disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "These", "data", "suggest", "that", "a", "locus", "for", "aniridia", "(", "AN1", ")", "on", "chromosome", "2p", "has", "been", "misassigned", "and", "that", "this", "autosomal", "dominant", "aniridia", "family", "is", "segregating", "for", "an", "aniridia", "mutation", "linked", "to", "markers", "in", "the", "11p13", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fatal", "pyoderma", "gangrenosum", "in", "association", "with", "C7", "deficiency", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "pyoderma", "gangrenosum", "(", "PG", ")", "is", "often", "associated", "with", "systemic", "diseases", ",", "it", "has", "not", "been", "reported", "in", "association", "with", "congenital", "complement", "deficiencies", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "describe", "an", "aggressive", "and", "ultimately", "fatal", "case", "of", "PG", "in", "a", "patient", "with", "a", "congenital", "C7", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Deficiencies", "of", "C7", "can", "be", "associated", "with", "decreased", "neutrophil", "chemotaxis", ",", "phagocytosis", ",", "and", "opsonization", ",", "similar", "to", "the", "immunologic", "abnormalities", "described", "in", "patients", "with", "PG", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Our", "patients", "decreased", "complement", "level", ",", "if", "not", "directly", "related", "to", "the", "development", "of", "PG", ",", "may", "have", "contributed", "to", "the", "aggressive", "nature", "of", "her", "disease", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Diverse", "point", "mutations", "result", "in", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "polymorphism", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "PHOSPHATE", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "the", "most", "common", "human", "enzymopathy", ",", "affecting", "more", "than", "200", "million", "people", "worldwide", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "greater", "than", "400", "variants", "have", "been", "described", "based", "on", "clinical", "and", "biochemical", "criteria", ",", "little", "is", "known", "about", "the", "molecular", "basis", "of", "these", "G6PD", "deficiencies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Recently", ",", "the", "gene", "that", "encodes", "human", "G6PD", "has", "been", "cloned", "and", "sequenced", ",", "which", "enables", "us", "to", "examine", "directly", "the", "heterogeneity", "of", "G6PD", "at", "the", "DNA", "level", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "During", "the", "past", "10", "years", ",", "we", "examined", "the", "G6PD", "activity", "in", "21", ",", "271", "newborn", "Chinese", "infants", "(", "11", ",", "400", "males", "and", "9", ",", "871", "females", ")", "and", "identified", "314", "(", "2", ".", "8", "%", ")", "males", "and", "246", "(", "2", ".", "5", "%", ")", "females", "having", "low", "G6PD", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "G6PD", "gene", "from", "10", "randomly", "selected", "affected", "individuals", "and", "their", "relatives", "was", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "amplified", ",", "subcloned", ",", "and", "sequenced", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "indicate", "that", "at", "least", "four", "types", "of", "mutation", "are", "responsible", "for", "the", "G6PD", "polymorphism", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "first", "type", "of", "mutation", "(", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", ")", "was", "found", "in", "an", "affected", "Chinese", "with", "a", "G", "to", "A", "change", "at", "nucleotide", "487", ",", "which", "results", "in", "a", "(", "163", ")", "Gly", "to", "Ser", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "second", "type", "of", "mutation", "(", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", ")", "is", "a", "novel", "mutation", "that", "has", "not", "been", "reported", "in", "any", "other", "ethnic", "group", "and", "was", "identified", "in", "two", "affected", "Chinese", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "mutation", "causes", "an", "A", "to", "G", "change", "at", "nucleotide", "position", "493", ",", "producing", "an", "(", "165", ")", "Asn", "to", "Asp", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Interestingly", ",", "the", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "and", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "mutations", "create", "Alu", "I", "and", "Ava", "II", "recognition", "sites", ",", "respectively", ",", "which", "enabled", "us", "to", "rapidly", "detect", "these", "two", "mutations", "by", "PCR", "/", "restriction", "enzyme", "(", "RE", ")", "digestion", "method", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "third", "mutation", "(", "1376", "G", "-", "-", "-", "-", "T", ")", "was", "found", "in", "four", "affected", "Chinese", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "mutation", "causes", "a", "G", "to", "T", "change", "at", "nucleotide", "position", "1376", "that", "results", "in", "an", "(", "459", ")", "Arg", "to", "Leu", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "1376", "G", "-", "-", "-", "-", "T", "mutation", "seems", "to", "be", "the", "dominant", "allele", "that", "causes", "G6PD", "deficiency", "in", "Taiwan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Finally", ",", "two", "affected", "Chinese", "were", "identified", "as", "having", "the", "fourth", "mutation", "(", "1388", "G", "-", "-", "-", "-", "A", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "mutation", "causes", "a", "G", "to", "A", "change", "at", "nucleotide", "1388", "that", "produces", "an", "(", "463", ")", "Arg", "to", "His", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "studies", "provide", "the", "direct", "proof", "of", "the", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "in", "the", "Chinese", "populations", "of", "Taiwan", "and", "the", "PCR", "/", "RE", "digestion", "method", "is", "suitable", "for", "simultaneous", "detection", "of", "the", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "and", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "error", "in", "dystrophin", "mRNA", "processing", "in", "golden", "retriever", "muscular", "dystrophy", ",", "an", "animal", "homologue", "of", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Golden", "retriever", "muscular", "dystrophy", "(", "GRMD", ")", "is", "a", "spontaneous", ",", "X", "-", "linked", ",", "progressively", "fatal", "disease", "of", "dogs", "and", "is", "also", "a", "homologue", "of", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Two", "-", "thirds", "of", "DMD", "patients", "carry", "detectable", "deletions", "in", "their", "dystrophin", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "defect", "underlying", "the", "remaining", "one", "-", "third", "of", "DMD", "patients", "is", "undetermined", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "the", "canine", "dystrophin", "gene", "in", "normal", "and", "GRMD", "dogs", "has", "failed", "to", "demonstrate", "any", "detectable", "loss", "of", "exons", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", ",", "we", "have", "demonstrated", "a", "RNA", "processing", "error", "in", "GRMD", "that", "results", "from", "a", "single", "base", "change", "in", "the", "3", "consensus", "splice", "site", "of", "intron", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "seventh", "exon", "is", "then", "skipped", ",", "which", "predicts", "a", "termination", "of", "the", "dystrophin", "reading", "frame", "within", "its", "N", "-", "terminal", "domain", "in", "exon", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "the", "first", "example", "of", "dystrophin", "deficiency", "caused", "by", "a", "splice", "-", "site", "mutation", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Type", "I", "human", "complement", "C2", "deficiency", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "28", "-", "base", "pair", "gene", "deletion", "causes", "skipping", "of", "exon", "6", "during", "RNA", "splicing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "variants", "of", "a", "genetic", "deficiency", "of", "complement", "protein", "C2", "(", "C2D", ")", "have", "been", "previously", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "C2", "protein", "translation", "is", "detected", "in", "type", "I", "deficiency", ",", "while", "type", "II", "deficiency", "is", "characterized", "by", "a", "selective", "block", "in", "C2", "secretion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Type", "I", "C2", "deficiency", "was", "described", "in", "a", "family", "in", "which", "the", "C2", "null", "allele", "(", "C2Q0", ")", "is", "associated", "with", "the", "major", "histocompatibility", "haplotype", "/", "complotype", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "C2Q0", ",", "BfS", ",", "C4A4", ",", "C4B2", ",", "Drw2", ";", "this", "extended", "haplotype", "occurs", "in", "over", "90", "%", "of", "C2", "-", "deficient", "individuals", "(", "common", "complotype", "/", "haplotype", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "determine", "the", "molecular", "basis", "of", "type", "I", "C2", "deficiency", ",", "the", "C2", "gene", "and", "cDNA", "were", "characterized", "from", "a", "homozygous", "type", "I", "C2", "-", "deficient", "individual", "with", "the", "common", "associated", "haplotype", "/", "complotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "found", "a", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "the", "type", "I", "C2Q0", "gene", ",", "beginning", "9", "base", "pairs", "upstream", "of", "the", "3", "-", "end", "of", "exon", "6", ",", "that", "generates", "a", "C2", "transcript", "with", "a", "complete", "deletion", "of", "exon", "6", "(", "134", "base", "pair", ")", "and", "a", "premature", "termination", "codon", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "studies", "of", "eight", "kindred", ",", "the", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "was", "observed", "in", "all", "C2Q0", "alleles", "associated", "with", "the", "common", "type", "I", "deficient", "complotype", "/", "haplotype", ";", "this", "deletion", "was", "not", "present", "in", "normal", "C2", "nor", "in", "type", "II", "C2", "-", "deficient", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "These", "data", "demonstrate", "that", "1", ")", "type", "I", "human", "complement", "C2", "deficiency", "is", "caused", "by", "a", "28", "-", "base", "pair", "genomic", "deletion", "that", "causes", "skipping", "of", "exon", "6", "during", "RNA", "splicing", ",", "resulting", "in", "generation", "of", "a", "premature", "termination", "codon", ",", "2", ")", "the", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "the", "type", "I", "C2Q0", "gene", "is", "strongly", "associated", "with", "the", "HLA", "haplotype", "/", "complotype", "A25", ",", "B18", ",", "C2Q0", ",", "BfS", ",", "C4A4", ",", "C4B2", ",", "Drw2", ",", "suggesting", "that", "all", "C2", "-", "deficient", "individuals", "with", "this", "haplotype", "/", "complotype", "will", "harbor", "the", "28", "-", "base", "pair", "C2", "gene", "deletion", ",", "and", "3", ")", "type", "II", "C2", "deficiency", "is", "caused", "by", "a", "different", ",", "as", "yet", "uncharacterized", ",", "molecular", "genetic", "defect", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Molecular", "characterization", "of", "two", "galactosemia", "mutations", "and", "one", "polymorphism", ":", "implications", "for", "structure", "-", "function", "analysis", "of", "human", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "here", "the", "molecular", "characterization", "of", "two", "galactosemia", "mutations", ",", "L74P", "and", "F171S", ",", "and", "one", "polymorphism", ",", "S135L", ",", "in", "human", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "galactosemia", "mutations", "result", "in", "reduced", "enzymatic", "activity", "when", "reconstructed", "in", "the", "cDNA", "and", "overexpressed", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "polymorphism", ",", "in", "contrast", ",", "has", "near", "normal", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "mutations", "affect", "evolutionarily", "conserved", "residues", ",", "suggesting", "that", "they", "are", "functionally", "important", ",", "while", "the", "polymorphism", "occurs", "in", "a", "nonconserved", "domain", "which", "is", "presumably", "not", "critical", "for", "enzymatic", "function", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "F171S", "mutation", "is", "close", "to", "the", "putative", "active", "-", "site", "nucleophile", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "data", "further", "support", "the", "notion", "of", "molecular", "heterogeneity", "of", "galactosemia", "and", "suggest", "that", "galactosemia", "mutations", "and", "GALT", "polymorphisms", "may", "be", "useful", "tools", "in", "highlighting", "different", "functional", "domains", "in", "human", "GALT", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "relationship", "of", "C2", "deficiency", ",", "HLA", "and", "glyoxalase", "I", "loci", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Immunogenetic", "analysis", "of", "a", "homozygous", "C2", "-", "deficient", "individual", "and", "family", "members", "demonstrated", "linkage", "of", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", "and", "C2o", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "HLA", "-", "D", "typing", "showed", "that", "5", "members", "typed", "with", "homozygous", "Dw2", "typing", "cells", "from", "an", "individual", "with", "C2", "deficiency", "but", "not", "with", "Dw2", "typing", "cells", "from", "2", "individuals", "with", "normal", "C2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "homozygous", "C2", "-", "deficient", "propositus", "and", "brother", "were", "HLA", "-", "A", "and", "B", "homozygous", "but", "heterozygous", "at", "the", "HLA", "-", "D", "and", "glyoxalase", "I", "loci", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Therefore", ",", "in", "this", "family", ",", "the", "C2o", "gene", "is", "linked", "with", "two", "distinct", "haplotypes", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "Dw2", ",", "GLO1", "and", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "D", "unknown", ",", "GL02", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "could", "be", "explained", "by", "an", "ancestral", "recombinant", "event", ",", "which", "occurred", "between", "the", "C2o", "locus", "and", "HLA", "-", "D", "locus", "in", "which", "C2o", "segregated", "with", "HLA", "-", "B", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "would", "suggest", "that", "the", "locus", "for", "the", "C2o", "gene", "maps", "between", "HLA", "-", "B", "and", "HLA", "-", "D", "on", "the", "sixth", "chromosome", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Germline", "mutations", "in", "the", "Wilms", "'", "tumor", "suppressor", "gene", "are", "associated", "with", "abnormal", "urogenital", "development", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "is", "a", "rare", "human", "condition", "in", "which", "severe", "urogenital", "aberrations", "result", "in", "renal", "failure", ",", "pseudohermaphroditism", ",", "and", "Wilms", "tumor", "(", "nephroblastoma", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "To", "investigate", "its", "possible", "role", ",", "we", "have", "analyzed", "the", "coding", "exons", "of", "the", "Wilms", "tumor", "suppressor", "gene", "(", "WT1", ")", "for", "germline", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "ten", "independent", "cases", "of", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", ",", "point", "mutations", "in", "the", "zinc", "finger", "domains", "of", "one", "WT1", "gene", "copy", "were", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Nine", "of", "these", "mutations", "are", "found", "within", "exon", "9", "(", "zinc", "finger", "III", ")", ";", "the", "remaining", "mutation", "is", "in", "exon", "8", "(", "zinc", "finger", "II", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "mutations", "directly", "affect", "DNA", "sequence", "recognition", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "two", "families", "analyzed", ",", "the", "mutations", "were", "shown", "to", "arise", "de", "novo", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Wilms", "tumors", "from", "three", "individuals", "and", "one", "juvenile", "granulosa", "cell", "tumor", "demonstrate", "reduction", "to", "homozygosity", "for", "the", "mutated", "WT1", "allele", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "provide", "evidence", "of", "a", "direct", "role", "for", "WT1", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "and", "thus", "urogenital", "system", "development", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "in", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "and", "application", "in", "post", "-", "and", "prenatal", "diagnosis", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "performed", "linkage", "analysis", "with", "the", "DNA", "markers", "DXS52", "and", "the", "clotting", "factor", "VIII", "gene", "(", "F8C", ")", ",", "in", "several", "large", "families", "with", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "tight", "linkage", "to", "DXS52", "could", "be", "extended", "giving", "a", "maximal", "LOD", "score", "of", "22", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "at", "1", "cM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "F8C", "was", "also", "tightly", "linked", "to", "ALD", "with", "a", "maximal", "LOD", "score", "of", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "8", "without", "recombination", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "Multipoint", "linkage", "analysis", "with", "the", "markers", "DXS304", ",", "DXS52", ",", "and", "F8C", "indicated", "that", "both", "the", "gene", "for", "ALD", "and", "for", "F8C", "are", "distal", "to", "DXS52", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "four", "patients", "with", "ALD", ",", "no", "major", "structural", "rearrangement", "in", "the", "Xqter", "region", "was", "observed", ";", "in", "particular", ",", "there", "were", "no", "abnormalities", "in", "the", "vision", "blindness", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "DNA", "analysis", "appeared", "to", "be", "of", "use", "in", "determination", "of", "the", "carrier", "status", "of", "females", "at", "risk", ",", "for", "the", "determination", "of", "the", "origin", "of", "the", "mutation", "in", "a", "particular", "family", ",", "and", "for", "prenatal", "diagnosis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "distinct", "mutations", "at", "a", "single", "BamHI", "site", "in", "phenylketonuria", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Classical", "phenylketonuria", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "caused", "by", "a", "deficiency", "of", "hepatic", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "abolition", "of", "an", "invariant", "BamHI", "site", "located", "in", "the", "coding", "sequence", "of", "the", "PAH", "gene", "(", "exon", "7", ")", "led", "to", "the", "recognition", "of", "two", "new", "point", "mutations", "at", "codon", "272", "and", "273", "(", "272gly", "-", "-", "-", "-", "stop", "and", "273ser", "-", "-", "-", "-", "phe", ",", "respectively", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "mutations", "were", "detected", "in", "north", "eastern", "France", "or", "Belgium", "and", "occurred", "on", "the", "background", "of", "RFLP", "haplotype", "7", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "present", "study", "supports", "the", "view", "that", "the", "clinical", "heterogeneity", "in", "PKU", "is", "accounted", "for", "by", "the", "large", "variety", "of", "mutant", "genotypes", "associated", "with", "PAH", "deficiencies", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "detailed", "multipoint", "map", "of", "human", "chromosome", "4", "provides", "evidence", "for", "linkage", "heterogeneity", "and", "position", "-", "specific", "recombination", "rates", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Utilizing", "the", "CEPH", "reference", "panel", "and", "genotypic", "data", "for", "53", "markers", ",", "we", "have", "constructed", "a", "20", "-", "locus", "multipoint", "genetic", "map", "of", "human", "chromosome", "4", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "New", "RFLPs", "are", "reported", "for", "four", "loci", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "map", "integrates", "a", "high", "-", "resolution", "genetic", "map", "of", "4p16", "into", "a", "continuous", "map", "extending", "to", "4q31", "and", "an", "unlinked", "cluster", "of", "three", "loci", "at", "4q35", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "20", "linked", "markers", "form", "a", "continuous", "linkage", "group", "of", "152", "cM", "in", "males", "and", "202", "cM", "in", "females", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Likely", "genetic", "locations", "are", "provided", "for", "25", "polymorphic", "anonymous", "sequences", "and", "28", "gene", "-", "specific", "RFLPs", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "map", "was", "constructed", "employing", "the", "LINKAGE", "and", "CRIMAP", "computational", "methodologies", "to", "build", "the", "multipoint", "map", "via", "a", "stepwise", "algorithm", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "detailed", "10", "-", "point", "map", "of", "the", "4p16", "region", "constructed", "from", "the", "CEPH", "panel", "provides", "evidence", "for", "heterogeneity", "in", "the", "linkage", "maps", "constructed", "from", "families", "segregating", "for", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "It", "additionally", "provides", "evidence", "for", "position", "-", "specific", "recombination", "frequencies", "in", "the", "telomeric", "region", "of", "4p", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Carrier", "detection", "and", "prenatal", "diagnosis", "of", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "using", "a", "combination", "of", "anonymous", "DNA", "polymorphisms", "and", "the", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "carrier", "identification", "and", "a", "prenatal", "diagnosis", "using", "DNA", "polymorphisms", "in", "2", "families", "with", "X", "-", "linked", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "(", "PMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "both", "families", ",", "the", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "in", "the", "single", "affected", "male", "could", "be", "traced", "back", "to", "his", "unaffected", "maternal", "grandfather", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Therefore", ",", "each", "family", "contains", "a", "new", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "case", "of", "the", "prenatal", "diagnosis", ",", "the", "fetus", "was", "shown", "by", "cytogenetic", "analysis", "to", "be", "a", "female", ",", "who", "we", "predict", "will", "be", "a", "noncarrier", "of", "PMD", "based", "on", "her", "genotype", "with", "the", "PLP", "intragenic", "polymorphism", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Identification", "of", "deletion", "mutations", "and", "three", "new", "genes", "at", "the", "familial", "polyposis", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Small", "(", "100", "-", "260", "kb", ")", ",", "nested", "deletions", "were", "characterized", "in", "DNA", "from", "two", "unrelated", "patients", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Three", "candidate", "genes", "located", "within", "the", "deleted", "region", "were", "ascertained", "and", "a", "previous", "candidate", "gene", ",", "MCC", ",", "was", "shown", "to", "be", "located", "outside", "the", "deleted", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "of", "the", "new", "genes", "contained", "sequence", "identical", "to", "SRP19", ",", "the", "gene", "coding", "for", "the", "19", "kd", "component", "of", "the", "ribosomal", "signal", "recognition", "particle", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "second", ",", "provisionally", "designated", "DP1", "(", "deleted", "in", "polyposis", "1", ")", ",", "was", "found", "to", "be", "transcribed", "in", "the", "same", "orientation", "as", "MCC", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "other", "cDNAs", ",", "DP2", "and", "DP3", ",", "were", "found", "to", "overlap", ",", "forming", "a", "single", "gene", ",", "DP2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", ",", "that", "is", "transcribed", "in", "the", "same", "orientation", "as", "SRP19", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Exclusion", "of", "linkage", "between", "familial", "Mediterranean", "fever", "and", "the", "human", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "gene", "cluster", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "studied", "the", "relationship", "between", "the", "autosomal", "recessive", "trait", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "and", "the", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "genes", "by", "comparing", "alleles", "of", "a", "highly", "polymorphic", "dinucleotide", "repeat", "and", "a", "conventional", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "(", "RFLP", ")", "in", "the", "SAA", "gene", "cluster", "in", "Israeli", "FMF", "kindreds", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "data", "suggest", "that", "a", "locus", "for", "aniridia", "(", "AN1", ")", "on", "chromosome", "2p", "has", "been", "misassigned", "and", "that", "this", "autosomal", "dominant", "aniridia", "family", "is", "segregating", "for", "an", "aniridia", "mutation", "linked", "to", "markers", "in", "the", "11p13", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fatal", "pyoderma", "gangrenosum", "in", "association", "with", "C7", "deficiency", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "pyoderma", "gangrenosum", "(", "PG", ")", "is", "often", "associated", "with", "systemic", "diseases", ",", "it", "has", "not", "been", "reported", "in", "association", "with", "congenital", "complement", "deficiencies", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "describe", "an", "aggressive", "and", "ultimately", "fatal", "case", "of", "PG", "in", "a", "patient", "with", "a", "congenital", "C7", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Deficiencies", "of", "C7", "can", "be", "associated", "with", "decreased", "neutrophil", "chemotaxis", ",", "phagocytosis", ",", "and", "opsonization", ",", "similar", "to", "the", "immunologic", "abnormalities", "described", "in", "patients", "with", "PG", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Our", "patients", "decreased", "complement", "level", ",", "if", "not", "directly", "related", "to", "the", "development", "of", "PG", ",", "may", "have", "contributed", "to", "the", "aggressive", "nature", "of", "her", "disease", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Diverse", "point", "mutations", "result", "in", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "polymorphism", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "PHOSPHATE", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "the", "most", "common", "human", "enzymopathy", ",", "affecting", "more", "than", "200", "million", "people", "worldwide", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "greater", "than", "400", "variants", "have", "been", "described", "based", "on", "clinical", "and", "biochemical", "criteria", ",", "little", "is", "known", "about", "the", "molecular", "basis", "of", "these", "G6PD", "deficiencies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Recently", ",", "the", "gene", "that", "encodes", "human", "G6PD", "has", "been", "cloned", "and", "sequenced", ",", "which", "enables", "us", "to", "examine", "directly", "the", "heterogeneity", "of", "G6PD", "at", "the", "DNA", "level", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "During", "the", "past", "10", "years", ",", "we", "examined", "the", "G6PD", "activity", "in", "21", ",", "271", "newborn", "Chinese", "infants", "(", "11", ",", "400", "males", "and", "9", ",", "871", "females", ")", "and", "identified", "314", "(", "2", ".", "8", "%", ")", "males", "and", "246", "(", "2", ".", "5", "%", ")", "females", "having", "low", "G6PD", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "G6PD", "gene", "from", "10", "randomly", "selected", "affected", "individuals", "and", "their", "relatives", "was", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "amplified", ",", "subcloned", ",", "and", "sequenced", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "indicate", "that", "at", "least", "four", "types", "of", "mutation", "are", "responsible", "for", "the", "G6PD", "polymorphism", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "first", "type", "of", "mutation", "(", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", ")", "was", "found", "in", "an", "affected", "Chinese", "with", "a", "G", "to", "A", "change", "at", "nucleotide", "487", ",", "which", "results", "in", "a", "(", "163", ")", "Gly", "to", "Ser", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "second", "type", "of", "mutation", "(", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", ")", "is", "a", "novel", "mutation", "that", "has", "not", "been", "reported", "in", "any", "other", "ethnic", "group", "and", "was", "identified", "in", "two", "affected", "Chinese", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "causes", "an", "A", "to", "G", "change", "at", "nucleotide", "position", "493", ",", "producing", "an", "(", "165", ")", "Asn", "to", "Asp", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Interestingly", ",", "the", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "and", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "mutations", "create", "Alu", "I", "and", "Ava", "II", "recognition", "sites", ",", "respectively", ",", "which", "enabled", "us", "to", "rapidly", "detect", "these", "two", "mutations", "by", "PCR", "/", "restriction", "enzyme", "(", "RE", ")", "digestion", "method", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "third", "mutation", "(", "1376", "G", "-", "-", "-", "-", "T", ")", "was", "found", "in", "four", "affected", "Chinese", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "causes", "a", "G", "to", "T", "change", "at", "nucleotide", "position", "1376", "that", "results", "in", "an", "(", "459", ")", "Arg", "to", "Leu", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "1376", "G", "-", "-", "-", "-", "T", "mutation", "seems", "to", "be", "the", "dominant", "allele", "that", "causes", "G6PD", "deficiency", "in", "Taiwan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Finally", ",", "two", "affected", "Chinese", "were", "identified", "as", "having", "the", "fourth", "mutation", "(", "1388", "G", "-", "-", "-", "-", "A", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "causes", "a", "G", "to", "A", "change", "at", "nucleotide", "1388", "that", "produces", "an", "(", "463", ")", "Arg", "to", "His", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "studies", "provide", "the", "direct", "proof", "of", "the", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "in", "the", "Chinese", "populations", "of", "Taiwan", "and", "the", "PCR", "/", "RE", "digestion", "method", "is", "suitable", "for", "simultaneous", "detection", "of", "the", "487", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "and", "493", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "error", "in", "dystrophin", "mRNA", "processing", "in", "golden", "retriever", "muscular", "dystrophy", ",", "an", "animal", "homologue", "of", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Golden