disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "Of", "the", "177", ",", "79", "percent", "had", "the", "exon", "11", "insertion", "mutation", ",", "18", "percent", "had", "the", "intron", "12", "splice", "-", "junction", "mutation", ",", "and", "3", "percent", "had", "the", "less", "severe", "exon", "7", "mutation", "associated", "with", "adult", "-", "onset", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "of", "the", "enzyme", "tests", "in", "the", "39", "subjects", "(", "18", "percent", ")", "who", "were", "defined", "as", "carriers", "but", "in", "whom", "DNA", "analysis", "did", "not", "identify", "a", "mutant", "allele", "were", "probably", "false", "positive", "(", "although", "there", "remains", "some", "possibility", "of", "unidentified", "mutations", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "of", "152", "persons", "defined", "as", "noncarriers", "by", "the", "enzyme", "-", "based", "test", ",", "1", "was", "identified", "as", "a", "carrier", "by", "DNA", "analysis", "(", "i", ".", "e", "e", ".", ",", "a", "false", "negative", "enzyme", "-", "test", "result", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "The", "increased", "specificity", "and", "predictive", "value", "of", "the", "DNA", "-", "based", "test", "make", "it", "a", "useful", "adjunct", "to", "the", "diagnostic", "tests", "currently", "used", "to", "screen", "for", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Total", "deficiency", "of", "plasma", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "in", "subjects", "homozygous", "and", "heterozygous", "for", "the", "intron", "14", "splicing", "defect", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "molecular", "basis", "of", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ")", "deficiency", "was", "investigated", "in", "4", "unrelated", "CETP", "-", "deficient", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "high", "density", "lipoprotein", "-", "cholesterol", "levels", "of", "the", "probands", "exceeded", "150", "mg", "/", "dl", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "plasma", "of", "the", "probands", "was", "totally", "deficient", "in", "CETP", "activity", "and", "mass", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "genomic", "DNA", "of", "the", "patients", "was", "amplified", "by", "polymerase", "chain", "reaction", ",", "using", "two", "oligonucleotide", "primers", "located", "in", "the", "intron", "12", "and", "14", "of", "the", "CETP", "gene", ",", "and", "the", "amplified", "products", "were", "directly", "sequenced", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "patients", "were", "homozygous", "for", "a", "G", "-", "to", "-", "A", "change", "at", "the", "5", "-", "splice", "donor", "site", "of", "the", "intron", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "G", "-", "to", "-", "A", "change", "would", "cause", "impaired", "splicing", "of", "pre", "-", "messenger", "RNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "two", "probands", "were", "heterozygous", "for", "the", "mutation", ",", "but", "totally", "lacked", "CETP", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Their", "lipoprotein", "patterns", "were", "also", "similar", "to", "those", "of", "the", "two", "homozygotes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "other", "genetic", "defects", "or", "metabolic", "factors", "influencing", "CETP", "expression", "are", "implicated", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "data", "suggest", "that", "the", "G", "-", "to", "-", "A", "mutation", "may", "be", "common", "in", "human", "plasma", "CETP", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "there", "could", "be", "compound", "heterozygotes", "who", "totally", "lack", "plasma", "CETP", "and", "have", "lipoprotein", "profiles", "similar", "to", "those", "of", "homozygotes", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "genetics", "of", "the", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "Mediterranean", "variant", "and", "description", "of", "a", "new", "G6PD", "mutant", ",", "G6PD", "Andalus1361A", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "E", ".", "C", ".", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "the", "most", "common", "human", "enzymopathy", ";", "more", "than", "300", "different", "biochemical", "variants", "of", "the", "enzyme", "have", "been", "described", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "many", "parts", "of", "the", "world", "the", "Mediterranean", "type", "of", "G6PD", "deficiency", "is", "prevalent", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "G6PD", "Mediterranean", "has", "come", "to", "be", "regarded", "as", "a", "generic", "term", "applied", "to", "similar", "G6PD", "mutations", "thought", ",", "however", ",", "to", "represent", "a", "somewhat", "heterogeneous", "group", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "C", "-", "-", "-", "-", "T", "mutation", "at", "nucleotide", "563", "of", "G6PD", "Mediterranean", "has", "been", "identified", "by", "Vulliamy", "et", "al", ".", ",", "and", "the", "same", "mutation", "has", "been", "found", "by", "De", "Vita", "et", "al", ".", "in", "G6PD", "Mediterranean", ",", "G6PD", "Sassari", ",", "and", "G6PD", "Cagliari", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "latter", "subjects", "had", "an", "additional", "mutation", ",", "at", "nucleotide", "1311", ",", "that", "did", "not", "produce", "a", "coding", "change", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "examined", "genomic", "DNA", "of", "five", "patients", "-", "-", "four", "of", "Spanish", "origin", "and", "one", "of", "Jewish", "origin", "-", "-", "having", "enzymatically", "documented", "G6PD", "Mediterranean", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "had", "both", "the", "mutation", "at", "nucleotide", "563", "and", "that", "at", "nucleotide", "1311", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "sixth", "sample", ",", "resembling