disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "This", "first", "case", "of", "recurrent", "meningitis", "in", "a", "white", "patient", "with", "complete", "C9", "deficiency", "suggests", "that", "this", "complement", "defect", "may", "also", "be", "a", "risk", "factor", "for", "bacterial", ",", "especially", "neisserial", ",", "infections", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Detection", "of", "98", "%", "of", "DMD", "/", "BMD", "gene", "deletions", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "oligonucleotide", "primer", "sequences", "that", "can", "be", "used", "to", "amplify", "eight", "exons", "plus", "the", "muscle", "promoter", "of", "the", "dystrophin", "gene", "in", "a", "single", "multiplex", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "When", "used", "in", "conjunction", "with", "an", "existing", "primer", "set", ",", "these", "two", "multiplex", "reactions", "detect", "about", "98", "%", "of", "deletions", "in", "patients", "with", "Duchenne", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ",", "BMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "these", "primers", "amplify", "most", "of", "the", "exons", "in", "the", "deletion", "prone", "\"", "hot", "spot", "\"", "region", "around", "exons", "44", "to", "53", ",", "allowing", "determination", "of", "deletion", "endpoints", "and", "prediction", "of", "mutational", "effects", "on", "the", "translational", "reading", "frame", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "use", "of", "these", "PCR", "-", "based", "assays", "will", "allow", "deletion", "detection", "and", "prenatal", "diagnosis", "for", "most", "DMD", "/", "BMD", "patients", "in", "a", "fraction", "of", "the", "time", "required", "for", "Southern", "blot", "analysis", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "heterogeneity", "at", "the", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "locus", "in", "southern", "Italy", ":", "a", "study", "on", "a", "population", "from", "the", "Matera", "district", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "has", "been", "analyzed", "by", "gel", "electrophoresis", "and", "by", "quantitative", "assay", "in", "an", "unselected", "sample", "of", "1524", "schoolboys", "from", "the", "province", "of", "Matera", "(", "Lucania", ")", "in", "southern", "Italy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "43", "subjects", "with", "a", "G6PD", "variant", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "these", ",", "31", "had", "severe", "G6PD", "deficiency", ",", "nine", "had", "mild", "to", "moderate", "deficiency", ",", "and", "three", "had", "a", "non", "-", "deficient", "electrophoretic", "variant", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "overall", "rate", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "6", "%", "." ]	[ "O", "O", "O" ]
[ "The", "frequency", "of", "G6PD", "deficiency", ",", "ranging", "from", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "%", "on", "the", "Ionian", "Coast", "to", "zero", "on", "the", "eastern", "side", "of", "the", "Lucanian", "Apennines", ",", "appears", "to", "be", "inversely", "related", "to", "the", "distance", "of", "each", "town", "examined", "from", "the", "Ionian", "Coast", ",", "suggesting", "that", "this", "geographic", "distribution", "may", "reflect", ",", "at", "least", "in", "part", ",", "gene", "flow", "from", "Greek", "settlers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Biochemical", "characterization", "has", "shown", "that", "most", "of", "the", "G6PD", "deficiency", "in", "this", "population", "is", "accounted", "for", "by", "G6PD", "Mediterranean", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "we", "have", "found", "several", "examples", "of", "two", "other", "known", "polymorphic", "variants", "(", "G6PD", "Cagliari", "and", "G6PD", "A", "-", ")", ";", "three", "new", "polymorphic", "variants", ",", "G6PD", "Metaponto", "(", "class", "III", ")", ",", "G6PD", "Montalbano", "(", "class", "III", ")", ",", "and", "G6PD", "Pisticci", "(", "class", "IV", ")", ";", "and", "two", "sporadic", "variants", ",", "G6PD", "Tursi", "(", "class", "III", ")", "and", "G6PD", "Ferrandina", "(", "class", "II", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "provide", "further", "evidence", "for", "the", "marked", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "within", "a", "relatively", "narrow", "geographic", "area", "and", "they", "prove", "the", "presence", "in", "the", "Italian", "peninsula", "of", "a", "gene", "(", "GdA", "-", ")", "regarded", "as", "characteristically", "African", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Deficiency", "of", "the", "murine", "fifth", "complement", "component", "(", "C5", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "2", "-", "base", "pair", "gene", "deletion", "in", "a", "5", "'", "-", "exon", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "ascertain", "the", "molecular", "mechanism", "that", "causes", "murine", "C5", "deficiency", ",", "genomic", "and", "cDNA", "libraries", "were", "constructed", "from", "mouse", "liver", "DNA", "and", "mRNA", "employing", "the", "congenic", "strains", "B10", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "D2", "/", "nSnJ", "and", "B10", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "D2", "/", "oSnJ", "that", "are", "sufficient", "and", "deficient", "for", "C5", ",", "respectively", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Genomic", "fragments", "were", "isolated", "which", "correspond", "to", "PvuII", "and", "HindIII", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "associated", "with", "C5", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Sequence", "analyses", "demonstrated", "that", "each", "of", "these", "polymorphisms", "resulted", "from", "single", "base", "pair", "substitutions", "and", "that", "neither", "substitution", "would", "probably", "cause", "or", "contribute", "to", "the", "C5", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Sequence", "analyses", "of", "C5", "sufficient", "and", "deficient", "cDNAs", "revealed", "a", "2", "base", "-", "pair", "deletion", "in", "the", "deficient", "cDNAs", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "\"", "TA", "\"", "deletion", "was", "located", "near", "the", "5", "end", "of", "the", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "deletion", "shifts", "the", "reading", "frame", "of", "the", "C5", "mRNA", "