text
stringlengths 80
6.25k
| text_len
int64 32
3.12k
| src
stringclasses 7
values |
|---|---|---|
behandeling van schildkliercarcinoom bij FAP valt buiten het kader van deze richtlijn In verschillende studies wordt als primaire behandeling veelal een totale of unilaterale thyreoïdectomie verricht [Herraiz ##<DATUM> Ito ##<DATUM> Tomoda ##<DATUM> Kennedy ##<DATUM> Na behandeling zijn er in het algemeen weinig Er zijn geen eenduidige adviezen over het al dan niet screenen op schildklierafwijkingen bij patiënten met <PERSOON> ###<DATUM> Ook de screeningsmethoden variëren tussen lichamelijk onderzoek en echografie [Plail ###<DATUM> Herraiz ##<DATUM> Naast schildkliercarcinomen worden ook benigne schildklierafwijkingen veelvuldig gevonden bij patiënten met FAP, met een prevalentie variërend tussen <DATUM> en ##% [Herriaz ##<DATUM> Steinhagen ##<DATUM> Jarrar ##<DATUM> De klinische relevantie van deze benigne schildkliernoduli is niet bekend, maar ze vergen Er zijn aanwijzingen dat patiënten met FAP een verhoogd risico op schildkliercarcinoom hebben Er zijn aanwijzingen dat vrouwen met FAP een groter risico op schildkliercarcinoom hebben dan mannen Truta ##<DATUM-##> Bülow ###<DATUM> Herraiz ##<DATUM> De werkgroep is van mening dat er onvoldoende aanwijzingen zijn dat patiënten met FAP met een eersteof tweedegraads familielid met schildkliercarcinoom een evident verhoogd risico hebben op Schildkliercarcinoom lijkt vaker voor te komen bij FAP, maar blijft zeer zeldzaam Verder zijn er geen prospectieve studies die surveillance strategieën hebben vergeleken Zowel lichamelijk onderzoek als echografie hebben nadelen en er is vooralsnog dan ook geen ideale screeningsmethode Er is dus geen zij een duidelijk verhoogd risico hebben De werkgroep is van mening dat ook deze situatie vooralsnog geen indicatie is voor screening op schildkliercarcinoom Meer onderzoek is nodig Toekomstige prospectieve studies zullen moeten uitwijzen in hoeverre het risico op schildkliercarcinoom bij patiënten met FAP verhoogd is en wat vervolgens specifieke risicofactoren zijn (geslacht, mutatie, leeftijd, familiair voorkomen van schildkliercarcinoom) De meest geschikte diagnostische methode dient tevens te worden onderzocht, omdat lichamelijk onderzoek en echografie geen volledige zekerheid over het bestaan van een schildkliermaligniteit kunnen geven Informatie over het natuurlijk beloop van deze ziekte, de voordelen van een vroege detectie en kosteneffectiviteit spelen eveneens een rol Welke surveillance bij patiënten met adenomateuze polyposis zonder APC of MUTYH mutatie zorgt voor een lagere incidente carcinoom, minder operaties en betere overleving? De werkgroep is van mening dat voor patiënten en eerstegraadsfamilieleden met adenomateuze polyposis zonder APC of MUTYH mutatie surveillance wordt aanbevolen per subgroep volgens de volgende indeling Per groep wordt op basis van expert opinion een advies gegeven voor surveillance van de patiënt en hierna ook van de eerstegraadsfamilieleden Indien relevant opgedeeld per leeftijd categorie # = Indien )<LEEFTIJD> jaar kan volstaan worden met eenmalig coloscopie ## = Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met eenmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk NB Na <DATUM-##> maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf <LEEFTIJD> jaar te Surveillance van FAP bij kinderen moet in een expertise <INSTELLING> plaatsvinden De eerste scopie vanaf <LEEFTIJD> jaar.
| 607 | nvmdl |
verhoogd risico hebben De werkgroep is van mening dat ook deze situatie vooralsnog geen indicatie is voor screening op schildkliercarcinoom Meer onderzoek is nodig Toekomstige prospectieve studies zullen moeten uitwijzen in hoeverre het risico op schildkliercarcinoom bij patiënten met FAP verhoogd is en wat vervolgens specifieke risicofactoren zijn (geslacht, mutatie, leeftijd, familiair voorkomen van schildkliercarcinoom) De meest geschikte diagnostische methode dient tevens te worden onderzocht, omdat lichamelijk onderzoek en echografie geen volledige zekerheid over het bestaan van een schildkliermaligniteit kunnen geven Informatie over het natuurlijk beloop van deze ziekte, de voordelen van een vroege detectie en kosteneffectiviteit spelen eveneens een rol Welke surveillance bij patiënten met adenomateuze polyposis zonder APC of MUTYH mutatie zorgt voor een lagere incidente carcinoom, minder operaties en betere overleving? De werkgroep is van mening dat voor patiënten en eerstegraadsfamilieleden met adenomateuze polyposis zonder APC of MUTYH mutatie surveillance wordt aanbevolen per subgroep volgens de volgende indeling Per groep wordt op basis van expert opinion een advies gegeven voor surveillance van de patiënt en hierna ook van de eerstegraadsfamilieleden Indien relevant opgedeeld per leeftijd categorie # = Indien )<LEEFTIJD> jaar kan volstaan worden met eenmalig coloscopie ## = Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met eenmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk NB Na <DATUM> maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf <LEEFTIJD> jaar te Surveillance van FAP bij kinderen moet in een expertise <INSTELLING> plaatsvinden De eerste scopie vanaf <LEEFTIJD> jaar Wordt er wel wat gevonden, dan afhankelijk van Met enige regelmaat, onder andere naar aanleiding van het bevolkingsonderzoek naar colorectaal carcinoom, worden patiënten gediagnostiseerd met multipele adenomateuze poliepen, waarbij geen APC of MUTYH aanleg wordt aangetoond Op termijn wordt mogelijk meer duidelijk ten aanzien van de etiologie van deze poliepen, maar op dit moment dient in ieder geval rekening gehouden te worden met een Afhankelijk van het aantal adenomateuze poliepen en de leeftijd van de patiënt is de werkgroep van mening dat preventieve controle aangeboden dient te worden Deze poliepen volgen de gewone adenocarcinomen sequentie (##-<LEEFTIJD> jaar), daarom hoeven geen frequente controles te worden gedaan Bij patiënten met serrated polyposis syndroom welke DNA diagnostiek moet ingezet worden om een Omdat er nog weinig bekend is over het klinisch beeld, beleid en erfelijke achtergrond van patiënten met SPS is de werkgroep van mening dat deze families zorgvuldig gedocumenteerd dienen te worden, inclusief uitgebreide familieanamnese Er wordt geadviseerd deze gegevens te verzamelen in een De werkgroep is van mening dat voor patiënten met serrated polyposis syndroom (SPS) en patiënten met een familieanamnese van colorectaal carcinoom en geen polyposis maar wel verschillende soorten intestinale poliepen, er in wetenschappelijke setting getest kan worden op erfelijke mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A, STK## en eventueel ook ENG-genen Dit pakket aan genen kan worden uitgebreid met andere genen die beschreven zijn bij tumorsyndromen die met dergelijke polieptypen Voor patiënten van Ashkenazi Joodse afkomst die zich presenteren met meerdere type poliepen.
| 569 | nvmdl |
wat gevonden, dan afhankelijk van Met enige regelmaat, onder andere naar aanleiding van het bevolkingsonderzoek naar colorectaal carcinoom, worden patiënten gediagnostiseerd met multipele adenomateuze poliepen, waarbij geen APC of MUTYH aanleg wordt aangetoond Op termijn wordt mogelijk meer duidelijk ten aanzien van de etiologie van deze poliepen, maar op dit moment dient in ieder geval rekening gehouden te worden met een Afhankelijk van het aantal adenomateuze poliepen en de leeftijd van de patiënt is de werkgroep van mening dat preventieve controle aangeboden dient te worden Deze poliepen volgen de gewone adenocarcinomen sequentie (##-<LEEFTIJD> jaar), daarom hoeven geen frequente controles te worden gedaan Bij patiënten met serrated polyposis syndroom welke DNA diagnostiek moet ingezet worden om een Omdat er nog weinig bekend is over het klinisch beeld, beleid en erfelijke achtergrond van patiënten met SPS is de werkgroep van mening dat deze families zorgvuldig gedocumenteerd dienen te worden, inclusief uitgebreide familieanamnese Er wordt geadviseerd deze gegevens te verzamelen in een De werkgroep is van mening dat voor patiënten met serrated polyposis syndroom (SPS) en patiënten met een familieanamnese van colorectaal carcinoom en geen polyposis maar wel verschillende soorten intestinale poliepen, er in wetenschappelijke setting getest kan worden op erfelijke mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A, STK## en eventueel ook ENG-genen Dit pakket aan genen kan worden uitgebreid met andere genen die beschreven zijn bij tumorsyndromen die met dergelijke polieptypen Voor patiënten van Ashkenazi Joodse afkomst die zich presenteren met meerdere type poliepen erfelijke aanleg voor poliepvorming, is de werkgroep van mening dat testen in wetenschappelijke setting op een erfelijke duplicatie in het GREM# gebied (zoals beschreven in de literatuur) overwogen kan worden Serrated polyposis syndroom (SPS) is vooralsnog klinisch/histologisch gedefinieerd en niet op basis van Met het oog op de klinische praktijk wordt hier behalve bij SPS ook stilgestaan bij de genetische bevindingen van andere groepen patiënten waarbij onder andere serrated type poliepen zijn gevonden Frequentie op basis van huidige gegevens moeilijk in te schatten, maar lijkt ongeveer # ### ⢠# of meer histologisch bevestigde serrated poliepen*, proximaal van het sigmoid, waarvan # of ⢠elk aantal serrated poliepen proximaal van het sigmoid bij iemand met een eerstegraads verwant ⢠meer dan ## serrated poliepen, van welke omvang dan ook, verspreid in het colon Onder de serrated poliepen binnen deze definitie vallen hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen (SSA/P) en traditioneel serrated adenomen Het betreft hier een update van de WHO ### criteria [WHO <PATIENTNUMMER>] Hyperplastische polyposis syndroom (HPS), frequent genoemd in de oudere literatuur en nog steeds op veel medische websites, valt daarom binnen het begrip SPS De oude terminologie is verlaten omdat bij de patiënten met HPS ook andere serrated poliepen dan de hyperplastische voorkomen Bij patiënten met serrated polyposis syndroom zijn overigens vaak ook SPS komt soms bij meerdere personen binnen een familie voor zonder dat een duidelijk Mendeliaans type overerving er uit springt Er is tevens een verhoogde kans op colorectaal carcinoom bij de bloedverwanten.
| 586 | nvmdl |
dat testen in wetenschappelijke setting op een erfelijke duplicatie in het GREM# gebied (zoals beschreven in de literatuur) overwogen kan worden Serrated polyposis syndroom (SPS) is vooralsnog klinisch/histologisch gedefinieerd en niet op basis van Met het oog op de klinische praktijk wordt hier behalve bij SPS ook stilgestaan bij de genetische bevindingen van andere groepen patiënten waarbij onder andere serrated type poliepen zijn gevonden Frequentie op basis van huidige gegevens moeilijk in te schatten, maar lijkt ongeveer # ### ⢠# of meer histologisch bevestigde serrated poliepen*, proximaal van het sigmoid, waarvan # of ⢠elk aantal serrated poliepen proximaal van het sigmoid bij iemand met een eerstegraads verwant ⢠meer dan ## serrated poliepen, van welke omvang dan ook, verspreid in het colon Onder de serrated poliepen binnen deze definitie vallen hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen (SSA/P) en traditioneel serrated adenomen Het betreft hier een update van de WHO ### criteria [WHO <PATIENTNUMMER>] Hyperplastische polyposis syndroom (HPS), frequent genoemd in de oudere literatuur en nog steeds op veel medische websites, valt daarom binnen het begrip SPS De oude terminologie is verlaten omdat bij de patiënten met HPS ook andere serrated poliepen dan de hyperplastische voorkomen Bij patiënten met serrated polyposis syndroom zijn overigens vaak ook SPS komt soms bij meerdere personen binnen een familie voor zonder dat een duidelijk Mendeliaans type overerving er uit springt Er is tevens een verhoogde kans op colorectaal carcinoom bij de bloedverwanten Over SPS bestaat nauwelijks literatuur met betrekking tot erfelijke genafwijkingen Exoom analyse werd verricht in een groep van ## patiënten met multiple SSA/Ps [Gala <PATIENTNUMMER>] Zestien van hen voldeden aan de WHO ### criteria voor HPS [WHO <PATIENTNUMMER>] De facto voldoen ze daarbij ook aan de vernieuwde WHO criteria waarbij alle typen serrated poliepen worden meegenomen [WHO ###] De andere vier patiënten hadden respectievelijk #, #, # en # SSA/Ps en voldeden niet aan de WHO criteria Controles waren de exomen van ### personen met overeenkomstige etniciteit Bij ##% van de patiënten versus ##% van de controles werden # of meer erfelijke mutaties gevonden in genen betrokken bij cel senescence (ATM, PIF#, TELO#, XAF# en RBL#) Bij # patiënten werden nonsense mutaties gevonden in RNF## dat een rol lijkt te spelen bij repareren van DNA schade Er is op dit moment niets bekend over de oogst aan mutaties in deze genen bij grotere groepen patiënten die aan de reguliere WHO criteria voldoen, en niets over de In een groep van ## patiënten die voldeden aan de WHO criteria ### voor SPS werden geen verklarende erfelijke mutaties gevonden in PTEN, SMAD#, en BMPR#A en werd ook geen duplicatie nabij GREM# gevonden zoals die eerder als oorzaak van âheriditair mixed polyposis (HMPS)' beschreven was (zie onder) Er wordt in de literatuur melding gemaakt van het HMPS, waarbij serrated poliepen, samen met andere typen poliepen voorkomen Voor dit syndroom bestaat geen duidelijke klinische definitie en het is mede.
| 624 | nvmdl |
tot erfelijke genafwijkingen Exoom analyse werd verricht in een groep van ## patiënten met multiple SSA/Ps [Gala <PATIENTNUMMER>] Zestien van hen voldeden aan de WHO ### criteria voor HPS [WHO <PATIENTNUMMER>] De facto voldoen ze daarbij ook aan de vernieuwde WHO criteria waarbij alle typen serrated poliepen worden meegenomen [WHO ###] De andere vier patiënten hadden respectievelijk #, #, # en # SSA/Ps en voldeden niet aan de WHO criteria Controles waren de exomen van ### personen met overeenkomstige etniciteit Bij ##% van de patiënten versus ##% van de controles werden # of meer erfelijke mutaties gevonden in genen betrokken bij cel senescence (ATM, PIF#, TELO#, XAF# en RBL#) Bij # patiënten werden nonsense mutaties gevonden in RNF## dat een rol lijkt te spelen bij repareren van DNA schade Er is op dit moment niets bekend over de oogst aan mutaties in deze genen bij grotere groepen patiënten die aan de reguliere WHO criteria voldoen, en niets over de In een groep van ## patiënten die voldeden aan de WHO criteria ### voor SPS werden geen verklarende erfelijke mutaties gevonden in PTEN, SMAD#, en BMPR#A en werd ook geen duplicatie nabij GREM# gevonden zoals die eerder als oorzaak van âheriditair mixed polyposis (HMPS)' beschreven was (zie onder) Er wordt in de literatuur melding gemaakt van het HMPS, waarbij serrated poliepen, samen met andere typen poliepen voorkomen Voor dit syndroom bestaat geen duidelijke klinische definitie en het is mede HMPS werd voor het eerst beschreven in ### in een grote Joods Ahkenazi familie met darmpoliepen en colorectaal carcinoom [Whitelaw <PATIENTNUMMER>] In deze familie werden bij ## personen in totaal ### poliepen onderzocht tubulaire juveniel-type poliep met mixed/atypische kenmerken (<DATUM> en vlak adenoom (<DATUM> De auteurs beschreven als karakteristieke laesie een juveniel type poliep met âmixed features' Zij claimen een verschil met juveniel polyposis het aantal poliepen bij HMPS was kleiner en de leeftijd bij colorectaal carcinoom hoger (tussen ## en ## jr bij HMPS) In deze familie werd later een duplicatie nabij het GREM#-gen aangetoond en aangewezen als oorzakelijke factor [Jaeger <PATIENTNUMMER>] In # van # Chinese families met volgens de auteurs HMPS werd een BMPR#A mutatie gevonden [Cheah <PATIENTNUMMER>] Inclusie criteria voor de patiënten was de maagpathologie Bewijs voor het bestaan van een syndroom anders dan juveniele polyposis (geassocieerd met onder andere BMPR#A) of SPS is daarmee niet geleverd Patiënten zonder polyposis beeld met meerdere typen darmpoliepen Met regelmaat worden patiënten zonder polyposis maar met een verscheidenheid aan typen darmpoliepen verwezen naar de klinische genetica, meestal vanwege het tevens voorkomen van colorectaal carcinoom en/of andere tumoren in de familie Met het oog op de klinische en genetische differentiaal diagnose is het van belang te vermelden dat bij een reeks aan tumorsyndromen verschillende soorten intestinale poliepen kunnen voorkomen (zie tabel #) [Zorcolo <PATIENTNUMMER>, Lucci-Cordisco <PATIENTNUMMER>, (WEBLINK) Erfelijke mutaties in de genen geassocieerd met die syndromen zijn ook gevonden bij patiënten met minder typische, en daarom lastiger herkenbare, varianten van de klassieke syndroombeelden.
| 656 | nvmdl |
in een grote Joods Ahkenazi familie met darmpoliepen en colorectaal carcinoom [Whitelaw <PATIENTNUMMER>] In deze familie werden bij ## personen in totaal ### poliepen onderzocht tubulaire juveniel-type poliep met mixed/atypische kenmerken (<DATUM> en vlak adenoom (<DATUM> De auteurs beschreven als karakteristieke laesie een juveniel type poliep met âmixed features' Zij claimen een verschil met juveniel polyposis het aantal poliepen bij HMPS was kleiner en de leeftijd bij colorectaal carcinoom hoger (tussen ## en ## jr bij HMPS) In deze familie werd later een duplicatie nabij het GREM#-gen aangetoond en aangewezen als oorzakelijke factor [Jaeger <PATIENTNUMMER>] In # van # Chinese families met volgens de auteurs HMPS werd een BMPR#A mutatie gevonden [Cheah <PATIENTNUMMER>] Inclusie criteria voor de patiënten was de maagpathologie Bewijs voor het bestaan van een syndroom anders dan juveniele polyposis (geassocieerd met onder andere BMPR#A) of SPS is daarmee niet geleverd Patiënten zonder polyposis beeld met meerdere typen darmpoliepen Met regelmaat worden patiënten zonder polyposis maar met een verscheidenheid aan typen darmpoliepen verwezen naar de klinische genetica, meestal vanwege het tevens voorkomen van colorectaal carcinoom en/of andere tumoren in de familie Met het oog op de klinische en genetische differentiaal diagnose is het van belang te vermelden dat bij een reeks aan tumorsyndromen verschillende soorten intestinale poliepen kunnen voorkomen (zie tabel #) [Zorcolo <PATIENTNUMMER>, Lucci-Cordisco <PATIENTNUMMER>, (WEBLINK) Erfelijke mutaties in de genen geassocieerd met die syndromen zijn ook gevonden bij patiënten met minder typische, en daarom lastiger herkenbare, varianten van de klassieke syndroombeelden mutaties bij verschillende combinaties van polieptypen, aantallen poliepen en familieanamnese <PERSOON>#, STK## en ENG-genen werden geanalyseerd in een serie van ### patiënten die voldeden aan het (zeer ruime) criterium van het hebben van cumulatief # of meer gastrointestinale poliepen, waarvan tenminste # hamartomateus of hyperplastisch of serrated adenoma moest zijn [Ngeow <PATIENTNUMMER>] Mediane leeftijd was <LEEFTIJD> jaar (range #-##) Vijftien van die patiënten hadden poliepen van verschillend type, door de auteurs gedefinieerd als # of meer verschillende soorten poliepen van de typen adenoom, lipoom, ganglioneuroom, juveniele poliep en/of inflammatoire poliep Bij # van deze ## patiënten (##%) werd een pathogene mutatie gevonden (#x ENG, #x PTEN, #x STK##, #x BMPR#A, #x SMAD# ) Specifieke details van het soort poliepen bij deze individuele patiënten, hun voorgeschiedenis en familieanamnese kunnen niet uit de publicatie worden afgeleid Er zijn onvoldoende aanwijzingen over de mogelijke aard van overerving van SPS en vrijwel niets over Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met SPS vaak ook synchrone adenomen in het colon aanwezig zijn Er zijn onvoldoende aanwijzingen voor het bestaan van hereditaire mixed polyposis als aparte klinische entiteit In een grote Ashkenazi Joodse familie met zowel serrated, adenomateuze als juveniele poliepen werd een erfelijke duplicatie van een gebied vlak bij GREM# aangetoond en nog niet in andere families Bij patiënten met meerdere typen poliepen (adenomateus, serrated, hamartomateus) worden erfelijke mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A, STK##, ENG waargenomen Over de kans op het vinden van een.
| 651 | nvmdl |
mutaties bij verschillende combinaties van polieptypen, aantallen poliepen en familieanamnese <PERSOON>#, STK## en ENG-genen werden geanalyseerd in een serie van ### patiënten die voldeden aan het (zeer ruime) criterium van het hebben van cumulatief # of meer gastrointestinale poliepen, waarvan tenminste # hamartomateus of hyperplastisch of serrated adenoma moest zijn [Ngeow <PATIENTNUMMER>] Mediane leeftijd was <LEEFTIJD> jaar (range #-##) Vijftien van die patiënten hadden poliepen van verschillend type, door de auteurs gedefinieerd als # of meer verschillende soorten poliepen van de typen adenoom, lipoom, ganglioneuroom, juveniele poliep en/of inflammatoire poliep Bij # van deze ## patiënten (##%) werd een pathogene mutatie gevonden (#x ENG, #x PTEN, #x STK##, #x BMPR#A, #x SMAD# ) Specifieke details van het soort poliepen bij deze individuele patiënten, hun voorgeschiedenis en familieanamnese kunnen niet uit de publicatie worden afgeleid Er zijn onvoldoende aanwijzingen over de mogelijke aard van overerving van SPS en vrijwel niets over Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met SPS vaak ook synchrone adenomen in het colon aanwezig zijn Er zijn onvoldoende aanwijzingen voor het bestaan van hereditaire mixed polyposis als aparte klinische entiteit In een grote Ashkenazi Joodse familie met zowel serrated, adenomateuze als juveniele poliepen werd een erfelijke duplicatie van een gebied vlak bij GREM# aangetoond en nog niet in andere families Bij patiënten met meerdere typen poliepen (adenomateus, serrated, hamartomateus) worden erfelijke mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A, STK##, ENG waargenomen Over de kans op het vinden van een combinatie met leeftijd, medische voorgeschiedenis en familieanamnese is vrijwel niets bekend De relatie tussen erfelijke mutaties in het ENG-gen en gevoeligheid voor darmpoliepen is meer twijfelachtig dan die Het vinden van erfelijke pathogene mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A en STK#-genen, heeft belangrijke consequenties voor genetische counseling, het identificeren van familieleden at-risk en beleid ten aanzien van het (zo nodig) zoeken naar andere ziektekenmerken, waaronder tumoren, die met die Analyses van deze genen zijn binnen de Nederlandse klinisch genetische diagnostiek mogelijk In toenemende mate worden next generation sequencing genenpanels respectievelijk (klinische) exoom analyse geïntroduceerd in de Nederlandse diagnostiek Hiermee kunnen grote hoeveelheden genen in # keer getest worden De prijzen hiervan zullen in de nabije toekomst hoogstwaarschijnlijk verder dalen Het traditionele selectiecriterium voor DNA diagnostiek van een relatief hoge (bijvoorbeeld )##%) a priori kans op het vinden een mutatie in een bepaald gen zal daarmee naar verwachting steeds meer worden Welke surveillance bij patiënten met serrated polyposis syndroom zorgt voor een lagere carcinoom Er wordt geadviseerd om bij patiënten met serrated polyposis syndroom, vanaf de diagnose, jaarlijks dan wel tweejaarlijks een surveillance coloscopie te verrichten, afhankelijk van de bevindingen bij de laatste Een kwalitatief goede coloscopie is de beste basis om serrated poliepen te detecteren De werkgroep is van mening dat een kwalitatief goede scopie voldoet aan tenminste de volgende kenmerken (conform de ⢠het terugtrekken van de scoop duurt tenminste <DATUM> minuten De werkgroep adviseert om de surveillance van serrated polyposis patiënten in expertisecentra te laten.
| 621 | nvmdl |
en familieanamnese is vrijwel niets bekend De relatie tussen erfelijke mutaties in het ENG-gen en gevoeligheid voor darmpoliepen is meer twijfelachtig dan die Het vinden van erfelijke pathogene mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A en STK#-genen, heeft belangrijke consequenties voor genetische counseling, het identificeren van familieleden at-risk en beleid ten aanzien van het (zo nodig) zoeken naar andere ziektekenmerken, waaronder tumoren, die met die Analyses van deze genen zijn binnen de Nederlandse klinisch genetische diagnostiek mogelijk In toenemende mate worden next generation sequencing genenpanels respectievelijk (klinische) exoom analyse geïntroduceerd in de Nederlandse diagnostiek Hiermee kunnen grote hoeveelheden genen in # keer getest worden De prijzen hiervan zullen in de nabije toekomst hoogstwaarschijnlijk verder dalen Het traditionele selectiecriterium voor DNA diagnostiek van een relatief hoge (bijvoorbeeld )##%) a priori kans op het vinden een mutatie in een bepaald gen zal daarmee naar verwachting steeds meer worden Welke surveillance bij patiënten met serrated polyposis syndroom zorgt voor een lagere carcinoom Er wordt geadviseerd om bij patiënten met serrated polyposis syndroom, vanaf de diagnose, jaarlijks dan wel tweejaarlijks een surveillance coloscopie te verrichten, afhankelijk van de bevindingen bij de laatste Een kwalitatief goede coloscopie is de beste basis om serrated poliepen te detecteren De werkgroep is van mening dat een kwalitatief goede scopie voldoet aan tenminste de volgende kenmerken (conform de ⢠het terugtrekken van de scoop duurt tenminste <DATUM> minuten De werkgroep adviseert om de surveillance van serrated polyposis patiënten in expertisecentra te laten narrow band imaging kan bij specifieke indicaties kan overwogen worden, maar voor gestructureerd gebruik van deze technieken bij de surveillance van serrated polyposis is vooralsnog geen plaats De werkgroep is van mening dat WHO criterium # [WHO ###] op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Voor WHO criterium # moeten er minimaal drie serrated poliepen proximaal van het rectosigmoid De werkgroep is van mening dat adenomen niet meetellen voor het diagnosticeren van SPS SPS wordt geassocieerd met een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom Met betrekking tot de verschillende types polyposis syndromen geeft de werkgroep er de voorkeur aan te spreken van adenomateuze polyposis of serrated polyposis Mixed polyposis is niet voldoende gedefinieerd, deze term kan beter niet gehanteerd worden Serrated polyposis syndroom (SPS) wordt gekarakteriseerd door het voorkomen van multipele serrated poliepen verspreid door het colorectum Tevens ontwikkelen patiënten met SPS daarnaast vaak ook adenomen Omdat er voor SPS geen kiembaanmutatie is aangetoond, wordt de diagnose gesteld op basis van klinische criteria opgesteld door de World Health Organisation Patiënten voldoen hierbij aan SPS indien zij voldoen aan de volgende ⢠meer dan ## serrated poliepen, van welke omvang dan ook, verspreid in het colon * Adenomen tellen niet mee voor het diagnosticeren van SPS Serrated polyposis syndroom (SPS) is geassocieerd met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom en daarom is het van belang patiënten met deze aandoening op te sporen Serrated poliepen worden vaak gemist tijdens coloscopie of de relevantie/importantie wordt niet erkend.
| 572 | nvmdl |
kan overwogen worden, maar voor gestructureerd gebruik van deze technieken bij de surveillance van serrated polyposis is vooralsnog geen plaats De werkgroep is van mening dat WHO criterium # [WHO ###] op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Voor WHO criterium # moeten er minimaal drie serrated poliepen proximaal van het rectosigmoid De werkgroep is van mening dat adenomen niet meetellen voor het diagnosticeren van SPS SPS wordt geassocieerd met een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom Met betrekking tot de verschillende types polyposis syndromen geeft de werkgroep er de voorkeur aan te spreken van adenomateuze polyposis of serrated polyposis Mixed polyposis is niet voldoende gedefinieerd, deze term kan beter niet gehanteerd worden Serrated polyposis syndroom (SPS) wordt gekarakteriseerd door het voorkomen van multipele serrated poliepen verspreid door het colorectum Tevens ontwikkelen patiënten met SPS daarnaast vaak ook adenomen Omdat er voor SPS geen kiembaanmutatie is aangetoond, wordt de diagnose gesteld op basis van klinische criteria opgesteld door de World Health Organisation Patiënten voldoen hierbij aan SPS indien zij voldoen aan de volgende ⢠meer dan ## serrated poliepen, van welke omvang dan ook, verspreid in het colon * Adenomen tellen niet mee voor het diagnosticeren van SPS Serrated polyposis syndroom (SPS) is geassocieerd met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom en daarom is het van belang patiënten met deze aandoening op te sporen Serrated poliepen worden vaak gemist tijdens coloscopie of de relevantie/importantie wordt niet erkend Retrospectieve onderzoeken (met flinke bias) tonen echter aan dat SPS patiënten een verhoogd risico hebben op colorectaal carcinoom [<PERSOON> ##<DATUM> Enkele retrospectieve studies laten zien dat patiënten met SPS zelfs onder surveillance een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom ten opzichte van de algemene bevolking [Boparai ##<DATUM> Ferrandez ##<DATUM> Edelstein ##<DATUM> Verschillende internationale expertgroepen adviseren om patiënten met SPS jaarlijks tot driejaarlijks te surveilleren [<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Zeer recent werd de eerste, weliswaar kleine, prospectieve follow-up studie gepubliceerd Deze liet zien dat patiënten met SPS onder geprotocolleerde, jaarlijkse endoscopische surveillance in een <INSTELLING> met expertise met dit beeld geen colorectaal carcinoom ontwikkelden [<PERSOON> ##<DATUM> In dit onderzoek werden alle poliepen vanaf een grootte van # mm endoscopisch verwijderd Patiënten met extreem veel of endoscopisch niet te verwijderen poliepen werden voor operatieve behandeling verwezen Na endoscopische of operatieve verwijdering van alle poliepen vanaf een grootte van #mm en/of met een adenomateus aspect werden patiënten jaarlijks endoscopisch vervolgd en werden bij elke coloscopie tevens alle poliepen vanaf een grootte van # mm en/of met een adenomateus aspect verwijderd Er zijn geen studies bekend die verschillende surveillancetermijnen of surveillance met geen surveillance hebben vergeleken met betrekking tot carcinoom incidentie, aantal operaties en overleving Er zijn aanwijzingen dat de diagnose serrated polyposis syndroom frequent wordt gemist.
| 572 | nvmdl |
flinke bias) tonen echter aan dat SPS patiënten een verhoogd risico hebben op colorectaal carcinoom [<PERSOON> ##<DATUM> Enkele retrospectieve studies laten zien dat patiënten met SPS zelfs onder surveillance een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom ten opzichte van de algemene bevolking [Boparai ##<DATUM> Ferrandez ##<DATUM> Edelstein ##<DATUM> Verschillende internationale expertgroepen adviseren om patiënten met SPS jaarlijks tot driejaarlijks te surveilleren [<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Zeer recent werd de eerste, weliswaar kleine, prospectieve follow-up studie gepubliceerd Deze liet zien dat patiënten met SPS onder geprotocolleerde, jaarlijkse endoscopische surveillance in een <INSTELLING> met expertise met dit beeld geen colorectaal carcinoom ontwikkelden [<PERSOON> ##<DATUM> In dit onderzoek werden alle poliepen vanaf een grootte van # mm endoscopisch verwijderd Patiënten met extreem veel of endoscopisch niet te verwijderen poliepen werden voor operatieve behandeling verwezen Na endoscopische of operatieve verwijdering van alle poliepen vanaf een grootte van #mm en/of met een adenomateus aspect werden patiënten jaarlijks endoscopisch vervolgd en werden bij elke coloscopie tevens alle poliepen vanaf een grootte van # mm en/of met een adenomateus aspect verwijderd Er zijn geen studies bekend die verschillende surveillancetermijnen of surveillance met geen surveillance hebben vergeleken met betrekking tot carcinoom incidentie, aantal operaties en overleving Er zijn aanwijzingen dat de diagnose serrated polyposis syndroom frequent wordt gemist serrated polyposis syndroom een colorectaal carcinoom (CRC) kan voorkomen <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat bij serrated polyposis syndroom de intervallen tussen de coloscopieën de drie jaar Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de werkgroep van deze richtlijn van mening dat criterium # (één serrated poliep hebben proximaal van het sigmoïd en een eerstegraads familielid met SPS) op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Bij criterium # (## serrated poliepen verspreid door het colorectum) moeten minimaal drie serrated poliepen proximaal van Onderzoek wijst uit dat bij patiënten met grote sessiele poliepen de diagnose SPS vaak wordt gemist [Vemulapalli ##<DATUM> Het lijkt er dus op dat endoscopisten vaak niet voldoende zijn getraind om serrated poliepen tijdens coloscopie te detecteren Om meer patiënten met SPS te diagnosticeren en de surveillance van deze patiënten te verbeteren is het dan ook belangrijk de volgende zaken in acht te ⢠Het is raadzaam om in de opleiding, training en nascholing van MDL-artsen meer aandacht te ⢠Training van coloscopisten in de detectie en herkenning van serrated poliepen zal uiteindelijk het diagnosticeren van SPS en de prognose van deze patiënten ten goede komen ⢠Het is te overwegen om de surveillance van SPS patiënten vooralsnog te laten plaatsvinden in een ⢠Coloscopieën dienen te allen tijde van goede kwaliteit te zijn, zeker in het geval van SPS-surveillance Vooral een goede darmvoorbereiding is hierbij van essentieel belang.
