disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "authors", "earlier", "findings", "of", "a", "negative", "electroretinogram", "(", "ERG", ")", "in", "a", "boy", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "led", "them", "to", "investigate", "dystrophin", "gene", "deletions", "and", "ERGs", "in", "five", "boys", "with", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "authors", "wanted", "to", "determined", "whether", "there", "were", "similar", "ERG", "findings", "in", "an", "animal", "model", "for", "DMD", ",", "the", "mdx", "mouse", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "METHODS", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "Ganzfeld", "ERGs", "were", "recorded", "in", "five", "boys", "with", "DMD", "after", "a", "complete", "ophthalmic", "examination", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "dystrophin", "gene", "was", "analyzed", "by", "Southern", "blot", "hybridization", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ERGs", "were", "recorded", "in", "anesthetized", "mdx", "and", "control", "mice", "with", "a", "modified", "Grass", "photostimulator", "(", "Grass", "Instrument", "Company", ",", "Quincy", ",", "MA", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RESULTS", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "Ophthalmic", "examinations", "in", "all", "five", "boys", "had", "normal", "findings", ",", "yet", "an", "abnormal", "negative", "ERG", "was", "recorded", "for", "each", "subject", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "subjects", "gene", "deletions", "were", "variable", ",", "ranging", "from", "large", "deletions", "to", "no", "detectable", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ERGs", "of", "the", "mdx", "mice", "were", "normal", "and", "did", "not", "differ", "significantly", "from", "those", "of", "the", "control", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "The", "authors", "believe", "the", "unique", "ERG", "recorded", "for", "the", "human", "subjects", "is", "a", "manifestation", "of", "DMD", "associated", "with", "defects", "at", "the", "dystrophin", "gene", "locus", "and", "represents", "a", "new", "clinical", "entity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ERG", "of", "the", "mdx", "mouse", "may", "be", "spared", "for", "several", "reasons", ",", "including", "milder", "effects", "of", "the", "mouse", "gene", "defect", ",", "differences", "in", "muscle", "and", "retinal", "gene", "product", ",", "or", "species", "differences", "in", "the", "biochemical", "role", "of", "dystrophin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ERG", "shows", "promise", "of", "becoming", "a", "noninvasive", "diagnostic", "tool", "for", "DMD", "and", "its", "milder", "allelic", "forms", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Association", "of", "the", "APC", "tumor", "suppressor", "protein", "with", "catenins", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "of", "APC", "appear", "to", "initiate", "sporadic", "and", "inherited", "forms", "of", "human", "colorectal", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "these", "mutations", "have", "been", "well", "characterized", ",", "little", "is", "known", "about", "the", "function", "of", "the", "APC", "gene", "product", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "cellular", "proteins", "that", "associate", "with", "APC", "were", "identified", "by", "nucleotide", "sequence", "analysis", "and", "peptide", "mapping", "as", "the", "E", "-", "cadherin", "-", "associated", "proteins", "alpha", "-", "and", "beta", "-", "catenin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "27", "-", "residue", "fragment", "of", "APC", "containing", "a", "15", "-", "amino", "acid", "repeat", "was", "sufficient", "for", "the", "interaction", "with", "the", "catenins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "an", "important", "link", "between", "tumor", "initiation", "and", "cell", "adhesion", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Difference", "in", "methylation", "patterns", "within", "the", "D15S9", "region", "of", "chromosome", "15q11", "-", "13", "in", "first", "cousins", "with", "Angelman", "syndrome", "and", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Abnormalities", "of", "chromosome", "region", "15q11", "-", "13", "are", "associated", "with", "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "and", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Differences", "between", "the", "methylation", "patterns", "of", "the", "region", "of", "chromosome", "15q11", "-", "13", "which", "hybridizes", "to", "the", "highly", "conserved", "DNA", ",", "DN34", ",", "in", "normal", "individuals", "and", "in", "patients", "with", "AS", "and", "PWS", "have", "been", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "on", "a", "family", "in", "which", "first", "cousins", "are", "affected", "by", "AS", "and", "PWS", "as", "a", "result", "of", "a", "familial", "paracentric", "inversion", "of", "15q11", "-", "q13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "of", "the", "studies", "on", "this", "family", "demonstrate", "the", "differences", "in", "the", "methylation", "patterns", "in", "the", "2", "conditions", "and", "the", "phenomenon", "of", "genomic", "imprinting", ",", "whereby", "genetic", "information", "is", "expressed", "differently", "dependent", "on", "the", "parent", "of", "origin", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Haplotype", "studies", "in", "Wilson", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "51", "families", "with", "Wilson", "disease", ",", "we", "have", "studied", "DNA", "haplotypes", "of", "dinucleotide", "repeat", "polymorphisms", "(", "CA", "repeats", ")", "in", "the", "13q14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "region", ",", "to", "examine", "these", "markers", "for", "association", "with", "the", "Wilson", "disease", "gene", "(", "WND", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "addition", "to", "a", "marker", "(", "D13S133", ")", "described", "elsewhere", ",", "we", "have", "developed", "three", "new", "highly", "polymorphic", "markers", "(", "D13S314", ",", "D13S315", ",", "and", "D13S316", ")", "close", "to", "the", "WND", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "examined", "the", "distribution", "of", "marker", "alleles", "at", "the", "loci", "studied", "and