGATGTTATTTCATAGTCCTAAAATTGGCTCTTAGAAAAATCCTGGTGGAAATGTTGATCTAGTCTCGTTTTAGTTCTGCTTTACCACAGGCAGGTGATCTGGCTGCCTCAAGTGACGCCTCCCCCTACTAGTGAATGAATCAGGGCCAGCAGCAGCTGCAGCTACAGCTCAGGATGCCTGTAACATTGTCA	TTTCCTGACCATGCGTCCAGAAACATGTTCCCACCAAGAAATTTTTGTCTTCTGGACCCTTTCCAAGATGTAACTCTAACTACCTGGACATTCTGAATTCTGCTTCTGGGTAGTTGGTAGGACAGGTAAACAGCATTCTTGGAGCCAACAGACACCAGCCATGCAAATACCCTCTTTCTGTGGACAGGATAGTTTTACTTAAGATAAATGCTTCCACTCACCAGTTTTCTTCAATTCTATCTCCTTTCTGACCATCTCTGTGCTTGGGAAAGTAGCTCTTATCAAACACAGGAGAACTGATCATATTGCTGTTTATTTAAAATCCGGTGTAATGTGGAATTTTTGCAATGTTTCAGGATCCATATGACTTAAATAAGATTTTAAAAATAAATTAGCTGAGCATGGTGTTGCACACCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCATGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCTGGAAAAAAAATAAAATATGTTTTCTGTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATAATCTGGGCTTACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCGCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCAAAAAAAGTTATTTACATAAATTCAAACAATAACAGAAG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Task1_train_622	The following genetic variant occurs in ARID1A (AT-rich interaction domain 1A) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 14	CCGAGATTTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCTGGGTGTTAGCTGGACATGGTGGTGCATGCCTCATAGTCTTAGGCACTCAGGAGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTCCTCTTATCATGAAAGGTCCCAGAATAATAGCTCAGTGAGTTGGGTCTGGGTTGGTCTAAGGGATCCTGGTAAATAACATAATATTCTCACAGCTGTTTGTTATGGGGGAAATGCCAGACACTGCAGCATCAAACTCTCTGTACTGTTTGGCTGGTGCCCTCTGTGAAACCGTGCCTCCTATACTCAAGCATTGATAGATGGGGTGTGCCATGGGCAACTAGTTGCTCTTCTCTTCCTGAACCTTACTCATAGCAGCAGGAATGGTACCCTGTGTTCTGTAAAGAAGGAGATAAGGCAGATGAGGCTTGAGTCCTTGGCTTCCCTTAGGTTGGTCCTGGGTGTACTGTTAGGCTGTGCGGTAGTAAAGGGTCCTACTCAGCATTTGGGTCATTTGTAATATTTCTGTCCTTGGCCATACCTCACTTTCCCTATCTGTATACATAGGGAAAATAAAAATCATAGCTGTTAATTCCTGTGAGTCTTCACCTCTGGCTCCCAGCCCTTTTGACCACGTTCCTGTCTTGTACAGGATAATATCCAAAGCCCTTCAACCAGGTGGGAAACCTTTCCTTTGTTTAGAAGAGGCAAAGAGTTTCTTTTCATTTTAGTCCATCCCATTGCCTCAAGATCATGTTGTGAGTTTTTCGATTTCTCTAAAACATAGTACCTAAGTATGTTCAGGCTCCTGGGTAGTAGTGTGGGAGCAGTAGTGGCTTTGATGTCAGGTGGACAAGGATTTGATACTCAGCCTGCCACTTAAAAGCTGTGAGATCTTAGGCTTTGCCTCCTGGTGCCTGCTTCCTTATCTTTACAAATGGGGATAATTTTATAATACCTAATATATAAAGGCATCTAGCACAGCACCCAGTACATAACATATATTTAGTGTTAGCTTCCTTCCTTTATAGGAAAAAAAAATTTGGTTCTCTTTTGGCCCTTCAACCTTATGAAGGTAGGACAGGTGTTAGTAACCACCCCAGAGTAAGAAGCTTTAACACTGCTCCAGTCAAGAGACTTCTGAGACCCTTAGCACAGGCTTTGAATCTGACCCATTCCTATGAATTTTGACCTGAACCTTCCAGAAATCCAGTTCTTCTACTACAACCAATGAGAAGATCACCAAGTTGTATGAGCTGGGTGGTGAGCCTGAGAGGAAGATGTGGGTGGACCGTTATCTGGCCTTCACTGAGGAGAAGGCCATGGGCATGACAAATCTGCCTGCTGTGGGTAGGAAACCTCTGGACCTCTATCGCCTCTATGTGTCTGTGAAGGAGATTGGTGGATTGACTCAGGTGAGTGGGCGCCTGACACTTGACTGCCCCTGTGGTTTCCACAAACCCCTTTCTAGGTACTCACTGGCTTCATGTGGTACCATGCATCCCACAGGGACATCATCCCCTCTCCCGCTTTCTGAGTCTAATATTGATAGACCGGGGAGCACAGGTTTCCCAGAAGATAAGGCAGGAAGCAGAGACCTCCCTGGTAGTATGAGGTATTAGCAGTAAGTTTACCGTGTATCTATGGTCCCACTGAGGTGTAAAGCTAGGGAAAGTCTGTGGGCATTCTGATTCCATGGGAGGCAATTTGGCATAGTAGCAAAGACAGGATTTGGAGAGATGGACCTGGTTTTGAATCCCTTCTTGGCCACTTATAACATATATGACCTTAAGGTGTGTAACCACTCTGAACCTTAATTTCATTATTTGTAAAATACAAACAGTATGTAACAGTATATAACCCACTAGACTGTCAAAAGTTAGAAATAACTTTGGCTTTCAGCAAGGTTTCTGCCACATAAATCGGCCTGCAAGATGGTACAGAGGCAGCCAGAGTAGAAGTAGATCTTCCCATTCCTGGAAGCTTCCCAGTAGAGATAGGATTTCAGGAACTGCTTAGTAGAAATAGTTTATAATAAAGGAAGAAGTAGTAGGAAATTATGTGTTTAGTTATTCTGTATGGGAAACTTAAATGAAAACCTGAATTGGACACCACCCAGAGCTTGTGCCTACTCTGATACCTTACAATTTTGTAGACTCAGCCCAGGAAGCAAACAGGTGAGGCAGCACAGACAGACAGCAGACTGTGCCTTGCAGACTTCCCTCCTGTGTATGTTCTGTAGTCACCAGACCAGAAGCCTGCTGTTGGATCAGTTTGTGGCTGAGCTCGGGGAGGTGTGGCAGGGAGGGATTTATTCCAAACCTTCTAAATCAGAAGAGGAAAACAGCTGTCACCAGCAGAAAAGAAAGTGGTTGGAATGAAGCCAGCCAACAGTCAGTTATGAATTCCTTCTCCCTTCAGGCTTTATTCCCCTCCCCCACAAAGGAAAACAAAACAAAATAAGACACGTGCATACTGCCACATAACTGGCATGAGAAGCAAAGCCACGGAAGGCTTTTGAGGTGACTCCATGCATATTCCTGCCATTCTCCCTGATACTCAGATCTCATAGTCAAGCCTTCCCTGTCTATAGGGAAAGGGAGCATTGGGTTAGGTTTCGCTCACTTCTGATTGGGTGGGCTTCAGGGTTCACTGAACCTAGGATGAGGTACAGAGAGAATTCTAATGCCTGAGCCTGTCTTCCAGATTGGAAAAGGATGCAAACCTTTAAAATGCCGTGATTGTAACTGAACTTTTATAAAGGCAGTGATAATTCAGGGGCAAAAGAGTGCTATTTATAAGTTAGTTTGTGAAGGCTCCAAGAAAGCAAAGCTGAATCTTGAGCTTATCTAAAGGATTAGTAGGGTTTAGGTGGAAGAGTGGCCAATCCAGTAGACTGGCCTAGATGCCACGGAGATGGGAGAGAGTCTAGATATTTCCCACCAAGGCCATCTCCAACCATGAAGACTTAGCTCAGGTGTTACCCACTCTAAGAAGTATTCCTAGTCACCTCTGCCCCTCTAGGTTGTCCCCCTCTGTGCCTCTTTAAACTCTTCTTTCTAGTATCATAGGTATCATATCAGCAGACATTACAACCTATTGAACTTCCTTTGTGTATAGGGACTTGAAAACCCTTGTTCCCAGGCCTTGGGGGAACAGGCTTACCATATGGTAGATGAATAAGCATAAGAATACATGAAGAAGGAGACCTGTCCAGCTAGAGCAGAAAGACTAATTGTAGGGAGCATCTGGGGAATGGGCTTGGTCAGTGTGCCCTGAAGCTGAGGGAAGGAGGCAGAACTGTAGGTTGGCTGCTCGGGAG	CCGAGATTTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCTGGGTGTTAGCTGGACATGGTGGTGCATGCCTCATAGTCTTAGGCACTCAGGAGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTCCTC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Task1_train_623	The gene ARID1A (AT-rich interaction domain 1A) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.	Pathogenic; Coffin-Siris syndrome	AGATTTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCTGGGTGTTAGCTGGACATGGTGGTGCATGCCTCATAGTCTTAGGCACTCAGGAGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTCCTCTTATCATGAAAGGTCCCAGAATAATAGCTCAGTGAGTTGGGTCTGGGTTGGTCTAAGGGATCCTGGTAAATAACATAATATTCTCACAGCTGTTTGTTATGGGGGAAATGCCAGACACTGCAGCATCAAACTCTCTGTACTGTTTGGCTGGTGCCCTCTGTGAAACCGTGCCTCCTATACTCAAGCATTGATAGATGGGGTGTGCCATGGGCAACTAGTTGCTCTTCTCTTCCTGAACCTTACTCATAGCAGCAGGAATGGTACCCTGTGTTCTGTAAAGAAGGAGATAAGGCAGATGAGGCTTGAGTCCTTGGCTTCCCTTAGGTTGGTCCTGGGTGTACTGTTAGGCTGTGCGGTAGTAAAGGGTCCTACTCAGCATTTGGGTCATTTGTAATATTTCTGTCCTTGGCCATACCTCACTTTCCCTATCTGTATACATAGGGAAAATAAAAATCATAGCTGTTAATTCCTGTGAGTCTTCACCTCTGGCTCCCAGCCCTTTTGACCACGTTCCTGTCTTGTACAGGATAATATCCAAAGCCCTTCAACCAGGTGGGAAACCTTTCCTTTGTTTAGAAGAGGCAAAGAGTTTCTTTTCATTTTAGTCCATCCCATTGCCTCAAGATCATGTTGTGAGTTTTTCGATTTCTCTAAAACATAGTACCTAAGTATGTTCAGGCTCCTGGGTAGTAGTGTGGGAGCAGTAGTGGCTTTGATGTCAGGTGGACAAGGATTTGATACTCAGCCTGCCACTTAAAAGCTGTGAGATCTTAGGCTTTGCCTCCTGGTGCCTGCTTCCTTATCTTTACAAATGGGGATAATTTTATAATACCTAATATATAAAGGCATCTAGCACAGCACCCAGTACATAACATATATTTAGTGTTAGCTTCCTTCCTTTATAGGAAAAAAAAATTTGGTTCTCTTTTGGCCCTTCAACCTTATGAAGGTAGGACAGGTGTTAGTAACCACCCCAGAGTAAGAAGCTTTAACACTGCTCCAGTCAAGAGACTTCTGAGACCCTTAGCACAGGCTTTGAATCTGACCCATTCCTATGAATTTTGACCTGAACCTTCCAGAAATCCAGTTCTTCTACTACAACCAATGAGAAGATCACCAAGTTGTATGAGCTGGGTGGTGAGCCTGAGAGGAAGATGTGGGTGGACCGTTATCTGGCCTTCACTGAGGAGAAGGCCATGGGCATGACAAATCTGCCTGCTGTGGGTAGGAAACCTCTGGACCTCTATCGCCTCTATGTGTCTGTGAAGGAGATTGGTGGATTGACTCAGGTGAGTGGGCGCCTGACACTTGACTGCCCCTGTGGTTTCCACAAACCCCTTTCTAGGTACTCACTGGCTTCATGTGGTACCATGCATCCCACAGGGACATCATCCCCTCTCCCGCTTTCTGAGTCTAATATTGATAGACCGGGGAGCACAGGTTTCCCAGAAGATAAGGCAGGAAGCAGAGACCTCCCTGGTAGTATGAGGTATTAGCAGTAAGTTTACCGTGTATCTATGGTCCCACTGAGGTGTAAAGCTAGGGAAAGTCTGTGGGCATTCTGATTCCATGGGAGGCAATTTGGCATAGTAGCAAAGACAGGATTTGGAGAGATGGACCTGGTTTTGAATCCCTTCTTGGCCACTTATAACATATATGACCTTAAGGTGTGTAACCACTCTGAACCTTAATTTCATTATTTGTAAAATACAAACAGTATGTAACAGTATATAACCCACTAGACTGTCAAAAGTTAGAAATAACTTTGGCTTTCAGCAAGGTTTCTGCCACATAAATCGGCCTGCAAGATGGTACAGAGGCAGCCAGAGTAGAAGTAGATCTTCCCATTCCTGGAAGCTTCCCAGTAGAGATAGGATTTCAGGAACTGCTTAGTAGAAATAGTTTATAATAAAGGAAGAAGTAGTAGGAAATTATGTGTTTAGTTATTCTGTATGGGAAACTTAAATGAAAACCTGAATTGGACACCACCCAGAGCTTGTGCCTACTCTGATACCTTACAATTTTGTAGACTCAGCCCAGGAAGCAAACAGGTGAGGCAGCACAGACAGACAGCAGACTGTGCCTTGCAGACTTCCCTCCTGTGTATGTTCTGTAGTCACCAGACCAGAAGCCTGCTGTTGGATCAGTTTGTGGCTGAGCTCGGGGAGGTGTGGCAGGGAGGGATTTATTCCAAACCTTCTAAATCAGAAGAGGAAAACAGCTGTCACCAGCAGAAAAGAAAGTGGTTGGAATGAAGCCAGCCAACAGTCAGTTATGAATTCCTTCTCCCTTCAGGCTTTATTCCCCTCCCCCACAAAGGAAAACAAAACAAAATAAGACACGTGCATACTGCCACATAACTGGCATGAGAAGCAAAGCCACGGAAGGCTTTTGAGGTGACTCCATGCATATTCCTGCCATTCTCCCTGATACTCAGATCTCATAGTCAAGCCTTCCCTGTCTATAGGGAAAGGGAGCATTGGGTTAGGTTTCGCTCACTTCTGATTGGGTGGGCTTCAGGGTTCACTGAACCTAGGATGAGGTACAGAGAGAATTCTAATGCCTGAGCCTGTCTTCCAGATTGGAAAAGGATGCAAACCTTTAAAATGCCGTGATTGTAACTGAACTTTTATAAAGGCAGTGATAATTCAGGGGCAAAAGAGTGCTATTTATAAGTTAGTTTGTGAAGGCTCCAAGAAAGCAAAGCTGAATCTTGAGCTTATCTAAAGGATTAGTAGGGTTTAGGTGGAAGAGTGGCCAATCCAGTAGACTGGCCTAGATGCCACGGAGATGGGAGAGAGTCTAGATATTTCCCACCAAGGCCATCTCCAACCATGAAGACTTAGCTCAGGTGTTACCCACTCTAAGAAGTATTCCTAGTCACCTCTGCCCCTCTAGGTTGTCCCCCTCTGTGCCTCTTTAAACTCTTCTTTCTAGTATCATAGGTATCATATCAGCAGACATTACAACCTATTGAACTTCCTTTGTGTATAGGGACTTGAAAACCCTTGTTCCCAGGCCTTGGGGGAACAGGCTTACCATATGGTAGATGAATAAGCATAAGAATACATGAAGAAGGAGACCTGTCCAGCTAGAGCAGAAAGACTAATTGTAGGGAGCATCTGGGGAATGGGCTTGGTCAGTGTGCCCTGAAGCTGAGGGAAGGAGGCAGAACTGTAGGTTGGCTGCTCGGGAGGTA	AGATTTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCTGGGTGTTAGCTGGACATGGTGGTGCATGCCTCATAGTCTTAGGCACTCAGGAGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTC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Task1_train_624	A variant has been detected on Chromosome 1 in ARID1A (AT-rich interaction domain 1A). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.	