", "G6PD", "Mediterranean", "kinetically", "but", "with", "a", "slightly", "rapid", "electrophoretic", "mobility", ",", "was", "designated", "G6PD", "Andalus", "and", "was", "found", "to", "have", "a", "different", "mutation", ",", "a", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "transition", "at", "nucleotide", "1361", ",", "producing", "an", "arginine", "-", "to", "-", "histidine", "substitution", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "studies", "suggest", "that", "G6PD", "Mediterranean", "is", ",", "after", "all", ",", "relatively", "homogeneous", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "normal", "male", "with", "an", "inherited", "deletion", "of", "one", "exon", "within", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "two", "brothers", "with", "identical", "inherited", "deletions", "of", "one", "single", "exon", "within", "the", "middle", "of", "the", "DMD", "gene", ";", "one", "brother", "has", "Becker", "muscular", "dystrophy", "diagnosed", "at", "11", "years", "of", "age", ",", "whereas", "the", "older", "brother", "is", "normal", "at", "18", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "have", "implications", "for", "genetic", "counselling", "and", "prenatal", "diagnosis", "in", "families", "with", "Becker", "muscular", "dystrophy", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "expression", "in", "normal", "and", "diseased", "human", "muscle", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "probe", "for", "the", "5", "end", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "was", "used", "to", "study", "expression", "of", "the", "gene", "in", "normal", "human", "muscle", ",", "myogenic", "cell", "cultures", ",", "and", "muscle", "from", "patients", "with", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Expression", "was", "found", "in", "RNA", "from", "normal", "fetal", "muscle", ",", "adult", "cardiac", "and", "skeletal", "muscle", ",", "and", "cultured", "muscle", "after", "myoblast", "fusion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "DMD", "muscle", ",", "expression", "of", "this", "portion", "of", "the", "gene", "was", "also", "revealed", "by", "in", "situ", "RNA", "hybridization", ",", "particularly", "in", "regenerating", "muscle", "fibers", ".", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "and", "phenotypic", "analysis", "of", "patients", "with", "deletions", "within", "the", "deletion", "-", "rich", "region", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Eighty", "unrelated", "individuals", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "were", "found", "to", "have", "deletions", "in", "the", "major", "deletion", "-", "rich", "region", "of", "the", "DMD", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "This", "region", "includes", "the", "last", "five", "exons", "detected", "by", "cDNA5b", "-", "7", ",", "all", "exons", "detected", "by", "cDNA8", ",", "and", "the", "first", "two", "exons", "detected", "by", "cDNA9", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "80", "individuals", "account", "for", "approximately", "75", "%", "of", "109", "deletions", "of", "the", "gene", ",", "detected", "among", "181", "patients", "analyzed", "with", "the", "entire", "dystrophin", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Endpoints", "for", "many", "of", "these", "deletions", "were", "further", "characterized", "using", "two", "genomic", "probes", ",", "p20", "(", "DXS269", ";", "Wapenaar", "et", "al", ".", ")", "and", "GMGX11", "(", "DXS239", ";", "present", "paper", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Clinical", "findings", "are", "presented", "for", "all", "80", "patients", "allowing", "a", "correlation", "of", "phenotypic", "severity", "with", "the", "genotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thirty", "-", "eight", "independent", "patients", "were", "old", "enough", "to", "be", "classified", "as", "DMD", ",", "BMD", ",", "or", "intermediate", "phenotype", "and", "had", "deletions", "of", "exons", "with", "sequenced", "intron", "/", "exon", "boundaries", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "these", ",", "eight", "BMD", "patients", "and", "one", "intermediate", "patient", "had", "gene", "deletions", "predicted", "to", "leave", "the", "reading", "frame", "intact", ",", "while", "21", "DMD", "patients", ",", "7", "intermediate", "patients", ",", "and", "1", "BMD", "patient", "had", "gene", "deletions", "predicted", "to", "disrupt", "the", "reading", "frame", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "with", "two", "exceptions", ",", "frameshift", "deletions", "of", "the", "gene", "resulted", "in", "more", "severe", "phenotype", "than", "did", "in", "-", "frame", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "in", "agreement", "with", "recent", "findings", "by", "Baumbach", "et", "al", ".", "and", "Koenig", "et", "al", ".", "but", "is", "in", "contrast", "to", "findings", ",", "by", "Malhotra", "et", "al", ".", "at", "the", "5", "'", "end", "of", "the", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cloning", "of", "breakpoints", "of", "a", "chromosome", "translocation", "identifies", "the", "AN2", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chromosome", "translocations", "involving", "11p13", "have", "been", "associated", "with", "familial", "aniridia", "in", "two", "kindreds", "highlighting", "the", "chromosomal", "localization", "of", "the", "AN2", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "locus", "is", "also", "part", "of", "the", "WAGR", "complex", "(", "Wilms", "tumor", ",", "aniridia", ",", "genitourinary", "abnormalities", ",", "and", "mental", "retardation", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "one", "kindred", ",", "the", "translocation", "is", "associated", "with", "a", "deletion", ",", "and", "probes", "for", "this", "region", "were", "used", "to", "identify", "and", "clone", "the", "breakpoints", "of", "the", "translocation