so", "that", "the", "termination", "codon", "UGA", "is", "present", "4", "base", "pairs", "downstream", "from", "the", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genomic", "DNA", "was", "amplified", "and", "sequenced", "corresponding", "to", "the", "area", "surrounding", "the", "2", "-", "base", "pair", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Six", "C5", "-", "deficient", "strains", ",", "A", "/", "HeJ", ",", "AKR", "/", "J", ",", "DBA", "/", "2J", ",", "NZB", "/", "B1NJ", ",", "SWR", "/", "J", ",", "and", "B10", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "D2", "/", "oSnJ", ",", "and", "four", "C5", "-", "sufficient", "strains", ",", "Balb", "/", "CJ", ",", "C57Bl", "/", "6J", ",", "DBA", "/", "1J", ",", "and", "B10", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "D2", "/", "nSnJ", ",", "were", "analyzed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "sequencing", "data", "revealed", "that", "the", "2", "base", "pairs", "were", "deleted", "from", "the", "C5", "gene", "of", "each", "deficient", "mouse", "tested", "but", "not", "from", "the", "C5", "gene", "of", "any", "sufficient", "mouse", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "demonstrate", "that", "1", ")", "there", "is", "an", "identical", "2", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "an", "exon", "of", "the", "C5", "gene", "in", "several", "different", "C5", "-", "deficient", "mouse", "strains", ";", "2", ")", "the", "mRNA", "transcribed", "from", "the", "C5D", "gene", "retains", "this", "deletion", ";", "and", "3", ")", "this", "mutation", "should", "result", "in", "C5", "protein", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Molecular", "genetics", "of", "PKU", "in", "eastern", "Europe", ":", "a", "nonsense", "mutation", "associated", "with", "haplotype", "4", "of", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "a", "genetic", "disorder", "secondary", "to", "a", "deficiency", "of", "hepatic", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Several", "mutations", "in", "the", "PAH", "gene", "have", "recently", "been", "reported", ",", "and", "linkage", "disequilibrium", "was", "observed", "between", "RFLP", "haplotypes", "and", "specific", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "new", "molecular", "lesion", "has", "been", "identified", "in", "exon", "7", "of", "the", "PAH", "gene", "in", "a", "Hungarian", "PKU", "patient", "by", "direct", "sequencing", "of", "PCR", "-", "amplified", "DNA", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "C", "-", "to", "-", "T", "transition", "causes", "the", "substitution", "of", "Arg243", "to", "a", "termination", "codon", ",", "and", "the", "mutant", "allele", "is", "associated", "with", "haplotype", "4", "of", "the", "PAH", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutation", "is", "present", "in", "two", "of", "nine", "mutant", "haplotype", "4", "alleles", "among", "Eastern", "Europeans", "and", "is", "not", "present", "among", "Western", "Europeans", "and", "Asians", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "rarity", "of", "this", "mutant", "allele", "and", "its", "restricted", "geographic", "distribution", "suggest", "that", "the", "mutational", "event", "occurred", "recently", "on", "a", "normal", "haplotype", "4", "background", "in", "Eastern", "Europe", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "red", "-", "green", "visual", "pigment", "gene", "region", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "recent", "data", "established", "that", "a", "specific", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acyl", "-", "CoA", "synthetase", "is", "defective", "in", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", ",", "the", "ALD", "gene", "is", "still", "unidentified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ALD", "locus", "has", "been", "mapped", "to", "Xq28", ",", "like", "the", "red", "and", "green", "color", "pigment", "genes", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Abnormal", "color", "vision", "has", "been", "observed", "in", "12", "of", "27", "patients", "with", "adrenomyeloneuropathy", "(", "AMN", ")", ",", "a", "milder", "form", "of", "ALD", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "rearrangements", "of", "the", "color", "vision", "gene", "cluster", "were", "found", "in", "four", "of", "eight", "ALD", "kindreds", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "This", "led", "us", "to", "propose", "that", "a", "single", "DNA", "rearrangement", "could", "underlie", "both", "ALD", "and", "abnormal", "color", "vision", "in", "these", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Study", "of", "34", "French", "ALD", "patients", "failed", "to", "reveal", "a", "higher", "than", "expected", "frequency", "of", "green", "/", "red", "visual", "pigment", "rearrangements", "3", "to", "the", "red", "/", "green", "color", "vision", "gene", "complex", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "previous", "report", "of", "such", "rearrangements", "was", "based", "on", "small", "numbers", "and", "lack", "of", "knowledge", "that", "the", "frequency", "of", "\"", "abnormal", "\"", "color", "vision", "arrays", "on", "molecular", "analysis", "was", "twice", "as", "high", "as", "expected", "on", "the", "basis", "of", "the", "frequency", "of", "phenotypic", "color", "vision", "defects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "red", "/", "green", "color", "pigment", "(", "R", "/", "GCP", ")", "region", "was", "studied", "by", "pulsed", "-", "field", "gel", "electrophoresis", "in", "14", "of", "these", "patients", ",", "and", "we", "did", "not", "find", "any", "fragment", "size", "difference", "between", "the", "patients", "and", "normal", "individuals", "who", "have", "the", "same", "number", "of", "pigment", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "R", "/", "GCP", "region", "was", "also", "analyzed", "in", "29", "French", "and", "seven", "North", "American", "ALD", "patients", "by", "using", "six", "genomic", "DNA", "probes", ",", "isolated", "from", "a", "cosmid", "walk", ",", "that", "flank", "the", "color", "vision", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "deletions", "were", "found", "with", "probes", "that", "lie", "3", "of", "the", "green", "pigment", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "of", "the", "eight", "previously", "reported", "ALD", "individuals", "has", "a", "long", "deletion", "5", "of", "the", "red", "pigment", "gene", ",", "a", "deletion", "causing", "blue", "cone", "monochromacy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "finding", "and", "the", "previous", "findings", "of", "a", "45", "%", "frequency", "of", "phenotypic", "color", "vision", "defects", "in", "patients", "with", "AMN", "may", "suggest", "that", "the", "ALD", "/", "AMN", "gene", "lies", "5", "to", "the", "red", "pigment", "gene", "and", "that", "the", "frequent", "phenotypic", "color", "vision", "anomalies", "owe", "their", "origin", "to", "deleted", "DNA", "that", "includes", "regulatory", "genes", "for", "color", "vision", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "possible", ",", "however", ",", "that", "phenotypic", "color", "vision", "anomalies", "in", "AMN", "may", "be", "phenocopies", "secondary", "to", "retinal", "or", "neural", "involvement", "by", "the", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "single", "case", "of", "blue", "cone", "monochromacy", "may", "therefore", "be", "a", "fortuitous", "coincidence", "of", "two", "diseases", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Paroxysmal", "nocturnal", "haemoglobinuria", "with", "coexisting", "deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "complement", ":", "lack", "of", "massive", "haemolytic", "attack", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "47", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "paroxysmal", "nocturnal", "haemoglobinuria", "(", "PNH", ")", "was", "found", "to", "have", "an", "inherited", "deficiency", "in", "the", "ninth", "complement", "component", "(", "C9", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "complement", "-", "sensitivity", "lysis", "tests", ",", "80", "%", "of", "her", "erythrocytes", "were", "markedly", "complement", "-", "sensitive", "(", "PNH", "-", "III", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Laser", "cytofluorimetry", "with", "a", "monoclonal", "antibody", "against", "decay", "-", "accelerating", "factor", "(", "DAF", ")", "revealed", "that", "95", "%", "of", "her", "erythrocytes", "were", "DAF", "-", "negative", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Surprisingly", ",", "she", "has", "suffered", "only", "mild", "haemolysis", "and", "has", "never", "experienced", "massive", "spontaneous", "haemolysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Gross", "haemoglobinuria", "and", "jaundice", "occurred", "only", "after", "receiving", "postoperative", "transfusion", "of", "whole", "blood", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "her", "serum", ",", "C9", "was", "not", "detectable", "either", "by", "immunological", "or", "by", "functional", "assays", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "the", "Ham", "test", "and", "the", "sugar", "water", "test", "using", "normal", "human", "serum", "or", "plasma", "yielded", "marked", "haemolysis", "of", "the", "patients", "erythrocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "When", "the", "patients", "serum", "or", "plasma", "was", "used", ",", "only", "a", "trace", "of", "lysis", "was", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Addition", "of", "purified", "human", "C9", "to", "her", "plasma", "fully", "restored", "haemolysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "observations", "indicated", "that", "C9", "may", "play", "a", "critical", "role", "in", "haemolytic", "attacks", "in", "patients", "with", "PNH", "and", "that", "characteristic", "haemolysis", "in", "PNH", "may", "be", "tempered", "by", "coexisting", "C9", "deficiency", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Duplicational", "mutation", "at", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "locus", ":", "its", "frequency", ",", "distribution", ",", "origin", ",", "and", "phenotypegenotype", "correlation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Partial", "gene", "deletion", "is", "the", "major", "cause", "of", "mutation", "leading", "to", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Partial", "gene", "duplication", "has", "also", "been", "recognized", "in", "a", "few", "cases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "conducted", "a", "survey", "for", "duplication", "in", "72", "unrelated", "nondeletion", "patients", ",", "analyzed", "by", "Southern", "blot", "hybridization", "with", "clones", "representing", "the", "entire", "DMD", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "With", "careful", "quantitative", "analysis", "of", "hybridization", "band", "intensity", ",", "10", "cases", "were", "found", "to", "carry", "a", "duplication", "of", "part", "of", "the", "gene", ",", "a", "frequency", "of", "14", "%", "for", "nondeletion", "cases", "(", "10", "/", "72", ")", ",", "or", "6", "%", "for", "all", "cases", "(", "10", "/", "181", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "extent", "of", "these", "duplications", "has", "been", "characterized", "according", "to", "the", "published", "exon", "-", "containing", "HindIII", "fragment", "map", ",", "and", "in", "six", "of", "the", "10", "duplications", "a", "novel", "restriction", "fragment", "that", "spanned", "the", "duplication", "junction", "was", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "resulting", "translational", "reading", "frame", "of", "mRNA", "has", "been", "predicted", "for", "nine", "duplications", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "shift", "of", "the", "reading", "frame", "was", "predicted", "in", "four", "of", "the", "six", "DMD", "cases", "and", "in", "one", "of", "the", "two", "intermediate", "cases", ",", "while", "the", "reading", "frame", "remained", "uninterrupted", "in", "both", "BMD", "cases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "RFLP", "and", "quantitative", "Southern", "blot", "analyses", "revealed", "a", "grandpaternal", "origin", "of", "duplication", "in", "four", "families", "and", "grandmaternal", "origin", "in", "one", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "all", "five", "families", ",", "the", "duplication", "was", "found", "to", "originate", "from", "a", "single", "X", "chromosome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Unequal", "sister", "-", "chromatid", "exchange", "is", "proposed", "to", "be", "the", "mechanism", "for", "the", "formation", "of", "these", "duplications", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", ":", "Gd", "(", "+", ")", "Alexandra", "associated", "with", "neonatal", "jaundice", "and", "Gd", "(", "-", ")", "Camperdown", "in", "a", "young", "man", "with", "lamellar", "cataracts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Two", "male", "subjects", "are", "described", ",", "with", "unusual", "clinical", "presentations", "and", "with", "hitherto", "undescribed", "G6PD", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "first", ",", "of", "Italian", "extraction", ",", "suffered", "from", "severe", "neonatal", "jaundice", "following", "maternal", "ingestion", "of", "fresh", "broad", "beans", "(", "Vicia", "fava", ")", "both", "prenatally", "and", "postnatally", "the", "expression", "of", "the", "enzymatic", "defect", "was", "much", "more", "severe", "in", "the", "neonatal", "period", "than", "on", "retesting", "in", "adolescence", ",", "when", "biochemical", "characterization", "showed", "unique", "features", "which", "justify", "designation", "as", "a", "new", "variant", "Gd", "(", "+", ")", "Alexandra", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "second", "patient", ",", "a", "boy", "of", "Maltese", "extraction", "who", "was", "found", "to", "have", "bilateral", "lamellar", "cataracts", "at", "the", "age", "of", "4", "years", ",", "was", "identified", "as", "G6PD", "deficient", "only", "as", "a", "result", "of", "a", "survey", "of", "children", "of", "Mediterranean", "origin", "with", "unexplained", "cataract", "formation", ";", "he", "has", "approximately", "15", "%", "of", "normal", "enzyme", "activity", ",", "with", "another", "unique", "combination", "of", "biochemical", "characteristics", "which", "has", "led", "to", "its", "designation", "as", "Gd", "(", "-", ")", "Camperdown", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "this", "association", "may", "be", "coincidental", ",", "it", "prompts", "further", "attention", "to", "the", "possibility", "that", "under", "certain", "circumstances", "G6PD", "deficiency", "may", "favor", "cataract", "formation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "two", "cases", "illustrate", "the", "value", "of", "characterization", "of", "the", "mutant", "enzyme", "whenever", "unexpected", "clinical", "or", "laboratory", "results", "are", "obtained", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Statistical", "analysis", "of", "the", "two", "stage", "mutation", "model", "in", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "disease", ",", "and", "in", "sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "and", "renal", "cell", "carcinoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Analysis", "of", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "unilateral", "and", "bilateral", "retinoblastoma", "led", "Knudson", "to", "propose", "that", "hereditary", "tumours", "may", "arise", "by", "a", "single", "event", "and", "sporadic", "tumours", "by", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "has", "been", "suggested", "recently", "that", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "may", "arise", "from", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "analysed", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "symptomatic", "renal", "cell", "carcinoma", "(", "n", "=", "26", ")", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "(", "n", "=", "68", ")", "in", "109", "patients", "with", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "disease", ",", "and", "compared", "them", "to", "104", "patients", "with", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "43", "patients", "with", "sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "age", "incidence", "curves", "for", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "in", "VHL", "disease", "were", "compatible", "with", "a", "single", "mutation", "model", ",", "whereas", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "suggested", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "are", "compatible", "with", "the", "VHL", "gene", "functioning", "as", "a", "recessive", "tumour", "suppressor", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "and", "some", "renal", "cell", "carcinoma", "may", "arise", "from", "somatic", "mutations", "inactivating", "both", "alleles", "at", "the", "VHL", "locus", ".", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Screening", "for", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "among", "Ashkenazi", "Jews", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "comparison", "of", "DNA", "-", "based", "and", "enzyme", "-", "based", "tests", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BACKGROUND", "AND", "METHODS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "prevention", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "GM2", "gangliosidosis", ",", "type", "1", ")", "depends", "on", "the", "identification", "of", "carriers", "of", "the", "gene", "for", "this", "autosomal", "recessive", "disorder", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "compared", "the", "enzyme", "-", "based", "test", "widely", "used", "in", "screening", "for", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "with", "a", "test", "based", "on", "analysis", "of", "DNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "developed", "methods", "to", "detect", "the", "three", "mutations", "in", "the", "HEXA", "gene", "that", "occur", "with", "high", "frequency", "among", "Ashkenazi", "Jews", "two", "mutations", "cause", "infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", ",", "and", "the", "third", "causes", "the", "adult", "-", "onset", "form", "of", "the", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "DNA", "segments", "containing", "these", "mutation", "sites", "were", "amplified", "with", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "and", "analyzed", "for", "the", "presence", "of", "the", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RESULTS", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "Among", "62", "Ashkenazi", "obligate", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", ",", "the", "three", "specific", "mutations", "accounted", "for", "all", "but", "one", "of", "the", "mutant", "alleles", "(", "98", "percent", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "216", "Ashkenazi", "carriers", "identified", "by", "the", "enzyme", "test", ",", "DNA", "analysis", "showed", "that", "177", "(", "82", "percent", ")", "had", "one", "of", "the", "identified", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "first", "case", "of", "recurrent", "meningitis", "in", "a", "white", "patient", "with", "complete", "C9", "deficiency", "suggests", "that", "this", "complement", "defect", "may", "also", "be", "a", "risk", "factor", "for", "bacterial", ",", "especially", "neisserial", ",", "infections", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Detection", "of", "98", "%", "of", "DMD", "/", "BMD", "gene", "deletions", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "oligonucleotide", "primer", "sequences", "that", "can", "be", "used", "to", "amplify", "eight", "exons", "plus", "the", "muscle", "promoter", "of", "the", "dystrophin", "gene", "in", "a", "single", "multiplex", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "When", "used", "in", "conjunction", "with", "an", "existing", "primer", "set", ",", "these", "two", "multiplex", "reactions", "detect", "about", "98", "%", "of", "deletions", "in", "patients", "with", "Duchenne", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ",", "BMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "these", "primers", "amplify", "most", "of", "the", "exons", "in", "the", "deletion", "prone", "\"", "hot", "spot", "\"", "region", "around", "exons", "44", "to", "53", ",", "allowing", "determination", "of", "deletion", "endpoints", "and", "prediction", "of", "mutational", "effects", "on", "the", "translational", "reading", "frame", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "use", "of", "these", "PCR", "-", "based", "assays", "will", "allow", "deletion", "detection", "and", "prenatal", "diagnosis", "for", "most", "DMD", "/", "BMD", "patients", "in", "a", "fraction", "of", "the", "time", "required", "for", "Southern", "blot", "analysis", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "heterogeneity", "at", "the", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "locus", "in", "southern", "Italy", ":", "a", "study", "on", "a", "population", "from", "the", "Matera", "district", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "has", "been", "analyzed", "by", "gel", "electrophoresis", "and", "by", "quantitative", "assay", "in", "an", "unselected", "sample", "of", "1524", "schoolboys", "from", "the", "province", "of", "Matera", "(", "Lucania", ")", "in", "southern", "Italy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "43", "subjects", "with", "a", "G6PD", "variant", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "these", ",", "31", "had", "severe", "G6PD", "deficiency", ",", "nine", "had", "mild", "to", "moderate", "deficiency", ",", "and", "three", "had", "a", "non", "-", "deficient", "electrophoretic", "variant", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "overall", "rate", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "6", "%", "." ]

[ "O", "O", "O" ]

[ "The", "frequency", "of", "G6PD", "deficiency", ",", "ranging", "from", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "%", "on", "the", "Ionian", "Coast", "to", "zero", "on", "the", "eastern", "side", "of", "the", "Lucanian", "Apennines", ",", "appears", "to", "be", "inversely", "related", "to", "the", "distance", "of", "each", "town", "examined", "from", "the", "Ionian", "Coast", ",", "suggesting", "that", "this", "geographic", "distribution", "may", "reflect", ",", "at", "least", "in", "part", ",", "gene", "flow", "from", "Greek", "settlers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Biochemical", "characterization", "has", "shown", "that", "most", "of", "the", "G6PD", "deficiency", "in", "this", "population", "is", "accounted", "for", "by", "G6PD", "Mediterranean", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "we", "have", "found", "several", "examples", "of", "two", "other", "known", "polymorphic", "variants", "(", "G6PD", "Cagliari", "and", "G6PD", "A", "-", ")", ";", "three", "new", "polymorphic", "variants", ",", "G6PD", "Metaponto", "(", "class", "III", ")", ",", "G6PD", "Montalbano", "(", "class", "III", ")", ",", "and", "G6PD", "Pisticci", "(", "class", "IV", ")", ";", "and", "two", "sporadic", "variants", ",", "G6PD", "Tursi", "(", "class", "III", ")", "and", "G6PD", "Ferrandina", "(", "class", "II", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "provide", "further", "evidence", "for", "the", "marked", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "within", "a", "relatively", "narrow", "geographic", "area", "and", "they", "prove", "the", "presence", "in", "the", "Italian", "peninsula", "of", "a", "gene", "(", "GdA", "-", ")", "regarded", "as", "characteristically", "African", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deficiency", "of", "the", "murine", "fifth", "complement", "component", "(", "C5", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "2", "-", "base", "pair", "gene", "deletion", "in", "a", "5", "'", "-", "exon", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "ascertain", "the", "molecular", "mechanism", "that", "causes", "murine", "C5", "deficiency", ",", "genomic", "and", "cDNA", "libraries", "were", "constructed", "from", "mouse", "liver", "DNA", "and", "mRNA", "employing", "the", "congenic", "strains", "B10", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "D2", "/", "nSnJ", "and", "B10", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "D2", "/", "oSnJ", "that", "are", "sufficient", "and", "deficient", "for", "C5", ",", "respectively", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Genomic", "fragments", "were", "isolated", "which", "correspond", "to", "PvuII", "and", "HindIII", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "associated", "with", "C5", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Sequence", "analyses", "demonstrated", "that", "each", "of", "these", "polymorphisms", "resulted", "from", "single", "base", "pair", "substitutions", "and", "that", "neither", "substitution", "would", "probably", "cause", "or", "contribute", "to", "the", "C5", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Sequence", "analyses", "of", "C5", "sufficient", "and", "deficient", "cDNAs", "revealed", "a", "2", "base", "-", "pair", "deletion", "in", "the", "deficient", "cDNAs", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "\"", "TA", "\"", "deletion", "was", "located", "near", "the", "5", "end", "of", "the", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "deletion", "shifts", "the", "reading", "frame", "of", "the", "C5", "mRNA", "so", "that", "the", "termination", "codon", "UGA", "is", "present", "4", "base