disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "Elsewhere", "we", "reported", "an", "in", "-", "frame", "deletion", "of", "one", "of", "the", "two", "adjacent", "phenylalanine", "codons", "at", "position", "304", "or", "305", "(", "delta", "F304", "/", "305", ")", "in", "one", "HEXA", "allele", "of", "a", "Moroccan", "Jewish", "TSD", "patient", "and", "in", "three", "obligate", "carriers", "from", "six", "unrelated", "Moroccan", "Jewish", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "now", "identified", "two", "additional", "mutations", "within", "exon", "5", "of", "the", "HEXA", "gene", "that", "account", "for", "the", "remaining", "TSD", "alleles", "in", "the", "patient", "and", "carriers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "of", "the", "mutations", "is", "a", "novel", "C", "-", "to", "-", "G", "transversion", ",", "resulting", "in", "a", "replacement", "of", "Tyr180", "by", "a", "stop", "codon", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "mutation", "is", "a", "G", "-", "to", "-", "A", "transition", "resulting", "in", "an", "Arg170", "-", "to", "-", "Gln", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "mutation", "is", "at", "a", "CpG", "site", "in", "a", "Japanese", "infant", "with", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "and", "was", "described", "elsewhere", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "nine", "obligate", "carriers", "from", "seven", "unrelated", "families", "showed", "that", "four", "harbor", "the", "delta", "F304", "/", "305", "mutation", ",", "two", "the", "Arg170", "-", "-", "-", "-", "Gln", "mutation", ",", "and", "one", "the", "Tyr180", "-", "-", "-", "-", "Stop", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "also", "have", "developed", "rapid", ",", "nonradioactive", "assays", "for", "the", "detection", "of", "each", "mutation", ",", "which", "should", "be", "helpful", "for", "carrier", "screening", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "characterization", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "by", "natural", "and", "amplification", "created", "restriction", "sites", ":", "five", "mutations", "account", "for", "most", "G6PD", "deficiency", "cases", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "developed", "a", "rapid", "and", "simple", "method", "to", "diagnose", "the", "molecular", "defects", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "Chinese", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "method", "involves", "the", "selective", "amplification", "of", "a", "DNA", "fragment", "from", "human", "G6PD", "gene", "with", "specific", "oligonucleotide", "primers", "followed", "by", "digestion", "with", "restriction", "enzymes", "that", "recognize", "artificially", "created", "or", "naturally", "occurring", "restriction", "sites", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ninety", "-", "four", "Chinese", "males", "with", "G6PD", "deficiency", "were", "studied", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "show", "that", "50", "%", "(", "47", "of", "94", ")", "were", "G", "to", "T", "mutation", "at", "nucleotide", "(", "nt", ")", "1376", ",", "21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "%", "(", "20", "of", "94", ")", "were", "G", "to", "A", "mutation", "at", "nt", "1388", ",", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "4", "%", "(", "7", "of", "94", ")", "were", "A", "to", "G", "mutation", "at", "nt", "493", ",", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "4", "%", "(", "7", "of", "94", ")", "were", "A", "to", "G", "mutation", "at", "nt", "95", ",", "4", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "%", "(", "4", "of", "94", ")", "were", "C", "to", "T", "mutation", "at", "nt", "1024", ",", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "%", "(", "1", "of", "94", ")", "was", "G", "to", "T", "mutation", "at", "nt", "392", ",", "and", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "%", "(", "1", "of", "94", ")", "was", "G", "to", "A", "mutation", "at", "nt", "487", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "show", "that", "the", "former", "five", "mutations", "account", "for", "more", "than", "90", "%", "of", "G6PD", "deficiency", "cases", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Aside", "from", "showing", "that", "G", "to", "T", "change", "at", "nt", "1376", "is", "the", "most", "common", "mutation", ",", "our", "research", "indicates", "that", "nt", "493", "mutation", "is", "a", "frequent", "mutation", "among", "Chinese", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "compared", "G6PD", "activity", "among", "different", "mutations", ",", "without", "discovering", "significant", "differences", "between", "them", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Eight", "novel", "inactivating", "germ", "line", "mutations", "at", "the", "APC", "gene", "identified", "by", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "a", "dominantly", "inherited", "condition", "predisposing", "to", "colorectal", "cancer", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "recent", "isolation", "of", "the", "responsible", "gene", "(", "adenomatous", "polyposis", "coli", "or", "APC", ")", "has", "facilitated", "the", "search", "for", "germ", "line", "mutations", "in", "affected", "individuals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Previous", "authors", "have", "used", "the", "RNase", "protection", "assay", "and", "the", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphisms", "procedure", "to", "screen", "for", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "study", "we", "used", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "(", "DGGE", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "DGGE", "analysis", "of", "10", "APC", "exons", "(", "4", ",", "5", ",", "7", ",", "8", ",", "9", ",", "10", ",", "12", ",", "13", ",", "14", ",", "and", "part", "of", "15", ")", "in", "33", "unrelated", "Dutch", "FAP", "patients", "has", "led", "to", "the", "identification", "of", "eight", "novel", "germ", "line", "mutations", "resulting", "in", "stop", "codons", "or", "frameshifts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "reported", "here", "indicate", "that", "(", "1", ")", "familial", "adenomatous", "polyposis", "is", "