disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "frequent", "association", "of", "a", "severe", "phenotype", "with", "fresh", "mutation", "may", "explain", "the", "apparent", "conflict", "of", "a", "high", "mutation", "rate", "(", "20", "-", "30", "%", ")", "in", "a", "condition", ",", "which", "on", "average", ",", "is", "lethal", "at", "a", "post", "-", "reproductive", "age", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "at", "the", "PAX6", "locus", "are", "found", "in", "heterogeneous", "anterior", "segment", "malformations", "including", "Peters", "'", "anomaly", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Mutation", "or", "deletion", "of", "the", "PAX6", "gene", "underlies", "many", "cases", "of", "aniridia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Three", "lines", "of", "evidence", "now", "converge", "to", "implicate", "PAX6", "more", "widely", "in", "anterior", "segment", "malformations", "including", "Peters", "anomaly", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "First", ",", "a", "child", "with", "Peters", "anomaly", "is", "deleted", "for", "one", "copy", "of", "PAX6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Second", ",", "affected", "members", "of", "a", "family", "with", "dominantly", "inherited", "anterior", "segment", "malformations", ",", "including", "Peters", "anomaly", "are", "heterozygous", "for", "an", "R26G", "mutation", "in", "the", "PAX6", "paired", "box", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Third", ",", "a", "proportion", "of", "Sey", "/", "+", "Smalleye", "mice", ",", "heterozygous", "for", "a", "nonsense", "mutation", "in", "murine", "Pax", "-", "6", ",", "have", "an", "ocular", "phenotype", "resembling", "Peters", "anomaly", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "therefore", "propose", "that", "a", "variety", "of", "anterior", "segment", "anomalies", "may", "be", "associated", "with", "PAX6", "mutations", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Huntington", "disease", "without", "CAG", "expansion", ":", "phenocopies", "or", "errors", "in", "assignment", "?" ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "has", "been", "shown", "to", "be", "associated", "with", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "within", "a", "novel", "gene", "on", "4p16", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "(", "IT15", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "30", "of", "1", ",", "022", "affected", "persons", "(", "2", ".", "9", "%", "of", "our", "cohort", ")", "did", "not", "have", "an", "expanded", "CAG", "in", "the", "disease", "range", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "reasons", "for", "not", "observing", "expansion", "in", "affected", "individuals", "are", "important", "for", "determining", "the", "sensitivity", "of", "using", "repeat", "length", "both", "for", "diagnosis", "of", "affected", "patients", "and", "for", "predictive", "testing", "programs", "and", "may", "have", "biological", "relevance", "for", "the", "understanding", "of", "the", "molecular", "mechanism", "underlying", "HD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Here", "we", "show", "that", "the", "majority", "(", "18", ")", "of", "the", "individuals", "with", "normal", "sized", "alleles", "represent", "misdiagnosis", ",", "sample", "mix", "-", "up", ",", "or", "clerical", "error", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "remaining", "12", "patients", "represent", "possible", "phenocopies", "for", "HD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "at", "least", "four", "cases", ",", "family", "studies", "of", "these", "phenocopies", "excluded", "4p16", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "as", "the", "region", "responsible", "for", "the", "phenotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "HD", "gene", "that", "are", "other", "than", "CAG", "expansion", "have", "not", "been", "excluded", "for", "the", "remaining", "eight", "cases", ";", "however", ",", "in", "as", "many", "as", "seven", "of", "these", "persons", ",", "retrospective", "review", "of", "these", "patients", "clinical", "features", "identified", "characteristics", "not", "typical", "for", "HD", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "This", "study", "shows", "that", "on", "rare", "occasions", "mutations", "in", "other", ",", "as", "-", "yet", "-", "undefined", "genes", "can", "present", "with", "a", "clinical", "phenotype", "very", "similar", "to", "that", "of", "HD" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Frequent", "detection", "of", "codon", "877", "mutation", "in", "the", "androgen", "receptor", "gene", "in", "advanced", "prostate", "cancers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Prostatic", "tissue", "specimens", "derived", "from", "transurethral", "resections", "of", "patients", "with", "metastatic", "prostate", "cancer", "were", "analyzed", "for", "genetic", "alterations", "in", "the", "hormone", "-", "binding", "domain", "of", "the", "androgen", "receptor", "(", "AR", ")", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Direct", "sequencing", "of", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "-", "derived", "DNAs", "of", "6", "of", "24", "specimens", "revealed", "a", "codon", "877", "mutation", "(", "ACT", "-", "-", ">", "GCT", ",", "Thr", "-", "-", ">", "Ala", ")", "in", "the", "hormone", "-", "binding", "domain", "of", "the", "AR", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "same", "AR", "mutation", "has", "been", "reported", "previously", "in", "a", "metastatic", "prostate", "cancer", "cell", "line", ",", "LNCaP", ",", "where", "this", "mutation", "confers", "upon", "the", "AR", "an", "altered", "ligand", "-", "binding", "specificity", "which", "is", "stimulated", "by", "estrogens", ",", "progestagens", ",", "and", "antiandrogens", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "possible", "that", "analogous", "to", "an", "activated", "/", "altered", "growth", "factor", "receptor", "oncogene", ",", "codon", "877", "mutant", "AR", "with", "altered", "ligand", "binding", "may", "provide", "a", "selective", "growth", "advantage", "in", "the", "genesis", "of", "a", "subset", "of", "advanced", "prostate", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "estrogens", "are", "used