", "pairs", "downstream", "from", "the", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genomic", "DNA", "was", "amplified", "and", "sequenced", "corresponding", "to", "the", "area", "surrounding", "the", "2", "-", "base", "pair", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Six", "C5", "-", "deficient", "strains", ",", "A", "/", "HeJ", ",", "AKR", "/", "J", ",", "DBA", "/", "2J", ",", "NZB", "/", "B1NJ", ",", "SWR", "/", "J", ",", "and", "B10", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "D2", "/", "oSnJ", ",", "and", "four", "C5", "-", "sufficient", "strains", ",", "Balb", "/", "CJ", ",", "C57Bl", "/", "6J", ",", "DBA", "/", "1J", ",", "and", "B10", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "D2", "/", "nSnJ", ",", "were", "analyzed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "sequencing", "data", "revealed", "that", "the", "2", "base", "pairs", "were", "deleted", "from", "the", "C5", "gene", "of", "each", "deficient", "mouse", "tested", "but", "not", "from", "the", "C5", "gene", "of", "any", "sufficient", "mouse", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "demonstrate", "that", "1", ")", "there", "is", "an", "identical", "2", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "an", "exon", "of", "the", "C5", "gene", "in", "several", "different", "C5", "-", "deficient", "mouse", "strains", ";", "2", ")", "the", "mRNA", "transcribed", "from", "the", "C5D", "gene", "retains", "this", "deletion", ";", "and", "3", ")", "this", "mutation", "should", "result", "in", "C5", "protein", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Molecular", "genetics", "of", "PKU", "in", "eastern", "Europe", ":", "a", "nonsense", "mutation", "associated", "with", "haplotype", "4", "of", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "a", "genetic", "disorder", "secondary", "to", "a", "deficiency", "of", "hepatic", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Several", "mutations", "in", "the", "PAH", "gene", "have", "recently", "been", "reported", ",", "and", "linkage", "disequilibrium", "was", "observed", "between", "RFLP", "haplotypes", "and", "specific", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "new", "molecular", "lesion", "has", "been", "identified", "in", "exon", "7", "of", "the", "PAH", "gene", "in", "a", "Hungarian", "PKU", "patient", "by", "direct", "sequencing", "of", "PCR", "-", "amplified", "DNA", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "C", "-", "to", "-", "T", "transition", "causes", "the", "substitution", "of", "Arg243", "to", "a", "termination", "codon", ",", "and", "the", "mutant", "allele", "is", "associated", "with", "haplotype", "4", "of", "the", "PAH", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutation", "is", "present", "in", "two", "of", "nine", "mutant", "haplotype", "4", "alleles", "among", "Eastern", "Europeans", "and", "is", "not", "present", "among", "Western", "Europeans", "and", "Asians", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "rarity", "of", "this", "mutant", "allele", "and", "its", "restricted", "geographic", "distribution", "suggest", "that", "the", "mutational", "event", "occurred", "recently", "on", "a", "normal", "haplotype", "4", "background", "in", "Eastern", "Europe", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "red", "-", "green", "visual", "pigment", "gene", "region", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "recent", "data", "established", "that", "a", "specific", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acyl", "-", "CoA", "synthetase", "is", "defective", "in", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", ",", "the", "ALD", "gene", "is", "still", "unidentified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ALD", "locus", "has", "been", "mapped", "to", "Xq28", ",", "like", "the", "red", "and", "green", "color", "pigment", "genes", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Abnormal", "color", "vision", "has", "been", "observed", "in", "12", "of", "27", "patients", "with", "adrenomyeloneuropathy", "(", "AMN", ")", ",", "a", "milder", "form", "of", "ALD", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "rearrangements", "of", "the", "color", "vision", "gene", "cluster", "were", "found", "in", "four", "of", "eight", "ALD", "kindreds", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "This", "led", "us", "to", "propose", "that", "a", "single", "DNA", "rearrangement", "could", "underlie", "both", "ALD", "and", "abnormal", "color", "vision", "in", "these", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Study", "of", "34", "French", "ALD", "patients", "failed", "to", "reveal", "a", "higher", "than", "expected", "frequency", "of", "green", "/", "red", "visual", "pigment", "rearrangements", "3", "to", "the", "red", "/", "green", "color", "vision", "gene", "complex", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "previous", "report", "of", "such", "rearrangements", "was", "based", "on", "small", "numbers", "and", "lack", "of", "knowledge", "that", "the", "frequency", "of", "\"", "abnormal", "\"", "color", "vision", "arrays", "on", "molecular", "analysis", "was", "twice", "as", "high", "as", "expected", "on", "the", "basis", "of", "the", "frequency", "of", "phenotypic", "color", "vision", "defects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "red", "/", "green", "color", "pigment", "(", "R", "/", "GCP", ")", "region", "was", "studied", "by", "pulsed", "-", "field", "gel", "electrophoresis", "in", "14", "of", "these", "patients", ",", "and", "we", "did", "not", "find", "any", "fragment", "size", "difference", "between", "the", "patients", "and", "normal", "individuals", "who", "have", "the", "same", "number", "of", "pigment", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "R", "/", "GCP", "region", "was", "also", "analyzed", "in", "29", "French", "and", "seven", "North", "American", "ALD", "patients", "by", "using", "six", "genomic", "DNA", "probes", ",", "isolated", "from", "a", "cosmid", "walk", ",", "that", "flank", "the", "color", "vision", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "deletions", "were", "found", "with", "probes", "that", "lie", "3", "of", "the", "green", "pigment", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "of", "the", "eight", "previously", "reported", "ALD", "individuals", "has", "a", "long", "deletion", "5", "of", "the", "red", "pigment", "gene", ",", "a", "deletion", "causing", "blue", "