", "retriever", "muscular", "dystrophy", "(", "GRMD", ")", "is", "a", "spontaneous", ",", "X", "-", "linked", ",", "progressively", "fatal", "disease", "of", "dogs", "and", "is", "also", "a", "homologue", "of", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Two", "-", "thirds", "of", "DMD", "patients", "carry", "detectable", "deletions", "in", "their", "dystrophin", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "defect", "underlying", "the", "remaining", "one", "-", "third", "of", "DMD", "patients", "is", "undetermined", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "the", "canine", "dystrophin", "gene", "in", "normal", "and", "GRMD", "dogs", "has", "failed", "to", "demonstrate", "any", "detectable", "loss", "of", "exons", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", ",", "we", "have", "demonstrated", "a", "RNA", "processing", "error", "in", "GRMD", "that", "results", "from", "a", "single", "base", "change", "in", "the", "3", "consensus", "splice", "site", "of", "intron", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "seventh", "exon", "is", "then", "skipped", ",", "which", "predicts", "a", "termination", "of", "the", "dystrophin", "reading", "frame", "within", "its", "N", "-", "terminal", "domain", "in", "exon", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "the", "first", "example", "of", "dystrophin", "deficiency", "caused", "by", "a", "splice", "-", "site", "mutation", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Type", "I", "human", "complement", "C2", "deficiency", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "28", "-", "base", "pair", "gene", "deletion", "causes", "skipping", "of", "exon", "6", "during", "RNA", "splicing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "variants", "of", "a", "genetic", "deficiency", "of", "complement", "protein", "C2", "(", "C2D", ")", "have", "been", "previously", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "C2", "protein", "translation", "is", "detected", "in", "type", "I", "deficiency", ",", "while", "type", "II", "deficiency", "is", "characterized", "by", "a", "selective", "block", "in", "C2", "secretion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Type", "I", "C2", "deficiency", "was", "described", "in", "a", "family", "in", "which", "the", "C2", "null", "allele", "(", "C2Q0", ")", "is", "associated", "with", "the", "major", "histocompatibility", "haplotype", "/", "complotype", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "C2Q0", ",", "BfS", ",", "C4A4", ",", "C4B2", ",", "Drw2", ";", "this", "extended", "haplotype", "occurs", "in", "over", "90", "%", "of", "C2", "-", "deficient", "individuals", "(", "common", "complotype", "/", "haplotype", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "determine", "the", "molecular", "basis", "of", "type", "I", "C2", "deficiency", ",", "the", "C2", "gene", "and", "cDNA", "were", "characterized", "from", "a", "homozygous", "type", "I", "C2", "-", "deficient", "individual", "with", "the", "common", "associated", "haplotype", "/", "complotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "found", "a", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "the", "type", "I", "C2Q0", "gene", ",", "beginning", "9", "base", "pairs", "upstream", "of", "the", "3", "-", "end", "of", "exon", "6", ",", "that", "generates", "a", "C2", "transcript", "with", "a", "complete", "deletion", "of", "exon", "6", "(", "134", "base", "pair", ")", "and", "a", "premature", "termination", "codon", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "studies", "of", "eight", "kindred", ",", "the", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "was", "observed", "in", "all", "C2Q0", "alleles", "associated", "with", "the", "common", "type", "I", "deficient", "complotype", "/", "haplotype", ";", "this", "deletion", "was", "not", "present", "in", "normal", "C2", "nor", "in", "type", "II", "C2", "-", "deficient", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "data", "demonstrate", "that", "1", ")", "type", "I", "human", "complement", "C2", "deficiency", "is", "caused", "by", "a", "28", "-", "base", "pair", "genomic", "deletion", "that", "causes", "skipping", "of", "exon", "6", "during", "RNA", "splicing", ",", "resulting", "in", "generation", "of", "a", "premature", "termination", "codon", ",", "2", ")", "the", "28", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "the", "type", "I", "C2Q0", "gene", "is", "strongly", "associated", "with", "the", "HLA", "haplotype", "/", "complotype", "A25", ",", "B18", ",", "C2Q0", ",", "BfS", ",", "C4A4", ",", "C4B2", ",", "Drw2", ",", "suggesting", "that", "all", "C2", "-", "deficient", "individuals", "with", "this", "haplotype", "/", "complotype", "will", "harbor", "the", "28", "-", "base", "pair", "C2", "gene", "deletion", ",", "and", "3", ")", "type", "II", "C2", "deficiency", "is", "caused", "by", "a", "different", ",", "as", "yet", "uncharacterized", ",", "molecular", "genetic", "defect", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Molecular", "characterization", "of", "two", "galactosemia", "mutations", "and", "one", "polymorphism", ":", "implications", "for", "structure", "-", "function", "analysis", "of", "human", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "here", "the", "molecular", "characterization", "of", "two", "galactosemia", "mutations", ",", "L74P", "and", "F171S", ",", "and", "one", "polymorphism", ",", "S135L", ",", "in", "human", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "galactosemia", "mutations", "result", "in", "reduced", "enzymatic", "activity", "when", "reconstructed", "in", "the", "cDNA", "and", "overexpressed", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "polymorphism", ",", "in", "contrast", ",", "has", "near", "normal", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "mutations", "affect", "evolutionarily", "conserved", "residues", ",", "suggesting", "that", "they", "are", "functionally", "important", ",", "while", "the", "polymorphism", "occurs", "in", "a", "nonconserved", "domain", "which", "is", "presumably", "not", "critical", "for", "enzymatic", "function", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "F171S", "mutation", "is", "close", "to", "the", "putative", "active", "-", "site", "nucleophile", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "data", "further", "support", "the", "notion", "of