", "in", "the", "second", "kindred", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Comparison", "of", "phage", "restriction", "maps", "exclude", "the", "presence", "of", "any", "sizable", "deletion", "in", "this", "case", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Sequences", "at", "the", "chromosome", "11", "breakpoint", "are", "conserved", "in", "multiple", "species", ",", "suggesting", "that", "the", "translocation", "falls", "within", "the", "AN2", "gene", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "of", "the", "apolipoprotein", "C2", "gene", "and", "myotonic", "dystrophy", "on", "human", "chromosome", "19", "reveals", "linkage", "disequilibrium", "in", "a", "French", "-", "Canadian", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "gene", "for", "human", "apolipoprotein", "C2", "(", "APOC2", ")", ",", "situated", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "chromosome", "19", ",", "is", "closely", "linked", "to", "the", "gene", "for", "the", "most", "common", "form", "of", "adult", "muscular", "dystrophy", ",", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Six", "APOC2", "RFLPs", "(", "TaqI", ",", "BglI", ",", "BanI", ",", "BamHI", ",", "NcoI", ",", "and", "AvaII", ")", "have", "been", "identified", "to", "date", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "conducted", "a", "comprehensive", "DM", "linkage", "study", "utilizing", "all", "six", "RFLPs", "and", "involving", "50", "families", "and", "372", "individuals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "most", "informative", "RFLPs", "are", ",", "in", "descending", "order", ",", "NcoI", "(", "lod", "=", "6", ".", "64", ",", "theta", "=", "0", ".", "05", ")", ",", "BglI", "(", "lod", "=", "6", ".", "12", ",", "theta", "=", "0", ".", "05", ")", ",", "AvaII", "(", "lod", "=", "6", ".", "02", ",", "theta", "=", "0", ".", "03", ")", ",", "BanI", "(", "lod", "=", "5", ".", "76", ",", "theta", "=", "0", ".", "04", ")", ",", "TaqI", "(", "lod", "=", "4", ".", "29", ",", "theta", "=", "0", ".", "06", ")", ",", "and", "BamHI", "(", "lod", "=", "1", ".", "75", ",", "theta", "=", "0", ".", "01", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "substantial", "increase", "in", "the", "lod", "scores", "over", "those", "seen", "with", "the", "individual", "RFLPs", "was", "obtained", "when", "the", "linkage", "of", "the", "entire", "APOC2", "haplotype", "(", "composed", "of", "the", "six", "RFLPs", ")", "was", "studied", "(", "lod", "=", "17", ".", "87", ",", "theta", "=", "0", ".", "04", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "observed", "significant", "inter", "-", "APOC2", "RFLP", "linkage", "disequilibrium", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Consequently", ",", "the", "three", "most", "informative", "RFLPs", "have", "been", "found", "to", "be", "BanI", ",", "TaqI", ",", "and", "either", "BglI", ",", "AvaII", ",", "or", "NcoI", "polymorphisms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "also", "demonstrate", "linkage", "disequilibrium", "between", "DM", "and", "APOC2", "in", "our", "French", "-", "Canadian", "population", "(", "standardized", "disequilibrium", "constant", "phi", "=", ".", "22", ",", "chi", "2", "=", "5", ".", "12", ",", "df", "=", "1", ",", "P", "less", "than", "0", ".", "04", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "represents", "the", "first", "evidence", "of", "linkage", "disequilibrium", "between", "APOC2", "and", "the", "DM", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "haplotypes", "in", "Polynesians", ":", "evolutionary", "origins", "and", "absence", "of", "alleles", "associated", "with", "severe", "phenylketonuria", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "A", "total", "of", "630", "haplotypes", "for", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "gene", "locus", "were", "established", "in", "five", "groups", "of", "Polynesians", "comprising", "Samoans", ",", "Tongans", ",", "Cook", "Islanders", ",", "Maori", ",", "and", "Niueans", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Considerable", "genetic", "continuity", "was", "demonstrated", "between", "these", "widely", "dispersed", "populations", ",", "since", "three", "common", "haplotypes", "(", "4", ",", "1", ",", "and", "7", ")", "constituted", "over", "95", "%", "of", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "control", "group", "of", "individuals", "from", "Southeast", "Asia", "shared", "the", "same", "major", "haplotypes", ",", "4", ",", "1", ",", "and", "7", ",", "with", "Polynesians", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "provide", "further", "support", "for", "the", "theories", "of", "genetic", "homogeneity", "and", "of", "Asian", "affinities", "of", "the", "Polynesian", "precursor", "populations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "absence", "of", "severe", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "in", "both", "Polynesians", "and", "Southeast", "Asians", "is", "consistent", "with", "the", "lack", "of", "PAH", "haplotypes", "2", "and", "3", ",", "on", "which", "the", "severe", "PKU", "mutants", "have", "arisen", "among", "Caucasians", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Preferential", "germline", "mutation", "of", "the", "paternal", "allele", "in", "retinoblastoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "event", "triggering", "malignant", "proliferation", "in", "70", "%", "of", "retinoblastoma", "tumours", "is", "loss", "of", "heterozygosity", "for", "chromosome", "13q14", ",", "whereby", "the", "normal", "retinoblastoma", "gene", "(", "RB1", ")", "allele", "is", "lost", "and", "an", "already", "mutated", "RB1", "allele", "remains", "in", "the", "tumour", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "first", "allele", "suffers", "a", "mutational", "event", "-", "-", "deletion", ",", "duplication", "or", "point", "mutation", "(", "manuscript", "in", "preparation", ")", "-", "-", "either", "in", "the