", "have", "found", "that", "D13S314", ",", "D13S133", ",", "and", "D13S316", "each", "show", "nonrandom", "distribution", "on", "chromosomes", "carrying", "the", "WND", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "studied", "haplotypes", "of", "these", "three", "markers", "and", "have", "found", "that", "there", "are", "highly", "significant", "differences", "between", "WND", "and", "normal", "haplotypes", "in", "northern", "European", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "have", "important", "implications", "for", "mutation", "detection", "and", "molecular", "diagnosis", "in", "families", "with", "Wilson", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Genetic", "analysis", "of", "the", "BRCA1", "region", "in", "a", "large", "breast", "/", "ovarian", "family", ":", "refinement", "of", "the", "minimal", "region", "containing", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "analyzed", "a", "single", "multi", "-", "affected", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "pedigree", "(", "BOV3", ")", "and", "have", "shown", "consistent", "inheritance", "of", "markers", "on", "chromosome", "17q", "with", "the", "disease", "confirming", "that", "this", "family", "is", "due", "to", "the", "BRCA1", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "17q", "haplotypes", "shows", "a", "recombination", "event", "in", "a", "bilateral", "breast", "cancer", "case", "which", "suggests", "that", "the", "BRCA1", "gene", "lies", "distal", "to", "D17S857", ";", "D17S857", "is", "thus", "the", "new", "proximal", "boundary", "for", "the", "region", "containing", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Combining", "this", "information", "with", "previously", "published", "mapping", "information", "suggests", "that", "BRCA1", "is", "contained", "in", "a", "region", "estimated", "at", "1", "-", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "Mb", "in", "length", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "seven", "breast", "tumour", "/", "blood", "pairs", "examined", "from", "this", "family", "show", "loss", "of", "heterozygosity", "in", "the", "tumours", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "allel", "retained", "in", "each", "tumour", "was", "from", "the", "disease", "-", "bearing", "chromosome", "implicating", "BRCA1", "as", "a", "tumour", "suppressor", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "sequenced", "the", "17", "beta", "-", "oestradiol", "dehydrogenase", "genes", "(", "EDH17B1", "and", "EDH17B2", ")", "which", "have", "been", "suggested", "as", "candidate", "genes", "for", "BRCA1", "in", "four", "members", "of", "this", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "germline", "mutations", "were", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Myotonic", "dystrophy", "kinase", "is", "a", "component", "of", "neuromuscular", "junctions", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "clinical", "manifestation", "of", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "correlated", "to", "the", "extent", "of", "expansion", "of", "an", "unstable", "[", "CTG", "]", "n", "DNA", "motif", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recent", "studies", "have", "demonstrated", "that", "this", "trinucleotide", "motif", "forms", "part", "of", "the", "last", ",", "3", "untranslated", "exon", "of", "a", "gene", "which", "potentially", "encodes", "multiple", "protein", "isoforms", "of", "a", "serine", "/", "threonine", "protein", "kinase", "(", "myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", ",", "DM", "-", "PK", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "here", "on", "the", "development", "of", "antisera", "against", "synthetic", "DM", "-", "PK", "peptide", "antigens", "and", "their", "use", "in", "biochemical", "and", "histochemical", "studies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Immunoreactive", "DM", "-", "kinase", "protein", "of", "53", "kD", "is", "present", "at", "low", "levels", "in", "skeletal", "and", "cardiac", "muscle", "extracts", "of", "DM", "patients", "and", "normal", "controls", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Immunohistochemical", "staining", "revealed", "that", "DM", "-", "PK", "is", "localised", "prominently", "at", "sites", "of", "neuromuscular", "and", "myotendinous", "junctions", "(", "NMJs", "and", "MTJs", ")", "of", "human", "and", "rodent", "skeletal", "muscles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "very", "low", "levels", "of", "immunoreactive", "DM", "-", "PK", "protein", "are", "present", "in", "the", "sarcoplasm", "of", "predominantly", "type", "I", "fibres", "in", "various", "muscles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Strikingly", ",", "presence", "of", "the", "protein", "can", "also", "be", "demonstrated", "for", "NMJs", "of", "muscular", "tissues", "of", "adult", "and", "congenital", "cases", "of", "DM", ",", "with", "no", "gross", "changes", "in", "structural", "organisation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "findings", "provide", "a", "basis", "for", "further", "characterisation", "of", "the", "role", "of", "the", "kinase", "in", "protein", "assembly", "processes", "or", "signal", "mediation", "at", "synaptic", "sites", "and", "ultimately", "for", "the", "understanding", "of", "the", "complex", "pathophysiology", "of", "DM", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Markedly", "accelerated", "catabolism", "of", "apolipoprotein", "A", "-", "II", "(", "ApoA", "-", "II", ")", "and", "high", "density", "lipoproteins", "containing", "ApoA", "-", "II", "in", "classic", "lecithin", ":", "cholesterol", "acyltransferase", "deficiency", "and", "fish", "-", "eye", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Classic", "(", "complete", ")", "lecithin", "cholesterol", "acyltransferase", "(", "LCAT", ")", "deficiency", "and", "Fish", "-", "eye", "disease", "(", "partial", "LCAT", "deficiency", ")", "are", "genetic", "syndromes", "associated", "with", "markedly", "decreased", "plasma", "levels", "of", "high", "density", "lipoprotein", "(", "HDL", ")", "cholesterol", "but", "not", "with", "an", "increased", "risk", "of", "atherosclerotic", "cardiovascular", "disease", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "investigated", "the", "metabolism", "of", "the", "HDL", "apolipoproteins", "(", "apo", ")", "apoA", "-", "I", "and", "apoA