", "molecular", "heterogeneity", "of", "galactosemia", "and", "suggest", "that", "galactosemia", "mutations", "and", "GALT", "polymorphisms", "may", "be", "useful", "tools", "in", "highlighting", "different", "functional", "domains", "in", "human", "GALT", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "relationship", "of", "C2", "deficiency", ",", "HLA", "and", "glyoxalase", "I", "loci", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Immunogenetic", "analysis", "of", "a", "homozygous", "C2", "-", "deficient", "individual", "and", "family", "members", "demonstrated", "linkage", "of", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", "and", "C2o", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "HLA", "-", "D", "typing", "showed", "that", "5", "members", "typed", "with", "homozygous", "Dw2", "typing", "cells", "from", "an", "individual", "with", "C2", "deficiency", "but", "not", "with", "Dw2", "typing", "cells", "from", "2", "individuals", "with", "normal", "C2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "homozygous", "C2", "-", "deficient", "propositus", "and", "brother", "were", "HLA", "-", "A", "and", "B", "homozygous", "but", "heterozygous", "at", "the", "HLA", "-", "D", "and", "glyoxalase", "I", "loci", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Therefore", ",", "in", "this", "family", ",", "the", "C2o", "gene", "is", "linked", "with", "two", "distinct", "haplotypes", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "Dw2", ",", "GLO1", "and", "HLA", "-", "A25", ",", "B18", ",", "D", "unknown", ",", "GL02", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "could", "be", "explained", "by", "an", "ancestral", "recombinant", "event", ",", "which", "occurred", "between", "the", "C2o", "locus", "and", "HLA", "-", "D", "locus", "in", "which", "C2o", "segregated", "with", "HLA", "-", "B", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "would", "suggest", "that", "the", "locus", "for", "the", "C2o", "gene", "maps", "between", "HLA", "-", "B", "and", "HLA", "-", "D", "on", "the", "sixth", "chromosome", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Germline", "mutations", "in", "the", "Wilms", "'", "tumor", "suppressor", "gene", "are", "associated", "with", "abnormal", "urogenital", "development", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "is", "a", "rare", "human", "condition", "in", "which", "severe", "urogenital", "aberrations", "result", "in", "renal", "failure", ",", "pseudohermaphroditism", ",", "and", "Wilms", "tumor", "(", "nephroblastoma", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "To", "investigate", "its", "possible", "role", ",", "we", "have", "analyzed", "the", "coding", "exons", "of", "the", "Wilms", "tumor", "suppressor", "gene", "(", "WT1", ")", "for", "germline", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "ten", "independent", "cases", "of", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", ",", "point", "mutations", "in", "the", "zinc", "finger", "domains", "of", "one", "WT1", "gene", "copy", "were", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Nine", "of", "these", "mutations", "are", "found", "within", "exon", "9", "(", "zinc", "finger", "III", ")", ";", "the", "remaining", "mutation", "is", "in", "exon", "8", "(", "zinc", "finger", "II", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "mutations", "directly", "affect", "DNA", "sequence", "recognition", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "two", "families", "analyzed", ",", "the", "mutations", "were", "shown", "to", "arise", "de", "novo", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Wilms", "tumors", "from", "three", "individuals", "and", "one", "juvenile", "granulosa", "cell", "tumor", "demonstrate", "reduction", "to", "homozygosity", "for", "the", "mutated", "WT1", "allele", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "provide", "evidence", "of", "a", "direct", "role", "for", "WT1", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "and", "thus", "urogenital", "system", "development", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "analysis", "in", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "and", "application", "in", "post", "-", "and", "prenatal", "diagnosis", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "performed", "linkage", "analysis", "with", "the", "DNA", "markers", "DXS52", "and", "the", "clotting", "factor", "VIII", "gene", "(", "F8C", ")", ",", "in", "several", "large", "families", "with", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "tight", "linkage", "to", "DXS52", "could", "be", "extended", "giving", "a", "maximal", "LOD", "score", "of", "22", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "at", "1", "cM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "F8C", "was", "also", "tightly", "linked", "to", "ALD", "with", "a", "maximal", "LOD", "score", "of", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "8", "without", "recombination", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "Multipoint", "linkage", "analysis", "with", "the", "markers", "DXS304", ",", "DXS52", ",", "and", "F8C", "indicated", "that", "both", "the", "gene", "for", "ALD", "and", "for", "F8C", "are", "distal", "to", "DXS52", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "four", "patients", "with", "ALD", ",", "no", "major", "structural", "rearrangement", "in", "the", "Xqter", "region", "was", "observed", ";", "in", "particular", ",", "there", "were", "no", "abnormalities", "in", "the", "vision", "blindness", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "DNA", "analysis", "appeared", "to", "be", "of", "use", "in", "determination", "of", "the", "carrier", "status", "of", "females", "at", "risk", ",", "for", "the", "determination", "of", "the", "origin", "of", "the", "mutation", "in", "a", "particular", "family", ",", "and", "for", "prenatal", "diagnosis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "distinct", "mutations", "at", "a", "single", "BamHI", "site", "in", "phenylketonuria", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Classical", "phenylketonuria", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "caused", "by", "a", "deficiency", "of", "hepatic", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "abolition", "of", "an", "invariant", "BamHI", "site", "located", "in", "the", "coding", "sequence", "of", "the