disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "A", "partial", "deficiency", "in", "the", "activity", "of", "this", "enzyme", "can", "result", "in", "gouty", "arthritis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "To", "determine", "the", "genetic", "basis", "for", "reduction", "or", "loss", "of", "enzyme", "activity", ",", "we", "have", "amplified", "and", "sequenced", "the", "coding", "region", "of", "HPRT", "cDNA", "from", "four", "patients", "one", "with", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "(", "HPRTPerth", ")", "and", "three", "with", "partial", "deficiencies", "of", "HPRT", "activity", ",", "which", "have", "been", "designated", "HPRTUrangan", ",", "HPRTSwan", "and", "HPRTToowong", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "all", "four", "patients", ",", "the", "only", "mutation", "identified", "was", "a", "single", "base", "substitution", "in", "exons", "2", "or", "3", "of", "the", "coding", "region", ",", "which", "in", "each", "case", "predicts", "a", "single", "amino", "acid", "substitution", "in", "the", "translated", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Each", "base", "change", "was", "confirmed", "by", "allele", "-", "specific", "amplification", "of", "the", "patients", "genomic", "DNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "interesting", "to", "note", "that", "the", "mutation", "found", "for", "HPRTPerth", "is", "identical", "to", "that", "reported", "for", "HPRTFlint", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "appears", "that", "the", "two", "mutations", "are", "de", "novo", "events", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "and", "metabolic", "basis", "for", "the", "metabolic", "disorder", "normotriglyceridemic", "abetalipoproteinemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "previously", "described", "a", "disorder", ",", "normotriglyceridemic", "abetalipoproteinemia", ",", "that", "is", "characterized", "by", "the", "virtual", "absence", "of", "plasma", "low", "density", "lipoproteins", "and", "complete", "absence", "of", "apoB", "-", "100", ",", "but", "with", "apparently", "normal", "secretion", "of", "triglyceride", "-", "rich", "lipoproteins", "containing", "apoB", "-", "48", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "patients", "plasma", "lipoproteins", "were", "shown", "on", "polyacrylamide", "gels", "and", "by", "antibody", "mapping", "to", "have", "a", "new", "truncated", "apoB", "variant", ",", "apoB", "-", "50", ",", "circulating", "along", "with", "her", "apoB", "-", "48", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "found", "this", "individual", "to", "be", "homozygous", "for", "a", "single", "C", "-", "to", "-", "T", "nucleotide", "substitution", "at", "apoB", "codon", "2252", ",", "which", "produces", "a", "premature", "in", "-", "frame", "stop", "codon", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "this", "is", "a", "rare", "example", "of", "homozygous", "hypobetalipoproteinemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Electron", "photomicrographs", "revealed", "that", "the", "diameters", "of", "particles", "in", "the", "d", "less", "than", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "006", "g", "/", "ml", "lipoprotein", "fraction", ",", "in", "both", "the", "postprandial", "and", "postabsorptive", "state", ",", "are", "bimodally", "distributed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "molar", "ratio", "of", "apoE", "to", "apoB", "in", "these", "particles", "is", "3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "1", ",", "similar", "to", "normal", "VLDL", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "plasma", "LDL", "interval", "contains", "both", "spherical", "and", "cuboidal", "particles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Autologous", "reinfusion", "of", "labeled", "d", "less", "than", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "006", "g", "/", "ml", "lipoproteins", "showed", "exponential", "disappearance", "from", "plasma", ",", "with", "an", "apparent", "half", "-", "removal", "time", "of", "50", "min", ",", "somewhat", "slower", "than", "for", "normal", "chylomicrons", "but", "within", "the", "normal", "range", "for", "VLDL", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "calculated", "production", "rate", "for", "apoB", "was", "within", "the", "normal", "range", "in", "this", "subject", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "single", "origin", "of", "phenylketonuria", "in", "Yemenite", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "a", "metabolic", "disease", "caused", "by", "recessive", "mutations", "of", "the", "gene", "encoding", "the", "hepatic", "enzyme", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "incidence", "of", "PKU", "varies", "widely", "across", "different", "geographic", "areas", ",", "and", "is", "highest", "(", "about", "1", "in", "5", ",", "000", "live", "births", ")", "in", "Ireland", "and", "western", "Scotland", ",", "and", "among", "Yemenite", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "limited", "number", "of", "point", "mutations", "account", "for", "most", "of", "the", "PKU", "cases", "in", "the", "European", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "report", "that", "a", "single", "molecular", "defect", "-", "-", "a", "deletion", "spanning", "the", "third", "exon", "of", "the", "PAH", "gene", "-", "-", "is", "responsible", "for", "all", "the", "PKU", "cases", "among", "the", "Yemenite", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Examination", "of", "a", "random", "sample", "of", "Yemenite", "Jews", "using", "a", "molecular", "probe", "that", "detects", "the", "carriers", "of", "this", "deletion", "indicated", "a", "high", "frequency", "of", "the", "defective", "gene", "in", "this", "community", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "the", "deleted", "PAH", "gene", "was", "traced", "to", "25", "different", "locations", "throughout", "Yemen", ",", "family", "histories", "and", "official", "documents", "of", "the", "Yemenite", "Jewish", "community", "showed", "that", "the", "common", "ancestor", "of", "all", "the", "carriers", "of", "this", "genetic", "defect", "lived", "in", "Sana", ",", "the", "capital", "of", "Yemen", ",", "before", "the", "eighteenth", "century", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "of", "aspartylglucosaminuria", "(", "AGU", ")", "to", "marker", "loci", "on", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "4", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Aspartylglucosaminuria", "(", "AGU", ")", "is", "caused", "by", "deficient", "activity", "of", "the", "enzyme", "aspartylglucosaminidase", "(", "AGA", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "structural", "gene", "for", "AGA", "has", "been", "assigned", "to", "the", "region", "4q21", "-", "qter", "of", "chromosome", "4", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "studied", "the", "map", "position", "of", "the", "AGU", "locus", "in", "relation", "to", "other", "marker", "loci", "on", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "4", "using", "linkage", "analyses", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "alleles", "for", "the", "ADH2", ",", "ADH3", ",", "EGF", ",", "FG", "alpha", "and", "FG", "beta", "loci", "and", "blood", "group", "antigens", "for", "the", "MNS", "locus", "were", "determined", "in", "a", "panel", "of", "12", "Finnish", "AGU", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "heterozygous", "family", "members", "were", "identified", "by", "reduced", "activity", "of", "AGA", "in", "lymphocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "studies", "were", "performed", "using", "both", "pairwise", "and", "multipoint", "analyses", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Loose", "linkage", "of", "the", "AGU", "locus", "to", "the", "FG", "and", "MNS", "loci", "was", "observed", "(", "z", "=", "1", ".", "16", ",", "z", "=", "1", ".", "39", ",", "respectively", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Multipoint", "analysis", "to", "the", "fixed", "map", "[", "ADH", "-", "(", "0", ".", "03", ")", "-", "EGF", "-", "(", "0", ".", "35", ")", "-", "FG", "-", "(", "0", ".", "11", ")", "-", "MNS", "]", "suggests", "that", "the", "location", "of", "the", "AGU", "locus", "is", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "05", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "30", "recombination", "units", "distal", "to", "MNS", "(", "z", "=", "3", ".", "03", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "order", "cen", "-", "ADH", "-", "EGF", "-", "FG", "-", "MNS", "-", "AGU", "is", "35", "times", "more", "likely", "than", "the", "next", "best", "order", "cen", "-", "ADH", "-", "EGF", "-", "AGU", "-", "FG", "-", "MNS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "relationships", "of", "the", "apolipoprotein", "C1", "gene", "and", "a", "cytochrome", "P450", "gene", "(", "CYP2A", ")", "to", "myotonic", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "studied", "the", "genetic", "linkage", "of", "two", "markers", ",", "the", "apolipoprotein", "C1", "(", "APOC1", ")", "gene", "and", "a", "cytochrome", "P450", "(", "CYP2A", ")", "gene", ",", "in", "relation", "to", "the", "gene", "for", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "peak", "lod", "score", "of", "9", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "29", "at", "2", "cM", "was", "observed", "for", "APOC1", "-", "DM", ",", "with", "a", "lod", "score", "of", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "55", "at", "4", "cM", "for", "CYP2A", "-", "DM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "two", "markers", "also", "show", "close", "linkage", "to", "each", "other", "(", "theta", "max", "=", "0", ".", "05", ",", "Zmax", "=", "9", ".", "09", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "From", "examination", "of", "the", "genotypes", "of", "the", "recombinant", "individuals", ",", "CYP2A", "appears", "to", "map", "proximal", "to", "DM", "because", "in", "one", "recombinant", "individual", "CYP2A", ",", "APOC2", "and", "CKMM", "had", "all", "recombined", "with", "DM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Evidence", "from", "another", "CYP2A", "-", "DM", "recombinant", "individual", "places", "CYP2A", "proximal", "to", "APOC2", "and", "CKMM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Localisation", "of", "CYP2A", "on", "a", "panel", "of", "somatic", "cell", "hybrids", "also", "suggests", "that", "it", "is", "proximal", "to", "DM", "and", "APOC2", "/", "C1", "/", "E", "gene", "cluster", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "linkage", "map", "of", "six", "polymorphic", "DNA", "markers", "around", "the", "gene", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", "on", "chromosome", "5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "genetic", "linkage", "map", "of", "six", "polymorphic", "DNA", "markers", "close", "to", "the", "gene", "(", "APC", ")", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "on", "chromosome", "5q", "is", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "hundred", "fifty", "-", "five", "typed", "members", "of", "nine", "FAP", "kindred", "provided", "more", "than", "90", "meioses", "for", "linkage", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "number", "of", "crucial", "recombination", "events", "have", "been", "identified", "which", "are", "informative", "at", "three", "or", "more", "loci", ",", "allowing", "confident", "ordering", "of", "parts", "of", "the", "map", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "There", "was", "no", "evidence", "of", "genetic", "heterogeneity", ",", "with", "all", "families", "showing", "linkage", "of", "at", "least", "one", "chromosome", "5", "marker", "to", "the", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recombination", "data", "and", "two", "-", "point", "linkage", "analysis", "support", "a", "locus", "order", "of", "centromere", "-", "pi", "227", "-", "C11P11", "-", "ECB27", "-", "L5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "62", "-", "APC", "-", "EF5", "62", "-", "APC", "-", "EF5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "44", "-", "YN5", "44", "-", "YN5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "48", "-", "telomer", "e", ",", "although", "EF5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "44", "could", "lie", "in", "the", "interval", "L5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "62", "-", "APC", "or", "ECB27", "-", "L5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "62", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "No", "recombinants", "were", "identified", "between", "APC", "and", "either", "EF5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "44", "or", "YN5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "48", ",", "but", "published", "deletion", "mapping", "in", "colorectal", "carcinomas", "and", "linkage", "analysis", "in", "FAP", "suggest", "that", "YN5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "48", "is", "1", "-", "3", "cM", "from", "APC", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "present", "study", "suggests", "that", "YN5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "48", "and", "L5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "62", "delineate", "a", "small", "region", "of", "chromosome", "5", "within", "which", "the", "EF5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "44", "locus", "lies", "very", "close", "to", "the", "APC", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "These", "data", "not", "only", "allow", "use", "of", "flanking", "markers", "for", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "FAP", "but", "also", "provide", "a", "high", "-", "density", "map", "of", "the", "region", "for", "isolation", "of", "the", "APC", "gene", "itself", "and", "for", "further", "assessment", "of", "the", "role", "of", "chromosome", "5", "deletions", "in", "the", "biology", "of", "sporadic", "colorectal", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Serum", "amyloid", "A", "and", "P", "protein", "genes", "in", "familial", "Mediterranean", "fever", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Two", "recent", "studies", "have", "suggested", "the", "involvement", "of", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "and", "P", "(", "APCS", ")", "genes", "in", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "MEF", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "To", "test", "the", "role", "of", "SAA", "and", "APCS", "in", "MEF", "and", "MEF", "-", "amyloidosis", ",", "we", "studied", "17", "informative", "families", "(", "15", "Armenians", ",", "2", "non", "-", "Ashkenazi", "Jews", ")", "and", "8", "MEF", "patients", "with", "amyloidosis", "using", "a", "candidate", "gene", "approach", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "evidence", "for", "any", "MEF", "-", "associated", "polymorphism", "was", "found", "in", "any", "of", "the", "41", "Armenian", "and", "Jewish", "MEF", "patients", "tested", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "family", "studies", "allowed", "us", "to", "rule", "out", "tight", "linkage", "between", "SAA", "and", "MEF", "(", "lod", "score", "=", "-", "2", ".", "16", ",", "theta", "less", "than", "or", "equal", "to", "0", ".", "06", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "APCS", "we", "found", "that", "the", "allele", "frequency", "in", "the", "MEF", "-", "amyloidosis", "patients", "was", "similar", "to", "that", "in", "18", "unrelated", "MEF", "patients", "without", "amyloidosis", "and", "their", "33", "healthy", "parents", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Some", "Mexican", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "revisited", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "appears", "to", "be", "fairly", "common", "in", "Mexico", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "now", "examined", "the", "DNA", "of", "three", "previously", "reported", "electrophoretically", "fast", "Mexican", "G6PD", "variants", ",", "-", "G6PD", "Distrito", "Federal", ",", "G6PD", "Tepic", ",", "and", "G6PD", "Castilla", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "three", "of", "these", "variants", ",", "believed", "on", "the", "basis", "of", "biochemical", "characterization", "and", "population", "origin", "to", "be", "unique", ",", "have", "the", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "transition", "at", "nucleotide", "202", "and", "the", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "transition", "at", "nucleotide", "376", ",", "