disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "When", "both", "mutations", "were", "introduced", "together", ",", "there", "was", "a", "roughly", "additive", "effect", "on", "specific", "activity", ",", "but", "a", "much", "more", "drastic", "effect", "on", "enzyme", "yield", "(", "4", "%", "of", "normal", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "synergistic", "effect", "was", "also", "demonstrated", "on", "thermal", "stability", ",", "especially", "at", "low", "NADP", "concentrations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Comparable", "results", "were", "produced", "when", "the", "replacement", "119", "Gln", "-", "-", ">", "Glu", "was", "studied", "instead", "of", "126", "Asn", "-", "-", ">", "Asp", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "infer", "that", "the", "coexistence", "of", "the", "two", "mutations", "is", "responsible", "for", "enzyme", "deficiency", "in", "G6PD", "A", "-", "because", "they", "act", "synergistically", "in", "causing", "instability", "of", "the", "enzyme", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Small", "nuclear", "ribonucleoprotein", "polypeptide", "N", "(", "SNRPN", ")", ",", "an", "expressed", "gene", "in", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "critical", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "is", "associated", "with", "paternally", "derived", "chromosomal", "deletions", "in", "region", "15q11", "-", "13", "or", "with", "maternal", "disomy", "for", "chromosome", "15", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Therefore", ",", "loss", "of", "the", "expressed", "paternal", "alleles", "of", "maternally", "imprinted", "genes", "must", "be", "responsible", "for", "the", "PWS", "phenotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "mapped", "the", "gene", "encoding", "the", "small", "nuclear", "RNA", "associated", "polypeptide", "SmN", "(", "SNRPN", ")", "to", "human", "chromosome", "15q12", "and", "a", "processed", "pseudogene", "SNRPNP1", "to", "chromosome", "region", "6pter", "-", "p21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "SNRPN", "was", "mapped", "to", "the", "minimal", "deletion", "interval", "that", "is", "critical", "for", "PWS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "fact", "that", "the", "mouse", "Snrpn", "gene", "is", "maternally", "imprinted", "in", "brain", "suggests", "that", "loss", "of", "the", "paternally", "derived", "SNRPN", "allele", "may", "be", "involved", "in", "the", "PWS", "phenotype", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "presence", "of", "two", "different", "infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "mutations", "in", "a", "Cajun", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "study", "was", "undertaken", "to", "characterize", "the", "mutation", "(", "s", ")", "responsible", "for", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "in", "a", "Cajun", "population", "in", "southwest", "Louisiana", "and", "to", "identify", "the", "origins", "of", "these", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Eleven", "of", "12", "infantile", "TSD", "alleles", "examined", "in", "six", "families", "had", "the", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "(", "Hex", "A", ")", "alpha", "-", "subunit", "exon", "11", "insertion", "mutation", "that", "is", "present", "in", "approximately", "70", "%", "of", "Ashkenazi", "Jewish", "TSD", "heterozygotes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "mutation", "in", "the", "remaining", "allele", "was", "a", "single", "-", "base", "transition", "in", "the", "donor", "splice", "site", "of", "the", "alpha", "-", "subunit", "intron", "9", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "determine", "the", "origins", "of", "these", "two", "mutations", "in", "the", "Cajun", "population", ",", "the", "TSD", "carrier", "status", "was", "enzymatically", "determined", "for", "90", "members", "of", "four", "of", "the", "six", "families", ",", "and", "extensive", "pedigrees", "were", "constructed", "for", "all", "carriers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "single", "ancestral", "couple", "from", "France", "was", "found", "to", "be", "common", "to", "most", "of", "the", "carriers", "of", "the", "exon", "11", "insertion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Pedigree", "data", "suggest", "that", "this", "mutation", "has", "been", "in", "the", "Cajun", "population", "since", "its", "founding", "over", "2", "centuries", "ago", "and", "that", "it", "may", "be", "widely", "distributed", "within", "the", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", ",", "the", "intron", "9", "mutation", "apparently", "was", "introduced", "within", "the", "last", "century", "and", "probably", "is", "limited", "to", "a", "few", "Louisiana", "families", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "candidate", "gene", "for", "Norrie", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Recently", ",", "we", "and", "others", "have", "isolated", "a", "candidate", "gene", "for", "X", "linked", "Norrie", "disease", "(", "ND", ")", "which", "was", "found", "to", "be", "deleted", "or", "disrupted", "in", "several", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "As", "a", "prerequisite", "for", "the", "identification", "of", "point", "mutations", "in", "the", "ND", "gene", "we", "have", "established", "the", "exon", "-", "intron", "structure", "of", "this", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "17", "unrelated", "patients", "and", "15", "controls", ",", "PCR", "products", "derived", "from", "the", "promoter", "region", ",", "exons", "1", "and", "2", "as", "well", "as", "the", "coding", "part", "of", "exon", "3", "were", "analysed", "with", "the", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "technique", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "12", "patients", "altered", "PCR", "fragments", "were", "detected", "which", "were", "studied", "in", "detail", "by", "direct", "sequencing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Eleven", "different", "mutations", "were", "found", ",", "and", "all", "but", "one", "are", "likely", "to", "give", "rise", "