", "-", "II", "in", "a", "total", "of", "five", "patients", "with", "LCAT", "deficiency", ",", "one", "with", "classic", "LCAT", "deficiency", "and", "four", "with", "Fish", "-", "eye", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Plasma", "levels", "of", "apoA", "-", "II", "were", "decreased", "to", "a", "proportionately", "greater", "extent", "(", "23", "%", "of", "normal", ")", "than", "apoA", "-", "I", "(", "30", "%", "of", "normal", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "plasma", "concentrations", "of", "HDL", "particles", "containing", "both", "apoA", "-", "I", "and", "apoA", "-", "II", "(", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", ")", "were", "much", "lower", "(", "18", "%", "of", "normal", ")", "than", "those", "of", "particles", "containing", "only", "apoA", "-", "I", "(", "LpA", "-", "I", ")", "(", "51", "%", "of", "normal", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "metabolic", "basis", "for", "the", "low", "levels", "of", "apoA", "-", "II", "and", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "was", "investigated", "in", "all", "five", "patients", "using", "both", "exogenous", "radiotracer", "and", "endogenous", "stable", "isotope", "labeling", "techniques", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mean", "plasma", "residence", "time", "of", "apoA", "-", "I", "was", "decreased", "at", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "08", "+", "/", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "27", "d", "(", "controls", "4", ".", "74", "+", "/", "-", "0", ".", "65", "days", ")", ";", "however", ",", "the", "residence", "time", "of", "apoA", "-", "II", "was", "even", "shorter", "at", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "66", "+", "/", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "24", "d", "(", "controls", "5", ".", "25", "+", "/", "-", "0", ".", "61", "d", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "the", "catabolism", "of", "apoA", "-", "I", "in", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "was", "substantially", "faster", "than", "that", "of", "apoA", "-", "I", "in", "LpA", "-", "I", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "summary", ",", "genetic", "syndromes", "of", "either", "complete", "or", "partial", "LCAT", "deficiency", "result", "in", "low", "levels", "of", "HDL", "through", "preferential", "hypercatabolism", "of", "apoA", "-", "II", "and", "HDL", "particles", "containing", "apoA", "-", "II", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Because", "LpA", "-", "I", "has", "been", "proposed", "to", "be", "more", "protective", "than", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "against", "atherosclerosis", ",", "this", "selective", "effect", "on", "the", "metabolism", "of", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "may", "provide", "a", "potential", "explanation", "why", "patients", "with", "classic", "LCAT", "deficiency", "and", "Fish", "-", "eye", "disease", "are", "not", "at", "increased", "risk", "for", "premature", "atherosclerosis", "despite", "markedly", "decreased", "levels", "of", "HDL", "cholesterol", "and", "apoA", "-", "I" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenia", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "Saudi", "Arab", "boy", "presented", "in", "early", "childhood", "with", "thrombocytopenia", ",", "morphologically", "large", "and", "normal", "sized", "platelets", ",", "increased", "mean", "platelet", "volume", ",", "and", "a", "hypermegakaryocytic", "bone", "marrow", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "There", "was", "no", "clinical", "and", "laboratory", "evidence", "of", "any", "significant", "immunological", "abnormalities", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Similar", "findings", "in", "two", "other", "brothers", "suggested", "strongly", "that", "they", "were", "all", "suffering", "from", "an", "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenic", "disorder", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Results", "of", "DNA", "analysis", "with", "the", "probe", "M27", "beta", "are", "consistent", "with", "X", "linkage", "and", "indicate", "also", "that", "the", "locus", "of", "the", "relevant", "gene", "lies", "close", "to", "or", "is", "identical", "to", "the", "locus", "of", "the", "gene", "for", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Because", "of", "various", "features", "which", "include", "the", "presence", "of", "large", "and", "normal", "sized", "platelets", "(", "rather", "than", "small", "platelets", ")", "and", "freedom", "from", "significant", "immune", "deficiencies", ",", "it", "is", "likely", "that", "the", "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenia", "in", "this", "family", "is", "an", "isolated", "entity", "quite", "distinct", "from", "the", "classical", "WAS", "phenotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "However", ",", "a", "modified", "expression", "of", "the", "WAS", "gene", "producing", "a", "mild", "phenotypic", "variant", "cannot", "be", "excluded", "entirely", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Macular", "dystrophy", "associated", "with", "mutations", "at", "codon", "172", "in", "the", "human", "retinal", "degeneration", "slow", "gene", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "BACKGROUND", "Recently", ",", "mutations", "in", "the", "retinal", "degeneration", "slow", "(", "rds", ")", "gene", "which", "codes", "for", "peripherin", "-", "rds", "have", "been", "implicated", "as", "a", "cause", "of", "autosomal", "dominant", "retinitis", "pigmentosa", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Because", "this", "gene", "is", "expressed", "in", "both", "rods", "and", "cones", ",", "mutations", "in", "the", "rds", "gene", "might", "be", "expected", "to", "cause", "degeneration", "affecting", "either", "the", "scotopic", "or", "photopic", "systems", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "at", "codon", "172", "of", "the", "rds", "gene", "have", "been", "identified", "in", "three", "families", "with", "autosomal", "dominantly", "inherited", ",", "progressive", "macular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "METHODS", "Affected", "individuals", "underwent", "ophthalmic", "examination", ",", "scotopic", "perimetry", ",", "dark", "adaptometry", ",", "measurement", "of", "color", "-", "contrast", "sensitivity", ",", "and", "electroretinography", "to", "characterize", "the", "photoreceptor", "dysfunction", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RESULTS", "In", "all", "but", "one", "affected", "member", ",", "symptoms", "of", "progressive", "central", "visual", "loss", "developed", "in", "the", "third", "or", "fourth", "decade", "of", "life", "accompanied", "by", "central", "scotoma", "and", "well", "-", "demarcated", "atrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "and", "choriocapillaris", "of", "the", "macula", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "general", ",", "cone", "and", "rod", "thresholds", "were", "elevated", ",", "and", "color", "-", "contrast", "sensitivity", "was", "absent", "in", "the", "central", "visual", "field", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Peripherally", ",", "the", "scotopic", "sensitivities", "were", "normal", ",", "as", "was", "the", "recovery", "from", "bleach", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cone", "electroretinograms", "were", "diminished", "in", "amplitude", ",", "and", "delayed", "in", "all", "affected", "adults", "except", "one", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Rod", "electroretinograms", "were", "normal", "or", "near", "normal", "in", "amplitude", ",", "and", "had", "normal", "implicit", "times", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Affected", "asymptomatic", "children", "had", "macular", "changes", ",", "abnormal", "color", "-", "contrast", "sensitivity", ",", "and", "reduced", "pattern", "and", "cone", "electroretinograms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSION", "These", "results", "indicate", "that", "mutations", "in", "the", "rds", "gene", "can", "be", "expressed", "as", "a", "macular", "dystrophy", ",", "with", "evidence", "of", "primary", "cone", "dysfunction", "and", "preservation", "of", "peripheral", "rod", "function", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Anonymous", "marker", "loci", "within", "400", "kb", "of", "HLA", "-", "A", "generate", "haplotypes", "in", "linkage", "disequilibrium", "with", "the", "hemochromatosis", "gene", "(", "HFE", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "hemochromatosis", "gene", "(", "HFE", ")", "maps", "to", "6p21", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "and", "is", "less", "than", "1", "cM", "from", "the", "HLA", "class", "I", "genes", ";", "however", ",", "the", "precise", "physical", "location", "of", "the", "gene", "has", "remained", "elusive", "and", "controversial", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "unambiguous", "identification", "of", "a", "crossover", "event", "within", "hemochromatosis", "families", "is", "very", "difficult", ";", "it", "is", "particularly", "hampered", "by", "the", "variability", "of", "the", "phenotypic", "expression", "as", "well", "as", "by", "the", "sex", "-", "and", "age", "-", "related", "penetrance", "of", "the", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "these", "practical", "considerations", ",", "traditional", "linkage", "analysis", "could", "prove", "of", "limited", "value", "in", "further", "refining", "the", "extrapolated", "physical", "position", "of", "HFE", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "therefore", "embarked", "upon", "a", "linkage", "-", "disequilibrium", "analysis", "of", "HFE", "and", "normal", "chromosomes", "from", "the", "Brittany", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "present", "report", ",", "66", "hemochromatosis", "families", "yielding", "151", "hemochromatosis", "chromosomes", "and", "182", "normal", "chromosomes", "were", "RFLP", "-", "typed", "with", "a", "battery", "of", "probes", ",", "including", "two", "newly", "derived", "polymorphic", "markers", "from", "the", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "7", "and", "HLA", "-", "F", "loci", "located", "150", "and", "250", "kb", "telomeric", "to", "HLA", "-", "A", ",", "respectively", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "suggest", "a", "strong", "peak", "of", "existing", "linkage", "disequilibrium", "focused", "within", "the", "i82", "-", "to", "-", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "7", "interval", "(", "approximately", "250", "kb", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "zone", "of", "linkage", "disequilibrium", "is", "flanked", "by", "the", "i97", "locus", ",", "positioned", "30", "kb", "proximal", "to", "i82", ",", "and", "the", "HLA", "-", "F", "gene", ",", "found", "250", "kb", "distal", "to", "HLA", "-", "A", ",", "markers", "of", "which", "display", "no", "significant", "association", "with", "HFE", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "support", "the", "possibility", "that", "HFE", "resides", "within", "the", "400", "-", "kb", "expanse", "of", "DNA", "between", "i97", "and", "HLA", "-", "F", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Alternatively", ",", "the", "very", "tight", "association", "of", "HLA", "-", "A3", "and", "allele", "1", "of", "the", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "7", "locus", ",", "both", "of", "which", "are", "comprised", "by", "the", "major", "ancestral", "or", "founder", "HFE", "haplotype", "in", "Brittany", ",", "supports", "the", "possibility", "that", "the", "disease", "gene", "may", "reside", "immediately", "telomeric", "to", "the", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "7", "locus", "within", "the", "linkage", "-", "disequilibrium", "zone", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Additionally", ",", "hemochromatosis", "haplotypes", "possessing", "HLA", "-", "A11", "and", "the", "low", "-", "frequency", "HLA", "-", "F", "polymorphism", "(", "allele", "2", ")", "are", "supportive", "of", "a", "separate", "founder", "chromosome", "containing", "a", "second", ",", "independently", "arising", "mutant", "allele", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Overall", ",", "the", "establishment", "of", "a", "likely", "\"", "hemochromatosis", "critical", "region", "\"", "centromeric", "boundary", "and", "the", "identification", "of", "a", "linkage", "-", "disequilibrium", "zone", "both", "significantly", "contribute", "to", "a", "reduction", "in", "the", "amount", "of", "DNA", "required", "to", "be", "searched", "for", "novel", "coding", "sequences", "constituting", "the", "HFE", "