", "infrequently", ",", "antiandrogens", "are", "used", "increasingly", "in", "hormonal", "therapy", "for", "patients", "with", "advanced", "prostate", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "stimulatory", "effect", "of", "these", "therapeutic", "agents", "on", "the", "codon", "877", "mutant", "AR", "further", "suggests", "that", "this", "frequently", "observed", "AR", "mutation", "may", "contribute", "to", "the", "treatment", "refractory", "disease", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "human", "gene", "for", "alkaptonuria", "(", "AKU", ")", "maps", "to", "chromosome", "3q", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Alkaptonuria", "(", "AKU", ";", "McKusick", "no", ".", "203500", ")", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", "disorder", "caused", "by", "the", "lack", "of", "homogentisic", "acid", "oxidase", "activity", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "excrete", "large", "amounts", "of", "homogentisic", "acid", "in", "their", "urine", "and", "a", "black", "ochronotic", "pigment", "is", "deposited", "in", "their", "cartilage", "and", "collagenous", "tissues", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ochronosis", "is", "the", "predominant", "clinical", "complication", "of", "the", "disease", "leading", "to", "ochronotic", "arthropathy", ",", "dark", "urine", ",", "pigment", "changes", "of", "the", "skin", ",", "and", "other", "clinical", "features", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "mutation", "causing", "alkaptonuria", "in", "the", "mouse", "has", "mapped", "to", "chromosome", "16", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Considering", "conserved", "synteny", ",", "we", "were", "able", "to", "map", "the", "human", "gene", "to", "chromosome", "3q", "in", "six", "alkaptonuria", "pedigrees", "of", "Slovak", "origin", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Structure", "of", "the", "human", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Intestinal", "uptake", "of", "dietary", "glucose", "and", "galactose", "is", "mediated", "by", "the", "SGLT1", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "of", "the", "brush", "border", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "SGLT1", "missense", "mutation", "underlies", "hereditary", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", ",", "characterized", "by", "potentially", "fatal", "diarrhea", ";", "conversely", ",", "oral", "rehydration", "therapy", "exploits", "normal", "transport", "to", "alleviate", "life", "-", "threatening", "diarrhea", "of", "infectious", "origin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "mapped", "the", "entire", "human", "SGLT1", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "from", "cosmid", "and", "lambda", "phage", "clones", "representing", "a", "genomic", "region", "of", "112", "kilobases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Transcription", "initiation", "occurred", "from", "a", "site", "27", "base", "pairs", "3", "of", "a", "TATAA", "sequence", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "exon", "-", "flanking", "regions", "were", "sequenced", ",", "and", "the", "entire", "112", "-", "kilobase", "region", "mapped", "with", "four", "restriction", "enzymes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "SGLT1", "is", "comprised", "of", "15", "exons", "(", "spanning", "72", "kilobases", ")", ";", "a", "possible", "evolutionary", "origin", "from", "a", "six", "-", "membrane", "-", "span", "ancestral", "precursor", "via", "a", "gene", "duplication", "event", "is", "suggested", "from", "comparison", "of", "exons", "against", "protein", "secondary", "structure", "and", "from", "sequence", "considerations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "new", "missense", "mutation", "in", "exon", "1", "causing", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "is", "also", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "the", "first", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "cotransporter", "gene", "structure", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "facilitate", "the", "search", "for", "new", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "-", "related", "mutations", "in", "this", "important", "gene", "and", "provide", "a", "basis", "for", "future", "evolutionary", "comparisons", "with", "other", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "cotransporters", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "novel", "PEPD", "alleles", "causing", "prolidase", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Mutations", "at", "the", "PEPD", "locus", "cause", "prolidase", "deficiency", "(", "McKusick", "170100", ")", ",", "a", "rare", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "iminodipeptiduria", ",", "skin", "ulcers", ",", "mental", "retardation", ",", "and", "recurrent", "infections", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "PEPD", "mutations", "from", "five", "severely", "affected", "individuals", "were", "characterized", "by", "analysis", "of", "reverse", "-", "transcribed", ",", "PCR", "-", "amplified", "(", "RT", "-", "PCR", ")", "cDNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "used", "SSCP", "analysis", "on", "four", "overlapping", "cDNA", "fragments", "covering", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "PEPD", "gene", "and", "detected", "abnormal", "SSCP", "bands", "for", "the", "fragment", "spanning", "all", "or", "part", "of", "exons", "13", "-", "15", "in", "three", "of", "the", "probands", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Direct", "sequencing", "of", "the", "mutant", "cDNAs", "showed", "a", "G", "-", "-", ">", "A", ",", "1342", "substitution", "(", "G448R", ")", "in", "two", "patients", "and", "a", "3", "-", "bp", "deletion", "(", "delta", "E452", "or", "delta", "E453", ")", "in", "another", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "other", "two", "probands", "the", "amplified", "products", "were", "of", "reduced", "size", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Direct", "sequencing", "of", "these", "mutant", "cDNAs", "revealed", "a", "deletion", "of", "exon", "5", "in", "one", "patient", "and", "of", "exon", "7", "in", "the", "other", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Intronic", "sequences", "flanking", "exons", "5", "and", "7", "were", "identified", "using", "inverse", "PCR", "followed", "by", "direct", "sequencing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Conventional", "PCR", "and", "direct", "sequencing", "then", "established", "the", "intron", "-", "exon", "borders", "of", "the", "mutant", "genomic", "DNA", "revealing", "two", "splice", "acceptor", "mutations", "a", "G", "-", "-", ">", "C", "substitution", "at", "position", "-", "1", "of", "intron", "4", "and", "an", "A", "-", "-", ">", "G", "substitution", "at", "position", "-", "2", "of", "intron", "6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "indicate", "that", "the", "severe", "form", "of", "prolidase", "deficiency", "is", "caused", "by", "multiple", "PEPD", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "report", "we", "attempt", "to", "begin", "the", "process", "of", "describing", "these", "alleles", "and", "cataloging", "their", "phenotypic", "expression", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recombinations", "in", "individuals", "homozygous", "by", "descent", "localize", "the", "Friedreich", "ataxia", "locus", "in", "a", "cloned", "450", "-", "kb", "interval", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "locus", "for", "Friedreich", "ataxia", "(", "FRDA", ")", ",", "a", "severe", "neurodegenerative", "disease", ",", "is", "tightly", "linked", "to", "markers", "D9S5", "and", "D9S15", ",", "and", "analysis", "of", "rare", "recombination", "events", "has", "suggested", "the", "order", "cen", "-", "FRDA", "-", "D9S5", "-", "D9S15", "-", "qter", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "here", "the", "construction", "of", "a", "YAC", "contig", "extending", "800", "kb", "centromeric", "to", "D9S5", "and", "the", "isolation", "of", "five", "new", "microsatellite", "markers", "from", "this", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "order", "to", "map", "these", "markers", "with", "respect", "to", "the", "FRDA", "locus", ",", "all", "within", "a", "1", "-", "cM", "confidence", "interval", ",", "we", "sought", "to", "increase", "the", "genetic", "information", "of", "available", "FRDA", "families", "by", "considering", "homozygosity", "by", "descent", "and", "association", "with", "founder", "haplotypes", "in", "isolated", "populations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "approach", "allowed", "us", "to", "identify", "one", "phase", "-", "known", "recombination", "and", "one", "probable", "historic", "recombination", "on", "haplotypes", "from", "Reunion", "Island", "patients", ",", "both", "of", "which", "place", "three", "of", "the", "five", "markers", "proximal", "to", "FRDA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "This", "represents", "the", "first", "identification", "of", "close", "FRDA", "flanking", "markers", "on", "the", "centromeric", "side", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "two", "other", "markers", "allowed", "us", "to", "narrow", "the", "breakpoint", "of", "a", "previously", "identified", "distal", "recombination", "that", "is", ">", "180", "kb", "from", "D9S5", "(", "26P", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Taken", "together", ",", "the", "results", "place", "the", "FRDA", "locus", "in", "a", "450", "-", "kb", "interval", ",", "which", "is", "small", "enough", "for", "direct", "search", "of", "candidate", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "detailed", "rare", "cutter", "restriction", "map", "and", "a", "cosmid", "contig", "covering", "this", "interval", "were", "constructed", "and", "should", "facilitate", "the", "search", "of", "genes", "in", "this", "region", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Investigation", "of", "thermoregulatory", "characteristics", "in", "patients", "with", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "survey", "instrument", "is", "used", "to", "assess", "temperature", "regulation", "characteristics", "in", "children", "with", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "compared", "to", "3", "control", "groups", "sibs", "of", "PWS", "patients", "(", "SIB", ")", ",", "neurodevelopmentally", "handicapped", "children", "(", "ND", ")", ",", "and", "age", "and", "gender", "matched", "well", "children", "(", "WC", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Significant", "differences", "were", "found", "between", "PWS", "patients", ",", "SIB", "controls", ",", "and", "WC", "controls", "in", "the", "prevalence", "of", "febrile", "convulsions", ",", "fever", "-", "associated", "symptoms", ",", "and", "temperature", "less", "than", "94", "degrees", "F", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "differences", "were", "noted", "in", "any", "variable", "between", "the", "PWS", "patients", "and", "the", "ND", "controls", ",", "suggesting", "that", "these", "abnormalities", "are", "not", "unique", "to", "PWS", ",", "but", "can", "occur", "in", "any", "neurodevelopmentally", "handicapped", "individual", ",", "further", "suggesting", "these", "do", "not", "necessarily", "reflect", "syndrome", "-", "specific", "hypothalamic", "abnormalities", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Phenotypic", "variation", "including", "retinitis", "pigmentosa", ",", "pattern", "dystrophy", ",", "and", "fundus", "flavimaculatus", "in", "a", "single", "family", "with", "a", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BACKGROUND", "AND", "OBJECTIVES", "Mutations", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "have", "been", "reported", "in", "autosomal", "dominant", "retinitis", "pigmentosa", ",", "pattern", "macular", "dystrophy", ",", "and", "retinitis", "punctata", "albescens", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "report", "herein", "the", "occurrence", "of", "three", "separate", "phenotypes", "within", "a", "single", "family", "with", "a", "novel", "3", "-", "base", "pair", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "DESIGN", "Case", "reports", "with", "clinical", "features", ",", "fluorescein", "angiography", ",", "kinetic", "perimetry", ",", "electrophysiological", "studies", ",", "and", "molecular", "genetics", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "SETTING", "University", "medical", "centers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "PATIENTS", "A", "75", "-", "year", "-", "old", "woman", ",", "her", "two", "daughters", "(", "aged", "44", "and", "50", "years", ")", ",", "and", "her", "49", "-", "year", "-", "old", "son", "were", "screened", "for", "peripherin", "/", "RDS", "mutations", "because", "of", "the", "presence", "of", "multiple", "phenotypes", "within", "the", "same", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RESULTS", "The", "mother", "presented", "at", "age", "63", "years", "with", "a", "profoundly", "abnormal", "electroretinogram", "(", "ERG", ")", "and", "adult", "-", "onset", "retinitis", "pigmentosa", "that", "progressed", "dramatically", "over", "12", "years", ",", "with", "marked", "loss", "of", "peripheral", "visual", "field", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "daughter", "developed", "pattern", "macular", "dystrophy", "at", "age", "31", "years", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "At", "age", "44", "years", ",", "her", "ERG", "was", "moderately", "abnormal", "but", "her", "clinical", "disease", "was", "limited", "to", "the", "macula", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Another", "daughter", "presented", "at", "age", "42", "years", "with", "macular", "degeneration", "and", "over", "10", "years", "developed", "the", "clinical", "picture", "of", "fundus", "flavimaculatus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Her", "peripheral", "visual", "field", "was", "preserved", "but", "her", "ERG", "was", "moderately", "abnormal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "son", "had", "onset", "of", "macular", "degeneration", "at", "age", "44", "years", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Pericentral", "scotomas", "were", "present", "and", "the", "ERG", "was", "markedly", "abnormal", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fluorescein", "angiography", "revealed", "punctate", "pigment", "epithelial", "transmission", "defects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", "A", "3", "-", "base", "pair", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "can", "produce", "clinically", "disparate", "phenotypes", "even", "within", "the", "same", "family", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Assignment", "of", "the", "human", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "to", "chromosome", "22q13", ".", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "encodes", "the", "primary", "carrier", "protein", "responsible", "for", "the", "uptake", "of", "the", "dietary", "sugars", "glucose", "and", "galactose", "from", "the", "intestinal", "lumen", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "SGLT1", "transport", "activity", "is", "currently", "exploited", "in", "oral", "rehydration", "therapy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "75", "-", "kDa", "glycoprotein", "is", "localized", "in", "the", "brush", "border", "of", "the", "intestinal", "epithelium", "and", "is", "predicted", "to", "comprise", "12", "membrane", "spans", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "two", "patients", "with", "the", "autosomal", "recessive", "disease", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", ",", "the", "underlying", "cause", "was", "found", "to", "be", "a", "missense", "mutation", "in", "SGLT1", ",", "and", "the", "Asp28", "-", "-", ">", "Asn", "change", "was", "demonstrated", "in", "vitro", "to", "eliminate", "SGLT1", "transport", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "SGLT1", "gene", "was", "previously", "shown", "to", "reside", "on", "the", "distal", "q", "arm", "of", "chromosome", "22", "(", "11", ".", "2", "-", "-", ">", "qter", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "used", "a", "cosmid", "probe", "for", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", ",", "which", "refines", "the", "localization", "to", "22q13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", ",", "and", "provide", "an", "example", "of", "the", "utility", "of", "the", "SGLT1", "probe", "as", "a", "diagnostic", "for", "genetic", "diseases", "associated", "with", "translocations", "of", "chromosome", "22", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Restriction", "of", "ocular", "fundus", "lesions", "to", "a", "specific", "subgroup", "of", "APC", "mutations", "in", "adenomatous", "polyposis", "coli", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "humans", ",", "alteration", "of", "the", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "APC", ",", "causes", "adenomatous", "polyposis", "coli", ",", "a", "condition", "causing", "predisposition", "to", "colorectal", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "syndrome", "inconsistently", "associates", "characteristic", "patches", "of", "congenital", "hypertrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "(", "CHRPE", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Ocular", "examination", "revealed", "that", "patients", "expressing", "CHRPE", "tend", "to", "cluster", "within", "specific", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "exact", "APC", "mutation", "was", "identified", "in", "42", "unrelated", "patients", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "all", "cases", "these", "mutations", "were", "predicted", "to", "lead", "to", "the", "synthesis", "of", "a", "truncated", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "extent", "of", "CHRPE", "was", "found", "to", "be", "dependent", "on", "the", "position", "of", "the", "mutation", "along", "the", "coding", "sequence", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CHRPE", "lesions", "are", "almost", "always", "absent", "if", "the", "mutation", "occurs", "before", "exon", "9", ",", "but", "are", "systematically", "present", "if", "it", "occurs", "after", "this", "exon", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "the", "range", "of", "phenotypic", "expression", "observed", "among", "affected", "patients", "may", "result", "in", "part", "from", "different", "allelic", "manifestations", "of", "APC", "mutations", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "effects", "of", "dystrophin", "gene", "mutations", "on", "the", "ERG", "in", "mice", "and", "humans", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "PURPOSE", "." ]	[ "O", "O" ]