Pathogenic; not provided	AGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTCCTCTTATCATGAAAGGTCCCAGAATAATAGCTCAGTGAGTTGGGTCTGGGTTGGTCTAAGGGATCCTGGTAAATAACATAATATTCTCACAGCTGTTTGTTATGGGGGAAATGCCAGACACTGCAGCATCAAACTCTCTGTACTGTTTGGCTGGTGCCCTCTGTGAAACCGTGCCTCCTATACTCAAGCATTGATAGATGGGGTGTGCCATGGGCAACTAGTTGCTCTTCTCTTCCTGAACCTTACTCATAGCAGCAGGAATGGTACCCTGTGTTCTGTAAAGAAGGAGATAAGGCAGATGAGGCTTGAGTCCTTGGCTTCCCTTAGGTTGGTCCTGGGTGTACTGTTAGGCTGTGCGGTAGTAAAGGGTCCTACTCAGCATTTGGGTCATTTGTAATATTTCTGTCCTTGGCCATACCTCACTTTCCCTATCTGTATACATAGGGAAAATAAAAATCATAGCTGTTAATTCCTGTGAGTCTTCACCTCTGGCTCCCAGCCCTTTTGACCACGTTCCTGTCTTGTACAGGATAATATCCAAAGCCCTTCAACCAGGTGGGAAACCTTTCCTTTGTTTAGAAGAGGCAAAGAGTTTCTTTTCATTTTAGTCCATCCCATTGCCTCAAGATCATGTTGTGAGTTTTTCGATTTCTCTAAAACATAGTACCTAAGTATGTTCAGGCTCCTGGGTAGTAGTGTGGGAGCAGTAGTGGCTTTGATGTCAGGTGGACAAGGATTTGATACTCAGCCTGCCACTTAAAAGCTGTGAGATCTTAGGCTTTGCCTCCTGGTGCCTGCTTCCTTATCTTTACAAATGGGGATAATTTTATAATACCTAATATATAAAGGCATCTAGCACAGCACCCAGTACATAACATATATTTAGTGTTAGCTTCCTTCCTTTATAGGAAAAAAAAATTTGGTTCTCTTTTGGCCCTTCAACCTTATGAAGGTAGGACAGGTGTTAGTAACCACCCCAGAGTAAGAAGCTTTAACACTGCTCCAGTCAAGAGACTTCTGAGACCCTTAGCACAGGCTTTGAATCTGACCCATTCCTATGAATTTTGACCTGAACCTTCCAGAAATCCAGTTCTTCTACTACAACCAATGAGAAGATCACCAAGTTGTATGAGCTGGGTGGTGAGCCTGAGAGGAAGATGTGGGTGGACCGTTATCTGGCCTTCACTGAGGAGAAGGCCATGGGCATGACAAATCTGCCTGCTGTGGGTAGGAAACCTCTGGACCTCTATCGCCTCTATGTGTCTGTGAAGGAGATTGGTGGATTGACTCAGGTGAGTGGGCGCCTGACACTTGACTGCCCCTGTGGTTTCCACAAACCCCTTTCTAGGTACTCACTGGCTTCATGTGGTACCATGCATCCCACAGGGACATCATCCCCTCTCCCGCTTTCTGAGTCTAATATTGATAGACCGGGGAGCACAGGTTTCCCAGAAGATAAGGCAGGAAGCAGAGACCTCCCTGGTAGTATGAGGTATTAGCAGTAAGTTTACCGTGTATCTATGGTCCCACTGAGGTGTAAAGCTAGGGAAAGTCTGTGGGCATTCTGATTCCATGGGAGGCAATTTGGCATAGTAGCAAAGACAGGATTTGGAGAGATGGACCTGGTTTTGAATCCCTTCTTGGCCACTTATAACATATATGACCTTAAGGTGTGTAACCACTCTGAACCTTAATTTCATTATTTGTAAAATACAAACAGTATGTAACAGTATATAACCCACTAGACTGTCAAAAGTTAGAAATAACTTTGGCTTTCAGCAAGGTTTCTGCCACATAAATCGGCCTGCAAGATGGTACAGAGGCAGCCAGAGTAGAAGTAGATCTTCCCATTCCTGGAAGCTTCCCAGTAGAGATAGGATTTCAGGAACTGCTTAGTAGAAATAGTTTATAATAAAGGAAGAAGTAGTAGGAAATTATGTGTTTAGTTATTCTGTATGGGAAACTTAAATGAAAACCTGAATTGGACACCACCCAGAGCTTGTGCCTACTCTGATACCTTACAATTTTGTAGACTCAGCCCAGGAAGCAAACAGGTGAGGCAGCACAGACAGACAGCAGACTGTGCCTTGCAGACTTCCCTCCTGTGTATGTTCTGTAGTCACCAGACCAGAAGCCTGCTGTTGGATCAGTTTGTGGCTGAGCTCGGGGAGGTGTGGCAGGGAGGGATTTATTCCAAACCTTCTAAATCAGAAGAGGAAAACAGCTGTCACCAGCAGAAAAGAAAGTGGTTGGAATGAAGCCAGCCAACAGTCAGTTATGAATTCCTTCTCCCTTCAGGCTTTATTCCCCTCCCCCACAAAGGAAAACAAAACAAAATAAGACACGTGCATACTGCCACATAACTGGCATGAGAAGCAAAGCCACGGAAGGCTTTTGAGGTGACTCCATGCATATTCCTGCCATTCTCCCTGATACTCAGATCTCATAGTCAAGCCTTCCCTGTCTATAGGGAAAGGGAGCATTGGGTTAGGTTTCGCTCACTTCTGATTGGGTGGGCTTCAGGGTTCACTGAACCTAGGATGAGGTACAGAGAGAATTCTAATGCCTGAGCCTGTCTTCCAGATTGGAAAAGGATGCAAACCTTTAAAATGCCGTGATTGTAACTGAACTTTTATAAAGGCAGTGATAATTCAGGGGCAAAAGAGTGCTATTTATAAGTTAGTTTGTGAAGGCTCCAAGAAAGCAAAGCTGAATCTTGAGCTTATCTAAAGGATTAGTAGGGTTTAGGTGGAAGAGTGGCCAATCCAGTAGACTGGCCTAGATGCCACGGAGATGGGAGAGAGTCTAGATATTTCCCACCAAGGCCATCTCCAACCATGAAGACTTAGCTCAGGTGTTACCCACTCTAAGAAGTATTCCTAGTCACCTCTGCCCCTCTAGGTTGTCCCCCTCTGTGCCTCTTTAAACTCTTCTTTCTAGTATCATAGGTATCATATCAGCAGACATTACAACCTATTGAACTTCCTTTGTGTATAGGGACTTGAAAACCCTTGTTCCCAGGCCTTGGGGGAACAGGCTTACCATATGGTAGATGAATAAGCATAAGAATACATGAAGAAGGAGACCTGTCCAGCTAGAGCAGAAAGACTAATTGTAGGGAGCATCTGGGGAATGGGCTTGGTCAGTGTGCCCTGAAGCTGAGGGAAGGAGGCAGAACTGTAGGTTGGCTGCTCGGGAGGTACAAAAGTCATAATAAGGCCCCGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGG	AGGCTGAGGAAGGCAGATTGTTTGAGCTCAGGAGATTAAGGCTGCAGTAAGCTATGATCACACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGCCAGAGCAATACCCTGTCTCAAGAAAATAAATTAAAGAAAAATAATATCTGGATGTTGCATAGTTCTAGTTTTGGGGACCCATAAATGTTTTCCTTTTAATCCTTACTAGATGATCACACAGCACTATTTGGCTCCAGTTCAAATCTAAAAGCTCAGAGTCTAACCTTTGTCTCTCTCACTTTCCATCTTCTTCCTTAGGCCGCCAGGCTACCCCAATATGAATCAAGGGGGCATGATGGGAACTGGACCTCCTTATGGACAAGGGATTAATAGTATGGCTGGCATGATCAACCCTCAGGGACCCCCATATTCCATGGGTGGAACCATGGCCAACAATTCTGCAGGTAAGTGCTAGTCATTCTCACTAGGGATTTCTTCAAGAGTCACATCACAGCTAAACTTACTGGACTTGAGAATTTTTTTCTCTTTTACAGGGATGGCAGCCAGCCCAGAGATGATGGGCCTTGGGGATGTAAAGTTAACTCCAGCCACCAAAATGAACAACAAGGCAGATGGGACACCCAAGACAGAATCCAAATCCAAGGTAGTGATTTTTGTCTTGACTCCTTTCAACTTTGTGTCCTATCTTTTTCAGTGATAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGAGTGACAAGATCCCAGCCTTTTATGACACCGGACTAGATAGTCTCTGAAAAAGCTGCTGTTGCCTCCTCTTATCATGAAAGGTCCCAGAATAATAGCTCAGTGAGTTGGGTCTGGGTTGGTCTAAGGGATCCTGGTAAATAACATAATATTCTCACAGCTGTTTGTTATGGGGGAAATGCCAGACACTGC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Task1_train_625	Here’s a variant in PIGV (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?	Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1	ATCCTTGACGGTTTTGGCTCCTGGTTCACTGTCACTCTTCCCAGCACTACTTCTATTGATTTCCTGGTGATTTCATTATTAATGAAGATGATGTGTGCAGTGTCCTGAAAAGAGTCTATCACTTGAGTGTGAGTTCTGGGGAAAGGGTGTTAGAGATTTGAGGAAAGAGAAAAACATGTAACATGTAACAAATTGTTTTCCTAAATGACAACTCAGAACAATAGAAGGCATTAGAAGAGACCTTCCATATGCGCCCATCACATTCTTCAGCCTACCTATGTCTGCACCTTTGTGCTTTCAGTACTGAAGGTTGGATGAACCGTCTGTCCTCTTCTCTAAGGCTGGCTCCTCTACCTTTGTACCCTTTTTGCCTACCCAGCAATTCTCCCCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGGCACAATCATGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTATTTTTTTATTTCTAGTAGAGACAAGGTCTTGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTCGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGACTTTTTTTTTTAGTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCATGGACTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCCATCTCAGCCTGCCAAAGTGGGGATTACAGGCATGAGCCTGGCCTTCTTCCTCATTTTATTAAATGGCAATTCTTTTCTTCCAGTTACTCAACCAAAATTCTGGTTTTTCTTTACTCCACAGGCCCTCTTCAATGCCATCATCCCAGATCACCATGCAGAAGCCTTCTCTCCTCCTCGCCTGGCCCCCTCAGGCTTTGTGGACCAACTCGTGGAAGGTCTTCTGGGCGGCCTGTCTCACTGGGATGCTGAACACTTCTTGTTCATTGCTGAGCATGGCTACCTGTATGAGCACAACTTTGCCTTCTTTCCTGGTTTCCCCTTGGCCCTGCTGGTGGGGACTGAACTGTTGAGACCCTTACGGGGGTTACTGAGTCTACGCAGTTGCCTGCTGATTTCGGTAGCATCACTCAATTTCTTGTTCTTCATGTTGGCTGCAGTTGCACTTCATGACCTGGGTTGTCTGGTTTTGCACTGTCCCCACCAGTCCTTTTATGCAGCTCTGCTTTTCTGTCTCAGCCCTGCCAATGTCTTCCTGGCAGCTGGTTACTCAGAAGCTTTGTTTGCCCTCCTGACATTCAGTGCCATGGGGCAGCTGGAGAGGGGCCGAGTCTGGACTAGTGTACTCCTCTTTGCCTTTGCCACTGGGGTACGCTCCAACGGGCTGGTCAGTGTTGGCTTCCTCATGCATTCTCAATGCCAAGGCTTTTTCTCTTCTCTAACGATGCTGAATCCTCTGAGACAGCTCTTTAAGCTGATGGCCTCTCTGTTTCTGTCGGTGTTCACACTTGGCCTTCCCTTTGCCCTCTTTCAGTATTATGCCTACACCCAATTCTGTCTGCCAGGCTCAGCCCGCCCCATTCCTGAGCCTTTGGTACAGTTAGCTGTAGACAAGGGCTACCGGATTGCAGAGGGAAATGAACCGCCTTGGTGCTTCTGGGATGTTCCACTAATATACAGCTATATCCAGGATGTCTACTGGAATGTTGGCTTTTTGAAATACTATGAGCTCAAGCAGGTGCCCAATTTTCTACTGGCTGCACCAGTGGCTATACTGGTTGCCTGGGCAACTTGGACATACGTGACCACTCACCCTTGGCTCTGCCTTACACTTGGGCTGCAAAGGAGCAAGAACAATAAGACCCTAGAGAAGCCCGATCTTGGATTCCTCAGTCCTCAGGTGTTTGTGTACGTGGTCCACGCTGCAGTGCTGCTGCTGTTTGGAGGTCTGTGCATGCATGTTCAGGTGAGGTGGATTCCTGACTGGGATAAGGATGTGAATACAGGCAAAACCCCTTGGCCAAGGACAGGGAAGGCAGCTAACATCTCCCGTTTGAGTGATCCATACTGAATTTATTCATTCAATGACTATTTAGGGTTATTCTTTATGCCAGACTCTGGGTCAGACCTCTAAGGATGAAACATAAATAAGACAAAATTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCGTGGCCAAGATGTTGAAACCTTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGCCTTGGGGGGTCTCATGGTATAAATAGGAGGACAGACATTTGACATAAATTATAGTACAGTGGGATAGAAAAGGGAGTGCTATTTTGAGATTTATTTTATTTTACTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTGTGTCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTTCTGCCTCAATCTCCCGAGTAGCTGGAATTCCAGGCGCCTGCCACCACCGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCATCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCTCGGCCTGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTGAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCACGAGCCACTGCGCCCAGCAAGATTTTTTTTTTTAAAGCTCAGATAAAGTATTATGGAGGCGAAGAAGTAGGTAACTCACTGGAGTACTTGAGAAAGGCATCATATTTCAGCTGGGTCCTGAAGAATGAGATTTTCCATATAAGAAGCAGAGGAGGAACATTCTAGGTAAAAGGAAGGGCATATGCAAAAACACGAGGGTTGTGAAAGGACCTGATTGGACTGAGATACAGGAATAAGCACGGAGGATATCTCTGGGATCTTTTTCCCTAATACACAGTTATAGTTATATCCATATTGGTTTCTTGACTGTTGACTTCAGGAGGTTCTCAACTCAGGCAGGCCCCCAATTTCCAGAGGAGATAACCTTAACCAATGTTTTGGGTGGTGGCGGTGGTGATA	ATCCTTGACGGTTTTGGCTCCTGGTTCACTGTCACTCTTCCCAGCACTACTTCTATTGATTTCCTGGTGATTTCATTATTAATGAAGATGATGTGTGCAGTGTCCTGAAAAGAGTCTATCACTTGAGTGTGAGTTCTGGGGAAAGGGTGTTAGAGATTTGAGGAAAGAGAAAAACATGTAACATGTAACAAATTGTTTTCCTAAATGACAACTCAGAACAATAGAAGGCATTAGAAGAGACCTTCCATATGCGCCCATCACATTCTTCAGCCTACCTATGTCTGCACCTTTGTGCTTTCAGTACTGAAGGTTGGATGAACCGTCTGTCCTCTTCTCTAAGGCTGGCTCCTCTACCTTTGTACCCTTTTTGCCTACCCAGCAATTCTCCCCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGA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Task1_train_626	The following genetic variant occurs in PIGV (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1	ATCACATTCTTCAGCCTACCTATGTCTGCACCTTTGTGCTTTCAGTACTGAAGGTTGGATGAACCGTCTGTCCTCTTCTCTAAGGCTGGCTCCTCTACCTTTGTACCCTTTTTGCCTACCCAGCAATTCTCCCCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGGCACAATCATGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTATTTTTTTATTTCTAGTAGAGACAAGGTCTTGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTCGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGACTTTTTTTTTTAGTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCATGGACTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCCATCTCAGCCTGCCAAAGTGGGGATTACAGGCATGAGCCTGGCCTTCTTCCTCATTTTATTAAATGGCAATTCTTTTCTTCCAGTTACTCAACCAAAATTCTGGTTTTTCTTTACTCCACAGGCCCTCTTCAATGCCATCATCCCAGATCACCATGCAGAAGCCTTCTCTCCTCCTCGCCTGGCCCCCTCAGGCTTTGTGGACCAACTCGTGGAAGGTCTTCTGGGCGGCCTGTCTCACTGGGATGCTGAACACTTCTTGTTCATTGCTGAGCATGGCTACCTGTATGAGCACAACTTTGCCTTCTTTCCTGGTTTCCCCTTGGCCCTGCTGGTGGGGACTGAACTGTTGAGACCCTTACGGGGGTTACTGAGTCTACGCAGTTGCCTGCTGATTTCGGTAGCATCACTCAATTTCTTGTTCTTCATGTTGGCTGCAGTTGCACTTCATGACCTGGGTTGTCTGGTTTTGCACTGTCCCCACCAGTCCTTTTATGCAGCTCTGCTTTTCTGTCTCAGCCCTGCCAATGTCTTCCTGGCAGCTGGTTACTCAGAAGCTTTGTTTGCCCTCCTGACATTCAGTGCCATGGGGCAGCTGGAGAGGGGCCGAGTCTGGACTAGTGTACTCCTCTTTGCCTTTGCCACTGGGGTACGCTCCAACGGGCTGGTCAGTGTTGGCTTCCTCATGCATTCTCAATGCCAAGGCTTTTTCTCTTCTCTAACGATGCTGAATCCTCTGAGACAGCTCTTTAAGCTGATGGCCTCTCTGTTTCTGTCGGTGTTCACACTTGGCCTTCCCTTTGCCCTCTTTCAGTATTATGCCTACACCCAATTCTGTCTGCCAGGCTCAGCCCGCCCCATTCCTGAGCCTTTGGTACAGTTAGCTGTAGACAAGGGCTACCGGATTGCAGAGGGAAATGAACCGCCTTGGTGCTTCTGGGATGTTCCACTAATATACAGCTATATCCAGGATGTCTACTGGAATGTTGGCTTTTTGAAATACTATGAGCTCAAGCAGGTGCCCAATTTTCTACTGGCTGCACCAGTGGCTATACTGGTTGCCTGGGCAACTTGGACATACGTGACCACTCACCCTTGGCTCTGCCTTACACTTGGGCTGCAAAGGAGCAAGAACAATAAGACCCTAGAGAAGCCCGATCTTGGATTCCTCAGTCCTCAGGTGTTTGTGTACGTGGTCCACGCTGCAGTGCTGCTGCTGTTTGGAGGTCTGTGCATGCATGTTCAGGTGAGGTGGATTCCTGACTGGGATAAGGATGTGAATACAGGCAAAACCCCTTGGCCAAGGACAGGGAAGGCAGCTAACATCTCCCGTTTGAGTGATCCATACTGAATTTATTCATTCAATGACTATTTAGGGTTATTCTTTATGCCAGACTCTGGGTCAGACCTCTAAGGATGAAACATAAATAAGACAAAATTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCGTGGCCAAGATGTTGAAACCTTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGCCTTGGGGGGTCTCATGGTATAAATAGGAGGACAGACATTTGACATAAATTATAGTACAGTGGGATAGAAAAGGGAGTGCTATTTTGAGATTTATTTTATTTTACTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTGTGTCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTTCTGCCTCAATCTCCCGAGTAGCTGGAATTCCAGGCGCCTGCCACCACCGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCATCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCTCGGCCTGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTGAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCACGAGCCACTGCGCCCAGCAAGATTTTTTTTTTTAAAGCTCAGATAAAGTATTATGGAGGCGAAGAAGTAGGTAACTCACTGGAGTACTTGAGAAAGGCATCATATTTCAGCTGGGTCCTGAAGAATGAGATTTTCCATATAAGAAGCAGAGGAGGAACATTCTAGGTAAAAGGAAGGGCATATGCAAAAACACGAGGGTTGTGAAAGGACCTGATTGGACTGAGATACAGGAATAAGCACGGAGGATATCTCTGGGATCTTTTTCCCTAATACACAGTTATAGTTATATCCATATTGGTTTCTTGACTGTTGACTTCAGGAGGTTCTCAACTCAGGCAGGCCCCCAATTTCCAGAGGAGATAACCTTAACCAATGTTTTGGGTGGTGGCGGTGGTGATAGAGAGGGATGGGAAAGGTTTGATCTTATATCTGATTTTCTGTTCTTGGCTGTGGCCCCACCCTGGGGACATCTTTTTTCCCCATGCCGACCTCTTAGCAGTTTCTTCCTGTTGGAGTTGCACATTGGCTGTTTCTAAAATTCTCCAAGCTGTATGGATAAGAGACACAGAGGAAATAGAAAGTAGCATTCCGTGTTTTTAGCTAGATTAAATCGTAGAATGTGTGCCAGCAAAGCTTAAAGTTTCCAGGTTAGCTG	ATCACATTCTTCAGCCTACCTATGTCTGCACCTTTGTGCTTTCAGTACTGAAGGTTGGATGAACCGTCTGTCCTCTTCTCTAAGGCTGGCTCCTCTACCTTTGTACCCTTTTTGCCTACCCAGCAATTCTCCCCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGGCACAATCATGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTATTTTTTTATTTCTAGTAGAGACAAGGTCTTGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTCGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGAC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Task1_train_627	Here is a genetic alteration in PIGV (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?	Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1	CCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGGCACAATCATGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTATTTTTTTATTTCTAGTAGAGACAAGGTCTTGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTCGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGACTTTTTTTTTTAGTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCATGGACTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCCATCTCAGCCTGCCAAAGTGGGGATTACAGGCATGAGCCTGGCCTTCTTCCTCATTTTATTAAATGGCAATTCTTTTCTTCCAGTTACTCAACCAAAATTCTGGTTTTTCTTTACTCCACAGGCCCTCTTCAATGCCATCATCCCAGATCACCATGCAGAAGCCTTCTCTCCTCCTCGCCTGGCCCCCTCAGGCTTTGTGGACCAACTCGTGGAAGGTCTTCTGGGCGGCCTGTCTCACTGGGATGCTGAACACTTCTTGTTCATTGCTGAGCATGGCTACCTGTATGAGCACAACTTTGCCTTCTTTCCTGGTTTCCCCTTGGCCCTGCTGGTGGGGACTGAACTGTTGAGACCCTTACGGGGGTTACTGAGTCTACGCAGTTGCCTGCTGATTTCGGTAGCATCACTCAATTTCTTGTTCTTCATGTTGGCTGCAGTTGCACTTCATGACCTGGGTTGTCTGGTTTTGCACTGTCCCCACCAGTCCTTTTATGCAGCTCTGCTTTTCTGTCTCAGCCCTGCCAATGTCTTCCTGGCAGCTGGTTACTCAGAAGCTTTGTTTGCCCTCCTGACATTCAGTGCCATGGGGCAGCTGGAGAGGGGCCGAGTCTGGACTAGTGTACTCCTCTTTGCCTTTGCCACTGGGGTACGCTCCAACGGGCTGGTCAGTGTTGGCTTCCTCATGCATTCTCAATGCCAAGGCTTTTTCTCTTCTCTAACGATGCTGAATCCTCTGAGACAGCTCTTTAAGCTGATGGCCTCTCTGTTTCTGTCGGTGTTCACACTTGGCCTTCCCTTTGCCCTCTTTCAGTATTATGCCTACACCCAATTCTGTCTGCCAGGCTCAGCCCGCCCCATTCCTGAGCCTTTGGTACAGTTAGCTGTAGACAAGGGCTACCGGATTGCAGAGGGAAATGAACCGCCTTGGTGCTTCTGGGATGTTCCACTAATATACAGCTATATCCAGGATGTCTACTGGAATGTTGGCTTTTTGAAATACTATGAGCTCAAGCAGGTGCCCAATTTTCTACTGGCTGCACCAGTGGCTATACTGGTTGCCTGGGCAACTTGGACATACGTGACCACTCACCCTTGGCTCTGCCTTACACTTGGGCTGCAAAGGAGCAAGAACAATAAGACCCTAGAGAAGCCCGATCTTGGATTCCTCAGTCCTCAGGTGTTTGTGTACGTGGTCCACGCTGCAGTGCTGCTGCTGTTTGGAGGTCTGTGCATGCATGTTCAGGTGAGGTGGATTCCTGACTGGGATAAGGATGTGAATACAGGCAAAACCCCTTGGCCAAGGACAGGGAAGGCAGCTAACATCTCCCGTTTGAGTGATCCATACTGAATTTATTCATTCAATGACTATTTAGGGTTATTCTTTATGCCAGACTCTGGGTCAGACCTCTAAGGATGAAACATAAATAAGACAAAATTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCGTGGCCAAGATGTTGAAACCTTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGCCTTGGGGGGTCTCATGGTATAAATAGGAGGACAGACATTTGACATAAATTATAGTACAGTGGGATAGAAAAGGGAGTGCTATTTTGAGATTTATTTTATTTTACTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTGTGTCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTTCTGCCTCAATCTCCCGAGTAGCTGGAATTCCAGGCGCCTGCCACCACCGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCATCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCTCGGCCTGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTGAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCACGAGCCACTGCGCCCAGCAAGATTTTTTTTTTTAAAGCTCAGATAAAGTATTATGGAGGCGAAGAAGTAGGTAACTCACTGGAGTACTTGAGAAAGGCATCATATTTCAGCTGGGTCCTGAAGAATGAGATTTTCCATATAAGAAGCAGAGGAGGAACATTCTAGGTAAAAGGAAGGGCATATGCAAAAACACGAGGGTTGTGAAAGGACCTGATTGGACTGAGATACAGGAATAAGCACGGAGGATATCTCTGGGATCTTTTTCCCTAATACACAGTTATAGTTATATCCATATTGGTTTCTTGACTGTTGACTTCAGGAGGTTCTCAACTCAGGCAGGCCCCCAATTTCCAGAGGAGATAACCTTAACCAATGTTTTGGGTGGTGGCGGTGGTGATAGAGAGGGATGGGAAAGGTTTGATCTTATATCTGATTTTCTGTTCTTGGCTGTGGCCCCACCCTGGGGACATCTTTTTTCCCCATGCCGACCTCTTAGCAGTTTCTTCCTGTTGGAGTTGCACATTGGCTGTTTCTAAAATTCTCCAAGCTGTATGGATAAGAGACACAGAGGAAATAGAAAGTAGCATTCCGTGTTTTTAGCTAGATTAAATCGTAGAATGTGTGCCAGCAAAGCTTAAAGTTTCCAGGTTAGCTGAGGGAGGCCATTTGGAAACTTGTGTCTGAACTCCAATAGGAGAGAGAATGTTCAAGCAATGGGTCTTCTGCCCATTTCCCTCTGCTTTGCCATCCCATGGGATAAGGGAACCACCTCAGGTTCCCAATCCCC	CCTCTCTCCTGCATACCCTTTTACTGGGTTATTTCCACTAGCATACAAACCTTTACCTCCCACCTTAAAAAAAGTTTTCACTTTACCCCACATTGTTGTTCACCTACTGCCCCATTTTTCTGCTTCCCCTTATGGCAAAACTCCTCAAAGTTTCTTTTCTCCCATTCTCTGTTGAACCCAGTCTAGGTAGACTTCTCTCTCTTCCACTCCATTGAAATAGCCCTTGTCAAAGTCACCAGTTACTTTCACATTGTTAAATCCAGTGGTCAGTTTTCAGCCCCCATCTTACTTGACCTACCAGCAGCATTTAACAGAGTTGATCACTCCTTTTCTTCCCTTGGTTCTAATGCTCTCTTGGGTTCCCTGCCACCTCACTGACTGTTCCTTTTTTTCTTTATTGCTGGATTTTCATCCTCTTTCTAGCCTTCAGATGTTAACATGTCCAGGGTTCAGTCCTCAAGAAGAGTTCTAAGTGTTTTTGAAACAGGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGGCACAATCATGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTATTTTTTTATTTCTAGTAGAGACAAGGTCTTGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTCGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGACTTTTTTTTTTAGTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCATGGACTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCCATCTCAGCCTGCCAAAGTGGGGATTACAGGCATGAGCCTGGCCTTCTTC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Task1_train_628	An alteration has been detected in KDF1 (keratinocyte differentiation factor 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?	Pathogenic; Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type	ACTGTGGTCATGTTAAGATACAGAACATCAGCCAAGAACCAGAACCAACTCCTTAACATAACATAGAGTGGGCCCTGCCCACCCCCCAATACAATACATTTAAGATAAGCTTCTTTTAACTGTTGAATTACCCCAGGGAGGGAGAAGTTTGCATGATTGGTTAGGGTGGCAATAGGGGGATGGAGTCAGGGTTCACTCCCAGAAGGTAATGCCTAACTCCTTACTTTCCATGATCAGGCCACCTGAAGACCATGAGCAGGAAGGAAGGGGCCCTGGCAGGGATCAGACCAGCTGGGGATGCAAGGAGATGTAGATCCCATGGCCCAGTGAAATGCACATGGTCCAGGAACCCAGTCAGCCAAGGCAGGAGGAGCCAGAGTGGGCACTGCTTCAGGTCTAAGCCTCTCCCACAGGGGTTCCTGGTCCCCCTCTTCATTCTGTAGGCCATGCTTCTCCCAGAAAGGGTGTGGCAGCTGGGCCTGGCAGGGGTTAGCAGTACACCTGGAGCAAGGGTGCCCCCGACGAGTCTGTGTCGGTGCCCTGGAAGGATGAGTCATGGCTTGCTGGGTACCCTGGTAGGAAGGAGAGGAGAGGAGGAAACAGGCTCAGGGGAAGGAGCTCATCCAGATCCCATGACCAGGGAGAAGCCTGCTGAGAAGGAGCAGAGTGGGACTTGAGCCTGGGTCAGTCTGATCCTGGCTGGATGACCCACTCAGTTTATTGACCTCTCTGAGCCCTAGCCTCCCTTTCTGTAAAAGGATAATGATTCCACTCCCAGGGGGTTGTTGTCAAGGGCAAGAAGACCGCAACAGAACCACACGGGTGTCTTTCCAGCACCATGCTGGATGGCTCCCCACCCACTACTTTCCTAGTCATCTGGGCTTGAAGGTTGGGGTCTGATCACTTTCAGCTTGCCTGTTCTGGGCACCTGCACCCACTTTAAGCCAGCTTGCTAGATGGAGACAGGTCTGTGGCTGCTTAGGTCCCCGTCCCTTTTTGATGTCATCCTCATCACCCCAAAAGAAAGCTGGGAGAGCAGCAGGTGAGGGGCCCCTAGGGTAGTCCCCCACCCTCCACACCCCTCATTAGGTCAAGACCACACCTGGAGCTCCATAAGGCCTCAGCTTCCGGGCGATGGCATCTGCAGTCGTCTCCTGGGAGATCTGCACTGTCAGCTCTAGGGAGGGAACGTGAGGCAAGCAGTGGTCATTAGCACGTTCTTTCAACCCTATTTCCTACTTCTGTTCCCAGCCCGATGAGGGAGGAGCCACTCACTCCTGGGCAGGGCTAGAAAAATAATGCTTAAAGACAGAGACATAGACAACGTGTGCATGCGCAGAGTGATGGATGAGTGGGAGTTTTGGTTAGCCCAGAACAGGTCAGAGGCCCAAATTCATGTGGGTCCCTAGGTCCTGTTCACCAGACCAGGCCTAGAAGCTACTCTGGCAGGAGACAGCAGAGGAGAGGAGCCTTTTGGGTAAACTTGTTGAATGCAGAGGGAACCTTGACCTTTCTGGGGACAGCAGCGATGGCCAGAGAGCTCTCCCAGGGTCTGCATGCTTCTCTCAGCCTTGCTCGGACCTCACCAGGAAGGGCCAGAGTGGGAGCTGGGGAGAGGGGATGCAAGAGTTGACAGAAAGGAGGAGGAAAGGCAGGGACTGGCTGAGGGGTAGACCCACAGTGACTAAAGACCCCATTCCAACCCTCCCCTGGCCAGAGCCTCCCCTACTCTGCCCCTCAGCCCCATGGGGCCCCCACCTACCATCCTGGCTGAGACCTGAGCCCACCATGGTCTCATGGCCACTGTCAGGGGCAGCAGCGGTTGGGGCAGCAGCCCGAGTTGAACGACCCTCCGAGGTCTGTGGGCGAGCACGGCTCTTTCGGGTACTAATGCGAATGATGCCGCGTACCAGGCGGCCCTCAGCATCCTGCTCATCCAGGTGGTAGTCCTGCGTGATGCTGCTGATAAGGTCCGAGATCTTACTGGTCTTCTCCAGGAACACAGTGTCTGATGTGCACTTGGCCAGCTCATCGATCTGGTGTACGCTGAACAGCTCTGTCAGCTTCTTGAAGATGAGCACATCAATTTCTCGGCTCGACATGGAGCCACTGCCCATCTCCGGCAGGTCCAGGTCCGACTCATGGAAAGAATAGTACTCCTCGGAGCCACGAGGACTACTGGCAAAGGTGCTGGGCAGGCTGTGTCGCATGGGTGGGGGATCGGCCAGTGGCTCCTTGCAGCAGGAGTCCGCATCAGGGGCTGGGGAGGTGGCCCTCGGGTAGGGATACACAGGGATGCCTTTGAGCTTAACATCGGGGTAGCTGAAGCTGCTGCCCATGGTTGACTTGAGCCGCTGGCCATCCCGCCGGCTGGGGGGTGCACGATCAGGGCTGGGGGGCACTCCATTGTGCTCCTTGGCCCAGTTGGCTTCAGCAGTCCCCTCAGTGGAGTCCTCAGTAGACAGGCAGGGGCTGCATCCCCGCACACAGGCTCCACAGCGCTGGAGGCAATCCCGGCAGCGGCGGAAGCAGAAGGCAGCCCGGCACCACTCCCACACCCAGGGTCGCCAGAGCAGGCAGCAGGTGGGGGACTCAAGGGCCGGCTCAGCAGAGCCAGAGATGAAGGTAATGCTCTCTGGCCCATGGTGGCCAGGGTCCTTGGGGTCTGGTCTACGGGTGCGGCGGCTTGGTGGGGGCTGAGGTGGTTTATCATATGTCTCCAGACATAGCTCTGTTGGCCGCTCCCACGGTCCCAAGCGTGGAGGCCCAGATGCTGGGCGGGGGTGTCCAGGGCGGGGCATGGCTCATTGCATGGTTTGTAGCAGCCAGGCACCTGCGTGGGGAGAGGCCAGGAAGGAGTCAGGATCAGAGGTGAGGGACAAACTCCTGGGCTGACTTGAGCAGCTTCACATTTCTAGTTTCTGAGAGGCCTGGGATGTGGATGGACCCAAGTATGCCCAAAAACCCTTGCCTGGGATGTGGATGGACCCAAGTATGCCCAAAAACCCTTATCTCTTGTGGCCCTCCCTCCACAAAGAGAAAGTCTCTGTGGTCTAACCCAGATTTCAAAATTCCCTGTGACTTAGACCTATTGGGATGGCTATGAAAGGTTGAACATTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGTATAGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAGAAAGGTTGAACATCTTATCTGAAATGCTTGGGTCCAGAAATGTTTTGGATTCTGAATTGTGGATTGTATACATTATACTTACCTGTTAAGCATTCCTCATCCAAAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTCCTTTAAGTATCATGCTGGTGCTCAACTTTCAGATTTTGGAGTGTTTTGGATTTTTGGATTAGGGATACTCAATCTCTCAATCTGTATTTAAAAATAATCTCCCTTCTCCCAGAAAATAATGAGTGTTGGCAATAATGTGGAAAAACTGGAACCCTTGTGCATTTCTGGTGGGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTATGGAAAACAGTACGGTGGTTCCTCCAAAAATTAAACATCGAATTACCACACGACCCAGCAATTCCACTTCTGGGTACATACCCAATCTAATTGAGAGCAGGGACTCAGATGTTTAGACAATGTTCACAGCAGCATTATTCACAATAGCCAAAAGGTGGAAACAATCCCAGTGTCTACCAATGGATGAATGACTAAACAAAATGTGGTATATACATACAATGGAATATTACTCAGCCTTAAAAAGGAAAGGAAATTCTTATACATGCTGCAACATGGATGAACCTTGAAGAACTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAATAGCC	ACTGTGGTCATGTTAAGATACAGAACATCAGCCAAGAACCAGAACCAACTCCTTAACATAACATAGAGTGGGCCCTGCCCACCCCCCAATACAATACATTTAAGATAAGCTTCTTTTAACTGTTGAATTACCCCAGGGAGGGAGAAGTTTGCATGATTGGTTAGGGTGGCAATAGGGGGATGGAGTCAGGGTTCACTCCCAGAAGGTAATGCCTAACTCCTTACTTTCCATGATCAGGCCACCTGAAGACCATGAGCAGGAAGGAAGGGGCCCTGGCAGGGATCAGACCAGCTGGGGATGCAAGGAGATGTAGATCCCATGGCCCAGTGAAATGCACATGGTCCAGGAACCCAGTCAGCCAAGGCAGGAGGAGCCAGAGTGGGCACTGCTTCAGGTCTAAGCCTCTCCCACAGGGGTTCCTGGTCCCCCTCTTCATTCTGTAGGCCATGCTTCTCCCAGAAAGGGTGTGGCAGCTGGGCCTGGCAGGGGTTAGCAGTACACCTGGAGCAAGGGTGCCCCCGACGAGTCTGTGTCGGTGCCCTGGAAGGATGAGTCATGGCTTGCTGGGTACCCTGGTAGGAAGGAGAGGAGAGGAGGAAACAGGCTCAGGGGAAGGAGCTCATCCAGATCCCATGACCAGGGAGAAGCCTGCTGAGAAGGAGCAGAGTGGGACTTGAGCCTGGGTCAGTCTGATCCTGGCTGGATGACCCACTCAGTTTATTGACCTCTCTGAGCCCTAGCCTCCCTTTCTGTAAAAGGATAATGATTCCACTCCCAGGGGGTTGTTGTCAAGGGCAAGAAGACCGCAACAGAACCACACGGGTGTCTTTCCAGCACCATGCTGGATGGCTCCCCACCCACTACTTTCCTAGTCATCTGGGCTTGAAGGTTGGGGTCT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Task1_train_629	Given this context: Chromosome 1, gene SLC9A1 (solute carrier family 9 member A1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?	