| 590 | nvmdl |
<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat bij serrated polyposis syndroom de intervallen tussen de coloscopieën de drie jaar Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de werkgroep van deze richtlijn van mening dat criterium # (één serrated poliep hebben proximaal van het sigmoïd en een eerstegraads familielid met SPS) op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Bij criterium # (## serrated poliepen verspreid door het colorectum) moeten minimaal drie serrated poliepen proximaal van Onderzoek wijst uit dat bij patiënten met grote sessiele poliepen de diagnose SPS vaak wordt gemist [Vemulapalli ##<DATUM> Het lijkt er dus op dat endoscopisten vaak niet voldoende zijn getraind om serrated poliepen tijdens coloscopie te detecteren Om meer patiënten met SPS te diagnosticeren en de surveillance van deze patiënten te verbeteren is het dan ook belangrijk de volgende zaken in acht te ⢠Het is raadzaam om in de opleiding, training en nascholing van MDL-artsen meer aandacht te ⢠Training van coloscopisten in de detectie en herkenning van serrated poliepen zal uiteindelijk het diagnosticeren van SPS en de prognose van deze patiënten ten goede komen ⢠Het is te overwegen om de surveillance van SPS patiënten vooralsnog te laten plaatsvinden in een ⢠Coloscopieën dienen te allen tijde van goede kwaliteit te zijn, zeker in het geval van SPS-surveillance Vooral een goede darmvoorbereiding is hierbij van essentieel belang patiënten met SPS [Boporai ##<DATUM> Een multicenter studie van dezelfde onderzoeksgroep bleek echter negatief en toonde daarnaast een afname van de detectie van adenomen bij gebruik van <PERSOON> ###] Het spuiten van blauwe kleurstof in de hele darm, chromo-endoscopie, verbeterde de detectie van SP in een doorsnee patiëntenpopulatie [East ##<DATUM> Het nadeel van deze techniek is echter dat het een zeer tijdrovende procedure is die alleen aangewezen lijkt in zeer specifieke gevallen Er lijkt dus momenteel geen plaats voor gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals narrow band imaging (NBI) en chromo-endoscopie bij de surveillance van patiënten met SPS Wel kunnen beide technieken gebruikt worden bij specifieke indicaties zoals patiënten met herhaaldelijk Indien een kwalitatief goede coloscopie is verricht en alle poliepen ⥠#mm radicaal zijn verwijderd, kan het surveillance advies worden aangepast aan de bevindingen bij de laatste surveillance coloscopie Het aantal en de aard van poliepen kan hierin worden meegenomen en het lijkt hierbij raadzaam om een interval van # - <LEEFTIJD> jaar aan te houden Bij patiënten met een beeld van extreem veel en/of grote serrated poliepen zou een darmoperatie overwogen kunnen worden De voorkeur gaat hierbij in principe uit naar een subtotale colectomie met ileorectale anastomose, waarna surveillance van het rectum wordt Bij iedere coloscopie moet het nut van het voorkomen van colorectaal carcinoom op de langere termijn worden afgewogen tegen het complicatierisico van de poliepectomieën Het meest passende advies voor surveillance is dan ook mede afhankelijk van de leeftijd en comorbiditeit van de patiënt.
| 589 | nvmdl |
multicenter studie van dezelfde onderzoeksgroep bleek echter negatief en toonde daarnaast een afname van de detectie van adenomen bij gebruik van <PERSOON> ###] Het spuiten van blauwe kleurstof in de hele darm, chromo-endoscopie, verbeterde de detectie van SP in een doorsnee patiëntenpopulatie [East ##<DATUM> Het nadeel van deze techniek is echter dat het een zeer tijdrovende procedure is die alleen aangewezen lijkt in zeer specifieke gevallen Er lijkt dus momenteel geen plaats voor gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals narrow band imaging (NBI) en chromo-endoscopie bij de surveillance van patiënten met SPS Wel kunnen beide technieken gebruikt worden bij specifieke indicaties zoals patiënten met herhaaldelijk Indien een kwalitatief goede coloscopie is verricht en alle poliepen ⥠#mm radicaal zijn verwijderd, kan het surveillance advies worden aangepast aan de bevindingen bij de laatste surveillance coloscopie Het aantal en de aard van poliepen kan hierin worden meegenomen en het lijkt hierbij raadzaam om een interval van # - <LEEFTIJD> jaar aan te houden Bij patiënten met een beeld van extreem veel en/of grote serrated poliepen zou een darmoperatie overwogen kunnen worden De voorkeur gaat hierbij in principe uit naar een subtotale colectomie met ileorectale anastomose, waarna surveillance van het rectum wordt Bij iedere coloscopie moet het nut van het voorkomen van colorectaal carcinoom op de langere termijn worden afgewogen tegen het complicatierisico van de poliepectomieën Het meest passende advies voor surveillance is dan ook mede afhankelijk van de leeftijd en comorbiditeit van de patiënt voor een lagere carcinoom incidentie, minder operaties en betere overleving? Er wordt geadviseerd eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis syndroom als surveillance elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te laten ondergaan vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar Na <DATUM> maal een negatieve coloscopie zonder afwijking, kan overwogen worden om vanaf een leeftijd van <LEEFTIJD> jaar te stoppen De werkgroep is van mening dat er momenteel geen plaats is voor het gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals narrow band imaging (NBI) en chromo-endoscopie bij de surveillance van De surveillance termijn voor eerstegraads familieleden van patiënten met SPS dient in geval van relevante bevindingen bij coloscopie aangepast te worden aan Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Serrated polyposis syndroom (SPS) is een ziektebeeld zonder bekende genetische oorzaak De diagnose wordt daarom gesteld op een combinatie van het endoscopisch en histopathologisch beeld In een kleine populatie zijn er aanwijzingen gevonden voor een autosomaal dominante of recessieve overerving bij <PERSOON> studies tonen dit echter niet aan en laten zien dat SPS vaak niet familiair voorkomt, hoewel SPS wel wordt beschreven bij eerstegraads familieleden [Lage ##<DATUM> Boparai ##<DATUM> Oquiñena ##<DATUM> In twee grote retrospectieve studies is gekeken naar het risico op colorectaal carcinoom bij eerstegraads familieleden van patiënten met SPS [Boparai ##<DATUM> Win ##<DATUM> In beide studies werd een vijfvoudig verhoogd risico gevonden op colorectaal carcinoom vergeleken met de algemene populatie In twee prospectieve studies is gekeken naar de opbrengst van een surveillance.
| 584 | nvmdl |
een lagere carcinoom incidentie, minder operaties en betere overleving? Er wordt geadviseerd eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis syndroom als surveillance elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te laten ondergaan vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar Na <DATUM> maal een negatieve coloscopie zonder afwijking, kan overwogen worden om vanaf een leeftijd van <LEEFTIJD> jaar te stoppen De werkgroep is van mening dat er momenteel geen plaats is voor het gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals narrow band imaging (NBI) en chromo-endoscopie bij de surveillance van De surveillance termijn voor eerstegraads familieleden van patiënten met SPS dient in geval van relevante bevindingen bij coloscopie aangepast te worden aan Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Serrated polyposis syndroom (SPS) is een ziektebeeld zonder bekende genetische oorzaak De diagnose wordt daarom gesteld op een combinatie van het endoscopisch en histopathologisch beeld In een kleine populatie zijn er aanwijzingen gevonden voor een autosomaal dominante of recessieve overerving bij <PERSOON> studies tonen dit echter niet aan en laten zien dat SPS vaak niet familiair voorkomt, hoewel SPS wel wordt beschreven bij eerstegraads familieleden [Lage ##<DATUM> Boparai ##<DATUM> Oquiñena ##<DATUM> In twee grote retrospectieve studies is gekeken naar het risico op colorectaal carcinoom bij eerstegraads familieleden van patiënten met SPS [Boparai ##<DATUM> Win ##<DATUM> In beide studies werd een vijfvoudig verhoogd risico gevonden op colorectaal carcinoom vergeleken met de algemene populatie In twee prospectieve studies is gekeken naar de opbrengst van een surveillance Familieleden werden in beide studies uitgenodigd vanaf <LEEFTIJD> jaar De resultaten staan weergegeven in tabel In het artikel van Oquiñena is de nadruk vooral gelegd op de patiënten die voldeden aan de WHO ### criteria voor SPS, waardoor een inschatting van de gehele groep voor sommige variabelen niet gemaakt is In beide studies werd een verhoogde detectie van SPS, adenomen en sporadische serrated poliepen ten opzichte van de algemene populatie waargenomen In het artikel van Oquiñena is bij ## patiënten tevens een surveillance coloscopie uitgevoerd na <LEEFTIJD> jaar Hierbij werd bij slechts # patiënten een non-advanced adenoom gevonden Er zijn geen andere studies bekend waarbij de surveillance van eerstegraads Op basis van deze gegevens adviseren diverse expertgroepen om eerstegraads familieleden van patiënten met SPS om de # - <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te laten ondergaan, vanaf een leeftijd van ## tot <LEEFTIJD> jaar, of vanaf een leeftijd # tot <LEEFTIJD> jaar jonger dan dat de diagnose SPS bij het familielid is gesteld [<PERSOON> van de bevindingen wordt geadviseerd het Tabel # Opbrengst van surveillance coloscopie bij eerstegraads familieleden van SPS patiënten per Er zijn aanwijzingen dat eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis syndroom een Lage ##<DATUM> Boparai ##<DATUM> Oquiñena ##<DATUM> De overerving van serrated polyposis syndroom is onduidelijk; er is (in ###) geen mogelijkheid om via DNA onderzoek familieleden met verhoogde kans op colorectaal carcinoom en/of serrated polyposis te.
| 595 | nvmdl |
in beide studies uitgenodigd vanaf <LEEFTIJD> jaar De resultaten staan weergegeven in tabel In het artikel van Oquiñena is de nadruk vooral gelegd op de patiënten die voldeden aan de WHO ### criteria voor SPS, waardoor een inschatting van de gehele groep voor sommige variabelen niet gemaakt is In beide studies werd een verhoogde detectie van SPS, adenomen en sporadische serrated poliepen ten opzichte van de algemene populatie waargenomen In het artikel van Oquiñena is bij ## patiënten tevens een surveillance coloscopie uitgevoerd na <LEEFTIJD> jaar Hierbij werd bij slechts # patiënten een non-advanced adenoom gevonden Er zijn geen andere studies bekend waarbij de surveillance van eerstegraads Op basis van deze gegevens adviseren diverse expertgroepen om eerstegraads familieleden van patiënten met SPS om de # - <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te laten ondergaan, vanaf een leeftijd van ## tot <LEEFTIJD> jaar, of vanaf een leeftijd # tot <LEEFTIJD> jaar jonger dan dat de diagnose SPS bij het familielid is gesteld [<PERSOON> van de bevindingen wordt geadviseerd het Tabel # Opbrengst van surveillance coloscopie bij eerstegraads familieleden van SPS patiënten per Er zijn aanwijzingen dat eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis syndroom een Lage ##<DATUM> Boparai ##<DATUM> Oquiñena ##<DATUM> De overerving van serrated polyposis syndroom is onduidelijk; er is (in ###) geen mogelijkheid om via DNA onderzoek familieleden met verhoogde kans op colorectaal carcinoom en/of serrated polyposis te <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de richtlijncommissie van mening dat criterium # (één serrated poliep hebben proximaal van het sigmoïd en een eerstegraads familielid met SPS) op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Deze eerstegraads familieleden dienen aan criterium # of # van de WHO-criteria te voldoen om de diagnose SPS te stellen en anders krijgen zij het algemene advies voor eerstegraads familieleden van patiënten met SPS In tegenstelling tot de surveillance van patiënten met SPS, lijkt het bij eerstegraads familieleden niet per se raadzaam (en haalbaar) om de surveillance in een expertisecentrum te laten plaatsvinden Wel is het van belang dat de endoscopist zich bewust is dat serrated poliepen tijdens de coloscopie vaak lastig te vinden zijn en dus extra alert is op het detecteren van deze poliepen Daarnaast zal training in het herkennen van deze poliepen ook de detectie in de toekomst hopelijk verbeteren Eén studie in één <INSTELLING> liet zien dat Narrow Band Imaging (NBI) de detectie van serrated poliepen kan verhogen [Boparai ##<DATUM> Een multicenter studie van dezelfde onderzoeksgroep bleek echter negatief en toonde daarnaast een afname van de detectie van adenomen bij gebruik van <PERSOON> unpublished ##<DATUM> Het spuiten van blauwe kleurstof in de hele darm, chromo-endoscopie, verbeterde de detectie van SP in een doorsnee patiënten populatie [East ##<DATUM> Het nadeel van deze technieken is echter dat het een zeer tijdrovende.
| 603 | nvmdl |
<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de richtlijncommissie van mening dat criterium # (één serrated poliep hebben proximaal van het sigmoïd en een eerstegraads familielid met SPS) op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Deze eerstegraads familieleden dienen aan criterium # of # van de WHO-criteria te voldoen om de diagnose SPS te stellen en anders krijgen zij het algemene advies voor eerstegraads familieleden van patiënten met SPS In tegenstelling tot de surveillance van patiënten met SPS, lijkt het bij eerstegraads familieleden niet per se raadzaam (en haalbaar) om de surveillance in een expertisecentrum te laten plaatsvinden Wel is het van belang dat de endoscopist zich bewust is dat serrated poliepen tijdens de coloscopie vaak lastig te vinden zijn en dus extra alert is op het detecteren van deze poliepen Daarnaast zal training in het herkennen van deze poliepen ook de detectie in de toekomst hopelijk verbeteren Eén studie in één <INSTELLING> liet zien dat Narrow Band Imaging (NBI) de detectie van serrated poliepen kan verhogen [Boparai ##<DATUM> Een multicenter studie van dezelfde onderzoeksgroep bleek echter negatief en toonde daarnaast een afname van de detectie van adenomen bij gebruik van <PERSOON> unpublished ##<DATUM> Het spuiten van blauwe kleurstof in de hele darm, chromo-endoscopie, verbeterde de detectie van SP in een doorsnee patiënten populatie [East ##<DATUM> Het nadeel van deze technieken is echter dat het een zeer tijdrovende Er lijkt dus momenteel geen plaats voor gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals NBI en chromo-endoscopie bij de surveillance van de eerstegraads familieleden van patiënten met SPS Wel kunnen beide technieken Indien er een kwalitatief goede coloscopie is uitgevoerd en er geen polyposis syndroom of kanker is gediagnosticeerd, lijkt het logisch deze personen te surveilleren gelijk aan de regels opgesteld in de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### # of <LEEFTIJD> jaarlijkse surveillance afhankelijk van de bevindingen bij coloscopie [<PERSOON> ##<DATUM> Het vijfvoudig verhoogd risico op colorectaal carcinoom dat is gevonden in # retrospectieve studies [Boparai ##<DATUM> Win ##<DATUM> pleit ervoor om deze mensen in ieder geval iedere <LEEFTIJD> jaar te surveilleren middels coloscopie zolang de comorbiditeit en de vitaliteit van deze mensen dit toestaat Als blijkt bij coloscopie dat personen voldoen aan de diagnose SPS, zal surveillance uiteraard volgens de richtlijnen van SPS moeten geschieden Voor individuen met familiair colorectaal carcinoom (CRC) (matig verhoogd risico op CRC; lifetime risk groter dan ##%) wordt geadviseerd om eenmaal per <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te ondergaan, te starten vanaf Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden dient te worden overwogen het interval te verkorten tot <LEEFTIJD> jaar, afhankelijk van de risico score, zie Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ⢠Voor een individu jonger dan <LEEFTIJD> jaar met # eerstegraads familielid met CRC gediagnosticeerd tussen de ##-<LEEFTIJD> jaar en een tweedegraads familielid met CRC ( <LEEFTIJD> jaar ligt het lifetime risk.
| 612 | nvmdl |
Er lijkt dus momenteel geen plaats voor gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals NBI en chromo-endoscopie bij de surveillance van de eerstegraads familieleden van patiënten met SPS Wel kunnen beide technieken Indien er een kwalitatief goede coloscopie is uitgevoerd en er geen polyposis syndroom of kanker is gediagnosticeerd, lijkt het logisch deze personen te surveilleren gelijk aan de regels opgesteld in de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### # of <LEEFTIJD> jaarlijkse surveillance afhankelijk van de bevindingen bij coloscopie [<PERSOON> ##<DATUM> Het vijfvoudig verhoogd risico op colorectaal carcinoom dat is gevonden in # retrospectieve studies [Boparai ##<DATUM> Win ##<DATUM> pleit ervoor om deze mensen in ieder geval iedere <LEEFTIJD> jaar te surveilleren middels coloscopie zolang de comorbiditeit en de vitaliteit van deze mensen dit toestaat Als blijkt bij coloscopie dat personen voldoen aan de diagnose SPS, zal surveillance uiteraard volgens de richtlijnen van SPS moeten geschieden Voor individuen met familiair colorectaal carcinoom (CRC) (matig verhoogd risico op CRC; lifetime risk groter dan ##%) wordt geadviseerd om eenmaal per <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te ondergaan, te starten vanaf Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden dient te worden overwogen het interval te verkorten tot <LEEFTIJD> jaar, afhankelijk van de risico score, zie Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ⢠Voor een individu jonger dan <LEEFTIJD> jaar met # eerstegraads familielid met CRC gediagnosticeerd tussen de ##-<LEEFTIJD> jaar en een tweedegraads familielid met CRC ( <LEEFTIJD> jaar ligt het lifetime risk ⢠Bij individuen ouder dan <LEEFTIJD> jaar met twee eerstegraads familieleden met CRC ( <LEEFTIJD> jaar, kan een groep geldt ook weer dat familieleden genetisch gerelateerd dienen te zijn Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillance advies conform de Nederlandse van vader of moeder) Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillance advies conform de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Bij familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) kan er sprake zijn van een erfelijke vorm van (CRC), van familiair CRC of van sporadische CRC In deze richtlijn is de term familiair CRC gereserveerd voor families zonder één van de erfelijke vormen van CRC, en met een klinisch relevant verhoogde kans op CRC op basis van een belaste familieanamnese, waarvoor periodiek onderzoek in aanmerking komt In het hoofdstuk incidentie en risico's zijn de relatieve en absolute risico's op colorectaal carcinoom bij familiair colorectaal carcinoom aan de orde geweest In dit hoofdstuk wordt beargumenteerd, boven welke grenswaarde van risico periodiek onderzoek in aanmerking komt en de redenen waarom <LEEFTIJD>-jaarlijkse coloscopie wordt geadviseerd voor individuen met een risico boven deze grenswaarde In voorbeelden van stambomen wordt getoond, welke leden van een familie voor periodieke coloscopie in aanmerking komen Bij welke leden uit families met familiair colorectaal carcinoom is coloscopische surveillance zinvol? Er zijn geen gecontroleerde studies waarin het nut van surveillance, de methode van surveillance of het surveillance-interval bij familiair colorectaal carcinoom is geanalyseerd Er zijn drie prospectieve observationele studies van Dove-<PERSOON> met een lange follow-up waarin coloscopische surveillance werd.
| 602 | nvmdl |
met CRC ( <LEEFTIJD> jaar, kan een groep geldt ook weer dat familieleden genetisch gerelateerd dienen te zijn Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillance advies conform de Nederlandse van vader of moeder) Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillance advies conform de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Bij familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) kan er sprake zijn van een erfelijke vorm van (CRC), van familiair CRC of van sporadische CRC In deze richtlijn is de term familiair CRC gereserveerd voor families zonder één van de erfelijke vormen van CRC, en met een klinisch relevant verhoogde kans op CRC op basis van een belaste familieanamnese, waarvoor periodiek onderzoek in aanmerking komt In het hoofdstuk incidentie en risico's zijn de relatieve en absolute risico's op colorectaal carcinoom bij familiair colorectaal carcinoom aan de orde geweest In dit hoofdstuk wordt beargumenteerd, boven welke grenswaarde van risico periodiek onderzoek in aanmerking komt en de redenen waarom <LEEFTIJD>-jaarlijkse coloscopie wordt geadviseerd voor individuen met een risico boven deze grenswaarde In voorbeelden van stambomen wordt getoond, welke leden van een familie voor periodieke coloscopie in aanmerking komen Bij welke leden uit families met familiair colorectaal carcinoom is coloscopische surveillance zinvol? Er zijn geen gecontroleerde studies waarin het nut van surveillance, de methode van surveillance of het surveillance-interval bij familiair colorectaal carcinoom is geanalyseerd Er zijn drie prospectieve observationele studies van Dove-<PERSOON> met een lange follow-up waarin coloscopische surveillance werd Eindpunt van deze studies was het vinden van colorectale adenomen en kanker Een âadvanced adenoma' werd daarbij gedefinieerd als een adenoom met een diameter van tenminste ## mm, een villeuze component of een hoge graad van dysplasie Er zijn geen studies die een uitspraak doen over een veranderde incidentie van De eerste van de genoemde studies betrof een prospectief observationeel onderzoek van ### personen met een positieve familieanamnese voor CRC Er werd nagegaan, wat de opbrengst was van de initiële en de vervolg-coloscopieën Individuen werden onderverdeeld in twee risicogroepen met respectievelijk een ⦠# eerstegraads en # tweedegraads familielid (eerstegraads familieleden van elkaar, met ⦠familieleden met CRC, over # generaties, # is eerstegraads familielid van de andere twee, ⢠groep # families die voldoen <PERSOON> I of II criteria Een surveillance coloscopie werd elke <LEEFTIJD> jaar verricht en elke <LEEFTIJD> jaar indien er een adenoom werd gevonden De follow-up tijd van de studie was <LEEFTIJD> jaar In groep # werd het interval tijdens de studie verkort naar elke # Tijdens de initiële coloscopie werd in groep # een advanced adenoma gevonden bij # #%, in groep # bij <DATUM> , in groep # bij <DATUM> en in groep # bij <DATUM> van de patiënten CRC werd bij zes individuen gevonden, bij # persoon uit groep # en bij # personen uit groep # Voor alle groepen gold dat de kans op het vinden van een adenoom of CRC steeg met de leeftijd (p( # ###).
| 612 | nvmdl |
studies was het vinden van colorectale adenomen en kanker Een âadvanced adenoma' werd daarbij gedefinieerd als een adenoom met een diameter van tenminste ## mm, een villeuze component of een hoge graad van dysplasie Er zijn geen studies die een uitspraak doen over een veranderde incidentie van De eerste van de genoemde studies betrof een prospectief observationeel onderzoek van ### personen met een positieve familieanamnese voor CRC Er werd nagegaan, wat de opbrengst was van de initiële en de vervolg-coloscopieën Individuen werden onderverdeeld in twee risicogroepen met respectievelijk een ⦠# eerstegraads en # tweedegraads familielid (eerstegraads familieleden van elkaar, met ⦠familieleden met CRC, over # generaties, # is eerstegraads familielid van de andere twee, ⢠groep # families die voldoen <PERSOON> I of II criteria Een surveillance coloscopie werd elke <LEEFTIJD> jaar verricht en elke <LEEFTIJD> jaar indien er een adenoom werd gevonden De follow-up tijd van de studie was <LEEFTIJD> jaar In groep # werd het interval tijdens de studie verkort naar elke # Tijdens de initiële coloscopie werd in groep # een advanced adenoma gevonden bij # #%, in groep # bij <DATUM> , in groep # bij <DATUM> en in groep # bij <DATUM> van de patiënten CRC werd bij zes individuen gevonden, bij # persoon uit groep # en bij # personen uit groep # Voor alle groepen gold dat de kans op het vinden van een adenoom of CRC steeg met de leeftijd (p( # ###) Tijdens follow-up coloscopie werden in groep # adenomen gevonden bij ##%, in groep # bij ##%, in groep # bij ##% en in groep # bij ##% van de patiënten Advanced neoplasie werd significant vaker in de hoog sterfte aan colorectaal carcinoom bij individuen uit de groep met het matig verhoogde risico was ongeveer vergelijkbaar met de verwachte waarde in de algemene populatie De sterfte aan colorectaal carcinoom in de groep met het sterk verhoogde risico was echter bijna # keer hoger dan in de algemene populatie De auteurs adviseerden op basis van hun resultaten coloscopische surveillance vanaf ## of <LEEFTIJD> jaar voor de matig verhoogde risico groep Zij suggereerden, dat surveillance-intervallen van meer dan <LEEFTIJD> jaar voor de matig verhoogd risicogroepen (groep <DATUM> voldoende kan zijn, indien er bij coloscopie geen advanced neoplasie is gevonden Wanneer er advanced neoplasie wordt gevonden wordt een <LEEFTIJD>-jaarlijkse In de tweede prospectieve studie van ## families, die voldeden <PERSOON> criteria of met een dominant overervingpatroon (CRC bij ⥠# familieleden, waarvan # een eerstegraads familielid was van de andere #, met CRC in tenminste # generaties, maar geen CRC onder de <LEEFTIJD> jaar) werden de bevindingen tijdens surveillance coloscopie onderzocht voor de periode ### tot en met ### [Dove-<PERSOON> ###] De uitkomsten bij ## individuen met Lynch syndroom (MMR-mutatie of MSI-H tumoren) werden vergeleken met de resultaten bij ## individuen met familiair CRC (geen MMR-mutatie of MSI-L/MSS tumoren) Een.
| 650 | nvmdl |
Tijdens follow-up coloscopie werden in groep # adenomen gevonden bij ##%, in groep # bij ##%, in groep # bij ##% en in groep # bij ##% van de patiënten Advanced neoplasie werd significant vaker in de hoog sterfte aan colorectaal carcinoom bij individuen uit de groep met het matig verhoogde risico was ongeveer vergelijkbaar met de verwachte waarde in de algemene populatie De sterfte aan colorectaal carcinoom in de groep met het sterk verhoogde risico was echter bijna # keer hoger dan in de algemene populatie De auteurs adviseerden op basis van hun resultaten coloscopische surveillance vanaf ## of <LEEFTIJD> jaar voor de matig verhoogde risico groep Zij suggereerden, dat surveillance-intervallen van meer dan <LEEFTIJD> jaar voor de matig verhoogd risicogroepen (groep <DATUM> voldoende kan zijn, indien er bij coloscopie geen advanced neoplasie is gevonden Wanneer er advanced neoplasie wordt gevonden wordt een <LEEFTIJD>-jaarlijkse In de tweede prospectieve studie van ## families, die voldeden <PERSOON> criteria of met een dominant overervingpatroon (CRC bij ⥠# familieleden, waarvan # een eerstegraads familielid was van de andere #, met CRC in tenminste # generaties, maar geen CRC onder de <LEEFTIJD> jaar) werden de bevindingen tijdens surveillance coloscopie onderzocht voor de periode ### tot en met ### [Dove-<PERSOON> ###] De uitkomsten bij ## individuen met Lynch syndroom (MMR-mutatie of MSI-H tumoren) werden vergeleken met de resultaten bij ## individuen met familiair CRC (geen MMR-mutatie of MSI-L/MSS tumoren) Een <LEEFTIJD> jaar Het percentage advanced adenoma was gelijk voor de individuen met Lynch syndroom en FCRC (OR # ##, ##% CI # <DATUM> #, p=# ##) Bij drie individuen uit een FCRC familie werd een advanced adenoom gevonden onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar In de Lynch syndroom families werd significant vaker CRC Ook in deze studie werd een surveillance-interval van tenminste <LEEFTIJD> jaar gesuggereerd voor FCRC Starten met surveillance coloscopie <DATUM> jaar voor de leeftijd van het jongst aangedane familielid vonden de auteurs redelijk gezien het feit dat ook bij individuen onder de <LEEFTIJD> jaar uit een familie met FCRC een In de derde studie werd de opbrengst van de eerste colonoscopie geevalueerd in ### asymptomatische personen tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar, met # FDR met CRC (<LEEFTIJD> jaar (groep A) of twee FDRs met CRC (group B) Personen met IBD (inflammatory bowel disease) of colorectaal chirurgie in de voorgeschiedenis werden geexcludeerd Twee van de ### personen (# #%) bleken een colorectaal tumor (een CRC een carcinoid) te hebben Adenomen werden gedetecteerd in ## (<DATUM> ) en advanced adenomen in ## personen (<DATUM> ) ## personen (<DATUM> ) hadden multiple ()#) adenomen Mannen hadden vaker een adenoom dan vrouwen (##% vs <DATUM> ; p=# ##) Adenomen werden vaker in groep B gevonden vergeleken met groep A (## #% vs <DATUM> ; p=# ##) Deze studie concludeert dat de opbrengst van colonoscopische surveillance in familiair CRC substantieel groter is dan de opbrengst van screening die gerapporteerd is in Win et al.
| 694 | nvmdl |
individuen met Lynch syndroom en FCRC (OR # ##, ##% CI # <DATUM> #, p=# ##) Bij drie individuen uit een FCRC familie werd een advanced adenoom gevonden onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar In de Lynch syndroom families werd significant vaker CRC Ook in deze studie werd een surveillance-interval van tenminste <LEEFTIJD> jaar gesuggereerd voor FCRC Starten met surveillance coloscopie <DATUM> jaar voor de leeftijd van het jongst aangedane familielid vonden de auteurs redelijk gezien het feit dat ook bij individuen onder de <LEEFTIJD> jaar uit een familie met FCRC een In de derde studie werd de opbrengst van de eerste colonoscopie geevalueerd in ### asymptomatische personen tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar, met # FDR met CRC (<LEEFTIJD> jaar (groep A) of twee FDRs met CRC (group B) Personen met IBD (inflammatory bowel disease) of colorectaal chirurgie in de voorgeschiedenis werden geexcludeerd Twee van de ### personen (# #%) bleken een colorectaal tumor (een CRC een carcinoid) te hebben Adenomen werden gedetecteerd in ## (<DATUM> ) en advanced adenomen in ## personen (<DATUM> ) ## personen (<DATUM> ) hadden multiple ()#) adenomen Mannen hadden vaker een adenoom dan vrouwen (##% vs <DATUM> ; p=# ##) Adenomen werden vaker in groep B gevonden vergeleken met groep A (## #% vs <DATUM> ; p=# ##) Deze studie concludeert dat de opbrengst van colonoscopische surveillance in familiair CRC substantieel groter is dan de opbrengst van screening die gerapporteerd is in Win et al BRAF mutatie) patiënten (#) CRC patiënten met suspected Lynch en (#) patiënten met Lynch syndrome Vergeleken met eerstegraagds familieleden van patiënten met een MSS tumor, werd een hoger CRC risico werd gevonden voor eerstegraags familieleden van CRC patiënten met suspected Lynch syndrome (HR <DATUM> ##% CI # ## to # ##) en met Lynch syndrome (HR # ##, ##% CI # ## to # ##), maar niet met MMR-deficient non-Lynch syndrome (HR <DATUM> ##% CI # ## to # ##) Een groter risico op CRC werd berekend voor eerstegraadsfamilieleden indien de CRC patiënt onder de <LEEFTIJD> jaar gediagnosticeerd was, de tumor zich proximal bevond of de volgende kenmerken had expanding tumour margin, peritumoral Lindor heeft de gegevens van ### leden uit families, die voldeden <PERSOON> I criteria onderzocht en de gestandaardiseerde incidentie ratio's van verschillende soorten kanker vergeleken tussen de (MSI-L/MSS) groep De uitkomsten werden tevens vergeleken met de incidentie ratio's van de verschillende soorten kanker uit de Surveillance, Epidemiology, and End Result (SEER) data [Lindor In de MMR-positieve groep kwamen significant meer CRC, endometriumcarcinomen, maag- en niercarcinomen voor vergeleken met de frequenties in de negatieve (MSI-L/MSS) groep In de MMR negatieve (MSI-L/MSS) groep was er een matig toegenomen incidentie van CRC vergeleken met de algemene populatie (Standardized Incidence Ratio <DATUM> ##% CI <DATUM-##> , maar er was geen verschil in incidentie van andere tumoren De gemiddelde leeftijd bij diagnose van CRC was duidelijk lager in de MMR.
| 706 | nvmdl |
CRC patiënten met suspected Lynch en (#) patiënten met Lynch syndrome Vergeleken met eerstegraagds familieleden van patiënten met een MSS tumor, werd een hoger CRC risico werd gevonden voor eerstegraags familieleden van CRC patiënten met suspected Lynch syndrome (HR <DATUM> ##% CI # ## to # ##) en met Lynch syndrome (HR # ##, ##% CI # ## to # ##), maar niet met MMR-deficient non-Lynch syndrome (HR <DATUM> ##% CI # ## to # ##) Een groter risico op CRC werd berekend voor eerstegraadsfamilieleden indien de CRC patiënt onder de <LEEFTIJD> jaar gediagnosticeerd was, de tumor zich proximal bevond of de volgende kenmerken had expanding tumour margin, peritumoral Lindor heeft de gegevens van ### leden uit families, die voldeden <PERSOON> I criteria onderzocht en de gestandaardiseerde incidentie ratio's van verschillende soorten kanker vergeleken tussen de (MSI-L/MSS) groep De uitkomsten werden tevens vergeleken met de incidentie ratio's van de verschillende soorten kanker uit de Surveillance, Epidemiology, and End Result (SEER) data [Lindor In de MMR-positieve groep kwamen significant meer CRC, endometriumcarcinomen, maag- en niercarcinomen voor vergeleken met de frequenties in de negatieve (MSI-L/MSS) groep In de MMR negatieve (MSI-L/MSS) groep was er een matig toegenomen incidentie van CRC vergeleken met de algemene populatie (Standardized Incidence Ratio <DATUM> ##% CI <DATUM> , maar er was geen verschil in incidentie van andere tumoren De gemiddelde leeftijd bij diagnose van CRC was duidelijk lager in de MMR De auteurs adviseerden te starten met surveillance in de groep zonder MMR deficiëntie <DATUM> jaar voor de vroegst gediagnosticeerde CRC en vervolgens tenminste elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te verrichten In een Schotse prospectieve studie ondergingen ## individuen met een hoog risico op CRC (<LOCATIE> criteria positief) en ### individuen met een matig risico op CRC surveillance coloscopieën Er werd in beide groepen geen CRC gevonden en er was geen verschil in de incidentie van adenomen In de hoog-risico groep onder de <LEEFTIJD> jaar was de incidentie van adenomen echter wel significant hoger dan in de matig Ook enkele andere studies onder asymptomatische individuen met een matig verhoogd familiair risico op CRC lieten lage incidenties van adenoom zien in de groep onder de <LEEFTIJD> jaar [Dowling ###, Hunt ###, Er zijn aanwijzingen dat regelmatige coloscopische surveillance de incidentie van colorectaal carcinoom (CRC) kan reduceren bij individuen met familiair CRC (met een matig verhoogd risico op CRC) Dove <PERSOON> ### ##, <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat het interval tussen de coloscopieën <DATUM> jaar kan zijn bij patiënten uit families die voldoen <PERSOON> criteria maar microsatelliet-stabiele colorectale carcinomen hebben en geen Er zijn aanwijzingen dat surveillance van individuen met familiair CRC niet voor de leeftijd van ##-<LEEFTIJD> jaar Er zijn aanwijzingen dat individuen die voldoen <PERSOON> criteria, maar met MSI-L of MSS tumoren en zonder MMR-mutatie, het surveillance schema van individuen met familiair CRC kunnen Voor de klinische praktijk lijkt het gebruik van lifetime risk en het <LEEFTIJD>-jaars cumulatieve risico op colorectaal.
