disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "Genomic", "structure", "of", "the", "EWS", "gene", "and", "its", "relationship", "to", "EWSR1", ",", "a", "site", "of", "tumor", "-", "associated", "chromosome", "translocation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "EWS", "gene", "has", "been", "identified", "based", "on", "its", "location", "at", "the", "chromosome", "22", "breakpoint", "of", "the", "t", "(", "11", ";", "22", ")", "(", "q24", ";", "q12", ")", "translocation", "that", "characterizes", "Ewing", "sarcoma", "and", "related", "neuroectodermal", "tumors", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "EWS", "gene", "spans", "about", "40", "kb", "of", "DNA", "and", "is", "encoded", "by", "17", "exons", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "nucleotide", "sequence", "of", "the", "exons", "is", "identical", "to", "that", "of", "the", "previously", "described", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "first", "7", "exons", "encode", "the", "N", "-", "terminal", "domain", "of", "EWS", ",", "which", "consists", "of", "a", "repeated", "degenerated", "polypeptide", "of", "7", "to", "12", "residues", "rich", "in", "tyrosine", ",", "serine", ",", "threonine", ",", "glycine", ",", "and", "glutamine", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Exons", "11", ",", "12", ",", "and", "13", "encode", "the", "putative", "RNA", "binding", "domain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "three", "glycine", "-", "and", "arginine", "-", "rich", "motifs", "of", "the", "gene", "are", "mainly", "encoded", "by", "exons", "8", "-", "9", ",", "14", ",", "and", "16", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "DNA", "sequence", "in", "the", "5", "region", "of", "the", "gene", "has", "features", "of", "a", "CpG", "-", "rich", "island", "and", "lacks", "canonical", "promoter", "elements", ",", "such", "as", "TATA", "and", "CCAAT", "consensus", "sequences", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Positions", "of", "the", "chromosome", "22", "breakpoints", "were", "determined", "for", "19", "Ewing", "tumors", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "They", "were", "localized", "in", "introns", "7", "or", "8", "in", "18", "cases", "and", "in", "intron", "10", "in", "1", "case", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Norrie", "disease", "gene", ":", "characterization", "of", "deletions", "and", "possible", "function", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Positional", "cloning", "experiments", "have", "resulted", "recently", "in", "the", "isolation", "of", "a", "candidate", "gene", "for", "Norrie", "disease", "(", "pseudoglioma", ";", "NDP", ")", ",", "a", "severe", "X", "-", "linked", "neurodevelopmental", "disorder", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Here", "we", "report", "the", "isolation", "and", "analysis", "of", "human", "genomic", "DNA", "clones", "encompassing", "the", "NDP", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "gene", "spans", "28", "kb", "and", "consists", "of", "3", "exons", ",", "the", "first", "of", "which", "is", "entirely", "contained", "within", "the", "5", "untranslated", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Detailed", "analysis", "of", "genomic", "deletions", "in", "Norrie", "patients", "shows", "that", "they", "are", "heterogeneous", ",", "both", "in", "size", "and", "in", "position", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "PCR", "analysis", ",", "we", "found", "that", "expression", "of", "the", "NDP", "gene", "was", "not", "confined", "to", "the", "eye", "or", "to", "the", "brain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "extensive", "DNA", "and", "protein", "sequence", "comparison", "between", "the", "human", "NDP", "gene", "and", "related", "genes", "from", "the", "database", "revealed", "homology", "with", "cysteine", "-", "rich", "protein", "-", "binding", "domains", "of", "immediate", "-", "-", "early", "genes", "implicated", "in", "the", "regulation", "of", "cell", "proliferation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "propose", "that", "NDP", "is", "a", "molecule", "related", "in", "function", "to", "these", "genes", "and", "may", "be", "involved", "in", "a", "pathway", "that", "regulates", "neural", "cell", "differentiation", "and", "proliferation", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "normal", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "allele", ",", "or", "a", "closely", "linked", "gene", ",", "influences", "age", "at", "onset", "of", "HD", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "We", "evaluated", "the", "hypothesis", "that", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "influenced", "by", "the", "normal", "HD", "allele", "by", "comparing", "transmission", "patterns", "of", "genetically", "linked", "markers", "at", "the", "D4S10", "locus", "in", "the", "normal", "parent", "against", "age", "at", "onset", "in", "the", "affected", "offspring", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "information", "from", "21", "sibships", "in", "14", "kindreds", "showed", "a", "significant", "tendency", "for", "sibs", "who", "have", "similar", "onset", "ages", "to", "share", "the", "same", "D4S10", "allele", "from", "the", "normal", "parent", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Affected", "sibs", "who", "inherited", "different", "D4S10", "alleles", "from", "the", "normal", "parent", "tended", "to", "have", "more", "variable", "ages", "at", "onset", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "suggest", "that", "the", "expression", "of", "HD", "is", "modulated", "by", "the", "normal", "HD", "allele", "or", "by", "a", "closely", "linked", "locus", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Further", "investigation", "of", "the", "HEXA", "gene", "intron", "9", "donor", "splice", "site", "mutation", "frequently", "found", "in", "non", "-", "Jewish", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "patients", "from", "the", "British", "Isles