to", "significant", "structural", "changes", "in", "the", "predicted", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", ",", "and", "the", "absence", "of", "functionally", "relevant", "base", "changes", "in", "healthy", "controls", ",", "emphasize", "the", "causal", "role", "of", "this", "candidate", "gene", "in", "Norrie", "disease", "and", "pave", "the", "way", "for", "reliable", "diagnosis", "and", "carrier", "detection", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Detection", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "the", "dystrophin", "gene", "by", "multiple", "SSCP", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "combination", "of", "multiplex", "PCR", "with", "the", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "technique", "was", "employed", "to", "screen", "for", "point", "mutations", "in", "the", "human", "dystrophin", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Co", "-", "amplification", "of", "11", "exons", "from", "genomic", "DNA", "of", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "/", "BMD", ")", "patients", "with", "no", "deletion", "or", "duplication", "was", "performed", "and", "the", "samples", "subjected", "to", "multiple", "SSCP", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "the", "case", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "a", "Duchenne", "patient", "identified", "by", "this", "approach", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutation", "introduces", "a", "termination", "codon", "within", "exon", "8", "of", "the", "dystrophin", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "predicted", "to", "cause", "a", "very", "premature", "translational", "termination", "accounting", "for", "the", "severe", "phenotype", "observed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "patient", "inherited", "this", "mutation", "from", "his", "mother", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", "the", "analysis", "revealed", "5", "polymorphisms", "useful", "for", "internal", "control", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Proliferation", "-", "related", "expression", "of", "p19", "/", "nm23", "nucleoside", "diphosphate", "kinase", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "High", "level", "expression", "of", "the", "nm23", "-", "H1", "gene", ",", "which", "encodes", "for", "a", "nucleoside", "diphosphate", "kinase", ",", "has", "been", "found", "to", "correlate", "with", "diminished", "metastasis", "in", "some", "tumors", "but", "not", "in", "others", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "previously", "identified", "the", "protein", "product", "of", "the", "nm23", "-", "H1", "gene", "in", "two", "-", "dimensional", "electrophoretic", "gels", "and", "have", "designated", "it", "p19", "/", "nm23", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "neuroblastoma", ",", "higher", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", ",", "which", "are", "associated", "with", "amplification", "of", "the", "N", "-", "myc", "oncogene", ",", "large", "tumor", "mass", ",", "and", "metastasis", ",", "were", "observed", "in", "advanced", "stage", "tumors", "compared", "with", "limited", "stage", "disease", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Because", "of", "the", "variable", "expression", "of", "nm23", "-", "H1", "in", "different", "tumors", ",", "we", "have", "investigated", "the", "relationship", "between", "amounts", "of", "the", "protein", "and", "cell", "proliferation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", "were", "compared", "between", "resting", "and", "mitotically", "stimulated", "normal", "human", "PBLs", "and", "in", "leukemia", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "amount", "of", "p19", "/", "nm23", "increased", "in", "normal", "lymphocytes", "in", "response", "to", "mitotic", "stimulation", "and", "paralleled", "the", "increase", "in", "DNA", "synthesis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "leukemia", "cells", "obtained", "from", "patients", "with", "different", "subtypes", "of", "acute", "leukemia", ",", "p19", "/", "nm23", "levels", "were", "also", "increased", "relative", "to", "resting", "normal", "lymphocytes", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Treatment", "of", "mitotically", "stimulated", "lymphocytes", "with", "cyclosporin", ",", "which", "inhibits", "proliferation", ",", "blocked", "the", "increase", "in", "p19", "/", "nm23", ";", "treatment", "of", "the", "leukemia", "cell", "line", "HL", "-", "60", "with", "dimethylsulfoxide", ",", "which", "induces", "terminal", "differentiation", ",", "resulted", "in", "diminished", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "data", "therefore", "provide", "evidence", "that", "nm23", "-", "H1", "expression", "is", "related", "to", "cell", "proliferative", "activity", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "intrachromosomal", "insertion", "causing", "5q22", "deletion", "and", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "in", "two", "generations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "FAPC", ")", "with", "epidermoid", "cysts", ",", "osteomata", ",", "and", "areas", "of", "congenital", "hypertrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "(", "CHRPEs", ")", "in", "a", "male", "patient", "and", "his", "maternal", "aunt", ",", "both", "of", "whom", "suffered", "a", "mild", "to", "moderate", "degree", "of", "mental", "handicap", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Both", "had", "an", "interstitial", "deletion", "of", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "5", "(", "del", "(", "5", ")", "(", "q22q23", ".", "2", ")", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "other", "normal", "family", "members", "had", "the", "underlying", "direct", "insertion", "of", "chromosome", "5", "(", "dir", "ins", "(", "5", ")", "(", "q31", ".", "3q22q23", "3q22q23", ".", "2", ")", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "genetic", "and", "fluorescent", "hybridisation", "studies", "have", "shown", "that", "loci", "D5S37", "and", "D5S98", "are", "outside", "the", "deletion", "whereas", "loci", "detected", "by", "probes", "EF5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "44", "and", "YN5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "48", "are", "lost", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "As", "expected", ",", "the", "molecular", "analyses", "indicate", "loss", "of", "one", "allele", "at", "the", "MCC", "and", "APC", "loci", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "APC", "gene", "is", "located", "within", "band", "5q22", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Familial", "direct", "insertions", "should", "be", "considered", "as", "a", "cause", "of", "recurrent", "microdeletion", "syndromes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chromosome", "mapping", "of", "the", "rod", "photoreceptor", "cGMP", "phosphodiesterase", "beta", "-", "subunit", "gene", "in", "mouse", "and", "human", ":", "tight", "linkage", "to", "the", "Huntington", "disease", "region", "(", "4p16", ".", "3", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "retinal", "degeneration", "mouse", "(", "gene", "symbol", ",", "rd", ")", "is", "an", "animal", "model", "for", "certain", "forms", "of", "human", "hereditary", "retinopathies", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Recent", "findings", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "the", "rd", "mouse", "PDE", "beta", "-", "subunit", "gene", "(", "Pdeb", ")", "prompted", "us", "to", "investigate", "the", "chromosome", "locations", "of", "the", "mouse", "and", "human", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "utilized", "backcross", "analysis", "in", "mice", "to", "verify", "and", "define", "more", "precisely", "the", "location", "of", "the", "Pdeb", "locus", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "+", "/", "-", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "cM", "distal", "of", "Mgsa", "on", "mouse", "chromosome", "5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "determined", "that", "the", "human", "gene", "(", "PDEB", ")", "maps", "to", "4p16", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", ",", "very", "close", "to", "the", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "the", "comparative", "map", "for", "mice", "and", "humans", "shows", "that", "the", "mouse", "homologue", "of", "the", "HD", "gene", "will", "reside", "on", "chromosome", "5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "of", "the", "mouse", "Pdeb", "locus", "with", "other", "homologues", "in", "the", "human", "4p16", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "region", "is", "maintained", "but", "gene", "order", "is", "not", ",", "suggesting", "at", "least", "three", "possible", "sites", "for", "the", "corresponding", "mouse", "HD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Coincident", "Kaposi", "sarcoma", "and", "T", "-", "cell", "lymphoma", "in", "a", "patient", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "24", "year", "old", "male", "with", "a", "history", "of", "eczema", ",", "recurrent", "mild", "infections", ",", "and", "thrombocytopenia", "consistent", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "presented", "with", "a", "mediastinal", "mass", ",", "generalized", "lymphadenopathy", ",", "splenomegaly", ",", "and", "severe", "thrombocytopenia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Studies", "of", "immune", "function", "including", "immunoglobulin", "levels", "and", "T", "-", "cell", "subsets", "were", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "his", "T", "lymphocytes", "proliferated", "normally", "in", "response", "to", "phytohemagglutinin", ",", "concanavalin", "A", ",", "and", "the", "combination", "of", "neuraminidase", "/", "galactose", "oxidase", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "their", "proliferative", "responses", "to", "anti", "-", "CD43", "antibody", "and", "periodate", "were", "diminished", ",", "consistent", "with", "the", "clinical", "diagnosis", "of", "WAS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "An", "initial", "inguinal", "lymph", "node", "biopsy", "surprisingly", "revealed", "Kaposi", "sarcoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "However", ",", "following", "splenectomy", "to", "increase", "the", "platelet", "count", ",", "biopsy", "of", "the", "mediastinal", "mass", "revealed", "T", "-", "cell", "large", "cell", "lymphoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Studies", "of", "biopsied", "tissue", "for", "the", "presence", "of", "Epstein", "-", "Barr", "virus", "and", "cytomegalovirus", "were", "negative", ",", "as", "were", "studies", "of", "blood", ",", "including", "the", "polymerase", "chain", "reaction", ",", "for", "the", "presence", "of", "the", "human", "immunodeficiency", "virus", "(", "HIV", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "This", "is", "the", "first", "report", "of", "Kaposi", "sarcoma", "arising", "in", "a", "patient", "with", "a", "congenital", "immunodeficiency", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "Kaposi", "sarcoma", "can", "arise", "in", "the", "face", "of", "the", "severe", "immunosuppression", "that", "follows", "allograft", "transplantation", "and", "in", "patients", "infected", "with", "HIV", ",", "we", "postulate", "that", "longevity", "in", "the", "face", "of", "mild", "immunosuppression", "was", "the", "major", "factor", "in", "the", "development", "of", "Kaposi", "sarcoma", "in", "this", "patient", ".", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "APC", "gene", ",", "responsible", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", ",", "is", "mutated", "in", "human", "gastric", "cancer", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "gastric", "cancer", "is", "the", "most", "common", "cancer", "in", "the", "world", ",", "genetic", "changes", "during", "its", "carcinogenesis", "are", "not", "well", "understood", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Since", "some", "gastric", "cancers", "are", "considered", "to", "originate", "from", "the", "intestinal", "metaplasia", ",", "it", "is", "likely", "that", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", ",", "the", "mutation", "of", "which", "causes", "adenomatous", "polyps", "in", "the", "colon", ",", "is", "associated", "with", "carcinogenesis", "of", "gastric", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Based", "on", "this", "idea", ",", "DNAs", "isolated", "from", "gastric", "cancers", "were", "examined", "by", "means", "of", "a", "RNase", "protection", "analysis", "coupled", "with", "polymerase", "chain", "reaction", "followed", "by", "sequencing", "of", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "products", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "screening", "nearly", "one", "-", "half", "of", "the", "coding", "region", "of", "the", "APC", "gene", "in", "44", "tumors", ",", "somatic", "mutations", "were", "detected", "in", "three", "tumors", "a", "missense", "mutation", ",", "a", "nonsense", "mutation", ",", "and", "a", "5", "-", "base", "pair", "deletion", "resulting", "in", "a", "frame", "shift", "which", "causes", "truncation", "of", "the", "gene", "product", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "mutation", "of", "the", "APC", "gene", "also", "plays", "an", "important", "role", "during", "the", "carcinogenesis", "of", "at", "least", "some", "gastric", "cancers", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "71", "-", "kilodalton", "protein", "is", "a", "major", "product", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "in", "brain", "and", "other", "nonmuscle", "tissues", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "known", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "products", ",", "the", "muscle", "-", "and", "brain", "-", "type", "dystrophin", "isoforms", ",", "are", "427", "-", "kDa", "proteins", "translated", "from", "14", "-", "kilobase", "(", "kb", ")", "mRNAs", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recently", "we", "described", "a", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "-", "kb", "mRNA", "that", "also", "is", "transcribed", "from", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Cloning", "and", "in", "vitro", "transcription", "and", "translation", "of", "the", "entire", "coding", "region", "show", "that", "the", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "-", "kb", "mRNA", "encodes", "a", "70", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "8", "-", "kDa", "protein", "that", "is", "a", "major", "product", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "It", "contains", "the", "C", "-", "terminal", "and", "the", "cysteine", "-", "rich", "domains", "of", "dystrophin", ",", "seven", "additional", "amino", "acids", "at", "the", "N", "terminus", ",", "and", "some", "modifications", "formed", "by", "alternative", "splicing", "in", "the", "C", "-", "terminal", "domain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "lacks", "the", "entire", "large", "domain", "of", "spectrin", "-", "like", "repeats", "and", "the", "actin", "-", "binding", "N", "-", "terminal", "domain", "of", "dystrophin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "protein", "is", "the", "major", "DMD", "gene", "product", "in", "brain", "and", "other", "nonmuscle", "tissues", "but", "is", "undetectable", "in", "skeletal", "muscle", "extracts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Correlation", "between", "the", "location", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "and", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Recently", "we", "have", "isolated", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "which", "causes", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", ",", "and", "its", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "a", "substantial", "number", "of", "FAP", "patients", "have", "been", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "On", "the", "basis", "of", "this", "information", ",", "we", "compared", "the", "location", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "in", "22", "unrelated", "patients", "(", "12", "of", "whom", "have", "been", "reported", "previously", ")", "with", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "developed", "in", "FAP", "patients", ";", "17", "were", "sparse", "types", "and", "five", "were", "profuse", "types", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "but", "one", "of", "the", "mutations", "were", "considered", "to", "cause", "truncation", "of", "the", "gene", "product", "by", "frame", "-", "shift", "due", "to", "deletion", "(", "14", "cases", ")", "or", "nonsense", "mutation", "(", "seven", "cases", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "location", "of", "the", "germ", "-", "line", "mutations", "seems", "to", "correlate", "with", "the", "two", "clinical", "types", ";", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "five", "FAP", "patients", "with", "profuse", "polyps", "were", "observed", "between", "codon", "1250", "and", "codon", "1464", ",", "whereas", "mutations", "in", "17", "FAP", "patients", "with", "fewer", "polyps", "were", "observed", "in", "the", "other", "regions", "of", "the", "APC", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "result", "suggests", "that", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "in", "FAP", "patients", "may", "be", "associated", "with", "a", "difference", "in", "the", "stability", "or", "biological", "function", "of", "the", "truncated", "APC", "protein", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Identification", "and", "rapid", "detection", "of", "three", "Tay", "-", "Sachs", "mutations", "in", "the", "Moroccan", "Jewish", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "HEXA", "gene", "that", "result", "in", "the", "complete", "absence", "of", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "activity", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "well", "known", "that", "an", "elevated", "frequency", "of", "TSD", "mutations", "exists", "among", "Ashkenazi", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "More", "recently", "it", "has", "become", "apparent", "that", "elevated", "carrier", "frequencies", "for", "TSD", "also", "occur", "in", "several", "other", "ethnic", "groups", ",", "including", "Moroccan", "Jews", ",", "a", "subgroup", "of", "Sephardic", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "When", "both", "mutations", "were", "introduced", "together", ",", "there", "was", "a", "roughly", "additive", "effect", "on", "specific", "activity", ",", "but", "a", "much", "more", "drastic", "effect", "on", "enzyme", "yield", "(", "4", "%", "of", "normal", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "synergistic", "effect", "was", "also", "demonstrated", "on", "thermal", "stability", ",", "especially", "at", "low", "NADP", "concentrations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Comparable", "results", "were", "produced", "when", "the", "replacement", "119", "Gln", "-", "-", ">", "Glu", "was", "studied", "instead", "of", "126", "Asn", "-", "-", ">", "Asp", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "infer", "that", "the", "coexistence", "of", "the", "two", "mutations", "is", "responsible", "for", "enzyme", "deficiency", "in", "G6PD", "A", "-", "because", "they", "act", "synergistically", "in", "causing", "instability", "of", "the", "enzyme", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Small", "nuclear", "ribonucleoprotein", "polypeptide", "N", "(", "SNRPN", ")", ",", "an", "expressed", "gene", "in", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "critical", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "is", "associated", "with", "paternally", "derived", "chromosomal", "deletions", "in", "region", "15q11", "-", "13", "or", "with", "maternal", "disomy", "for", "chromosome", "15", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Therefore", ",", "loss", "of", "the", "expressed", "paternal", "alleles", "of", "maternally", "imprinted", "genes", "must", "be", "responsible", "for", "the", "PWS", "phenotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "mapped", "the", "gene", "encoding", "the", "small", "nuclear", "RNA", "associated", "polypeptide", "SmN", "(", "SNRPN", ")", "to", "human", "chromosome", "15q12", "and", "a", "processed", "pseudogene", "SNRPNP1", "to", "chromosome", "region", "6pter", "-", "p21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "SNRPN", "was", "mapped", "to", "the", "minimal", "deletion", "interval", "that", "is", "critical", "for", "PWS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "fact", "that", "the", "mouse", "Snrpn", "gene", "is", "maternally", "imprinted", "in", "brain", "suggests", "that", "loss", "of", "the", "paternally", "derived", "SNRPN", "allele", "may", "be", "involved", "in", "the", "PWS", "phenotype", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "presence", "of", "two", "different", "infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "mutations", "in", "a", "Cajun", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "study", "was", "undertaken", "to", "characterize", "the", "mutation", "(", "s", ")", "responsible", "for", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "in", "a", "Cajun", "population", "in", "southwest", "Louisiana", "and", "to", "identify", "the", "origins", "of", "these", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Eleven", "of", "12", "infantile", "TSD", "alleles", "examined", "in", "six", "families", "had", "the", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "(", "Hex", "A", ")", "alpha", "-", "subunit", "exon", "11", "insertion", "mutation", "that", "is", "present", "in", "approximately", "70", "%", "of", "Ashkenazi", "Jewish", "TSD", "heterozygotes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "mutation", "in", "the", "remaining", "allele", "was", "a", "single", "-", "base", "transition", "in", "the", "donor", "splice", "site", "of", "the", "alpha", "-", "subunit", "intron", "9", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "determine", "the", "origins", "of", "these", "two", "mutations", "in", "the", "Cajun", "population", ",", "the", "TSD", "carrier", "status", "was", "enzymatically", "determined", "for", "90", "members", "of", "four", "of", "the", "six", "families", ",", "and", "extensive", "pedigrees", "were", "constructed", "for", "all", "carriers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "single", "ancestral", "couple", "from", "France", "was", "found", "to", "be", "common", "to", "most", "of", "the", "carriers", "of", "the", "exon", "11", "insertion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Pedigree", "data", "suggest", "that", "this", "mutation", "has", "been", "in", "the", "Cajun", "population", "since", "its", "founding", "over", "2", "centuries", "ago", "and", "that", "it", "may", "be", "widely", "distributed", "within", "the", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", ",", "the", "intron", "9", "mutation", "apparently", "was", "introduced", "within", "the", "last", "century", "and", "probably", "is", "limited", "to", "a", "few", "Louisiana", "families", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "candidate", "gene", "for", "Norrie", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Recently", ",", "we", "and", "others", "have", "isolated", "a", "candidate", "gene", "for", "X", "linked", "Norrie", "disease", "(", "ND", ")", "which", "was", "found", "to", "be", "deleted", "or", "disrupted", "in", "several", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "As", "a", "prerequisite", "for", "the", "identification", "of", "point", "mutations", "in", "the", "ND", "gene", "we", "have", "established", "the", "exon", "-", "intron", "structure", "of", "this", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "17", "unrelated", "patients", "and", "15", "controls", ",", "PCR", "products", "derived", "from", "the", "promoter", "region", ",", "exons", "1", "and", "2", "as", "well", "as", "the", "coding", "part", "of", "exon", "3", "were", "analysed", "with", "the", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "technique", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "12", "patients", "altered", "PCR", "fragments", "were", "detected", "which", "were", "studied", "in", "detail", "by", "direct", "sequencing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Eleven", "different", "mutations", "were", "found", ",", "and", "all", "but", "one", "are", "likely", "to", "give", "rise", "to", "significant", "structural", "changes