caused", "by", "an", "extremely", "heterogeneous", "spectrum", "of", "point", "mutations", ";", "(", "2", ")", "all", "the", "mutations", "found", "in", "this", "study", "are", "chain", "terminating", ";", "and", "(", "3", ")", "DGGE", "represents", "a", "rapid", "and", "sensitive", "technique", "for", "the", "detection", "of", "mutations", "in", "the", "unusually", "large", "APC", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "An", "extension", "of", "the", "DGGE", "analysis", "to", "the", "entire", "coding", "region", "in", "a", "sufficient", "number", "of", "clinically", "well", "-", "characterized", ",", "unrelated", "patients", "will", "facilitate", "the", "establishment", "of", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "On", "the", "other", "hand", ",", "the", "occurrence", "of", "an", "extremely", "heterogeneous", "spectrum", "of", "mutations", "spread", "throughout", "the", "entire", "length", "of", "the", "large", "APC", "gene", "among", "the", "FAP", "patients", "indicates", "that", "this", "approach", "may", "not", "be", "useful", "as", "a", "rapid", "presymptomatic", "diagnostic", "procedure", "in", "a", "routine", "laboratory", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Nevertheless", ",", "the", "above", "DGGE", "approach", "has", "incidentally", "led", "to", "the", "identification", "of", "a", "common", "polymorphism", "in", "exon", "13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Such", "intragenic", "polymorphisms", "offer", "a", "practical", "approach", "to", "a", "more", "rapid", "procedure", "for", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "FAP", "by", "linkage", "analysis", "in", "informative", "families", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Yeast", "artificial", "chromosomes", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "the", "familial", "polyposis", "APC", "gene", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "yeast", "artificial", "chromosomes", "(", "YACs", ")", "spanning", "a", "total", "distance", "of", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "megabase", "pairs", "of", "DNA", "around", "the", "MCC", "(", "for", "mutated", "in", "colorectal", "carcinoma", ")", "and", "APC", "(", "for", "adenomatous", "polyposis", "coli", ")", "genes", "at", "5q21", "have", "been", "isolated", "and", "characterized", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Starting", "from", "the", "MCC", "gene", ",", "a", "strategy", "was", "undertaken", "to", "identify", "constitutional", "submicroscopic", "deletions", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "that", "might", "considerably", "narrow", "down", "the", "position", "of", "the", "APC", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "To", "this", "end", ",", "YACs", "identified", "by", "the", "MCC", "gene", "were", "screened", "across", "a", "chromosome", "5", "-", "specific", "cosmid", "library", "to", "provide", "a", "source", "of", "DNA", "probes", "for", "genomic", "scanning", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "cosmids", "isolated", "from", "these", "experiments", "were", "used", "to", "screen", "a", "panel", "of", "somatic", "cell", "hybrids", "containing", "chromosome", "5", "segregated", "from", "patients", "suspected", "to", "carry", "putative", "interstitial", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "screening", "approach", "led", "to", "the", "confirmation", "of", "a", "small", "heterozygous", "deletion", "in", "a", "polyposis", "patient", "that", "overlaps", "one", "of", "the", "two", "isolated", "YACs", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "YAC", "has", "been", "shown", "to", "contain", "the", "entire", "APC", "gene", ",", "in", "addition", "to", "a", "significant", "portion", "of", "DNA", "flanking", "the", "5", "end", "of", "the", "gene", ",", "and", "should", "therefore", "prove", "a", "valuable", "resource", "for", "functional", "studies", "by", "transfer", "to", "colorectal", "tumor", "-", "derived", "cell", "lines", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Inherited", "WT1", "mutation", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Patients", "with", "the", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "(", "Wilms", "tumor", ",", "genital", "anomalies", ",", "and", "nephropathy", ")", "have", "been", "demonstrated", "to", "carry", "de", "novo", "constitutional", "mutations", "in", "WT1", ",", "the", "Wilms", "tumor", "gene", "at", "chromosome", "11p13", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "three", "new", "cases", ",", "two", "carrying", "a", "previously", "described", "WT1", "exon", "9", "mutation", "and", "one", "with", "a", "novel", "WT1", "exon", "8", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "unlike", "patients", "in", "previous", "reports", ",", "one", "of", "our", "three", "patients", "inherited", "the", "affected", "allele", "from", "his", "phenotypically", "unaffected", "father", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "observation", "indicates", "that", "the", "WT1", "exon", "9", "mutation", "affecting", "394Arg", "demonstrated", "in", "over", "one", "-", "half", "of", "the", "patients", "with", "the", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "may", "exhibit", "incomplete", "penetrance", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Consequently", ",", "familial", "studies", "in", "patients", "affected", "by", "this", "syndrome", "are", "recommended", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Submicroscopic", "deletions", "at", "the", "WAGR", "locus", ",", "revealed", "by", "nonradioactive", "in", "situ", "hybridization", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "(", "FISH", ")", "with", "biotin", "-", "labeled", "probes", "mapping", "to", "11p13", "has", "been", "used", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "deletions", "of", "the", "WAGR", "(", "Wilms", "tumor", ",", "aniridia", ",", "genitourinary", "abnormalities", ",", "and", "mental", "retardation", ")", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "detected", "a", "submicroscopic", "11p13", "deletion", "in", "a", "child", "with", "inherited", "aniridia", "who", "subsequently", "presented", "with", "Wilms", "tumor", "in", "a", "horseshoe", "kidney", ",", "only", "