| 664 | nvmdl |
groep zonder MMR deficiëntie <DATUM> jaar voor de vroegst gediagnosticeerde CRC en vervolgens tenminste elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te verrichten In een Schotse prospectieve studie ondergingen ## individuen met een hoog risico op CRC (<LOCATIE> criteria positief) en ### individuen met een matig risico op CRC surveillance coloscopieën Er werd in beide groepen geen CRC gevonden en er was geen verschil in de incidentie van adenomen In de hoog-risico groep onder de <LEEFTIJD> jaar was de incidentie van adenomen echter wel significant hoger dan in de matig Ook enkele andere studies onder asymptomatische individuen met een matig verhoogd familiair risico op CRC lieten lage incidenties van adenoom zien in de groep onder de <LEEFTIJD> jaar [Dowling ###, Hunt ###, Er zijn aanwijzingen dat regelmatige coloscopische surveillance de incidentie van colorectaal carcinoom (CRC) kan reduceren bij individuen met familiair CRC (met een matig verhoogd risico op CRC) Dove <PERSOON> ### ##, <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat het interval tussen de coloscopieën <DATUM> jaar kan zijn bij patiënten uit families die voldoen <PERSOON> criteria maar microsatelliet-stabiele colorectale carcinomen hebben en geen Er zijn aanwijzingen dat surveillance van individuen met familiair CRC niet voor de leeftijd van ##-<LEEFTIJD> jaar Er zijn aanwijzingen dat individuen die voldoen <PERSOON> criteria, maar met MSI-L of MSS tumoren en zonder MMR-mutatie, het surveillance schema van individuen met familiair CRC kunnen Voor de klinische praktijk lijkt het gebruik van lifetime risk en het <LEEFTIJD>-jaars cumulatieve risico op colorectaal Op basis van de getallen in het hoofdstuk incidenties en risico's en bovengenoemde gegevens is door de werkgroep gezocht naar de meest geëigende risicogrens voor het aanbevelen van surveillance Deze grens is door de werkgroep gesteld op een cumulatief lifetime risk van ##% Het lijkt zinvol om bij een lifetime risk van meer dan ##% In figuur <DATUM> staan de stambomen weergegeven van vier families (<DATUM> waarin colorectaal carcinoom voorkomt Het gaat in deze voorbeelden om een verschillend aantal patiënten met CRC en verschillende leeftijden waarop de diagnose CRC is vastgesteld Daarbij hebben gezonde familieleden verschillende graden van verwantschap ten opzichte van de aangedane familieleden (eerstegraads, tweedegraads De diagnose âfamiliair CRC' heeft in deze richtlijn betrekking op een gezond familielid van één of meer patiënten met CRC en wordt gesteld als er voor dit familielid een klinisch relevant verhoogd risico op CRC De kans op CRC kan worden afgeleid uit de gegevens in het hoofdstuk incidentie en risico's Hier worden enkele voorbeelden gegeven De met een dwars-streepje boven het symbool aangeduide familieleden Bij in leven zijnde ouders zijn bovenstaande adviezen ook op hen van toepassing De leeftijdsgrens voor deze adviezen voor de ouder wordt bepaald door zijn of haar vitaliteit Bij het vaststellen van de leeftijdsgrens van <LEEFTIJD> jaar in bovengenoemde voorbeelden heeft voor de werkgroep zwaar gewogen dat naarmate de diagnose-leeftijd hoger wordt, de kans dat er sprake is van Opbrengst van coloscopie surveillance bij individuen die voldoen aan de criteria voor Familiair CRC.
| 599 | nvmdl |
van de getallen in het hoofdstuk incidenties en risico's en bovengenoemde gegevens is door de werkgroep gezocht naar de meest geëigende risicogrens voor het aanbevelen van surveillance Deze grens is door de werkgroep gesteld op een cumulatief lifetime risk van ##% Het lijkt zinvol om bij een lifetime risk van meer dan ##% In figuur <DATUM> staan de stambomen weergegeven van vier families (<DATUM> waarin colorectaal carcinoom voorkomt Het gaat in deze voorbeelden om een verschillend aantal patiënten met CRC en verschillende leeftijden waarop de diagnose CRC is vastgesteld Daarbij hebben gezonde familieleden verschillende graden van verwantschap ten opzichte van de aangedane familieleden (eerstegraads, tweedegraads De diagnose âfamiliair CRC' heeft in deze richtlijn betrekking op een gezond familielid van één of meer patiënten met CRC en wordt gesteld als er voor dit familielid een klinisch relevant verhoogd risico op CRC De kans op CRC kan worden afgeleid uit de gegevens in het hoofdstuk incidentie en risico's Hier worden enkele voorbeelden gegeven De met een dwars-streepje boven het symbool aangeduide familieleden Bij in leven zijnde ouders zijn bovenstaande adviezen ook op hen van toepassing De leeftijdsgrens voor deze adviezen voor de ouder wordt bepaald door zijn of haar vitaliteit Bij het vaststellen van de leeftijdsgrens van <LEEFTIJD> jaar in bovengenoemde voorbeelden heeft voor de werkgroep zwaar gewogen dat naarmate de diagnose-leeftijd hoger wordt, de kans dat er sprake is van Opbrengst van coloscopie surveillance bij individuen die voldoen aan de criteria voor Familiair CRC individuen met # FDR met CRC onder de <LEEFTIJD> jaar en ### individuen met # FDR met <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Bij ##% van de deelnemers werd tenminste # adenoom gevonden en bij #,# % tenminste # advanced adenoom Er was geen verschil in adenoma detection rate (ADR) of advanced adenoma detection rate (AADR) tussen beide groepen na correctie voor leeftijd en geslacht Individuen met # FDR met CRC hadden vaker adenomen bij hogere leeftijd van de FDR met CRC ADR was ##% en AADR ##% voor een asymptomische individu met # FDR met CRC diagnose boven de <LEEFTIJD> jaar In een gepoolde analyse van ### individuen met FCC werd een CRC bij #% gevonden, de AADR was #,#% en de ADR ##% Gedurende surveillance coloscopie werd een advanced adenoom in #,#% gevonden De auteurs concluderen dat voor deze individuen een coloscopie surveillance programma met Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met een familiair colorectaal syndroom de adenoma detectie rate en de advanced adenoma detectie rate hoger zijn dan bij de algemene bevolking De ADR en AADR neemt met name toe wanneer de diagnose van CRC bij de FDR plaatsvindt bij een leeftijd ) ## jr [<PERSOON> Gezien de relatief hoge detectie rate van adenomen en advance adenomen lijkt een surveillance interval van <LEEFTIJD> jaar reëel Wanneer er adenomen of serrated poliepen ) ## mm worden gevonden, wordt afhankelijk van het aantal, de grootte van de poliepen, de lokatie en de histologie een korter interval van <LEEFTIJD> jaar.
| 607 | nvmdl |
CRC onder de <LEEFTIJD> jaar en ### individuen met # FDR met <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Bij ##% van de deelnemers werd tenminste # adenoom gevonden en bij #,# % tenminste # advanced adenoom Er was geen verschil in adenoma detection rate (ADR) of advanced adenoma detection rate (AADR) tussen beide groepen na correctie voor leeftijd en geslacht Individuen met # FDR met CRC hadden vaker adenomen bij hogere leeftijd van de FDR met CRC ADR was ##% en AADR ##% voor een asymptomische individu met # FDR met CRC diagnose boven de <LEEFTIJD> jaar In een gepoolde analyse van ### individuen met FCC werd een CRC bij #% gevonden, de AADR was #,#% en de ADR ##% Gedurende surveillance coloscopie werd een advanced adenoom in #,#% gevonden De auteurs concluderen dat voor deze individuen een coloscopie surveillance programma met Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met een familiair colorectaal syndroom de adenoma detectie rate en de advanced adenoma detectie rate hoger zijn dan bij de algemene bevolking De ADR en AADR neemt met name toe wanneer de diagnose van CRC bij de FDR plaatsvindt bij een leeftijd ) ## jr [<PERSOON> Gezien de relatief hoge detectie rate van adenomen en advance adenomen lijkt een surveillance interval van <LEEFTIJD> jaar reëel Wanneer er adenomen of serrated poliepen ) ## mm worden gevonden, wordt afhankelijk van het aantal, de grootte van de poliepen, de lokatie en de histologie een korter interval van <LEEFTIJD> jaar Vóór de leeftijd van ##-<LEEFTIJD> jaar wordt er in de matig risico groep bijna geen CRC of advanced adenomen gevonden Derhalve kan voor deze groep met familiair CRC groep surveillance gestart worden op de In <LOCATIE> zijn twee kosteneffectiviteitsberekeningen gedaan om de optimale leeftijd voor beëindiging van coloscopie surveillance te berekenen voor de algemene populatie met colon adenomen voor de CBO richtlijn met het model-Geul [Nagengast <PATIENTNUMMER>] en voor de Surveillance After Polypectomy (SAP) studie [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] met het MISCAN model De berekeningen met het model-Geul baseerden zich alleen op de multipliciteit van adenomen Dit gaf het CBO aanleiding om aan te bevelen te stoppen met coloscopie surveillance op de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met cumulatief # adenoom en <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met cumulatief # adenomen [Nagengast <PATIENTNUMMER>] Bij patiënten met cumulatief minstens # adenomen werd aanbevolen de surveillance te vervolgen zolang de vitaliteit van de patiënt dit rechtvaardigt In de SAP studie zijn naast de multipliciteit van adenomen ook grootte, villeus aspect, en lokatie van de gevonden adenomen meegenomen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Op basis van het hebben van (combinaties van) deze factoren krijgen patiënten met adenomen een risicoscore van # tot # toegewezen De optimale stopleeftijd van coloscopie surveillance was <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met een score van maximaal #, <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met een score van # en <LEEFTIJD> jaar voor scores van # en hoger In deze analyse is geen rekening gehouden met comorbiditeit [Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance.
| 638 | nvmdl |
Vóór de leeftijd van ##-<LEEFTIJD> jaar wordt er in de matig risico groep bijna geen CRC of advanced adenomen gevonden Derhalve kan voor deze groep met familiair CRC groep surveillance gestart worden op de In <LOCATIE> zijn twee kosteneffectiviteitsberekeningen gedaan om de optimale leeftijd voor beëindiging van coloscopie surveillance te berekenen voor de algemene populatie met colon adenomen voor de CBO richtlijn met het model-Geul [Nagengast <PATIENTNUMMER>] en voor de Surveillance After Polypectomy (SAP) studie [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] met het MISCAN model De berekeningen met het model-Geul baseerden zich alleen op de multipliciteit van adenomen Dit gaf het CBO aanleiding om aan te bevelen te stoppen met coloscopie surveillance op de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met cumulatief # adenoom en <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met cumulatief # adenomen [Nagengast <PATIENTNUMMER>] Bij patiënten met cumulatief minstens # adenomen werd aanbevolen de surveillance te vervolgen zolang de vitaliteit van de patiënt dit rechtvaardigt In de SAP studie zijn naast de multipliciteit van adenomen ook grootte, villeus aspect, en lokatie van de gevonden adenomen meegenomen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Op basis van het hebben van (combinaties van) deze factoren krijgen patiënten met adenomen een risicoscore van # tot # toegewezen De optimale stopleeftijd van coloscopie surveillance was <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met een score van maximaal #, <LEEFTIJD> jaar voor patiënten met een score van # en <LEEFTIJD> jaar voor scores van # en hoger In deze analyse is geen rekening gehouden met comorbiditeit [Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance een leeftijd van <LEEFTIJD> jaar, tenzij de wensen en vitaliteit van de patiënt een andere stopleeftijd rechtvaardigen Geadviseerd wordt het beleid te volgen zoals beschreven in de richtlijn colorectaal carcinoom Voor deze patiënten geldt de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Na beëindiging van deze periode wordt geadviseerd de aanbevelingen âsurveillance na adenomen' (Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ###) te volgen en deze tenminste elke <LEEFTIJD> jaar te continueren zolang de vitaliteit van de patiënt dit rechtvaardigt en het advies om minimaal de frequentie aan te houden wat aan eerstegraads familieleden wordt geadviseerd Wel is het van belang zich te realiseren dat coloscopie een belastend onderzoek is In overleg met de patiënt wordt het onderzoek bijna altijd onder lichte sedatie uitgevoerd Er moet een goede darmvoorbereiding plaatsvinden en het onderzoek duurt ##-## minuten Daarnaast is er bij een surveillance-coloscopie een klein risico (# #%) op complicaties zoals bloedingen en perforaties Momenteel zijn er geen aanwijzingen dat een andere surveillance-methode dan coloscopie even goed of beter is Met coloscopie kan tevens direct weefsel verkregen worden voor diagnostiek en kan een Voor aanbevelingen over een kwalitatief goede coloscopie zie hoofdstuk Start en interval coloscopische Bij erfelijke aanleg voor Lynch syndroom wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar # keer per <LEEFTIJD> jaar coloscopie te verrichten Het interval tussen de coloscopieën dient de <LEEFTIJD> jaar niet te overschrijden In individuele gevallen kan het gerechtvaardigd zijn de frequentie te verhogen naar # keer per jaar, of op.
| 614 | nvmdl |
leeftijd van <LEEFTIJD> jaar, tenzij de wensen en vitaliteit van de patiënt een andere stopleeftijd rechtvaardigen Geadviseerd wordt het beleid te volgen zoals beschreven in de richtlijn colorectaal carcinoom Voor deze patiënten geldt de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Na beëindiging van deze periode wordt geadviseerd de aanbevelingen âsurveillance na adenomen' (Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ###) te volgen en deze tenminste elke <LEEFTIJD> jaar te continueren zolang de vitaliteit van de patiënt dit rechtvaardigt en het advies om minimaal de frequentie aan te houden wat aan eerstegraads familieleden wordt geadviseerd Wel is het van belang zich te realiseren dat coloscopie een belastend onderzoek is In overleg met de patiënt wordt het onderzoek bijna altijd onder lichte sedatie uitgevoerd Er moet een goede darmvoorbereiding plaatsvinden en het onderzoek duurt ##-## minuten Daarnaast is er bij een surveillance-coloscopie een klein risico (# #%) op complicaties zoals bloedingen en perforaties Momenteel zijn er geen aanwijzingen dat een andere surveillance-methode dan coloscopie even goed of beter is Met coloscopie kan tevens direct weefsel verkregen worden voor diagnostiek en kan een Voor aanbevelingen over een kwalitatief goede coloscopie zie hoofdstuk Start en interval coloscopische Bij erfelijke aanleg voor Lynch syndroom wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar # keer per <LEEFTIJD> jaar coloscopie te verrichten Het interval tussen de coloscopieën dient de <LEEFTIJD> jaar niet te overschrijden In individuele gevallen kan het gerechtvaardigd zijn de frequentie te verhogen naar # keer per jaar, of op Individuen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico op colorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de ## en ##% (zie hoofdstuk incidentie en risico's) De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt, is beduidend lager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt De ontwikkelingstijd van CRC in geval van erfelijke aanleg voor Lynch In een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met een aangetoonde MMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond <PERSOON> criteria onderzocht Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel <PERSOON> criteria-positieve families er geen sprake is van een kiembaan- MMR-gen mutatie Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleiner te zijn dan in families met een mutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkt trager te verlopen dan bij individuen met een MMR-gen mutatie Verschillen tussen groepen met en zonder een MMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder te bespreken studies Het nut van coloscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectieve studies [Jablonska <PATIENTNUMMER>, Vasen <PATIENTNUMMER>, JÈrvinen <PATIENTNUMMER>, Johns <PATIENTNUMMER>, Arrigoni ###] In vijf studies werden een groep personen, die regelmatig coloscopisch onderzoek onderging en een groep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken In twee van deze studies kon een uitspraak worden gedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep [JÈrvinen <PATIENTNUMMER>, Arrigoni ###], in twee andere kon alleen een.
| 599 | nvmdl |
voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico op colorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de ## en ##% (zie hoofdstuk incidentie en risico's) De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt, is beduidend lager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt De ontwikkelingstijd van CRC in geval van erfelijke aanleg voor Lynch In een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met een aangetoonde MMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond <PERSOON> criteria onderzocht Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel <PERSOON> criteria-positieve families er geen sprake is van een kiembaan- MMR-gen mutatie Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleiner te zijn dan in families met een mutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkt trager te verlopen dan bij individuen met een MMR-gen mutatie Verschillen tussen groepen met en zonder een MMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder te bespreken studies Het nut van coloscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectieve studies [Jablonska <PATIENTNUMMER>, Vasen <PATIENTNUMMER>, JÈrvinen <PATIENTNUMMER>, Johns <PATIENTNUMMER>, Arrigoni ###] In vijf studies werden een groep personen, die regelmatig coloscopisch onderzoek onderging en een groep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken In twee van deze studies kon een uitspraak worden gedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep [JÈrvinen <PATIENTNUMMER>, Arrigoni ###], in twee andere kon alleen een terwijl in de vijfde alleen de mortaliteit is onderzocht [<PERSOON> ###] Slechts in één studie kon over Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige coloscopie de incidentie van CRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadium hebben dan symptomatische tumoren De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteit kunnen dan ook door regelmatige surveillance In een aantal studies is het aantal en het stadium van carcinomen in relatie tot het interval tussen de coloscopieën onderzocht Bij een interval van twee jaar of minder bleken de carcinomen die werden gevonden zelden gemetastaseerd zijn, bij langere intervallen waren de carcinomen vaker al CRC kan bij Lynch syndroom reeds op jonge leeftijd optreden Hetzelfde geldt voor adenomen Ook komen adenomen vaker voor bij Lynch syndroom dan bij een controlegroep vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar was er een toenemend verschil in de prevalentie van adenomen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Verder zijn er aanwijzingen dat bij Lynch syndroom adenomen in het proximale colon in een vroeger stadium zijn wat betreft afmeting en mate van dysplasie dan adenomen in het distale colon [Rijcken ###] Beide genoemde studies toonden een preferentieel voorkomen van adenomen bij Lynch syndroom in het proximale colon ten opzichte van als sporadisch te duiden adenomen Er zijn onvoldoende aanwijzingen dat hyperplastische Het is aannemelijk dat regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom de incidentie van Het is aannemelijk dat door regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom colorectale <PERSOON> ### ###.
| 580 | nvmdl |
onderzocht [<PERSOON> ###] Slechts in één studie kon over Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige coloscopie de incidentie van CRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadium hebben dan symptomatische tumoren De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteit kunnen dan ook door regelmatige surveillance In een aantal studies is het aantal en het stadium van carcinomen in relatie tot het interval tussen de coloscopieën onderzocht Bij een interval van twee jaar of minder bleken de carcinomen die werden gevonden zelden gemetastaseerd zijn, bij langere intervallen waren de carcinomen vaker al CRC kan bij Lynch syndroom reeds op jonge leeftijd optreden Hetzelfde geldt voor adenomen Ook komen adenomen vaker voor bij Lynch syndroom dan bij een controlegroep vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar was er een toenemend verschil in de prevalentie van adenomen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Verder zijn er aanwijzingen dat bij Lynch syndroom adenomen in het proximale colon in een vroeger stadium zijn wat betreft afmeting en mate van dysplasie dan adenomen in het distale colon [Rijcken ###] Beide genoemde studies toonden een preferentieel voorkomen van adenomen bij Lynch syndroom in het proximale colon ten opzichte van als sporadisch te duiden adenomen Er zijn onvoldoende aanwijzingen dat hyperplastische Het is aannemelijk dat regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom de incidentie van Het is aannemelijk dat door regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom colorectale <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom een algemeen Het is aannemelijk dat er bij Lynch syndroom een preferentieel voorkomen is van adenomen in het Er zijn aanwijzingen dat bij het ontstaan van adenomen bij Lynch syndroom de ontwikkeling van laaggradige dysplasie naar hooggradige dysplasie sneller gaat dan bij sporadische colorectale tumoren Er zijn aanwijzingen dat bij Lynch syndroom de intervallen tussen de coloscopieën de twee jaar niet <PERSOON> tot <PERSOON> ###<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat colorectaal carcinoom bij Lynch syndroom zelden voor het dertigste levensjaar Voor families waarin op grond van resultaten uit tumoronderzoek en familiegegevens sterke aanwijzingen bestaan voor Lynch syndroom, maar bij DNA onderzoek bij aangedane familieleden geen mutatie in MLH#, MSH#, MSH# en PMS# is aangetoond, bestaan nog geen goede risicogetallen Twee recente studies hebben aangetoond dat in ongeveer de helft van deze groep patiënten een somatische mutatie als verklaring voor de MMR deficiënte tumor gevonden kan worden [<PERSOON> De resterende groep families hebben vermoedelijk Lynch syndroom In de praktijk moet men voor deze families voorlopig rekening houden met de kansen op tumoren zoals die voor Lynch syndroom gelden Ook bij vermoedelijk Lynch syndroom wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar # keer per # Er zijn aanwijzingen dat sessiel serrated poliepen/adenomen en traditioneel serrated adenomen voorlopers van kanker zijn.
| 521 | nvmdl |
<PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom een algemeen Het is aannemelijk dat er bij Lynch syndroom een preferentieel voorkomen is van adenomen in het Er zijn aanwijzingen dat bij het ontstaan van adenomen bij Lynch syndroom de ontwikkeling van laaggradige dysplasie naar hooggradige dysplasie sneller gaat dan bij sporadische colorectale tumoren Er zijn aanwijzingen dat bij Lynch syndroom de intervallen tussen de coloscopieën de twee jaar niet <PERSOON> tot <PERSOON> ###<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat colorectaal carcinoom bij Lynch syndroom zelden voor het dertigste levensjaar Voor families waarin op grond van resultaten uit tumoronderzoek en familiegegevens sterke aanwijzingen bestaan voor Lynch syndroom, maar bij DNA onderzoek bij aangedane familieleden geen mutatie in MLH#, MSH#, MSH# en PMS# is aangetoond, bestaan nog geen goede risicogetallen Twee recente studies hebben aangetoond dat in ongeveer de helft van deze groep patiënten een somatische mutatie als verklaring voor de MMR deficiënte tumor gevonden kan worden [<PERSOON> De resterende groep families hebben vermoedelijk Lynch syndroom In de praktijk moet men voor deze families voorlopig rekening houden met de kansen op tumoren zoals die voor Lynch syndroom gelden Ook bij vermoedelijk Lynch syndroom wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar # keer per # Er zijn aanwijzingen dat sessiel serrated poliepen/adenomen en traditioneel serrated adenomen voorlopers van kanker zijn meegenomen in het surveillance advies [Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ###] Serrated poliepen komen ook voor bij patiënten met Lynch syndroom [Rondagh <PATIENTNUMMER>] De optimale frequentie van de surveillance coloscopieën bij Lynch syndroom is moeilijk aan te geven Algemeen wordt twee jaar als het maximale interval aangegeven en geaccepteerd Het is zeer de vraag of het nuttig is voor iedere persoon de frequentie hoger te maken, zoals sommigen adviseren, maar er zijn situaties dat frequentere controles, bijvoorbeeld # keer per jaar, te rechtvaardigen zijn, bijvoorbeeld in geval van multipele adenomen, in het bijzonder indien zij âadvanced' zijn, een eerder coloncarcinoom en in Colorectale carcinomen komen bij Lynch syndroom zelden voor het dertigste levensjaar voor en de endoscopieën voor die leeftijd leveren ook over het geheel genomen weinig op De dramatische consequenties van een maligniteit voor de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar en de algemeen goede acceptatie van coloscopieën rechtvaardigen echter een start van coloscopieën vóór deze leeftijd, bijvoorbeeld op <LEEFTIJD> jaar De leeftijd van <LEEFTIJD> jaar wordt ook internationaal aangegeven als de (uiterste) beginleeftijd voor coloscopische surveillance In uitzonderlijke situaties kan zelfs nog eerder worden gestart, bijvoorbeeld als er bij meerdere personen in de familie voor het ##ste jaar een colorectaal carcinoom is vastgesteld Bij onvolledige coloscopieën moet de coloscopie herhaald worden (met bijvoorbeeld aanpassing van het <PATIENTNUMMER>, Kartheuser <PATIENTNUMMER>] Na deze operatie is het van belang dat zowel het restcolon als een eventuele pouch regelmatig endoscopisch gecontroleerd worden op adenomen, om de kans op een colorectaal of pouch-carcinoom verder te reduceren.
| 566 | nvmdl |
Surveillance ###] Serrated poliepen komen ook voor bij patiënten met Lynch syndroom [Rondagh <PATIENTNUMMER>] De optimale frequentie van de surveillance coloscopieën bij Lynch syndroom is moeilijk aan te geven Algemeen wordt twee jaar als het maximale interval aangegeven en geaccepteerd Het is zeer de vraag of het nuttig is voor iedere persoon de frequentie hoger te maken, zoals sommigen adviseren, maar er zijn situaties dat frequentere controles, bijvoorbeeld # keer per jaar, te rechtvaardigen zijn, bijvoorbeeld in geval van multipele adenomen, in het bijzonder indien zij âadvanced' zijn, een eerder coloncarcinoom en in Colorectale carcinomen komen bij Lynch syndroom zelden voor het dertigste levensjaar voor en de endoscopieën voor die leeftijd leveren ook over het geheel genomen weinig op De dramatische consequenties van een maligniteit voor de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar en de algemeen goede acceptatie van coloscopieën rechtvaardigen echter een start van coloscopieën vóór deze leeftijd, bijvoorbeeld op <LEEFTIJD> jaar De leeftijd van <LEEFTIJD> jaar wordt ook internationaal aangegeven als de (uiterste) beginleeftijd voor coloscopische surveillance In uitzonderlijke situaties kan zelfs nog eerder worden gestart, bijvoorbeeld als er bij meerdere personen in de familie voor het ##ste jaar een colorectaal carcinoom is vastgesteld Bij onvolledige coloscopieën moet de coloscopie herhaald worden (met bijvoorbeeld aanpassing van het <PATIENTNUMMER>, Kartheuser <PATIENTNUMMER>] Na deze operatie is het van belang dat zowel het restcolon als een eventuele pouch regelmatig endoscopisch gecontroleerd worden op adenomen, om de kans op een colorectaal of pouch-carcinoom verder te reduceren (medicamenteus, endoscopisch of chirurgisch) ook wenselijk of noodzakelijk Voor patiënten met AFAP en MAP zijn de adviezen minder strikt en sterk afhankelijk van het klinisch beeld meestal komen deze personen op den duur aan een subtotale colectomie toe, maar soms zal het mogelijk zijn om ontwikkeling van colorectaal carcinoom door regelmatige poliepectomieën te voorkomen # de aanleg voor adenomateuze polyposis op DNA-niveau wordt vastgesteld (in principe vanaf <DATUM> # de aanleg door middel van presymptomatische DNA-diagnostiek niet uitgesloten kan worden klassieke FAP op ##- tot <LEEFTIJD>-jarige leeftijd te beginnen met <LEEFTIJD>-jaarlijkse sigmoïdoscopie [<PERSOON>###] In geval van attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP) wordt geadviseerd surveillance op <LEEFTIJD>-jarige leeftijd te starten met <LEEFTIJD>-jaarlijkse coloscopie [<PERSOON>] Voor MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) worden dezelfde surveillance adviezen Zie voor surveillance na colectomie en referenties hoofdstuk Behandeling geadviseerd, één keer per <LEEFTIJD> jaar Voor MAP wordt in de literatuur een zelfde surveillance schema als bij ⢠#e graads familielid Coloscopie zoals bij FAP Gastroduodenoscopie alleen indien bij coloscopie ⢠coloscopie # x per <LEEFTIJD> jaar en gastroscopie # x per <LEEFTIJD> jaar, indien bij coloscopie )## adenomen ⢠#e graads familielid Coloscopie # x per <LEEFTIJD> jaar vanaf <LEEFTIJD> jaar# * Gastroduodenoscopie alleen indien Groep # ##-## adenomen en geen naast familielid met polyposis of CRC ⢠( <LEEFTIJD> jaar bij diagnose # x per <LEEFTIJD> jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie ⢠#e graads familielid.
| 637 | nvmdl |
wenselijk of noodzakelijk Voor patiënten met AFAP en MAP zijn de adviezen minder strikt en sterk afhankelijk van het klinisch beeld meestal komen deze personen op den duur aan een subtotale colectomie toe, maar soms zal het mogelijk zijn om ontwikkeling van colorectaal carcinoom door regelmatige poliepectomieën te voorkomen # de aanleg voor adenomateuze polyposis op DNA-niveau wordt vastgesteld (in principe vanaf <DATUM> # de aanleg door middel van presymptomatische DNA-diagnostiek niet uitgesloten kan worden klassieke FAP op ##- tot <LEEFTIJD>-jarige leeftijd te beginnen met <LEEFTIJD>-jaarlijkse sigmoïdoscopie [<PERSOON>###] In geval van attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP) wordt geadviseerd surveillance op <LEEFTIJD>-jarige leeftijd te starten met <LEEFTIJD>-jaarlijkse coloscopie [<PERSOON>] Voor MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) worden dezelfde surveillance adviezen Zie voor surveillance na colectomie en referenties hoofdstuk Behandeling geadviseerd, één keer per <LEEFTIJD> jaar Voor MAP wordt in de literatuur een zelfde surveillance schema als bij ⢠#e graads familielid Coloscopie zoals bij FAP Gastroduodenoscopie alleen indien bij coloscopie ⢠coloscopie # x per <LEEFTIJD> jaar en gastroscopie # x per <LEEFTIJD> jaar, indien bij coloscopie )## adenomen ⢠#e graads familielid Coloscopie # x per <LEEFTIJD> jaar vanaf <LEEFTIJD> jaar# * Gastroduodenoscopie alleen indien Groep # ##-## adenomen en geen naast familielid met polyposis of CRC ⢠( <LEEFTIJD> jaar bij diagnose # x per <LEEFTIJD> jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie ⢠#e graads familielid = Indien )<LEEFTIJD> jaar kan volstaan worden met eenmalig coloscopie = Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met eenmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk Welke voorbereiding kan het best worden gebruikt voor een surveillance coloscopie met betrekking tot Bij darmvoorbereiding voor een coloscopie is de werkgroep van mening dat de voorkeur uit dient te gaan naar het gebruik van polyethyleen glycol (PEG), waarbij gekozen kan worden voor # liter PEG of # liter De werkgroep is van mening dat darmvoorbereiding met natriumpicosulfaat of natriumfosfaat (NaP) alleen geïndiceerd is als darmvoorbereiding met PEG door de patiënt niet verdragen wordt of niet gewenst wordt te gebruiken Vooraf aan het voorschrijven van deze middelen dient het bestaan van contra-indicaties Een vezelarmdieet ## uur voor de coloscopie wordt aanbevolen De werkgroep is van mening dat de voorbereiding kan het beste verdeeld worden over twee dagen, over de dag voor en de dag van de coloscopie Bij een coloscopie in de middag kan ervoor gekozen worden om Het wordt aanbevolen om bij patiënten met status na subtotale colectomie met ileorectale anastomose of proctocolectomie met pouch een gehalveerde hoeveelheid darmvoorbereiding op de dag van het De mogelijkheden voor sedatie, pijnbestrijding en darmvoorbereiding dienen voorafgaand aan de coloscopie te worden besproken met de patiënt (zie richtlijn sedatie buiten het OK complex) In de literatuur worden voornamelijk drie type lavagemiddelen beschreven en vergeleken ter voorbereiding van het colon op een coloscopie Het meest beschreven lavagemiddel is polyethyleen glycol (PEG) PEG is.
| 610 | nvmdl |
met eenmalig coloscopie = Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met eenmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk Welke voorbereiding kan het best worden gebruikt voor een surveillance coloscopie met betrekking tot Bij darmvoorbereiding voor een coloscopie is de werkgroep van mening dat de voorkeur uit dient te gaan naar het gebruik van polyethyleen glycol (PEG), waarbij gekozen kan worden voor # liter PEG of # liter De werkgroep is van mening dat darmvoorbereiding met natriumpicosulfaat of natriumfosfaat (NaP) alleen geïndiceerd is als darmvoorbereiding met PEG door de patiënt niet verdragen wordt of niet gewenst wordt te gebruiken Vooraf aan het voorschrijven van deze middelen dient het bestaan van contra-indicaties Een vezelarmdieet ## uur voor de coloscopie wordt aanbevolen De werkgroep is van mening dat de voorbereiding kan het beste verdeeld worden over twee dagen, over de dag voor en de dag van de coloscopie Bij een coloscopie in de middag kan ervoor gekozen worden om Het wordt aanbevolen om bij patiënten met status na subtotale colectomie met ileorectale anastomose of proctocolectomie met pouch een gehalveerde hoeveelheid darmvoorbereiding op de dag van het De mogelijkheden voor sedatie, pijnbestrijding en darmvoorbereiding dienen voorafgaand aan de coloscopie te worden besproken met de patiënt (zie richtlijn sedatie buiten het OK complex) In de literatuur worden voornamelijk drie type lavagemiddelen beschreven en vergeleken ter voorbereiding van het colon op een coloscopie Het meest beschreven lavagemiddel is polyethyleen glycol (PEG) PEG is optreedt PEG kan worden gedronken in groot volume (# liter) of in laag-volume (# liter) in combinatie met Het tweede lavagemiddel is natrium fosfaat (NaP) Dit is een hyperosmolaire oplossing waarvan tweemaal een klein volume gedronken dient te worden (# x ## ml) NaP zorgt voor een plasma-water verschuiving naar het maagdarmstelsel, met een bijkomende verschuiving in de elektrolytbalans Een derde lavagemiddel dat steeds vaker gebruikt wordt is natriumpicosulfaat Dit is een contactlaxans dat in het colon door bacteriën wordt omgezet in de werkzame stof difenol, dat het slijmvlies van de dikke darm en het rectum stimuleert Dit is een oplossing waarvan tweemaal ###ml gedronken dient te worden Er zijn # RCTs bekend die de kwaliteit van darmvoorbereiding met # liter PEG hebben vergeleken met # liter PEG met ascorbinezuur In deze studies is geen significant verschil gevonden in de mate van schoonheid van het gehele colon [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <LOCATIE> <PATIENTNUMMER>] In # studie is tevens gekeken naar de darmvoorbereiding per colonsegment In deze studie wordt in ieder segment een identieke kwaliteit van de darmvoorbereiding gevonden, zowel in het distale als Er zijn vijf meta-analyses bekend die PEG als darmvoorbereiding hebben vergeleken met NaP in een # op # vergelijking [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Drie van de vijf studies concludeerden dat de darmvoorbereiding significant minder vaak voldoende was bij het gebruik van PEG [Hsu <PATIENTNUMMER>, Juluri <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] De twee overige meta-analyses vonden geen significant verschil [Belsey <PATIENTNUMMER>, Belsey <PATIENTNUMMER>].