", "in", "the", "predicted", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", ",", "and", "the", "absence", "of", "functionally", "relevant", "base", "changes", "in", "healthy", "controls", ",", "emphasize", "the", "causal", "role", "of", "this", "candidate", "gene", "in", "Norrie", "disease", "and", "pave", "the", "way", "for", "reliable", "diagnosis", "and", "carrier", "detection", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Detection", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "the", "dystrophin", "gene", "by", "multiple", "SSCP", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "combination", "of", "multiplex", "PCR", "with", "the", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "technique", "was", "employed", "to", "screen", "for", "point", "mutations", "in", "the", "human", "dystrophin", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Co", "-", "amplification", "of", "11", "exons", "from", "genomic", "DNA", "of", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "/", "BMD", ")", "patients", "with", "no", "deletion", "or", "duplication", "was", "performed", "and", "the", "samples", "subjected", "to", "multiple", "SSCP", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "the", "case", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "a", "Duchenne", "patient", "identified", "by", "this", "approach", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutation", "introduces", "a", "termination", "codon", "within", "exon", "8", "of", "the", "dystrophin", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "predicted", "to", "cause", "a", "very", "premature", "translational", "termination", "accounting", "for", "the", "severe", "phenotype", "observed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "patient", "inherited", "this", "mutation", "from", "his", "mother", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", "the", "analysis", "revealed", "5", "polymorphisms", "useful", "for", "internal", "control", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Proliferation", "-", "related", "expression", "of", "p19", "/", "nm23", "nucleoside", "diphosphate", "kinase", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "High", "level", "expression", "of", "the", "nm23", "-", "H1", "gene", ",", "which", "encodes", "for", "a", "nucleoside", "diphosphate", "kinase", ",", "has", "been", "found", "to", "correlate", "with", "diminished", "metastasis", "in", "some", "tumors", "but", "not", "in", "others", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "previously", "identified", "the", "protein", "product", "of", "the", "nm23", "-", "H1", "gene", "in", "two", "-", "dimensional", "electrophoretic", "gels", "and", "have", "designated", "it", "p19", "/", "nm23", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "neuroblastoma", ",", "higher", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", ",", "which", "are", "associated", "with", "amplification", "of", "the", "N", "-", "myc", "oncogene", ",", "large", "tumor", "mass", ",", "and", "metastasis", ",", "were", "observed", "in", "advanced", "stage", "tumors", "compared", "with", "limited", "stage", "disease", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Because", "of", "the", "variable", "expression", "of", "nm23", "-", "H1", "in", "different", "tumors", ",", "we", "have", "investigated", "the", "relationship", "between", "amounts", "of", "the", "protein", "and", "cell", "proliferation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", "were", "compared", "between", "resting", "and", "mitotically", "stimulated", "normal", "human", "PBLs", "and", "in", "leukemia", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "amount", "of", "p19", "/", "nm23", "increased", "in", "normal", "lymphocytes", "in", "response", "to", "mitotic", "stimulation", "and", "paralleled", "the", "increase", "in", "DNA", "synthesis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "leukemia", "cells", "obtained", "from", "patients", "with", "different", "subtypes", "of", "acute", "leukemia", ",", "p19", "/", "nm23", "levels", "were", "also", "increased", "relative", "to", "resting", "normal", "lymphocytes", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Treatment", "of", "mitotically", "stimulated", "lymphocytes", "with", "cyclosporin", ",", "which", "inhibits", "proliferation", ",", "blocked", "the", "increase", "in", "p19", "/", "nm23", ";", "treatment", "of", "the", "leukemia", "cell", "line", "HL", "-", "60", "with", "dimethylsulfoxide", ",", "which", "induces", "terminal", "differentiation", ",", "resulted", "in", "diminished", "levels", "of", "p19", "/", "nm23", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "data", "therefore", "provide", "evidence", "that", "nm23", "-", "H1", "expression", "is", "related", "to", "cell", "proliferative", "activity", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "intrachromosomal", "insertion", "causing", "5q22", "deletion", "and", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "in", "two", "generations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "FAPC", ")", "with", "epidermoid", "cysts", ",", "osteomata", ",", "and", "areas", "of", "congenital", "hypertrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "(", "CHRPEs", ")", "in", "a", "male", "patient", "and", "his", "maternal", "aunt", ",", "both", "of", "whom", "suffered", "a", "mild", "to", "moderate", "degree", "of", "mental", "handicap", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Both", "had", "an", "interstitial", "deletion", "of", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "5", "(", "del", "(", "5", ")", "(", "q22q23", ".", "2", ")", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "other", "normal", "family", "members", "had", "the", "underlying", "direct", "insertion", "of", "chromosome", "5", "(", "dir", "ins", "(", "5", ")", "(", "q31", ".", "3q22q23", "3q22q23", ".", "2", ")", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "genetic", "and", "fluorescent", "hybridisation", "studies", "have", "shown", "that", "loci", "D5S37", "and", "D5S98", "are", "outside", "the", "deletion", "whereas", "loci", "detected", "by", "probes", "EF5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "44", "and", "YN5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "48", "are", "lost", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "As", "expected", ",", "the", "molecular", "analyses", "indicate", "loss", "of", "one", "allele", "at", "the", "MCC", "and", "APC", "loci", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "APC", "gene", "is", "located", "within", "band", "5q22", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Familial", "direct", "insertions", "should", "be", "considered", "as", "a", "cause", "of", "recurrent", "microdeletion", "syndromes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Chromosome", "mapping", "of", "the", "rod", "photoreceptor", "cGMP", "phosphodiesterase", "beta", "-", "subunit", "gene", "in", "mouse", "and", "human", ":", "tight", "linkage", "to", "the", "Huntington", "disease", "region", "(", "4p16", ".", "3", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "retinal", "degeneration", "mouse", "(", "gene", "symbol", ",", "rd", ")", "is", "an", "animal", "model", "for", "certain", "forms", "of", "human", "hereditary", "retinopathies", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Recent", "findings", "of", "a", "nonsense", "mutation", "in", "the", "rd", "mouse", "PDE", "beta", "-", "subunit", "gene", "(", "Pdeb", ")", "prompted", "us", "to", "investigate", "the", "chromosome", "locations", "of", "the", "mouse", "and", "human", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "utilized", "backcross", "analysis", "in", "mice", "to", "verify", "and", "define", "more", "precisely", "the", "location", "of", "the", "Pdeb", "locus", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "+", "/", "-", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "cM", "distal", "of", "Mgsa", "on", "mouse", "chromosome", "5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "determined", "that", "the", "human", "gene", "(", "PDEB", ")", "maps", "to", "4p16", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", ",", "very", "close", "to", "the", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "the", "comparative", "map", "for", "mice", "and", "humans", "shows", "that", "the", "mouse", "homologue", "of", "the", "HD", "gene", "will", "reside", "on", "chromosome", "5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "of", "the", "mouse", "Pdeb", "locus", "with", "other", "homologues", "in", "the", "human", "4p16", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "region", "is", "maintained", "but", "gene", "order", "is", "not", ",", "suggesting", "at", "least", "three", "possible", "sites", "for", "the", "corresponding", "mouse", "HD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Coincident", "Kaposi", "sarcoma", "and", "T", "-", "cell", "lymphoma", "in", "a", "patient", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "24", "year", "old", "male", "with", "a", "history", "of", "eczema", ",", "recurrent", "mild", "infections", ",", "and", "thrombocytopenia", "consistent", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "presented", "with", "a", "mediastinal", "mass", ",", "generalized", "lymphadenopathy", ",", "splenomegaly", ",", "and", "severe", "thrombocytopenia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Studies", "of", "immune", "function", "including", "immunoglobulin", "levels", "and", "T", "-", "cell", "subsets", "were", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "his", "T", "lymphocytes", "proliferated", "normally", "in", "response", "to", "phytohemagglutinin", ",", "concanavalin", "A", ",", "and", "the", "combination", "of", "neuraminidase", "/", "galactose", "oxidase", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "their", "proliferative", "responses", "to", "anti", "-", "CD43", "antibody", "and", "periodate", "were", "diminished", ",", "consistent", "with", "the", "clinical", "diagnosis", "of", "WAS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "An", "initial", "inguinal", "lymph", "node", "biopsy", "surprisingly", "revealed", "Kaposi", "sarcoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "However", ",", "following", "splenectomy", "to", "increase", "the", "platelet", "count", ",", "biopsy", "of", "the", "mediastinal", "mass", "revealed", "T", "-", "cell", "large", "cell", "lymphoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Studies", "of", "biopsied", "tissue", "for", "the", "presence", "of", "Epstein", "-", "Barr", "virus", "and", "cytomegalovirus", "were", "negative", ",", "as", "were", "studies", "of", "blood", ",", "including", "the", "polymerase", "chain", "reaction", ",", "for", "the", "presence", "of", "the", "human", "immunodeficiency", "virus", "(", "HIV", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "This", "is", "the", "first", "report", "of", "Kaposi", "sarcoma", "arising", "in", "a", "patient", "with", "a", "congenital", "immunodeficiency", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "Kaposi", "sarcoma", "can", "arise", "in", "the", "face", "of", "the", "severe", "immunosuppression", "that", "follows", "allograft", "transplantation", "and", "in", "patients", "infected", "with", "HIV", ",", "we", "postulate", "that", "longevity", "in", "the", "face", "of", "mild", "immunosuppression", "was", "the", "major", "factor", "in", "the", "development", "of", "Kaposi", "sarcoma", "in", "this", "patient", ".", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "APC", "gene", ",", "responsible", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", ",", "is", "mutated", "in", "human", "gastric", "cancer", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "gastric", "cancer", "is", "the", "most", "common", "cancer", "in", "the", "world", ",", "genetic", "changes", "during", "its", "carcinogenesis", "are", "not", "well", "understood", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Since", "some", "gastric", "cancers", "are", "considered", "to", "originate", "from", "the", "intestinal", "metaplasia", ",", "it", "is", "likely", "that", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", ",", "the", "mutation", "of", "which", "causes", "adenomatous", "polyps", "in", "the