Pathogenic; not provided	CCCAGCCCTGGCCCTCACCCAGCACGCGGGCGATGAGGCAGAAGAGCAGGGTGCTGATGACGAAGGTCCAGTTCCAGTGGTGGGAGCCGGCCACCGTGGAGACGCCGAGGAAGATGAAGATGAGGGTCTCGCTGACGCTGCTCCACATCTTCAGGAAGTATTTGATGGTGGTGTGGGACTTGTGGGAGATGTTGGCCTCCACATAGGGGCGCATCACCACTCCTGAGGCTATGAGCCTGGAGCAGGAAAGAGCGGGGTCAGGGCTCCGTGTCGAGCTGCACCTGCTCGAGCCCCTCCACTGCCAGGGGCAATGGGGCCACGACCAAGGTGCCCATGTCCCAAGCTCCTCTATGGGCCAGGGGCCCGCTGTGTGCTTTACACCCTCTTGCCACTCATCCTCACATCAACCCTATAGACACGGTGTATTCCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGAATACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGACGAGCGCATGCCCGGCCCTATTCCTCCATTTTTAAAATGAGTGATCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACAAAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGTATTCGAGACCAGCTTGGCCAATGTAGTGAAATGCAGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCACCTAATTGAGAGGTTGAAGTGGGAGAATCTCGAACTCAGAGGCTGCAATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGGGACCCCGTCTCAAATAAAAAAATGAGAGATCTGACTCTAAGAGAAATAGTCACCTCTCCCCTGTCACGCTGCCTGCAGGCAGCAAAGCCAAGACACACAAACCACAGTGTCCAACTCCAAAGCCTGCACCTTTGCCCCAAGGCCACACTGCCTCTTGACCCAATAGGAGTCAATGACACAGACCCATGGTCTCCTGGGTTCATTCCCCTCAAGCGTGGCATCTGCCATTACACAGGGGTCTCCACAGGGAGCTTTGTTCCAAGCAGCTGCTTGGAGCTCGGAGTCCTCCCAGCCCAGTGCTCACACCCGGGCTCTGCTCCTGGGAGCCAGGGGCTCTGAACCCCAGTTCTGCCTTGCTCGGCACTGGAACACCTTCACCCCTCACTGCCTCCCCACATCCCATTCTCCCCATTTCCAGACCCGGTGGAGACCTCAGGACCGCCAGGACTCAGGCCTGGTGAGCCTCCTACTGGGGCTGCTGAGGGGACTCCCTTTGAGACAATGAAGTAGCAGGGCTGTGGCTTTCCTCAACCTGAAGCTTAGTGGCTTCCAAGGCTCTGCTCTCCTATACCCTGGGCTTGCCTTCATGCAGGTCATTCTTGCTTCATCTGCTCATAGCCTGAAATGCCCTCTCCCGATTCCTGGACCCCAGGGGGCGCTGCAGAAGTGCTCCTCTTCTAGGAAGCCACTGATGCCCTTGGCCATTTAAATGGCTACCAAGCAGGTCTGGAGCCTGGAGTTCATGTCTCATCCCTGGAGCTCAAGGCTGGGCCCTGGGAGCTCCGTGAACCTACGAGCCTGGGGAATCCAAGCTGGCAGCCCCCGCCCCCACCCCGCCAAGCCCACTGCCTGCTGCACGCAGACTCACGCCATGATGCCTGACAGGTGGAAGAGCTCGGCTGACAAGTAGGCCATGTAGCTGTAGAGGAAGACGAAGAGCGGCTCGATGACCCGGATGTGGGAGGTAAATCGGGAGGTGAAGGCTGCGATGACCCCGTAGACCACGCCCACAAGCACCCCGCCCAGGGCCACCACGAAGAAGCTCAGGAAGCCGAGGAAGATGTCCACGATGCCCACGTGTTCGTAGTTGGCAAACTCCTCAAAGAGGTGATACAGGACCTGGGGAGGGTGTGCAGGCTGGTGGGTGGGAGGAGAGGGCCCTGGCCCCACGGTTCCCTGGGGTCCACCCAGGGCAATCCTGTCCCCTCCGTTAACCATGGCCACAAGAAGAGGCCACACGGTAGCAGAGAAACCCTAGTGCCAAGCAGGTGCTCAAAACCTCAGCCTGGGGCTGAGGGGCTTGCTCTGGGCCAGCCACGTGCCCCACTGGTGAAGGGTGGGCCCTGGGAAGCTCTGTGAAGACCCTGAAGCCAAACTGCCTGGACTGGAATCCTGGCTCTGCCACTCCTGAGTTGTGTACAGGAAGCAAATTCATCTCCCTGTGTTTCAGTTTTCCTGTCTATAAAATGAGGATAATAATACCAAATCTTAGGACTGCTGTGAGGACTAAATCAGCGAATCAAGTGCTCGGAGCCTTACCTGATGCAGTGTTAGCCACATCTGGTGCTATCAAGTCTGCCTCTCACTGCCTGACCTTGGGCACGTCATGCCCATCACTGGGTTTCAGTCCCTCCTTCAGCACAAAAAAGGGACGTTCACACAATGAACTAGAATGTCATTTCTTAACCTCTGGAGCTTTCTGAAAATACACATGTTCAGGCCATACTGGACTTGGACTCTCTGGGATAGGGCCAAGAAATCTCTATGTAACAAGCACCCCAGGGGTTGCAATGAACAGCCAAGTTCAGATGCTATGGAATTAGAGGCTAAGGCATCCCTGTCTCCTGGACTGGGAAATAGATGGTCATTGCAACACTACCATCAGATGTTTAAGTGGCACTTCATACACTGTAAAGCCCTTTGATAGTCTTTATCTGAGTCGACACTCAACAACCATGCGAGGCAGGTGGGTCAAGGATGCTCCTTTGCTAAACCGAGGCTCACAGTGGTAAAACAACACGCCAGGGGGCCCCCAGCCCAGGAGCAGAAGAACTGGGCCCAGAACTTATTCCCTGACAGCCATGGCTGAGGCCTCCCCAGCAGGCTCAGCTTTGAGGATCTGCCCCTCCTATTGCTAGGTCCCTGAGCTGCCTGGCCTACTCAAGTCTGTCCTAGACAGCTCTGCCAGGAAGGAGCAGGGAGTTTCCAGGCCTGGGGGAAGGGAGGGAAGGACGTGAGGATCCATGACAGGGAACCCTCCAAAGCCCCCAGGACCTGGAGCAGGAGGAATGGACCGTGAGGAGTGACCTGTCTAGGGCACAGACCTGAGACCAGGCAGCTCAGGGTCAGCCTCTGGCTTTACTCTCTGGGAAATGGGGCACTCACACCTATGCCAAGAGCTCCAGAAAGACCTGACTTGGGCCAGGCAGCAAGGGGAGATGCAGAGCACTGGCCAGGCCTGGTGCGGCCTGGCCCCAGCTGTCTGGGGGATAGGACAGGGCTCCAGCGGCAGACAGCCTCTTAGCAGGTGCGTACTCAGCCGTGGGCTAAACTCATTCCTGGCCTGAGGGGATTCATGGGTCCTCATGGTCTACCACATGGGCCCATGGAGTCGGCACAGAGGGGAAAGTCCTCCTTTCTGGCCTGGTGCTATTACCCCTGGAACTATAGAGAAACAGAGTAACACAGTGGTAAGCACTTGGGCTTTGGACTCAGACTACGGATTTGAACCTCAGCTATATCATATATCAGGCTTATGTAACCTCTCCGTTCCTCAGTTTCCTCATCGCAAAAAAACTGGAATATAACTGTGTCAACCTCATGGAGTTACTGTATAGATTAAATGAGGCAACATAGGCCAGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGAGCATCGCTTGTGCCCGGGAGCTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAATGAGACCCCATATCTACAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATTAGCTGGGTGTGATGGCCAGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGAGGGGATGATCA	CCCAGCCCTGGCCCTCACCCAGCACGCGGGCGATGAGGCAGAAGAGCAGGGTGCTGATGACGAAGGTCCAGTTCCAGTGGTGGGAGCCGGCCACCGTGGAGACGCCGAGGAAGATGAAGATGAGGGTCTCGCTGACGCTGCTCCACATCTTCAGGAAGTATTTGATGGTGGTGTGGGACTTGTGGGAGATGTTGGCCTCCACATAGGGGCGCATCACCACTCCTGAGGCTATGAGCCTGGAGCAGGAAAGAGCGGGGTCAGGGCTCCGTGTCGAGCTGCACCTGCTCGAGCCCCTCCACTGCCAGGGGCAATGGGGCCACGACCAAGGTGCCCATGTCCCAAGCTCCTCTATGGGCCAGGGGCCCGCTGTGTGCTTTACACCCTCTTGCCACTCATCCTCACATCAACCCTATAGACACGGTGTATTCCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGAATACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGACGAGCGCATGCCCGGCCCTATTCCTCCATTTTTAAAATGAGTGATCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACAAAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGTATTCGAGACCAGCTTGGCCAATGTAGTGAAATGCAGTCTCTTCTAAAAATAC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Task1_train_630	This variant affects the gene TMEM222 (transmembrane protein 222) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.	Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities	GTACCACTTTCTTGCTCTGCAGTGTTGTTTTCTGCCTGTTGATGTTGTGTCCTTTCACAGGTCAAGGTTAAAAGTCACCTCCTCTGTGAAGTCTTTACTGGCTCCACCCCAGCCCCCTGTAACTGCTTTTTTAAACTGCGTCTCTGGAGGCTTGGCCTGCACCCCTAGCCAGGTGCTTTATGCTCGTGCCCAGGCAGCATTGAGGCCAGGACTCGGCCACTGGCCCTGTGAGTTCTCCTTAAACTGGATCAGTCTCTCCAGCACCCAGGTCCTGTAGGGCCATGGTTCTCAGAACACAGACAGGTCTGGGGTTCCTATGTGTGACATATTGGGGTGCATCTGAGATTTATTGTTGTTTTTTAATGCCCATGGTTTATAAAAAAGGAACTTTTATTTCCTGGCATACACCATGCTTCTGTTCCAATTTCTACCCTTGCACATTCTGTTTCTTTGTTATTTCCTCAGGGAAGCCTTTCCTGAACTCCCCCACCCATACTGGTGTCATGACCGCCCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACTTTCTTATTGAGGTATAACTTATGTACCAAACGGTGTGCGAATCTCAAGTATACAGCAGGAAGAATTTTTGCATATCACACACTCATGTAACCGCCACCCAGACGGGGGCTAGAAAGCAATGCTAAGACCCAGAGGACCCCCTTGTGCCCTCCCAGTCAGTTCTACCACAGATTCCACCCCGCTGTGGACCTCTAGCCATAGATCAGTCTTGCCTTTTCTTGGACTTCACGTAAACAGAGTGCTATGTTACGTACTCTGTGTAAGATTTCCTTCATTCACCCTTATGTCTGTGAAAGCCTGTGTTGTGTGTAGCAGAAGTGACACTGTTTTTCATTGTTATGGACTATTTCAATGTATAACTATACCACACTTATTCATCGTACTGTTGTTGAACATTTGGATTCTTTCTAGTTGTTTTTATCAATTTTATTGAATTATAGTTTACATATAATAAAATGTACACATTTTAAGAGTACAGTTCAATGAGTTTTGGCAAATGTTATTTCCCAGGGGTGAGGGCAAAGAAGGTTCCAAAAGTGAAACTGCTGAGGCATTTAGTATAGTGCCAAACTGTTTTCCAGAATGGTAGAAACAGGCCGGGTACGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCTCATGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCGCACTTCAGCCAGGGCAAGAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAAATGGTAGGCCGGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCACGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATTTGAAAAAAAAAAAAAGGTAGAAACAGTTTATCCCTCCCACCAGCAGTGAATGAGAGCTCTGGTTGTCCCTTGCCCTCACCTGCATTGGTGTTGCTGTCGTTTGAGTTACAGCCATCCTGGCGGGATGCTGAGGTATCCCATTGTGCTGTCGGTTTGCAGTTACCCTTGTCTGTGCTTCCCCAGCCTTCTGGACCACCCTAATGGCCACCTGTCAATGAAACGTAATATTCACATGCTTCTGTACTGTATGAAGGGTCCCCAGCGTCCGTCTAACTGGCTGAAAGATCCCCTAAGCTCTGTCCCTTCCCCGTCCTTTTCCTCACAGGTGGTTTTTCCCCATCATCGGCCACATGGGCATCTGCACATCCACAGGAGTCATTCGGGACTTCGCGGGCCCCTACTTTGTCTCAGTGAGTCCCCATTCTGCCCACCCGGGGGGTTCCAAGGTTTAAGTGGAAGGCTGTCCTGTCTTGCCTGCAGGCAGGCTTCGTCTCCCCAGACCCAGGAGAACGTAGATAACCCGCAGTCCTGGCCCTGGCCCTCTGCCCCTCACCAGTGTTTGACCCCTTTCCCCCTTCTCTTGCCTCCAGGACAGGCCGGGAGGGCAGTGTGGCCAGAAGGATTCTTAAGTAACTGACCCAGCCCTTTGCCCCCACCCCTGGGGTACCGAGACATGGGTAGGGATTAGAGGCAAGAGTGGAGAGTCAGACCATCCAGGAACCACATCTCTGGACCTTCAGAAGGTGGGAGTCAAGGTGGGGGGACACGGGAGGCTGATTCGGTTCCCTGGGTGTGGCCATGGAGAAGAGGGGGTGGGGCTTTAGAATGAAGCAGCTGTGTTCTCAGGTCTGTTCCCTGGGGCTGTGACCAAGACTGGTCCAGTGGGCTAGCAGCAGAGGAGCATGCATCATCCTGTCTCCAGGTGTCAGAGGCTGGACTGAAGGGGTGTGGTGGCACCAACCTGTTTATATTAATAGTTGTCATGATCATCTTAACACGACAAAGGTCTGTCACTTTGTACTTAAAAATACTTTCACATCCATTACTTTATCATATATTTTTATGGTGATTAATCATTGACCAGGTCTGTCAGCAGGGTCTCCCTGATCTGAACCCAGAGTCTGTCTCTGTGTAAGTCCTGTACCCCAGGAATAATGTGATGAGTCTAGGACTTCACTGCAGTGTCTCCCTCACAGGAAGTCCCTCTGGGCCCAGCGCCCCCGCCCTGCTATGAATGCAGTCAGACTGCTGGGCGAGGAGATGGTCTCCATGTGGGCCACCACTGTTGAGTCAGGAGGCCAGACCATGATGGAAACCTCCTGCTGGTCCTCAGAGATCAGAGAAGACTGACCAGAGAACTTGGAGAAAATGAGGCCCAGAGAGGGCAAGAGAATTCCTGGGTGCCACACCAAGGGACAGTGGCAGCTGGAGCCCCAGATCTTTGGTCTCTGATGCAGTGCTCTGTGCACTTGTGCCACACTGCCTTCTTCCTGCAGAACAGCTGCTAGCTCTTTAGATGCCATGCCAGCCCCAGGGCAGGGCCCAGGCCCCACTTCTGGCCCCCCCACCCCTGACATACCCTCTTCTAAGTCACTGCACTTCTGCCACCTACCCAGGTTTGTCATCTGGCCCAAATGTAAGTTCCTCACTGACCTCTGCTTTTGTCCCTCAACAGGAGGACAACATGGCCTTTGGAAAGCCTGCCAAGTAAGTGATGAACACCCATGTGACTGGCTCTAGAGGCAGGTCGCTCCTGCCGGGGCGGGCCAGGCCTTCTGGGGCACAGGAGGGGCCAGCACCCTGAGAATAGAGTATTTGGGGTCGGGGGAGAGGTCAGCCAGGGTCCACCAGAGCATGGCAACCCCATACAGAGTGTGTACCGCACCAGCCCCTGGCTAGGGCCTTTACCTGTAGACCATCTGGGCCTTGCCACAGCTCTTCAGGTTTGTATTTTCAACTCCATGGCAAGGGTGAGGAAAGGGAAGGGACTTGGTCAAGGTCACACAGGAAGTGGCAGAGCTGGGACCCACACCCAGATCTGTCTCCCTCTAGACTCACTCTCCTGCCCTTTGGGAACAAATGAGGCATGGAAGGTAGAAGAGAGGCATTGTTTGGAGCTCTGCTGGAAAGTTCTGGTTGGAGAGAATAAAAACCGTTCAACCTTCTGGGAGCTATTGCTGGTTTGGTTTGGGACATTTGGTCTTCATCTTTGCAGTCTCGGGTGCCCACCTCAGCTGTGGGCCTGGTGAGAGTGCCTCAGTCATCAGTGTCCTCAGGTGACCTGTTGCCCAAGGCTGCACTGGGAGGAGAGACTGGGCCGAGGAGGAGTTGGTGTCCCACACAGCTGAGATGGCCTGGAGCAGGGCTTCCTGCTGCCCTCTCTGGCTTCCTC	GTACCACTTTCTTGCTCTGCAGTGTTGTTTTCTGCCTGTTGATGTTGTGTCCTTTCACAGGTCAAGGTTAAAAGTCACCTCCTCTGTGAAGTCTTTACTGGCTCCACCCCAGCCCCCTGTAACTGCTTTTTTAAACTGCGTCTCTGGAGGCTTGGCCTGCACCCCTAGCCAGGTGCTTTATGCTCGTGCCCAGGCAGCATTGAGGCCAGGACTCGGCCACTGGCCCTGTGAGTTCTCCTTAAACTGGATCAGTCTCTCCAGCACCCAGGTCCTGTAGGGCCATGGTTCTCAGAACACAGACAGGTCTGGGGTTCCTATGTGTGACATATTGGGGTGCATCTGAGATTTATTGTTGTTTTTTAATGCCCATGGTTTATAAAAAAGGAACTTTTATTTCCTGGCATACACCATGCTTCTGTTCCAATTTCTACCCTTGCACATTCTGTTTCTTTGTTATTTCCTCAGGGAAGCCTTTCCTGAACTCCCCCACCCATACTGGTGTCATGACCGCCCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACTTTCTTATTGAGGTATAACTTATGTACCAAACGGTGTGCGAATCTCAAGTATACAGCAGGAAGAATTTTTGCATATCACACACTCATGTAACCGCCACCCAGACGGGGGCTAGAAAGCAATGCTAAGACCCAGAGGACCCCCTTGTGCCCTCCCAGTCAGTTCTACCACAGATTCCACCCCGCTGTGGACCTCTAGCCATAGATCAGTCTTGCCTTTTCTTGGACTTCACGTAAACAGAGTGCTATGTTACGTACTCTGTGTAAGATTTCCTTCATTCACCCTTATGTCTGTGAAAGCCTGTGTTGTGTGTAGCAGAAGTGACACTGTTTTTCATTGTTATGGACTATTTCAATG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Task1_train_631	This genomic variant is located on Chromosome 1, within the EPB41 (erythrocyte membrane protein band 4.1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?	