mutations", "that", "we", "now", "recognize", "to", "be", "characteristic", "of", "G6PD", "A", "-", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "other", "Mexican", "males", "with", "G6PD", "deficiency", "were", "found", "to", "have", "the", "same", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "five", "have", "the", "(", "NlaIII", "/", "FokI", "/", "PvuII", "/", "PstI", ")", "haplotype", "characteristic", "of", "G6PD", "A", "-", "in", "Africa", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Since", "the", "PvuII", "+", "genotype", "seems", "to", "be", "rare", "in", "Europe", ",", "we", "conclude", "that", "all", "of", "these", "G6PD", "A", "-", "genes", "had", "their", "ancient", "origin", "in", "Africa", ",", "although", "in", "many", "of", "the", "Mexican", "patients", "with", "G6PD", "A", "-", "202A", "/", "376G", "the", "gene", "may", "have", "been", "imported", "more", "recently", "from", "Spain", ",", "where", "this", "variant", ",", "formerly", "known", "as", "G6PD", "Betica", ",", "is", "also", "prevalent", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hereditary", "deficiency", "of", "C5", "in", "association", "with", "discoid", "lupus", "erythematosus", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "29", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "discoid", "lupus", "erythematosus", "had", "undetectable", "classic", "pathway", "complement", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hypocomplementemia", "was", "due", "to", "selective", "deficiency", "of", "C5", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "One", "of", "her", "children", "was", "also", "deficient", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "our", "knowledge", "this", "is", "the", "first", "documented", "case", "of", "an", "association", "between", "discoid", "lupus", "erythematosus", "and", "C5", "deficiency", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Founder", "effect", "of", "a", "prevalent", "phenylketonuria", "mutation", "in", "the", "Oriental", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "missense", "mutation", "has", "been", "identified", "in", "the", "human", "phenylalanine", "hydroxylase", "[", "PAH", ";", "phenylalanine", "4", "-", "monooxygenase", ";", "L", "-", "phenylalanine", ",", "tetrahydrobiopterin", "oxygen", "oxidoreductase", "(", "4", "-", "hydroxylating", ")", ",", "EC", "1", ".", "14", ".", "16", ".", "1", "]", "gene", "in", "a", "Chinese", "patient", "with", "classic", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "G", "-", "to", "-", "C", "transition", "at", "the", "second", "base", "of", "codon", "413", "in", "exon", "12", "of", "the", "gene", "results", "in", "the", "substitution", "of", "Pro413", "for", "Arg413", "in", "the", "mutant", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "mutation", "(", "R413P", ")", "results", "in", "negligible", "enzymatic", "activity", "when", "expressed", "in", "heterologous", "mammalian", "cells", "and", "is", "compatible", "with", "a", "classic", "PKU", "phenotype", "in", "the", "patient", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Population", "genetic", "studies", "reveal", "that", "this", "mutation", "is", "tightly", "linked", "to", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "haplotype", "4", ",", "which", "is", "the", "predominant", "haplotype", "of", "the", "PAH", "locus", "in", "the", "Oriental", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "accounts", "for", "13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "8", "%", "of", "northern", "Chinese", "and", "27", "%", "of", "Japanese", "PKU", "alleles", ",", "but", "it", "is", "rare", "in", "southern", "Chinese", "(", "2", ".", "2", "%", ")", "and", "is", "absent", "in", "the", "Caucasian", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "data", "demonstrate", "unambiguously", "that", "the", "mutation", "occurred", "after", "racial", "divergence", "of", "Orientals", "and", "Caucasians", "and", "suggest", "that", "the", "allele", "has", "spread", "throughout", "the", "Orient", "by", "a", "founder", "effect", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Previous", "protein", "polymorphism", "studies", "in", "eastern", "Asia", "have", "led", "to", "the", "hypothesis", "that", "\"", "northern", "Mongoloids", "\"", "represented", "a", "founding", "population", "in", "Asia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "are", "compatible", "with", "this", "hypothesis", "in", "that", "the", "PKU", "mutation", "might", "have", "occurred", "in", "northern", "Mongoloids", "and", "subsequently", "spread", "to", "the", "Chinese", "and", "Japanese", "populations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "caused", "by", "a", "defect", "in", "the", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "(", "GGM", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "manifesting", "within", "the", "first", "weeks", "of", "life", "and", "characterized", "by", "a", "selective", "failure", "to", "absorb", "dietary", "glucose", "and", "galactose", "from", "the", "intestine", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "consequent", "severe", "diarrhoea", "and", "dehydration", "are", "usually", "fatal", "unless", "these", "sugars", "are", "eliminated", "from", "the", "diet", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Intestinal", "biopsies", "of", "GGM", "patients", "have", "revealed", "a", "specific", "defect", "in", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "absorption", "of", "glucose", "in", "the", "brush