| 593 | nvmdl |
of in laag-volume (# liter) in combinatie met Het tweede lavagemiddel is natrium fosfaat (NaP) Dit is een hyperosmolaire oplossing waarvan tweemaal een klein volume gedronken dient te worden (# x ## ml) NaP zorgt voor een plasma-water verschuiving naar het maagdarmstelsel, met een bijkomende verschuiving in de elektrolytbalans Een derde lavagemiddel dat steeds vaker gebruikt wordt is natriumpicosulfaat Dit is een contactlaxans dat in het colon door bacteriën wordt omgezet in de werkzame stof difenol, dat het slijmvlies van de dikke darm en het rectum stimuleert Dit is een oplossing waarvan tweemaal ###ml gedronken dient te worden Er zijn # RCTs bekend die de kwaliteit van darmvoorbereiding met # liter PEG hebben vergeleken met # liter PEG met ascorbinezuur In deze studies is geen significant verschil gevonden in de mate van schoonheid van het gehele colon [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <LOCATIE> <PATIENTNUMMER>] In # studie is tevens gekeken naar de darmvoorbereiding per colonsegment In deze studie wordt in ieder segment een identieke kwaliteit van de darmvoorbereiding gevonden, zowel in het distale als Er zijn vijf meta-analyses bekend die PEG als darmvoorbereiding hebben vergeleken met NaP in een # op # vergelijking [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Drie van de vijf studies concludeerden dat de darmvoorbereiding significant minder vaak voldoende was bij het gebruik van PEG [Hsu <PATIENTNUMMER>, Juluri <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] De twee overige meta-analyses vonden geen significant verschil [Belsey <PATIENTNUMMER>, Belsey <PATIENTNUMMER>] geïncludeerd, aangezien de ene studie niet was beperkt tot RCT's [Belsey <PATIENTNUMMER>] en de andere studie Alle meta-analyses vonden een significante heterogeniteit tussen de geïncludeerde studies Dit is waarschijnlijk te verklaren door een verscheidenheid aan factoren zoals moment van darmvoorbereiding, In een meta-analyse uit ### zijn # RCT's samengevoegd waarbij de darmvoorbereiding met PEG is vergeleken met natriumpicosulfaat Er werd hierbij een niet significante trend gevonden dat voorbereiding met PEG beter zou werken dan voorbereiding met natriumpicosulfaat (OR # ##, ##% CI # #<DATUM> p # ##) [Belsey <PATIENTNUMMER>] Drie RCT's die na deze datum zijn gepubliceerd tonen ieder een hogere proportie succesvolle darmvoorbereidingen met PEG dan met natriumpicosulfaat [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, Kao <PATIENTNUMMER>, Lawrance <PATIENTNUMMER>] Bij twee RCT's uit dezelfde onderzoeksgroep waarbij natriumpicosulfaat gecombineerd met magnesiumcitraat werd vergeleken met PEG werd echter geen verschil in kwaliteit van Verschillende studies hebben aangetoond dat bij het gebruik van NaP water- en elektrolyt-verschuivingen optreden die potentieel kunnen leiden tot hypokaliëmie, hypocalciëmie,hyperfosfatemie en hypernatriëmie [Hsu <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>], en tevens een verhoogd risico geven op irreversibele nierschade Een retrospectieve studie met ### patiënten vond dat darmvoorbereiding met NaP een verhoogd risico gaf op nierschade vergeleken met PEG (OR # ##, ##% CI # <DATUM> p(# ###) Dit resulteert in een number needed to harm van ## [Hurst <PATIENTNUMMER-##>] NaP kan verder complicaties geven bij patiënten met congestief hartfalen, ascites, megacolon of ileus Er zijn enkele case-reports met een dodelijke afloop na gebruik van NaP [Fass <PATIENTNUMMER-##>, Ullah <PATIENTNUMMER-##>].
| 680 | nvmdl |
de ene studie niet was beperkt tot RCT's [Belsey <PATIENTNUMMER>] en de andere studie Alle meta-analyses vonden een significante heterogeniteit tussen de geïncludeerde studies Dit is waarschijnlijk te verklaren door een verscheidenheid aan factoren zoals moment van darmvoorbereiding, In een meta-analyse uit ### zijn # RCT's samengevoegd waarbij de darmvoorbereiding met PEG is vergeleken met natriumpicosulfaat Er werd hierbij een niet significante trend gevonden dat voorbereiding met PEG beter zou werken dan voorbereiding met natriumpicosulfaat (OR # ##, ##% CI # #<DATUM> p # ##) [Belsey <PATIENTNUMMER>] Drie RCT's die na deze datum zijn gepubliceerd tonen ieder een hogere proportie succesvolle darmvoorbereidingen met PEG dan met natriumpicosulfaat [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, Kao <PATIENTNUMMER>, Lawrance <PATIENTNUMMER>] Bij twee RCT's uit dezelfde onderzoeksgroep waarbij natriumpicosulfaat gecombineerd met magnesiumcitraat werd vergeleken met PEG werd echter geen verschil in kwaliteit van Verschillende studies hebben aangetoond dat bij het gebruik van NaP water- en elektrolyt-verschuivingen optreden die potentieel kunnen leiden tot hypokaliëmie, hypocalciëmie,hyperfosfatemie en hypernatriëmie [Hsu <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>], en tevens een verhoogd risico geven op irreversibele nierschade Een retrospectieve studie met ### patiënten vond dat darmvoorbereiding met NaP een verhoogd risico gaf op nierschade vergeleken met PEG (OR # ##, ##% CI # <DATUM> p(# ###) Dit resulteert in een number needed to harm van ## [Hurst <PATIENTNUMMER>] NaP kan verder complicaties geven bij patiënten met congestief hartfalen, ascites, megacolon of ileus Er zijn enkele case-reports met een dodelijke afloop na gebruik van NaP [Fass <PATIENTNUMMER>, Ullah <PATIENTNUMMER>] Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) aan om NaP niet als standaard darmvoorbereiding te gebruiken Er is minder onderzoek gedaan naar de veiligheid van het gebruik van natriumpicosulfaat Een RCT toonde een ## keer verhoogd risico op mucosale inflammatie na het gebruik van natriumpicosulfaat of NaP in vergelijking met PEG [Lawrance <PATIENTNUMMER>] Verder zijn er casus beschreven van convulsies bij het gebruik van natriumpicosulfaat in combinatie met magnesiumcitraat [Health Canada <PATIENTNUMMER-##>] Contra-indicaties voor het gebruik van natriumpicosulfaat zijn onder andere hartfalen, bekende of vermoede gastro-intestinale ulceratie, obstructie of perforatie, actieve inflammatoire darmaandoening, toxische colitis, toxisch megacolon, ileus, rabdomyolyse, ernstige dehydratie, hypermagnesiëmie en ernstig verminderde Uit een meta-analyse, gebaseerd op # gerandomiseerde en gecontroleerde onderzoeken blijkt dat splitsing van de dosis darmspoeling over # dagen, met de helft van de totale hoeveelheid op de dag van het onderzoek, de effectiviteit van de darmvoorbereiding significant verbetert vergeleken met onderzoeken tonen aan dat voornamelijk het interval tussen de laatste lavagemiddelen en de coloscopie van belang is Een maximale interval tussen de <DATUM> uur lijkt hierbij gewenst Bij een coloscopie die in de middag gepland staat, zou een split-dose voorbereiding dus niet noodzakelijk zijn, maar kan de volledige darmvoorbereiding op de dag van coloscopie worden ingenomen [Marmo <PATIENTNUMMER-##>, Seo <PATIENTNUMMER-##>, Eun Zowel polyethyleen glycol (PEG) als natrium fosfaat (NaP) en natriumpicosulfaat zijn effectieve darmlavage <PERSOON> <PATIENTNUMMER> NaP leidt tot verstoring van de elektrolytenbalans, met name tot hypokaliëmie, hypocalciëmie, hypernatriëmie en hyperfosfatemie en kan leiden tot irreversibele nierschade.
| 667 | nvmdl |
aan om NaP niet als standaard darmvoorbereiding te gebruiken Er is minder onderzoek gedaan naar de veiligheid van het gebruik van natriumpicosulfaat Een RCT toonde een ## keer verhoogd risico op mucosale inflammatie na het gebruik van natriumpicosulfaat of NaP in vergelijking met PEG [Lawrance <PATIENTNUMMER>] Verder zijn er casus beschreven van convulsies bij het gebruik van natriumpicosulfaat in combinatie met magnesiumcitraat [Health Canada <PATIENTNUMMER>] Contra-indicaties voor het gebruik van natriumpicosulfaat zijn onder andere hartfalen, bekende of vermoede gastro-intestinale ulceratie, obstructie of perforatie, actieve inflammatoire darmaandoening, toxische colitis, toxisch megacolon, ileus, rabdomyolyse, ernstige dehydratie, hypermagnesiëmie en ernstig verminderde Uit een meta-analyse, gebaseerd op # gerandomiseerde en gecontroleerde onderzoeken blijkt dat splitsing van de dosis darmspoeling over # dagen, met de helft van de totale hoeveelheid op de dag van het onderzoek, de effectiviteit van de darmvoorbereiding significant verbetert vergeleken met onderzoeken tonen aan dat voornamelijk het interval tussen de laatste lavagemiddelen en de coloscopie van belang is Een maximale interval tussen de <DATUM> uur lijkt hierbij gewenst Bij een coloscopie die in de middag gepland staat, zou een split-dose voorbereiding dus niet noodzakelijk zijn, maar kan de volledige darmvoorbereiding op de dag van coloscopie worden ingenomen [Marmo <PATIENTNUMMER>, Seo <PATIENTNUMMER>, Eun Zowel polyethyleen glycol (PEG) als natrium fosfaat (NaP) en natriumpicosulfaat zijn effectieve darmlavage <PERSOON> <PATIENTNUMMER> NaP leidt tot verstoring van de elektrolytenbalans, met name tot hypokaliëmie, hypocalciëmie, hypernatriëmie en hyperfosfatemie en kan leiden tot irreversibele nierschade myocardinfarct, onstabiele angina pectoris, leverziekten, ascites of zoutrestrictie, elektrolyt-afwijkingen of vertraagde colonpassage-tijd zoals bij ileus of bij verzwakte patiënten Natriumpicosulfaat is gecontra-indiceerd bij patiënten met hartfalen, maagretentie, bekende of vermoede toxisch megacolon, ileus, misselijkheid en braken, acute buikaandoeningen die operatief ingrijpen vergen zoals acute appendicitis, rabdomyolyse, ernstige dehydratie, hypermagnesiëmie en ernstig verminderde Darmvoorbereiding verdeeld over de dag voorafgaand aan de coloscopie en de dag van de coloscopie reinigt het colon beter dan inname van darmvoorbereiding op de dag voor coloscopie Een coloscopie wordt verricht om premaligne afwijkingen en vroege stadia van kanker in het colon op te sporen Surveillance coloscopieën bij erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom (CRC) leiden tot een reductie van de morbiditeit en mortaliteit van CRC Hierbij is het van belang om het gehele colon goed te kunnen beoordelen en ook kleine afwijkingen op te sporen Om deze reden is het essentieel dat het colon goed gereinigd is De ideale voorbereiding moet het colon volledig reinigen van vast en vloeibaar materiaal, geen beschadiging van de mucosa geven, gemakkelijk in te nemen zijn en goed geaccepteerd en verdragen worden door de patiënt, zonder bijwerkingen en met minimale elektrolyt-verschuiving Helaas Voor patiënten met status na subtotale colectomie met ileorectale anastomose of proctocolectomie met pouch kan een volledige voorbereiding worden geven Echter kan vaak met een gehalveerde hoeveelheid Bij darmvoorbereiding voor een coloscopie gaat de voorkeur uit naar het gebruik van polyethyleen glycol (PEG), waarbij gekozen kan worden voor # liter PEG of # liter PEG en ascorbinezuur (+ ruime hoeveelheid.
| 591 | nvmdl |
angina pectoris, leverziekten, ascites of zoutrestrictie, elektrolyt-afwijkingen of vertraagde colonpassage-tijd zoals bij ileus of bij verzwakte patiënten Natriumpicosulfaat is gecontra-indiceerd bij patiënten met hartfalen, maagretentie, bekende of vermoede toxisch megacolon, ileus, misselijkheid en braken, acute buikaandoeningen die operatief ingrijpen vergen zoals acute appendicitis, rabdomyolyse, ernstige dehydratie, hypermagnesiëmie en ernstig verminderde Darmvoorbereiding verdeeld over de dag voorafgaand aan de coloscopie en de dag van de coloscopie reinigt het colon beter dan inname van darmvoorbereiding op de dag voor coloscopie Een coloscopie wordt verricht om premaligne afwijkingen en vroege stadia van kanker in het colon op te sporen Surveillance coloscopieën bij erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom (CRC) leiden tot een reductie van de morbiditeit en mortaliteit van CRC Hierbij is het van belang om het gehele colon goed te kunnen beoordelen en ook kleine afwijkingen op te sporen Om deze reden is het essentieel dat het colon goed gereinigd is De ideale voorbereiding moet het colon volledig reinigen van vast en vloeibaar materiaal, geen beschadiging van de mucosa geven, gemakkelijk in te nemen zijn en goed geaccepteerd en verdragen worden door de patiënt, zonder bijwerkingen en met minimale elektrolyt-verschuiving Helaas Voor patiënten met status na subtotale colectomie met ileorectale anastomose of proctocolectomie met pouch kan een volledige voorbereiding worden geven Echter kan vaak met een gehalveerde hoeveelheid Bij darmvoorbereiding voor een coloscopie gaat de voorkeur uit naar het gebruik van polyethyleen glycol (PEG), waarbij gekozen kan worden voor # liter PEG of # liter PEG en ascorbinezuur (+ ruime hoeveelheid Hierbij wordt tevens een vezelarmdieet ## uur voor de coloscopie geadviseerd Uit de focusgroep ingesteld voor de ontwikkeling van de richtlijn in ### kwam naar voren dat er behoefte is aan meer voorlichting over het darmonderzoek, waarbij patiënten graag informatie hebben over sedatie, pijnbestrijding en darmvoorbereiding Het is van belang hier in de spreekkamer extra aandacht aan te besteden Voor de coloscopie voorbereiding van kinderen geldt een ander protocol dan voor volwassenen Een landelijk protocol voor voorbereiding coloscopie bij kinderen is niet voorhanden, verwezen wordt naar Om compliance met darmonderzoek te verhogen, is het aan te bevelen herinneringsberichten te sturen met Het is de verantwoordelijkheid van de patiënt dat hij zich voor de geadviseerde surveillace onderzoeken meldt Het sturen van (elektronische) berichten vanuit <INSTELLING> waar patiënt het surveillance advies Erfelijkheidsadvisering bij Lynch syndroom en adenomateuze polyposis heeft als belangrijk doel de morbiditeit en mortaliteit die gevolg kunnen zijn van late diagnose en behandeling van colorectaal carcinoom te verlagen Belangrijk is daarom de advisering over het te volgen controleschema Bij Lynch syndroom bleek, dat er een belangrijke winst valt te behalen, indien de adviezen voor periodieke controle worden opgevolgd een reductie van meer dan ##% in de incidentie van colorectaal carcinoom en een afname van ##% in totale mortaliteit [Jarvinen <PATIENTNUMMER>, Jarvinen <PATIENTNUMMER>] Niet de effectiviteit van de periodieke controle is in het geding, maar wel het onvoldoende opvolgen van adviezen voor periodieke coloscopie [Lynch <PATIENTNUMMER>] Bij familiair colorectaal carcinoom varieerde het percentage compliance van.
| 582 | nvmdl |
Hierbij wordt tevens een vezelarmdieet ## uur voor de coloscopie geadviseerd Uit de focusgroep ingesteld voor de ontwikkeling van de richtlijn in ### kwam naar voren dat er behoefte is aan meer voorlichting over het darmonderzoek, waarbij patiënten graag informatie hebben over sedatie, pijnbestrijding en darmvoorbereiding Het is van belang hier in de spreekkamer extra aandacht aan te besteden Voor de coloscopie voorbereiding van kinderen geldt een ander protocol dan voor volwassenen Een landelijk protocol voor voorbereiding coloscopie bij kinderen is niet voorhanden, verwezen wordt naar Om compliance met darmonderzoek te verhogen, is het aan te bevelen herinneringsberichten te sturen met Het is de verantwoordelijkheid van de patiënt dat hij zich voor de geadviseerde surveillace onderzoeken meldt Het sturen van (elektronische) berichten vanuit <INSTELLING> waar patiënt het surveillance advies Erfelijkheidsadvisering bij Lynch syndroom en adenomateuze polyposis heeft als belangrijk doel de morbiditeit en mortaliteit die gevolg kunnen zijn van late diagnose en behandeling van colorectaal carcinoom te verlagen Belangrijk is daarom de advisering over het te volgen controleschema Bij Lynch syndroom bleek, dat er een belangrijke winst valt te behalen, indien de adviezen voor periodieke controle worden opgevolgd een reductie van meer dan ##% in de incidentie van colorectaal carcinoom en een afname van ##% in totale mortaliteit [Jarvinen <PATIENTNUMMER>, Jarvinen <PATIENTNUMMER>] Niet de effectiviteit van de periodieke controle is in het geding, maar wel het onvoldoende opvolgen van adviezen voor periodieke coloscopie [Lynch <PATIENTNUMMER>] Bij familiair colorectaal carcinoom varieerde het percentage compliance van Kinney <PATIENTNUMMER>], bij Lynch sydnroom van ##% tot ##% [Hadley <PATIENTNUMMER>, Ponz de <PERSOON> ###, De vraag is nu welke factoren geassocieerd zijn met compliance, zodat aanbevelingen kunnen worden gegeven, die het gebruik van preventieve maatregelen optimaliseren Er zijn veel studies verricht naar de compliance met periodiek darmonderzoek bij individuen met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom Slechts in vier van deze studies zijn echter factoren geanalyseerd, die samenhangen met verminderde compliance [Lynch <PATIENTNUMMER>, Hadley <PATIENTNUMMER>, Halbert <PATIENTNUMMER>, Bleiker ###, Bleiker ###] Ten eerste is de mutatiestatus van belang bij mutatiedragers bleek de compliance hoger dan bij individuen, die hun mutatiestatus niet kenden Andere factoren die positief gerelateerd bleken aan compliance waren oudere leeftijd [Hadley <PATIENTNUMMER>] en een gevoel van controle op de ontwikkeling van colorectaal carcinoom door het laten verrichten van periodiek onderzoek [Halbert <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse studie waren ervaren obstakels bij het ondergaan van darmonderzoek zoals pijn en gêne negatief gecorreleerd aan compliance [Bleiker ###] De voorbereiding van de coloscopie werd als het meest belastende onderdeel van het darmonderzoek genoemd [Bleiker ###] Tevens kwam in deze Nederlandse studie naar voren dat niet in alle ziekenhuizen sedatie bij coloscopie werd aangeboden Van de ondervraagden gaf ##% aan dat de mogelijkheid om sedatie te krijgen, de drempel om een coloscopie te ondergaan zou verlagen Hiernaast bleek dat het ontvangen van herinneringsbrieven, met daarin een oproep voor darmonderzoek, positief geassocieerd was met compliance Lynch beschreef op grond van een viertal case-studies, dat angst,.
| 615 | nvmdl |
Kinney <PATIENTNUMMER>], bij Lynch sydnroom van ##% tot ##% [Hadley <PATIENTNUMMER>, Ponz de <PERSOON> ###, De vraag is nu welke factoren geassocieerd zijn met compliance, zodat aanbevelingen kunnen worden gegeven, die het gebruik van preventieve maatregelen optimaliseren Er zijn veel studies verricht naar de compliance met periodiek darmonderzoek bij individuen met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom Slechts in vier van deze studies zijn echter factoren geanalyseerd, die samenhangen met verminderde compliance [Lynch <PATIENTNUMMER>, Hadley <PATIENTNUMMER>, Halbert <PATIENTNUMMER>, Bleiker ###, Bleiker ###] Ten eerste is de mutatiestatus van belang bij mutatiedragers bleek de compliance hoger dan bij individuen, die hun mutatiestatus niet kenden Andere factoren die positief gerelateerd bleken aan compliance waren oudere leeftijd [Hadley <PATIENTNUMMER>] en een gevoel van controle op de ontwikkeling van colorectaal carcinoom door het laten verrichten van periodiek onderzoek [Halbert <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse studie waren ervaren obstakels bij het ondergaan van darmonderzoek zoals pijn en gêne negatief gecorreleerd aan compliance [Bleiker ###] De voorbereiding van de coloscopie werd als het meest belastende onderdeel van het darmonderzoek genoemd [Bleiker ###] Tevens kwam in deze Nederlandse studie naar voren dat niet in alle ziekenhuizen sedatie bij coloscopie werd aangeboden Van de ondervraagden gaf ##% aan dat de mogelijkheid om sedatie te krijgen, de drempel om een coloscopie te ondergaan zou verlagen Hiernaast bleek dat het ontvangen van herinneringsbrieven, met daarin een oproep voor darmonderzoek, positief geassocieerd was met compliance Lynch beschreef op grond van een viertal case-studies, dat angst, speelden bij het uitstellen van controles op colorectaal carcinoom [Lynch <PATIENTNUMMER>] In deze Amerikaanse studie speelden ziektekostenverzekeringen waarschijnlijk een andere rol spelen dan in de Nederlandse Bij Lynch syndroom is bij mutatiedragers de compliance met periodieke coloscopie hoger dan bij individuen uit deze families, die hun mutatiestatus niet kennen <PERSOON> ### ## Pijn en gêne tijdens coloscopie hebben een negatieve invloed op de compliance bij darmonderzoek Het ondergaan van lavage voorafgaand aan het darmonderzoek wordt als het meest belastende deel van Het aanbieden van sedatie zou de drempel voor darmonderzoek verlagen Herinneringsbrieven, met daarin een oproep voor darmonderzoek, zijn positief geassocieerd met Angst, ontkenning, gebrek aan kennis over coloscopie en financiële beperkingen kunnen leiden tot het Er werd geen relevante literatuur gevonden over compliance met adviezen voor controle op andere met Lynch syndroom geassocieerdemaligniteiten, met uitzondering van endometriumcarcinoom, of over compliance met adviezen voor controle bij adenomateuze polyposis Wat betreft familiair colorectaal carcinoom is er veel literatuur over de - in de meeste gevallen eenmalige opkomst voor darmonderzoek (sigmoïdoscopie, coloscopie) na een oproep onder eerstegraads familieleden van patiënten met colorectaal carcinoom Het opkomstpercentage voor darmonderzoek lag in deze groepen lager dan het opkomstpercentage van individuen, die erfelijkheidsonderzoek- en advies hadden ontvangen Voor darmonderzoek, uitgevoerd in deze (lagere) risicogroepen blijkt dat het nadrukkelijke advies van een arts het onderzoek te laten verrichten het opkomstpercentage positief.
| 586 | nvmdl |
speelden bij het uitstellen van controles op colorectaal carcinoom [Lynch <PATIENTNUMMER>] In deze Amerikaanse studie speelden ziektekostenverzekeringen waarschijnlijk een andere rol spelen dan in de Nederlandse Bij Lynch syndroom is bij mutatiedragers de compliance met periodieke coloscopie hoger dan bij individuen uit deze families, die hun mutatiestatus niet kennen <PERSOON> ### ## Pijn en gêne tijdens coloscopie hebben een negatieve invloed op de compliance bij darmonderzoek Het ondergaan van lavage voorafgaand aan het darmonderzoek wordt als het meest belastende deel van Het aanbieden van sedatie zou de drempel voor darmonderzoek verlagen Herinneringsbrieven, met daarin een oproep voor darmonderzoek, zijn positief geassocieerd met Angst, ontkenning, gebrek aan kennis over coloscopie en financiële beperkingen kunnen leiden tot het Er werd geen relevante literatuur gevonden over compliance met adviezen voor controle op andere met Lynch syndroom geassocieerdemaligniteiten, met uitzondering van endometriumcarcinoom, of over compliance met adviezen voor controle bij adenomateuze polyposis Wat betreft familiair colorectaal carcinoom is er veel literatuur over de - in de meeste gevallen eenmalige opkomst voor darmonderzoek (sigmoïdoscopie, coloscopie) na een oproep onder eerstegraads familieleden van patiënten met colorectaal carcinoom Het opkomstpercentage voor darmonderzoek lag in deze groepen lager dan het opkomstpercentage van individuen, die erfelijkheidsonderzoek- en advies hadden ontvangen Voor darmonderzoek, uitgevoerd in deze (lagere) risicogroepen blijkt dat het nadrukkelijke advies van een arts het onderzoek te laten verrichten het opkomstpercentage positief Uit de focusgroep, ingesteld voor de ontwikkeling van de eerste richtlijn van ### bleek, dat het voor patiënten belangrijk is dat de specialisten die de endoscopie uitvoeren over de procedure goed De tekst in deze richtlijn over compliance is gebaseerd op de literatuursearch welke is uitgevoerd voor de eerste richtlijn van ### In de jaren daarop volgend is nieuwe literatuur verschenen die hier niet is gerapporteerd [Aktan-Collan <PATIENTNUMMER>, Bleiker <PATIENTNUMMER>] De resultaten van deze nieuwe literatuur De zorg voor patiënten en familieleden, die vragen hebben over erfelijke darmkanker wordt voor een groot deel geleverd in de klinisch genetische centra In deze centra vormt psychosociale begeleiding een integraal onderdeel van het traject van diagnostiek en voorlichting Ook de huisarts wordt in toenemende mate geconfronteerd met vragen over familiaire risico's op darmkanker en wordt betrokken bij de psychosociale begeleiding van patiënten bij wie erfelijke aanleg voor Daarnaast bestaan er ook de IPSO-instellingen Dit zijn inloophuizen en psycho-oncologische centra in <LOCATIE>, gericht op psycho-oncologische begeleiding en ondersteuning van mensen met kanker en hun Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken Om de inhoud te kunnen bekijken klikt u in de Psychosociale zorg rond genetische diagnostiek dient onderdeel te zijn van de zorg verleend door de huisarts en door de in de centra betrokken hulpverleners, zoals MDL-artsen en (gespecialiseerd) Inschatting van mogelijke psychosociale problematiek dient op systematische wijze te gebeuren, bijvoorbeeld aan de hand van een checklist waarin risicofactoren zijn verwerkt Bij een hoog risico op of in geval van het ontstaan van psychosociale problematiek rond genetische.
| 555 | nvmdl |
van ### bleek, dat het voor patiënten belangrijk is dat de specialisten die de endoscopie uitvoeren over de procedure goed De tekst in deze richtlijn over compliance is gebaseerd op de literatuursearch welke is uitgevoerd voor de eerste richtlijn van ### In de jaren daarop volgend is nieuwe literatuur verschenen die hier niet is gerapporteerd [Aktan-Collan <PATIENTNUMMER>, Bleiker <PATIENTNUMMER>] De resultaten van deze nieuwe literatuur De zorg voor patiënten en familieleden, die vragen hebben over erfelijke darmkanker wordt voor een groot deel geleverd in de klinisch genetische centra In deze centra vormt psychosociale begeleiding een integraal onderdeel van het traject van diagnostiek en voorlichting Ook de huisarts wordt in toenemende mate geconfronteerd met vragen over familiaire risico's op darmkanker en wordt betrokken bij de psychosociale begeleiding van patiënten bij wie erfelijke aanleg voor Daarnaast bestaan er ook de IPSO-instellingen Dit zijn inloophuizen en psycho-oncologische centra in <LOCATIE>, gericht op psycho-oncologische begeleiding en ondersteuning van mensen met kanker en hun Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken Om de inhoud te kunnen bekijken klikt u in de Psychosociale zorg rond genetische diagnostiek dient onderdeel te zijn van de zorg verleend door de huisarts en door de in de centra betrokken hulpverleners, zoals MDL-artsen en (gespecialiseerd) Inschatting van mogelijke psychosociale problematiek dient op systematische wijze te gebeuren, bijvoorbeeld aan de hand van een checklist waarin risicofactoren zijn verwerkt Bij een hoog risico op of in geval van het ontstaan van psychosociale problematiek rond genetische De werkgroep is van mening dat verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale hulpverlener met Wereldwijd zijn in de afgelopen vijftien jaar de reacties op testuitslagen bij erfelijke darmkanker onderzocht, doorgaans met behulp van gestandaardiseerde vragenlijsten Onderzocht zijn gevoelens van spanning, angst en depressie rond het erfelijkheidsonderzoek en zorgen over het krijgen van kanker Daarbij zijn de uitkomsten bij mutatiedragers en niet-mutatiedragers met elkaar vergeleken Bestudeerd is verder welke factoren voorspellende waarde zouden hebben voor het ontstaan van psychosociale problemen [Bleiker Na voorspellende DNA-diagnostiek trad bij gezonde familieleden, die geen mutatiedrager bleken te zijn, een vermindering van gevoelens van angst en depressie op Ook bij gezonde familieleden, die mutatiedrager bleken te zijn, traden er over het algemeen geen negatieve reacties op lange termijn op [Meiser <PATIENTNUMMER>] Hoewel bij deze laatste groep de angst om kanker te krijgen kort na de testuitslag toenam, bleek deze angst na een jaar weer verminderd te zijn en binnen de norm voor de algemene populatie te liggen [<PERSOON> ###] Een subgroep rapporteerde wel ernstige zorgen, waarvoor psychosociale zorg geïndiceerd was, maar gemiddeld genomen bereikten gevoelens van angst en depressie geen pathologische niveaus [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, De mate, waarin 'distress' (gevoelens van angst, spanning of depressie) aanwezig is voorafgaand aan erfelijkheidsonderzoek blijkt de beste voorspeller te zijn van ervaren distress na de testuitslag [Grits <PATIENTNUMMER>] In een onderzoek van patiënten met colorectaal carcinoom (CRC) bleken jongere leeftijd, vrouwelijk geslacht, een sterk belaste familieanamnese en een groter aantal ervaren verliezen in het.
| 575 | nvmdl |
een gespecialiseerde psychosociale hulpverlener met Wereldwijd zijn in de afgelopen vijftien jaar de reacties op testuitslagen bij erfelijke darmkanker onderzocht, doorgaans met behulp van gestandaardiseerde vragenlijsten Onderzocht zijn gevoelens van spanning, angst en depressie rond het erfelijkheidsonderzoek en zorgen over het krijgen van kanker Daarbij zijn de uitkomsten bij mutatiedragers en niet-mutatiedragers met elkaar vergeleken Bestudeerd is verder welke factoren voorspellende waarde zouden hebben voor het ontstaan van psychosociale problemen [Bleiker Na voorspellende DNA-diagnostiek trad bij gezonde familieleden, die geen mutatiedrager bleken te zijn, een vermindering van gevoelens van angst en depressie op Ook bij gezonde familieleden, die mutatiedrager bleken te zijn, traden er over het algemeen geen negatieve reacties op lange termijn op [Meiser <PATIENTNUMMER>] Hoewel bij deze laatste groep de angst om kanker te krijgen kort na de testuitslag toenam, bleek deze angst na een jaar weer verminderd te zijn en binnen de norm voor de algemene populatie te liggen [<PERSOON> ###] Een subgroep rapporteerde wel ernstige zorgen, waarvoor psychosociale zorg geïndiceerd was, maar gemiddeld genomen bereikten gevoelens van angst en depressie geen pathologische niveaus [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, De mate, waarin 'distress' (gevoelens van angst, spanning of depressie) aanwezig is voorafgaand aan erfelijkheidsonderzoek blijkt de beste voorspeller te zijn van ervaren distress na de testuitslag [Grits <PATIENTNUMMER>] In een onderzoek van patiënten met colorectaal carcinoom (CRC) bleken jongere leeftijd, vrouwelijk geslacht, een sterk belaste familieanamnese en een groter aantal ervaren verliezen in het de testresultaten [Esplen <PATIENTNUMMER>] In een Japans onderzoek was bij een klein deel (ongeveer ##%) van de respondenten sprake van posttraumatische stressverschijnselen na erfelijkheidsdiagnostiek, bij een even grote groep kwamen schuldgevoelens voor [Murakami <PATIENTNUMMER>] In een Belgische studie kwam uit interviewdata een aantal problemen naar voren, waaronder spanning rondom de test, problemen in de relatie met familieleden en belasting door periodieke controles [<PERSOON> ###] Als in een familie geen oorzakelijke mutatie gevonden kan worden, terwijl er op grond van de stamboomgegevens toch vermoedelijk sprake is van een erfelijke vorm van darmkanker (zogenaamde non-informativiteit), kan ook Ook het sociale systeem speelt een belangrijke rol bij onderzoek onder ### patiënten met familiair voorkomen van borstkanker of darmkanker bleek dat psychosociale problematiek deels werd Risicofactoren voor psychologische distress na DNA-diagnostiek zijn, naast een hoog niveau van distress ⢠een feitelijke uitslag die tegengesteld is aan de verwachte uitslag (met name bij mutatiedragers), ⢠het als eerste verkrijgen van een uitslag in een familie, ⢠een andere uitslag krijgen dan broers en zusters, ⢠sterfte aan kanker bij een naaste verwant [Meiser <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse studie bleek daarnaast ook gecompliceerde rouw een belangrijke voorspeller Met name mutatiedragers die in hun jeugd een ouder hadden verloren aan kanker vormden een risicogroep De optimale vorm en inhoud van de psychosociale begeleiding in eerste, tweede en derde lijn <PERSOON> onderscheidde drie vormen van psychosociale zorg bij chronische aandoeningen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Deze drie vormen kunnen ook worden onderscheiden bij erfelijke en familiaire darmkanker.
| 602 | nvmdl |
was bij een klein deel (ongeveer ##%) van de respondenten sprake van posttraumatische stressverschijnselen na erfelijkheidsdiagnostiek, bij een even grote groep kwamen schuldgevoelens voor [Murakami <PATIENTNUMMER>] In een Belgische studie kwam uit interviewdata een aantal problemen naar voren, waaronder spanning rondom de test, problemen in de relatie met familieleden en belasting door periodieke controles [<PERSOON> ###] Als in een familie geen oorzakelijke mutatie gevonden kan worden, terwijl er op grond van de stamboomgegevens toch vermoedelijk sprake is van een erfelijke vorm van darmkanker (zogenaamde non-informativiteit), kan ook Ook het sociale systeem speelt een belangrijke rol bij onderzoek onder ### patiënten met familiair voorkomen van borstkanker of darmkanker bleek dat psychosociale problematiek deels werd Risicofactoren voor psychologische distress na DNA-diagnostiek zijn, naast een hoog niveau van distress ⢠een feitelijke uitslag die tegengesteld is aan de verwachte uitslag (met name bij mutatiedragers), ⢠het als eerste verkrijgen van een uitslag in een familie, ⢠een andere uitslag krijgen dan broers en zusters, ⢠sterfte aan kanker bij een naaste verwant [Meiser <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse studie bleek daarnaast ook gecompliceerde rouw een belangrijke voorspeller Met name mutatiedragers die in hun jeugd een ouder hadden verloren aan kanker vormden een risicogroep De optimale vorm en inhoud van de psychosociale begeleiding in eerste, tweede en derde lijn <PERSOON> onderscheidde drie vormen van psychosociale zorg bij chronische aandoeningen [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Deze drie vormen kunnen ook worden onderscheiden bij erfelijke en familiaire darmkanker klinisch genetici en andere medisch specialisten, genetisch consulenten en verpleegkundigen Onder deze zorg valt het bespreken van psychosociale implicaties van erfelijke en familiaire darmkanker en zo nodig van verdere psychosociale hulpverlening In het kader van genetische counseling hebben de klinisch geneticus of genetisch consulent naast de medische aspecten ook aandacht voor de psychosociale implicaties van het erfelijkheidsonderzoek Deze psychosociale basiszorg bestaat uit luisteren, het geven van voorlichting, educatie, probleeminventarisatie en ondersteuning en vereist basisvaardigheden op het gebied van communicatie en gesprekstechniek [NCCZ <PATIENTNUMMER>] De hulp richt zich vooral op ondersteuning van besluitvorming, leren omgaan met de uitkomsten en implicaties van diagnostiek en op herstel van de balans tussen draagkracht en draaglast Specifieke onderwerpen in de psychosociale hulpverlening bij ⢠verwerking van eerdere verliezen in de familie ten gevolge van kanker, ⢠zorgen over het mogelijk verhoogde risico op kanker bij de kinderen In de huisartspraktijk komen patiënten vooral met vragen over kanker in de familie en de mogelijke consequenties ervan of voor het bespreken van vervolgstappen na een ongunstige uitslag van DNA-diagnostiek Psychische begeleiding kan bij lichte problematiek door de huisarts of POH-GGZ worden geboden De huisarts kan naar een eerstelijnspsycholoog verwijzen als meer zorg nodig bij patiënten met Een klein deel van de patiënten ervaart veel of ernstige problemen rond erfelijkheidsonderzoek Voor deze patiënten is er gespecialiseerde psychosociale hulpverlening Deze tweede vorm van psychosociale hulp kan langer duren en wordt vaak individueel en op indicatie aangeboden De hulpverlening in het kader van oncogenetische aandoeningen wordt geboden door maatschappelijk werkers en psychologen die.