Pathogenic; Elliptocytosis 1	GCCTGTAAATCCAGCACTCTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACTAGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAACATGGAGAAACACCATCTCTACAAAAAAGTAAAAAACTAGCTAGGCATGGTGGCTCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGAGAGGTCGAGGCTGCATTGAGCCATGATTATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAAATCGTGGATTCTGAAGCCAGACTGGTATGTGACTTATTAATTGTATGATCCTAGGCAAGTTACTTAATTTCTCTGGCCTGTTTTACAACCCTGCAGGCCAGGTACTATTATCCTCCCTCTATCAAGTGGGGATATAATAATACTACGTGCCTCGCAGGGTAGTTATGAGGATTGAGTTAGTTCACATAAGTAATTTTCTTAGAATAGTGACTGGCCCATTGTAATTGTTGTATAAATGTTTGGTATTATTATTATTATAAAACAGACATGATTTCTACCCTTGTGGACTTTAATAGAGAAGACAAAAAAGTAGCAAATAAAAATAATTATTTATTGTAATAAGTTATAAAGCCACCAGAGTACTGATATGAAAGACAGTAGAGCGGGCATAGATAGATAGGATAGCCAGTGAAGAGACTTCCTGAGGTTGCAGTGAGAGGGTCATGAAAGATCGGAAGGAGTCTTTTAGATTACTTCCAGTATTTAATGCAGGAGTCAAATAATTAATTTCTTTTTCCTAATTGTCAACCATGCATTCTTTTTTTCTTTTAATTGTTTTCCAGCTGTTACACAAGGAAGTAACATATTCTTTTAAAAGAAAATAATTAGTCGGGTTTAGATAAAAATATGTCGGTAGTTTTGTTGTGTTGAAAGTAAAAGTAAAAATGTATGCCGGCCAGGCACGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCCCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGCTTGGAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAATGTATACCAAAAATGTTATCCTACTTATCGGTATTATTTGGGGATAATTTAAGATTGCACCAGGAAACTCTTCCTTCATTGACTCTTCTTTGCATTTAACATGATTAATATTGGGTAGAAAGGTGTTAGCTGGTAGTTAAAATTTTTAGCCTACTACATGTTTGCTTAATGATGTGAAATTGGTCCCAAGCATTTCTCTTAGAATTAAAATTAATTTAAAATTTAGAATATGTAACAAGTCACATCTTATTTTGCAGTTTGTAAGGCTACATTGCTAAAATTGAGGAGCATGGGCAGAGACAATAACGTTTTTGTTAAACTTTAATAATACCGTGTAATGGCTTGGTCAGGAAGAATATATAATGCTGAGAGCAATGGATTGGTATCCTCCGGTTTACCTGAGACCTTCATTTATTGATTTGATGGGATTCTACCTGAGAAGTTTTAATAACAAAGTCTTTAGGGCATTTGGGGGATCATACTATTTTTTATAGAAAAATATTTAATATTAATGTCACCTATATTTGTTTTAGTTCATGCTTTTATTGGTAAGATTATTATAGGTAAAAGCATATACAGCATGTTTTGTGAAATGTGTTTATTACTGACTTGGCGATGTCATGGATATGTAGCCTGCTCAGGAAGAACTCAGAGAAGATCCAGATTTTGAAATTAAGGAAGGAGAAGGACTTGAAGAGTGCTCCAAAATAGAAGTAAAAGAAGAAAGCCCTCAATCAAAAGCAGAAACAGAATTAAAAGCTTCCCAAAAACCAATCAGAAAACACAGGAACATGCACTGCAAGGTTTCTTTGTTGGATGACACAGTTTATGAATGTGTTGTGGAGGTGAGTATGTTTTCATTTCCAACAATCAGAACTCTTACAGGTGGTTTCATCTAGAGTTGCGTAAGTGGTGATTTTGCCCACGATAAGACTCACTGTAGTGATTATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAGCCCCCAACTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGCCATGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGATTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAAGTCCGGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATGATTATTTCTGTAGATGGAAGTATTAATGGTGATTTTCTGGAGGTGGGATTATGGGAAGATGATGAGTAAGTCTTTAAGTCCAGTAAATGCCATTTCTTAAAATTTTCTGTTTTCTGAAAGAATAAGTGATTGAATCAGGATTGAAGAAAAATATCAGAGTTATTCAGTTACTCTTTTTGCTCCTTCAGGACAAGTTGACAATTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAGTTTTTTGTGTTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGAGCAAGTTGAAATTTTAAAAAAATCTACTAACTATATATTTTTCAAACTGGAACAGTAGTTGTTTATTATGATATGCTTGATATATAAGCAATTGCAATTGTTACTAGTAACAGCTTTTATTGACAAAGTGTGTAATTCACATATATGTGGAACAAACTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCGCAGTGACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATATTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCACCATGTTGCCCAGGTTACTCTTGAGCTCCCCGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAAGATTATAGGCATGAGTCACCGCACCCAGCCTTATTTCTTAATCACATTATTTATTTGCAAATGTAAATATGTTCAATCACAAATCATCTAAAATATTATGCTATATTTACTAATAGGTATTCTCTAAGTTTAAAAAGGAAATCAAGAAAGATGTAATTGTACTTTGAAACAGGTACTATACACCTAACTAGAGCCTTAGGGTCTGCTTTTTCTGCTTCTTGCACTAACTAATTTAGAGATGGGGAAAGCTATTTTACACCTATTCTTCCCATTCAGACCAAGATCCAGATATGGATCTCTTATATATGAAGCCCTTGGGGACAGATGTGTCATAGAATTCAGAATATTTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAAATCGAGACCATACTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTG	GCCTGTAAATCCAGCACTCTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACTAGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAACATGGAGAAACACCATCTCTACAAAAAAGTAAAAAACTAGCTAGGCATGGTGGCTCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGAGAGGTCGAGGCTGCATTGAGCCATGATTATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAAATCGTGGATTCTGAAGCCAGACTGGTATGTGACTTATTAATTGTATGATCCTAGGCAAGTTACTTAATTTCTCTGGCCTGTTTTACAACCCTGCAGGCCAGGTACTATTATCCTCCCTCTATCAAGTGGGGATATAATAATACTACGTGCCTCGCAGGGTAGTTATGAGGATTGAGTTAGTTCACATAAGTAATTTTCTTAGAATAGTGACTGGCCCATTGTAATTGTTGTATAAATGTTTGGTATTATTATTATTATAAAACAGACATGATTTCTACCCTTGTGGACTTTAATAGAGAAGACAAAAAAGTAGCAAATAAAAATAATTATTTATTGTAATAAGTTATAAAGCCACCAGAGTACTGATATGAAAGACAGTAGAGCGGGCATAGATAGATAGGATAGCCAGTGAAGAGACTTCCTGAGGTTGCAGTGAGAGGGTCATGAAAGATCGGAAGGAGTCTTTTAGATTACTTCCAGTATTTAATGCAGGAGTCAAATAATTAATTTCTTTTTCCTAATTGTCAACCATGCATTCTTTTTTTCTTTTAATTGTTTTCCAGCTGTTACACAAGGAAGTAACATATTCTTTTAAAAGAAAATAATTAGT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Task1_train_632	This variant affects the gene EPB41 (erythrocyte membrane protein band 4.1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.	Pathogenic; Elliptocytosis 1	GCCTGTAAATCCAGCACTCTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACTAGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAACATGGAGAAACACCATCTCTACAAAAAAGTAAAAAACTAGCTAGGCATGGTGGCTCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGAGAGGTCGAGGCTGCATTGAGCCATGATTATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAAATCGTGGATTCTGAAGCCAGACTGGTATGTGACTTATTAATTGTATGATCCTAGGCAAGTTACTTAATTTCTCTGGCCTGTTTTACAACCCTGCAGGCCAGGTACTATTATCCTCCCTCTATCAAGTGGGGATATAATAATACTACGTGCCTCGCAGGGTAGTTATGAGGATTGAGTTAGTTCACATAAGTAATTTTCTTAGAATAGTGACTGGCCCATTGTAATTGTTGTATAAATGTTTGGTATTATTATTATTATAAAACAGACATGATTTCTACCCTTGTGGACTTTAATAGAGAAGACAAAAAAGTAGCAAATAAAAATAATTATTTATTGTAATAAGTTATAAAGCCACCAGAGTACTGATATGAAAGACAGTAGAGCGGGCATAGATAGATAGGATAGCCAGTGAAGAGACTTCCTGAGGTTGCAGTGAGAGGGTCATGAAAGATCGGAAGGAGTCTTTTAGATTACTTCCAGTATTTAATGCAGGAGTCAAATAATTAATTTCTTTTTCCTAATTGTCAACCATGCATTCTTTTTTTCTTTTAATTGTTTTCCAGCTGTTACACAAGGAAGTAACATATTCTTTTAAAAGAAAATAATTAGTCGGGTTTAGATAAAAATATGTCGGTAGTTTTGTTGTGTTGAAAGTAAAAGTAAAAATGTATGCCGGCCAGGCACGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCCCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGCTTGGAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAATGTATACCAAAAATGTTATCCTACTTATCGGTATTATTTGGGGATAATTTAAGATTGCACCAGGAAACTCTTCCTTCATTGACTCTTCTTTGCATTTAACATGATTAATATTGGGTAGAAAGGTGTTAGCTGGTAGTTAAAATTTTTAGCCTACTACATGTTTGCTTAATGATGTGAAATTGGTCCCAAGCATTTCTCTTAGAATTAAAATTAATTTAAAATTTAGAATATGTAACAAGTCACATCTTATTTTGCAGTTTGTAAGGCTACATTGCTAAAATTGAGGAGCATGGGCAGAGACAATAACGTTTTTGTTAAACTTTAATAATACCGTGTAATGGCTTGGTCAGGAAGAATATATAATGCTGAGAGCAATGGATTGGTATCCTCCGGTTTACCTGAGACCTTCATTTATTGATTTGATGGGATTCTACCTGAGAAGTTTTAATAACAAAGTCTTTAGGGCATTTGGGGGATCATACTATTTTTTATAGAAAAATATTTAATATTAATGTCACCTATATTTGTTTTAGTTCATGCTTTTATTGGTAAGATTATTATAGGTAAAAGCATATACAGCATGTTTTGTGAAATGTGTTTATTACTGACTTGGCGATGTCATGGATATGTAGCCTGCTCAGGAAGAACTCAGAGAAGATCCAGATTTTGAAATTAAGGAAGGAGAAGGACTTGAAGAGTGCTCCAAAATAGAAGTAAAAGAAGAAAGCCCTCAATCAAAAGCAGAAACAGAATTAAAAGCTTCCCAAAAACCAATCAGAAAACACAGGAACATGCACTGCAAGGTTTCTTTGTTGGATGACACAGTTTATGAATGTGTTGTGGAGGTGAGTATGTTTTCATTTCCAACAATCAGAACTCTTACAGGTGGTTTCATCTAGAGTTGCGTAAGTGGTGATTTTGCCCACGATAAGACTCACTGTAGTGATTATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAGCCCCCAACTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGCCATGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGATTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAAGTCCGGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATGATTATTTCTGTAGATGGAAGTATTAATGGTGATTTTCTGGAGGTGGGATTATGGGAAGATGATGAGTAAGTCTTTAAGTCCAGTAAATGCCATTTCTTAAAATTTTCTGTTTTCTGAAAGAATAAGTGATTGAATCAGGATTGAAGAAAAATATCAGAGTTATTCAGTTACTCTTTTTGCTCCTTCAGGACAAGTTGACAATTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAGTTTTTTGTGTTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGAGCAAGTTGAAATTTTAAAAAAATCTACTAACTATATATTTTTCAAACTGGAACAGTAGTTGTTTATTATGATATGCTTGATATATAAGCAATTGCAATTGTTACTAGTAACAGCTTTTATTGACAAAGTGTGTAATTCACATATATGTGGAACAAACTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCGCAGTGACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATATTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCACCATGTTGCCCAGGTTACTCTTGAGCTCCCCGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAAGATTATAGGCATGAGTCACCGCACCCAGCCTTATTTCTTAATCACATTATTTATTTGCAAATGTAAATATGTTCAATCACAAATCATCTAAAATATTATGCTATATTTACTAATAGGTATTCTCTAAGTTTAAAAAGGAAATCAAGAAAGATGTAATTGTACTTTGAAACAGGTACTATACACCTAACTAGAGCCTTAGGGTCTGCTTTTTCTGCTTCTTGCACTAACTAATTTAGAGATGGGGAAAGCTATTTTACACCTATTCTTCCCATTCAGACCAAGATCCAGATATGGATCTCTTATATATGAAGCCCTTGGGGACAGATGTGTCATAGAATTCAGAATATTTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAAATCGAGACCATACTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTG	GCCTGTAAATCCAGCACTCTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACTAGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAACATGGAGAAACACCATCTCTACAAAAAAGTAAAAAACTAGCTAGGCATGGTGGCTCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGAGAGGTCGAGGCTGCATTGAGCCATGATTATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAAATCGTGGATTCTGAAGCCAGACTGGTATGTGACTTATTAATTGTATGATCCTAGGCAAGTTACTTAATTTCTCTGGCCTGTTTTACAACCCTGCAGGCCAGGTACTATTATCCTCCCTCTATCAAGTGGGGATATAATAATACTACGTGCCTCGCAGGGTAGTTATGAGGATTGAGTTAGTTCACATAAGTAATTTTCTTAGAATAGTGACTGGCCCATTGTAATTGTTGTATAAATGTTTGGTATTATTATTATTATAAAACAGACATGATTTCTACCCTTGTGGACTTTAATAGAGAAGACAAAAAAGTAGCAAATAAAAATAATTATTTATTGTAATAAGTTATAAAGCCACCAGAGTACTGATATGAAAGACAGTAGAGCGGGCATAGATAGATAGGATAGCCAGTGAAGAGACTTCCTGAGGTTGCAGTGAGAGGGTCATGAAAGATCGGAAGGAGTCTTTTAGATTACTTCCAGTATTTAATGCAGGAGTCAAATAATTAATTTCTTTTTCCTAATTGTCAACCATGCATTCTTTTTTTCTTTTAATTGTTTTCCAGCTGTTACACAAGGAAGTAACATATTCTTTTAAAAGAAAATAATTAGT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Task1_train_633	Gene MECR (mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?	