", "border", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "partial", "deficiency", "in", "the", "activity", "of", "this", "enzyme", "can", "result", "in", "gouty", "arthritis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "To", "determine", "the", "genetic", "basis", "for", "reduction", "or", "loss", "of", "enzyme", "activity", ",", "we", "have", "amplified", "and", "sequenced", "the", "coding", "region", "of", "HPRT", "cDNA", "from", "four", "patients", "one", "with", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "(", "HPRTPerth", ")", "and", "three", "with", "partial", "deficiencies", "of", "HPRT", "activity", ",", "which", "have", "been", "designated", "HPRTUrangan", ",", "HPRTSwan", "and", "HPRTToowong", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "all", "four", "patients", ",", "the", "only", "mutation", "identified", "was", "a", "single", "base", "substitution", "in", "exons", "2", "or", "3", "of", "the", "coding", "region", ",", "which", "in", "each", "case", "predicts", "a", "single", "amino", "acid", "substitution", "in", "the", "translated", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Each", "base", "change", "was", "confirmed", "by", "allele", "-", "specific", "amplification", "of", "the", "patients", "genomic", "DNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "interesting", "to", "note", "that", "the", "mutation", "found", "for", "HPRTPerth", "is", "identical", "to", "that", "reported", "for", "HPRTFlint", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "appears", "that", "the", "two", "mutations", "are", "de", "novo", "events", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "and", "metabolic", "basis", "for", "the", "metabolic", "disorder", "normotriglyceridemic", "abetalipoproteinemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "previously", "described", "a", "disorder", ",", "normotriglyceridemic", "abetalipoproteinemia", ",", "that", "is", "characterized", "by", "the", "virtual", "absence", "of", "plasma", "low", "density", "lipoproteins", "and", "complete", "absence", "of", "apoB", "-", "100", ",", "but", "with", "apparently", "normal", "secretion", "of", "triglyceride", "-", "rich", "lipoproteins", "containing", "apoB", "-", "48", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "patients", "plasma", "lipoproteins", "were", "shown", "on", "polyacrylamide", "gels", "and", "by", "antibody", "mapping", "to", "have", "a", "new", "truncated", "apoB", "variant", ",", "apoB", "-", "50", ",", "circulating", "along", "with", "her", "apoB", "-", "48", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "found", "this", "individual", "to", "be", "homozygous", "for", "a", "single", "C", "-", "to", "-", "T", "nucleotide", "substitution", "at", "apoB", "codon", "2252", ",", "which", "produces", "a", "premature", "in", "-", "frame", "stop", "codon", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "this", "is", "a", "rare", "example", "of", "homozygous", "hypobetalipoproteinemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Electron", "photomicrographs", "revealed", "that", "the", "diameters", "of", "particles", "in", "the", "d", "less", "than", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "006", "g", "/", "ml", "lipoprotein", "fraction", ",", "in", "both", "the", "postprandial", "and", "postabsorptive", "state", ",", "are", "bimodally", "distributed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "molar", "ratio", "of", "apoE", "to", "apoB", "in", "these", "particles", "is", "3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "1", ",", "similar", "to", "normal", "VLDL", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "plasma", "LDL", "interval", "contains", "both", "spherical", "and", "cuboidal", "particles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Autologous", "reinfusion", "of", "labeled", "d", "less", "than", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "006", "g", "/", "ml", "lipoproteins", "showed", "exponential", "disappearance", "from", "plasma", ",", "with", "an", "apparent", "half", "-", "removal", "time", "of", "50", "min", ",", "somewhat", "slower", "than", "for", "normal", "chylomicrons", "but", "within", "the", "normal", "range", "for", "VLDL", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "calculated", "production", "rate", "for", "apoB", "was", "within", "the", "normal", "range", "in", "this", "subject", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "single", "origin", "of", "phenylketonuria", "in", "Yemenite", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "a", "metabolic", "disease", "caused", "by", "recessive", "mutations", "of", "the", "gene", "encoding", "the", "hepatic", "enzyme", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "incidence", "of", "PKU", "varies", "widely", "across", "different", "geographic", "areas", ",", "and", "is", "highest", "(", "about", "1", "in", "5", ",", "000", "live", "births", ")", "in", "Ireland", "and", "western", "Scotland", ",", "and", "among", "Yemenite", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "limited", "number", "of", "point", "mutations", "account", "for", "most", "of", "the", "PKU", "cases", "in", "the", "European", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "report", "that", "a", "single", "molecular", "defect", "-", "-", "a", "deletion", "spanning", "the", "third", "exon", "of", "the", "PAH", "gene", "-", "-", "is", "responsible", "for", "all", "the", "PKU", "cases", "among", "the", "Yemenite", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