", "colon", ",", "is", "associated", "with", "carcinogenesis", "of", "gastric", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Based", "on", "this", "idea", ",", "DNAs", "isolated", "from", "gastric", "cancers", "were", "examined", "by", "means", "of", "a", "RNase", "protection", "analysis", "coupled", "with", "polymerase", "chain", "reaction", "followed", "by", "sequencing", "of", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "products", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "By", "screening", "nearly", "one", "-", "half", "of", "the", "coding", "region", "of", "the", "APC", "gene", "in", "44", "tumors", ",", "somatic", "mutations", "were", "detected", "in", "three", "tumors", "a", "missense", "mutation", ",", "a", "nonsense", "mutation", ",", "and", "a", "5", "-", "base", "pair", "deletion", "resulting", "in", "a", "frame", "shift", "which", "causes", "truncation", "of", "the", "gene", "product", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "mutation", "of", "the", "APC", "gene", "also", "plays", "an", "important", "role", "during", "the", "carcinogenesis", "of", "at", "least", "some", "gastric", "cancers", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "71", "-", "kilodalton", "protein", "is", "a", "major", "product", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "in", "brain", "and", "other", "nonmuscle", "tissues", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "known", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "products", ",", "the", "muscle", "-", "and", "brain", "-", "type", "dystrophin", "isoforms", ",", "are", "427", "-", "kDa", "proteins", "translated", "from", "14", "-", "kilobase", "(", "kb", ")", "mRNAs", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recently", "we", "described", "a", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "-", "kb", "mRNA", "that", "also", "is", "transcribed", "from", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Cloning", "and", "in", "vitro", "transcription", "and", "translation", "of", "the", "entire", "coding", "region", "show", "that", "the", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "-", "kb", "mRNA", "encodes", "a", "70", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "8", "-", "kDa", "protein", "that", "is", "a", "major", "product", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "It", "contains", "the", "C", "-", "terminal", "and", "the", "cysteine", "-", "rich", "domains", "of", "dystrophin", ",", "seven", "additional", "amino", "acids", "at", "the", "N", "terminus", ",", "and", "some", "modifications", "formed", "by", "alternative", "splicing", "in", "the", "C", "-", "terminal", "domain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "lacks", "the", "entire", "large", "domain", "of", "spectrin", "-", "like", "repeats", "and", "the", "actin", "-", "binding", "N", "-", "terminal", "domain", "of", "dystrophin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "protein", "is", "the", "major", "DMD", "gene", "product", "in", "brain", "and", "other", "nonmuscle", "tissues", "but", "is", "undetectable", "in", "skeletal", "muscle", "extracts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Correlation", "between", "the", "location", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "and", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Recently", "we", "have", "isolated", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "which", "causes", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", ",", "and", "its", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "a", "substantial", "number", "of", "FAP", "patients", "have", "been", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "On", "the", "basis", "of", "this", "information", ",", "we", "compared", "the", "location", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "in", "22", "unrelated", "patients", "(", "12", "of", "whom", "have", "been", "reported", "previously", ")", "with", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "developed", "in", "FAP", "patients", ";", "17", "were", "sparse", "types", "and", "five", "were", "profuse", "types", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "but", "one", "of", "the", "mutations", "were", "considered", "to", "cause", "truncation", "of", "the", "gene", "product", "by", "frame", "-", "shift", "due", "to", "deletion", "(", "14", "cases", ")", "or", "nonsense", "mutation", "(", "seven", "cases", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "location", "of", "the", "germ", "-", "line", "mutations", "seems", "to", "correlate", "with", "the", "two", "clinical", "types", ";", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "five", "FAP", "patients", "with", "profuse", "polyps", "were", "observed", "between", "codon", "1250", "and", "codon", "1464", ",", "whereas", "mutations", "in", "17", "FAP", "patients", "with", "fewer", "polyps", "were", "observed", "in", "the", "other", "regions", "of", "the", "APC", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "result", "suggests", "that", "the", "number", "of", "colorectal", "polyps", "in", "FAP", "patients", "may", "be", "associated", "with", "a", "difference", "in", "the", "stability", "or", "biological", "function", "of", "the", "truncated", "APC", "protein", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Identification", "and", "rapid", "detection", "of", "three", "Tay", "-", "Sachs", "mutations", "in", "the", "Moroccan", "Jewish", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "HEXA", "gene", "that", "result", "in", "the", "complete", "absence", "of", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "activity", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "well", "known", "that", "an", "elevated", "frequency", "of", "TSD", "mutations", "exists", "among", "Ashkenazi", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "More", "recently", "it", "has", "become", "apparent", "that", "elevated", "carrier", "frequencies", "for", "TSD", "also", "occur", "in", "several", "other", "ethnic", "groups", ",", "including", "Moroccan", "Jews", ",", "a", "subgroup", "of", "Sephardic", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]