Pathogenic; Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities	CCCCAACTGAGGGGCCTGCACCCAGCCCCTCAGATCCGCCTCCCCTCCCATGTCACTCCAGCTCTTTTGGGATGATCACATGGTGAGAATCTGCTTTGAAGATATGAAGGGCTTCATGGAGGCTTCCAAGGCAGACTGGTAGTCCTGCAGCGGGACCTGGGAGCAGGCAGGGGCTGTGAGCTGGCCTCGGCGGATGAGATCGCACAGTGTGAGGATCAGCTCCTTGAACTGGTCTGCGGGAGGTTGGAGGAAATCAGACAAGAGAACAGCAGCTGGGGCTTGGTGAGATGTGGCACGGGGCTGCCCTATGGGCAGGAGCTGGCACCAAGCTCCAATAAAGCCTTGAGAGTCCTGGCTGTGCCAAGGATAGGGTGGCTGTGGAGGCAGCCTGGTCCCTGCCTGTCTTTAGGACAGTGAGGTCAAGGTGGGGAGAGGGGAACATAGGAGCGGCTCTAGGGGCTGAGGGGCAGACAGGCAGAGACCACCCTTCAGAGTGGTGGCTAAGATGGCACAGACTCACAGAACCTGGCCACAGTGGAGACAGGAGCACTGAATGGTGGGAGGAAAAGGATGGCGGAGGCAGGGAGGCCAGAGGAGGCCCAGAGAGGGAGTGGGTATGCCTGGCACGCCAAGTGATGTGGAACAGTTGAGCTCTGCTCAGGAAATGGAGCTCTCCCTGAGAGCCCAGGACTCCCTTAGAACCCCACGACCGGACGCCACCAACATCCCCTTCCTGGGCCTGCCTCCTGCGAAGGACCCTATATGGTACAGGAAGTTGAGAAGTGAAGGCCTCGGCTGAGAAGTGTTTTTCCATAGACATAAATTCATTCAGCCTTCAAATCTAGTCATCTATACTGGCTCCTCAGTTGCCTTTAAGCGTGAGTCTTGTCTGGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTTGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGATGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAACCGAGGAGGTTGAGTCTGTAGTGATCTGTGACCACACCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCGATACCTTGTTTCAAAAAAAATAACCCCCCAAAACAGCAAAAAAACCCATGAGTCTGAATGCCTTAATCAGGTTTATAAGGCCTCTGTAACCTGGTCACAACCCACTCACCCAATTTTCCAGCCCCAGCTCAGATCTAGTGCTCCAGGTCGCTCGGAACCGCTTCAGTGCCTAGTTGCACGTGTGATTTTCGATATTTTCTGCCTGAAACACTGCCTTCATGCCACCACCTTCCTCCCCTTCACTTGGATAACTCCATGTTATTCTTTGTCCTGAGTTTGGAGATCCCGCTCTGGGGAGCCAGTCCTCCAGGAGATGAACAGGGAGATGATCTGTTTACATCGTGCCTCATACCTCCCTGCAGGGAGGTGACTTTGGGCACGCTACTTAACCACTCTGAACCTCAATTTCCTCCTCTGTCAAACACGGCTAACAAGAGTTTAAACTTAGGACATTTAAACTGAGGCAGAGATTAAGTAACTTGCTCAAGGTCCCACTGCTGGCTAGGCAGAACCTCTATCCAGTAGTGTGGAAGCAGAATTTGAACCCAGGCAGGCTGGCTCCAGAGTCTATTCTCTCTGTTTGGCTATCCATCTTTCCCCACTGTCAGCTCTTCAGGACGGGGGCAGTGTCTGTCTTGTTCTGCGCCCCTAAGACTAACCCAGTTTAGTCCAATAACTGTTTGCTGACTGTAGCTGGACTAAGGCTATTCTCTTTGATCCTTCTGTGGGGCTGGGGACCCAATCACCCCTCCAGGGCTCAGAATAGCTGGTCATTTCTGCTGCCATTTTTAGGCACTGCCCTCATCTGTGACTCTTGGCACTGGGCCATGCACTCACCTGGACTGTGATCCTTCTTCCACTGGGACAACCAAAAGCCTCGAAGTTTGAGATCCTTAAAAATGAGCAGGCTCTGCAGACACAGGAAGGACATGCTGGGCTCTGAGGGCAAGAACTTCAGGTACCGCTTAAGGGTACAGACTCCCCTCCAGGAACGGGGCATTGCCTAAGCTTAGACAGCTGTCGTGCCAGGGGATGTGGCCTGGCTGAGGTGTCTGGCCCGGCTCCAGGCATGCCTCCCTCTGCACCCAGCTTACCACAGAGGCTACGACGGGCTGCTTGGCCATCCCCCCATAGGTTACCATGGTTCCTCCACGCCTGAAAAGTCCAAAGAGAACAAAGAGTGGATGCAAGGCAGAGACAGAGCCCTTCCTGAACCTGCCATGGCGCTTCTACTCCAACCCTGGTTCCTTTATAAACCCTGCTCTCAGAATCTCTGGGAAAGGTTGAAAAATACAGATTCCAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAAAGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAGTACAGAAAATTAGCTGGGCAAGGCGGCATGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCATGAAATTGAGGTTGCAGTGAGCCCTGATCGCACTACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAGAAAATAAATGAATGAATGAATAAATAAATGCATGCTGGGGATGGCAGCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTGTCTATAAATAATAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGATACATGCCTGTGGCCCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCATTCCAGCCTAGGCAACACAGTGAGACCATCTCAACACAAAACAAAACAACCAAGAAACCAGATTCCTAGGTCCAATCCCAGACTCAATGAATCAGGAGACGAGAATGTATATTAAACACACACACACACCCGCTCTGGATGACTTGTATGTTTAGCCAGGATTGGGAATCCACTGATCTAACCCATCCAGTCAGGCTTTGATTAAGTGCTGAAAAGAAACATGCTCTCCCCAGATGAGCTCGAGGCCTGAGTTCAGCCTTGGCTCTGCTCTCACTTACAGGTGTCCGACCTAGGGTGATGCAGTGAAAATGGCCCAGACCTCATCTCTTCATCTGCCAGTGCTCATTCTAAGAATCAACGTGAGGAAACAGCTCTACAGATAAGGAATGATGTGGACGGTGCAGGGAACAATGACAAGCATCTTCTCACTGCAGGAGGTGCCTTCTCAGTACCTGCTGTCTGACACCCACACCCCCATGTCAGCTGACATACAGGATTGAGGCTAACATAATTTTTAAGTGAATAAGCCTGGAGTTCACTTGACTTAACCTATGTTCACCTCCCCACTCCCTGGCTCTTCTAGGAGTCTGTTGATTAAGGATGACCTCAGGCACATTTGGGGACAACACAAGGTAGACTTTCAAAACTACCAAATGGAAGGAGCTGCTGTCCTAGGGCAGGTACTTCTGTCCCTGAGGCTGCTGGGTAGTTTGGTCTTAAGTGCCCCTTGACTGCCACCTGCTGTAGAAAGTAGCTCCTGGGAGCCAAGCCCTCTCTCTTCTGTATCCCTGCTGCACTTCATCTAATCAGACTAGCTGACACTTACCAGGCTTCTACTATGTGCCAGGCACAGTTCTAAGCATTTTGCATGCACTGCCTCAGGGAATCCTCGTAACAACCTTGTTTTAGAGATGAGAAAGCTGAAGTCCATCCGTCATTTGTACAGCAATTTGTATATCGCCCAGTGTCCTTTAGACCAGCGGTCCCTAACCTTGTTGGCACCAGGACCGGTTTCATGGAAGACAATTTTTCCATGGACTGGAGTGGGGGAGATGGTTTTGGGATGAAACTG	CCCCAACTGAGGGGCCTGCACCCAGCCCCTCAGATCCGCCTCCCCTCCCATGTCACTCCAGCTCTTTTGGGATGATCACATGGTGAGAATCTGCTTTGAAGATATGAAGGGCTTCATGGAGGCTTCCAAGGCAGACTGGTAGTCCTGCAGCGGGACCTGGGAGCAGGCAGGGGCTGTGAGCTGGCCTCGGCGGATGAGATCGCACAGTGTGAGGATCAGCTCCTTGAACTGGTCTGCGGGAGGTTGGAGGAAATCAGACAAGAGAACAGCAGCTGGGGCTTGGTGAGATGTGGCACGGGGCTGCCCTATGGGCAGGAGCTGGCACCAAGCTCCAATAAAGCCTTGAGAGTCCTGGCTGTGCCAAGGATAGGGTGGCTGTGGAGGCAGCCTGGTCCCTGCCTGTCTTTAGGACAGTGAGGTCAAGGTGGGGAGAGGGGAACATAGGAGCGGCTCTAGGGGCTGAGGGGCAGACAGGCAGAGACCACCCTTCAGAGTGGTGGCTAAGATGGCACAGACTCACAGAACCTGGCCACAGTGGAGACAGGAGCACTGAATGGTGGGAGGAAAAGGATGGCGGAGGCAGGGAGGCCAGAGGAGGCCCAGAGAGGGAGTGGGTATGCCTGGCACGCCAAGTGATGTGGAACAGTTGAGCTCTGCTCAGGAAATGGAGCTCTCCCTGAGAGCCCAGGACTCCCTTAGAACCCCACGACCGGACGCCACCAACATCCCCTTCCTGGGCCTGCCTCCTGCGAAGGACCCTATATGGTACAGGAAGTTGAGAAGTGAAGGCCTCGGCTGAGAAGTGTTTTTCCATAGACATAAATTCATTCAGCCTTCAAATCTAGTCATCTATACTGGCTCCTCAGTTGCCTTTAAGCGTGAGTCTTGT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Task1_train_634	This alteration occurs within gene MECR (mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?	Pathogenic; Optic atrophy 16	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGAAGCTTATATTAAGGGAAAGAAGAATGGAAGGACATGCATTAATATTGTCAACAGGGCTTATCCCCCTTGGTAGTGGGGTGATAGGTAACTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAATCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAATGATTCTCGTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTAGTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGTCTTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACTATGCCTGGCCAGGTAACTTAAAAAAAAAATTAATTTTTTTTTTTGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGCTTCCTCCTTGGCCTCCCAAATTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACAGTGCCCAGCCAACAGGAAACTTTTATGCTTAAGTTTTCCTTTGCACTTTTACATGTTTTCAAAATGTTTTGTAATAAGCATAATGTTACCTTTAAAATTAGAATCTATTTTAAAAGCTAATACAAATTTTGAAAGGTTAAATAAGTTAGGACTAAGTGACTTTTTCAGACATCCCTAGGTTATAAATCCTTGACTATTCCTCTATGGCAGGCAGCTTAGCAGTCTACTTCTGGGGTCCCTTGGAAAAATAAAGCTGGATAGGCCAAAATTTTGGTCATCTGCAAAGGGGAAGGCTGAGAAACCAGTGCCCAAATAGCTGGATGACTTTGGTCCTAGTTTCCACTCAACATTGTGCTGACCTGGACTTGGCTCGAACTGGCGATGGGACTCAGTCACTTGATGGTCCTCCCAGCTAAAGACCTGGAGAGCTCTGGCGAGCTGGACCTGCAGGCCCAAGGGACTTACGCTAACTGCCGCAGCAGCTCTGTGGAGCTTTTCCCACCAACACAGTTGAGAGCAAGCCGTGGCTGGGGCATGTCCTGGAAAACAACAAAAGTGCAGTGAGGGAGCATCCCCGCTCTACATATGGGGTCTGAAGCTTGCCCAAGTGCTGTGTTAAAAGGAGGGAGTAAATGAGATGTTTATGCCTTTGTTTGCGTGCACGTACTTATGTATATGTGTGTGTGTTTATGCCTTTGAACTCACCTTTTTCTCTGCTTAGGAAGTGTCTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCTACCTTACCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGAGTATCATGATGACCAGATAATTAAAAAAAAATGTTTTTTTGTAGAGACAGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTAGTCTCAAACTCTCAGACTCAAGCAATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCTCATCCAGCCAAGAAGGGCCTTTTCTGTAGCAACTTAATCCTGTTGTCCATTTTAGGACCTGGCAGAACTCATCTTCTCTGGGAAAGAATAGGCAAAGGGCATCTGCATGCAGTTTGGTGGGTTTCAGCTCCCTGTGTGCCCCCCTTTTCAGTTCTTTGACTCAGCTGATATTATATATGCTGATCTACTGCTTCAGAAATGTTCGCAAGAAGCGCATGCTCTTGAGTGTGTGTCTTTGGTTCCTCCAGATGGTTCAGTGAAAAGGGGCTGAGGGTCTGGTCACTTACTAGGCATGTTGTGGGGTGGAGGTTCTGGAAGGTTAAGAGGCTTTGAGTTCGGAGAGACTGAGGCCAGCTCTGACTCTCTGGAGCCCTTATAAACTATATGATTTTGGTTAAGCATTTCCTCTTTTCTGAGTCTTAGTTTCCTAATCTGTAAAACAGATAACAGTTCCTTTGAAAAGCTTTTGTGGAAATCATCAGATAAAATGTAAGGCAGGTGGTTGGGAAAGGTTACTTCTTTTCTTTCTCTTTCTGTGTCTCTGTTTCCTCAGGTCCTCTCCTGCCAGTTCTAAGAGTCACACATGTGGGCTGATGCGGCCCACCACAAACGTTTAAACTGCAAGTCATACTGGGTTTCCTAAACTCTGTTTCTCATGCCTCCCTCCCAGCATCTGGGCACTTAATGCGTGCTGCCTGCCGCCTGGCTAGGGGGAATGGGCTTTAACCAACCAAGAGGCAAAGGGAGGTTTCCAGAGAGGAACAATGGGGCCAGTCCCCAGTTTCTCTAATGCATGTCAACTTTCTTCAGGGAGATGTGCGTGGACTGGAGGGGCAATGTCCCTCTTCCTAGGTACCTTAAAGAAGTTTTTCATTTCGGGCCTTCTTAGCTCCTCTTCTGTGATGACATGCTCAGCCCCCAGACTCTTCAGTCTGTCACTCAGCTTCTGGATATCAGGTCTGGAAACCAAACATAGGTCCCTGGTCACATCTGCCAGCTTTTTCCACCAAAGCCCCCCAGGACCTCTCTGCCACAGCTGGGAGAACCCGTGCTTCTTTTTGCAGGAAGCTGGGATTAGGTTTAAGCCAGGCTTGAGCAGGGACCAGCCACCTAATTTCATGCAGCTTCAATAGCTCTTGGCTGTCTCCTCACTGGCAACAGAGTGAGACTGGGTGGTTTTCACAGGCCCTGACAGCTCAATAGTGTTAGAAGCCATCTGTGCCCAGGGAGAAGTCACTTAACTTCCTGATTTCTTCTACTGAAAGGACAAACTCCACTTCCCCCCTCTTTTCAAGTGGTTCTTCAGAGTGTTGGACATACACAGTCTAGACCAGGAGTGGCTCTGGGTCTCTTTGGTTAAGGCAAATGGAATTATTTTTGCGAGTACAACTGAGGAACTGAAGCTGGTGTCGATTATACTAAGAGTGGGCTTCCATGACAGCCACAGCCACATTCATGGACAGTGAGGCCTAGAGAAACTGGACGATATGATGGAAAGAGAGTAAGTGAGGAAACCGAGTCTATTACTGACTTGC	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTC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Task1_train_635	Consider this mutation in MECR (mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?	