Examination", "of", "a", "random", "sample", "of", "Yemenite", "Jews", "using", "a", "molecular", "probe", "that", "detects", "the", "carriers", "of", "this", "deletion", "indicated", "a", "high", "frequency", "of", "the", "defective", "gene", "in", "this", "community", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "the", "deleted", "PAH", "gene", "was", "traced", "to", "25", "different", "locations", "throughout", "Yemen", ",", "family", "histories", "and", "official", "documents", "of", "the", "Yemenite", "Jewish", "community", "showed", "that", "the", "common", "ancestor", "of", "all", "the", "carriers", "of", "this", "genetic", "defect", "lived", "in", "Sana", ",", "the", "capital", "of", "Yemen", ",", "before", "the", "eighteenth", "century", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "of", "aspartylglucosaminuria", "(", "AGU", ")", "to", "marker", "loci", "on", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "4", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Aspartylglucosaminuria", "(", "AGU", ")", "is", "caused", "by", "deficient", "activity", "of", "the", "enzyme", "aspartylglucosaminidase", "(", "AGA", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "structural", "gene", "for", "AGA", "has", "been", "assigned", "to", "the", "region", "4q21", "-", "qter", "of", "chromosome", "4", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "studied", "the", "map", "position", "of", "the", "AGU", "locus", "in", "relation", "to", "other", "marker", "loci", "on", "the", "long", "arm", "of", "chromosome", "4", "using", "linkage", "analyses", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "alleles", "for", "the", "ADH2", ",", "ADH3", ",", "EGF", ",", "FG", "alpha", "and", "FG", "beta", "loci", "and", "blood", "group", "antigens", "for", "the", "MNS", "locus", "were", "determined", "in", "a", "panel", "of", "12", "Finnish", "AGU", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "heterozygous", "family", "members", "were", "identified", "by", "reduced", "activity", "of", "AGA", "in", "lymphocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "studies", "were", "performed", "using", "both", "pairwise", "and", "multipoint", "analyses", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Loose", "linkage", "of", "the", "AGU", "locus", "to", "the", "FG", "and", "MNS", "loci", "was", "observed", "(", "z", "=", "1", ".", "16", ",", "z", "=", "1", ".", "39", ",", "respectively", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Multipoint", "analysis", "to", "the", "fixed", "map", "[", "ADH", "-", "(", "0", ".", "03", ")", "-", "EGF", "-", "(", "0", ".", "35", ")", "-", "FG", "-", "(", "0", ".", "11", ")", "-", "MNS", "]", "suggests", "that", "the", "location", "of", "the", "AGU", "locus", "is", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "05", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "30", "recombination", "units", "distal", "to", "MNS", "(", "z", "=", "3", ".", "03", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "order", "cen", "-", "ADH", "-", "EGF", "-", "FG", "-", "MNS", "-", "AGU", "is", "35", "times", "more", "likely", "than", "the", "next", "best", "order", "cen", "-", "ADH", "-", "EGF", "-", "AGU", "-", "FG", "-", "MNS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "relationships", "of", "the", "apolipoprotein", "C1", "gene", "and", "a", "cytochrome", "P450", "gene", "(", "CYP2A", ")", "to", "myotonic", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "studied", "the", "genetic", "linkage", "of", "two", "markers", ",", "the", "apolipoprotein", "C1", "(", "APOC1", ")", "gene", "and", "a", "cytochrome", "P450", "(", "CYP2A", ")", "gene", ",", "in", "relation", "to", "the", "gene", "for", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "peak", "lod", "score", "of", "9", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "29", "at", "2", "cM", "was", "observed", "for", "APOC1", "-", "DM", ",", "with", "a", "lod", "score", "of", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "55", "at", "4", "cM", "for", "CYP2A", "-", "DM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "two", "markers", "also", "show", "close", "linkage", "to", "each", "other", "(", "theta", "max", "=", "0", ".", "05", ",", "Zmax", "=", "9", ".", "09", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "From", "examination", "of", "the", "genotypes", "of", "the", "recombinant", "individuals", ",", "CYP2A", "appears", "to", "map", "proximal", "to", "DM", "because", "in", "one", "recombinant", "individual", "CYP2A", ",", "APOC2", "and", "CKMM", "had", "all", "recombined", "with", "DM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Evidence", "from", "another", "CYP2A", "-", "DM", "recombinant", "individual", "places", "CYP2A", "proximal", "to", "APOC2", "and", "CKMM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Localisation", "of", "CYP2A", "on", "a", "panel", "of", "somatic", "cell", "hybrids", "also", "suggests", "that", "it", "is", "proximal", "to", "DM", "and", "APOC2", "/", "C1", "/", "E", "gene", "cluster", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "linkage", "map", "of", "six", "polymorphic", "DNA", "markers", "around", "the", "gene", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", "on", "chromosome", "5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "genetic", "linkage", "map", "of", "six", "polymorphic", "DNA", "markers", "close", "to", "the", "gene", "(", "APC", ")", "for", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "on", "chromosome", "5q", "is", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "hundred", "fifty", "-", "five", "typed", "members", "of", "nine", "FAP", "kindred", "provided", "more", "than", "90", "meioses", "for", "linkage", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "number", "of", "crucial", "recombination", "events", "have", "been", "identified", "which", "are", "informative", "at", "three", "or", "more", "loci", ",", "allowing", "confident", "ordering", "of", "parts", "of", "the", "map", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "There", "was", "no", "evidence", "of", "genetic", "heterogeneity", ",", "with", "all", "families", "showing", "linkage", "of", "at", "least", "one", "chromosome", "5", "marker", "to", "the", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recombination", "data", "and", "two", "-", "point", "linkage", "analysis", "support", "a", "locus", "order", "of", "centromere", "-", "pi", "227", "-", "C11P11", "-", "ECB27", "-", "L5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "62", "-", "APC", "-", "EF5", "62", "-", "APC", "-", "EF5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "44", "-", "YN5", "44", "-", "YN5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "48", "-", "telomer", "e", ",", "although", "EF5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "44", "could", "lie", "in", "the", "interval", "L5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "62", "-", "APC", "or", "ECB27", "-", "L5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "62", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "No", "recombinants", "were", "identified", "between", "APC", "and", "either", "EF5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "44", "or", "YN5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "48", ",", "but", "published", "deletion", "mapping", "in", "colorectal", "carcinomas", "and", "linkage", "analysis", "in", "FAP", "suggest", "that", "YN5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "48", "is", "1", "-", "3", "cM", "from", "APC", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "present", "study", "suggests", "that", "YN5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "48", "and", "L5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "62", "delineate", "a", "small", "region", "of", "chromosome", "5", "within", "which", "the", "EF5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "44", "locus", "lies", "very", "close", "to", "the", "APC", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "data", "not", "only", "allow", "use", "of", "flanking", "markers", "for", "presymptomatic", "diagnosis", "of", "FAP", "but", "also", "provide", "a", "high", "-", "density", "map", "of", "the", "region", "for", "isolation", "of", "the", "APC", "gene", "itself", "and", "for", "further", "assessment", "of", "the", "role", "of", "chromosome", "5", "deletions", "in", "the", "biology", "of", "sporadic", "colorectal", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Serum", "amyloid", "A", "and", "P", "protein", "genes", "in", "familial", "Mediterranean", "fever", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Two", "recent", "studies", "have", "suggested", "the", "involvement", "of", "serum", "amyloid", "A", "(", "SAA", ")", "and", "P", "(", "APCS", ")", "genes", "in", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "MEF", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "To", "test", "the", "role", "of", "SAA", "and", "APCS", "in", "MEF", "and", "MEF", "-", "amyloidosis", ",", "we", "studied", "17", "informative", "families", "(", "15", "Armenians", ",", "2", "non", "-", "Ashkenazi", "Jews", ")", "and", "8", "MEF", "patients", "with", "amyloidosis", "using", "a", "candidate", "gene", "approach", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "evidence", "for", "any", "MEF", "-", "associated", "polymorphism", "was", "found", "in", "any", "of", "the", "41", "Armenian", "and", "Jewish", "MEF", "patients", "tested", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "family", "studies", "allowed", "us", "to", "rule", "out", "tight", "linkage", "between", "SAA", "and", "MEF", "(", "lod", "score", "=", "-", "2", ".", "16", ",", "theta", "less", "than", "or", "equal", "to", "0", ".", "06", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "APCS", "we", "found", "that", "the", "allele", "frequency", "in", "the", "MEF", "-", "amyloidosis", "patients", "was", "similar", "to", "that", "in", "18", "unrelated", "MEF", "patients", "without", "amyloidosis", "and", "their", "33", "healthy", "parents", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Some", "Mexican", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "revisited", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "appears", "to", "be", "fairly", "common", "in", "Mexico", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "now", "examined", "the", "DNA", "of", "three", "previously", "reported", "electrophoretically", "fast", "Mexican", "G6PD", "variants", ",", "-", "G6PD", "Distrito", "Federal", ",", "G6PD", "Tepic", ",", "and", "G6PD", "Castilla", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "three", "of", "these", "variants", ",", "believed", "on", "the", "basis", "of", "biochemical", "characterization", "and", "population", "origin", "to", "be", "unique", ",", "have", "the", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "transition", "at", "nucleotide", "202", "and", "the", "A", "-", "-", "-", "-", "G", "transition", "at", "nucleotide", "376", ",", "mutations", "that", "we", "now", "recognize", "to", "be