| 587 | nvmdl |
Onder deze zorg valt het bespreken van psychosociale implicaties van erfelijke en familiaire darmkanker en zo nodig van verdere psychosociale hulpverlening In het kader van genetische counseling hebben de klinisch geneticus of genetisch consulent naast de medische aspecten ook aandacht voor de psychosociale implicaties van het erfelijkheidsonderzoek Deze psychosociale basiszorg bestaat uit luisteren, het geven van voorlichting, educatie, probleeminventarisatie en ondersteuning en vereist basisvaardigheden op het gebied van communicatie en gesprekstechniek [NCCZ <PATIENTNUMMER>] De hulp richt zich vooral op ondersteuning van besluitvorming, leren omgaan met de uitkomsten en implicaties van diagnostiek en op herstel van de balans tussen draagkracht en draaglast Specifieke onderwerpen in de psychosociale hulpverlening bij ⢠verwerking van eerdere verliezen in de familie ten gevolge van kanker, ⢠zorgen over het mogelijk verhoogde risico op kanker bij de kinderen In de huisartspraktijk komen patiënten vooral met vragen over kanker in de familie en de mogelijke consequenties ervan of voor het bespreken van vervolgstappen na een ongunstige uitslag van DNA-diagnostiek Psychische begeleiding kan bij lichte problematiek door de huisarts of POH-GGZ worden geboden De huisarts kan naar een eerstelijnspsycholoog verwijzen als meer zorg nodig bij patiënten met Een klein deel van de patiënten ervaart veel of ernstige problemen rond erfelijkheidsonderzoek Voor deze patiënten is er gespecialiseerde psychosociale hulpverlening Deze tweede vorm van psychosociale hulp kan langer duren en wordt vaak individueel en op indicatie aangeboden De hulpverlening in het kader van oncogenetische aandoeningen wordt geboden door maatschappelijk werkers en psychologen die Deze hulp is primair gericht op de gevolgen van tijdelijk of blijvend disfunctioneren van de patiënt en op de gevolgen voor het sociale systeem Bij psychosociale ontsporing en het ontstaan van psychiatrische problemen (angstsyndromen, depressie) kan gerichte interventie, waaronder specifieke medicatie, noodzakelijk zijn [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, Fallowfield <PATIENTNUMMER>] De huisarts verwijst voor specialistische-GGZ naar een multidisciplinair team Er werd geen literatuur gevonden over de effectiviteit van gespecialiseerde psychosociale interventies bij erfelijke darmkanker Wel bleek uit een meta-analyse van studies van patiënten met kanker dat genoemde psychosociale interventies effectief zijn in de algemene oncologische populatie [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] De meer gespecialiseerde psychosociale begeleiding rond genetische diagnostiek wordt soms cursorisch en groepsgewijs aangeboden aan patiënten Deze psycho-educatie in groepen is gericht op het aanleren van vaardigheden die patiënten en familieleden moeten helpen om beter met hun ziekte of risico op ziekte om te gaan Deze begeleiding is specifiek gericht op de psychosociale aspecten van genetische vraagstukken en wordt gegeven vanuit enkele afdelingen klinische genetica De verwachtingen van de patiënt ten aanzien van psychosociale begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek In de studie van <PERSOON> vonden patiënten die waren verwezen voor genetische counseling in verband met borstkanker of darmkanker vooral de aandacht voor emotionele aspecten en de kwaliteit van uitleg door de counselor van belang Ongeveer ##% van de patiënten vond dat emotionele aspecten onvoldoende aandacht kregen Hoe beter de counseling aan de verwachtingen voldeed, des te minder angst en stress werden ervaren [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] In een evaluatie van genetische counseling in Australië onder ###.
| 578 | nvmdl |
is primair gericht op de gevolgen van tijdelijk of blijvend disfunctioneren van de patiënt en op de gevolgen voor het sociale systeem Bij psychosociale ontsporing en het ontstaan van psychiatrische problemen (angstsyndromen, depressie) kan gerichte interventie, waaronder specifieke medicatie, noodzakelijk zijn [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, Fallowfield <PATIENTNUMMER>] De huisarts verwijst voor specialistische-GGZ naar een multidisciplinair team Er werd geen literatuur gevonden over de effectiviteit van gespecialiseerde psychosociale interventies bij erfelijke darmkanker Wel bleek uit een meta-analyse van studies van patiënten met kanker dat genoemde psychosociale interventies effectief zijn in de algemene oncologische populatie [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] De meer gespecialiseerde psychosociale begeleiding rond genetische diagnostiek wordt soms cursorisch en groepsgewijs aangeboden aan patiënten Deze psycho-educatie in groepen is gericht op het aanleren van vaardigheden die patiënten en familieleden moeten helpen om beter met hun ziekte of risico op ziekte om te gaan Deze begeleiding is specifiek gericht op de psychosociale aspecten van genetische vraagstukken en wordt gegeven vanuit enkele afdelingen klinische genetica De verwachtingen van de patiënt ten aanzien van psychosociale begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek In de studie van <PERSOON> vonden patiënten die waren verwezen voor genetische counseling in verband met borstkanker of darmkanker vooral de aandacht voor emotionele aspecten en de kwaliteit van uitleg door de counselor van belang Ongeveer ##% van de patiënten vond dat emotionele aspecten onvoldoende aandacht kregen Hoe beter de counseling aan de verwachtingen voldeed, des te minder angst en stress werden ervaren [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] In een evaluatie van genetische counseling in Australië onder ### mate waarin counseling het psychologisch welbevinden van patiënten stimuleerde [<PERSOON> ###] Uit een Brits focusgroep-onderzoek over genetische counseling onder patiënten met darmkanker in de familie bleek dat patiënten vooral informatie en voorlichting van groot belang vonden en betere begeleiding Het is aangetoond dat counselen en testen op erfelijk colorectaal carcinoom in eerste instantie kan leiden tot verhoogde stress, maar de effecten zijn tijdelijk en verdwijnen bij de meeste mensen bij follow-up, <PERSOON> Er zijn aanwijzingen dat risicogroepen voor persisterende angst en depressie na testen op genetische aandoeningen (al dan niet met positieve testuitslag) patiënten zijn met tevoren aanwezige hoge niveaus van distress, een zwak sociaal systeem, en mutatiedragers die in hun jeugd een ouder hebben verloren <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat het informeren van familieleden over de uitkomsten van genetische diagnostiek aanleiding kan zijn tot psychosociale problematiek binnen het familieverband De optimale vorm en inhoud van de psychosociale begeleiding in eerste, tweede en derde lijn Er zijn aanwijzingen dat gespecialiseerde psychosociale begeleiding bij genetische diagnostiek bij voorkeur dient te bestaan uit ondersteuning bij risico-interpretatie, specifieke begeleiding in geval van een ongunstige uitslag en meer complexe problematiek Deze begeleiding kan individueel maar soms ook in <PERSOON> psychosociale begeleiding effectief is gebleken in de algemene oncologische populatie en meer.
| 548 | nvmdl |
mate waarin counseling het psychologisch welbevinden van patiënten stimuleerde [<PERSOON> ###] Uit een Brits focusgroep-onderzoek over genetische counseling onder patiënten met darmkanker in de familie bleek dat patiënten vooral informatie en voorlichting van groot belang vonden en betere begeleiding Het is aangetoond dat counselen en testen op erfelijk colorectaal carcinoom in eerste instantie kan leiden tot verhoogde stress, maar de effecten zijn tijdelijk en verdwijnen bij de meeste mensen bij follow-up, <PERSOON> Er zijn aanwijzingen dat risicogroepen voor persisterende angst en depressie na testen op genetische aandoeningen (al dan niet met positieve testuitslag) patiënten zijn met tevoren aanwezige hoge niveaus van distress, een zwak sociaal systeem, en mutatiedragers die in hun jeugd een ouder hebben verloren <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat het informeren van familieleden over de uitkomsten van genetische diagnostiek aanleiding kan zijn tot psychosociale problematiek binnen het familieverband De optimale vorm en inhoud van de psychosociale begeleiding in eerste, tweede en derde lijn Er zijn aanwijzingen dat gespecialiseerde psychosociale begeleiding bij genetische diagnostiek bij voorkeur dient te bestaan uit ondersteuning bij risico-interpretatie, specifieke begeleiding in geval van een ongunstige uitslag en meer complexe problematiek Deze begeleiding kan individueel maar soms ook in <PERSOON> psychosociale begeleiding effectief is gebleken in de algemene oncologische populatie en meer bepaalde vormen van psychosociale interventie voor de begeleiding van patiënten met erfelijke en <PERSOON> ##<DATUM> De verwachtingen van de patiënt ten aanzien van psychosociale begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek Patiënten vinden vooral duidelijke informatievoorziening en aandacht voor emotionele aspecten belangrijk in het proces van counseling over erfelijke darmkanker <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ### ## De psychosociale zorg kan op verschillende niveaus verleend worden door de behandelend specialist (zoals de klinisch geneticus en de MDL-arts), door de huisarts, door de eerstelijns maatschappelijk werker/psycholoog en door de gespecialiseerde psychosociale hulpverlening in de klinisch genetische centra/poliklinieken familiaire tumoren Verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale hulpverlener met ervaring in het behandelen van problematiek rond erfelijke tumoren en DNA-diagnostiek moet in ieder(e) klinisch genetisch <INSTELLING> / polikliniek familiaire tumoren mogelijk zijn bijvoorbeeld aan de hand van een checklist waarin risicofactoren zijn verwerkt [Eijzenga <PATIENTNUMMER>, Eijzenga De belangrijkste componenten van psychosociale begeleiding rond genetische diagnostiek zijn ⢠ondersteuning bij de interpretatie van risico's en bij communicatie daarover met de familie, ⢠het inschatten van risico's op het ontstaan van psychosociale problematiek in de toekomst Deze inschatting zou systematisch dienen te gebeuren, bijvoorbeeld aan de hand van een checklist In geval van complexe psychosociale problematiek kan dan verwijzing voor gespecialiseerde begeleiding De werkgroep is van mening dat wanneer er in de familie een vastgesteld verhoogd risico op CRC is, verwanten via de adviesvrager geïnformeerd dienen te worden Dit kan het best door schriftelijke.
| 536 | nvmdl |
vormen van psychosociale interventie voor de begeleiding van patiënten met erfelijke en <PERSOON> ##<DATUM> De verwachtingen van de patiënt ten aanzien van psychosociale begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek Patiënten vinden vooral duidelijke informatievoorziening en aandacht voor emotionele aspecten belangrijk in het proces van counseling over erfelijke darmkanker <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ### ## De psychosociale zorg kan op verschillende niveaus verleend worden door de behandelend specialist (zoals de klinisch geneticus en de MDL-arts), door de huisarts, door de eerstelijns maatschappelijk werker/psycholoog en door de gespecialiseerde psychosociale hulpverlening in de klinisch genetische centra/poliklinieken familiaire tumoren Verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale hulpverlener met ervaring in het behandelen van problematiek rond erfelijke tumoren en DNA-diagnostiek moet in ieder(e) klinisch genetisch <INSTELLING> / polikliniek familiaire tumoren mogelijk zijn bijvoorbeeld aan de hand van een checklist waarin risicofactoren zijn verwerkt [Eijzenga <PATIENTNUMMER>, Eijzenga De belangrijkste componenten van psychosociale begeleiding rond genetische diagnostiek zijn ⢠ondersteuning bij de interpretatie van risico's en bij communicatie daarover met de familie, ⢠het inschatten van risico's op het ontstaan van psychosociale problematiek in de toekomst Deze inschatting zou systematisch dienen te gebeuren, bijvoorbeeld aan de hand van een checklist In geval van complexe psychosociale problematiek kan dan verwijzing voor gespecialiseerde begeleiding De werkgroep is van mening dat wanneer er in de familie een vastgesteld verhoogd risico op CRC is, verwanten via de adviesvrager geïnformeerd dienen te worden Dit kan het best door schriftelijke Voor de te volgen procedures wordt verwezen naar de richtlijn âHet informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kankerâ van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> Wanneer bij een adviesvrager een erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom - zoals Lynch syndroom - is vastgesteld, is deze aanleg als regel overgeërfd vanuit vaders of moeders familie Het is daarom in principe voor eerstegraads verwanten en overige leden uit de betreffende tak van de familie van belang om te weten, dat een mutatie is vastgesteld en dat zij een verhoogde kans hebben op dragerschap van deze aanlegfactor De betreffende verwanten hebben dan de mogelijkheid om aan de hand van deze informatie eigen keuzen te maken De vraag is op welke manier familieleden, die zich niet zelf gemeld hebben bij een Bij erfelijke aanleg voor ziekten met goede mogelijkheden voor preventie heeft de arts te maken met mogelijk conflicterende belangen enerzijds het recht van de patiënt op geheimhouding van informatie, anderzijds het belang, dat verwanten van de adviesvrager worden geïnformeerd Er zijn hierover verschillende internationale en nationale richtlijnen gepubliceerd [Harris <PATIENTNUMMER>, Offit <PATIENTNUMMER>, Burke ###, Godard <PATIENTNUMMER>] In het algemeen wordt een procedure geadviseerd, waarbij het informeren van verwanten loopt via de adviesvrager Er is in de literatuur geen consensus, in professionele standaarden of in jurisprudentie, om tot regels te komen over het informeren van verwanten, zonder medewerking van de indexpatiënt c q tegens diens wil in In <LOCATIE> is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht.
| 580 | nvmdl |
de te volgen procedures wordt verwezen naar de richtlijn âHet informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kankerâ van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> Wanneer bij een adviesvrager een erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom - zoals Lynch syndroom - is vastgesteld, is deze aanleg als regel overgeërfd vanuit vaders of moeders familie Het is daarom in principe voor eerstegraads verwanten en overige leden uit de betreffende tak van de familie van belang om te weten, dat een mutatie is vastgesteld en dat zij een verhoogde kans hebben op dragerschap van deze aanlegfactor De betreffende verwanten hebben dan de mogelijkheid om aan de hand van deze informatie eigen keuzen te maken De vraag is op welke manier familieleden, die zich niet zelf gemeld hebben bij een Bij erfelijke aanleg voor ziekten met goede mogelijkheden voor preventie heeft de arts te maken met mogelijk conflicterende belangen enerzijds het recht van de patiënt op geheimhouding van informatie, anderzijds het belang, dat verwanten van de adviesvrager worden geïnformeerd Er zijn hierover verschillende internationale en nationale richtlijnen gepubliceerd [Harris <PATIENTNUMMER>, Offit <PATIENTNUMMER>, Burke ###, Godard <PATIENTNUMMER>] In het algemeen wordt een procedure geadviseerd, waarbij het informeren van verwanten loopt via de adviesvrager Er is in de literatuur geen consensus, in professionele standaarden of in jurisprudentie, om tot regels te komen over het informeren van verwanten, zonder medewerking van de indexpatiënt c q tegens diens wil in In <LOCATIE> is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht In een Belgische studie over families met een BRCA<DATUM> mutatie werd gevonden, dat de informatie, wanneer deze via de adviesvrager verspreid moet worden, in feite maar weinig verwanten bereikt, terwijl er bij die verwanten wel de wens aanwezig was, om nader geïnformeerd te worden [Sermijn <PATIENTNUMMER>] De studie van <PERSOON> gaf aan, dat de uptake van genetische testen in families met Lynch syndroom onvoldoende was [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] In een Australische studie werd nagegaan, wat het effect zou zijn van het direct benaderen van verwanten door de geneticus [Suthers <PATIENTNUMMER>] Het betrof hier families met familiaire borst- en eierstokkanker, erfelijke darmkanker en PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS, voorheen Cowden syndroom) syndroom Een directe schriftelijke benadering leidde tot een sterke toename van verzoeken tot presymptomatische DNA-diagnostiek, terwijl er geen bijzondere problemen werden In <LOCATIE> is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht van de hulpverlener om te zorgen voor Niveau # Harris ##<DATUM> Offit ##<DATUM> Burke ### ##, Godard ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat informatie voor verwanten over erfelijke aandoeningen met goede preventieve mogelijkheden, zoals erfelijke aanleg voor darmpoliepen en colorectaal carcinoom, vaak niet alle <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> De algemene werkwijze binnen de klinisch-genetische centra is, dat in het gesprek met de adviesvrager aan deze wordt verzocht om familieleden te informeren Als standaard wordt dit schriftelijk ondersteund met een brief aan de adviesvrager, (mede) bestemd voor deze verwanten, waarin wordt meegedeeld, dat.
| 615 | nvmdl |
over families met een BRCA<DATUM> mutatie werd gevonden, dat de informatie, wanneer deze via de adviesvrager verspreid moet worden, in feite maar weinig verwanten bereikt, terwijl er bij die verwanten wel de wens aanwezig was, om nader geïnformeerd te worden [Sermijn <PATIENTNUMMER>] De studie van <PERSOON> gaf aan, dat de uptake van genetische testen in families met Lynch syndroom onvoldoende was [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] In een Australische studie werd nagegaan, wat het effect zou zijn van het direct benaderen van verwanten door de geneticus [Suthers <PATIENTNUMMER>] Het betrof hier families met familiaire borst- en eierstokkanker, erfelijke darmkanker en PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS, voorheen Cowden syndroom) syndroom Een directe schriftelijke benadering leidde tot een sterke toename van verzoeken tot presymptomatische DNA-diagnostiek, terwijl er geen bijzondere problemen werden In <LOCATIE> is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht van de hulpverlener om te zorgen voor Niveau # Harris ##<DATUM> Offit ##<DATUM> Burke ### ##, Godard ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat informatie voor verwanten over erfelijke aandoeningen met goede preventieve mogelijkheden, zoals erfelijke aanleg voor darmpoliepen en colorectaal carcinoom, vaak niet alle <PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> De algemene werkwijze binnen de klinisch-genetische centra is, dat in het gesprek met de adviesvrager aan deze wordt verzocht om familieleden te informeren Als standaard wordt dit schriftelijk ondersteund met een brief aan de adviesvrager, (mede) bestemd voor deze verwanten, waarin wordt meegedeeld, dat mogelijkheden voor de verwanten voor het verkrijgen van informatie zijn aangegeven Het is niet bekend, in hoeverre de nu gevolgde werkwijze effectief is Als at-risk familieleden zich niet melden, is veelal onduidelijk of deze verwanten al dan niet bereikt zijn en of zij dus wel of niet een geïnformeerde beslissing In de richtlijn âvoorspellend DNA-onderzoek' van de Commissie Kwaliteit van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> (versie november ###) is het volgende commentaar gegeven bij de huidige âRecent is echter kritiek ontstaan op het dogmatisch vasthouden aan deze werkwijze in relatie tot behandelbare aandoeningen, waar verwanten die niet tijdig worden gediagnosticeerd een groot risico op gezondheidsschade lopen Verschillende tussenoplossingen zijn denkbaar, bijvoorbeeld die, waar familieleden direct door de klinisch geneticus worden benaderd, nadat zij eerst door de indexpatiënt op de hoogte zijn gebracht, dat ze een brief kunnen verwachten Impliciet dringt de vraag zich op in hoeverre de klinisch geneticus verantwoordelijkheid kan en moet dragen voor het feit dat relevante informatie daadwerkelijk terecht komt bij alle verwanten die van deze informatie voordeel zouden kunnen hebben Het antwoord op deze vraag is nog niet geheel uitgekristalliseerd Hoewel het benaderen van verwanten via een indexpatiënt in de meeste gevallen de voorkeur zal genieten - ook om praktische redenen - zijn er situaties denkbaar waar voor een directe manier van benaderen wordt gekozen' Juridisch zijn er geen beletselen voor een dergelijke aanpak, indien er toestemming is verkregen van de In ### is op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> door een multidisciplinaire.
| 611 | nvmdl |
zijn aangegeven Het is niet bekend, in hoeverre de nu gevolgde werkwijze effectief is Als at-risk familieleden zich niet melden, is veelal onduidelijk of deze verwanten al dan niet bereikt zijn en of zij dus wel of niet een geïnformeerde beslissing In de richtlijn âvoorspellend DNA-onderzoek' van de Commissie Kwaliteit van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> (versie november ###) is het volgende commentaar gegeven bij de huidige âRecent is echter kritiek ontstaan op het dogmatisch vasthouden aan deze werkwijze in relatie tot behandelbare aandoeningen, waar verwanten die niet tijdig worden gediagnosticeerd een groot risico op gezondheidsschade lopen Verschillende tussenoplossingen zijn denkbaar, bijvoorbeeld die, waar familieleden direct door de klinisch geneticus worden benaderd, nadat zij eerst door de indexpatiënt op de hoogte zijn gebracht, dat ze een brief kunnen verwachten Impliciet dringt de vraag zich op in hoeverre de klinisch geneticus verantwoordelijkheid kan en moet dragen voor het feit dat relevante informatie daadwerkelijk terecht komt bij alle verwanten die van deze informatie voordeel zouden kunnen hebben Het antwoord op deze vraag is nog niet geheel uitgekristalliseerd Hoewel het benaderen van verwanten via een indexpatiënt in de meeste gevallen de voorkeur zal genieten - ook om praktische redenen - zijn er situaties denkbaar waar voor een directe manier van benaderen wordt gekozen' Juridisch zijn er geen beletselen voor een dergelijke aanpak, indien er toestemming is verkregen van de In ### is op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> door een multidisciplinaire kanker Deze richtlijn is van toepassing bij familiair en erfelijk colorectaal carcinoom [<PERSOON> DNA-onderzoek naar een APC-mutatie voor een kind (vanaf de leeftijd van ## - <LEEFTIJD> jaar) wordt aangevraagd, wordt geadviseerd counseling en psycho-educatie aan te bieden aan ouders èn kind Er wordt geadviseerd voorlichtingsmateriaal voor kinderen met FAP in verschillende leeftijdsgroepen te Voorlichting aan kinderen met FAP dient plaats te vinden in een gespecialiseerd <INSTELLING>, waarin Kinderen die drager zijn van een pathogene APC-mutatie of die ##% kans hebben op aanleg voor FAP wordt geadviseerd zich vanaf ## - <LEEFTIJD> jarige leeftijd tweejaarlijks door middel van sigmoïdoscopie te laten onderzoeken Omdat FAP zich al op de kinderleeftijd kan manifesteren, komen kinderen van een ouder die drager is van een APC-mutatie vanaf ## - <LEEFTIJD> jaar in aanmerking voor DNA-diagnostiek Genetische diagnostiek bij kinderen roept andere vragen op dan diagnostiek bij volwassenen, door de bijzondere Clarke noemt vijf aspecten die in dit kader aandacht vragen ⢠Het recht van ouders een test aan te vragen [<PERSOON> ###] ⢠De mentale ontwikkeling van het kind en daarmee de mogelijkheden van het kind, om in het ⢠Inperking van het recht van het kind om in de toekomst eigen keuzes te maken ⢠Verlies van het zelfvertrouwen bij het kind door het vaststellen van een genetische afwijking ⢠Mogelijke stigmatisering van het kind op basis van de testuitslag De leeftijd, de mentale ontwikkeling van het kind en kenmerken van de betreffende aandoening bepalen.
| 589 | nvmdl |
en erfelijk colorectaal carcinoom [<PERSOON> DNA-onderzoek naar een APC-mutatie voor een kind (vanaf de leeftijd van ## - <LEEFTIJD> jaar) wordt aangevraagd, wordt geadviseerd counseling en psycho-educatie aan te bieden aan ouders èn kind Er wordt geadviseerd voorlichtingsmateriaal voor kinderen met FAP in verschillende leeftijdsgroepen te Voorlichting aan kinderen met FAP dient plaats te vinden in een gespecialiseerd <INSTELLING>, waarin Kinderen die drager zijn van een pathogene APC-mutatie of die ##% kans hebben op aanleg voor FAP wordt geadviseerd zich vanaf ## - <LEEFTIJD> jarige leeftijd tweejaarlijks door middel van sigmoïdoscopie te laten onderzoeken Omdat FAP zich al op de kinderleeftijd kan manifesteren, komen kinderen van een ouder die drager is van een APC-mutatie vanaf ## - <LEEFTIJD> jaar in aanmerking voor DNA-diagnostiek Genetische diagnostiek bij kinderen roept andere vragen op dan diagnostiek bij volwassenen, door de bijzondere Clarke noemt vijf aspecten die in dit kader aandacht vragen ⢠Het recht van ouders een test aan te vragen [<PERSOON> ###] ⢠De mentale ontwikkeling van het kind en daarmee de mogelijkheden van het kind, om in het ⢠Inperking van het recht van het kind om in de toekomst eigen keuzes te maken ⢠Verlies van het zelfvertrouwen bij het kind door het vaststellen van een genetische afwijking ⢠Mogelijke stigmatisering van het kind op basis van de testuitslag De leeftijd, de mentale ontwikkeling van het kind en kenmerken van de betreffende aandoening bepalen Internationaal wordt vaak de leeftijdsgrens van <LEEFTIJD> jaar aangehouden voor zelfstandige besluitvorming In <LOCATIE> gelden de âEen minderjarige die de leeftijd van zestien jaren heeft bereikt, is bekwaam tot het aangaan van een behandelingsovereenkomst ten behoeve van zichzelf, alsmede tot het verrichten van rechtshandelingen Indien de patiënt minderjarig is en de leeftijd van twaalf maar nog niet die van zestien jaren heeft bereikt, is tevens de toestemming van de ouders die het gezag over hem uitoefenen of van zijn voogd vereist De verrichting kan evenwel zonder de toestemming van de ouders of de voogd worden uitgevoerd, indien zij kennelijk nodig is teneinde ernstig nadeel voor de patiënt te voorkomen, alsmede indien de patiënt ook na de weigering van de toestemming, de verrichting weloverwogen blijft wensen' Bij de counseling van kinderen moet uiteraard rekening worden gehouden met hun mentale ontwikkeling [Lessick <PATIENTNUMMER>] Het feit dat een kind in staat is medische of genetische feiten te begrijpen biedt geen garantie, dat de informatie ook werkelijk verwerkt is Competentie tot besluitvorming houdt meer in dan het in staat zijn feitelijke informatie te begrijpen het behelst ook het kunnen maken van overwogen keuzes, passend bij de individuele situatie, de familiesituatie en leefstijl, en het vermogen om risico's, voor- en nadelen en alternatieven te overwegen [Lessick <PATIENTNUMMER>] Kinderen worden beïnvloed door het van nabij meemaken van ziekte en door bezorgdheid voor zieke familieleden De volgende vragen bleken voor ⢠Wat is hun eigen ervaring met de ziekte ⢠Welke informatie hebben ze over de ziekte gekregen.
| 597 | nvmdl |
voor zelfstandige besluitvorming In <LOCATIE> gelden de âEen minderjarige die de leeftijd van zestien jaren heeft bereikt, is bekwaam tot het aangaan van een behandelingsovereenkomst ten behoeve van zichzelf, alsmede tot het verrichten van rechtshandelingen Indien de patiënt minderjarig is en de leeftijd van twaalf maar nog niet die van zestien jaren heeft bereikt, is tevens de toestemming van de ouders die het gezag over hem uitoefenen of van zijn voogd vereist De verrichting kan evenwel zonder de toestemming van de ouders of de voogd worden uitgevoerd, indien zij kennelijk nodig is teneinde ernstig nadeel voor de patiënt te voorkomen, alsmede indien de patiënt ook na de weigering van de toestemming, de verrichting weloverwogen blijft wensen' Bij de counseling van kinderen moet uiteraard rekening worden gehouden met hun mentale ontwikkeling [Lessick <PATIENTNUMMER>] Het feit dat een kind in staat is medische of genetische feiten te begrijpen biedt geen garantie, dat de informatie ook werkelijk verwerkt is Competentie tot besluitvorming houdt meer in dan het in staat zijn feitelijke informatie te begrijpen het behelst ook het kunnen maken van overwogen keuzes, passend bij de individuele situatie, de familiesituatie en leefstijl, en het vermogen om risico's, voor- en nadelen en alternatieven te overwegen [Lessick <PATIENTNUMMER>] Kinderen worden beïnvloed door het van nabij meemaken van ziekte en door bezorgdheid voor zieke familieleden De volgende vragen bleken voor ⢠Wat is hun eigen ervaring met de ziekte ⢠Welke informatie hebben ze over de ziekte gekregen ⢠Wat kunnen zij doen met negatieve emoties ⢠Hebben zij zelf een reden om zich te laten testen ⢠Hebben ze begrepen wat een testuitslag kan inhouden Er zijn slechts twee studies verricht naar de psychologische gevolgen op langere termijn van DNA-diagnostiek bij kinderen uit families met FAP [Michie <PATIENTNUMMER>, Codori ###] Hieruit bleek, dat er ook na langere tijd geen klinisch significante angstsymptomen optraden, al was er kort na de uitslag dikwijls meer onrust en angst bij een ongunstige uitslag Bij aantonen van dragerschap bleken kinderen van moeders met FAP meer gedragsproblemen te hebben dan kinderen van wie de vader FAP had [Codori ###] In gezinnen waarin het ene kind wel, en het andere kind geen mutatiedrager bleek te zijn werden meer problemen ervaren dan in gezinnen waarin alle kinderen de betreffende aanleg hadden geërfd Ook kinderen, die zelf geen mutatiedrager waren, maar wel een broer of zus hadden die drager was, hadden angstsymptomen [Codori ###] De extra aandacht voor het kind met de aanleg voor FAP kon tot jaloerse reacties leiden van een kind zonder die aanleg De vaststelling, dat kinderen in deze studies in het algemeen geen schade leken te ondervinden, kan samenhangen met de steun die zij tijdens het onderzoek ontvingen, zowel van de ouders als van hulpverleners [Michie <PATIENTNUMMER>] In de meeste klinisch genetische centra zijn psychosociale hulpverleners direct betrokken bij aanvragen voor presymptomatisch DNA-onderzoek bij minderjarigen Er zijn aanwijzingen dat DNA-diagnostiek bij minderjarigen doorgaans niet leidt tot psychische schade,.
| 588 | nvmdl |
zij doen met negatieve emoties ⢠Hebben zij zelf een reden om zich te laten testen ⢠Hebben ze begrepen wat een testuitslag kan inhouden Er zijn slechts twee studies verricht naar de psychologische gevolgen op langere termijn van DNA-diagnostiek bij kinderen uit families met FAP [Michie <PATIENTNUMMER>, Codori ###] Hieruit bleek, dat er ook na langere tijd geen klinisch significante angstsymptomen optraden, al was er kort na de uitslag dikwijls meer onrust en angst bij een ongunstige uitslag Bij aantonen van dragerschap bleken kinderen van moeders met FAP meer gedragsproblemen te hebben dan kinderen van wie de vader FAP had [Codori ###] In gezinnen waarin het ene kind wel, en het andere kind geen mutatiedrager bleek te zijn werden meer problemen ervaren dan in gezinnen waarin alle kinderen de betreffende aanleg hadden geërfd Ook kinderen, die zelf geen mutatiedrager waren, maar wel een broer of zus hadden die drager was, hadden angstsymptomen [Codori ###] De extra aandacht voor het kind met de aanleg voor FAP kon tot jaloerse reacties leiden van een kind zonder die aanleg De vaststelling, dat kinderen in deze studies in het algemeen geen schade leken te ondervinden, kan samenhangen met de steun die zij tijdens het onderzoek ontvingen, zowel van de ouders als van hulpverleners [Michie <PATIENTNUMMER>] In de meeste klinisch genetische centra zijn psychosociale hulpverleners direct betrokken bij aanvragen voor presymptomatisch DNA-onderzoek bij minderjarigen Er zijn aanwijzingen dat DNA-diagnostiek bij minderjarigen doorgaans niet leidt tot psychische schade, Uit de bijeenkomsten van de focusgroep ingesteld voor de eerste richtlijn (versie ###) is gebleken dat patiënten onvoldoende voorlichting ervaren over periodiek onderzoek bij kinderen en over de timing van Ook kwam naar voren dat er behoefte is aan goed voorlichtingsmateriaal over erfelijkheid en FAP voor Welke counseling en advisering is wenselijk ten aanzien van kinderwens, zwangerschap en preventie van De werkgroep is van mening dat dragers van een mutatie die predisponeert voor een late onset maligniteit door de klinisch geneticus gewezen dienen te worden op de mogelijkheid van preconceptionele counseling De werkgroep is van mening dat aanstaande ouders met een mutatie die predisponeert voor een late onset maligniteit in aanmerking komen voor counseling over (preventie van) de kans op overdraagbaarheid van de erfelijke aanleg op hun toekomstige kinderen en mogelijke opties (PND, PGD, donorgameten, adoptie) De werkgroep is van mening dat toekomstige ouders non-directief gecounseld en begeleid dienen te toekomstige ouders te informeren over overdraagbaarheid van de erfelijke afwijking en de reproductieve opties gericht op het vermijden van het risico dat de mutatie aan nakomelingen wordt doorgegeven, de (PND) Kinderen van patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) hebben ##% kans om deze aanleg te erven Bij klassieke FAP ontstaan de poliepen op een leeftijd tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar en ontstaat in bijna ###% van de gevallen CRC (meestal tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar) indien geen profylactische operatie wordt verricht Lynch syndroom gerelateerde tumoren zijn âlate onset' tumoren Kinderen van.