", "PAH", "gene", "(", "exon", "7", ")", "led", "to", "the", "recognition", "of", "two", "new", "point", "mutations", "at", "codon", "272", "and", "273", "(", "272gly", "-", "-", "-", "-", "stop", "and", "273ser", "-", "-", "-", "-", "phe", ",", "respectively", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "mutations", "were", "detected", "in", "north", "eastern", "France", "or", "Belgium", "and", "occurred", "on", "the", "background", "of", "RFLP", "haplotype", "7", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "present", "study", "supports", "the", "view", "that", "the", "clinical", "heterogeneity", "in", "PKU", "is", "accounted", "for", "by", "the", "large", "variety", "of", "mutant", "genotypes", "associated", "with", "PAH", "deficiencies", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "detailed", "multipoint", "map", "of", "human", "chromosome", "4", "provides", "evidence", "for", "linkage", "heterogeneity", "and", "position", "-", "specific", "recombination", "rates", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Utilizing", "the", "CEPH", "reference", "panel", "and", "genotypic", "data", "for", "53", "markers", ",", "we", "have", "constructed", "a", "20", "-", "locus", "multipoint", "genetic", "map", "of", "human", "chromosome", "4", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "New", "RFLPs", "are", "reported", "for", "four", "loci", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "map", "integrates", "a", "high", "-", "resolution", "genetic", "map", "of", "4p16", "into", "a", "continuous", "map", "extending", "to", "4q31", "and", "an", "unlinked", "cluster", "of", "three", "loci", "at", "4q35", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "20", "linked", "markers", "form", "a", "continuous", "linkage", "group", "of", "152", "cM", "in", "males", "and", "202", "cM", "in", "females", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Likely", "genetic", "locations", "are", "provided", "for", "25", "polymorphic", "anonymous", "sequences", "and", "28", "gene", "-", "specific", "RFLPs", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "map", "was", "constructed", "employing", "the", "LINKAGE", "and", "CRIMAP", "computational", "methodologies", "to", "build", "the", "multipoint", "map", "via", "a", "stepwise", "algorithm", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "detailed", "10", "-", "point", "map", "of", "the", "4p16", "region", "constructed", "from", "the", "CEPH", "panel", "provides", "evidence", "for", "heterogeneity", "in", "the", "linkage", "maps", "constructed", "from", "families", "segregating", "for", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "It", "additionally", "provides", "evidence", "for", "position", "-", "specific", "recombination", "frequencies", "in", "the", "telomeric", "region", "of", "4p", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Carrier", "detection", "and", "prenatal", "diagnosis", "of", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "using", "a", "combination", "of", "anonymous", "DNA", "polymorphisms", "and", "the", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "carrier", "identification", "and", "a", "prenatal", "diagnosis", "using", "DNA", "polymorphisms", "in", "2", "families", "with", "X", "-", "linked", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "(", "PMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "both", "families", ",", "the", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "in", "the", "single", "affected", "male", "could", "be", "traced", "back", "to", "his", "unaffected", "maternal", "grandfather", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Therefore", ",", "each", "family", "contains", "a", "new", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "case", "of", "the", "prenatal", "diagnosis", ",", "the", "fetus", "was", "shown", "by", "cytogenetic", "analysis", "to", "be", "a", "female", ",", "who", "we", "predict", "will", "be", "a", "noncarrier", "of", "PMD", "based", "on", "her", "genotype", "with", "the", "PLP", "intragenic", "polymorphism", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Identification", "of", "deletion", "mutations", "and", "three", "new", "genes", "at", "the", "familial", "polyposis", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Small", "(", "100", "-", "260", "kb", ")", ",", "nested", "deletions", "were", "characterized", "in", "DNA", "from", "two", "unrelated", "patients", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Three", "candidate", "genes", "located", "within", "the", "deleted", "region", "were", "ascertained", "and", "a", "previous", "candidate", "gene", ",", "MCC", ",", "was", "shown", "to", "be", "located", "outside", "the", "deleted", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "of", "the", "new", "genes", "contained", "sequence", "identical", "to", "SRP19", ",", "the", "gene", "coding", "for", "the", "19", "kd", "component", "of", "the", "ribosomal", "signal", "recognition", "particle", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "second", ",", "provisionally", "designated", "DP1", "(", "deleted", "in", "polyposis", "1", ")", ",", "was", "found", "to", "be", "transcribed", "in", "the", "same", "orientation", "as", "MCC", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "other", "cDNAs", ",", "DP2", "and", "DP3", ",", "were", "found", "to", "overlap", ",", "forming", "a", "single", "gene", ",", "DP2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", ",", "that", "is", "transcribed", "in", "the", "same", "orientation", "as", "SRP19", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Exclusion", "of", "linkage", "between", "familial", "Mediterranean", "fever", "and", "the", "human", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "gene", "cluster", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "studied", "the", "relationship", "between", "the", "autosomal", "recessive", "trait", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "and", "the", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "genes", "by", "comparing", "alleles", "of", "a", "highly", "polymorphic", "dinucleotide", "repeat", "and", "a", "conventional", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "(", "RFLP", ")", "in", "the", "SAA", "gene", "cluster", "in", "Israeli", "FMF", "kindreds", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]