", "germ", "line", "(", "all", "bilateral", "patients", ")", "or", "in", "a", "somatic", "retinal", "cell", "(", "most", "unilateral", "patients", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Most", "bilateral", "patients", "have", "no", "family", "history", "of", "retinoblastoma", "and", "are", "presumed", "to", "have", "new", "germline", "mutations", "which", "arose", "in", "the", "egg", ",", "sperm", "or", "early", "embryo", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "determined", "the", "parental", "origin", "of", "the", "retained", "allele", "in", "nine", "retinoblastoma", "tumours", "from", "eight", "unrelated", "non", "-", "familial", "cases", "by", "using", "RB1", "-", "linked", "genetic", "markers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Six", "tumours", "retained", "the", "paternal", "allele", "and", "three", "retained", "the", "maternal", "allele", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "three", "unilateral", "tumours", ",", "only", "one", "retained", "the", "paternal", "RB1", "allele", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "there", "is", "no", "evidence", "that", "the", "paternal", "RB1", "allele", "is", "preferentially", "retained", "in", "retinoblastoma", ",", "as", "has", "been", "suggested", "to", "be", "the", "case", "in", "osteosarcoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "By", "contrast", ",", "tumours", "from", "four", "of", "the", "five", "bilateral", "patients", "retained", "the", "paternal", "RB1", "allele", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "suggests", "either", "that", "new", "germline", "RB1", "mutations", "arise", "more", "frequently", "during", "spermatogenesis", "than", "during", "oogenesis", ",", "or", "that", "imprinting", "in", "the", "early", "embryo", "affects", "chromosomal", "susceptibility", "to", "mutation", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Haplotype", "analysis", "of", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "in", "Turkish", "phenylketonuria", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "estimated", "the", "haplotype", "distribution", "of", "mutant", "and", "normal", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "alleles", "for", "17", "Turkish", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "families", "20", "normal", "and", "27", "mutated", "PAH", "alleles", "could", "be", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "latter", ",", "the", "most", "prevalent", "were", "associated", "with", "haplotype", "6", "(", "29", ".", "6", "%", ")", ",", "1", "(", "18", ".", "5", "%", ")", "and", "36", "(", "11", ".", "1", "%", ")", ",", "while", "the", "normal", "alleles", "were", "preferentially", "associated", "with", "haplotype", "1", "(", "20", "%", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "19", "different", "haplotypes", "observed", ",", "5", "have", "not", "been", "described", "previously", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "haplotype", "distribution", "differed", "significantly", "from", "that", "of", "the", "Northern", "European", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "of", "the", "eight", "polymorphic", "sites", "were", "in", "association", "with", "PKU", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "No", "deletions", "of", "exon", "sequences", "were", "found", "in", "the", "families", "analysed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Huntington", "disease", ":", "no", "evidence", "for", "locus", "heterogeneity", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "63", "families", "with", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "were", "examined", "for", "linkage", "between", "HD", "and", "G8", "(", "D4S10", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "families", "included", "57", "Caucasian", ",", "four", "Black", "American", ",", "and", "two", "Japanese", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "combined", "maximum", "lod", "score", "was", "87", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "69", "at", "theta", "=", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "04", "(", "99", "%", "confidence", "interval", "0", ".", "018", "-", "0", ".", "071", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "maximum", "frequency", "of", "recombination", "was", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "03", "in", "males", "and", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "05", "in", "females", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fifty", "-", "seven", "families", "gave", "positive", "lod", "scores", ";", "five", "small", "families", "gave", "mildly", "negative", "lod", "scores", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "maximum", "likelihood", "estimate", "of", "alpha", ",", "the", "proportion", "of", "linked", "loci", ",", "was", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0", "with", "a", "lower", "99", "%", "confidence", "interval", "of", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "88", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "These", "data", "suggest", "that", "there", "is", "only", "one", "HD", "locus", ",", "although", "a", "second", "rare", "locus", "cannot", "be", "ruled", "out", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Haplotype", "and", "multipoint", "linkage", "analysis", "in", "Finnish", "choroideremia", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Multipoint", "linkage", "analysis", "of", "choroideremia", "(", "TCD", ")", "and", "seven", "X", "chromosomal", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", "was", "carried", "out", "in", "18", "Finnish", "TCD", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "data", "place", "TCD", "distal", "to", "PGK", "and", "DXS72", ",", "very", "close", "to", "DXYS1", "and", "DXYS5", "(", "Zmax", "=", "24", "at", "theta", "=", "0", ")", "and", "proximal", "to", "DXYS4", "and", "DXYS12", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "177", ",", "79", "percent", "had", "the", "exon", "11", "insertion", "mutation", ",", "18", "percent", "had", "the", "intron", "12", "splice", "-", "junction", "mutation", ",", "and", "3", "percent", "had", "the", "less", "severe", "exon", "7", "mutation", "associated", "with", "adult", "-", "onset", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "of", "the", "enzyme", "tests", "in", "the", "39", "subjects", "(", "18", "percent", ")", "who", "were", "defined", "as", "carriers", "but", "in", "whom", "DNA", "analysis", "did", "not", "identify", "a", "mutant", "allele", "were", "probably", "false", "positive", "(", "although", "there", "remains", "some", "possibility", "of", "unidentified", "mutations", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "of", "152", "persons", "defined", "as", "noncarriers", "by", "the", "enzyme", "-", "based", "test", ",", "1", "was", "identified", "as", "a", "carrier", "by", "DNA", "analysis", "(", "i", ".", "e", "e", ".", ",", "a", "false", "negative", "enzyme", "-", "test", "result", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSIONS", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "The", "increased", "specificity", "and", "predictive", "value", "of", "the", "DNA", "-", "based", "test", "make", "it", "a", "useful", "adjunct", "to", "the", "diagnostic", "tests", "currently", "used", "to", "screen", "for", "carriers", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Total", "deficiency", "of", "plasma", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "in", "subjects", "homozygous", "and", "heterozygous", "for", "the", "intron", "14", "splicing", "defect", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "molecular", "basis", "of", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ")", "deficiency", "was", "investigated", "in", "4", "unrelated", "CETP", "-", "deficient", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "high", "density", "lipoprotein", "-", "cholesterol", "levels", "of", "the", "probands", "exceeded", "150", "mg", "/", "dl", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "plasma", "of", "the", "probands", "was", "totally", "deficient", "in", "CETP", "activity", "and", "mass", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "genomic", "DNA", "of", "the", "patients", "was", "amplified", "by", "polymerase", "chain", "reaction", ",", "using", "two", "oligonucleotide", "primers", "located", "in", "the", "intron", "12", "and", "14", "of", "the", "CETP", "gene", ",", "and", "the", "amplified", "products", "were", "directly", "sequenced", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "patients", "were", "homozygous", "for", "a", "G", "-", "to", "-", "A", "change", "at", "the", "5", "-", "splice", "donor", "site", "of", "the", "intron", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "G", "-", "to", "-", "A", "change", "would", "cause", "impaired", "splicing", "of", "pre", "-", "messenger", "RNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "two", "probands", "were", "heterozygous", "for", "the", "mutation", ",", "but", "totally", "lacked", "CETP", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Their", "lipoprotein", "patterns", "were", "also", "similar", "to", "those", "of", "the", "two", "homozygotes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "other", "genetic", "defects", "or", "metabolic", "factors", "influencing", "CETP", "expression", "are", "implicated", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "data", "suggest", "that", "the", "G", "-", "to", "-", "A", "mutation", "may", "be", "common", "in", "human", "plasma", "CETP", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "there", "could", "be", "compound", "heterozygotes", "who", "totally", "lack", "plasma", "CETP", "and", "have", "lipoprotein", "profiles", "similar", "to", "those", "of", "homozygotes", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "genetics", "of", "the", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "Mediterranean", "variant", "and", "description", "of", "a", "new", "G6PD", "mutant", ",", "G6PD", "Andalus1361A", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "E", ".", "C", ".", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "the", "most", "common", "human", "enzymopathy", ";", "more", "than", "300", "different", "biochemical", "variants", "of", "the", "enzyme", "have", "been", "described", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "many", "parts", "of", "the", "world", "the", "Mediterranean", "type", "of", "G6PD", "deficiency", "is", "prevalent", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "G6PD", "Mediterranean", "has", "come", "to", "be", "regarded", "as", "a", "generic", "term", "applied", "to", "similar", "G6PD", "mutations", "thought", ",", "however", ",", "to", "represent", "a", "somewhat", "heterogeneous", "group", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "C", "-", "-", "-", "-", "T", "mutation", "at", "nucleotide", "563", "of", "G6PD", "Mediterranean", "has", "been", "identified", "by", "Vulliamy", "et", "al", ".", ",", "and", "the", "same", "mutation", "has", "been", "found", "by", "De", "Vita", "et", "al", ".", "in", "G6PD", "Mediterranean", ",", "G6PD", "Sassari", ",", "and", "G6PD", "Cagliari", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "latter", "subjects", "had", "an", "additional", "mutation", ",", "at", "nucleotide", "1311", ",", "that", "did", "not", "produce", "a", "coding", "change", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "examined", "genomic", "DNA", "of", "five", "patients", "-", "-", "four", "of", "Spanish", "origin", "and", "one", "of", "Jewish", "origin", "-", "-", "having", "enzymatically", "documented", "G6PD", "Mediterranean", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "had", "both", "the", "mutation", "at", "nucleotide", "563", "and", "that", "at", "nucleotide", "1311", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "sixth", "sample", ",", "resembling", "G6PD", "Mediterranean", "kinetically", "but", "with", "a", "slightly", "rapid", "electrophoretic", "mobility", ",", "was", "designated", "G6PD", "Andalus", "and", "was", "found", "to", "have", "a", "different", "mutation", ",", "a", "G", "-", "-", "-", "-", "A", "transition", "at", "nucleotide", "1361", ",", "producing", "an", "arginine", "-", "to", "-", "histidine", "substitution", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "studies", "suggest", "that", "G6PD", "Mediterranean", "is", ",", "after", "all", ",", "relatively", "homogeneous", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "normal", "male", "with", "an", "inherited", "deletion", "of", "one", "exon", "within", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "two", "brothers", "with", "identical", "inherited", "deletions", "of", "one", "single", "exon", "within", "the", "middle", "of", "the", "DMD", "gene", ";", "one", "brother", "has", "Becker", "muscular", "dystrophy", "diagnosed", "at", "11", "years", "of", "age", ",", "whereas", "the", "older", "brother", "is", "normal", "at", "18", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "have", "implications", "for", "genetic", "counselling", "and", "prenatal", "diagnosis", "in", "families", "with", "Becker", "muscular", "dystrophy", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "expression", "in", "normal", "and", "diseased", "human", "muscle", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "probe", "for", "the", "5", "end", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "was", "used", "to", "study", "expression", "of", "the", "gene", "in", "normal", "human", "muscle", ",", "myogenic", "cell", "cultures", ",", "and", "muscle", "from", "patients", "with", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Expression", "was", "found", "in", "RNA", "from", "normal", "fetal", "muscle", ",", "adult", "cardiac", "and", "skeletal", "muscle", ",", "and", "cultured", "muscle", "after", "myoblast", "fusion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "DMD", "muscle", ",", "expression", "of", "this", "portion", "of", "the", "gene", "was", "also", "revealed", "by", "in", "situ", "RNA", "hybridization", ",", "particularly", "in", "regenerating", "muscle", "fibers", ".", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "and", "phenotypic", "analysis", "of", "patients", "with", "deletions", "within", "the", "deletion", "-", "rich", "region", "of", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Eighty", "unrelated", "individuals", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "were", "found", "to", "have", "deletions", "in", "the", "major", "deletion", "-", "rich", "region", "of", "the", "DMD", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "This", "region", "includes", "the", "last", "five", "exons", "detected", "by", "cDNA5b", "-", "7", ",", "all", "exons", "detected", "by", "cDNA8", ",", "and", "the", "first", "two", "exons", "detected", "by", "cDNA9", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "80", "individuals", "account", "for", "approximately", "75", "%", "of", "109", "deletions", "of", "the", "gene", ",", "detected", "among", "181", "patients", "analyzed", "with", "the", "entire", "dystrophin", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Endpoints", "for", "many", "of", "these", "deletions", "were", "further", "characterized", "using", "two", "genomic", "probes", ",", "p20", "(", "DXS269", ";", "Wapenaar", "et", "al", ".", ")", "and", "GMGX11", "(", "DXS239", ";", "present", "paper", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", "findings", "are", "presented", "for", "all", "80", "patients", "allowing", "a", "correlation", "of", "phenotypic", "severity", "with", "the", "genotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thirty", "-", "eight", "independent", "patients", "were", "old", "enough", "to", "be", "classified", "as", "DMD", ",", "BMD", ",", "or", "intermediate", "phenotype", "and", "had", "deletions", "of", "exons", "with", "sequenced", "intron", "/", "exon", "boundaries", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "these", ",", "eight", "BMD", "patients", "and", "one", "intermediate", "patient", "had", "gene", "deletions", "predicted", "to", "leave", "the", "reading", "frame", "intact", ",", "while", "21", "DMD", "patients", ",", "7", "intermediate", "patients", ",", "and", "1", "BMD", "patient", "had", "gene", "deletions", "predicted", "to", "disrupt", "the", "reading", "frame", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "with", "two", "exceptions", ",", "frameshift", "deletions", "of", "the", "gene", "resulted", "in", "more", "severe", "phenotype", "than", "did", "in", "-", "frame", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "in", "agreement", "with", "recent", "findings", "by", "Baumbach", "et", "al", ".", "and", "Koenig", "et", "al", ".", "but", "is", "in", "contrast", "to", "findings", ",", "by", "Malhotra", "et", "al", ".", "at", "the", "5", "'", "end", "of", "the", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cloning", "of", "breakpoints", "of", "a", "chromosome", "translocation", "identifies", "the", "AN2", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Chromosome", "translocations", "involving", "11p13", "have", "been", "associated", "with", "familial", "aniridia", "in", "two", "kindreds", "highlighting", "the", "chromosomal", "localization", "of", "the", "AN2", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "locus", "is", "also", "part", "of", "the", "WAGR", "complex", "(", "Wilms", "tumor", ",", "aniridia", ",", "genitourinary", "abnormalities", ",", "and", "mental", "retardation", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "one", "kindred", ",", "the", "translocation", "is", "associated", "with", "a", "deletion", ",", "and", "probes", "for", "this", "region", "were", "used", "to", "identify", "and", "clone", "the", "breakpoints", "of", "the", "translocation", "in", "the", "second", "kindred", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Comparison", "of", "phage", "restriction", "maps", "exclude", "the", "presence", "of", "any", "sizable", "deletion", "in", "this", "case", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Sequences", "at", "the", "chromosome", "11", "breakpoint", "are", "conserved", "in", "multiple", "species", ",", "suggesting", "that", "the", "translocation", "falls", "within", "the", "AN2", "gene", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "analysis", "of", "the", "apolipoprotein", "C2", "gene", "and", "myotonic", "dystrophy", "on", "human", "chromosome", "19", "reveals", "linkage", "disequilibrium", "in", "a", "French", "-", "Canadian", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "gene", "for", "human", "apolipoprotein", "C2", "(", "APOC2", ")", ",", "situated", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "chromosome", "19", ",", "is", "closely", "linked", "to", "the", "gene", "for", "the", "most", "common", "form", "of", "adult", "muscular", "dystrophy", ",", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Six", "APOC2", "RFLPs", "(", "TaqI", ",", "BglI", ",", "BanI", ",", "BamHI", ",", "NcoI", ",", "and", "AvaII", ")", "have", "been", "identified", "to", "date", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "conducted", "a", "comprehensive", "DM", "linkage", "study", "utilizing", "all", "six", "RFLPs", "and", "involving", "50", "families", "and", "372", "individuals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "most", "informative", "RFLPs", "are", ",", "in", "descending", "order", ",", "NcoI", "(", "lod", "=", "6", ".", "64", ",", "theta", "=", "0", ".", "05", ")", ",", "BglI", "(", "lod", "=", "6", ".", "12", ",", "theta", "=", "0", ".", "05", ")", ",", "AvaII", "(", "lod", "=", "6", ".", "02", ",", "theta", "=", "0", ".", "03", ")", ",", "BanI", "(", "lod", "=", "5", ".", "76", ",", "theta", "=", "0", ".", "04", ")", ",", "TaqI", "(", "lod", "=", "4", ".", "29", ",", "theta", "=", "0", ".", "06", ")", ",", "and", "BamHI", "(", "lod", "=", "1", ".", "75", ",", "theta", "=", "0", ".", "01", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "substantial", "increase", "in", "the", "lod", "scores", "over", "those", "seen", "with", "the", "individual", "RFLPs", "was", "obtained", "when", "the", "linkage", "of", "the", "entire", "APOC2", "haplotype", "(", "composed", "of", "the", "six", "RFLPs", ")", "was", "studied", "(", "lod", "=", "17", ".", "87", ",", "theta", "=", "0", ".", "04", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "observed", "significant", "inter", "-", "APOC2", "RFLP", "linkage", "disequilibrium", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Consequently", ",", "the", "three", "most", "informative", "RFLPs", "have", "been", "found", "to", "be", "BanI", ",", "TaqI", ",", "and", "either", "BglI", ",", "AvaII", ",", "or", "NcoI", "polymorphisms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "also", "demonstrate", "linkage", "disequilibrium", "between", "DM", "and", "APOC2", "in", "our", "French", "-", "Canadian", "population", "(", "standardized", "disequilibrium", "constant", "phi", "=", ".", "22", ",", "chi", "2", "=", "5", ".", "12", ",", "df", "=", "1", ",", "P", "less", "than", "0", ".", "04", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "represents", "the", "first", "evidence", "of", "linkage", "disequilibrium", "between", "APOC2", "and", "the", "DM", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "haplotypes", "in", "Polynesians", ":", "evolutionary", "origins", "and", "absence", "of", "alleles", "associated", "with", "severe", "phenylketonuria", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "A", "total", "of", "630", "haplotypes", "for", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "gene", "locus", "were", "established", "in", "five", "groups", "of", "Polynesians", "comprising", "Samoans", ",", "Tongans", ",", "Cook", "Islanders", ",", "Maori", ",", "and", "Niueans", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Considerable", "genetic", "continuity", "was", "demonstrated", "between", "these", "widely", "dispersed", "populations", ",", "since", "three", "common", "haplotypes", "(", "4", ",", "1", ",", "and", "7", ")", "constituted", "over", "95", "%", "of", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "control", "group", "of", "individuals", "from", "Southeast", "Asia", "shared", "the", "same", "major", "haplotypes", ",", "4", ",", "1", ",", "and", "7", ",", "with", "Polynesians", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "provide", "further", "support", "for", "the", "theories", "of", "genetic", "homogeneity", "and", "of", "Asian", "affinities", "of", "the", "Polynesian", "precursor", "populations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "absence", "of", "severe", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "in", "both", "Polynesians", "and", "Southeast", "Asians", "is", "consistent", "with", "the", "lack", "of", "PAH", "haplotypes", "2", "and", "3", ",", "on", "which", "the", "severe", "PKU", "mutants", "have", "arisen", "among", "Caucasians", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Preferential", "germline", "mutation", "of", "the", "paternal", "allele", "in", "retinoblastoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "event", "triggering", "malignant", "proliferation", "in", "70", "%", "of", "retinoblastoma", "tumours", "is", "loss", "of", "heterozygosity", "for", "chromosome", "13q14", ",", "whereby", "the", "normal", "retinoblastoma", "gene", "(", "RB1", ")", "allele", "is", "lost", "and", "an", "already", "mutated", "RB1", "allele", "remains", "in", "the", "tumour", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "first", "allele", "suffers", "a", "mutational", "event", "-", "-", "deletion", ",", "duplication", "or", "point", "mutation", "(", "manuscript", "in", "preparation", ")", "-", "-", "either", "in", "the", "germ", "line", "(", "all", "bilateral", "patients", ")", "or", "in", "a", "somatic", "retinal", "cell", "(", "most", "unilateral", "patients", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Most", "bilateral", "patients", "have", "no", "family", "history", "of", "retinoblastoma", "and", "are", "presumed", "to", "have", "new", "germline", "mutations", "which", "arose", "in", "the", "egg", ",", "sperm", "or", "early", "embryo", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "determined", "the", "parental", "origin", "of", "the", "retained", "allele", "in", "nine", "retinoblastoma", "tumours", "from", "eight", "unrelated", "non", "-", "familial", "cases", "by", "using", "RB1", "-", "linked", "genetic", "markers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Six", "tumours", "retained", "the", "paternal", "allele", "and", "three", "retained", "the", "maternal", "allele", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "three", "unilateral", "tumours", ",", "only", "one", "retained", "the", "paternal", "RB1", "allele", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "there", "is", "no", "evidence", "that", "the", "paternal", "RB1", "allele", "is", "preferentially", "retained", "in", "retinoblastoma", ",", "as", "has", "been", "suggested", "to", "be", "the", "case", "in", "osteosarcoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "By", "contrast", ",", "tumours", "from", "four", "of", "the", "five", "bilateral", "patients", "retained", "the", "paternal", "RB1", "allele", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "suggests", "either", "that", "new", "germline", "RB1", "mutations", "arise", "more", "frequently", "during", "spermatogenesis", "than", "during", "oogenesis", ",", "or", "that", "imprinting", "in", "the", "early", "embryo", "affects", "chromosomal", "susceptibility", "to", "mutation", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Haplotype", "analysis", "of", "the", "phenylalanine", "hydroxylase", "gene", "in", "Turkish", "phenylketonuria", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "estimated", "the", "haplotype", "distribution", "of", "mutant", "and", "normal", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "alleles", "for", "17", "Turkish", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "families", "20", "normal", "and", "27", "mutated", "PAH", "alleles", "could", "be", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "latter", ",", "the", "most", "prevalent", "were", "associated", "with", "haplotype", "6", "(", "29", ".", "6", "%", ")", ",", "1", "(", "18", ".", "5", "%", ")", "and", "36", "(", "11", ".", "1", "%", ")", ",", "while", "the", "normal", "alleles", "were", "preferentially", "associated", "with", "haplotype", "1", "(", "20", "%", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "19", "different", "haplotypes", "observed", ",", "5", "have", "not", "been", "described", "previously", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "haplotype", "distribution", "differed", "significantly", "from", "that", "of", "the", "Northern", "European", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "of", "the", "eight", "polymorphic", "sites", "were", "in", "association", "with", "PKU", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "No", "deletions", "of", "exon", "sequences", "were", "found", "in", "the", "families", "analysed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Huntington", "disease", ":", "no", "evidence", "for", "locus", "heterogeneity", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "63", "families", "with", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "were", "examined", "for", "linkage", "between", "HD", "and", "G8", "(", "D4S10", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "families", "included", "57", "Caucasian", ",", "four", "Black", "American", ",", "and", "two", "Japanese", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "combined", "maximum", "lod", "score", "was", "87", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "69", "at", "theta", "=", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "04", "(", "99", "%", "confidence", "interval", "0", ".", "018", "-", "0", ".", "071", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "maximum", "frequency", "of", "recombination", "was", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "03", "in", "males", "and", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "05", "in", "females", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fifty", "-", "seven", "families", "gave", "positive", "lod", "scores", ";", "five", "small", "families", "gave", "mildly", "negative", "lod", "scores", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "maximum", "likelihood", "estimate", "of", "alpha", ",", "the", "proportion", "of", "linked", "loci", ",", "was", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0", "with", "a", "lower", "99", "%", "confidence", "interval", "of", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "88", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "These", "data", "suggest", "that", "there", "is", "only", "one", "HD", "locus", ",", "although", "a", "second", "rare", "locus", "cannot", "be", "ruled", "out", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Haplotype", "and", "multipoint", "linkage", "analysis", "in", "Finnish", "choroideremia", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Multipoint", "linkage", "analysis", "of", "choroideremia", "(", "TCD", ")", "and", "seven", "X", "chromosomal", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", "was", "carried", "out", "in", "18", "Finnish", "TCD", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "data", "place", "TCD", "distal", "to", "PGK", "and", "DXS72", ",", "very", "close", "to", "DXYS1", "and", "DXYS5", "(", "Zmax", "=", "24", "at", "theta", "=", "0", ")", "and", "proximal", "to", "DXYS4", "and", "DXYS12", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]