revealed", "at", "surgery", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mother", ",", "who", "has", "aniridia", ",", "was", "also", "found", "to", "carry", "a", "deletion", "including", "both", "the", "aniridia", "candidate", "gene", "(", "AN2", ")", "and", "the", "Wilms", "tumor", "predisposition", "gene", "(", "WT1", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "therefore", "a", "rare", "case", "of", "an", "inherited", "WAGR", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Wilms", "tumor", "has", "so", "far", "only", "been", "associated", "with", "sporadic", "de", "novo", "aniridia", "cases", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "shown", "that", "a", "cosmid", "probe", "for", "a", "candidate", "aniridia", "gene", ",", "homologous", "to", "the", "mouse", "Pax", "-", "6", "gene", ",", "is", "deleted", "in", "cell", "lines", "from", "aniridia", "patients", "with", "previously", "characterized", "deletions", "at", "11p13", ",", "while", "another", "cosmid", "marker", "mapping", "between", "two", "aniridia", "-", "associated", "translocation", "breakpoints", "(", "and", "hence", "a", "second", "candidate", "marker", ")", "is", "present", "on", "both", "chromosomes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "support", "the", "Pax", "-", "6", "homologue", "as", "a", "strong", "candidate", "for", "the", "AN2", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "FISH", "with", "cosmid", "probes", "has", "proved", "to", "be", "a", "fast", "and", "reliable", "technique", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "can", "be", "used", "with", "limited", "amounts", "of", "material", "and", "has", "strong", "potential", "for", "clinical", "applications", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "of", "gene", "for", "C2", "deficiency", "and", "the", "major", "histocompatibility", "complex", "MHC", "in", "man", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Family", "study", "of", "a", "further", "case", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Close", "linkage", "between", "HL", "-", "A", "and", "C2", "deficiency", "was", "first", "reported", "by", "FU", "and", "co", "-", "workers", "in", "1974", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "present", "here", "a", "pedigree", "of", "a", "31", "-", "year", "-", "old", "C2", "-", "deficient", "individual", "with", "clinical", "manifestations", "of", "Hodgkins", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "following", "markers", "were", "tested", "C2", "levels", ",", "factor", "B", "polymorphism", ",", "blood", "groups", ",", "and", "enzyme", "typing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", "to", "close", "linkage", "between", "HL", "-", "A", "and", "C2", "deficiency", ",", "both", "parents", "were", "heterozygous", "for", "Bf", "(", "HL", "-", "A", "linked", ",", "electrophoretic", "variation", "of", "B", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "two", "HL", "-", "A", "haplotypes", "closely", "linked", "to", "C2", "deficiency", "are", "different", "2", ",", "W18", "and", "W24", ",", "W18", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "They", "share", ",", "however", ",", "the", "SD2", "antigen", "W18", "and", "the", "LD", "type", "7a", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Screening", "for", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", ":", "61", "new", "patients", "and", "a", "summary", "of", "150", "unrelated", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "here", "the", "result", "of", "a", "screening", "for", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "in", "61", "new", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "patients", "as", "well", "as", "a", "summary", "of", "the", "results", "of", "150", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Examination", "of", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "APC", "gene", ",", "based", "on", "a", "ribonuclease", "protection", "assay", "coupled", "with", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", ",", "disclosed", "mutations", "that", "were", "considered", "to", "cause", "significant", "defects", "in", "the", "APC", "product", "in", "97", "of", "150", "unrelated", "FAP", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Our", "findings", "revealed", "the", "following", "characteristics", "of", "the", "germ", "-", "line", "mutations", "of", "APC", "1", ")", "the", "great", "majority", "of", "the", "mutations", "were", "found", "to", "truncate", "the", "APC", "product", ";", "2", ")", "almost", "all", "of", "the", "mutations", "were", "located", "within", "the", "first", "half", "of", "the", "coding", "region", ";", "3", ")", "no", "correlation", "was", "observed", "between", "the", "locations", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "and", "extracolonic", "manifestations", "in", "FAP", "patients", ";", "4", ")", "more", "than", "80", "%", "of", "base", "substitutions", "in", "the", "APC", "gene", "were", "from", "cytosine", "to", "other", "nucleotides", ",", "nearly", "one", "-", "third", "of", "which", "occurred", "at", "the", "GpG", "site", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "provide", "information", "helpful", "to", "an", "understanding", "of", "the", "APC", "gene", "and", "will", "also", "contribute", "to", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "members", "in", "FAP", "families", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Somatic", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "colorectal", "tumors", ":", "mutation", "cluster", "region", "in", "the", "APC", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "examined", "somatic", "mutations", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "in", "63", "colorectal", "tumors", "(", "16", "adenomas", "and", "47", "carcinomas", ")", "developed", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "and", "non", "-", "FAP", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", "to", "loss", "of", "heterozygosity", "(", "LOH", ")", "at", "the", "APC", "locus", "in", "30", "tumors", ",", "43", "other", "somatic", "mutations", "were", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twenty", "-", "one", "of", "them", "were", "point", "mutations", ";", "16", "nonsense", "and", "