Pathogenic; Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGAAGCTTATATTAAGGGAAAGAAGAATGGAAGGACATGCATTAATATTGTCAACAGGGCTTATCCCCCTTGGTAGTGGGGTGATAGGTAACTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAATCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAATGATTCTCGTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTAGTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGTCTTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACTATGCCTGGCCAGGTAACTTAAAAAAAAAATTAATTTTTTTTTTTGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGCTTCCTCCTTGGCCTCCCAAATTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACAGTGCCCAGCCAACAGGAAACTTTTATGCTTAAGTTTTCCTTTGCACTTTTACATGTTTTCAAAATGTTTTGTAATAAGCATAATGTTACCTTTAAAATTAGAATCTATTTTAAAAGCTAATACAAATTTTGAAAGGTTAAATAAGTTAGGACTAAGTGACTTTTTCAGACATCCCTAGGTTATAAATCCTTGACTATTCCTCTATGGCAGGCAGCTTAGCAGTCTACTTCTGGGGTCCCTTGGAAAAATAAAGCTGGATAGGCCAAAATTTTGGTCATCTGCAAAGGGGAAGGCTGAGAAACCAGTGCCCAAATAGCTGGATGACTTTGGTCCTAGTTTCCACTCAACATTGTGCTGACCTGGACTTGGCTCGAACTGGCGATGGGACTCAGTCACTTGATGGTCCTCCCAGCTAAAGACCTGGAGAGCTCTGGCGAGCTGGACCTGCAGGCCCAAGGGACTTACGCTAACTGCCGCAGCAGCTCTGTGGAGCTTTTCCCACCAACACAGTTGAGAGCAAGCCGTGGCTGGGGCATGTCCTGGAAAACAACAAAAGTGCAGTGAGGGAGCATCCCCGCTCTACATATGGGGTCTGAAGCTTGCCCAAGTGCTGTGTTAAAAGGAGGGAGTAAATGAGATGTTTATGCCTTTGTTTGCGTGCACGTACTTATGTATATGTGTGTGTGTTTATGCCTTTGAACTCACCTTTTTCTCTGCTTAGGAAGTGTCTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCTACCTTACCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGAGTATCATGATGACCAGATAATTAAAAAAAAATGTTTTTTTGTAGAGACAGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTAGTCTCAAACTCTCAGACTCAAGCAATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCTCATCCAGCCAAGAAGGGCCTTTTCTGTAGCAACTTAATCCTGTTGTCCATTTTAGGACCTGGCAGAACTCATCTTCTCTGGGAAAGAATAGGCAAAGGGCATCTGCATGCAGTTTGGTGGGTTTCAGCTCCCTGTGTGCCCCCCTTTTCAGTTCTTTGACTCAGCTGATATTATATATGCTGATCTACTGCTTCAGAAATGTTCGCAAGAAGCGCATGCTCTTGAGTGTGTGTCTTTGGTTCCTCCAGATGGTTCAGTGAAAAGGGGCTGAGGGTCTGGTCACTTACTAGGCATGTTGTGGGGTGGAGGTTCTGGAAGGTTAAGAGGCTTTGAGTTCGGAGAGACTGAGGCCAGCTCTGACTCTCTGGAGCCCTTATAAACTATATGATTTTGGTTAAGCATTTCCTCTTTTCTGAGTCTTAGTTTCCTAATCTGTAAAACAGATAACAGTTCCTTTGAAAAGCTTTTGTGGAAATCATCAGATAAAATGTAAGGCAGGTGGTTGGGAAAGGTTACTTCTTTTCTTTCTCTTTCTGTGTCTCTGTTTCCTCAGGTCCTCTCCTGCCAGTTCTAAGAGTCACACATGTGGGCTGATGCGGCCCACCACAAACGTTTAAACTGCAAGTCATACTGGGTTTCCTAAACTCTGTTTCTCATGCCTCCCTCCCAGCATCTGGGCACTTAATGCGTGCTGCCTGCCGCCTGGCTAGGGGGAATGGGCTTTAACCAACCAAGAGGCAAAGGGAGGTTTCCAGAGAGGAACAATGGGGCCAGTCCCCAGTTTCTCTAATGCATGTCAACTTTCTTCAGGGAGATGTGCGTGGACTGGAGGGGCAATGTCCCTCTTCCTAGGTACCTTAAAGAAGTTTTTCATTTCGGGCCTTCTTAGCTCCTCTTCTGTGATGACATGCTCAGCCCCCAGACTCTTCAGTCTGTCACTCAGCTTCTGGATATCAGGTCTGGAAACCAAACATAGGTCCCTGGTCACATCTGCCAGCTTTTTCCACCAAAGCCCCCCAGGACCTCTCTGCCACAGCTGGGAGAACCCGTGCTTCTTTTTGCAGGAAGCTGGGATTAGGTTTAAGCCAGGCTTGAGCAGGGACCAGCCACCTAATTTCATGCAGCTTCAATAGCTCTTGGCTGTCTCCTCACTGGCAACAGAGTGAGACTGGGTGGTTTTCACAGGCCCTGACAGCTCAATAGTGTTAGAAGCCATCTGTGCCCAGGGAGAAGTCACTTAACTTCCTGATTTCTTCTACTGAAAGGACAAACTCCACTTCCCCCCTCTTTTCAAGTGGTTCTTCAGAGTGTTGGACATACACAGTCTAGACCAGGAGTGGCTCTGGGTCTCTTTGGTTAAGGCAAATGGAATTATTTTTGCGAGTACAACTGAGGAACTGAAGCTGGTGTCGATTATACTAAGAGTGGGCTTCCATGACAGCCACAGCCACATTCATGGACAGTGAGGCCTAGAGAAACTGGACGATATGATGGAAAGAGAGTAAGTGAGGAAACCGAGTCTATTACTGACTTGC	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGA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Task1_train_636	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MECR (mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGAAGCTTATATTAAGGGAAAGAAGAATGGAAGGACATGCATTAATATTGTCAACAGGGCTTATCCCCCTTGGTAGTGGGGTGATAGGTAACTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAATCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAATGATTCTCGTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTAGTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGTCTTGTTGGGATTACAAGCATGAACCACTATGCCTGGCCAGGTAACTTAAAAAAAAAATTAATTTTTTTTTTTGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGCTTCCTCCTTGGCCTCCCAAATTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACAGTGCCCAGCCAACAGGAAACTTTTATGCTTAAGTTTTCCTTTGCACTTTTACATGTTTTCAAAATGTTTTGTAATAAGCATAATGTTACCTTTAAAATTAGAATCTATTTTAAAAGCTAATACAAATTTTGAAAGGTTAAATAAGTTAGGACTAAGTGACTTTTTCAGACATCCCTAGGTTATAAATCCTTGACTATTCCTCTATGGCAGGCAGCTTAGCAGTCTACTTCTGGGGTCCCTTGGAAAAATAAAGCTGGATAGGCCAAAATTTTGGTCATCTGCAAAGGGGAAGGCTGAGAAACCAGTGCCCAAATAGCTGGATGACTTTGGTCCTAGTTTCCACTCAACATTGTGCTGACCTGGACTTGGCTCGAACTGGCGATGGGACTCAGTCACTTGATGGTCCTCCCAGCTAAAGACCTGGAGAGCTCTGGCGAGCTGGACCTGCAGGCCCAAGGGACTTACGCTAACTGCCGCAGCAGCTCTGTGGAGCTTTTCCCACCAACACAGTTGAGAGCAAGCCGTGGCTGGGGCATGTCCTGGAAAACAACAAAAGTGCAGTGAGGGAGCATCCCCGCTCTACATATGGGGTCTGAAGCTTGCCCAAGTGCTGTGTTAAAAGGAGGGAGTAAATGAGATGTTTATGCCTTTGTTTGCGTGCACGTACTTATGTATATGTGTGTGTGTTTATGCCTTTGAACTCACCTTTTTCTCTGCTTAGGAAGTGTCTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCTACCTTACCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGAGTATCATGATGACCAGATAATTAAAAAAAAATGTTTTTTTGTAGAGACAGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTAGTCTCAAACTCTCAGACTCAAGCAATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCTCATCCAGCCAAGAAGGGCCTTTTCTGTAGCAACTTAATCCTGTTGTCCATTTTAGGACCTGGCAGAACTCATCTTCTCTGGGAAAGAATAGGCAAAGGGCATCTGCATGCAGTTTGGTGGGTTTCAGCTCCCTGTGTGCCCCCCTTTTCAGTTCTTTGACTCAGCTGATATTATATATGCTGATCTACTGCTTCAGAAATGTTCGCAAGAAGCGCATGCTCTTGAGTGTGTGTCTTTGGTTCCTCCAGATGGTTCAGTGAAAAGGGGCTGAGGGTCTGGTCACTTACTAGGCATGTTGTGGGGTGGAGGTTCTGGAAGGTTAAGAGGCTTTGAGTTCGGAGAGACTGAGGCCAGCTCTGACTCTCTGGAGCCCTTATAAACTATATGATTTTGGTTAAGCATTTCCTCTTTTCTGAGTCTTAGTTTCCTAATCTGTAAAACAGATAACAGTTCCTTTGAAAAGCTTTTGTGGAAATCATCAGATAAAATGTAAGGCAGGTGGTTGGGAAAGGTTACTTCTTTTCTTTCTCTTTCTGTGTCTCTGTTTCCTCAGGTCCTCTCCTGCCAGTTCTAAGAGTCACACATGTGGGCTGATGCGGCCCACCACAAACGTTTAAACTGCAAGTCATACTGGGTTTCCTAAACTCTGTTTCTCATGCCTCCCTCCCAGCATCTGGGCACTTAATGCGTGCTGCCTGCCGCCTGGCTAGGGGGAATGGGCTTTAACCAACCAAGAGGCAAAGGGAGGTTTCCAGAGAGGAACAATGGGGCCAGTCCCCAGTTTCTCTAATGCATGTCAACTTTCTTCAGGGAGATGTGCGTGGACTGGAGGGGCAATGTCCCTCTTCCTAGGTACCTTAAAGAAGTTTTTCATTTCGGGCCTTCTTAGCTCCTCTTCTGTGATGACATGCTCAGCCCCCAGACTCTTCAGTCTGTCACTCAGCTTCTGGATATCAGGTCTGGAAACCAAACATAGGTCCCTGGTCACATCTGCCAGCTTTTTCCACCAAAGCCCCCCAGGACCTCTCTGCCACAGCTGGGAGAACCCGTGCTTCTTTTTGCAGGAAGCTGGGATTAGGTTTAAGCCAGGCTTGAGCAGGGACCAGCCACCTAATTTCATGCAGCTTCAATAGCTCTTGGCTGTCTCCTCACTGGCAACAGAGTGAGACTGGGTGGTTTTCACAGGCCCTGACAGCTCAATAGTGTTAGAAGCCATCTGTGCCCAGGGAGAAGTCACTTAACTTCCTGATTTCTTCTACTGAAAGGACAAACTCCACTTCCCCCCTCTTTTCAAGTGGTTCTTCAGAGTGTTGGACATACACAGTCTAGACCAGGAGTGGCTCTGGGTCTCTTTGGTTAAGGCAAATGGAATTATTTTTGCGAGTACAACTGAGGAACTGAAGCTGGTGTCGATTATACTAAGAGTGGGCTTCCATGACAGCCACAGCCACATTCATGGACAGTGAGGCCTAGAGAAACTGGACGATATGATGGAAAGAGAGTAAGTGAGGAAACCGAGTCTATTACTGACTTGC	TGAAGCGGTGTGCTCAAATGTGGGGTCAAGCCTGGCTCTCCTGCTGCCTAGACTTTGGGACAGGTACTTGACCTCTTTGGGCCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACACACTGTTTCTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACGACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTTTTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTGGGCCTCATTGTTTAAAAGTATAAAACAGAGGTTAGAACTGCACCCCCTGTCTAGGTGGTTGTGGGAAGGGTAAGTCAAGCGCTGCACACAGTCTGGTGCATGGTGAATACTCACCACAGTGCTCTGGCCACGTGACTCACCTGCTCATCAAGCCTGTGAATTCTCAGAGGGCACATCAGTGTCGCAGCCCTCTCTGTACCTGGTAGCTAGTAAGTGCTCAGCAAGTATGCGCTAGCTGAATCCGTACTATTGAGGGGGTTCCTGCTTTAATTAGGAAGTGTCTTTTTACACACACTCTAGCTCAAGAAGCTTTTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACCGCAAGCTCTGCCTCCGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGA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Task1_train_637	This genomic variant is located on Chromosome 1, within the LCK (LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?	Pathogenic; Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency	GGCTCACCAGAAATAATACAGAGTATTCATCAAGGCCTCTAGAGTCTGACTGCCTGGGTCAGAAGCCTGGCTTCATGATTTTATGGCTTTGTGATAATTATATCACCTCTTTCTGCCATGGTTTCCTACTATAATAACGCGTTAGTAACTTCCTCACAGGGTCTTGTGAGGATGAAATAATTAATGCATACAGAGCAGTTAGAACTATGCCTACTTCCAGGTGCTGTGGCTCAAGCCTATAACTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGTCTGTGCAACATAGCGAGACTTCATTCCTACAAAAAAATGTTTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGTATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCACTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAACCTGGGTAACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAAAACCCACAAAACTATGGCTACCATATAGTAACTGATCAATAAGTTTGTTGCTGTTATCTGGCTCTGATTCTTTGGGAGTGTAAGATCTATCCTTTTTTCAGGAAGAGAAACAAGCTGTTCATTGGCTAATGGGAAATGGCAAATAGATTATGTCATGTGTATCTTTTTTTTTTTTGAGTCTCACTCTGTCCTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTTCAGCCTCCCCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCGCCTTGTTGGCTAGGCTGGTCTCGATCTCCTGTCCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCTATCATGTGTATCGACTTTGATTGGTAGTTGCTTGTAGTGCTGGAGAAGGATTCTGAGGTTCATTGGAAGTGAGTGCCAGGAATGATTAGTAACATCTGCCATGGATACAATGGAAGAATGGCAGTATATCTATGTCTATGTATTTGCTGTGTGTAGGTGAGGTCTTTGTCTTTGGTAACTAGTTCAGCACTCAAAGTGGGGACACTCAGGTTGCTGTCATCCTTTTACAGGGTTTTAATCTCTTGGGAAGGGCCATTGGTCACTCACTGCATCCTAGCAACTCCCATCCATGTCCAGCTGCCCTCCACTATTAGAGAGGTGGTCCCTCAGACCCCCAGACCCCCTCTTTCTTATTCCATCCAATATATTCAGCACATAGTTATTGTTTCTTACTCTCGGCTGGGCACCAGGAACATGGATGGATGAAACAAGGTTCCTGTTGTCAGGGAAACCTGATTTTAGTTACAGCTACTGGGGAAACCAGAGTTTGTGCCATGGGAAAGTTCCAGCATGCCCATGGGAGTGTAGATGATGATCCAGTTTATTATGCCTGGTAGGATCTAGAGAGGCTTCCTAGTGGGGCAGTCTAGCAGGGCCACGAAAGAAAAGTAGAATTTTTTTTAGCAGGCAGAGATGAAACAAAGAGGCTTTGGGGTGAGAGCCTAGTGGTCTGAGTGCAGGATCTCAAAATTGCTAAACTGTTTGAAGTCAAAGGCAGAGTGGGGGAAAGAGAAGAAGCTACCAGTGTGGACCATGCCAAGCTTAGGATACTAGTTGAGGATTCTAGGTTCTACCTTATTGGTGATGAAAAACCTACAGATCCCTCCCAGCATGCTCTACCCTAGCCCCTCTGCAAAAAAACCTTTACATATCCTGGGCATCCTTACCCTGAACACACACTCCTCCATTCTCACTCTTCAATCTTCCTTTTCACATGTCAGACACACTTCTAGACTCCCAGTTGGAGGAGAAAGGTCTGGGGGCCTCCCCCTGGGGCAACTTGGGCCAGCAACTCTTGCTTCTGCCCACAGGGAGTCTAGTGGATTTTCTCAAGACCCCTTCAGGCATCAAGTTGACCATCAACAAACTCCTGGACATGGCAGCCCAAGTAAGGAGACTGGGGAGGGGGGCTGGGCAAGGGAACAGACCAGTGACGTGAAGACATCTGGCTCAGGACCGCTGATCTGTGTTTGGCCTGCAGATTGCAGAAGGCATGGCATTCATTGAAGAGCGGAATTATATTCATCGTGACCTTCGGGCTGCCAACATTCTGGTGTCTGACACCCTGAGCTGCAAGATTGCAGACTTTGGCCTAGCACGCCTCATTGAGGACAACGAGTACACAGCCAGGGAGGGTACGTGTGAGATTTAAGGGTGGTCTGGGCCCTGCAGGGTCTGGCCAAGCAGACCCAGGTGACCTCACTCTGCCTCCTCCTTAGGGGCCAAGTTTCCCATTAAGTGGACAGCGCCAGAAGCCATTAACTACGGGACATTCACCATCAAGTCAGATGTGTGGTCTTTTGGGATCCTGCTGACGGAAATTGTCACCCACGGCCGCATCCCTTACCCAGGTTAGAGCCAAGGGCAGGAACTGAAAGGGTGATGGGAAGGGCAAGTCCATGTCTTCCCATTCAATTCTTTCCAGTCTCAGAATCTGAAACTTTGTAGCTGCATCTCCTCTATCTTCTCAGGGGTATGAGTCCAACGTCCCCAGGCAGATGCCACATCTCCCAGGGCTGGCTTCCATCTCCGTATCTCTCTTTAATAACCCCAGCTCTTTTCTTTTTCTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCCATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTAGGATTACAGGTACGTGCCACCATGCGCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGCCTCAATCTCCTGACCTCGTGATTGGCCTGCCTCGGCCTCCCAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCCAGCTCTTTTCTTTAGTTCTGGCCCAGGCAGCCTGGTATGGTAGAAGAAGATCTAGCTCAGGAACAAGAGGCCTACCTTTTATCAGCAGATCTGCCACTGTTGCTAACTTTCTGTTTGGCTTTGTTCAGATCATTACTGTAACTAGTGAAGCTAGTCACTTCACTTCTCTAAGCCTCAGTTTCCTGATACTAAAAATAAGAGACTAGGCCAGGTACAGTGGCTTATGCCTATAATCTCAGAACTTTGGGAGACCAAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAACTGGTCGAAACCCCATCTCTACAAAAACAAAAGTTAGCCAGGTTTGGTGGCATGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATAACACTCCAGCCTAGGGCAATAGACCAAGACCCTGTCTCAAAACAAGAAAAAGAGAGACTCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAACATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCCGTAGTTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGGTGCAGTGAGCCATGATTGTTCTATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGAGAGAATTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAATGAGAGACCATTTGTGAAAGAGCCTGACTCATAGTAGGTTGTCAGTATACACTGACTCCTCCCACCATCTCCTGGACAAAGCCCTTTACCCCTGAATTCAGCCAAGACAGGGATGGAATTTTTGAAAGGAACTTGCTAAGAAACTCTGGGGAAAGGAAATGGAGCATAAAGACAGGAGTAGGGGGGTCATGCGGCACAGTGGCTAGATTTGTAGAAGCTTCCCATATCCCCAGAGCAAGGTGAACAGACCTTTGCTCCAAGGAAGGTAAAGACAC	GGCTCACCAGAAATAATACAGAGTATTCATCAAGGCCTCTAGAGTCTGACTGCCTGGGTCAGAAGCCTGGCTTCATGATTTTATGGCTTTGTGATAATTATATCACCTCTTTCTGCCATGGTTTCCTACTATAATAACGCGTTAGTAACTTCCTCACAGGGTCTTGTGAGGATGAAATAATTAATGCATACAGAGCAGTTAGAACTATGCCTACTTCCAGGTGCTGTGGCTCAAGCCTATAACTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGTCTGTGCAACATAGCGAGACTTCATTCCTACAAAAAAATGTTTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGTATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCACTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAACCTGGGTAACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAAAACCCACAAAACTATGGCTACCATATAGTAACTGATCAATAAGTTTGTTGCTGTTATCTGGCTCTGATTCTTTGGGAGTGTAAGATCTATCCTTTTTTCAGGAAGAGAAACAAGCTGTTCATTGGCTAATGGGAAATGGCAAATAGATTATGTCATGTGTATCTTTTTTTTTTTTGAGTCTCACTCTGTCCTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTTCAGCCTCCCCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCGCCTTGTTGGCTAGGCTGGTCTCGATCTCCTGTCCT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Task1_train_638	Gene YARS1 (tyrosyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.	