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "a", "previous", "study", "we", "found", "that", "a", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "causing", "mutation", "in", "the", "intron", "9", "donor", "splice", "site", "of", "the", "HEXA", "gene", "occurs", "at", "high", "frequency", "in", "non", "-", "Jewish", "patients", "and", "carriers", "from", "the", "British", "Isles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "was", "found", "more", "frequently", "in", "subjects", "of", "Irish", ",", "Scottish", ",", "and", "Welsh", "origin", "compared", "with", "English", "origin", "(", "63", "%", "and", "31", "%", "respectively", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "now", "tested", ",", "in", "a", "blind", "study", ",", "26", "American", "TSD", "carriers", "and", "28", "non", "-", "carriers", "who", "have", "British", "ancestry", "for", "the", "intron", "9", "splice", "site", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Six", "of", "the", "carriers", "and", "none", "of", "the", "controls", "were", "positive", "for", "the", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "six", "had", "Irish", "ancestry", ",", "compared", "with", "nine", "of", "the", "20", "other", "(", "intron", "9", "mutation", "negative", ")", "TSD", "carriers", "(", "p", "<", "0", ".", "05", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "confirm", "the", "previously", "found", "high", "frequency", "of", "the", "intron", "9", "mutation", "in", "non", "-", "Jewish", "TSD", "families", "of", "British", "Isles", ",", "particularly", "Irish", ",", "origin", ",", "and", "reinforce", "the", "need", "to", "screen", "such", "families", "for", "this", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "mechanisms", "of", "oncogenic", "mutations", "in", "tumors", "from", "patients", "with", "bilateral", "and", "unilateral", "retinoblastoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "RB1", "gene", "from", "12", "human", "retinoblastoma", "tumors", "has", "been", "analyzed", "exon", "-", "by", "-", "exon", "with", "the", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "technique", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "were", "found", "in", "all", "tumors", ",", "and", "one", "-", "third", "of", "the", "tumors", "had", "independent", "mutations", "in", "both", "alleles", "neither", "of", "which", "were", "found", "in", "the", "germ", "line", ",", "confirming", "their", "true", "sporadic", "nature", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "remaining", "two", "-", "thirds", "of", "the", "tumors", "only", "one", "mutation", "was", "found", ",", "consistent", "with", "the", "loss", "-", "of", "-", "heterozygosity", "theory", "of", "tumorigenesis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Point", "mutations", ",", "the", "majority", "of", "which", "were", "C", "-", "-", ">", "T", "transitions", ",", "were", "the", "most", "common", "abnormality", "and", "usually", "resulted", "in", "the", "conversion", "of", "an", "arginine", "codon", "to", "a", "stop", "codon", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Small", "deletions", "were", "the", "second", "most", "common", "abnormality", "and", "most", "often", "created", "a", "downstream", "stop", "codon", "as", "the", "result", "of", "a", "reading", "frameshift", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Deletions", "and", "point", "mutations", "also", "affected", "splice", "junctions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Direct", "repeats", "were", "present", "at", "the", "breakpoint", "junctions", "in", "the", "majority", "of", "deletions", ",", "supporting", "a", "slipped", "-", "mispairing", "mechanism", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Point", "mutations", "generally", "produced", "DNA", "sequences", "which", "resulted", "in", "perfect", "homology", "with", "endogenous", "sequences", "which", "lay", "within", "14", "bp", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "PAX6", "mutations", "in", "aniridia", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Aniridia", "is", "a", "congenital", "malformation", "of", "the", "eye", ",", "chiefly", "characterised", "by", "iris", "hypoplasia", ",", "which", "can", "cause", "blindness", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "PAX6", "gene", "was", "isolated", "as", "a", "candidate", "aniridia", "gene", "by", "positional", "cloning", "from", "the", "smallest", "region", "of", "overlap", "of", "aniridia", "-", "associated", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Subsequently", "PAX6", "intragenic", "mutations", "were", "demonstrated", "in", "Smalleye", ",", "a", "mouse", "mutant", "which", "is", "an", "animal", "model", "for", "aniridia", ",", "and", "six", "human", "aniridia", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "this", "paper", "we", "describe", "four", "additional", "PAX6", "point", "mutations", "in", "aniridia", "patients", ",", "both", "sporadic", "and", "familial", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "mutations", "highlight", "regions", "of", "the", "gene", "which", "are", "essential", "for", "normal", "PAX6", "function", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "the", "frequency", "at", "which", "we", "have", "found", "PAX6", "mutations", "suggests", "that", "lesions", "in", "PAX6", "will", "account", "for", "most", "cases", "of", "aniridia", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Detection", "of", "a", "novel", "arginine", "vasopressin", "defect", "by", "dideoxy", "fingerprinting", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "is", "a", "familial", "form", "of", "diabetes", "insipidus", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "This", "disorder", "is", "associated", "with", "variable", "levels", "of", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "and", "diabetes", "insipidus", "of", "varying", "severity", ",", "which", "responds", "to", "exogenous", "AVP", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "determine", "the", "molecular", "basis", "of", "autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", ",", "the", "AVP", "genes", "of", "members", "of", "a", "large", "kindred", "were", "analyzed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "new", "method", ",", "called", "dideoxy", "fingerprinting", ",", "was", "used", "to", "detect", "an", "AVP", "mutation", "that", "was", "characterized", "by", "DNA", "sequencing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "novel", "defect", "found", "changes", "the", "last", "codon", "of", "the", "AVP", "signal", "peptide", "from", "alanine", "to", "threonine", ",", "which", "should", "perturb", "cleavage", "of", "mature", "AVP", "from", "its", "precursor", "protein", "and", "inhibit", "its", "secretion", "or", "action", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Germinal", "mosaicism", "in", "a", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "family", ":", "implications", "for", "genetic", "counselling", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "study", "we", "describe", "a", "three", "-", "generation", "family", "in", "which", "two", "siblings", "were", "affected", "by", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Immunohistochemical", "analysis", "of", "muscle", "dystrophin", "and", "haplotype", "analysis", "of", "the", "DMD", "locus", "revealed", "that", "the", "X", "chromosome", "carrying", "the", "DMD", "gene", "was", "transmitted", "from", "the", "healthy", "maternal", "grandfather", "to", "his", "three", "daughters", ",", "including", "the", "probands", "mother", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "indicate", "that", "the", "grandfather", "was", "a", "germinal", "mosaic", "for", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "definition", "of", "the", "carrier", "status", "in", "two", "possible", "carriers", "led", "us", "to", "give", "accurate", "genetic", "counselling", "and", "to", "prevent", "the", "birth", "of", "an", "affected", "boy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "of", "this", "study", "demonstrate", "the", "usefulness", "of", "haplotype", "analysis", "and", "immunohistochemical", "muscle", "dystrophin", "studies", "to", "detect", "hidden", "germinal", "mosaicism", "and", "to", "improve", "genetic", "counselling", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "mapping", "of", "the", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "syndrome", "to", "a", "small", "interval", "on", "chromosome", "17q12", "-", "21", ":", "exclusion", "of", "candidate", "genes", "EDH17B2", "and", "RARA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "susceptibility", "gene", "for", "hereditary", "breast", "-", "ovarian", "cancer", ",", "BRCA1", ",", "has", "been", "assigned", "by", "linkage", "analysis", "to", "chromosome", "17q21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Candidate", "genes", "in", "this", "region", "include", "EDH17B2", ",", "which", "encodes", "estradiol", "17", "beta", "-", "hydroxysteroid", "dehydrogenase", "II", "(", "17", "beta", "-", "HSD", "II", ")", ",", "and", "RARA", ",", "the", "gene", "for", "retinoic", "acid", "receptor", "alpha", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "typed", "22", "breast", "and", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "families", "with", "eight", "polymorphisms", "from", "the", "chromosome", "17q12", "-", "21", "region", ",", "including", "two", "in", "the", "EDH17B2", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "recombination", "with", "the", "breast", "cancer", "trait", "excludes", "RARA", "from", "further", "consideration", "as", "a", "candidate", "gene", "for", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "BRCA1", "and", "EDH17B2", "map", "to", "a", "6", "cM", "interval", "(", "between", "THRA1", "and", "D17S579", ")", "and", "no", "recombination", "was", "observed", "between", "the", "two", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "direct", "sequencing", "of", "overlapping", "PCR", "products", "containing", "the", "entire", "EDH17B2", "gene", "in", "four", "unrelated", "affected", "women", "did", "not", "uncover", "any", "sequence", "variation", ",", "other", "than", "previously", "described", "polymorphisms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "EDH17B2", "gene", ",", "therefore", "do", "not", "appear", "to", "be", "responsible", "for", "the", "hereditary", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Single", "meiotic", "crossovers", "in", "affected", "women", "suggest", "that", "BRCA1", "is", "flanked", "by", "the", "loci", "RARA", "and", "D17S78", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "missense", "mutation", "in", "the", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "gene", "with", "possible", "dominant", "effects", "on", "plasma", "high", "density", "lipoproteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Plasma", "HDL", "are", "a", "negative", "risk", "factor", "for", "atherosclerosis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ";", "476", "amino", "acids", ")", "transfers", "cholesteryl", "ester", "from", "HDL", "to", "other", "lipoproteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Subjects", "with", "homozygous", "CETP", "deficiency", "caused", "by", "a", "gene", "splicing", "defect", "have", "markedly", "elevated", "HDL", ";", "however", ",", "heterozygotes", "have", "only", "mild", "increases", "in", "HDL", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "two", "probands", "with", "a", "CETP", "missense", "mutation", "(", "442", "D", "G", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "heterozygous", ",", "they", "have", "threefold", "increases", "in", "HDL", "concentration", "and", "markedly", "decreased", "plasma", "CETP", "mass", "and", "activity", ",", "suggesting", "that", "the", "mutation", "has", "dominant", "effects", "on", "CETP", "and", "HDL", "in", "vivo", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cellular", "expression", "of", "mutant", "cDNA", "results", "in", "secretion", "of", "only", "30", "%", "of", "wild", "type", "CETP", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