two", "missense", "mutations", ",", "and", "three", "occurred", "in", "introns", "at", "the", "splicing", "site", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twenty", "-", "two", "tumors", "had", "frameshift", "mutations", "due", "to", "deletion", "or", "insertion", ";", "nineteen", "of", "them", "were", "deletions", "of", "one", "to", "31", "bp", "and", "three", "were", "a", "1", "-", "bp", "insertion", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "tumor", "had", "a", "1", "-", "bp", "deletion", "in", "an", "intron", "near", "the", "splicing", "site", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hence", ",", "41", "(", "95", "%", ")", "of", "43", "mutations", "resulted", "in", "truncation", "of", "the", "APC", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Over", "60", "%", "of", "the", "somatic", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "were", "clustered", "within", "a", "small", "region", "of", "exon", "15", ",", "designated", "as", "MCR", "(", "mutation", "cluster", "region", ")", ",", "which", "accounted", "for", "less", "than", "10", "%", "of", "the", "coding", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Combining", "these", "data", "and", "the", "results", "of", "LOH", ",", "more", "than", "80", "%", "of", "tumors", "(", "14", "adenomas", "and", "39", "carcinomas", ")", "had", "at", "least", "one", "mutation", "in", "the", "APC", "gene", ",", "of", "which", "more", "than", "60", "%", "(", "9", "adenomas", "and", "23", "carcinomas", ")", "had", "two", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "strongly", "suggest", "that", "somatic", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "are", "associated", "with", "development", "of", "a", "great", "majority", "of", "colorectal", "tumors", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Constitutional", "mutations", "in", "the", "WT1", "gene", "in", "patients", "with", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "is", "characterised", "by", "a", "typical", "nephropathy", ",", "genital", "abnormalities", "and", "also", "predisposes", "to", "the", "development", "of", "Wilms", "tumor", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "These", "patients", "eventually", "go", "into", "end", "stage", "renal", "failure", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "candidate", "Wilms", "tumor", "gene", ",", "WT1", ",", "from", "the", "11p13", "chromosome", "region", "has", "recently", "been", "cloned", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "analysed", "the", "DNA", "sequence", "in", "constitutional", "cells", "from", "eight", "patients", "and", "have", "shown", "heterozygous", "mutations", "in", "six", "of", "them", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "of", "the", "mutations", "were", "in", "exon", "9", ",", "all", "resulting", "in", "missense", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "were", "at", "nucleotide", "position", "1180", "resulting", "in", "an", "arg", ">", "trp", "amino", "acid", "change", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "was", "at", "position", "1186", "converting", "an", "asp", ">", "asn", "in", "the", "predicted", "resultant", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "patient", "had", "a", "missense", "mutation", "in", "exon", "8", ",", "converting", "an", "arg", ">", "his", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "single", "base", "pair", "insertion", "at", "nucleotide", "position", "821", "in", "exon", "6", "resulted", "in", "the", "generation", "of", "a", "premature", "stop", "codon", "in", "the", "last", "patient", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "were", "unable", "to", "find", "a", "mutation", "in", "one", "patient", "despite", "complete", "sequencing", "of", "the", "genomic", "sequence", "of", "the", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "last", "patient", "carried", "a", "constitutional", "deletion", "of", "the", "11p13", "region", "and", "no", "additional", "mutation", "was", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "There", "was", "no", "obvious", "correlation", "between", "the", "type", "of", "mutation", "and", "phenotypic", "expression", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "further", "demonstrate", "that", "the", "WT1", "gene", "is", "important", "in", "both", "the", "development", "of", "the", "kidney", "and", "the", "genito", "-", "urinary", "system", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "disequilibrium", "mapping", "in", "isolated", "founder", "populations", ":", "diastrophic", "dysplasia", "in", "Finland", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "disequilibrium", "mapping", "in", "isolated", "populations", "provides", "a", "powerful", "tool", "for", "fine", "structure", "localization", "of", "disease", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", ",", "Luria", "and", "Delbrucks", "classical", "methods", "for", "analysing", "bacterial", "cultures", "are", "adapted", "to", "the", "study", "of", "human", "isolated", "founder", "populations", "in", "order", "to", "estimate", "(", "i", ")", "the", "recombination", "fraction", "between", "a", "disease", "locus", "and", "a", "marker", ";", "(", "ii", ")", "the", "expected", "degree", "of", "allelic", "homogeneity", "in", "a", "population", ";", "and", "(", "iii", ")", "the", "mutation", "rate", "of", "marker", "loci", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Using", "these", "methods", ",", "we", "report", "striking", "linkage", "disequilibrium", "for", "diastrophic", "dysplasia", "(", "DTD", ")", "in", "Finland", "indicating", "that", "the", "DTD", "gene", "should", "lie", "within", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "06", "centimorgans", "(", "or", "about", "60", "kilobases", ")", "of", "the", "CSF1R", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Predictions", "about", "allelic", "homogeneity", "in", "Finland", "and", "mutation", "rates", "in", "simple", "sequence", "repeats", "are", "confirmed", "by", "independent", "observations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ":", "refinement", "of", "the", "localization", "on", "Xp", "and", "identification", "of", "another", "closely", "linked", "marker", "locus", ",", "OATL1", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Elsewhere", "we", "reported", "an", "in", "-", "frame", "deletion", "of", "one", "of", "the", "two", "adjacent", "phenylalanine", "codons", "at", "position", "304", "or", "305", "(", "delta", "F304", "/", "305", ")", "in", "one", "HEXA", "allele", "of", "a", "Moroccan", "Jewish", "TSD", "patient", "and", "in", "three", "obligate", "carriers", "from", "six", "unrelated", "Moroccan", "Jewish", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "now", "identified", "two", "additional", "mutations", "within", "exon", "5", "of", "the", "HEXA", "gene", "that", "account", "for", "the", "remaining", "TSD", "alleles", "in", "the", "patient", "and", "carriers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "of", "the", "mutations", "is", "a", "novel", "C", "-", "to", "-", "G", "transversion", ",", "resulting", "in", "a", "replacement", "of", "Tyr180", "by", "a", "stop", "codon", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "mutation", "is", "a", "G", "-", "to", "-", "A", "transition", "resulting", "in", "an", "Arg170", "-", "to", "-", "Gln", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "is", "at", "a", "CpG", "site", "in", "a", "Japanese", "infant", "with", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "and", "was", "described", "elsewhere", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "nine", "obligate", "carriers", "from", "seven", "unrelated", "families", "showed", "that", "four", "harbor", "the", "delta", "F304", "/", "305", "mutation", ",", "two", "the", "Arg170", "-", "-", "-", "-", "Gln", "mutation", ",", "and", "one", "the", "Tyr180", "-", "-", "-", "-", "Stop", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "also", "have", "developed", "rapid", ",", "nonradioactive", "assays", "for", "the", "detection", "of", "each", "mutation", ",", "which", "should", "be", "helpful", "for", "carrier", "screening", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "characterization", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "by", "natural", "and", "amplification", "created", "restriction", "sites", ":", "five", "mutations", "account", "for", "most", "G6PD", "deficiency", "cases", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "developed", "a", "rapid", "and", "simple", "method", "to", "diagnose", "the", "molecular", "defects", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "Chinese", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "method", "involves", "the", "selective", "amplification", "of", "a", "DNA", "fragment", "from", "human", "G6PD", "gene", "with", "specific", "oligonucleotide", "primers", "followed", "by", "digestion", "with", "restriction", "enzymes", "that", "recognize", "artificially", "created", "or", "naturally", "occurring", "restriction", "sites", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Ninety", "-", "four", "Chinese", "males", "with", "G6PD", "deficiency", "were", "studied", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "show", "that", "50", "%", "(", "47", "of", "94", ")", "were", "G", "to", "T", "mutation", "at", "nucleotide", "(", "nt", ")", "1376", ",", "21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "%", "(", "20", "of", "94", ")", "were", "G", "to", "A", "mutation", "at", "nt", "1388", ",", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "4", "%", "(", "7", "of", "94", ")", "were", "A", "to", "G", "mutation", "at", "nt", "493", ",", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "4", "%", "(", "7", "of", "94", ")", "were", "A", "to", "G", "mutation", "at", "nt", "95", ",", "4", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "%", "(", "4", "of", "94", ")", "were", "C", "to", "T", "mutation", "at", "nt", "1024", ",", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "%", "(", "1", "of", "94", ")", "was", "G", "to", "T", "mutation", "at", "nt", "392", ",", "and", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "%", "(", "1", "of", "94", ")", "was", "G", "to", "A", "mutation", "at", "nt", "487", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "show", "that", "the", "former", "five", "mutations", "account", "for", "more", "than", "90", "%", "of", "G6PD", "deficiency", "cases", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Aside", "from", "showing", "that", "G", "to", "T", "change", "at", "nt", "1376", "is", "the", "most", "common", "mutation", ",", "our", "research", "indicates", "that", "nt", "493", "mutation", "is", "a", "frequent", "mutation", "among", "Chinese", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "compared", "G6PD", "activity", "among", "different", "mutations", ",", "without", "discovering", "significant", "differences", "between", "them", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Eight", "novel", "inactivating", "germ", "line", "mutations", "at", "the", "APC", "gene", "identified", "by", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "a", "dominantly", "inherited", "condition", "predisposing", "to", "colorectal", "cancer", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "recent", "isolation", "of", "the", "responsible", "gene", "(", "adenomatous", "polyposis", "coli", "or", "APC", ")", "has", "facilitated", "the", "search", "for", "germ", "line", "mutations", "in", "affected", "individuals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Previous", "authors", "have", "used", "the", "RNase", "protection", "assay", "and", "the", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphisms", "procedure", "to", "screen", "for", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", "we", "used", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "(", "DGGE", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "DGGE", "analysis", "of", "10", "APC", "exons", "(", "4", ",", "5", ",", "7", ",", "8", ",", "9", ",", "10", ",", "12", ",", "13", ",", "14", ",", "and", "part", "of", "15", ")", "in", "33", "unrelated", "Dutch", "FAP", "patients", "has", "led", "to", "the", "identification", "of", "eight", "novel", "germ", "line", "mutations", "resulting", "in", "stop", "codons", "or", "frameshifts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "reported", "here", "indicate", "that", "(", "1", ")", "familial", "adenomatous", "polyposis", "is", "caused", "by", "an", "extremely", "heterogeneous", "spectrum", "of", "point", "mutations", ";", "(", "2", ")", "all", "the", "mutations", "found", "in", "this", "study", "are", "chain", "terminating", ";", "and", "(", "3", ")", "DGGE", "represents", "a", "rapid", "and", "sensitive", "technique", "for", "the", "detection", "of", "mutations", "in", "the", "unusually", "large", "APC", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "An", "extension", "of", "the", "DGGE", "analysis", "to", "the", "entire", "coding", "region", "in", "a", "sufficient", "number", "of", "clinically", "well", "-", "characterized", ",", "unrelated", "patients", "will", "facilitate", "the", "establishment", "of", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "On", "the", "other", "hand", ",", "the", "occurrence", "of", "an", "extremely", "heterogeneous", "spectrum", "of", "mutations", "spread", "throughout", "the", "entire", "length", "of", "the", "large", "APC", "gene", "among", "the", "FAP", "patients", "indicates", "that", "this", "approach", "may", "not", "be", "useful", "as", "a", "rapid", "presymptomatic", "diagnostic", "procedure", "in", "a", "routine", "laboratory", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Nevertheless", ",", "the", "above", "DGGE", "approach", "has", "incidentally", "led", "to", "the", "identification", "of", "a", "common", "polymorphism", "in", "exon", "13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Such", "intragenic", "polymorphisms", "offer", "a", "practical", "approach", "to", "a", "more", "rapid", "procedure", "for", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "FAP", "by", "linkage", "analysis", "in", "informative", "families", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Yeast", "artificial", "chromosomes", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "the", "familial", "polyposis", "APC", "gene", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "yeast", "artificial", "chromosomes", "(", "YACs", ")", "spanning", "a", "total", "distance", "of", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "megabase", "pairs", "of", "DNA", "around", "the", "MCC", "(", "for", "mutated", "in", "colorectal", "carcinoma", ")", "and", "APC", "(", "for", "adenomatous", "polyposis", "coli", ")", "genes", "at", "5q21", "have", "been", "isolated", "and", "characterized", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Starting", "from", "the", "MCC", "gene", ",", "a", "strategy", "was", "undertaken", "to", "identify", "constitutional", "submicroscopic", "deletions", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "that", "might", "considerably", "narrow", "down", "the", "position", "of", "the", "APC", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "To", "this", "end", ",", "YACs", "identified", "by", "the", "MCC", "gene", "were", "screened", "across", "a", "chromosome", "5", "-", "specific", "cosmid", "library", "to", "provide", "a", "source", "of", "DNA", "probes", "for", "genomic", "scanning", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "cosmids", "isolated", "from", "these", "experiments", "were", "used", "to", "screen", "a", "panel", "of", "somatic", "cell", "hybrids", "containing", "chromosome", "5", "segregated", "from", "patients", "suspected", "to", "carry", "putative", "interstitial", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "screening", "approach", "led", "to", "the", "confirmation", "of", "a", "small", "heterozygous", "deletion", "in", "a", "polyposis", "patient", "that", "overlaps", "one", "of", "the", "two", "isolated", "YACs", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "YAC", "has", "been", "shown", "to", "contain", "the", "entire", "APC", "gene", ",", "in", "addition", "to", "a", "significant", "portion", "of", "DNA", "flanking", "the", "5", "end", "of", "the", "gene", ",", "and", "should", "therefore", "prove", "a", "valuable", "resource", "for", "functional", "studies", "by", "transfer", "to", "colorectal", "tumor", "-", "derived", "cell", "lines", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Inherited", "WT1", "mutation", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Patients", "with", "the", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "(", "Wilms", "tumor", ",", "genital", "anomalies", ",", "and", "nephropathy", ")", "have", "been", "demonstrated", "to", "carry", "de", "novo", "constitutional", "mutations", "in", "WT1", ",", "the", "Wilms", "tumor", "gene", "at", "chromosome", "11p13", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "three", "new", "cases", ",", "two", "carrying", "a", "previously", "described", "WT1", "exon", "9", "mutation", "and", "one", "with", "a", "novel", "WT1", "exon", "8", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "unlike", "patients", "in", "previous", "reports", ",", "one", "of", "our", "three", "patients", "inherited", "the", "affected", "allele", "from", "his", "phenotypically", "unaffected", "father", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "observation", "indicates", "that", "the", "WT1", "exon", "9", "mutation", "affecting", "394Arg", "demonstrated", "in", "over", "one", "-", "half", "of", "the", "patients", "with", "the", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "may", "exhibit", "incomplete", "penetrance", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Consequently", ",", "familial", "studies", "in", "patients", "affected", "by", "this", "syndrome", "are", "recommended", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Submicroscopic", "deletions", "at", "the", "WAGR", "locus", ",", "revealed", "by", "nonradioactive", "in", "situ", "hybridization", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "(", "FISH", ")", "with", "biotin", "-", "labeled", "probes", "mapping", "to", "11p13", "has", "been", "used", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "deletions", "of", "the", "WAGR", "(", "Wilms", "tumor", ",", "aniridia", ",", "genitourinary", "abnormalities", ",", "and", "mental", "retardation", ")", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "detected", "a", "submicroscopic", "11p13", "deletion", "in", "a", "child", "with", "inherited", "aniridia", "who", "subsequently", "presented", "with", "Wilms", "tumor", "in", "a", "horseshoe", "kidney", ",", "only", "revealed", "at", "surgery", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mother", ",", "who", "has", "aniridia", ",", "was", "also", "found", "to", "carry", "a", "deletion", "including", "both", "the", "aniridia", "candidate", "gene", "(", "AN2", ")", "and", "the", "Wilms", "tumor", "predisposition", "gene", "(", "WT1", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "therefore", "a", "rare", "case", "of", "an", "inherited", "WAGR", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Wilms", "tumor", "has", "so", "far", "only", "been", "associated", "with", "sporadic", "de", "novo", "aniridia", "cases", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "shown", "that", "a", "cosmid", "probe", "for", "a", "candidate", "aniridia", "gene", ",", "homologous", "to", "the", "mouse", "Pax", "-", "6", "gene", ",", "is", "deleted", "in", "cell", "lines", "from", "aniridia", "patients", "with", "previously", "characterized", "deletions", "at", "11p13", ",", "while", "another", "cosmid", "marker", "mapping", "between", "two", "aniridia", "-", "associated", "translocation", "breakpoints", "(", "and", "hence", "a", "second", "candidate", "marker", ")", "is", "present", "on", "both", "chromosomes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "support", "the", "Pax", "-", "6", "homologue", "as", "a", "strong", "candidate", "for", "the", "AN2", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "FISH", "with", "cosmid", "probes", "has", "proved", "to", "be", "a", "fast", "and", "reliable", "technique", "for", "the", "molecular", "analysis", "of", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "can", "be", "used", "with", "limited", "amounts", "of", "material", "and", "has", "strong", "potential", "for", "clinical", "applications", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "of", "gene", "for", "C2", "deficiency", "and", "the", "major", "histocompatibility", "complex", "MHC", "in", "man", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Family", "study", "of", "a", "further", "case", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Close", "linkage", "between", "HL", "-", "A", "and", "C2", "deficiency", "was", "first", "reported", "by", "FU", "and", "co", "-", "workers", "in", "1974", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "present", "here", "a", "pedigree", "of", "a", "31", "-", "year", "-", "old", "C2", "-", "deficient", "individual", "with", "clinical", "manifestations", "of", "Hodgkins", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "following", "markers", "were", "tested", "C2", "levels", ",", "factor", "B", "polymorphism", ",", "blood", "groups", ",", "and", "enzyme", "typing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", "to", "close", "linkage", "between", "HL", "-", "A", "and", "C2", "deficiency", ",", "both", "parents", "were", "heterozygous", "for", "Bf", "(", "HL", "-", "A", "linked", ",", "electrophoretic", "variation", "of", "B", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "two", "HL", "-", "A", "haplotypes", "closely", "linked", "to", "C2", "deficiency", "are", "different", "2", ",", "W18", "and", "W24", ",", "W18", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "They", "share", ",", "however", ",", "the", "SD2", "antigen", "W18", "and", "the", "LD", "type", "7a", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Screening", "for", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", ":", "61", "new", "patients", "and", "a", "summary", "of", "150", "unrelated", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "here", "the", "result", "of", "a", "screening", "for", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "in", "61", "new", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "patients", "as", "well", "as", "a", "summary", "of", "the", "results", "of", "150", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Examination", "of", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "APC", "gene", ",", "based", "on", "a", "ribonuclease", "protection", "assay", "coupled", "with", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", ",", "disclosed", "mutations", "that", "were", "considered", "to", "cause", "significant", "defects", "in", "the", "APC", "product", "in", "97", "of", "150", "unrelated", "FAP", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Our", "findings", "revealed", "the", "following", "characteristics", "of", "the", "germ", "-", "line", "mutations", "of", "APC", "1", ")", "the", "great", "majority", "of", "the", "mutations", "were", "found", "to", "truncate", "the", "APC", "product", ";", "2", ")", "almost", "all", "of", "the", "mutations", "were", "located", "within", "the", "first", "half", "of", "the", "coding", "region", ";", "3", ")", "no", "correlation", "was", "observed", "between", "the", "locations", "of", "germ", "-", "line", "mutations", "and", "extracolonic", "manifestations", "in", "FAP", "patients", ";", "4", ")", "more", "than", "80", "%", "of", "base", "substitutions", "in", "the", "APC", "gene", "were", "from", "cytosine", "to", "other", "nucleotides", ",", "nearly", "one", "-", "third", "of", "which", "occurred", "at", "the", "GpG", "site", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "provide", "information", "helpful", "to", "an", "understanding", "of", "the", "APC", "gene", "and", "will", "also", "contribute", "to", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "members", "in", "FAP", "families", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Somatic", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "colorectal", "tumors", ":", "mutation", "cluster", "region", "in", "the", "APC", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "examined", "somatic", "mutations", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "in", "63", "colorectal", "tumors", "(", "16", "adenomas", "and", "47", "carcinomas", ")", "developed", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "and", "non", "-", "FAP", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", "to", "loss", "of", "heterozygosity", "(", "LOH", ")", "at", "the", "APC", "locus", "in", "30", "tumors", ",", "43", "other", "somatic", "mutations", "were", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "one", "of", "them", "were", "point", "mutations", ";", "16", "nonsense", "and", "two", "missense", "mutations