| 585 | nvmdl |
bijeenkomsten van de focusgroep ingesteld voor de eerste richtlijn (versie ###) is gebleken dat patiënten onvoldoende voorlichting ervaren over periodiek onderzoek bij kinderen en over de timing van Ook kwam naar voren dat er behoefte is aan goed voorlichtingsmateriaal over erfelijkheid en FAP voor Welke counseling en advisering is wenselijk ten aanzien van kinderwens, zwangerschap en preventie van De werkgroep is van mening dat dragers van een mutatie die predisponeert voor een late onset maligniteit door de klinisch geneticus gewezen dienen te worden op de mogelijkheid van preconceptionele counseling De werkgroep is van mening dat aanstaande ouders met een mutatie die predisponeert voor een late onset maligniteit in aanmerking komen voor counseling over (preventie van) de kans op overdraagbaarheid van de erfelijke aanleg op hun toekomstige kinderen en mogelijke opties (PND, PGD, donorgameten, adoptie) De werkgroep is van mening dat toekomstige ouders non-directief gecounseld en begeleid dienen te toekomstige ouders te informeren over overdraagbaarheid van de erfelijke afwijking en de reproductieve opties gericht op het vermijden van het risico dat de mutatie aan nakomelingen wordt doorgegeven, de (PND) Kinderen van patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) hebben ##% kans om deze aanleg te erven Bij klassieke FAP ontstaan de poliepen op een leeftijd tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar en ontstaat in bijna ###% van de gevallen CRC (meestal tussen de ## en <LEEFTIJD> jaar) indien geen profylactische operatie wordt verricht Lynch syndroom gerelateerde tumoren zijn âlate onset' tumoren Kinderen van Een groot deel van de vrouwen en mannen met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker (op basis van een BRCA-mutatie) maakt zich zorgen over het mogelijk doorgeven van de mutatie aan nakomelingen [Staton ###, <PERSOON> ###a] Op basis van klinische ervaring kan worden aangenomen dat dit eveneens geldt voor mannen en vrouwen met een mutatie geassocieerd met Lynch syndroom De perceptie van de ernst van een aandoening wordt in belangrijke mate bepaald door persoonlijke ervaringen met deze aandoening [Clancy <PATIENTNUMMER>, Ormondroyd <PATIENTNUMMER>] Dragerschap van een genmutatie, geassocieerd met het krijgen van kanker, kan invloed hebben op de kinderwens Paren van wie één van beide partners een dergelijke genmutatie heeft, worden geconfronteerd met het feit dat er ##% risico is dat de genmutatie Er zijn verschillende mogelijkheden om dit risico te vermijden Naast de mogelijkheid om af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen (adoptie, eiceldonatie c q zaadceldonatie), kunnen paren ook opteren voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en prenatale diagnostiek (PND) Paren die gebruik (willen) maken van reproductieve opties als PND en PGD beogen hiermee toekomstig lijden bij hun nakomelingen te voorkomen [Clancy <PATIENTNUMMER>] Late onset aandoeningen zoals erfelijke vormen van kanker worden niet noodzakelijkerwijs als minder ernstig beschouwd dan aandoeningen die zich vanaf de opties door paren als acceptabel worden beschouwd om het doorgeven van de aanleg voor kanker te vermijden, hangt onder meer af van hun persoonlijke overtuigingen en hun persoonlijke ervaringen met Er zijn veel ethische aspecten verbonden aan reproductieve technologieën, op basis waarvan betrokkenen een persoonlijke afweging zullen moeten maken.
| 603 | nvmdl |
een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker (op basis van een BRCA-mutatie) maakt zich zorgen over het mogelijk doorgeven van de mutatie aan nakomelingen [Staton ###, <PERSOON> ###a] Op basis van klinische ervaring kan worden aangenomen dat dit eveneens geldt voor mannen en vrouwen met een mutatie geassocieerd met Lynch syndroom De perceptie van de ernst van een aandoening wordt in belangrijke mate bepaald door persoonlijke ervaringen met deze aandoening [Clancy <PATIENTNUMMER>, Ormondroyd <PATIENTNUMMER>] Dragerschap van een genmutatie, geassocieerd met het krijgen van kanker, kan invloed hebben op de kinderwens Paren van wie één van beide partners een dergelijke genmutatie heeft, worden geconfronteerd met het feit dat er ##% risico is dat de genmutatie Er zijn verschillende mogelijkheden om dit risico te vermijden Naast de mogelijkheid om af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen (adoptie, eiceldonatie c q zaadceldonatie), kunnen paren ook opteren voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en prenatale diagnostiek (PND) Paren die gebruik (willen) maken van reproductieve opties als PND en PGD beogen hiermee toekomstig lijden bij hun nakomelingen te voorkomen [Clancy <PATIENTNUMMER>] Late onset aandoeningen zoals erfelijke vormen van kanker worden niet noodzakelijkerwijs als minder ernstig beschouwd dan aandoeningen die zich vanaf de opties door paren als acceptabel worden beschouwd om het doorgeven van de aanleg voor kanker te vermijden, hangt onder meer af van hun persoonlijke overtuigingen en hun persoonlijke ervaringen met Er zijn veel ethische aspecten verbonden aan reproductieve technologieën, op basis waarvan betrokkenen een persoonlijke afweging zullen moeten maken psychisch belastend en ingrijpend [Lavery ###] In <LOCATIE> zijn PGD en PND sinds ### toegestaan bij erfelijke kankersyndromen, zoals erfelijke borst-, eierstok- en darmkanker In Engeland is Lynch syndroom al in september ### als reden voor PGD erkend en ook in andere omringende landen (Frankrijk, Italië) vindt deze procedure plaats bij late onset familiaire kanker [Simpson <PATIENTNUMMER>, Moutou <PATIENTNUMMER>] Op de website (WEBLINK) is over deze methoden meer informatie te vinden Beide methoden worden Bij Prenatale Diagnostiek (PND) komt de zwangerschap op natuurlijke wijze tot stand PND is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap Doel van dit onderzoek is om de zwangerschap te beëindigen in geval de foetus de genmutatie heeft <PERSOON>, als het paar alsnog zou besluiten een zwangerschap van een foetus die de mutatie draagt toch door te laten gaan, is het toekomstige kind van het paar als âminderjarige' getest en is zijn/haar recht op een autonome keuze om wel of niet DNA onderzoek te doen De diagnostiek betreft een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die plaatsvindt tussen ## en ## weken zwangerschapsduur en hierbij wordt onderzocht of de foetus drager is van de bekende genmutatie In het kader van artikel # van de Wet op de Bijzondere Medische Verrichtingen heeft <PERSOON> Universitair Medisch <INSTELLING> (MUMC) vergunningen van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voor de bijzondere functies IVF en PGD Sinds voorjaar ### is in het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering de indicatie âlate onset kanker' toegestaan Naast het.
| 619 | nvmdl |
psychisch belastend en ingrijpend [Lavery ###] In <LOCATIE> zijn PGD en PND sinds ### toegestaan bij erfelijke kankersyndromen, zoals erfelijke borst-, eierstok- en darmkanker In Engeland is Lynch syndroom al in september ### als reden voor PGD erkend en ook in andere omringende landen (Frankrijk, Italië) vindt deze procedure plaats bij late onset familiaire kanker [Simpson <PATIENTNUMMER>, Moutou <PATIENTNUMMER>] Op de website (WEBLINK) is over deze methoden meer informatie te vinden Beide methoden worden Bij Prenatale Diagnostiek (PND) komt de zwangerschap op natuurlijke wijze tot stand PND is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap Doel van dit onderzoek is om de zwangerschap te beëindigen in geval de foetus de genmutatie heeft <PERSOON>, als het paar alsnog zou besluiten een zwangerschap van een foetus die de mutatie draagt toch door te laten gaan, is het toekomstige kind van het paar als âminderjarige' getest en is zijn/haar recht op een autonome keuze om wel of niet DNA onderzoek te doen De diagnostiek betreft een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die plaatsvindt tussen ## en ## weken zwangerschapsduur en hierbij wordt onderzocht of de foetus drager is van de bekende genmutatie In het kader van artikel # van de Wet op de Bijzondere Medische Verrichtingen heeft <PERSOON> Universitair Medisch <INSTELLING> (MUMC) vergunningen van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voor de bijzondere functies IVF en PGD Sinds voorjaar ### is in het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering de indicatie âlate onset kanker' toegestaan Naast het afgenomen cellen op transport kunnen worden gesteld naar <LOCATIE> voor de daadwerkelijke diagnostiek Deze transport-PGD wordt uitgevoerd in de IVF-centra van het <INSTELLING> en het <INSTELLING> <LOCATIE> en het <INSTELLING> <LOCATIE> PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting Bij PGD, in de volksmond ook wel âembryoselectie' genoemd, worden door middel van een IVF-procedure embryo's tot stand gebracht Voordat deze embryo's teruggeplaatst worden in de baarmoeder, worden in het laboratorium één cel van deze pre-embryo's afgenomen Deze cellen worden onderzocht op de aanwezigheid van de bij de ouder bekende genmutatie Alleen embryo's zonder genmutatie komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder (embryoselectie) Op deze manier wordt de geboorte van een kind met de genmutatie voorkomen Er wordt daarbij geen onderscheid gemaakt tussen mannelijke en vrouwelijke embryo's De kans op een voldragen zwangerschap per PGD procedure is, na terugplaatsing van één of twee niet-aangedane embryo's, ongeveer ##-##% Bij de afweging om wel of geen PGD te doen, zal ook de actuele gezondheidstoestand en de prognose van de wensouder met (de Wanneer een toekomstige ouder besluit om het doorgeven van de mutatie te voorkomen, kan ook gekozen worden voor een zwangerschap met donorgameten Wanneer de toekomstige moeder de mutatiedraagster is, kan een zwangerschap alleen tot stand gebracht worden via een IVF-procedure met donoreicellen Wanneer de toekomstige vader de mutatiedrager is, kan via donorsemen een zwangerschap tot stand worden gebracht.
| 606 | nvmdl |
cellen op transport kunnen worden gesteld naar <LOCATIE> voor de daadwerkelijke diagnostiek Deze transport-PGD wordt uitgevoerd in de IVF-centra van het <INSTELLING> en het <INSTELLING> <LOCATIE> en het <INSTELLING> <LOCATIE> PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting Bij PGD, in de volksmond ook wel âembryoselectie' genoemd, worden door middel van een IVF-procedure embryo's tot stand gebracht Voordat deze embryo's teruggeplaatst worden in de baarmoeder, worden in het laboratorium één cel van deze pre-embryo's afgenomen Deze cellen worden onderzocht op de aanwezigheid van de bij de ouder bekende genmutatie Alleen embryo's zonder genmutatie komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder (embryoselectie) Op deze manier wordt de geboorte van een kind met de genmutatie voorkomen Er wordt daarbij geen onderscheid gemaakt tussen mannelijke en vrouwelijke embryo's De kans op een voldragen zwangerschap per PGD procedure is, na terugplaatsing van één of twee niet-aangedane embryo's, ongeveer ##-##% Bij de afweging om wel of geen PGD te doen, zal ook de actuele gezondheidstoestand en de prognose van de wensouder met (de Wanneer een toekomstige ouder besluit om het doorgeven van de mutatie te voorkomen, kan ook gekozen worden voor een zwangerschap met donorgameten Wanneer de toekomstige moeder de mutatiedraagster is, kan een zwangerschap alleen tot stand gebracht worden via een IVF-procedure met donoreicellen Wanneer de toekomstige vader de mutatiedrager is, kan via donorsemen een zwangerschap tot stand worden gebracht Sommige paren waarvan één drager is van een mutatie voor late onset kanker, zullen besluiten af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen [<PERSOON> ###a] Hoe vaak mutatiedraagsters, vanwege het feit dat ze drager zijn, afzien van eigen kinderen en om die reden kiezen voor adoptie, is niet bekend Er is geen systematisch onderzoek gedaan naar de incidentie en de ervaring van patiënten met deze Iedere volwassene in <LOCATIE> mag een adoptieprocedure starten Het samen adopteren van een kind is alleen mogelijk voor gehuwden In alle andere gevallen is sprake van een één-ouderadoptie De partner kan in een later stadium partneradoptie aanvragen Verder mogen de aanvragers op het moment van aanmelding niet ouder zijn dan <LEEFTIJD> jaar Onder bepaalde omstandigheden kan een uitzondering verleend worden Het leeftijdsverschil tussen de oudste ouder en het kind mag niet meer dan <LEEFTIJD> jaar bedragen Een aanvrager van <LEEFTIJD> jaar bijvoorbeeld komt alleen in aanmerking voor adoptie van kinderen die op het moment van voorstel twee jaar of ouder zijn Er wordt een medische verklaring gevraagd Voor Hoe vaak mutatiedragers, vanwege het feit dat ze drager zijn, afzien van nageslacht en om die reden kiezen voor kinderloosheid, is niet bekend Er is geen systematisch onderzoek gedaan naar de incidentie Counseling van paren met een kinderwens wordt bij voorkeur gedaan in een <INSTELLING> door deskundigen (gynaecologen en klinisch genetici) met kennis van de verschillende mogelijkheden, technieken en verwijscriteria Er zijn enkele beschrijvende artikelen waarin reproductieve genetische counseling ter.
| 584 | nvmdl |
zullen besluiten af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen [<PERSOON> ###a] Hoe vaak mutatiedraagsters, vanwege het feit dat ze drager zijn, afzien van eigen kinderen en om die reden kiezen voor adoptie, is niet bekend Er is geen systematisch onderzoek gedaan naar de incidentie en de ervaring van patiënten met deze Iedere volwassene in <LOCATIE> mag een adoptieprocedure starten Het samen adopteren van een kind is alleen mogelijk voor gehuwden In alle andere gevallen is sprake van een één-ouderadoptie De partner kan in een later stadium partneradoptie aanvragen Verder mogen de aanvragers op het moment van aanmelding niet ouder zijn dan <LEEFTIJD> jaar Onder bepaalde omstandigheden kan een uitzondering verleend worden Het leeftijdsverschil tussen de oudste ouder en het kind mag niet meer dan <LEEFTIJD> jaar bedragen Een aanvrager van <LEEFTIJD> jaar bijvoorbeeld komt alleen in aanmerking voor adoptie van kinderen die op het moment van voorstel twee jaar of ouder zijn Er wordt een medische verklaring gevraagd Voor Hoe vaak mutatiedragers, vanwege het feit dat ze drager zijn, afzien van nageslacht en om die reden kiezen voor kinderloosheid, is niet bekend Er is geen systematisch onderzoek gedaan naar de incidentie Counseling van paren met een kinderwens wordt bij voorkeur gedaan in een <INSTELLING> door deskundigen (gynaecologen en klinisch genetici) met kennis van de verschillende mogelijkheden, technieken en verwijscriteria Er zijn enkele beschrijvende artikelen waarin reproductieve genetische counseling ter <PATIENTNUMMER>] en in een review over PGD [Lynch <PATIENTNUMMER>] In enkele publicaties komen specifiek de ethische aspecten van prenatale of pre-implantatie genetische diagnostiek in deze patiëntencategorie aan de orde Tijdens counseling over reproductieve opties dient feitelijke informatie te worden gegeven met aandacht voor emoties en ethiek, zodat paren een gefundeerde en weloverwogen beslissing kunnen nemen [Hershberger <PATIENTNUMMER>, Clancy <PATIENTNUMMER>] Het principe van non-directiviteit dan wel shared decision making Psychosociale begeleiding en ondersteuning bij de besluitvorming aangaande reproductieve opties en dilemma's wordt geboden op alle afdelingen Klinische Genetica en Voortplantingsgeneeskunde van de Er is voor (aanstaande) ouders met dragerschap van late onset kankersyndromen zoals onder andere Lynch syndroom en FAP een aantal reproductieve opties mogelijk Deze opties dienen in de counseling bij Tijdens counseling over reproductieve opties wordt geadviseerd voldoende feitelijke informatie te geven, emotionele reacties te worden geëxploreerd en ethische aspecten aan bod te laten komen, zodat paren een gefundeerde en weloverwogen beslissing kunnen nemen over de voor hen meest passende PGD wordt in <LOCATIE> uitsluitend verricht <PERSOON> Universitair Medisch <INSTELLING>, met satellietcentra in het <INSTELLING>, het <INSTELLING> en het <INSTELLING> in <LOCATIE> De wensmoeder mag daarvoor niet ouder zijn dan <LEEFTIJD> jaar PGD wordt alleen verricht als de ouders akkoord gaan met embryoselectie en terugplaatsing van een PND kan met elke gynaecoloog in een Universitair Medisch <INSTELLING> waar PND faciliteiten aanwezig zijn, besproken worden PND wordt alleen verricht als de ouders bereid zijn tot abortus provocatus in het geval Zwangerschapswens met donorgameten kan in principe in elk <INSTELLING> voor voortplantingsgeneeskunde.
| 580 | nvmdl |
publicaties komen specifiek de ethische aspecten van prenatale of pre-implantatie genetische diagnostiek in deze patiëntencategorie aan de orde Tijdens counseling over reproductieve opties dient feitelijke informatie te worden gegeven met aandacht voor emoties en ethiek, zodat paren een gefundeerde en weloverwogen beslissing kunnen nemen [Hershberger <PATIENTNUMMER>, Clancy <PATIENTNUMMER>] Het principe van non-directiviteit dan wel shared decision making Psychosociale begeleiding en ondersteuning bij de besluitvorming aangaande reproductieve opties en dilemma's wordt geboden op alle afdelingen Klinische Genetica en Voortplantingsgeneeskunde van de Er is voor (aanstaande) ouders met dragerschap van late onset kankersyndromen zoals onder andere Lynch syndroom en FAP een aantal reproductieve opties mogelijk Deze opties dienen in de counseling bij Tijdens counseling over reproductieve opties wordt geadviseerd voldoende feitelijke informatie te geven, emotionele reacties te worden geëxploreerd en ethische aspecten aan bod te laten komen, zodat paren een gefundeerde en weloverwogen beslissing kunnen nemen over de voor hen meest passende PGD wordt in <LOCATIE> uitsluitend verricht <PERSOON> Universitair Medisch <INSTELLING>, met satellietcentra in het <INSTELLING>, het <INSTELLING> en het <INSTELLING> in <LOCATIE> De wensmoeder mag daarvoor niet ouder zijn dan <LEEFTIJD> jaar PGD wordt alleen verricht als de ouders akkoord gaan met embryoselectie en terugplaatsing van een PND kan met elke gynaecoloog in een Universitair Medisch <INSTELLING> waar PND faciliteiten aanwezig zijn, besproken worden PND wordt alleen verricht als de ouders bereid zijn tot abortus provocatus in het geval Zwangerschapswens met donorgameten kan in principe in elk <INSTELLING> voor voortplantingsgeneeskunde Counseling en voorlichting over mogelijkheden en voorwaarden voor adoptie gebeurt in centra voor voortplantingsgeneeskunde Adoptie is alleen mogelijk indien de wensouders jonger zijn dan <LEEFTIJD> jaar Er wordt geadviseerd in de genetische counseling bij aanvragen van DNA-diagnostiek informatie te geven over de maatschappelijke gevolgen, rekening houdend met de leeftijd van de adviesaanvrager, met name ten aanzien van het afsluiten van een levensverzekering (bij bijvoorbeeld een hypotheek) of van een arbeidsongeschiktheidsverzekering (bij bijvoorbeeld het beginnen van een eigen bedrijf) Bij sollicitatie en het aanmelden voor opleidingen (bijvoorbeeld mariniers / piloot) dient men te weten dat gezondheidsklachten alleen vermeld hoeven te worden als ze relevant zijn bij het uitoefenen van de baan waarop men solliciteert of het vak waartoe men opgeleid wordt Dus niet relevant bij presymptomatische Voor meer informatie over de up-to-date situatie kunnen de volgende bronnen worden geraadpleegd De informatie over maatschappelijke gevolgen is steeds aan verandering onderhevig Voor up-to-date informatie wordt verwezen naar de website van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> en het Naast psychosociale gevolgen kan DNA-diagnostiek ook op maatschappelijk gebied consequenties hebben Het gaat hier met name om consequenties op het terrein van de toegang tot particuliere verzekeringen en (in minder mate) tot werk Op het terrein van de toegang tot particuliere levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is tot op zekere hoogte in bescherming voorzien in de Wet op de Medische Keuringen (in werking sinds ###) en het Moratorium erfelijkheidsonderzoek van het Verbond Deze bescherming is rond erfelijke darmkanker niet geheel dekkend Rond erfelijke darmkanker is.
| 571 | nvmdl |
Counseling en voorlichting over mogelijkheden en voorwaarden voor adoptie gebeurt in centra voor voortplantingsgeneeskunde Adoptie is alleen mogelijk indien de wensouders jonger zijn dan <LEEFTIJD> jaar Er wordt geadviseerd in de genetische counseling bij aanvragen van DNA-diagnostiek informatie te geven over de maatschappelijke gevolgen, rekening houdend met de leeftijd van de adviesaanvrager, met name ten aanzien van het afsluiten van een levensverzekering (bij bijvoorbeeld een hypotheek) of van een arbeidsongeschiktheidsverzekering (bij bijvoorbeeld het beginnen van een eigen bedrijf) Bij sollicitatie en het aanmelden voor opleidingen (bijvoorbeeld mariniers / piloot) dient men te weten dat gezondheidsklachten alleen vermeld hoeven te worden als ze relevant zijn bij het uitoefenen van de baan waarop men solliciteert of het vak waartoe men opgeleid wordt Dus niet relevant bij presymptomatische Voor meer informatie over de up-to-date situatie kunnen de volgende bronnen worden geraadpleegd De informatie over maatschappelijke gevolgen is steeds aan verandering onderhevig Voor up-to-date informatie wordt verwezen naar de website van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> en het Naast psychosociale gevolgen kan DNA-diagnostiek ook op maatschappelijk gebied consequenties hebben Het gaat hier met name om consequenties op het terrein van de toegang tot particuliere verzekeringen en (in minder mate) tot werk Op het terrein van de toegang tot particuliere levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is tot op zekere hoogte in bescherming voorzien in de Wet op de Medische Keuringen (in werking sinds ###) en het Moratorium erfelijkheidsonderzoek van het Verbond Deze bescherming is rond erfelijke darmkanker niet geheel dekkend Rond erfelijke darmkanker is de 'vragengrens' geen vragen mogen worden gesteld over (het hebben ondergaan en de uitkomst van) onderzoek naar erfelijke aanleg voor ziekten bij de aanvrager zelf en/of diens familieleden Als vragengrens geldt een bedrag van ### ### euro voor levensverzekeringen en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen een bedrag van ## ### euro uitkering in het eerste jaar en ## ### euro in volgende jaren Deze bepaling biedt in zoverre bescherming dat het ondergaan en de uitkomst van erfelijkheidsonderzoek naar darmkanker niet aan de verzekeraar gemeld hoeven worden Maar als - op grond van de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek - behandeling of regelmatige controle door een medisch specialist aangewezen is, dan zal van dit feit (contact met medisch specialist) op de gezondheidsverklaring wel mededeling moeten worden gedaan Het ook in artikel # Wet op de Medische Keuringen opgenomen verbod op het door verzekeraars vragen naar (nog niet) manifeste erfelijke ziekten biedt hier geen uitkomst, omdat die bescherming zich slechts uitstrekt tot ernstige, onbehandelbare erfelijke aandoeningen Erfelijke darmkanker valt - gelet op de huidige behandelmogelijkheden - niet te classificeren als zo'n 'onbehandelbare erfelijke aandoening' Een en ander impliceert dat er voor mensen geen (negatieve) verzekeringsrechtelijke consequenties verbonden zijn aan het ondergaan van onderzoek naar erfelijke darmkanker, maar dat die consequenties er wel (kunnen) zijn als de uitkomst van dat onderzoek aanleiding geeft tot curatieve en/of preventieve behandeling Te denken valt aan consequenties in de sfeer van verhoging van premie en/of uitsluiting bij de acceptatie voor verzekeringen.
| 575 | nvmdl |
de 'vragengrens' geen vragen mogen worden gesteld over (het hebben ondergaan en de uitkomst van) onderzoek naar erfelijke aanleg voor ziekten bij de aanvrager zelf en/of diens familieleden Als vragengrens geldt een bedrag van ### ### euro voor levensverzekeringen en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen een bedrag van ## ### euro uitkering in het eerste jaar en ## ### euro in volgende jaren Deze bepaling biedt in zoverre bescherming dat het ondergaan en de uitkomst van erfelijkheidsonderzoek naar darmkanker niet aan de verzekeraar gemeld hoeven worden Maar als - op grond van de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek - behandeling of regelmatige controle door een medisch specialist aangewezen is, dan zal van dit feit (contact met medisch specialist) op de gezondheidsverklaring wel mededeling moeten worden gedaan Het ook in artikel # Wet op de Medische Keuringen opgenomen verbod op het door verzekeraars vragen naar (nog niet) manifeste erfelijke ziekten biedt hier geen uitkomst, omdat die bescherming zich slechts uitstrekt tot ernstige, onbehandelbare erfelijke aandoeningen Erfelijke darmkanker valt - gelet op de huidige behandelmogelijkheden - niet te classificeren als zo'n 'onbehandelbare erfelijke aandoening' Een en ander impliceert dat er voor mensen geen (negatieve) verzekeringsrechtelijke consequenties verbonden zijn aan het ondergaan van onderzoek naar erfelijke darmkanker, maar dat die consequenties er wel (kunnen) zijn als de uitkomst van dat onderzoek aanleiding geeft tot curatieve en/of preventieve behandeling Te denken valt aan consequenties in de sfeer van verhoging van premie en/of uitsluiting bij de acceptatie voor verzekeringen darmkanker bij individuen zonder klachten/symptomen met hen door te spreken wat de aard en omvang is van hetgeen zij daarover aan verzekeraars moeten mededelen Afhankelijk van de persoonlijke situatie (al dan niet al verzekeringen hebben afgesloten) kan het van belang zijn om bepaalde preventieve behandelingen naar aanleiding van dat erfelijkheidsonderzoek uit te stellen totdat betrokkene in de sfeer van verzekeringen passende maatregelen heeft getroffen Daar waar het medisch belang bij (onmiddellijke) uitvoering van erfelijkheidsonderzoek en/of behandeling evident is, is van belang om betrokkene te wijzen op de mogelijke consequenties in de verzekeringsrechtelijke sfeer Bij erfelijkheidsonderzoek bij individuen met âmanifeste' symptomen/verschijnselen is het goed om hen er op te wijzen dat zij mogelijk problemen zullen ondervinden bij het afsluiten van verzekeringen, die niet zozeer te wijten zijn aan het feit dat zij erfelijkheidsonderzoek ondergaan, maar aan het manifeste <INSTELLING> van hun aandoening In dergelijke situaties kan de medisch adviseur van de verzekeraar besluiten om aanvullende informatie op te vragen bij de behandelend artsen om tot een goede risico-inschatting te Ook mensen met (erfelijke) darmkanker die na succesvolle behandeling nog âslechts' onder controle zijn zullen bij aanvraag van verzekeringen moeten aangeven dat zij (ooit) onder behandeling zijn geweest van een medisch specialist en waarvoor Ook in dergelijke situaties kan aanvullende informatieverzameling door de medisch adviseur van de verzekeraar aan de orde komen Overigens maken vragen over erfelijke aandoeningen bij familieleden geen onderdeel meer uit van de (nieuwe) gezondheidsverklaring die door de meeste bij het Verbond van Verzekeraars aangesloten.
| 570 | nvmdl |
te spreken wat de aard en omvang is van hetgeen zij daarover aan verzekeraars moeten mededelen Afhankelijk van de persoonlijke situatie (al dan niet al verzekeringen hebben afgesloten) kan het van belang zijn om bepaalde preventieve behandelingen naar aanleiding van dat erfelijkheidsonderzoek uit te stellen totdat betrokkene in de sfeer van verzekeringen passende maatregelen heeft getroffen Daar waar het medisch belang bij (onmiddellijke) uitvoering van erfelijkheidsonderzoek en/of behandeling evident is, is van belang om betrokkene te wijzen op de mogelijke consequenties in de verzekeringsrechtelijke sfeer Bij erfelijkheidsonderzoek bij individuen met âmanifeste' symptomen/verschijnselen is het goed om hen er op te wijzen dat zij mogelijk problemen zullen ondervinden bij het afsluiten van verzekeringen, die niet zozeer te wijten zijn aan het feit dat zij erfelijkheidsonderzoek ondergaan, maar aan het manifeste <INSTELLING> van hun aandoening In dergelijke situaties kan de medisch adviseur van de verzekeraar besluiten om aanvullende informatie op te vragen bij de behandelend artsen om tot een goede risico-inschatting te Ook mensen met (erfelijke) darmkanker die na succesvolle behandeling nog âslechts' onder controle zijn zullen bij aanvraag van verzekeringen moeten aangeven dat zij (ooit) onder behandeling zijn geweest van een medisch specialist en waarvoor Ook in dergelijke situaties kan aanvullende informatieverzameling door de medisch adviseur van de verzekeraar aan de orde komen Overigens maken vragen over erfelijke aandoeningen bij familieleden geen onderdeel meer uit van de (nieuwe) gezondheidsverklaring die door de meeste bij het Verbond van Verzekeraars aangesloten het aspect van maatschappelijke discriminatie onderzocht [Akton-Collan ###, Apse ###, Hadley <PATIENTNUMMER>] Hieruit bleek dat angst voor discriminatie op het gebied van werk en verzekeringen een belangrijke reden was om af te zien van DNA-diagnostiek In een Amerikaans onderzoek werd de houding van specialisten ten aanzien van DNA-diagnostiek gevraagd, voor geval zij zelf patiënt zouden zijn Ook voor deze groep bleek dan de verzekeringskwestie van belang bij de besluitvorming [Matloff <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse retrospectieve studie onder ### individuen, die erfelijkheidsadvies hadden gekregen over Lynch syndroom, had - gemiddeld vier jaar na de counselling - #% problemen ondervonden met het verkrijgen van een levensverzekering, #% met het verkrijgen van een hypotheek en #% met het krijgen van Er zijn aanwijzingen dat een deel van de aanvragers van DNA-diagnostiek zich zorgen maakt over mogelijke discriminatie op gebied van verzekeringen en werk <PERSOON> ##<DATUM> Er is nog onvoldoende grootschalig onderzoek verricht naar de feitelijke stand van zaken in <LOCATIE> over verzekeringskwesties bij erfelijke aanleg voor tumoren Wel bleek uit een verkennend onderzoek in opdracht van het <PERSOON> Platform Verzekerden en Werk onder ## personen uit families met erfelijke borstkanker en erfelijke darmkanker dat een volledig afzien van onderzoek vanwege angst voor In de praktijk lijkt het beleid van verzekeraars bij aanvragen op het gebied van erfelijke borstkanker en Lynch syndroom in landen waarin een moratorium van kracht is (bijvoorbeeld in <LOCATIE> en <PERSOON> Brittannië) minder negatief te zijn dan de betrokken aanvragers verwachtten [<PERSOON>.
| 576 | nvmdl |
Hieruit bleek dat angst voor discriminatie op het gebied van werk en verzekeringen een belangrijke reden was om af te zien van DNA-diagnostiek In een Amerikaans onderzoek werd de houding van specialisten ten aanzien van DNA-diagnostiek gevraagd, voor geval zij zelf patiënt zouden zijn Ook voor deze groep bleek dan de verzekeringskwestie van belang bij de besluitvorming [Matloff <PATIENTNUMMER>] In een Nederlandse retrospectieve studie onder ### individuen, die erfelijkheidsadvies hadden gekregen over Lynch syndroom, had - gemiddeld vier jaar na de counselling - #% problemen ondervonden met het verkrijgen van een levensverzekering, #% met het verkrijgen van een hypotheek en #% met het krijgen van Er zijn aanwijzingen dat een deel van de aanvragers van DNA-diagnostiek zich zorgen maakt over mogelijke discriminatie op gebied van verzekeringen en werk <PERSOON> ##<DATUM> Er is nog onvoldoende grootschalig onderzoek verricht naar de feitelijke stand van zaken in <LOCATIE> over verzekeringskwesties bij erfelijke aanleg voor tumoren Wel bleek uit een verkennend onderzoek in opdracht van het <PERSOON> Platform Verzekerden en Werk onder ## personen uit families met erfelijke borstkanker en erfelijke darmkanker dat een volledig afzien van onderzoek vanwege angst voor In de praktijk lijkt het beleid van verzekeraars bij aanvragen op het gebied van erfelijke borstkanker en Lynch syndroom in landen waarin een moratorium van kracht is (bijvoorbeeld in <LOCATIE> en <PERSOON> Brittannië) minder negatief te zijn dan de betrokken aanvragers verwachtten [<PERSOON> ondersteuning ervaren bij problemen rond werk en verzekeringen (arbeidsongeschiktheid, hypotheken) en onvoldoende informatie krijgen over de rolverdeling van de verschillende instanties bij deze zaken De huisarts wordt geadviseerd de verwijscriteria (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) toe te passen op gezonde familieleden en patiënten met colorectaal carcinoom of met CRC in het verleden en verwijst indien aangewezen naar een klinisch -genetisch <INSTELLING> voor De huisarts wordt geadviseerd gezonde individuen met niet meer dan # eerstegraads verwanten met CRC tussen ##-<LEEFTIJD> jaar naar de MDL-arts te verwijzen voor periodieke coloscopie, # keer per <LEEFTIJD> jaar vanaf ## De patholoog wordt geadviseerd bij patiënten met een actueel CRC of endometriumcarcinoom de De behandelend specialist wordt geadviseerd bij de actuele diagnose CRC de overweging te maken of de patiënt valt binnen de criteria voor erfelijk of familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met de patiënt Aan de hand van de familieanamnese en een eventuele MSI uitslag verwijst de behandelend arts de patiënt indien nodig naar een polikliniek familiaire tumoren voor Bij het verlenen van ondersteunende zorg dient aandacht uit te gaan naar de specifieke zorgbehoeften van de patiënt en zijn naasten die in een surveillance programma zit in verband met een erfelijk CRC of Indien een <INSTELLING> zich wil toeleggen op het begeleiden van patiënten met erfelijk CRC en polyposis wordt geadviseerd een dedicated verpleegkundige te engageren voor (langdurige) begeleiding Er wordt geadviseerd een familieanamnese te integreren in het medisch dossier Het is van belang om.
| 566 | nvmdl |
verzekeringen (arbeidsongeschiktheid, hypotheken) en onvoldoende informatie krijgen over de rolverdeling van de verschillende instanties bij deze zaken De huisarts wordt geadviseerd de verwijscriteria (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) toe te passen op gezonde familieleden en patiënten met colorectaal carcinoom of met CRC in het verleden en verwijst indien aangewezen naar een klinisch -genetisch <INSTELLING> voor De huisarts wordt geadviseerd gezonde individuen met niet meer dan # eerstegraads verwanten met CRC tussen ##-<LEEFTIJD> jaar naar de MDL-arts te verwijzen voor periodieke coloscopie, # keer per <LEEFTIJD> jaar vanaf ## De patholoog wordt geadviseerd bij patiënten met een actueel CRC of endometriumcarcinoom de De behandelend specialist wordt geadviseerd bij de actuele diagnose CRC de overweging te maken of de patiënt valt binnen de criteria voor erfelijk of familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met de patiënt Aan de hand van de familieanamnese en een eventuele MSI uitslag verwijst de behandelend arts de patiënt indien nodig naar een polikliniek familiaire tumoren voor Bij het verlenen van ondersteunende zorg dient aandacht uit te gaan naar de specifieke zorgbehoeften van de patiënt en zijn naasten die in een surveillance programma zit in verband met een erfelijk CRC of Indien een <INSTELLING> zich wil toeleggen op het begeleiden van patiënten met erfelijk CRC en polyposis wordt geadviseerd een dedicated verpleegkundige te engageren voor (langdurige) begeleiding Er wordt geadviseerd een familieanamnese te integreren in het medisch dossier Het is van belang om endometriumcarcinomen, darmpoliepen en alle Lynch geassocieerder maligniteiten bij eerste en De klinisch geneticus stelt vervolgens vast of er sprake is van erfelijke dan wel familiaire CRC, of dat er geen sprake is van een verhoogd risico op CRC Een polikliniek familiaire tumoren geeft een surveillance advies In complexe gevallen dient dit in multidisciplinair verband te worden bepaald Aan zowel specialist als huisarts van de patiënt vindt schriftelijke terugrapportage plaats Bij een verandering in de familieanamnese dient de patiënt zo nodig te worden terugverwezen voor een aanpassing van het surveillance advies De optimale taakverdeling tussen huisarts, behandelend specialist, patholoog en klinisch geneticus bij De huisarts en de specialist worden in toenemende mate geconfronteerd met vragen van patiënten over familiaire risico's rond colorectaal carcinoom en worden steeds meer betrokken bij de verwijzing van patiënten voor genetische diagnostiek In deze paragraaf komt de taakverdeling tussen de verschillende bij erfelijke en familiaire darmkanker betrokken beroepsgroepen aan de orde Doel ervan is om een optimale taakverdeling te formuleren voor de eerste lijn (huisarts), de tweede lijn (behandelend medisch specialist, Kernactiviteiten van de multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren zijn familieonderzoek en moleculair-genetische diagnostiek, erfelijkheidsadvisering c q genetische counseling, voorlichting aangaande behandeling en surveillance, bepaling van het beleid voor preventieve controles, profylactische De literatuur over dit onderwerp geeft enkele aanknopingspunten, zoals over opvattingen van huisartsen van hun taken rond erfelijke aanleg voor kanker, onder meer over het afnemen van een familieanamnese De prevalentie van erfelijke darmtumoren in de huisartspraktijk is laag De huisarts ziet gemiddeld één tot.