[ "The", "frequent", "association", "of", "a", "severe", "phenotype", "with", "fresh", "mutation", "may", "explain", "the", "apparent", "conflict", "of", "a", "high", "mutation", "rate", "(", "20", "-", "30", "%", ")", "in", "a", "condition", ",", "which", "on", "average", ",", "is", "lethal", "at", "a", "post", "-", "reproductive", "age", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "at", "the", "PAX6", "locus", "are", "found", "in", "heterogeneous", "anterior", "segment", "malformations", "including", "Peters", "'", "anomaly", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Mutation", "or", "deletion", "of", "the", "PAX6", "gene", "underlies", "many", "cases", "of", "aniridia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Three", "lines", "of", "evidence", "now", "converge", "to", "implicate", "PAX6", "more", "widely", "in", "anterior", "segment", "malformations", "including", "Peters", "anomaly", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "First", ",", "a", "child", "with", "Peters", "anomaly", "is", "deleted", "for", "one", "copy", "of", "PAX6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Second", ",", "affected", "members", "of", "a", "family", "with", "dominantly", "inherited", "anterior", "segment", "malformations", ",", "including", "Peters", "anomaly", "are", "heterozygous", "for", "an", "R26G", "mutation", "in", "the", "PAX6", "paired", "box", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Third", ",", "a", "proportion", "of", "Sey", "/", "+", "Smalleye", "mice", ",", "heterozygous", "for", "a", "nonsense", "mutation", "in", "murine", "Pax", "-", "6", ",", "have", "an", "ocular", "phenotype", "resembling", "Peters", "anomaly", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "therefore", "propose", "that", "a", "variety", "of", "anterior", "segment", "anomalies", "may", "be", "associated", "with", "PAX6", "mutations", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Huntington", "disease", "without", "CAG", "expansion", ":", "phenocopies", "or", "errors", "in", "assignment", "?" ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "has", "been", "shown", "to", "be", "associated", "with", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "within", "a", "novel", "gene", "on", "4p16", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "(", "IT15", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "30", "of", "1", ",", "022", "affected", "persons", "(", "2", ".", "9", "%", "of", "our", "cohort", ")", "did", "not", "have", "an", "expanded", "CAG", "in", "the", "disease", "range", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "reasons", "for", "not", "observing", "expansion", "in", "affected", "individuals", "are", "important", "for", "determining", "the", "sensitivity", "of", "using", "repeat", "length", "both", "for", "diagnosis", "of", "affected", "patients", "and", "for", "predictive", "testing", "programs", "and", "may", "have", "biological", "relevance", "for", "the", "understanding", "of", "the", "molecular", "mechanism", "underlying", "HD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Here", "we", "show", "that", "the", "majority", "(", "18", ")", "of", "the", "individuals", "with", "normal", "sized", "alleles", "represent", "misdiagnosis", ",", "sample", "mix", "-", "up", ",", "or", "clerical", "error", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "remaining", "12", "patients", "represent", "possible", "phenocopies", "for", "HD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "at", "least", "four", "cases", ",", "family", "studies", "of", "these", "phenocopies", "excluded", "4p16", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "as", "the", "region", "responsible", "for", "the", "phenotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "HD", "gene", "that", "are", "other", "than", "CAG", "expansion", "have", "not", "been", "excluded", "for", "the", "remaining", "eight", "cases", ";", "however", ",", "in", "as", "many", "as", "seven", "of", "these", "persons", ",", "retrospective", "review", "of", "these", "patients", "clinical", "features", "identified", "characteristics", "not", "typical", "for", "HD", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "This", "study", "shows", "that", "on", "rare", "occasions", "mutations", "in", "other", ",", "as", "-", "yet", "-", "undefined", "genes", "can", "present", "with", "a", "clinical", "phenotype", "very", "similar", "to", "that", "of", "HD" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Frequent", "detection", "of", "codon", "877", "mutation", "in", "the", "androgen", "receptor", "gene", "in", "advanced", "prostate", "cancers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Prostatic", "tissue", "specimens", "derived", "from", "transurethral", "resections", "of", "patients", "with", "metastatic", "prostate", "cancer", "were", "analyzed", "for", "genetic", "alterations", "in", "the", "hormone", "-", "binding", "domain", "of", "the", "androgen", "receptor", "(", "AR", ")", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Direct", "sequencing", "of", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "-", "derived", "DNAs", "of", "6", "of", "24", "specimens", "revealed", "a", "codon", "877", "mutation", "(", "ACT", "-", "-", ">", "GCT", ",", "Thr", "-", "-", ">", "Ala", ")", "in", "the", "hormone", "-", "binding", "domain", "of", "the", "AR", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "same", "AR", "mutation", "has", "been", "reported", "previously", "in", "a", "metastatic", "prostate", "cancer", "cell", "line", ",", "LNCaP", ",", "where", "this", "mutation", "confers", "upon", "the", "AR", "an", "altered", "ligand", "-", "binding", "specificity", "which", "is", "stimulated", "by", "estrogens", ",", "progestagens", ",", "and", "antiandrogens", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "possible", "that", "analogous", "to", "an", "activated", "/", "altered", "growth", "factor", "receptor", "oncogene", ",", "codon", "877", "mutant", "AR", "with", "altered", "ligand", "binding", "may", "provide", "a", "selective", "growth", "advantage", "in", "the", "genesis", "of", "a", "subset", "of", "advanced", "prostate", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "estrogens", "are", "used", "infrequently", ",", "antiandrogens", "are", "used", "increasingly", "in", "hormonal", "therapy", "for", "patients", "with", "advanced", "prostate", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "stimulatory", "effect", "of", "these", "therapeutic", "agents", "on", "the", "codon", "877", "mutant", "AR", "further", "suggests", "that", "this", "frequently", "observed", "AR", "mutation", "may", "contribute", "to", "the", "treatment", "refractory", "disease", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "human", "gene", "for", "alkaptonuria", "(", "AKU", ")", "maps", "to", "chromosome", "3q", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Alkaptonuria", "(", "AKU", ";", "McKusick", "no", ".", "203500", ")", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", "disorder", "caused", "by", "the", "lack", "of", "homogentisic", "acid", "oxidase", "activity", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "excrete", "large", "amounts", "of", "homogentisic", "acid", "in", "their", "urine", "and", "a", "black", "ochronotic", "pigment", "is", "deposited", "in", "their", "cartilage", "and", "collagenous", "tissues", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Ochronosis", "is", "the", "predominant", "clinical", "complication", "of", "the", "disease", "leading", "to", "ochronotic", "arthropathy", ",", "dark", "urine", ",", "pigment", "changes", "of", "the", "skin", ",", "and", "other", "clinical", "features", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "mutation", "causing", "alkaptonuria", "in", "the", "mouse", "has", "mapped", "to", "chromosome", "16", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Considering", "conserved", "synteny", ",", "we", "were", "able", "to", "map", "the", "human", "gene", "to", "chromosome", "3q", "in", "six", "alkaptonuria", "pedigrees", "of", "Slovak", "origin", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Structure", "of", "the", "human", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Intestinal", "uptake", "of", "dietary", "glucose", "and", "galactose", "is", "mediated", "by", "the", "SGLT1", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "of", "the", "brush", "border", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "SGLT1", "missense", "mutation", "underlies", "hereditary", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", ",", "characterized", "by", "potentially", "fatal", "diarrhea", ";", "conversely", ",", "oral", "rehydration", "therapy", "exploits", "normal", "transport", "to", "alleviate", "life", "-", "threatening", "diarrhea", "of", "infectious", "origin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "mapped", "the", "entire", "human", "SGLT1", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "from", "cosmid", "and", "lambda", "phage", "clones", "representing", "a", "genomic", "region", "of", "112", "kilobases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Transcription", "initiation", "occurred", "from", "a", "site", "27", "base", "pairs", "3", "of", "a", "TATAA", "sequence", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "exon", "-", "flanking", "regions", "were", "sequenced", ",", "and", "the", "entire", "112", "-", "kilobase", "region", "mapped", "with", "four", "restriction", "enzymes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "SGLT1", "is", "comprised", "of", "15", "exons", "(", "spanning", "72", "kilobases", ")", ";", "a", "possible", "evolutionary", "origin", "from", "a", "six", "-", "membrane", "-", "span", "ancestral", "precursor", "via", "a", "gene", "duplication", "event", "is", "suggested", "from", "comparison", "of", "exons", "against", "protein", "secondary", "structure", "and", "from", "sequence", "considerations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "new", "missense", "mutation", "in", "exon", "1", "causing", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "is", "also", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "the", "first", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "cotransporter", "gene", "structure", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "facilitate", "the", "search", "for", "new", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", "-", "related", "mutations", "in", "this", "important", "gene", "and", "provide", "a", "basis", "for", "future", "evolutionary", "comparisons", "with", "other", "Na", "(", "+", ")", "-", "dependent", "cotransporters", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "novel", "PEPD", "alleles", "causing", "prolidase", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Mutations", "at", "the", "PEPD", "locus", "cause", "prolidase", "deficiency", "(", "McKusick", "170100", ")", ",", "a", "rare", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "iminodipeptiduria", ",", "skin", "ulcers", ",", "mental", "retardation", ",", "and", "recurrent", "infections", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "PEPD", "mutations", "from", "five", "severely", "affected", "individuals", "were", "characterized", "by", "analysis", "of", "reverse", "-", "transcribed", ",", "PCR", "-", "amplified", "(", "RT", "-", "PCR", ")", "cDNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "used", "SSCP", "analysis", "on", "four", "overlapping", "cDNA", "fragments", "covering", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "PEPD", "gene", "and", "detected", "abnormal", "SSCP", "bands", "for", "the", "fragment", "spanning", "all", "or", "part", "of", "exons", "13", "-", "15", "in", "three", "of", "the", "probands", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Direct", "sequencing", "of", "the", "mutant", "cDNAs", "showed", "a", "G", "-", "-", ">", "A", ",", "1342", "substitution", "(", "G448R", ")", "in", "two", "patients", "and", "a", "3", "-", "bp", "deletion", "(", "delta", "E452", "or", "delta", "E453", ")", "in", "another", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "other", "two", "probands", "the", "amplified", "products", "were", "of", "reduced", "size", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Direct", "sequencing", "of", "these", "mutant", "cDNAs", "revealed", "a", "deletion", "of", "exon", "5", "in", "one", "patient", "and", "of", "exon", "7", "in", "the", "other", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Intronic", "sequences", "flanking", "exons", "5", "and", "7", "were", "identified