", ",", "and", "three", "occurred", "in", "introns", "at", "the", "splicing", "site", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "two", "tumors", "had", "frameshift", "mutations", "due", "to", "deletion", "or", "insertion", ";", "nineteen", "of", "them", "were", "deletions", "of", "one", "to", "31", "bp", "and", "three", "were", "a", "1", "-", "bp", "insertion", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "tumor", "had", "a", "1", "-", "bp", "deletion", "in", "an", "intron", "near", "the", "splicing", "site", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hence", ",", "41", "(", "95", "%", ")", "of", "43", "mutations", "resulted", "in", "truncation", "of", "the", "APC", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Over", "60", "%", "of", "the", "somatic", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "were", "clustered", "within", "a", "small", "region", "of", "exon", "15", ",", "designated", "as", "MCR", "(", "mutation", "cluster", "region", ")", ",", "which", "accounted", "for", "less", "than", "10", "%", "of", "the", "coding", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Combining", "these", "data", "and", "the", "results", "of", "LOH", ",", "more", "than", "80", "%", "of", "tumors", "(", "14", "adenomas", "and", "39", "carcinomas", ")", "had", "at", "least", "one", "mutation", "in", "the", "APC", "gene", ",", "of", "which", "more", "than", "60", "%", "(", "9", "adenomas", "and", "23", "carcinomas", ")", "had", "two", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "strongly", "suggest", "that", "somatic", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "are", "associated", "with", "development", "of", "a", "great", "majority", "of", "colorectal", "tumors", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Constitutional", "mutations", "in", "the", "WT1", "gene", "in", "patients", "with", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "is", "characterised", "by", "a", "typical", "nephropathy", ",", "genital", "abnormalities", "and", "also", "predisposes", "to", "the", "development", "of", "Wilms", "tumor", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "These", "patients", "eventually", "go", "into", "end", "stage", "renal", "failure", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "candidate", "Wilms", "tumor", "gene", ",", "WT1", ",", "from", "the", "11p13", "chromosome", "region", "has", "recently", "been", "cloned", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "analysed", "the", "DNA", "sequence", "in", "constitutional", "cells", "from", "eight", "patients", "and", "have", "shown", "heterozygous", "mutations", "in", "six", "of", "them", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "of", "the", "mutations", "were", "in", "exon", "9", ",", "all", "resulting", "in", "missense", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Three", "were", "at", "nucleotide", "position", "1180", "resulting", "in", "an", "arg", ">", "trp", "amino", "acid", "change", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "was", "at", "position", "1186", "converting", "an", "asp", ">", "asn", "in", "the", "predicted", "resultant", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "patient", "had", "a", "missense", "mutation", "in", "exon", "8", ",", "converting", "an", "arg", ">", "his", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "single", "base", "pair", "insertion", "at", "nucleotide", "position", "821", "in", "exon", "6", "resulted", "in", "the", "generation", "of", "a", "premature", "stop", "codon", "in", "the", "last", "patient", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "were", "unable", "to", "find", "a", "mutation", "in", "one", "patient", "despite", "complete", "sequencing", "of", "the", "genomic", "sequence", "of", "the", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "last", "patient", "carried", "a", "constitutional", "deletion", "of", "the", "11p13", "region", "and", "no", "additional", "mutation", "was", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "There", "was", "no", "obvious", "correlation", "between", "the", "type", "of", "mutation", "and", "phenotypic", "expression", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "further", "demonstrate", "that", "the", "WT1", "gene", "is", "important", "in", "both", "the", "development", "of", "the", "kidney", "and", "the", "genito", "-", "urinary", "system", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "disequilibrium", "mapping", "in", "isolated", "founder", "populations", ":", "diastrophic", "dysplasia", "in", "Finland", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "disequilibrium", "mapping", "in", "isolated", "populations", "provides", "a", "powerful", "tool", "for", "fine", "structure", "localization", "of", "disease", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", ",", "Luria", "and", "Delbrucks", "classical", "methods", "for", "analysing", "bacterial", "cultures", "are", "adapted", "to", "the", "study", "of", "human", "isolated", "founder", "populations", "in", "order", "to", "estimate", "(", "i", ")", "the", "recombination", "fraction", "between", "a", "disease", "locus", "and", "a", "marker", ";", "(", "ii", ")", "the", "expected", "degree", "of", "allelic", "homogeneity", "in", "a", "population", ";", "and", "(", "iii", ")", "the", "mutation", "rate", "of", "marker", "loci", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Using", "these", "methods", ",", "we", "report", "striking", "linkage", "disequilibrium", "for", "diastrophic", "dysplasia", "(", "DTD", ")", "in", "Finland", "indicating", "that", "the", "DTD", "gene", "should", "lie", "within", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "06", "centimorgans", "(", "or", "about", "60", "kilobases", ")", "of", "the", "CSF1R", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Predictions", "about", "allelic", "homogeneity", "in", "Finland", "and", "mutation", "rates", "in", "simple", "sequence", "repeats", "are", "confirmed", "by", "independent", "observations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ":", "refinement", "of", "the", "localization", "on", "Xp", "and", "identification", "of", "another", "closely", "linked", "marker", "locus", ",", "OATL1", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]