cone", "monochromacy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "finding", "and", "the", "previous", "findings", "of", "a", "45", "%", "frequency", "of", "phenotypic", "color", "vision", "defects", "in", "patients", "with", "AMN", "may", "suggest", "that", "the", "ALD", "/", "AMN", "gene", "lies", "5", "to", "the", "red", "pigment", "gene", "and", "that", "the", "frequent", "phenotypic", "color", "vision", "anomalies", "owe", "their", "origin", "to", "deleted", "DNA", "that", "includes", "regulatory", "genes", "for", "color", "vision", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "possible", ",", "however", ",", "that", "phenotypic", "color", "vision", "anomalies", "in", "AMN", "may", "be", "phenocopies", "secondary", "to", "retinal", "or", "neural", "involvement", "by", "the", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "single", "case", "of", "blue", "cone", "monochromacy", "may", "therefore", "be", "a", "fortuitous", "coincidence", "of", "two", "diseases", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Paroxysmal", "nocturnal", "haemoglobinuria", "with", "coexisting", "deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "complement", ":", "lack", "of", "massive", "haemolytic", "attack", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "47", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "paroxysmal", "nocturnal", "haemoglobinuria", "(", "PNH", ")", "was", "found", "to", "have", "an", "inherited", "deficiency", "in", "the", "ninth", "complement", "component", "(", "C9", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "complement", "-", "sensitivity", "lysis", "tests", ",", "80", "%", "of", "her", "erythrocytes", "were", "markedly", "complement", "-", "sensitive", "(", "PNH", "-", "III", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Laser", "cytofluorimetry", "with", "a", "monoclonal", "antibody", "against", "decay", "-", "accelerating", "factor", "(", "DAF", ")", "revealed", "that", "95", "%", "of", "her", "erythrocytes", "were", "DAF", "-", "negative", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Surprisingly", ",", "she", "has", "suffered", "only", "mild", "haemolysis", "and", "has", "never", "experienced", "massive", "spontaneous", "haemolysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Gross", "haemoglobinuria", "and", "jaundice", "occurred", "only", "after", "receiving", "postoperative", "transfusion", "of", "whole", "blood", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "her", "serum", ",", "C9", "was", "not", "detectable", "either", "by", "immunological", "or", "by", "functional", "assays", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "the", "Ham", "test", "and", "the", "sugar", "water", "test", "using", "normal", "human", "serum", "or", "plasma", "yielded", "marked", "haemolysis", "of", "the", "patients", "erythrocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "When", "the", "patients", "serum", "or", "plasma", "was", "used", ",", "only", "a", "trace", "of", "lysis", "was", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Addition", "of", "purified", "human", "C9", "to", "her", "plasma", "fully", "restored", "haemolysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "observations", "indicated", "that", "C9", "may", "play", "a", "critical", "role", "in", "haemolytic", "attacks", "in", "patients", "with", "PNH", "and", "that", "characteristic", "haemolysis", "in", "PNH", "may", "be", "tempered", "by", "coexisting", "C9", "deficiency", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Duplicational", "mutation", "at", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "locus", ":", "its", "frequency", ",", "distribution", ",", "origin", ",", "and", "phenotypegenotype", "correlation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Partial", "gene", "deletion", "is", "the", "major", "cause", "of", "mutation", "leading", "to", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Partial", "gene", "duplication", "has", "also", "been", "recognized", "in", "a", "few", "cases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "conducted", "a", "survey", "for", "duplication", "in", "72", "unrelated", "nondeletion", "patients", ",", "analyzed", "by", "Southern", "blot", "hybridization", "with", "clones", "representing", "the", "entire", "DMD", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "With", "careful", "quantitative", "analysis", "of", "hybridization", "band", "intensity", ",", "10", "cases", "were", "found", "to", "carry", "a", "duplication", "of", "part", "of", "the", "gene", ",", "a", "frequency", "of", "14", "%", "for", "nondeletion", "cases", "(", "10", "/", "72", ")", ",", "or", "6", "%", "for", "all", "cases", "(", "10", "/", "181", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "extent", "of", "these", "duplications", "has", "been", "characterized", "according", "to", "the", "published", "exon", "-", "containing", "HindIII", "fragment", "map", ",", "and", "in", "six", "of", "the", "10", "duplications", "a", "novel", "restriction", "fragment", "that", "spanned", "the", "duplication", "junction", "was", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "resulting", "translational", "reading", "frame", "of", "mRNA", "has", "been", "predicted", "for", "nine", "duplications", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "shift", "of", "the", "reading", "frame", "was", "predicted", "in", "four", "of", "the", "six", "DMD", "cases", "and", "in", "one", "of", "the", "two", "intermediate", "cases", ",", "while", "the", "reading", "frame", "remained", "uninterrupted", "in", "both", "BMD", "cases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "RFLP", "and", "quantitative", "Southern", "blot", "analyses", "revealed", "a", "grandpaternal", "origin", "of", "duplication", "in", "four", "families", "and", "grandmaternal", "origin", "in", "one", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "all", "five", "families", ",", "the", "duplication", "was", "found", "to", "originate", "from", "a", "single", "X", "chromosome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Unequal", "sister", "-", "chromatid", "exchange", "is", "proposed", "to", "be", "the", "mechanism", "for", "the", "formation", "of", "these", "duplications", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", ":", "Gd", "(", "+", ")", "Alexandra", "associated", "with", "neonatal", "jaundice", "and", "Gd", "(", "-", ")", "Camperdown", "in", "a", "young