defect" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "authors", "earlier", "findings", "of", "a", "negative", "electroretinogram", "(", "ERG", ")", "in", "a", "boy", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "led", "them", "to", "investigate", "dystrophin", "gene", "deletions", "and", "ERGs", "in", "five", "boys", "with", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "authors", "wanted", "to", "determined", "whether", "there", "were", "similar", "ERG", "findings", "in", "an", "animal", "model", "for", "DMD", ",", "the", "mdx", "mouse", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "METHODS", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "Ganzfeld", "ERGs", "were", "recorded", "in", "five", "boys", "with", "DMD", "after", "a", "complete", "ophthalmic", "examination", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "dystrophin", "gene", "was", "analyzed", "by", "Southern", "blot", "hybridization", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "ERGs", "were", "recorded", "in", "anesthetized", "mdx", "and", "control", "mice", "with", "a", "modified", "Grass", "photostimulator", "(", "Grass", "Instrument", "Company", ",", "Quincy", ",", "MA", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "Ophthalmic", "examinations", "in", "all", "five", "boys", "had", "normal", "findings", ",", "yet", "an", "abnormal", "negative", "ERG", "was", "recorded", "for", "each", "subject", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "subjects", "gene", "deletions", "were", "variable", ",", "ranging", "from", "large", "deletions", "to", "no", "detectable", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ERGs", "of", "the", "mdx", "mice", "were", "normal", "and", "did", "not", "differ", "significantly", "from", "those", "of", "the", "control", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSIONS", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "The", "authors", "believe", "the", "unique", "ERG", "recorded", "for", "the", "human", "subjects", "is", "a", "manifestation", "of", "DMD", "associated", "with", "defects", "at", "the", "dystrophin", "gene", "locus", "and", "represents", "a", "new", "clinical", "entity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ERG", "of", "the", "mdx", "mouse", "may", "be", "spared", "for", "several", "reasons", ",", "including", "milder", "effects", "of", "the", "mouse", "gene", "defect", ",", "differences", "in", "muscle", "and", "retinal", "gene", "product", ",", "or", "species", "differences", "in", "the", "biochemical", "role", "of", "dystrophin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ERG", "shows", "promise", "of", "becoming", "a", "noninvasive", "diagnostic", "tool", "for", "DMD", "and", "its", "milder", "allelic", "forms", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Association", "of", "the", "APC", "tumor", "suppressor", "protein", "with", "catenins", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "of", "APC", "appear", "to", "initiate", "sporadic", "and", "inherited", "forms", "of", "human", "colorectal", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "these", "mutations", "have", "been", "well", "characterized", ",", "little", "is", "known", "about", "the", "function", "of", "the", "APC", "gene", "product", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "cellular", "proteins", "that", "associate", "with", "APC", "were", "identified", "by", "nucleotide", "sequence", "analysis", "and", "peptide", "mapping", "as", "the", "E", "-", "cadherin", "-", "associated", "proteins", "alpha", "-", "and", "beta", "-", "catenin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "27", "-", "residue", "fragment", "of", "APC", "containing", "a", "15", "-", "amino", "acid", "repeat", "was", "sufficient", "for", "the", "interaction", "with", "the", "catenins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "an", "important", "link", "between", "tumor", "initiation", "and", "cell", "adhesion", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Difference", "in", "methylation", "patterns", "within", "the", "D15S9", "region", "of", "chromosome", "15q11", "-", "13", "in", "first", "cousins", "with", "Angelman", "syndrome", "and", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Abnormalities", "of", "chromosome", "region", "15q11", "-", "13", "are", "associated", "with", "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "and", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Differences", "between", "the", "methylation", "patterns", "of", "the", "region", "of", "chromosome", "15q11", "-", "13", "which", "hybridizes", "to", "the", "highly", "conserved", "DNA", ",", "DN34", ",", "in", "normal", "individuals", "and", "in", "patients", "with", "AS", "and", "PWS", "have", "been", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "on", "a", "family", "in", "which", "first", "cousins", "are", "affected", "by", "AS", "and", "PWS", "as", "a", "result", "of", "a", "familial", "paracentric", "inversion", "of", "15q11", "-", "q13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "of", "the", "studies", "on", "this", "family", "demonstrate", "the", "differences", "in", "the", "methylation", "patterns", "in", "the", "2", "conditions", "and", "the", "phenomenon", "of", "genomic", "imprinting", ",", "whereby", "genetic", "information", "is", "expressed", "differently", "dependent", "on", "the", "parent", "of", "origin", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Haplotype", "studies", "in", "Wilson", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "51", "families", "with", "Wilson", "disease", ",", "we", "have", "studied", "DNA", "haplotypes", "of", "dinucleotide", "repeat", "polymorphisms", "(", "CA", "repeats", ")", "in", "the", "13q14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "region", ",", "to", "examine", "these", "markers", "for", "association", "with", "the", "Wilson", "disease", "gene", "(", "WND", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "addition", "to", "a", "marker", "(", "D13S133", ")", "described", "elsewhere", ",", "we", "have", "developed", "three", "new", "highly", "polymorphic", "markers", "(", "D13S314", ",", "D13S315", ",", "and", "D13S316", ")", "close", "to", "the", "WND", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "examined", "the", "distribution", "of", "marker", "alleles", "at", "the", "loci", "studied", "