| 561 | nvmdl |
klinisch geneticus stelt vervolgens vast of er sprake is van erfelijke dan wel familiaire CRC, of dat er geen sprake is van een verhoogd risico op CRC Een polikliniek familiaire tumoren geeft een surveillance advies In complexe gevallen dient dit in multidisciplinair verband te worden bepaald Aan zowel specialist als huisarts van de patiënt vindt schriftelijke terugrapportage plaats Bij een verandering in de familieanamnese dient de patiënt zo nodig te worden terugverwezen voor een aanpassing van het surveillance advies De optimale taakverdeling tussen huisarts, behandelend specialist, patholoog en klinisch geneticus bij De huisarts en de specialist worden in toenemende mate geconfronteerd met vragen van patiënten over familiaire risico's rond colorectaal carcinoom en worden steeds meer betrokken bij de verwijzing van patiënten voor genetische diagnostiek In deze paragraaf komt de taakverdeling tussen de verschillende bij erfelijke en familiaire darmkanker betrokken beroepsgroepen aan de orde Doel ervan is om een optimale taakverdeling te formuleren voor de eerste lijn (huisarts), de tweede lijn (behandelend medisch specialist, Kernactiviteiten van de multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren zijn familieonderzoek en moleculair-genetische diagnostiek, erfelijkheidsadvisering c q genetische counseling, voorlichting aangaande behandeling en surveillance, bepaling van het beleid voor preventieve controles, profylactische De literatuur over dit onderwerp geeft enkele aanknopingspunten, zoals over opvattingen van huisartsen van hun taken rond erfelijke aanleg voor kanker, onder meer over het afnemen van een familieanamnese De prevalentie van erfelijke darmtumoren in de huisartspraktijk is laag De huisarts ziet gemiddeld één tot erfelijke vorm van CRC De doelgroep met een verhoogd risico op familiair CRC is echter veel groter Naar schatting heeft ##% van de volwassen populatie een eerstegraads familielid met <PERSOON> voor de huisarts bij erfelijke en familiaire darmkanker zijn [Emery <PATIENTNUMMER>, Fry <PATIENTNUMMER>] ⢠voorlichting aan patiënten met vragen over familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) ⢠alert zijn op individuen met een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC, zowel onder patiënten met CRC als onder gezonde familieleden met een positieve familieanamnese voor CRC ⢠verwijzen voor preventieve controles, c q coloscopie, bij aangetoond erfelijk of familiair verhoogd ⢠psychosociale begeleiding van patiënten en families, nadat een vorm van erfelijk of familiair CRC is In de praktijk blijken huisartsen bij de helft van de patiënten daadwerkelijk een familiegeschiedenis te registreren De informatie van patiënten over de familie is daarbij niet altijd adequaat; vaak is het Bij onderzoek onder gastro-enterologen in de Verenigde Staten bleek dat ##% een familieanamnese afneemt bij patiënten met CRC Slechts ##% werkt samen met genetische centra [Batra ###] In eigen land blijkt maar in ##% van de heelkunde-dossiers van patiënten met CRC een familieanamnese te zijn De kennis over familiaire aspecten van CRC en het beleid daarbij is niet optimaal [Batra ###] In een Engelse studie bleek dat bij een derde van de verwijzingen van huisartsen voor endoscopische colorectale diagnostiek in verband met een vermeend verhoogd familiair risico er in feite van een verhoogd risico geen sprake was.
| 578 | nvmdl |
een verhoogd risico op familiair CRC is echter veel groter Naar schatting heeft ##% van de volwassen populatie een eerstegraads familielid met <PERSOON> voor de huisarts bij erfelijke en familiaire darmkanker zijn [Emery <PATIENTNUMMER>, Fry <PATIENTNUMMER>] ⢠voorlichting aan patiënten met vragen over familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) ⢠alert zijn op individuen met een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC, zowel onder patiënten met CRC als onder gezonde familieleden met een positieve familieanamnese voor CRC ⢠verwijzen voor preventieve controles, c q coloscopie, bij aangetoond erfelijk of familiair verhoogd ⢠psychosociale begeleiding van patiënten en families, nadat een vorm van erfelijk of familiair CRC is In de praktijk blijken huisartsen bij de helft van de patiënten daadwerkelijk een familiegeschiedenis te registreren De informatie van patiënten over de familie is daarbij niet altijd adequaat; vaak is het Bij onderzoek onder gastro-enterologen in de Verenigde Staten bleek dat ##% een familieanamnese afneemt bij patiënten met CRC Slechts ##% werkt samen met genetische centra [Batra ###] In eigen land blijkt maar in ##% van de heelkunde-dossiers van patiënten met CRC een familieanamnese te zijn De kennis over familiaire aspecten van CRC en het beleid daarbij is niet optimaal [Batra ###] In een Engelse studie bleek dat bij een derde van de verwijzingen van huisartsen voor endoscopische colorectale diagnostiek in verband met een vermeend verhoogd familiair risico er in feite van een verhoogd risico geen sprake was familiair voorkomen van de aandoening Zij stelden informatie hierover op prijs en bleken bereid genetische diagnostiek te laten verrichten [Rich <PATIENTNUMMER>] Een positieve houding ten aanzien van genetische diagnostiek werd ook gevonden bij eerstegraads familieleden van patiënten [Ramsey <PATIENTNUMMER>] Bij de implementatie van diagnostiek naar familiair CRC doen zich talrijke operationele problemen voor kleine families, ontbreken van medische informatie over familieleden, beperkte compliance en culturele barrières [Lynch <PATIENTNUMMER>] Deze problemen verminderen de kans om op basis van de familieanamnese familiair Er zijn geen studies naar de kosteneffectiviteit van routinematig screenen op het familiair voorkomen van CRC in de huisartspraktijk Er zijn geen studies naar de effectiviteit van het gestructureerd afnemen van de Naast het afnemen van een adequate familieanamnese door de behandelend specialist (in geval van patiënt met CRC) of door de huisarts (in geval van familielid van een patiënt met CRC) kan ook de patholoog de herkenning van Lynch syndroom verbeteren door immunohistochemie van mismatch repair eiwitten, microsatelliet instabiliteitsanalyse en/of analyse van MLH# hypermethylering te verrichten op tumormateriaal van patiënten met CRC of endometriumcarcinoom beneden de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar Indien hiermee in de tumor aanwijzingen zijn gevonden voor mismatch repair deficiëntie zonder hypermethylering van de MLH# promoter komen patiënten in aanmerking voor verwijzing naar een afdeling klinische genetica (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) De strategie waarbij door de patholoog patiënten met een hoog risico op erfelijk CRC worden geselecteerd voor MSI onderzoek is kosteneffectief gebleken, en blijkt te leiden tot een verhoogde opsporing van erfelijk.
| 594 | nvmdl |
op prijs en bleken bereid genetische diagnostiek te laten verrichten [Rich <PATIENTNUMMER>] Een positieve houding ten aanzien van genetische diagnostiek werd ook gevonden bij eerstegraads familieleden van patiënten [Ramsey <PATIENTNUMMER>] Bij de implementatie van diagnostiek naar familiair CRC doen zich talrijke operationele problemen voor kleine families, ontbreken van medische informatie over familieleden, beperkte compliance en culturele barrières [Lynch <PATIENTNUMMER>] Deze problemen verminderen de kans om op basis van de familieanamnese familiair Er zijn geen studies naar de kosteneffectiviteit van routinematig screenen op het familiair voorkomen van CRC in de huisartspraktijk Er zijn geen studies naar de effectiviteit van het gestructureerd afnemen van de Naast het afnemen van een adequate familieanamnese door de behandelend specialist (in geval van patiënt met CRC) of door de huisarts (in geval van familielid van een patiënt met CRC) kan ook de patholoog de herkenning van Lynch syndroom verbeteren door immunohistochemie van mismatch repair eiwitten, microsatelliet instabiliteitsanalyse en/of analyse van MLH# hypermethylering te verrichten op tumormateriaal van patiënten met CRC of endometriumcarcinoom beneden de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar Indien hiermee in de tumor aanwijzingen zijn gevonden voor mismatch repair deficiëntie zonder hypermethylering van de MLH# promoter komen patiënten in aanmerking voor verwijzing naar een afdeling klinische genetica (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) De strategie waarbij door de patholoog patiënten met een hoog risico op erfelijk CRC worden geselecteerd voor MSI onderzoek is kosteneffectief gebleken, en blijkt te leiden tot een verhoogde opsporing van erfelijk erfelijk colorectaal carcinoom in aanmerking komt, wordt verwezen door huisarts en specialist <PERSOON> ### ## Er zijn aanwijzingen dat huisartsen bij de helft van hun patiënten een adequate familieanamnese afnemen, die hen op het spoor van een verhoogd risico op erfelijk of familiair colorectaal carcinoom kunnen brengen Er zijn aanwijzingen dat chirurgen bij een minderheid van patiënten met actuele CRC een adequate Er zijn aanwijzingen dat de kennis onder huisartsen en behandelend specialisten over een mogelijk familiaire achtergrond van CRC en de diagnostische criteria voor de vaststelling van erfelijk en familiair <PERSOON> ### ## De patholoog kan een belangrijke bijdrage leveren aan de herkenning van erfelijke darmkanker door onderzoek naar mis-match repair deficiëntie te (laten) verrichten op een vastgesteld carcinoom bij <PERSOON> ##<DATUM> <INSTELLING> ##<DATUM> Uit de werkgroep ingesteld voor opstelling van de eerste versie van deze richtlijn (###) blijkt dat er bij patiënten behoefte is aan een documentatie van hun familieanamnese op een manier die eenvoudig door te geven is bij veranderen van behandelaar Tevens blijkt dat patiënten onvoldoende plaats ervaren voor een rol van ervaringsdeskundigen in het zorgproces, c q onvoldoende verwijzing naar Patiënten met een erfelijke of familiaire darmkanker hebben te maken met een groot aantal verschillende specialismen Uit een inventarisatie binnen de Leven met Kanker beweging (voorheen Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK)), vastgelegd in de kwaliteitscriteria erfelijke kanker, blijkt.
| 565 | nvmdl |
verwezen door huisarts en specialist <PERSOON> ### ## Er zijn aanwijzingen dat huisartsen bij de helft van hun patiënten een adequate familieanamnese afnemen, die hen op het spoor van een verhoogd risico op erfelijk of familiair colorectaal carcinoom kunnen brengen Er zijn aanwijzingen dat chirurgen bij een minderheid van patiënten met actuele CRC een adequate Er zijn aanwijzingen dat de kennis onder huisartsen en behandelend specialisten over een mogelijk familiaire achtergrond van CRC en de diagnostische criteria voor de vaststelling van erfelijk en familiair <PERSOON> ### ## De patholoog kan een belangrijke bijdrage leveren aan de herkenning van erfelijke darmkanker door onderzoek naar mis-match repair deficiëntie te (laten) verrichten op een vastgesteld carcinoom bij <PERSOON> ##<DATUM> <INSTELLING> ##<DATUM> Uit de werkgroep ingesteld voor opstelling van de eerste versie van deze richtlijn (###) blijkt dat er bij patiënten behoefte is aan een documentatie van hun familieanamnese op een manier die eenvoudig door te geven is bij veranderen van behandelaar Tevens blijkt dat patiënten onvoldoende plaats ervaren voor een rol van ervaringsdeskundigen in het zorgproces, c q onvoldoende verwijzing naar Patiënten met een erfelijke of familiaire darmkanker hebben te maken met een groot aantal verschillende specialismen Uit een inventarisatie binnen de Leven met Kanker beweging (voorheen Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK)), vastgelegd in de kwaliteitscriteria erfelijke kanker, blijkt De geadviseerde taakverdeling tussen eerste, tweede en derde lijn voor optimale erfelijkheidsadvisering en preventieve controles voor erfelijke en familiaire darmkanker is weergegeven in een figuur # in bijlage ## Het verdient aanbeveling dat huisartsen en specialisten deze criteria zowel actief als desgevraagd toe gaan passen in het behandelingstraject van patiënten met actuele CRC en bij patiënten, die in het verleden wegens CRC zijn behandeld, dan wel hun gezonde familieleden Het heeft de voorkeur om opsporing van erfelijke en familiaire darmkanker via de indexpatiënt, de patiënt met actuele CRC of CRC in het verleden, te laten verlopen Op grond van de verwijscriteria genoemd in hoofdstuk diagnostiek/kenmerken en verwijscriteria kan door de huisarts of specialist een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC worden vastgesteld De patiënt wordt dan verwezen naar een klinisch-genetisch <INSTELLING> voor Het heeft de voorkeur om opsporing van erfelijke en familiaire darmkanker via de indexpatiënt, de patiënt met actuele CRC of CRC in het verleden, te laten verlopen In geval van een patiënt met actuele CRC of endometriumcarcinoom onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar kan de patholoog door het aanvragen van immunohistochemie van de mismatch repair eiwitten op tumoren de herkenning van het Lynch syndroom in belangrijke mate verhogen Ook indien hierbij geen aanwijzingen gevonden worden voor mismatch repair deficiëntie kan er reden zijn voor verwijzing voor Na verwijzing zal de klinisch geneticus de indicatie voor kiembaan-moleculaire diagnostiek stellen Uiteindelijk zal in het klinisch-genetisch <INSTELLING> één van de volgende diagnosen worden gesteld bij.
| 557 | nvmdl |
De geadviseerde taakverdeling tussen eerste, tweede en derde lijn voor optimale erfelijkheidsadvisering en preventieve controles voor erfelijke en familiaire darmkanker is weergegeven in een figuur # in bijlage ## Het verdient aanbeveling dat huisartsen en specialisten deze criteria zowel actief als desgevraagd toe gaan passen in het behandelingstraject van patiënten met actuele CRC en bij patiënten, die in het verleden wegens CRC zijn behandeld, dan wel hun gezonde familieleden Het heeft de voorkeur om opsporing van erfelijke en familiaire darmkanker via de indexpatiënt, de patiënt met actuele CRC of CRC in het verleden, te laten verlopen Op grond van de verwijscriteria genoemd in hoofdstuk diagnostiek/kenmerken en verwijscriteria kan door de huisarts of specialist een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC worden vastgesteld De patiënt wordt dan verwezen naar een klinisch-genetisch <INSTELLING> voor Het heeft de voorkeur om opsporing van erfelijke en familiaire darmkanker via de indexpatiënt, de patiënt met actuele CRC of CRC in het verleden, te laten verlopen In geval van een patiënt met actuele CRC of endometriumcarcinoom onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar kan de patholoog door het aanvragen van immunohistochemie van de mismatch repair eiwitten op tumoren de herkenning van het Lynch syndroom in belangrijke mate verhogen Ook indien hierbij geen aanwijzingen gevonden worden voor mismatch repair deficiëntie kan er reden zijn voor verwijzing voor Na verwijzing zal de klinisch geneticus de indicatie voor kiembaan-moleculaire diagnostiek stellen Uiteindelijk zal in het klinisch-genetisch <INSTELLING> één van de volgende diagnosen worden gesteld bij Bij bewezen erfelijke aanleg voor CRC, dat wil zeggen wanneer een ziekte veroorzakende mutatie in het DNA is gevonden, zal multidisciplinaire voorlichting aangaande behandeling en surveillance van patiënt en adviesvragende familieleden plaatsvinden in een expertise-<INSTELLING> De bevindingen worden gerapporteerd aan de huisarts van de patiënt Het familielid, dat als eerste erfelijkheidsonderzoek heeft laten verrichten zal worden verzocht om, mede aan de hand van schriftelijke informatie, familieleden op de hoogte te brengen over de aanwezigheid van een eventueel verhoogd risico en de mogelijkheden voor nadere Zowel in geval van de diagnose erfelijke als familiaire CRC geven de klinisch geneticus en de mdl-arts advies welke familieleden in aanmerking komen voor welke vorm van preventieve endoscopische controles, de leeftijd waarop het wenselijk is hiermee te beginnen en de frequentie van deze controles Daarnaast is er een groep mensen met familiaire CRC die wel in aanmerking komen voor coloscopische surveillance maar niet voor erfelijkheidsonderzoek door de klinisch geneticus Dit zijn bijvoorbeeld individuen met twee eerstegraads familieleden met CRC tussen ## en <LEEFTIJD> jaar Deze kunnen door de huisarts naar de maag-darm-leverarts, die gecertificeerd is voor deze verrichting, worden verwezen voor coloscopie Indien er meer dan twee naaste familieleden met CRC zijn of er een aangedaan familielid jonger is dan <LEEFTIJD> jaar, is eerst verwijzing naar een genetisch <INSTELLING> aangewezen De rol van algemene ziekenhuizen versus gespecialiseerde centra De behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient bij het insturen van materiaal voor pathologisch onderzoek de patiënt met colorectaal carcinoom of endometriumcarcinoom in algemene.
| 570 | nvmdl |
aanleg voor CRC, dat wil zeggen wanneer een ziekte veroorzakende mutatie in het DNA is gevonden, zal multidisciplinaire voorlichting aangaande behandeling en surveillance van patiënt en adviesvragende familieleden plaatsvinden in een expertise-<INSTELLING> De bevindingen worden gerapporteerd aan de huisarts van de patiënt Het familielid, dat als eerste erfelijkheidsonderzoek heeft laten verrichten zal worden verzocht om, mede aan de hand van schriftelijke informatie, familieleden op de hoogte te brengen over de aanwezigheid van een eventueel verhoogd risico en de mogelijkheden voor nadere Zowel in geval van de diagnose erfelijke als familiaire CRC geven de klinisch geneticus en de mdl-arts advies welke familieleden in aanmerking komen voor welke vorm van preventieve endoscopische controles, de leeftijd waarop het wenselijk is hiermee te beginnen en de frequentie van deze controles Daarnaast is er een groep mensen met familiaire CRC die wel in aanmerking komen voor coloscopische surveillance maar niet voor erfelijkheidsonderzoek door de klinisch geneticus Dit zijn bijvoorbeeld individuen met twee eerstegraads familieleden met CRC tussen ## en <LEEFTIJD> jaar Deze kunnen door de huisarts naar de maag-darm-leverarts, die gecertificeerd is voor deze verrichting, worden verwezen voor coloscopie Indien er meer dan twee naaste familieleden met CRC zijn of er een aangedaan familielid jonger is dan <LEEFTIJD> jaar, is eerst verwijzing naar een genetisch <INSTELLING> aangewezen De rol van algemene ziekenhuizen versus gespecialiseerde centra De behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient bij het insturen van materiaal voor pathologisch onderzoek de patiënt met colorectaal carcinoom of endometriumcarcinoom in algemene over de prognose, over de meest geëigende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke De behandelend arts maakt bij de diagnose colorectaal carcinoom de overweging of de patiënt valt binnen de criteria voor erfelijk en familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met de patiënt Aan de hand van de familieanamnese diagnoseleeftijd en aanwijzingen voor mismatch repair deficiëntie zonder MLH# promoter hypermethylering (zie verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) verwijst de behandelend arts de patiënt indien geïndiceerd naar een klinisch genetisch DNA-diagnostiek) naar Lynch syndroom en adenomateuze polyposis dient te worden verricht binnen de De werkgroep is van mening dat een Lynch <INSTELLING> minimaal ## patiënten met de betreffende diagnose surveilleert voor de kwalificatie expert <INSTELLING> Periodieke endoscopie in Lynch syndroom families dient binnen deze centra bij voorkeur te worden verricht door een MDL-arts die voldoende ervaring heeft met De werkgroep is van mening dat een (A)FAP/MAP <INSTELLING> minimaal ## patiënten met de betreffende diagnose surveilleert voor de kwalificatie expert <INSTELLING> Complexe chirurgische behandeling van de anastomoses) dient te worden verricht in een expert <INSTELLING> Het is wenselijk dat iedere patiënt bij wie een kiembaanmutatie is aangetoond, tenminste eenmalig informatie krijgt van verschillende specialisten van het multidisciplinaire team van de Polikliniek Familiaire Tumoren (PFT) (en soms ook een eerste coloscopie) alvorens de patiënt naar de tweede lijn wordt Presymptomatisch DNA diagnostiek naar Lynch syndroom en (A)FAP/MAP dient te worden aangevraagd DNA diagnostiek bij reeds aangedane patiënten (ofwel diagnostisch DNA onderzoek) naar Lynch.
| 579 | nvmdl |
de meest geëigende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke De behandelend arts maakt bij de diagnose colorectaal carcinoom de overweging of de patiënt valt binnen de criteria voor erfelijk en familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met de patiënt Aan de hand van de familieanamnese diagnoseleeftijd en aanwijzingen voor mismatch repair deficiëntie zonder MLH# promoter hypermethylering (zie verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) verwijst de behandelend arts de patiënt indien geïndiceerd naar een klinisch genetisch DNA-diagnostiek) naar Lynch syndroom en adenomateuze polyposis dient te worden verricht binnen de De werkgroep is van mening dat een Lynch <INSTELLING> minimaal ## patiënten met de betreffende diagnose surveilleert voor de kwalificatie expert <INSTELLING> Periodieke endoscopie in Lynch syndroom families dient binnen deze centra bij voorkeur te worden verricht door een MDL-arts die voldoende ervaring heeft met De werkgroep is van mening dat een (A)FAP/MAP <INSTELLING> minimaal ## patiënten met de betreffende diagnose surveilleert voor de kwalificatie expert <INSTELLING> Complexe chirurgische behandeling van de anastomoses) dient te worden verricht in een expert <INSTELLING> Het is wenselijk dat iedere patiënt bij wie een kiembaanmutatie is aangetoond, tenminste eenmalig informatie krijgt van verschillende specialisten van het multidisciplinaire team van de Polikliniek Familiaire Tumoren (PFT) (en soms ook een eerste coloscopie) alvorens de patiënt naar de tweede lijn wordt Presymptomatisch DNA diagnostiek naar Lynch syndroom en (A)FAP/MAP dient te worden aangevraagd DNA diagnostiek bij reeds aangedane patiënten (ofwel diagnostisch DNA onderzoek) naar Lynch Periodieke gynaecologische controle in Lynch syndroom families en de gynaecologische counseling met betrekking tot Lynch syndroom dienen bij voorkeur te worden verricht door een gynaecoloog die ervaring Chirurgische behandeling van de gastro-intestinale tumoren bij Lynch syndroom en (A)FAP/MAP patiënten dient bij voorkeur te worden verricht door een chirurg die ervaring heeft met deze aandoening Er is geen vergelijkend onderzoek verricht naar eventuele verschillen tussen algemene en gespecialiseerde ziekenhuizen met multidisciplinaire teams met betrekking tot organisatie en kwaliteitsaspecten van de zorg bij erfelijke en familiaire darmkanker Duidelijk is dat diagnostiek en erfelijkheidsvoorlichting bij erfelijke darmkanker complex is, valkuilen kent en zich binnen families niet beperkt tot de individuele patiënt met een tumor die in eerste instantie in het diagnostische en therapeutische traject komt Om die reden zijn in ons land - en daarbuiten - multidisciplinair werkende De taken van deze poliklinieken met betrekking tot patiënten bij wie de aanleg voor erfelijke darmkanker is aangetoond (respectievelijk zeer waarschijnlijk aanwezig is) kunnen als volgt worden omschreven ⢠bespreken van surveillancemethoden van colorectum of endometrium (en indien van toepassing ⢠gespecialiseerde psychosociale zorg (besluitvorming bij te maken keuzes, het inlichten van De rol van lokale registratie op ziekenhuisniveau en landelijke registratie door de Stichting Opsporing Niet alle specialisten c q poliklinieken hebben een eigen administratief systeem voor het oproepen van hun patiënten uit families met (A)FAP of MAP voor periodieke controles In die gevallen wordt de verantwoordelijkheid voor het maken van een nieuwe controle-afspraak bij de patiënt gelegd of maakt men gebruik van het herinneringssysteem van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET).
| 583 | nvmdl |
counseling met betrekking tot Lynch syndroom dienen bij voorkeur te worden verricht door een gynaecoloog die ervaring Chirurgische behandeling van de gastro-intestinale tumoren bij Lynch syndroom en (A)FAP/MAP patiënten dient bij voorkeur te worden verricht door een chirurg die ervaring heeft met deze aandoening Er is geen vergelijkend onderzoek verricht naar eventuele verschillen tussen algemene en gespecialiseerde ziekenhuizen met multidisciplinaire teams met betrekking tot organisatie en kwaliteitsaspecten van de zorg bij erfelijke en familiaire darmkanker Duidelijk is dat diagnostiek en erfelijkheidsvoorlichting bij erfelijke darmkanker complex is, valkuilen kent en zich binnen families niet beperkt tot de individuele patiënt met een tumor die in eerste instantie in het diagnostische en therapeutische traject komt Om die reden zijn in ons land - en daarbuiten - multidisciplinair werkende De taken van deze poliklinieken met betrekking tot patiënten bij wie de aanleg voor erfelijke darmkanker is aangetoond (respectievelijk zeer waarschijnlijk aanwezig is) kunnen als volgt worden omschreven ⢠bespreken van surveillancemethoden van colorectum of endometrium (en indien van toepassing ⢠gespecialiseerde psychosociale zorg (besluitvorming bij te maken keuzes, het inlichten van De rol van lokale registratie op ziekenhuisniveau en landelijke registratie door de Stichting Opsporing Niet alle specialisten c q poliklinieken hebben een eigen administratief systeem voor het oproepen van hun patiënten uit families met (A)FAP of MAP voor periodieke controles In die gevallen wordt de verantwoordelijkheid voor het maken van een nieuwe controle-afspraak bij de patiënt gelegd of maakt men gebruik van het herinneringssysteem van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) deze centrale landelijke registratie opgericht met het doel het periodiek onderzoek van familieleden die een verhoogd risico hebben op kanker door een erfelijke belasting landelijk te bevorderen en te coördineren De StOET is gevestigd in Leiden en houdt een registratie bij van de persoons- en medische gegevens van patiënten en risicodragende familieleden met polyposis-syndromen Opname in het register vindt pas plaats na schriftelijke toestemming daarvoor van elk van de te registreren individuen De StOET herinnert behandelende artsen aan het geëigende tijdstip voor controle van geregistreerde patiënten als na het verstrijken van de periode waarin controle had moeten plaatsvinden er geen gegevens over de bevindingen bij die controle werden ontvangen Deze registratie van families met de bijbehorende uitkomsten van het periodieke onderzoek biedt mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek Klinische interpretatie van de uitslagen van diagnostisch DNA diagnostiek kan moeilijk zijn voor artsen Ervaring met Lynch syndroom is een voorwaarde voor het correct interpreteren van de gegevens uit familieanamnese, moleculair onderzoek, en voor het instellen van juiste klinische beleid Onder MDL-artsen is het afnemen van een familieanamnese en up-to-date kennis op het gebied van Lynch Erfelijkheidsvoorlichting en interpretatie van genetisch onderzoek in families met Lynch syndroom en FAP Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke darmkanker heeft naast medisch technische ook evidente psychosociale, ethische en juridische consequenties Deze consequenties raken zowel de indexpatiënt als <PERSOON> ### ##.
| 529 | nvmdl |
landelijke registratie opgericht met het doel het periodiek onderzoek van familieleden die een verhoogd risico hebben op kanker door een erfelijke belasting landelijk te bevorderen en te coördineren De StOET is gevestigd in Leiden en houdt een registratie bij van de persoons- en medische gegevens van patiënten en risicodragende familieleden met polyposis-syndromen Opname in het register vindt pas plaats na schriftelijke toestemming daarvoor van elk van de te registreren individuen De StOET herinnert behandelende artsen aan het geëigende tijdstip voor controle van geregistreerde patiënten als na het verstrijken van de periode waarin controle had moeten plaatsvinden er geen gegevens over de bevindingen bij die controle werden ontvangen Deze registratie van families met de bijbehorende uitkomsten van het periodieke onderzoek biedt mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek Klinische interpretatie van de uitslagen van diagnostisch DNA diagnostiek kan moeilijk zijn voor artsen Ervaring met Lynch syndroom is een voorwaarde voor het correct interpreteren van de gegevens uit familieanamnese, moleculair onderzoek, en voor het instellen van juiste klinische beleid Onder MDL-artsen is het afnemen van een familieanamnese en up-to-date kennis op het gebied van Lynch Erfelijkheidsvoorlichting en interpretatie van genetisch onderzoek in families met Lynch syndroom en FAP Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke darmkanker heeft naast medisch technische ook evidente psychosociale, ethische en juridische consequenties Deze consequenties raken zowel de indexpatiënt als <PERSOON> ### ## Het opsporen van families met Lynch syndroom en adenomateuze polyposis kan door de behandelend specialisten, eventueel samen met huisartsen, worden gestart, doch vergt als regel vervolgens inzet van een Polikliniek Familiaire Tumoren voor het in detail uitwerken van familieverbanden, moleculaire Over bevordering van het gebruik van preventieve maatregelen bij adenomateuze polyposis is in de paragraaf compliance met colonoscopische surveillance gerapporteerd Bij het opstellen van deze richtlijn is geen overig onderzoek verricht naar publicaties over het nut van centrale en locale registraties Het belang van een administratief systeem dat het tijdig oproepen van patiënten voor hun periodieke controles waarborgt ligt in de ogen van de werkgroep echter voor de hand Tevens bevordert centrale registratie DNA-mutatieanalyse in de analyse van mogelijk erfelijke darmkanker moet gezien de complexiteit ervan (en het vergunningsgebonden <INSTELLING>) binnen de gespecialiseerde pathologie en vergunninghoudende Voor het analyseren en interpreteren van hypermethylering van de MLH# promoter wordt geadviseerd deze in een gespecialiseerde pathologielaboratorium met nauwe contacten met vergunninghoudende genetische centra te worden verricht Dit laatste vanwege verregaande consequenties van de uitslag van Het vaststellen van een deficiëntie in het DNA mismatch repair systeem met behulp van MMR-immunohistochemie gericht op het opsporen van patiënten met Lynch syndroom kan in ieder pathologie laboratorium worden verricht, indien de kwaliteit en interpretatie van deze kleuringen gewaarborgd is middels participatie in kwaliteitsrondzendingen en beroepsinhoudelijke toetsing Voor de rapportage van de gegevens wordt bij voorkeur gebruik gemaakt van standaardteksten (zie Standaard Indien in het vergunninghoudende gespecialiseerde <INSTELLING> geen onderliggende oorzaak van de.
| 517 | nvmdl |
Het opsporen van families met Lynch syndroom en adenomateuze polyposis kan door de behandelend specialisten, eventueel samen met huisartsen, worden gestart, doch vergt als regel vervolgens inzet van een Polikliniek Familiaire Tumoren voor het in detail uitwerken van familieverbanden, moleculaire Over bevordering van het gebruik van preventieve maatregelen bij adenomateuze polyposis is in de paragraaf compliance met colonoscopische surveillance gerapporteerd Bij het opstellen van deze richtlijn is geen overig onderzoek verricht naar publicaties over het nut van centrale en locale registraties Het belang van een administratief systeem dat het tijdig oproepen van patiënten voor hun periodieke controles waarborgt ligt in de ogen van de werkgroep echter voor de hand Tevens bevordert centrale registratie DNA-mutatieanalyse in de analyse van mogelijk erfelijke darmkanker moet gezien de complexiteit ervan (en het vergunningsgebonden <INSTELLING>) binnen de gespecialiseerde pathologie en vergunninghoudende Voor het analyseren en interpreteren van hypermethylering van de MLH# promoter wordt geadviseerd deze in een gespecialiseerde pathologielaboratorium met nauwe contacten met vergunninghoudende genetische centra te worden verricht Dit laatste vanwege verregaande consequenties van de uitslag van Het vaststellen van een deficiëntie in het DNA mismatch repair systeem met behulp van MMR-immunohistochemie gericht op het opsporen van patiënten met Lynch syndroom kan in ieder pathologie laboratorium worden verricht, indien de kwaliteit en interpretatie van deze kleuringen gewaarborgd is middels participatie in kwaliteitsrondzendingen en beroepsinhoudelijke toetsing Voor de rapportage van de gegevens wordt bij voorkeur gebruik gemaakt van standaardteksten (zie Standaard Indien in het vergunninghoudende gespecialiseerde <INSTELLING> geen onderliggende oorzaak van de De immunohistochemie van de MMR eiwitten, de eventuele microsatelliet instabiliteits bepaling en analyse van hypermethylering van de MLH# promoter worden uitgevoerd op het materiaal waarop de initiële In het MDO van het postoperatieve traject worden de consequenties van de resultaten van de immunohistochemie van de MMR eiwitten, de eventuele microsatelliet instabiliteits bepaling en analyse van Er werd geen literatuur gevonden die de kwaliteit van de uitslag van mutatieonderzoek naar Lynch syndroom, MSI test of immunohistochemische test voor een bepaalde techniek onderzocht in relatie tot de ervaring met die test en de inbedding van het uitvoerende laboratorium in algemene of academische immunohistochemie is sterk afhankelijk van details van de gebruikte technieken [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] en is niet altijd eenduidig binnen eenzelfde tumor [Shia <PATIENTNUMMER>] Er is geen consensus met betrekking tot het gebruik van bepaalde technieken en antilichamen Wel dient te worden gerealiseerd dat antilichamen onterecht normaal positieve expressie te zien kunnen geven Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van de MMR-eiwit-immunohistochemie sterk afhankelijk is van details Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van immunohistochemie van MMR-eiwitten niet altijd eenduidig is DNA diagnostiek naar erfelijke genmutaties is in ons land vergunningsplichtig Deze vergunningen worden door de overheid tot op heden uitsluitend aan gespecialiseerde centra verleend Op dit moment is een multiplex test van de mononucleotide markers BAT##, BAT##, NR##, NR## en De genmutatieanalyse voor Lynch syndroom is complex door de genetische heterogeniteit (MLH#, MSH#, MSH#, PMS#, EPCAM), het feit dat verschillende analysetechnieken per gen noodzakelijk zijn (opsporen.