", "man", "with", "lamellar", "cataracts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Two", "male", "subjects", "are", "described", ",", "with", "unusual", "clinical", "presentations", "and", "with", "hitherto", "undescribed", "G6PD", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "first", ",", "of", "Italian", "extraction", ",", "suffered", "from", "severe", "neonatal", "jaundice", "following", "maternal", "ingestion", "of", "fresh", "broad", "beans", "(", "Vicia", "fava", ")", "both", "prenatally", "and", "postnatally", "the", "expression", "of", "the", "enzymatic", "defect", "was", "much", "more", "severe", "in", "the", "neonatal", "period", "than", "on", "retesting", "in", "adolescence", ",", "when", "biochemical", "characterization", "showed", "unique", "features", "which", "justify", "designation", "as", "a", "new", "variant", "Gd", "(", "+", ")", "Alexandra", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "second", "patient", ",", "a", "boy", "of", "Maltese", "extraction", "who", "was", "found", "to", "have", "bilateral", "lamellar", "cataracts", "at", "the", "age", "of", "4", "years", ",", "was", "identified", "as", "G6PD", "deficient", "only", "as", "a", "result", "of", "a", "survey", "of", "children", "of", "Mediterranean", "origin", "with", "unexplained", "cataract", "formation", ";", "he", "has", "approximately", "15", "%", "of", "normal", "enzyme", "activity", ",", "with", "another", "unique", "combination", "of", "biochemical", "characteristics", "which", "has", "led", "to", "its", "designation", "as", "Gd", "(", "-", ")", "Camperdown", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "this", "association", "may", "be", "coincidental", ",", "it", "prompts", "further", "attention", "to", "the", "possibility", "that", "under", "certain", "circumstances", "G6PD", "deficiency", "may", "favor", "cataract", "formation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "two", "cases", "illustrate", "the", "value", "of", "characterization", "of", "the", "mutant", "enzyme", "whenever", "unexpected", "clinical", "or", "laboratory", "results", "are", "obtained", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Statistical", "analysis", "of", "the", "two", "stage", "mutation", "model", "in", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "disease", ",", "and", "in", "sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "and", "renal", "cell", "carcinoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Analysis", "of", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "unilateral", "and", "bilateral", "retinoblastoma", "led", "Knudson", "to", "propose", "that", "hereditary", "tumours", "may", "arise", "by", "a", "single", "event", "and", "sporadic", "tumours", "by", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "has", "been", "suggested", "recently", "that", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "may", "arise", "from", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "analysed", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "symptomatic", "renal", "cell", "carcinoma", "(", "n", "=", "26", ")", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "(", "n", "=", "68", ")", "in", "109", "patients", "with", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "disease", ",", "and", "compared", "them", "to", "104", "patients", "with", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "43", "patients", "with", "sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "age", "incidence", "curves", "for", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "in", "VHL", "disease", "were", "compatible", "with", "a", "single", "mutation", "model", ",", "whereas", "the", "age", "incidence", "curves", "for", "sporadic", "renal", "cell", "carcinoma", "and", "cerebellar", "haemangioblastoma", "suggested", "a", "two", "stage", "mutation", "process", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "are", "compatible", "with", "the", "VHL", "gene", "functioning", "as", "a", "recessive", "tumour", "suppressor", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Sporadic", "cerebellar", "haemangioblastoma", "and", "some", "renal", "cell", "carcinoma", "may", "arise", "from", "somatic", "mutations", "inactivating", "both", "alleles", "at", "the", "VHL", "locus", ".", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Screening", "for", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "among", "Ashkenazi", "Jews", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "comparison", "of", "DNA", "-", "based", "and", "enzyme", "-", "based", "tests", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "BACKGROUND", "AND", "METHODS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "prevention", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "GM2", "gangliosidosis", ",", "type", "1", ")", "depends", "on", "the", "identification", "of", "carriers", "of", "the", "gene", "for", "this", "autosomal", "recessive", "disorder", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "compared", "the", "enzyme", "-", "based", "test", "widely", "used", "in", "screening", "for", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "with", "a", "test", "based", "on", "analysis", "of", "DNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "developed", "methods", "to", "detect", "the", "three", "mutations", "in", "the", "HEXA", "gene", "that", "occur", "with", "high", "frequency", "among", "Ashkenazi", "Jews", "two", "mutations", "cause", "infantile", "Tay", "-", "Sachs", "disease", ",", "and", "the", "third", "causes", "the", "adult", "-", "onset", "form", "of", "the", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "DNA", "segments", "containing", "these", "mutation", "sites", "were", "amplified", "with", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "and", "analyzed", "for", "the", "presence", "of", "the", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "Among", "62", "Ashkenazi", "obligate", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", ",", "the", "three", "specific", "mutations", "accounted", "for", "all", "but", "one", "of", "the", "mutant", "alleles", "(", "98", "percent", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "216", "Ashkenazi", "carriers", "identified", "by", "the", "enzyme", "test", ",", "DNA", "analysis", "showed", "that", "177", "(", "82", "percent", ")", "had", "one", "of", "the", "identified", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]