Moreover", ",", "coexpression", "of", "wild", "type", "and", "mutant", "cDNAs", "leads", "to", "inhibition", "of", "wild", "type", "secretion", "and", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "dominant", "effects", "of", "the", "CETP", "missense", "mutation", "during", "cellular", "expression", "probably", "explains", "why", "the", "probands", "have", "markedly", "increased", "HDL", "in", "the", "heterozygous", "state", ",", "and", "suggests", "that", "the", "active", "molecular", "species", "of", "CETP", "may", "be", "multimeric", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Familial", "Mediterranean", "fever", "in", "the", "colchicine", "era", ":", "the", "fate", "of", "one", "family", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "order", "to", "demonstrate", "the", "effect", "of", "prophylactic", "colchicine", "treatment", "on", "the", "natural", "history", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", ",", "a", "family", "is", "presented", "with", "6", "out", "of", "9", "siblings", "affected", "by", "FMF", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Each", "patient", "represents", "a", "different", "stage", "of", "the", "amyloidotic", "kidney", "disease", "of", "FMF", "and", "the", "effect", "of", "continuous", "colchicine", "treatment", "on", "its", "course", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Considered", "together", ",", "the", "members", "of", "this", "family", "present", "an", "almost", "complete", "clinical", ",", "genetic", ",", "and", "behavioral", "picture", "of", "the", "disease", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Detection", "of", "a", "new", "submicroscopic", "Norrie", "disease", "deletion", "interval", "with", "a", "novel", "DNA", "probe", "isolated", "by", "differential", "Alu", "PCR", "fingerprint", "cloning", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Differential", "Alu", "PCR", "fingerprint", "cloning", "was", "used", "to", "isolate", "a", "DNA", "probe", "from", "the", "Xp11", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "4", "-", "-", ">", "p11", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "21", "region", "of", "the", "human", "X", "chromosome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "novel", "sequence", ",", "cpXr318", "(", "DXS742", ")", ",", "detects", "a", "new", "submicroscopic", "deletion", "interval", "at", "the", "Norrie", "disease", "locus", "(", "NDP", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Combining", "our", "data", "with", "the", "consensus", "genetic", "map", "of", "the", "proximal", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "we", "propose", "the", "physical", "order", "Xcen", "-", "DXS14", "-", "DXS255", "-", "(", "DXS426", ",", "TIMP", ")", "-", "(", "DXS742", "-", "(", "[", "MAOB", "-", "MAOA", "-", "DXS7", "]", ",", "NDP", ")", "-", "DXS77", "-", "DXS228", ")", "-", "DXS209", "-", "DXS148", "-", "DXS196", "-", "+", "+", "+", "Xpter", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "cpXr318", "probe", "and", "a", "subclone", "from", "a", "cosmid", "corresponding", "to", "the", "DXS7", "locus", "were", "converted", "into", "sequence", "-", "tagged", "sites", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Finally", ",", "DXS742", ",", "DSX7", ",", "DXS77", ",", "and", "MAOA", "were", "integrated", "into", "a", "physical", "map", "spanning", "the", "Norrie", "disease", "locus" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Putative", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "gene", "shares", "unexpected", "homology", "with", "ABC", "transporters", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "disease", "affecting", "1", "/", "20", ",", "000", "males", "either", "as", "cerebral", "ALD", "in", "childhood", "or", "as", "adrenomyeloneuropathy", "(", "AMN", ")", "in", "adults", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Childhood", "ALD", "is", "the", "more", "severe", "form", ",", "with", "onset", "of", "neurological", "symptoms", "between", "5", "-", "12", "years", "of", "age", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Central", "nervous", "system", "demyelination", "progresses", "rapidly", "and", "death", "occurs", "within", "a", "few", "years", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "AMN", "is", "a", "milder", "form", "of", "the", "disease", "with", "onset", "at", "15", "-", "30", "years", "of", "age", "and", "a", "more", "progressive", "course", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Adrenal", "insufficiency", "(", "Addisons", "disease", ")", "may", "remain", "the", "only", "clinical", "manifestation", "of", "ALD", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "principal", "biochemical", "abnormality", "of", "ALD", "is", "the", "accumulation", "of", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", "(", "VLCFA", ")", "because", "of", "impaired", "beta", "-", "oxidation", "in", "peroxisomes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "normal", "oxidation", "of", "VLCFA", "-", "CoA", "in", "patients", "fibroblasts", "suggested", "that", "the", "gene", "coding", "for", "the", "VLCFA", "-", "CoA", "synthetase", "could", "be", "a", "candidate", "gene", "for", "ALD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Here", "we", "use", "positional", "cloning", "to", "identify", "a", "gene", "partially", "deleted", "in", "6", "of", "85", "independent", "patients", "with", "ALD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "familial", "cases", ",", "the", "deletions", "segregated", "with", "the", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "identical", "deletion", "was", "detected", "in", "two", "brothers", "presenting", "with", "different", "clinical", "ALD", "phenotypes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Candidate", "exons", "were", "identified", "by", "computer", "analysis", "of", "genomic", "sequences", "and", "used", "to", "isolate", "complementary", "DNAs", "by", "exon", "connection", "and", "screening", "of", "cDNA", "libraries", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genomic", "structure", "of", "the", "EWS", "gene", "and", "its", "relationship", "to", "EWSR1", ",", "a", "site", "of", "tumor", "-", "associated", "chromosome", "translocation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "EWS", "gene", "has", "been", "identified", "based", "on", "its", "location", "at", "the", "chromosome", "22", "breakpoint", "of", "the", "t", "(", "11", ";", "22", ")", "(", "q24", ";", "q12", ")", "translocation", "that", "characterizes", "Ewing", "sarcoma", "and", "related", "neuroectodermal", "tumors", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "EWS", "gene", "spans", "about", "40", "kb", "of", "DNA", "and", "is", "encoded", "by", "17", "exons", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "nucleotide", "sequence", "of", "the", "exons", "is", "identical", "to", "that", "of", "the", "previously", "described", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "first", "7", "exons", "encode", "the", "N", "-", "terminal", "domain", "of", "EWS", ",", "which", "consists", "of", "a", "repeated", "degenerated", "polypeptide", "of", "7", "to", "12", "residues", "rich", "in", "tyrosine", ",", "serine", ",", "threonine", ",", "glycine", ",", "and", "glutamine", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Exons", "11", ",", "12", ",", "and", "13", "encode", "the", "putative", "RNA", "binding", "domain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "three", "glycine", "-", "and", "arginine", "-", "rich", "motifs", "of", "the", "gene", "are", "mainly", "encoded", "by", "exons", "8", "-", "9", ",", "14", ",", "and", "16", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "DNA", "sequence", "in", "the", "5", "region", "of", "the", "gene", "has", "features", "of", "a", "CpG", "-", "rich", "island", "and", "lacks", "canonical", "promoter", "elements", ",", "such", "as", "TATA", "and", "CCAAT", "consensus", "sequences", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Positions", "of", "the", "chromosome", "22", "breakpoints", "were", "determined", "for", "19", "Ewing", "tumors", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "They", "were", "localized", "in", "introns", "7", "or", "8", "in", "18", "cases", "and", "in", "intron", "10", "in", "1", "case", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Norrie", "disease", "gene", ":", "characterization", "of", "deletions", "and", "possible", "function", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Positional", "cloning", "experiments", "have", "resulted", "recently", "in", "the", "isolation", "of", "a", "candidate", "gene", "for", "Norrie", "disease", "(", "pseudoglioma", ";", "NDP", ")", ",", "a", "severe", "X", "-", "linked", "neurodevelopmental", "disorder", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Here", "we", "report", "the", "isolation", "and", "analysis", "of", "human", "genomic", "DNA", "clones", "encompassing", "the", "NDP", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "gene", "spans", "28", "kb", "and", "consists", "of", "3", "exons", ",", "the", "first", "of", "which", "is", "entirely", "contained", "within", "the", "5", "untranslated", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Detailed", "analysis", "of", "genomic", "deletions", "in", "Norrie", "patients", "shows", "that", "they", "are", "heterogeneous", ",", "both", "in", "size", "and", "in", "position", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "By", "PCR", "analysis", ",", "we", "found", "that", "expression", "of", "the", "NDP", "gene", "was", "not", "confined", "to", "the", "eye", "or", "to", "the", "brain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "extensive", "DNA", "and", "protein", "sequence", "comparison", "between", "the", "human", "NDP", "gene", "and", "related", "genes", "from", "the", "database", "revealed", "homology", "with", "cysteine", "-", "rich", "protein", "-", "binding", "domains", "of", "immediate", "-", "-", "early", "genes", "implicated", "in", "the", "regulation", "of", "cell", "proliferation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "propose", "that", "NDP", "is", "a", "molecule", "related", "in", "function", "to", "these", "genes", "and", "may", "be", "involved", "in", "a", "pathway", "that", "regulates", "neural", "cell", "differentiation", "and", "proliferation", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "normal", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "allele", ",", "or", "a", "closely", "linked", "gene", ",", "influences", "age", "at", "onset", "of", "HD", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "We", "evaluated", "the", "hypothesis", "that", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "influenced", "by", "the", "normal", "HD", "allele", "by", "comparing", "transmission", "patterns", "of", "genetically", "linked", "markers", "at", "the", "D4S10", "locus", "in", "the", "normal", "parent", "against", "age", "at", "onset", "in", "the", "affected", "offspring", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "information", "from", "21", "sibships", "in", "14", "kindreds", "showed", "a", "significant", "tendency", "for", "sibs", "who", "have", "similar", "onset", "ages", "to", "share", "the", "same", "D4S10", "allele", "from", "the", "normal", "parent", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Affected", "sibs", "who", "inherited", "different", "D4S10", "alleles", "from", "the", "normal", "parent", "tended", "to", "have", "more", "variable", "ages", "at", "onset", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "suggest", "that", "the", "expression", "of", "HD", "is", "modulated", "by", "the", "normal", "HD", "allele", "or", "by", "a", "closely", "linked", "locus", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Further", "investigation", "of", "the", "HEXA", "gene", "intron", "9", "donor", "splice", "site", "mutation", "frequently", "found", "in", "non", "-", "Jewish", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "patients", "from", "the", "British", "Isles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "a", "previous", "study", "we", "found", "that", "a", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "causing", "mutation", "in", "the", "intron", "9", "donor", "splice", "site", "of", "the", "HEXA", "gene", "occurs", "at", "high", "frequency", "in", "non", "-", "Jewish", "patients", "and", "carriers", "from", "the", "British", "Isles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "was", "found", "more", "frequently", "in", "subjects", "of", "Irish", ",", "Scottish", ",", "and", "Welsh", "origin", "compared", "with", "English", "origin", "(", "63", "%", "and", "31", "%", "respectively", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "now", "tested", ",", "in", "a", "blind", "study", ",", "26", "American", "TSD", "carriers", "and", "28", "non", "-", "carriers", "who", "have", "British", "ancestry", "for", "the", "intron", "9", "splice", "site", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Six", "of", "the", "carriers", "and", "none", "of", "the", "controls", "were", "positive", "for", "the", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "six", "had", "Irish", "ancestry", ",", "compared", "with", "nine", "of", "the", "20", "other", "(", "intron", "9", "mutation", "negative", ")", "TSD", "carriers", "(", "p", "<", "0", ".", "05", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "confirm", "the", "previously", "found", "high", "frequency", "of", "the", "intron", "9", "mutation", "in", "non", "-", "Jewish", "TSD", "families", "of", "British", "Isles", ",", "particularly", "Irish", ",", "origin", ",", "and", "reinforce", "the", "need", "to", "screen", "such", "families", "for", "this", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "mechanisms", "of", "oncogenic", "mutations", "in", "tumors", "from", "patients", "with", "bilateral", "and", "unilateral", "retinoblastoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "RB1", "gene", "from", "12", "human", "retinoblastoma", "tumors", "has", "been", "analyzed", "exon", "-", "by", "-", "exon", "with", "the", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "technique", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "were", "found", "in", "all", "tumors", ",", "and", "one", "-", "third", "of", "the", "tumors", "had", "independent", "mutations", "in", "both", "alleles", "neither", "of", "which", "were", "found", "in", "the", "germ", "line", ",", "confirming", "their", "true", "sporadic", "nature", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "remaining", "two", "-", "thirds", "of", "the", "tumors", "only", "one", "mutation", "was", "found", ",", "consistent", "with", "the", "loss", "-", "of", "-", "heterozygosity", "theory", "of", "tumorigenesis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Point", "mutations", ",", "the", "majority", "of", "which", "were", "C", "-", "-", ">", "T", "transitions", ",", "were", "the", "most", "common", "abnormality", "and", "usually", "resulted", "in", "the", "conversion", "of", "an", "arginine", "codon", "to", "a", "stop", "codon", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Small", "deletions", "were", "the", "second", "most", "common", "abnormality", "and", "most", "often", "created", "a", "downstream", "stop", "codon", "as", "the", "result", "of", "a", "reading", "frameshift", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deletions", "and", "point", "mutations", "also", "affected", "splice", "junctions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Direct", "repeats", "were", "present", "at", "the", "breakpoint", "junctions", "in", "the", "majority", "of", "deletions", ",", "supporting", "a", "slipped", "-", "mispairing", "mechanism", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Point", "mutations", "generally", "produced", "DNA", "sequences", "which", "resulted", "in", "perfect", "homology", "with", "endogenous", "sequences", "which", "lay", "within", "14", "bp", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PAX6", "mutations", "in", "aniridia", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Aniridia", "is", "a", "congenital", "malformation", "of", "the", "eye", ",", "chiefly", "characterised", "by", "iris", "hypoplasia", ",", "which", "can", "cause", "blindness", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "PAX6", "gene", "was", "isolated", "as", "a", "candidate", "aniridia", "gene", "by", "positional", "cloning", "from", "the", "smallest", "region", "of", "overlap", "of", "aniridia", "-", "associated", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Subsequently", "PAX6", "intragenic", "mutations", "were", "demonstrated", "in", "Smalleye", ",", "a", "mouse", "mutant", "which", "is", "an", "animal", "model", "for", "aniridia", ",", "and", "six", "human", "aniridia", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "this", "paper", "we", "describe", "four", "additional", "PAX6", "point", "mutations", "in", "aniridia", "patients", ",", "both", "sporadic", "and", "familial", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "mutations", "highlight", "regions", "of", "the", "gene", "which", "are", "essential", "for", "normal", "PAX6", "function", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "the", "frequency", "at", "which", "we", "have", "found", "PAX6", "mutations", "suggests", "that", "lesions", "in", "PAX6", "will", "account", "for", "most", "cases", "of", "aniridia", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Detection", "of", "a", "novel", "arginine", "vasopressin", "defect", "by", "dideoxy", "fingerprinting", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "is", "a", "familial", "form", "of", "diabetes", "insipidus", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "This", "disorder", "is", "associated", "with", "variable", "levels", "of", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "and", "diabetes", "insipidus", "of", "varying", "severity", ",", "which", "responds", "to", "exogenous", "AVP", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "determine", "the", "molecular", "basis", "of", "autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