", "characteristic", "of", "G6PD", "A", "-", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "other", "Mexican", "males", "with", "G6PD", "deficiency", "were", "found", "to", "have", "the", "same", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "five", "have", "the", "(", "NlaIII", "/", "FokI", "/", "PvuII", "/", "PstI", ")", "haplotype", "characteristic", "of", "G6PD", "A", "-", "in", "Africa", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Since", "the", "PvuII", "+", "genotype", "seems", "to", "be", "rare", "in", "Europe", ",", "we", "conclude", "that", "all", "of", "these", "G6PD", "A", "-", "genes", "had", "their", "ancient", "origin", "in", "Africa", ",", "although", "in", "many", "of", "the", "Mexican", "patients", "with", "G6PD", "A", "-", "202A", "/", "376G", "the", "gene", "may", "have", "been", "imported", "more", "recently", "from", "Spain", ",", "where", "this", "variant", ",", "formerly", "known", "as", "G6PD", "Betica", ",", "is", "also", "prevalent", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hereditary", "deficiency", "of", "C5", "in", "association", "with", "discoid", "lupus", "erythematosus", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "29", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "discoid", "lupus", "erythematosus", "had", "undetectable", "classic", "pathway", "complement", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hypocomplementemia", "was", "due", "to", "selective", "deficiency", "of", "C5", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "One", "of", "her", "children", "was", "also", "deficient", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "our", "knowledge", "this", "is", "the", "first", "documented", "case", "of", "an", "association", "between", "discoid", "lupus", "erythematosus", "and", "C5", "deficiency", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Founder", "effect", "of", "a", "prevalent", "phenylketonuria", "mutation", "in", "the", "Oriental", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "missense", "mutation", "has", "been", "identified", "in", "the", "human", "phenylalanine", "hydroxylase", "[", "PAH", ";", "phenylalanine", "4", "-", "monooxygenase", ";", "L", "-", "phenylalanine", ",", "tetrahydrobiopterin", "oxygen", "oxidoreductase", "(", "4", "-", "hydroxylating", ")", ",", "EC", "1", ".", "14", ".", "16", ".", "1", "]", "gene", "in", "a", "Chinese", "patient", "with", "classic", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "G", "-", "to", "-", "C", "transition", "at", "the", "second", "base", "of", "codon", "413", "in", "exon", "12", "of", "the", "gene", "results", "in", "the", "substitution", "of", "Pro413", "for", "Arg413", "in", "the", "mutant", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "(", "R413P", ")", "results", "in", "negligible", "enzymatic", "activity", "when", "expressed", "in", "heterologous", "mammalian", "cells", "and", "is", "compatible", "with", "a", "classic", "PKU", "phenotype", "in", "the", "patient", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Population", "genetic", "studies", "reveal", "that", "this", "mutation", "is", "tightly", "linked", "to", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "haplotype", "4", ",", "which", "is", "the", "predominant", "haplotype", "of", "the", "PAH", "locus", "in", "the", "Oriental", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "accounts", "for", "13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "8", "%", "of", "northern", "Chinese", "and", "27", "%", "of", "Japanese", "PKU", "alleles", ",", "but", "it", "is", "rare", "in", "southern", "Chinese", "(", "2", ".", "2", "%", ")", "and", "is", "absent", "in", "the", "Caucasian", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "data", "demonstrate", "unambiguously", "that", "the", "mutation", "occurred", "after", "racial", "divergence", "of", "Orientals", "and", "Caucasians", "and", "suggest", "that", "the", "allele", "has", "spread", "throughout", "the", "Orient", "by", "a", "founder", "effect", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Previous", "protein", "polymorphism", "studies", "in", "eastern", "Asia", "have", "led", "to", "the", "hypothesis", "that", "\"", "northern", "Mongoloids", "\"", "represented", "a", "founding", "population", "in", "Asia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "are", "compatible", "with", "this", "hypothesis", "in", "that", "the", "PKU", "mutation", "might", "have", "occurred", "in", "northern", "Mongoloids", "and", "subsequently", "spread", "to", "the", "Chinese", "and", "Japanese", "populations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "caused", "by", "a", "defect", "in", "the", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "(", "GGM", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "manifesting", "within", "the", "first", "weeks", "of", "life", "and", "characterized", "by", "a", "selective", "failure", "to", "absorb", "dietary", "glucose", "and", "galactose", "from", "the", "intestine", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "consequent", "severe", "diarrhoea", "and", "dehydration", "are", "usually", "fatal", "unless", "these", "sugars", "are", "eliminated", "from", "the", "diet", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Intestinal", "biopsies", "of", "GGM", "patients", "have", "revealed", "a", "specific", "defect", "in", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "absorption", "of", "glucose", "in", "the", "brush", "border", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]