and", "have", "found", "that", "D13S314", ",", "D13S133", ",", "and", "D13S316", "each", "show", "nonrandom", "distribution", "on", "chromosomes", "carrying", "the", "WND", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "studied", "haplotypes", "of", "these", "three", "markers", "and", "have", "found", "that", "there", "are", "highly", "significant", "differences", "between", "WND", "and", "normal", "haplotypes", "in", "northern", "European", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "have", "important", "implications", "for", "mutation", "detection", "and", "molecular", "diagnosis", "in", "families", "with", "Wilson", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Genetic", "analysis", "of", "the", "BRCA1", "region", "in", "a", "large", "breast", "/", "ovarian", "family", ":", "refinement", "of", "the", "minimal", "region", "containing", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "analyzed", "a", "single", "multi", "-", "affected", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "pedigree", "(", "BOV3", ")", "and", "have", "shown", "consistent", "inheritance", "of", "markers", "on", "chromosome", "17q", "with", "the", "disease", "confirming", "that", "this", "family", "is", "due", "to", "the", "BRCA1", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "17q", "haplotypes", "shows", "a", "recombination", "event", "in", "a", "bilateral", "breast", "cancer", "case", "which", "suggests", "that", "the", "BRCA1", "gene", "lies", "distal", "to", "D17S857", ";", "D17S857", "is", "thus", "the", "new", "proximal", "boundary", "for", "the", "region", "containing", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Combining", "this", "information", "with", "previously", "published", "mapping", "information", "suggests", "that", "BRCA1", "is", "contained", "in", "a", "region", "estimated", "at", "1", "-", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "Mb", "in", "length", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "seven", "breast", "tumour", "/", "blood", "pairs", "examined", "from", "this", "family", "show", "loss", "of", "heterozygosity", "in", "the", "tumours", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "allel", "retained", "in", "each", "tumour", "was", "from", "the", "disease", "-", "bearing", "chromosome", "implicating", "BRCA1", "as", "a", "tumour", "suppressor", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "sequenced", "the", "17", "beta", "-", "oestradiol", "dehydrogenase", "genes", "(", "EDH17B1", "and", "EDH17B2", ")", "which", "have", "been", "suggested", "as", "candidate", "genes", "for", "BRCA1", "in", "four", "members", "of", "this", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "germline", "mutations", "were", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", "kinase", "is", "a", "component", "of", "neuromuscular", "junctions", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "clinical", "manifestation", "of", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "correlated", "to", "the", "extent", "of", "expansion", "of", "an", "unstable", "[", "CTG", "]", "n", "DNA", "motif", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recent", "studies", "have", "demonstrated", "that", "this", "trinucleotide", "motif", "forms", "part", "of", "the", "last", ",", "3", "untranslated", "exon", "of", "a", "gene", "which", "potentially", "encodes", "multiple", "protein", "isoforms", "of", "a", "serine", "/", "threonine", "protein", "kinase", "(", "myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", ",", "DM", "-", "PK", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "here", "on", "the", "development", "of", "antisera", "against", "synthetic", "DM", "-", "PK", "peptide", "antigens", "and", "their", "use", "in", "biochemical", "and", "histochemical", "studies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Immunoreactive", "DM", "-", "kinase", "protein", "of", "53", "kD", "is", "present", "at", "low", "levels", "in", "skeletal", "and", "cardiac", "muscle", "extracts", "of", "DM", "patients", "and", "normal", "controls", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Immunohistochemical", "staining", "revealed", "that", "DM", "-", "PK", "is", "localised", "prominently", "at", "sites", "of", "neuromuscular", "and", "myotendinous", "junctions", "(", "NMJs", "and", "MTJs", ")", "of", "human", "and", "rodent", "skeletal", "muscles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "very", "low", "levels", "of", "immunoreactive", "DM", "-", "PK", "protein", "are", "present", "in", "the", "sarcoplasm", "of", "predominantly", "type", "I", "fibres", "in", "various", "muscles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Strikingly", ",", "presence", "of", "the", "protein", "can", "also", "be", "demonstrated", "for", "NMJs", "of", "muscular", "tissues", "of", "adult", "and", "congenital", "cases", "of", "DM", ",", "with", "no", "gross", "changes", "in", "structural", "organisation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "findings", "provide", "a", "basis", "for", "further", "characterisation", "of", "the", "role", "of", "the", "kinase", "in", "protein", "assembly", "processes", "or", "signal", "mediation", "at", "synaptic", "sites", "and", "ultimately", "for", "the", "understanding", "of", "the", "complex", "pathophysiology", "of", "DM", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Markedly", "accelerated", "catabolism", "of", "apolipoprotein", "A", "-", "II", "(", "ApoA", "-", "II", ")", "and", "high", "density", "lipoproteins", "containing", "ApoA", "-", "II", "in", "classic", "lecithin", ":", "cholesterol", "acyltransferase", "deficiency", "and", "fish", "-", "eye", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Classic", "(", "complete", ")", "lecithin", "cholesterol", "acyltransferase", "(", "LCAT", ")", "deficiency", "and", "Fish", "-", "eye", "disease", "(", "partial", "LCAT", "deficiency", ")", "are", "genetic", "syndromes", "associated", "with", "markedly", "decreased", "plasma", "levels", "of", "high", "density", "lipoprotein", "(", "HDL", ")", "cholesterol", "but", "not", "with", "an", "increased", "risk", "of", "atherosclerotic", "cardiovascular", "disease", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "investigated", "the", "metabolism", "of", "the", "HDL", "apolipoproteins", "(", "apo", ")", "apoA", "-", "I", "and", "apoA", "-", "II", "in", "a", "total", "of", "five", "patients", "with", "LCAT", "deficiency", ",", "one", "with", "classic", "LCAT", "deficiency", "and", "four", "with", "Fish", "-", "eye", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Plasma", "levels", "of", "apoA", "-", "II", "were", "decreased", "to", "a", "proportionately", "greater", "extent", "(", "23", "%", "of", "normal", ")", "than", "apoA", "-", "I", "(", "30", "%", "of", "normal", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "plasma", "concentrations", "of", "HDL", "particles", "containing", "both", "apoA", "-", "I", "and", "apoA", "-", "II", "(", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", ")", "were", "much", "lower", "(", "18", "%", "of", "normal", ")", "than", "those", "of", "particles", "containing", "only", "apoA", "-", "I", "(", "LpA", "-", "I", ")", "(", "51", "%", "of", "normal", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "metabolic", "basis", "for", "the", "low", "levels", "of", "apoA", "-", "II", "and", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "was", "investigated", "in", "all", "five", "patients", "using", "both", "exogenous", "radiotracer", "and", "endogenous", "stable", "isotope", "labeling", "techniques", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mean", "plasma", "residence", "time", "of", "apoA", "-", "I", "was", "decreased", "at", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "08", "+", "/", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "27", "d", "(", "controls", "4", ".", "74", "+", "/", "-", "0", ".", "65", "days", ")", ";", "however", ",", "the", "residence", "time", "of", "apoA", "-", "II", "was", "even", "shorter", "at", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "66", "+", "/", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "24", "d", "(", "controls", "5", ".", "25", "+", "/", "-", "0", ".", "61", "d", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "the", "catabolism", "of", "apoA", "-", "I", "in", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "was", "substantially", "faster", "than", "that", "of", "apoA", "-", "I", "in", "LpA", "-", "I", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "summary", ",", "genetic", "syndromes", "of", "either", "complete", "or", "partial", "LCAT", "deficiency", "result", "in", "low", "levels", "of", "HDL", "through", "preferential", "hypercatabolism", "of", "apoA", "-", "II", "and", "HDL", "particles", "containing", "apoA", "-", "II", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Because", "LpA", "-", "I", "has", "been", "proposed", "to", "be", "more", "protective", "than", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "against", "atherosclerosis", ",", "this", "selective", "effect", "on", "the", "metabolism", "of", "LpA", "-", "I", "A", "-", "II", "may", "provide", "a", "potential", "explanation", "why", "patients", "with", "classic", "LCAT", "deficiency", "and", "Fish", "-", "eye", "disease", "are", "not", "at", "increased", "risk", "for", "premature", "atherosclerosis", "despite", "markedly", "decreased", "levels", "of", "HDL", "cholesterol", "and", "apoA", "-", "I" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenia", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "Saudi", "Arab", "boy", "presented", "in", "early", "childhood", "with", "thrombocytopenia", ",", "morphologically", "large", "and", "normal", "sized", "platelets", ",", "increased", "mean", "platelet", "volume", ",", "and", "a", "hypermegakaryocytic", "bone", "marrow", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "There", "was", "no", "clinical", "and", "laboratory", "evidence", "of", "any", "significant", "immunological", "abnormalities", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Similar", "findings", "in", "two", "other", "brothers", "suggested", "strongly", "that", "they", "were", "all", "suffering", "from", "an", "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenic", "disorder", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Results", "of", "DNA", "analysis", "with", "the", "probe", "M27", "beta", "are", "consistent", "with", "X", "linkage", "and", "indicate", "also", "that", "the", "locus", "of", "the", "relevant", "gene", "lies", "close", "to", "or", "is", "identical", "to", "the", "locus", "of", "the", "gene", "for", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Because", "of", "various", "features", "which", "include", "the", "presence", "of", "large", "and", "normal", "sized", "platelets", "(", "rather", "than", "small", "platelets", ")", "and", "freedom", "from", "significant", "immune", "deficiencies", ",", "it", "is", "likely", "that", "the", "X", "linked", "recessive", "thrombocytopenia", "in", "this", "family", "is", "an", "isolated", "entity", "quite", "distinct", "from", "the", "classical", "WAS", "phenotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "However", ",", "a", "modified", "expression", "of", "the", "WAS", "gene", "producing", "a", "mild", "phenotypic", "variant", "cannot", "be", "excluded", "entirely", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Macular", "dystrophy", "associated", "with", "mutations", "at", "codon", "172", "in", "the", "human", "retinal", "degeneration", "slow", "gene", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "BACKGROUND", "Recently", ",", "mutations", "in", "the", "retinal", "degeneration", "slow", "(", "rds", ")", "gene", "which", "codes", "for", "peripherin", "-", "rds", "have", "been", "implicated", "as", "a", "cause", "of", "autosomal", "dominant", "retinitis", "pigmentosa", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Because", "this", "gene", "is", "expressed", "in", "both", "rods", "and", "cones", ",", "mutations", "in", "the", "rds", "gene", "might", "be", "expected", "to", "cause", "degeneration", "affecting", "either", "the", "scotopic", "or", "photopic", "systems", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "at", "codon", "172", "of", "the", "rds", "gene", "have", "been", "identified", "in", "three", "families", "with", "autosomal", "dominantly", "inherited", ",", "progressive", "macular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "METHODS", "Affected", "individuals", "underwent", "ophthalmic", "examination", ",", "scotopic", "perimetry", ",", "dark", "adaptometry", ",", "measurement", "of", "color", "-", "contrast", "sensitivity", ",", "and", "electroretinography