", "using", "inverse", "PCR", "followed", "by", "direct", "sequencing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Conventional", "PCR", "and", "direct", "sequencing", "then", "established", "the", "intron", "-", "exon", "borders", "of", "the", "mutant", "genomic", "DNA", "revealing", "two", "splice", "acceptor", "mutations", "a", "G", "-", "-", ">", "C", "substitution", "at", "position", "-", "1", "of", "intron", "4", "and", "an", "A", "-", "-", ">", "G", "substitution", "at", "position", "-", "2", "of", "intron", "6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "indicate", "that", "the", "severe", "form", "of", "prolidase", "deficiency", "is", "caused", "by", "multiple", "PEPD", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "report", "we", "attempt", "to", "begin", "the", "process", "of", "describing", "these", "alleles", "and", "cataloging", "their", "phenotypic", "expression", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recombinations", "in", "individuals", "homozygous", "by", "descent", "localize", "the", "Friedreich", "ataxia", "locus", "in", "a", "cloned", "450", "-", "kb", "interval", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "locus", "for", "Friedreich", "ataxia", "(", "FRDA", ")", ",", "a", "severe", "neurodegenerative", "disease", ",", "is", "tightly", "linked", "to", "markers", "D9S5", "and", "D9S15", ",", "and", "analysis", "of", "rare", "recombination", "events", "has", "suggested", "the", "order", "cen", "-", "FRDA", "-", "D9S5", "-", "D9S15", "-", "qter", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "here", "the", "construction", "of", "a", "YAC", "contig", "extending", "800", "kb", "centromeric", "to", "D9S5", "and", "the", "isolation", "of", "five", "new", "microsatellite", "markers", "from", "this", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "order", "to", "map", "these", "markers", "with", "respect", "to", "the", "FRDA", "locus", ",", "all", "within", "a", "1", "-", "cM", "confidence", "interval", ",", "we", "sought", "to", "increase", "the", "genetic", "information", "of", "available", "FRDA", "families", "by", "considering", "homozygosity", "by", "descent", "and", "association", "with", "founder", "haplotypes", "in", "isolated", "populations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "approach", "allowed", "us", "to", "identify", "one", "phase", "-", "known", "recombination", "and", "one", "probable", "historic", "recombination", "on", "haplotypes", "from", "Reunion", "Island", "patients", ",", "both", "of", "which", "place", "three", "of", "the", "five", "markers", "proximal", "to", "FRDA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "This", "represents", "the", "first", "identification", "of", "close", "FRDA", "flanking", "markers", "on", "the", "centromeric", "side", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "two", "other", "markers", "allowed", "us", "to", "narrow", "the", "breakpoint", "of", "a", "previously", "identified", "distal", "recombination", "that", "is", ">", "180", "kb", "from", "D9S5", "(", "26P", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Taken", "together", ",", "the", "results", "place", "the", "FRDA", "locus", "in", "a", "450", "-", "kb", "interval", ",", "which", "is", "small", "enough", "for", "direct", "search", "of", "candidate", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "detailed", "rare", "cutter", "restriction", "map", "and", "a", "cosmid", "contig", "covering", "this", "interval", "were", "constructed", "and", "should", "facilitate", "the", "search", "of", "genes", "in", "this", "region", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Investigation", "of", "thermoregulatory", "characteristics", "in", "patients", "with", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "survey", "instrument", "is", "used", "to", "assess", "temperature", "regulation", "characteristics", "in", "children", "with", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "compared", "to", "3", "control", "groups", "sibs", "of", "PWS", "patients", "(", "SIB", ")", ",", "neurodevelopmentally", "handicapped", "children", "(", "ND", ")", ",", "and", "age", "and", "gender", "matched", "well", "children", "(", "WC", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Significant", "differences", "were", "found", "between", "PWS", "patients", ",", "SIB", "controls", ",", "and", "WC", "controls", "in", "the", "prevalence", "of", "febrile", "convulsions", ",", "fever", "-", "associated", "symptoms", ",", "and", "temperature", "less", "than", "94", "degrees", "F", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "differences", "were", "noted", "in", "any", "variable", "between", "the", "PWS", "patients", "and", "the", "ND", "controls", ",", "suggesting", "that", "these", "abnormalities", "are", "not", "unique", "to", "PWS", ",", "but", "can", "occur", "in", "any", "neurodevelopmentally", "handicapped", "individual", ",", "further", "suggesting", "these", "do", "not", "necessarily", "reflect", "syndrome", "-", "specific", "hypothalamic", "abnormalities", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Phenotypic", "variation", "including", "retinitis", "pigmentosa", ",", "pattern", "dystrophy", ",", "and", "fundus", "flavimaculatus", "in", "a", "single", "family", "with", "a", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "BACKGROUND", "AND", "OBJECTIVES", "Mutations", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "have", "been", "reported", "in", "autosomal", "dominant", "retinitis", "pigmentosa", ",", "pattern", "macular", "dystrophy", ",", "and", "retinitis", "punctata", "albescens", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "report", "herein", "the", "occurrence", "of", "three", "separate", "phenotypes", "within", "a", "single", "family", "with", "a", "novel", "3", "-", "base", "pair", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "DESIGN", "Case", "reports", "with", "clinical", "features", ",", "fluorescein", "angiography", ",", "kinetic", "perimetry", ",", "electrophysiological", "studies", ",", "and", "molecular", "genetics", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "SETTING", "University", "medical", "centers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PATIENTS", "A", "75", "-", "year", "-", "old", "woman", ",", "her", "two", "daughters", "(", "aged", "44", "and", "50", "years", ")", ",", "and", "her", "49", "-", "year", "-", "old", "son", "were", "screened", "for", "peripherin", "/", "RDS", "mutations", "because", "of", "the", "presence", "of", "multiple", "phenotypes", "within", "the", "same", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "The", "mother", "presented", "at", "age", "63", "years", "with", "a", "profoundly", "abnormal", "electroretinogram", "(", "ERG", ")", "and", "adult", "-", "onset", "retinitis", "pigmentosa", "that", "progressed", "dramatically", "over", "12", "years", ",", "with", "marked", "loss", "of", "peripheral", "visual", "field", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "daughter", "developed", "pattern", "macular", "dystrophy", "at", "age", "31", "years", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "At", "age", "44", "years", ",", "her", "ERG", "was", "moderately", "abnormal", "but", "her", "clinical", "disease", "was", "limited", "to", "the", "macula", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Another", "daughter", "presented", "at", "age", "42", "years", "with", "macular", "degeneration", "and", "over", "10", "years", "developed", "the", "clinical", "picture", "of", "fundus", "flavimaculatus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Her", "peripheral", "visual", "field", "was", "preserved", "but", "her", "ERG", "was", "moderately", "abnormal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "son", "had", "onset", "of", "macular", "degeneration", "at", "age", "44", "years", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Pericentral", "scotomas", "were", "present", "and", "the", "ERG", "was", "markedly", "abnormal", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fluorescein", "angiography", "revealed", "punctate", "pigment", "epithelial", "transmission", "defects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSIONS", "A", "3", "-", "base", "pair", "deletion", "of", "codon", "153", "or", "154", "of", "the", "peripherin", "/", "RDS", "gene", "can", "produce", "clinically", "disparate", "phenotypes", "even", "within", "the", "same", "family", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Assignment", "of", "the", "human", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "to", "chromosome", "22q13", ".", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Na", "+", "/", "glucose", "cotransporter", "gene", "SGLT1", "encodes", "the", "primary", "carrier", "protein", "responsible", "for", "the", "uptake", "of", "the", "dietary", "sugars", "glucose", "and", "galactose", "from", "the", "intestinal", "lumen", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "SGLT1", "transport", "activity", "is", "currently", "exploited", "in", "oral", "rehydration", "therapy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "75", "-", "kDa", "glycoprotein", "is", "localized", "in", "the", "brush", "border", "of", "the", "intestinal", "epithelium", "and", "is", "predicted", "to", "comprise", "12", "membrane", "spans", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "two", "patients", "with", "the", "autosomal", "recessive", "disease", "glucose", "/", "galactose", "malabsorption", ",", "the", "underlying", "cause", "was", "found", "to", "be", "a", "missense", "mutation", "in", "SGLT1", ",", "and", "the", "Asp28", "-", "-", ">", "Asn", "change", "was", "demonstrated", "in", "vitro", "to", "eliminate", "SGLT1", "transport", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "SGLT1", "gene", "was", "previously", "shown", "to", "reside", "on", "the", "distal", "q", "arm", "of", "chromosome", "22", "(", "11", ".", "2", "-", "-", ">", "qter", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "used", "a", "cosmid", "probe", "for", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", ",", "which", "refines", "the", "localization", "to", "22q13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", ",", "and", "provide", "an", "example", "of", "the", "utility", "of", "the", "SGLT1", "probe", "as", "a", "diagnostic", "for", "genetic", "diseases", "associated", "with", "translocations", "of", "chromosome", "22", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Restriction", "of", "ocular", "fundus", "lesions", "to", "a", "specific", "subgroup", "of", "APC", "mutations", "in", "adenomatous", "polyposis", "coli", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "humans", ",", "alteration", "of", "the", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "APC", ",", "causes", "adenomatous", "polyposis", "coli", ",", "a", "condition", "causing", "predisposition", "to", "colorectal", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "syndrome", "inconsistently", "associates", "characteristic", "patches", "of", "congenital", "hypertrophy", "of", "the", "retinal", "pigment", "epithelium", "(", "CHRPE", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Ocular", "examination", "revealed", "that", "patients", "expressing", "CHRPE", "tend", "to", "cluster", "within", "specific", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "exact", "APC", "mutation", "was", "identified", "in", "42", "unrelated", "patients", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "all", "cases", "these", "mutations", "were", "predicted", "to", "lead", "to", "the", "synthesis", "of", "a", "truncated", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "extent", "of", "CHRPE", "was", "found", "to", "be", "dependent", "on", "the", "position", "of", "the", "mutation", "along", "the", "coding", "sequence", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CHRPE", "lesions", "are", "almost", "always", "absent", "if", "the", "mutation", "occurs", "before", "exon", "9", ",", "but", "are", "systematically", "present", "if", "it", "occurs", "after", "this", "exon", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "the", "range", "of", "phenotypic", "expression", "observed", "among", "affected", "patients", "may", "result", "in", "part", "from", "different", "allelic", "manifestations", "of", "APC", "mutations", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "effects", "of", "dystrophin", "gene", "mutations", "on", "the", "ERG", "in", "mice", "and", "humans", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PURPOSE", "." ]

[ "O", "O" ]