Pathogenic; Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2	CAAGGATGGGAAGCCACAGGTGCATTTTACTCAAGTCTTCTCTAGTCAATGAGGGGCACCCAGTGCTTCTAGGGCAGGCTGGGTGGTGGTCCCCTAGGTATCAGCCTCTCTTACTGTACTCTCCGGGAATGTTAACCTTTCTATTTTCAGCCTGTGCCACCTGTCTAGGCAAGCTGGCTTCCCCATTGGCCCCTGTGGGTCCACAGCAGCGTGGCTGCCCCCCAGGGCCACCGCTTCTTTCTTGATCCTCTTTCCTTAACAGTGACTTGGGCTTGAGTCTGGCAAGGAACCTTGCTTTTAGCTTCACCACCAAGGAGAGAGGTTGACATGACCTCCCCGCCCCCTCACCAAGGCTGGGAACAGAGGGGATGTGGTGAGAGCCAGGTTCCTCTGGCCCTCTCCAGGGTGTTTTCCACTAGTCACTACTGTCTTCTCCTTGTAGCTAATCAATCAATATTCTTCCCTTGCCTGTGGGCAGTGGAGAGTGCTGCTGGGTGTACGCTGCACCTGCCCACTGAGTTGGGGAAAGAGGATAATCAGTGAGCACTGTTCTGCTCAGAGCTCCTGATCTACCCCACCCCCTAGGATCCAGGACTGGGTCAAAGCTGCATGAAACCAGGCCCTGGCAGCAACCTGGGAATGGCTGGAGGTGGGAGAGAACCTGACTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCAACATTACTGGAACTCTATCCTGTTAGGATCTTCTGAGCTTGTTTCCCTGCTGGGTGGGACAGAGGACAAAGGAGAAGGGAGGGTCTAGAAGAGGCAGCCCTTCTTTGTCCTCTGGGGTAAATGAGCTTGACCTAGAGTAAATGGAGAGACCAAAAGCCTCTGATTTTTAATTTCCATAAAATGTTAGAAGTATATATATACATATATATATTTCTTTAAATTTTTGAGTCTTTGATATGTCTAAAAATCCATTCCCTCTGCCCTGAAGCCTGAGTGAGACACATGAAGAAAACTGTGTTTCATTTAAAGATGTTAATTAAATGATTGAAACTTGGCTGTGGCTACTGCTTCTTAATGTGGGGGGGACAGGGCAGTGGTCTGGGCCCACATTTAGAAGGGAAAATGTTTTGCCTGCTGCACACATTGGACCCAAGTATGGGCCTCTTCTGCCTAGTACTGCCAAAGGGACTGTTAAGGTGTCTTGTCCATCTTCTACCCCCCACCCCCCATTACAGGGTAAAGGAACCCCAGACTAGGTGAGGGGCCAGCAGCTGCCTCACACTTGTGTTCTCTCCTGAGATGGTCCAGCTCACATCCAGACACCCTTGTTCAGACATTTTATTTGAATTTATGACAGTGATGGGGATTTGACTGAGATGCCTTATGGAGAAGTACCCCACCCTCTATGAAGACAGAATCACTCTCTGCCATTCATTCTGCCTGATGCTAACAACACGCAGCTGATTTAGGGAGTGTCCCAGCCTAGCTGGATCAAGGGAAATTCCAGGAGCCCTGGGGCAGGCCCTGGCCCCCAGTGCCAAGCCTCAGAGTAAGCAGACATTGGGAAAGTTGCCAACCACTTGGTAGACCACTAGGTTCTCTGTTTTCCCTTCCCTTTCCTTTTCAAATCCCACAGTTTCCTGTTGGGGAGAAGCTGTAATTAGCCTAGTCCAGGTACCAGATCCCAGCTAGGGGCGCAGCTGCTTGGATAACTCCAAGAAAACCTGGGCACCAGTATTTTTCCAATTATAAGGACTGTGGCATAAATTTTTAAATGAGTTATATTGAAACCAGATTTCTCCAGCTGCCAAGGGAAGAAGGTAGGGCTGGACTCCCTGCTGTGGCCCAGCCCTTGTTAGGGGTTGGTCTCTCACTGCAGCCAGACAGGATGATCCTGGGTTCTGGGGAGGGTAAGCTGCCCCTTGCCGAGTTCTGCACCGAATAAAGAGTCCAAACCCGCTGCTTCCGTGTCCTGAGAGATGGGTAAATGGGTGATGGATGGAGCAGACTGAAGAGACAGCAGATGACTCAGTGGTGGAAGAAGGGGGGAAGATGCTGGGCTGGCTAGCTAATGTTCCCCCCTTTCAGCGATTTACAGGAAATGGAGCCCAGCTTGGTCATGAAGTTGGTTTGCTTCCACTGTGCGATGCACTCCTCAGAAATTTTGAAGTCAGCCTGGACAAGACAGATAAGAGAGATTTTAATGATGGTGGTGGGACTGCAAGAAAACCCCCCCTTTTTTGGAGGGGGGGCAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTGAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCCGACTAATTTTGTACTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGAAAACTCTCTTATATACCAGTAGGGTAAGGTAAGCTGGCTCAGCTTTTCTAAGAAATGTTTGTCAAAAGCTTTCACATTCATCTTTTGACTCAAGTAAGTTCATTTTAGGGAGTTAGTTTAAGAAAATAAACCTAAGTGCAAAGGCTTATGCATGAAGACATCTGTCACATCTGTCACATCATTCTAACAGTGAAAAACCAAATAACCTCAATGTCTAATAAGAGTTTAGTTAGATTGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTCGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGAGGAGGTTGTGGCGGGCCGAGATCACGCCACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAGAGCTTAGTTAGATTTTGATAATTATGGTAGAATACTATACAGTGCAACCCCTCAATTTTTTTTTTTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTAAGCGTCTTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGAGAAATCATGGCCAGGAGGCTTGGAACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGAACATGAAGTTAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGATGTGGTCGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTGGAAAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAATCATGGTCAGGTACAGTAGCTCATGCCTATAATTCCAGTGCTTTGCAAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAGTCCAGGAGGTTTACAGGCTTGAGGTTACAGGGAGCTATGATGGCACCACTGGAATCCAGCTTGGGTGACAAGAGTGAGACCCTGTTTCTAATTAATCAACAGCATTTAGTATGACTTAAACCATAAACGTATTATCACTCCAAGCATAGCAAAAGACCAGAAGGAAATAATCACTAATAACATTCTTTAATATCTCTATGTGGCAGGACTAGGATTTTTTTTTCTCCTATATTTTAGATGTTTTCTACCATGAAAATTTATTTTATAGCCAGAAAAAAAGAGATTCACAAAGTCAGCCTAGAAAACCAGGAAAGGAGGGAGTGGGCAAA	CAAGGATGGGAAGCCACAGGTGCATTTTACTCAAGTCTTCTCTAGTCAATGAGGGGCACCCAGTGCTTCTAGGGCAGGCTGGGTGGTGGTCCCCTAGGTATCAGCCTCTCTTACTGTACTCTCCGGGAATGTTAACCTTTCTATTTTCAGCCTGTGCCACCTGTCTAGGCAAGCTGGCTTCCCCATTGGCCCCTGTGGGTCCACAGCAGCGTGGCTGCCCCCCAGGGCCACCGCTTCTTTCTTGATCCTCTTTCCTTAACAGTGACTTGGGCTTGAGTCTGGCAAGGAACCTTGCTTTTAGCTTCACCACCAAGGAGAGAGGTTGACATGACCTCCCCGCCCCCTCACCAAGGCTGGGAACAGAGGGGATGTGGTGAGAGCCAGGTTCCTCTGGCCCTCTCCAGGGTGTTTTCCACTAGTCACTACTGTCTTCTCCTTGTAGCTAATCAATCAATATTCTTCCCTTGCCTGTGGGCAGTGGAGAGTGCTGCTGGGTGTACGCTGCACCTGCCCACTGAGTTGGGGAAAGAGGATAATCAGTGAGCACTGTTCTGCTCAGAGCTCCTGATCTACCCCACCCCCTAGGATCCAGGACTGGGTCAAAGCTGCATGAAACCAGGCCCTGGCAGCAACCTGGGAATGGCTGGAGGTGGGAGAGAACCTGACTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCAACATTACTGGAACTCTATCCTGTTAGGATCTTCTGAGCTTGTTTCCCTGCTGGGTGGGACAGAGGACAAAGGAGAAGGGAGGGTCTAGAAGAGGCAGCCCTTCTTTGTCCTCTGGGGTAAATGAGCTTGACCTAGAGTAAATGGAGAGACCAAAAGCCTCTGATTTTTAATTTCCATAAAATGTTAGAAGTATATATATACATATATATAT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Task1_train_639	The gene YARS1 (tyrosyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?	Pathogenic; Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2	TTATTAGTGGAAACATAATTTAGCAAACTCCAAACTGTTAGATTCTATCCTAATTTTTACAAATTATATATAATGCTACATTGGACATCTTTGCAGTCTTTTCCCTTCTCTAGAATCATTTCCTTAAGATGCCGAAAATTGCTAGGTTCAAAATTGTTTTTTGAAAGGTATCCTAATCAACATTGCTGTCGACAATGTGTGAGGATACTTGTTCACAGCAATCAGCCACACTAAGTATTATATATTATCTACAGCCATTTTTCCTTTTTAGGTAATAGGCTTTGTTTCTTATTTGGAAAGAGTGAGTTCATGGTCATTTGAGTTCAGTGGTTACCAAATTCTAGCTCACATGTGACAGTATATGAATCACCTTTTACTGGGTTCCACCCAAACCTAATGAATCAAAATCTCTTGGGATTGGGCCAGGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTTGACTCAGTGCAACCTCTTTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCAGCTGAATTTTTATATATTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTATCCATCTGCCATGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCAGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTGTATTTTTAAAAACTTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAATACAAAATAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGAGAGAAAGGGAAGGAAGGAAGGAAATACAGATTCCTAAGTTCCTCCCAGAACTACTTTATCAGAATCTCTATGGACAAGGTCTAATCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCCCTAGATGATTCTGAAGGTAAGCCATGTTTGGGAACCCAGAACTCAACCTTTCACATCTTTGGATTTCCACGTTCTAATGATCAGAACCAAAGTGAACTTTCCCTCAAGTACACGAGCTCAAGAGGGACTCTTAAATATTAAAAGATATCATAATATTAGTGATATCAAGTATTACCCTAGGAATCAAAATGCTAATTAGTGAAATGCAACCATAGTGCTCTCATTAATAAGGCTGAATTTCATCACAGTCGTATGAACAAAGACATTACTTTTGCTTTTATTTTTTTATCAGCAGCAAAAACCATTAAGTTATGATTAGATCTCATCAGGACTGCTCTGGATCCTTTGATACTCAAGAACCACTAAACTAATTGAATGGTGTAAGGCTCCTTCTAACTCAAATATTGGAGAATTCTAGTTAGCCAGGTCACTGTTCTTTTCAGTCCTCAATCTCTCCATTGAGGCTGAAGATTTCTAAATTCAAGTCTCAGCTGGCAACTTACCTCTTCTGAAGAGCTCATTTTGCTGCCTGTTAATCCTGGAACCATAGGATTCATCAGATGGACCCGTTTTGAATAGCCAAGTGCAGGGAGGTACTGAGAGATTAGAGAAACACACAAAAGCCGATATTAGTCTAAGTTCCTCCTCAGTGCCCTGATCTCATCTGACTTGGCCAGCAACTGAGTAGTTGTTATATTGCTTCCAATCTTTTTATACTAAATATGTAGCTTTGACAGTGACTGTAATTCAAGCGAAGTTTTTTTCCCTACTGCTTTTCTATCAGTATTACATTGTGAGGCTATTGGACTTATGTCACCATAAACAACAATAAAAGCTGGAAATACATAAAACAACAGGGCAAGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTTAGGAGTTCAAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACAAACAAAAAACAAAACAAAACCCAACAGGGCAGCAAATCTTGAGCGAAGGGAAGTAAGGTGACCACACTTGCCTTGGGCTTTCTCACTGAGGGTATTTCTTTGCAAACCAGGTGCTGATAAAAAGAGACCAAGCAGACAGCGAAAGACTAAGCAGAGGAAACAGCTATTGGAGTTCAGGGCTGGAGGAGGCTAGGGATTGGGATGGGTTCCTCAGCCTATGTCAAAATTCCCCACTGATTTCTTGGCTGACTCATAGCTGTGTATGCACATAGTGAGATACCAGGAAGTCTGGCAGAGAACAGGTTCTGGGAGGCTGGAGACCTGGGCAGAGATTTTGGAGGCTGCACAGTATTGGGGAGACAGAGATGGAAGTTTAGCTCCAATCAAAGTAGAGAAGGCTTTGTGAACACCATGATATTTCAGTTTGAGTCTCTAGAAAGGCCATGCTCTAGGAACAAGGACCACACCACAGGAGTAAAGGCTAAGCTGAAGTAGACGTTCTAACAAAGCCTAAAACCAACCCCTGACAGAACCCAGGTGATAAGTCAGTAATTTAGCAATCTACAGAAAACATAGCATCCTACAAACACAATCCGGAGGGTCTACAATGCATCTATAATCCCTTTGATACACACATACAAAAAAATACTAGAAATGGGAAGCAGAGAAAAGTGGCTGACAGTTAAAATAGCCAATAGAAGCAGATTCAGAAACAATCCAGATATTGCAATAAATAGACCATGATGCCAAAATAACTGTGATTGGTAGGTTAAAGAAAATAAGCAGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAGAAAATAAGAGTACATAGGCAGAATAGGCAGGAAAAACAAACCAAAAAGGAAATAAGAAAAGGCAGACAAAATGGATGAAAGAGAATTGTAAAAGACAATTGGAATCTATAAAAAGAATCAAATGGAAGTTCTAAAATGTCACAATACAATACTGGATTTAACAGAAGACACGATTGATAAACTTGAAGAAAGTTCAATAGAACATATCCAAAGTAAAGCACAGAGGGAACAAAGAAAGGAAAACAGCAGAACAGAATATGAGACATGAGTTTTATAAAGTCCCTAGAGGAGAAAGAGAATAAGAGAGAAGCAGTATTTGAGGAAATTATGGCA	TTATTAGTGGAAACATAATTTAGCAAACTCCAAACTGTTAGATTCTATCCTAATTTTTACAAATTATATATAATGCTACATTGGACATCTTTGCAGTCTTTTCCCTTCTCTAGAATCATTTCCTTAAGATGCCGAAAATTGCTAGGTTCAAAATTGTTTTTTGAAAGGTATCCTAATCAACATTGCTGTCGACAATGTGTGAGGATACTTGTTCACAGCAATCAGCCACACTAAGTATTATATATTATCTACAGCCATTTTTCCTTTTTAGGTAATAGGCTTTGTTTCTTATTTGGAAAGAGTGAGTTCATGGTCATTTGAGTTCAGTGGTTACCAAATTCTAGCTCACATGTGACAGTATATGAATCACCTTTTACTGGGTTCCACCCAAACCTAATGAATCAAAATCTCTTGGGATTGGGCCAGGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTTGACTCAGTGCAACCTCTTTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCAGCTGAATTTTTATATATTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTACT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