", "to", "characterize", "the", "photoreceptor", "dysfunction", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "In", "all", "but", "one", "affected", "member", ",", "symptoms", "of", "progressive", "central", "visual", "loss", "developed", "in", "the", "third", "or", "fourth", "decade", "of", "life", "accompanied", "by", "central", "scotoma", "and", "well", "-", "demarcated", "atrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "and", "choriocapillaris", "of", "the", "macula", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "general", ",", "cone", "and", "rod", "thresholds", "were", "elevated", ",", "and", "color", "-", "contrast", "sensitivity", "was", "absent", "in", "the", "central", "visual", "field", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Peripherally", ",", "the", "scotopic", "sensitivities", "were", "normal", ",", "as", "was", "the", "recovery", "from", "bleach", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cone", "electroretinograms", "were", "diminished", "in", "amplitude", ",", "and", "delayed", "in", "all", "affected", "adults", "except", "one", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Rod", "electroretinograms", "were", "normal", "or", "near", "normal", "in", "amplitude", ",", "and", "had", "normal", "implicit", "times", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Affected", "asymptomatic", "children", "had", "macular", "changes", ",", "abnormal", "color", "-", "contrast", "sensitivity", ",", "and", "reduced", "pattern", "and", "cone", "electroretinograms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSION", "These", "results", "indicate", "that", "mutations", "in", "the", "rds", "gene", "can", "be", "expressed", "as", "a", "macular", "dystrophy", ",", "with", "evidence", "of", "primary", "cone", "dysfunction", "and", "preservation", "of", "peripheral", "rod", "function", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Anonymous", "marker", "loci", "within", "400", "kb", "of", "HLA", "-", "A", "generate", "haplotypes", "in", "linkage", "disequilibrium", "with", "the", "hemochromatosis", "gene", "(", "HFE", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "hemochromatosis", "gene", "(", "HFE", ")", "maps", "to", "6p21", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "and", "is", "less", "than", "1", "cM", "from", "the", "HLA", "class", "I", "genes", ";", "however", ",", "the", "precise", "physical", "location", "of", "the", "gene", "has", "remained", "elusive", "and", "controversial", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "unambiguous", "identification", "of", "a", "crossover", "event", "within", "hemochromatosis", "families", "is", "very", "difficult", ";", "it", "is", "particularly", "hampered", "by", "the", "variability", "of", "the", "phenotypic", "expression", "as", "well", "as", "by", "the", "sex", "-", "and", "age", "-", "related", "penetrance", "of", "the", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "these", "practical", "considerations", ",", "traditional", "linkage", "analysis", "could", "prove", "of", "limited", "value", "in", "further", "refining", "the", "extrapolated", "physical", "position", "of", "HFE", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "therefore", "embarked", "upon", "a", "linkage", "-", "disequilibrium", "analysis", "of", "HFE", "and", "normal", "chromosomes", "from", "the", "Brittany", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "present", "report", ",", "66", "hemochromatosis", "families", "yielding", "151", "hemochromatosis", "chromosomes", "and", "182", "normal", "chromosomes", "were", "RFLP", "-", "typed", "with", "a", "battery", "of", "probes", ",", "including", "two", "newly", "derived", "polymorphic", "markers", "from", "the", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "7", "and", "HLA", "-", "F", "loci", "located", "150", "and", "250", "kb", "telomeric", "to", "HLA", "-", "A", ",", "respectively", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "suggest", "a", "strong", "peak", "of", "existing", "linkage", "disequilibrium", "focused", "within", "the", "i82", "-", "to", "-", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "7", "interval", "(", "approximately", "250", "kb", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "zone", "of", "linkage", "disequilibrium", "is", "flanked", "by", "the", "i97", "locus", ",", "positioned", "30", "kb", "proximal", "to", "i82", ",", "and", "the", "HLA", "-", "F", "gene", ",", "found", "250", "kb", "distal", "to", "HLA", "-", "A", ",", "markers", "of", "which", "display", "no", "significant", "association", "with", "HFE", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "support", "the", "possibility", "that", "HFE", "resides", "within", "the", "400", "-", "kb", "expanse", "of", "DNA", "between", "i97", "and", "HLA", "-", "F", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Alternatively", ",", "the", "very", "tight", "association", "of", "HLA", "-", "A3", "and", "allele", "1", "of", "the", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "7", "locus", ",", "both", "of", "which", "are", "comprised", "by", "the", "major", "ancestral", "or", "founder", "HFE", "haplotype", "in", "Brittany", ",", "supports", "the", "possibility", "that", "the", "disease", "gene", "may", "reside", "immediately", "telomeric", "to", "the", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "7", "locus", "within", "the", "linkage", "-", "disequilibrium", "zone", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Additionally", ",", "hemochromatosis", "haplotypes", "possessing", "HLA", "-", "A11", "and", "the", "low", "-", "frequency", "HLA", "-", "F", "polymorphism", "(", "allele", "2", ")", "are", "supportive", "of", "a", "separate", "founder", "chromosome", "containing", "a", "second", ",", "independently", "arising", "mutant", "allele", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Overall", ",", "the", "establishment", "of", "a", "likely", "\"", "hemochromatosis", "critical", "region", "\"", "centromeric", "boundary", "and", "the", "identification", "of", "a", "linkage", "-", "disequilibrium", "zone", "both", "significantly", "contribute", "to", "a", "reduction", "in", "the", "amount", "of", "DNA", "required", "to", "be", "searched", "for", "novel", "coding", "sequences", "constituting", "the", "HFE", "defect" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]