", ",", "the", "AVP", "genes", "of", "members", "of", "a", "large", "kindred", "were", "analyzed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "new", "method", ",", "called", "dideoxy", "fingerprinting", ",", "was", "used", "to", "detect", "an", "AVP", "mutation", "that", "was", "characterized", "by", "DNA", "sequencing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "novel", "defect", "found", "changes", "the", "last", "codon", "of", "the", "AVP", "signal", "peptide", "from", "alanine", "to", "threonine", ",", "which", "should", "perturb", "cleavage", "of", "mature", "AVP", "from", "its", "precursor", "protein", "and", "inhibit", "its", "secretion", "or", "action", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Germinal", "mosaicism", "in", "a", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "family", ":", "implications", "for", "genetic", "counselling", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", "we", "describe", "a", "three", "-", "generation", "family", "in", "which", "two", "siblings", "were", "affected", "by", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Immunohistochemical", "analysis", "of", "muscle", "dystrophin", "and", "haplotype", "analysis", "of", "the", "DMD", "locus", "revealed", "that", "the", "X", "chromosome", "carrying", "the", "DMD", "gene", "was", "transmitted", "from", "the", "healthy", "maternal", "grandfather", "to", "his", "three", "daughters", ",", "including", "the", "probands", "mother", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "indicate", "that", "the", "grandfather", "was", "a", "germinal", "mosaic", "for", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "definition", "of", "the", "carrier", "status", "in", "two", "possible", "carriers", "led", "us", "to", "give", "accurate", "genetic", "counselling", "and", "to", "prevent", "the", "birth", "of", "an", "affected", "boy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "of", "this", "study", "demonstrate", "the", "usefulness", "of", "haplotype", "analysis", "and", "immunohistochemical", "muscle", "dystrophin", "studies", "to", "detect", "hidden", "germinal", "mosaicism", "and", "to", "improve", "genetic", "counselling", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "mapping", "of", "the", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "syndrome", "to", "a", "small", "interval", "on", "chromosome", "17q12", "-", "21", ":", "exclusion", "of", "candidate", "genes", "EDH17B2", "and", "RARA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "susceptibility", "gene", "for", "hereditary", "breast", "-", "ovarian", "cancer", ",", "BRCA1", ",", "has", "been", "assigned", "by", "linkage", "analysis", "to", "chromosome", "17q21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Candidate", "genes", "in", "this", "region", "include", "EDH17B2", ",", "which", "encodes", "estradiol", "17", "beta", "-", "hydroxysteroid", "dehydrogenase", "II", "(", "17", "beta", "-", "HSD", "II", ")", ",", "and", "RARA", ",", "the", "gene", "for", "retinoic", "acid", "receptor", "alpha", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "typed", "22", "breast", "and", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "families", "with", "eight", "polymorphisms", "from", "the", "chromosome", "17q12", "-", "21", "region", ",", "including", "two", "in", "the", "EDH17B2", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "recombination", "with", "the", "breast", "cancer", "trait", "excludes", "RARA", "from", "further", "consideration", "as", "a", "candidate", "gene", "for", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "BRCA1", "and", "EDH17B2", "map", "to", "a", "6", "cM", "interval", "(", "between", "THRA1", "and", "D17S579", ")", "and", "no", "recombination", "was", "observed", "between", "the", "two", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "direct", "sequencing", "of", "overlapping", "PCR", "products", "containing", "the", "entire", "EDH17B2", "gene", "in", "four", "unrelated", "affected", "women", "did", "not", "uncover", "any", "sequence", "variation", ",", "other", "than", "previously", "described", "polymorphisms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "EDH17B2", "gene", ",", "therefore", "do", "not", "appear", "to", "be", "responsible", "for", "the", "hereditary", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Single", "meiotic", "crossovers", "in", "affected", "women", "suggest", "that", "BRCA1", "is", "flanked", "by", "the", "loci", "RARA", "and", "D17S78", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "missense", "mutation", "in", "the", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "gene", "with", "possible", "dominant", "effects", "on", "plasma", "high", "density", "lipoproteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Plasma", "HDL", "are", "a", "negative", "risk", "factor", "for", "atherosclerosis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ";", "476", "amino", "acids", ")", "transfers", "cholesteryl", "ester", "from", "HDL", "to", "other", "lipoproteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Subjects", "with", "homozygous", "CETP", "deficiency", "caused", "by", "a", "gene", "splicing", "defect", "have", "markedly", "elevated", "HDL", ";", "however", ",", "heterozygotes", "have", "only", "mild", "increases", "in", "HDL", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "two", "probands", "with", "a", "CETP", "missense", "mutation", "(", "442", "D", "G", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "heterozygous", ",", "they", "have", "threefold", "increases", "in", "HDL", "concentration", "and", "markedly", "decreased", "plasma", "CETP", "mass", "and", "activity", ",", "suggesting", "that", "the", "mutation", "has", "dominant", "effects", "on", "CETP", "and", "HDL", "in", "vivo", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cellular", "expression", "of", "mutant", "cDNA", "results", "in", "secretion", "of", "only", "30", "%", "of", "wild", "type", "CETP", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "coexpression", "of", "wild", "type", "and", "mutant", "cDNAs", "leads", "to", "inhibition", "of", "wild", "type", "secretion", "and", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "dominant", "effects", "of", "the", "CETP", "missense", "mutation", "during", "cellular", "expression", "probably", "explains", "why", "the", "probands", "have", "markedly", "increased", "HDL", "in", "the", "heterozygous", "state", ",", "and", "suggests", "that", "the", "active", "molecular", "species", "of", "CETP", "may", "be", "multimeric", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Familial", "Mediterranean", "fever", "in", "the", "colchicine", "era", ":", "the", "fate", "of", "one", "family", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "order", "to", "demonstrate", "the", "effect", "of", "prophylactic", "colchicine", "treatment", "on", "the", "natural", "history", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", ",", "a", "family", "is", "presented", "with", "6", "out", "of", "9", "siblings", "affected", "by", "FMF", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Each", "patient", "represents", "a", "different", "stage", "of", "the", "amyloidotic", "kidney", "disease", "of", "FMF", "and", "the", "effect", "of", "continuous", "colchicine", "treatment", "on", "its", "course", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Considered", "together", ",", "the", "members", "of", "this", "family", "present", "an", "almost", "complete", "clinical", ",", "genetic", ",", "and", "behavioral", "picture", "of", "the", "disease", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Detection", "of", "a", "new", "submicroscopic", "Norrie", "disease", "deletion", "interval", "with", "a", "novel", "DNA", "probe", "isolated", "by", "differential", "Alu", "PCR", "fingerprint", "cloning", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Differential", "Alu", "PCR", "fingerprint", "cloning", "was", "used", "to", "isolate", "a", "DNA", "probe", "from", "the", "Xp11", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "4", "-", "-", ">", "p11", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "21", "region", "of", "the", "human", "X", "chromosome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "novel", "sequence", ",", "cpXr318", "(", "DXS742", ")", ",", "detects", "a", "new", "submicroscopic", "deletion", "interval", "at", "the", "Norrie", "disease", "locus", "(", "NDP", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Combining", "our", "data", "with", "the", "consensus", "genetic", "map", "of", "the", "proximal", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "we", "propose", "the", "physical", "order", "Xcen", "-", "DXS14", "-", "DXS255", "-", "(", "DXS426", ",", "TIMP", ")", "-", "(", "DXS742", "-", "(", "[", "MAOB", "-", "MAOA", "-", "DXS7", "]", ",", "NDP", ")", "-", "DXS77", "-", "DXS228", ")", "-", "DXS209", "-", "DXS148", "-", "DXS196", "-", "+", "+", "+", "Xpter", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "cpXr318", "probe", "and", "a", "subclone", "from", "a", "cosmid", "corresponding", "to", "the", "DXS7", "locus", "were", "converted", "into", "sequence", "-", "tagged", "sites", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Finally", ",", "DXS742", ",", "DSX7", ",", "DXS77", ",", "and", "MAOA", "were", "integrated", "into", "a", "physical", "map", "spanning", "the", "Norrie", "disease", "locus" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Putative", "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "gene", "shares", "unexpected", "homology", "with", "ABC", "transporters", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "disease", "affecting", "1", "/", "20", ",", "000", "males", "either", "as", "cerebral", "ALD", "in", "childhood", "or", "as", "adrenomyeloneuropathy", "(", "AMN", ")", "in", "adults", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Childhood", "ALD", "is", "the", "more", "severe", "form", ",", "with", "onset", "of", "neurological", "symptoms", "between", "5", "-", "12", "years", "of", "age", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Central", "nervous", "system", "demyelination", "progresses", "rapidly", "and", "death", "occurs", "within", "a", "few", "years", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "AMN", "is", "a", "milder", "form", "of", "the", "disease", "with", "onset", "at", "15", "-", "30", "years", "of", "age", "and", "a", "more", "progressive", "course", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Adrenal", "insufficiency", "(", "Addisons", "disease", ")", "may", "remain", "the", "only", "clinical", "manifestation", "of", "ALD", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "principal", "biochemical", "abnormality", "of", "ALD", "is", "the", "accumulation", "of", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", "(", "VLCFA", ")", "because", "of", "impaired", "beta", "-", "oxidation", "in", "peroxisomes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "normal", "oxidation", "of", "VLCFA", "-", "CoA", "in", "patients", "fibroblasts", "suggested", "that", "the", "gene", "coding", "for", "the", "VLCFA", "-", "CoA", "synthetase", "could", "be", "a", "candidate", "gene", "for", "ALD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Here", "we", "use", "positional", "cloning", "to", "identify", "a", "gene", "partially", "deleted", "in", "6", "of", "85", "independent", "patients", "with", "ALD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "familial", "cases", ",", "the", "deletions", "segregated", "with", "the", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "identical", "deletion", "was", "detected", "in", "two", "brothers", "presenting", "with", "different", "clinical", "ALD", "phenotypes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Candidate", "exons", "were", "identified", "by", "computer", "analysis", "of", "genomic", "sequences", "and", "used", "to", "isolate", "complementary", "DNAs", "by", "exon", "connection", "and", "screening", "of", "cDNA", "libraries", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]