| 570 | nvmdl |
MMR eiwitten, de eventuele microsatelliet instabiliteits bepaling en analyse van hypermethylering van de MLH# promoter worden uitgevoerd op het materiaal waarop de initiële In het MDO van het postoperatieve traject worden de consequenties van de resultaten van de immunohistochemie van de MMR eiwitten, de eventuele microsatelliet instabiliteits bepaling en analyse van Er werd geen literatuur gevonden die de kwaliteit van de uitslag van mutatieonderzoek naar Lynch syndroom, MSI test of immunohistochemische test voor een bepaalde techniek onderzocht in relatie tot de ervaring met die test en de inbedding van het uitvoerende laboratorium in algemene of academische immunohistochemie is sterk afhankelijk van details van de gebruikte technieken [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>, <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] en is niet altijd eenduidig binnen eenzelfde tumor [Shia <PATIENTNUMMER>] Er is geen consensus met betrekking tot het gebruik van bepaalde technieken en antilichamen Wel dient te worden gerealiseerd dat antilichamen onterecht normaal positieve expressie te zien kunnen geven Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van de MMR-eiwit-immunohistochemie sterk afhankelijk is van details Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van immunohistochemie van MMR-eiwitten niet altijd eenduidig is DNA diagnostiek naar erfelijke genmutaties is in ons land vergunningsplichtig Deze vergunningen worden door de overheid tot op heden uitsluitend aan gespecialiseerde centra verleend Op dit moment is een multiplex test van de mononucleotide markers BAT##, BAT##, NR##, NR## en De genmutatieanalyse voor Lynch syndroom is complex door de genetische heterogeniteit (MLH#, MSH#, MSH#, PMS#, EPCAM), het feit dat verschillende analysetechnieken per gen noodzakelijk zijn (opsporen vinden van unclassified variants (variants of unknown significance (VUS)) en de noodzaak tot uitvoeren van functionele assays, analyse in familieverbanden en organisatie van terugkoppeling naar families bij ter Het is belangrijk dat het resultaat van de immunohistochemische kleuring van de MMR eiwitten en de status van de hypermethylering van de MLH# promoter reeds beschikbaar zijn bij de bespreking in het MDO van het postoperatieve traject, zodat de uitslag en eventuele verwijzing naar de klinisch geneticus met de patiënt worden gecommuniceerd en omdat bij een deel van deze patiënten de uitslag ook van Gezien de interobserver variatie kan de interpretatie van de immunohistochemische kleuring van MMR eiwitten lastig zijn [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] MSI analyse heeft een iets langere doorlooptijd als nadeel, doch kan wel behulpzaam zijn bij twijfel over de interpretatie van de expressieanalyse Om te waarborgen dat expressie analyse en de interpretatie hiervan correct gebeurt, dienen de individuele laboratoria hierop beroepsinhoudelijk te worden getoetst middels visitaties, dienen de laboratoria te participeren in professionele rondzendingen en kan overwogen worden hiervoor in dit stadium regionale panels in te Voor zowel immunohistochemie als MSI bepaling geldt dat de kwaliteit continu moet worden gemonitored aan de hand van de uitkomsten van de mutatie en MLH#-promoter-analyses Het aantal foutieve immunohistochemische bevindingen kan worden gemonitored door herhaling en/of revisie van de initiële immunohstochemische kleuring nadat geen hypermethylering van de MLH# promoter, kiembaan of De werkgroep ziet de noodzaak om diagnostiek naar Lynch syndroom in te bedden in een multidisciplinaire setting van gespecialiseerde centra, met onder andere erfelijkheidsadvisering (inclusief analyse op.
| 579 | nvmdl |
(VUS)) en de noodzaak tot uitvoeren van functionele assays, analyse in familieverbanden en organisatie van terugkoppeling naar families bij ter Het is belangrijk dat het resultaat van de immunohistochemische kleuring van de MMR eiwitten en de status van de hypermethylering van de MLH# promoter reeds beschikbaar zijn bij de bespreking in het MDO van het postoperatieve traject, zodat de uitslag en eventuele verwijzing naar de klinisch geneticus met de patiënt worden gecommuniceerd en omdat bij een deel van deze patiënten de uitslag ook van Gezien de interobserver variatie kan de interpretatie van de immunohistochemische kleuring van MMR eiwitten lastig zijn [<PERSOON> <PATIENTNUMMER>] MSI analyse heeft een iets langere doorlooptijd als nadeel, doch kan wel behulpzaam zijn bij twijfel over de interpretatie van de expressieanalyse Om te waarborgen dat expressie analyse en de interpretatie hiervan correct gebeurt, dienen de individuele laboratoria hierop beroepsinhoudelijk te worden getoetst middels visitaties, dienen de laboratoria te participeren in professionele rondzendingen en kan overwogen worden hiervoor in dit stadium regionale panels in te Voor zowel immunohistochemie als MSI bepaling geldt dat de kwaliteit continu moet worden gemonitored aan de hand van de uitkomsten van de mutatie en MLH#-promoter-analyses Het aantal foutieve immunohistochemische bevindingen kan worden gemonitored door herhaling en/of revisie van de initiële immunohstochemische kleuring nadat geen hypermethylering van de MLH# promoter, kiembaan of De werkgroep ziet de noodzaak om diagnostiek naar Lynch syndroom in te bedden in een multidisciplinaire setting van gespecialiseerde centra, met onder andere erfelijkheidsadvisering (inclusief analyse op naar mutatieanalyse Om deze reden kiest de werkgroep voor centralisatie van de opvolgende diagnostiek die er op is gericht de oorzaak van de met immunohistochemie en/of microsatelliet instabiliteitsanalyse aangetoonde deficiëntie van het mismatch repairsysteem te vinden (te weten MLH# promoter hypermethylering, MMR gen analyse op kiembaan en tumorweefsel) Daartoe dient de opvolgende analyse in gespecialiseerde pathologie- vergunninghoudende genetische laboratoria plaats te vinden <PERSOON> LA, de la Chapelle A et al Cancer risk in mutation Acheson LS, Wiesner GL, Zyzanski SJ, Goodwin MA, Stange KC Family history-taking in community <PERSOON> JR Erfelijke borst- of darmkanker en verzekerbaarheid Onderzoek in opdracht van <PERSOON> Platform Verzekerden en Werk <PERSOON> I et al Predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer uptake and long-term satisfaction <PERSOON> position statement Hereditary colorectal cancer and <PERSOON> JB Hereditary non-polyposis colorectal cancer an Aoun E, bdul-<PERSOON> C, <PERSOON> Z et al A randomized single-blind trial of split-dose PEG-electrolyte solution without dietary restriction compared with whole dose PEG-electrolyte solution with dietary restriction for colonoscopy preparation Gastrointest Endosc ###;#<DATUM> # Apse KA, Biesecker BB, Giardiello FM, Fuller BP, Bernhardt BA Perceptions of genetic discrimination among at-risk relatives of colorectal cancer patients Genet Med ###;<DATUM> #.
| 551 | nvmdl |
werkgroep voor centralisatie van de opvolgende diagnostiek die er op is gericht de oorzaak van de met immunohistochemie en/of microsatelliet instabiliteitsanalyse aangetoonde deficiëntie van het mismatch repairsysteem te vinden (te weten MLH# promoter hypermethylering, MMR gen analyse op kiembaan en tumorweefsel) Daartoe dient de opvolgende analyse in gespecialiseerde pathologie- vergunninghoudende genetische laboratoria plaats te vinden <PERSOON> LA, de la Chapelle A et al Cancer risk in mutation Acheson LS, Wiesner GL, Zyzanski SJ, Goodwin MA, Stange KC Family history-taking in community <PERSOON> JR Erfelijke borst- of darmkanker en verzekerbaarheid Onderzoek in opdracht van <PERSOON> Platform Verzekerden en Werk <PERSOON> I et al Predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer uptake and long-term satisfaction <PERSOON> position statement Hereditary colorectal cancer and <PERSOON> JB Hereditary non-polyposis colorectal cancer an Aoun E, bdul-<PERSOON> C, <PERSOON> Z et al A randomized single-blind trial of split-dose PEG-electrolyte solution without dietary restriction compared with whole dose PEG-electrolyte solution with dietary restriction for colonoscopy preparation Gastrointest Endosc ###;#<DATUM> # Apse KA, Biesecker BB, Giardiello FM, Fuller BP, Bernhardt BA Perceptions of genetic discrimination among at-risk relatives of colorectal cancer patients <PERSOON> C et al MUTYH associated polyposis ## of ## patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype <PERSOON-##> M et al Clinical identification and long-term surveillance of ## hereditary non-polyposis colon cancer Italian families <PERSOON-##> G A novel tableted purgative for colonoscopic preparation efficacy and safety comparisons with Colyte and <PERSOON-##> in patients with familial <PERSOON-##> of psychosocial effects of (ASCO) American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update Genetic Testing for <PERSOON-##> GT Ileostomy polyps, adenomas, and adenocarcinomas Gut <PERSOON-##> VW, Nicholls RJ, Darzi AW, Church J et al <PERSOON-##>-analysis of observational studies of ileorectal versus ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> JM, Arrive L MRI features of mesenteric desmoid tumors <PERSOON-##> DT, Boyle P et al Measures of familial aggregation depend on definition of family history meta-analysis for colorectal cancer <PERSOON-##> P.
| 486 | nvmdl |
<PERSOON> C et al MUTYH associated polyposis ## of ## patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype <PERSOON> M et al Clinical identification and long-term surveillance of ## hereditary non-polyposis colon cancer Italian families <PERSOON> G A novel tableted purgative for colonoscopic preparation efficacy and safety comparisons with Colyte and <PERSOON> in patients with familial <PERSOON> of psychosocial effects of (ASCO) American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update Genetic Testing for <PERSOON> GT Ileostomy polyps, adenomas, and adenocarcinomas Gut <PERSOON> VW, Nicholls RJ, Darzi AW, Church J et al <PERSOON>-analysis of observational studies of ileorectal versus ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis <PERSOON> JM, Arrive L MRI features of mesenteric desmoid tumors <PERSOON-##> DT, Boyle P et al Measures of familial aggregation depend on definition of family history meta-analysis for colorectal cancer <PERSOON-##> P neurofibromatosis in HNPCC families with homozygous mismatch repair gene mutations Fam Cancer Barclay RL Safety, efficacy, and patient tolerance of a three-dose regimen of orally administered aqueous sodium phosphate for colonic cleansing before colonoscopy <PERSOON-##> of genetic testing for colorectal cancer predisposition among specialists in gastroenterology <PERSOON-##> CB On the use of familial aggregation in population-based case probands for calculating penetrance <PERSOON-##> A, <PERSOON-##> RG Low-volume oral colonoscopy bowel preparation sodium <PERSOON-##> risk of breast, endometrial and ovarian cancer in users of hormonal preparations <PERSOON-##> P et al Genotype and phenotype factors as determinants for rectal stump cancer in patients with familial adenomatous polyposis Hereditary colorectal <PERSOON-##> M, D'amico F et al Genotype and phenotype factors as determinants of desmoid tumours in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> BB Psychological issues in cancer genetics <PERSOON-##> JC, Leschot NJ Leerboek Medische Genetica red zevende druk, <PERSOON-##> J et al Periampullary adenomas and adenocarcinomas in familial adenomatous polyposis cumulative risks and APC gene mutations <PERSOON-##> C.
| 457 | nvmdl |
repair gene mutations Fam Cancer Barclay RL Safety, efficacy, and patient tolerance of a three-dose regimen of orally administered aqueous sodium phosphate for colonic cleansing before colonoscopy <PERSOON> of genetic testing for colorectal cancer predisposition among specialists in gastroenterology <PERSOON> CB On the use of familial aggregation in population-based case probands for calculating penetrance <PERSOON> A, <PERSOON> RG Low-volume oral colonoscopy bowel preparation sodium <PERSOON> risk of breast, endometrial and ovarian cancer in users of hormonal preparations <PERSOON> P et al Genotype and phenotype factors as determinants for rectal stump cancer in patients with familial adenomatous polyposis Hereditary colorectal <PERSOON> M, D'amico F et al Genotype and phenotype factors as determinants of desmoid tumours in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON> BB Psychological issues in cancer genetics <PERSOON> JC, Leschot NJ Leerboek Medische Genetica red zevende druk, <PERSOON-##> J et al Periampullary adenomas and adenocarcinomas in familial adenomatous polyposis cumulative risks and APC gene mutations <PERSOON-##> DE, Aaronson NK Psychosocial issues in cancer genetics Acta Oncol ###;#<DATUM> ## Bleiker EMA, <PERSOON-##> MA et al Screening behavior of individuals at high risk for colorectal cancer <PERSOON-##> CR Evolution of the nomenclature for the hereditary colorectal cancer syndromes <PERSOON-##> history of colorectal cancer as a risk factor for benign and malignant tumours of the large bowel A case-control study <PERSOON-##> history of colorectal tumours and implications for the adenoma-carcinoma sequence a case control study <PERSOON-##> MG, Porteous ME Colonoscopy surveillance of individuals at Bright-<PERSOON-##> studies of gene transfer for the treatment of desmoid Brooker JC, Saunders BP, <PERSOON-##> SG, Thapar CJ, <PERSOON-##> HJ, Atikin WS et al Total colonic dye-spray increases the detection of diminutive adenomas during routine colonoscopy a randomized controlled trial <PERSOON-##> FM Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> MJ, Nagengast FM, Adang EM, Ruers TJ et al Meer opsporing van erfelijke darmkanker met onderzoek op microsatellietinstabiliteit bij door de patholoog geselecteerde.
| 471 | nvmdl |
DE, Aaronson NK Psychosocial issues in cancer genetics Acta Oncol ###;#<DATUM> ## Bleiker EMA, <PERSOON> MA et al Screening behavior of individuals at high risk for colorectal cancer <PERSOON> CR Evolution of the nomenclature for the hereditary colorectal cancer syndromes <PERSOON> history of colorectal cancer as a risk factor for benign and malignant tumours of the large bowel A case-control study <PERSOON> history of colorectal tumours and implications for the adenoma-carcinoma sequence a case control study <PERSOON> MG, Porteous ME Colonoscopy surveillance of individuals at Bright-<PERSOON> studies of gene transfer for the treatment of desmoid Brooker JC, Saunders BP, <PERSOON> SG, Thapar CJ, <PERSOON> HJ, Atikin WS et al Total colonic dye-spray increases the detection of diminutive adenomas during routine colonoscopy a randomized controlled trial <PERSOON> FM Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> MJ, Nagengast FM, Adang EM, Ruers TJ et al Meer opsporing van erfelijke darmkanker met onderzoek op microsatellietinstabiliteit bij door de patholoog geselecteerde Familial polyposis coli Dan <PERSOON-##> registration, prophylactic examination, and treatment results in improved prognosis in familial adenomatous polyposis Results from the <PERSOON-##> of national registration of familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> F et al Duodenal adenomatosis in <PERSOON-##> J et al Recommendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer <PERSOON-##> nonpolyposis colon cancer <PERSOON-##> obligations and counseling challenges in cancer genetics <PERSOON-##> as a tool to improve cancer outcomes ethics and policy Nature Rev Cancer Burt RW, Leppert MF, Slattery ML, Samowitz WS, Spirio LN, Kerber RA et al Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> and absolute risk of colorectal cancer for individuals with Bussey HJR Familial polyposis coli Family studies, Histopathology, Differential diagnosis, and Results of Buttin BM, Powell MA, Mutch DG, Babb SA, Huttner PC, Edmonston TB et al Penetrance and expressivity of MSH# germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history <PERSOON-##> C.
| 466 | nvmdl |
Familial polyposis coli Dan <PERSOON> registration, prophylactic examination, and treatment results in improved prognosis in familial adenomatous polyposis Results from the <PERSOON> of national registration of familial adenomatous polyposis <PERSOON> F et al Duodenal adenomatosis in <PERSOON> J et al Recommendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer <PERSOON> nonpolyposis colon cancer <PERSOON> obligations and counseling challenges in cancer genetics <PERSOON> as a tool to improve cancer outcomes ethics and policy Nature Rev Cancer Burt RW, Leppert MF, Slattery ML, Samowitz WS, Spirio LN, Kerber RA et al Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis <PERSOON> and absolute risk of colorectal cancer for individuals with Bussey HJR Familial polyposis coli Family studies, Histopathology, Differential diagnosis, and Results of Buttin BM, Powell MA, Mutch DG, Babb SA, Huttner PC, Edmonston TB et al Penetrance and expressivity of MSH# germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history <PERSOON> C current risks <PERSOON-##> GK Psychosocial factors associated with quality of life among individuals attending genetic counseling for hereditary cancer <PERSOON-##> JC, Heisey RE, <PERSOON-##> breast cancer; psyhocosial issues and the physicians' role <PERSOON-##> Fam Phys ###;#<DATUM> ## De <PERSOON-##> ORC et al Pancreas preserving total duodenectomy for patients with familial adenomatous polyposis of the duodenum a comparison with standard pancreaticoduodenectomy Abstract NVGE voorjaarsvergadering ### <PERSOON-##> H Two Swedish founder MSH# mutations, one nonsense and one missense, conferring high cumulative risk of Lynch syndrome <PERSOON-##> predisposition to colorectal cancer Nature Rev Cancer ###; <DATUM> ## <PERSOON-##> LM, <PERSOON-##> MK, Caughey AB Gynecologic cancer prevention in <PERSOON-##> cancer and inherited mutations in base-excision repair <PERSOON-##> O, <PERSOON-##> polyposis severity proctoscopy <PERSOON-##> O, <PERSOON-##> of rectal cancer after colectomy and ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis A function of available surgical options <PERSOON-##> task Force of the American Society of Colon and Rectal Surgeons.
| 489 | nvmdl |
current risks <PERSOON> GK Psychosocial factors associated with quality of life among individuals attending genetic counseling for hereditary cancer <PERSOON> JC, Heisey RE, <PERSOON> breast cancer; psyhocosial issues and the physicians' role <PERSOON> Fam Phys ###;#<DATUM> ## De <PERSOON> ORC et al Pancreas preserving total duodenectomy for patients with familial adenomatous polyposis of the duodenum a comparison with standard pancreaticoduodenectomy Abstract NVGE voorjaarsvergadering ### <PERSOON> H Two Swedish founder MSH# mutations, one nonsense and one missense, conferring high cumulative risk of Lynch syndrome <PERSOON> predisposition to colorectal cancer Nature Rev Cancer ###; <DATUM> ## <PERSOON> LM, <PERSOON> MK, Caughey AB Gynecologic cancer prevention in <PERSOON-##> cancer and inherited mutations in base-excision repair <PERSOON-##> O, <PERSOON-##> polyposis severity proctoscopy <PERSOON-##> O, <PERSOON-##> of rectal cancer after colectomy and ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis A function of available surgical options <PERSOON-##> task Force of the American Society of Colon and Rectal Surgeons Polyposis and Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Dis Colon Rectum ###;#<DATUM> ## Church J In which patients do I perform IRA, and why? Fam Cancer ###;<DATUM> ## Cibula DA, Morrow CB Determining local colorectal cancer screening utilization patterns <PERSOON-##> A, <PERSOON-##> S et al Predictive testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer subjective perception regarding colorectal and endometrial cancer, distress and health-related behaviour one year post-test Genet Test ###;# ##-## <PERSOON-##> SK, Phillips RKS Desmoids in familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> ###;## ###<DATUM> <PERSOON-##> TG, Katz DE, Reznek RH, Phillips RK Identification and progression of a desmoid precursor lesion in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> ###;#<DATUM> # <PERSOON-##> SK, Neale KF, Landgrebe JC, Phillips RK Desmoid tumours complicating familial adenomatous <PERSOON-##> TW Percutaneous chemical ablation of desmoid tumors <PERSOON-##> of <PERSOON-##> NJ Prenatale diagnostiek naar erfelijke aanleg voor mamma/ <PERSOON-##> GM, Miglioretti DL, Bacon JA, Trimbath JD et al Genetic testing for De <PERSOON-##> R et al Rectal cancer risk in patients <PERSOON-##> R, <PERSOON-##> HL et al.
| 578 | nvmdl |
and Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Dis Colon Rectum ###;#<DATUM> ## Church J In which patients do I perform IRA, and why? Fam Cancer ###;<DATUM> ## Cibula DA, Morrow CB Determining local colorectal cancer screening utilization patterns <PERSOON> A, <PERSOON> S et al Predictive testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer subjective perception regarding colorectal and endometrial cancer, distress and health-related behaviour one year post-test Genet Test ###;# ##-## <PERSOON> SK, Phillips RKS Desmoids in familial adenomatous polyposis <PERSOON> ###;## ###<DATUM> <PERSOON> TG, Katz DE, Reznek RH, Phillips RK Identification and progression of a desmoid precursor lesion in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON> ###;#<DATUM> # <PERSOON> SK, Neale KF, Landgrebe JC, Phillips RK Desmoid tumours complicating familial adenomatous <PERSOON> TW Percutaneous chemical ablation of desmoid tumors <PERSOON> of <PERSOON> NJ Prenatale diagnostiek naar erfelijke aanleg voor mamma/ <PERSOON> GM, Miglioretti DL, Bacon JA, Trimbath JD et al Genetic testing for De <PERSOON> R et al Rectal cancer risk in patients <PERSOON-##> R, <PERSOON-##> HL et al end of the APC gene results in a severe desmoid phenotype and is associated with overexpression of <PERSOON-##> communication in genetic testing for cancer susceptibility <PERSOON-##> LM, Romans K, et al Long term treatment with sulindac in familial adenomatous <PERSOON-##> FM Familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> genetic testing process how much counseling is needed? <PERSOON-##> JM, <PERSOON-##> CY, Christensen ER, <PERSOON-##> LJ et al <PERSOON-##> frequency of hereditary defective mismatch repair in a prospective series of unselected colorectal carcinomas <PERSOON-##> E, <PERSOON-##> C, <PERSOON-##> of surgery in patients belonging to <PERSOON-##> S How to establish a high-risk cancer genetics clinic <PERSOON-##> genetic counseling client expectations, psychological adjustment and satisfaction with service <PERSOON-##> J et al High-resolution endoscopy and the additional values of chromo-endoscopy in the evaluation of duodenal polyposis in <PERSOON-##> JP, Allen BA et al BRAF mutation is frequently present in sporadic colorectal cancer with methylated hMLH#, but not in hereditary nonpolyposis colorectal cancer DevCan.
| 550 | nvmdl |
APC gene results in a severe desmoid phenotype and is associated with overexpression of <PERSOON> communication in genetic testing for cancer susceptibility <PERSOON> LM, Romans K, et al Long term treatment with sulindac in familial adenomatous <PERSOON> FM Familial adenomatous polyposis <PERSOON> genetic testing process how much counseling is needed? <PERSOON> JM, <PERSOON> CY, Christensen ER, <PERSOON> LJ et al <PERSOON> frequency of hereditary defective mismatch repair in a prospective series of unselected colorectal carcinomas <PERSOON> E, <PERSOON-##> C, <PERSOON-##> of surgery in patients belonging to <PERSOON-##> S How to establish a high-risk cancer genetics clinic <PERSOON-##> genetic counseling client expectations, psychological adjustment and satisfaction with service <PERSOON-##> J et al High-resolution endoscopy and the additional values of chromo-endoscopy in the evaluation of duodenal polyposis in <PERSOON-##> JP, Allen BA et al BRAF mutation is frequently present in sporadic colorectal cancer with methylated hMLH#, but not in hereditary nonpolyposis colorectal cancer DevCan <DATUM> Statistical Research and Applications Branch, National Cancer Institute, ### (WEBLINK) <PERSOON-##> M, <PERSOON-##> AJ et al BRAF screening as a low-cost effective strategy for simplifying HNPCC genetic testing J Med Genet ###;#<DATUM> # <PERSOON-##> E et al BRAF-V###E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH# and MSH# genes <PERSOON-##> LJ, Sandvei R et al Prospectively detected cancer in familial breast/ovarian cancer screening Acta Obstet Gynecol Scand ###;#<DATUM> ## Dove-<PERSOON-##> HF et al <PERSOON> outcome of endometrial cancer surveillance by ultrasound scan in women at risk of hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma Dove-<PERSOON-##> J, <PERSOON-##> HJ Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer ## year, prospective, follow-up study Dove-<PERSOON-##> P et al Prospective results of surveillance colonoscopy in dominant familial colorectal cancer with and without Lynch syndrome <PERSOON-##> J, et al Cancer risk associated with germline DNA mismatch repair gene mutations <PERSOON-##> B, <PERSOON-##> S.
| 515 | nvmdl |
Applications Branch, National Cancer Institute, ### (WEBLINK) <PERSOON> M, <PERSOON> AJ et al BRAF screening as a low-cost effective strategy for simplifying HNPCC genetic testing J Med Genet ###;#<DATUM> # <PERSOON> E et al BRAF-V###E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH# and MSH# genes <PERSOON> LJ, Sandvei R et al Prospectively detected cancer in familial breast/ovarian cancer screening Acta Obstet Gynecol Scand ###;#<DATUM> ## Dove-<PERSOON> HF et al <PERSOON> outcome of endometrial cancer surveillance by ultrasound scan in women at risk of hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma Dove-<PERSOON> J, <PERSOON> HJ Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer ## year, prospective, follow-up study Dove-<PERSOON> P et al Prospective results of surveillance colonoscopy in dominant familial colorectal cancer with and without Lynch syndrome <PERSOON-##> J, et al Cancer risk associated with germline DNA mismatch repair gene mutations <PERSOON-##> B, <PERSOON-##>P, Vasen HF, Bertario L, Bülow S, Kuijpers JH, Schouten> WR et al Cumulative risk of developing polyps or malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous Van <PERSOON-##>P, Slors JF, Taat CW, Oosterveld P, Vasen> HF Functional outcome after colectomy and ileorectal anastomosis compared to proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis in familial Van <PERSOON-##>P, Slors JF, Taat CW, Oosterveld P, Sprangers> MA, Obertop H et al Quality of life after total colectomy with ileorectal anastomosis or proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for <PERSOON-##> AM, Kanafani ZA, <PERSOON-##> FH, Soweid AM, Barada KA, Adorian CS, et al A randomized single-blind trial of whole versus split-dose polyethylene glycol-electrolyte solution for colonoscopy <PERSOON-##> E, <PERSOON-##> A A systematic review of the literature exploring the role of primary care in genetic services <PERSOON-##> hereditary cancers and implications for primary care <PERSOON-##> experience of loss and anticipation of distress in colorectal cancer patients undergoing genetic testing <PERSOON-##> JS, <LOCATIE> WJJ et al red Evidence-based Richtlijnontwikkeling Een Leidraad voor de Praktijk Bohn, Stafleu, Van Loghum, <LOCATIE>, ### Evidence-based Richtlijnontwikkeling Handleiding voor werkgroepleden, Kwaliteitsinstituut voor de <PERSOON-##> GJ Personalised risk communication for.
| 552 | nvmdl |
<PERSOON> WR et al Cumulative risk of developing polyps or malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous Van <PERSOON>P, Slors JF, Taat CW, Oosterveld P, Vasen> HF Functional outcome after colectomy and ileorectal anastomosis compared to proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis in familial Van <PERSOON>P, Slors JF, Taat CW, Oosterveld P, Sprangers> MA, Obertop H et al Quality of life after total colectomy with ileorectal anastomosis or proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for <PERSOON> AM, Kanafani ZA, <PERSOON> FH, Soweid AM, Barada KA, Adorian CS, et al A randomized single-blind trial of whole versus split-dose polyethylene glycol-electrolyte solution for colonoscopy <PERSOON> E, <PERSOON> A A systematic review of the literature exploring the role of primary care in genetic services <PERSOON> hereditary cancers and implications for primary care <PERSOON> experience of loss and anticipation of distress in colorectal cancer patients undergoing genetic testing <PERSOON> JS, <LOCATIE> WJJ et al red Evidence-based Richtlijnontwikkeling Een Leidraad voor de Praktijk Bohn, Stafleu, Van Loghum, <LOCATIE>, ### Evidence-based Richtlijnontwikkeling Handleiding voor werkgroepleden, Kwaliteitsinstituut voor de <PERSOON-##> GJ Personalised risk communication for <PERSOON-##> V, <PERSOON-##> morbidity and its recognition by doctors in patients <PERSOON-##> LJ Fatal hyperphosphatemia following Fleet Phospo-Soda in a patient with colonic <PERSOON-##> B et al Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women <PERSOON-##> A, De <PERSOON-##> M et al Strategies and clinical outcome of ### cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis for single gene disorders <PERSOON-##> years of endoscopic surveillance in a family carrying biallelic Y###C MYH defect report of a case Dis Colon Rectum Friedman LC, Webb JA, Richards CS, Plon SE Psychological and behavioral factors associated with <PERSOON-##> ability and tolerance of three bowel preparations for colonoscopy <PERSOON-##> D et al GPs' views on their role in cancer genetics services and current practice <PERSOON-##> CS, Giovannucci EL, Colditz GA, Hunter DJ, Speizer FE, Willett WC A prospective study of family history and the risk of colorectal cancer <PERSOON-##> J Med ###;### ###-##.
| 522 | nvmdl |
<PERSOON> V, <PERSOON> morbidity and its recognition by doctors in patients <PERSOON> LJ Fatal hyperphosphatemia following Fleet Phospo-Soda in a patient with colonic <PERSOON> B et al Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women <PERSOON> A, De <PERSOON> M et al Strategies and clinical outcome of ### cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis for single gene disorders <PERSOON> years of endoscopic surveillance in a family carrying biallelic Y###C MYH defect report of a case Dis Colon Rectum Friedman LC, Webb JA, Richards CS, Plon SE Psychological and behavioral factors associated with <PERSOON> ability and tolerance of three bowel preparations for colonoscopy <PERSOON> D et al GPs' views on their role in cancer genetics services and current practice <PERSOON-##> CS, Giovannucci EL, Colditz GA, Hunter DJ, Speizer FE, Willett WC A prospective study of family history and the risk of colorectal cancer <PERSOON-##> J Med ###;### ###-## Efficacy of screening women at high risk of hereditary ovarian cancer results of an ##-year cohort study <PERSOON-##> WD Familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> CJ, Russel RC, Phillips RK Pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy for advanced duodenal disease in familial adenomatous duodenal polyposis <PERSOON-##> and management of upper gastrointestinal disease in <PERSOON-##> A et al Psychological distress in women at risk of hereditary breast/ovarian or HNPCC cancers in the absence of demonstrated mutations McGettigan P, <PERSOON-##> risk and inhibition of cyclooxygenase a systematic review of the observational studies of selective and nonselective inhibitors of cyclooxygenase <PERSOON-##> GM, <PERSOON-##> MC, Hylind LM, Bacon JA et al <PERSOON-##> use and interpretation of commercial APC genetic testing for familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> GM AGA technical review on hereditary colorectal cancer and Giardiello FM, Casero RA Jr, Hamilton SR, Hylind HMN, Trimbath JD, Geiman DE et al Prostanoids, ornithine decarboxylase and polyamines in primary chemoprevention of familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> tools for understanding risks from innumeracy to insight <PERSOON-##> RJ, Dommering CJ et al Genomic deletions.
| 496 | nvmdl |
ovarian cancer results of an ##-year cohort study <PERSOON> WD Familial adenomatous polyposis <PERSOON> CJ, Russel RC, Phillips RK Pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy for advanced duodenal disease in familial adenomatous duodenal polyposis <PERSOON> and management of upper gastrointestinal disease in <PERSOON> A et al Psychological distress in women at risk of hereditary breast/ovarian or HNPCC cancers in the absence of demonstrated mutations McGettigan P, <PERSOON> risk and inhibition of cyclooxygenase a systematic review of the observational studies of selective and nonselective inhibitors of cyclooxygenase <PERSOON> GM, <PERSOON> MC, Hylind LM, Bacon JA et al <PERSOON> use and interpretation of commercial APC genetic testing for familial adenomatous polyposis <PERSOON> GM AGA technical review on hereditary colorectal cancer and Giardiello FM, Casero RA Jr, Hamilton SR, Hylind HMN, Trimbath JD, Geiman DE et al Prostanoids, ornithine decarboxylase and polyamines in primary chemoprevention of familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> tools for understanding risks from innumeracy to insight <PERSOON-##> RJ, Dommering CJ et al Genomic deletions <PERSOON-##> V, <PERSOON-##> L et al Prevalence of the Y###C, G###D, and ###delGGA germline mutations of the MYH gene in Italian patients with adenomatous polyposis coli and <PERSOON-##> for disclosing genetic information to family members from development to use Fam Cancer ###; # ###-## <PERSOON-##> DJ, Campen D, <PERSOON-##> C, <PERSOON-##> G et al Risk of acute myocardial infarction and sudden cardiac death in patients treated with cyclo-oxygenase # selective and non-selective Grimes DA, Snively GR Patients' understanding of medical riks implication for genetic counselling Obstet Gritz ER, <PERSOON-##> SK, <PERSOON-##> SW, Marani SK, Baile WF, Watts BG et al Psychological impact of genetic testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer <PERSOON-##> S, <PERSOON-##> assessment of family cancer history and referral for genetic evaluation in colorectal cancer patients Clin Gastroenterol Hepatol ###;<DATUM> # Groves CJ, Saunders BP, Spigelman AD, Phillips RK Duodenal cancer in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) results of a ## year prospective study <PERSOON-##> Z et al Relationship between APC genotype, polyp distribution and oral sulindac treatment in the colon and rectum of patients with familial <PERSOON-##> GM, Krush AJ, Offerhaus GJ, Booker SV et al.
| 548 | nvmdl |
<PERSOON> L et al Prevalence of the Y###C, G###D, and ###delGGA germline mutations of the MYH gene in Italian patients with adenomatous polyposis coli and <PERSOON> for disclosing genetic information to family members from development to use Fam Cancer ###; # ###-## <PERSOON> DJ, Campen D, <PERSOON> C, <PERSOON> G et al Risk of acute myocardial infarction and sudden cardiac death in patients treated with cyclo-oxygenase # selective and non-selective Grimes DA, Snively GR Patients' understanding of medical riks implication for genetic counselling Obstet Gritz ER, <PERSOON> SK, <PERSOON> SW, Marani SK, Baile WF, Watts BG et al Psychological impact of genetic testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer <PERSOON> S, <PERSOON> assessment of family cancer history and referral for genetic evaluation in colorectal cancer patients Clin Gastroenterol Hepatol ###;<DATUM> # Groves CJ, Saunders BP, Spigelman AD, Phillips RK Duodenal cancer in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) results of a ## year prospective study <PERSOON-##> Z et al Relationship between APC genotype, polyp distribution and oral sulindac treatment in the colon and rectum of patients with familial <PERSOON-##> GM, Krush AJ, Offerhaus GJ, Booker SV et al <PERSOON-##> TH De <PERSOON-##> RW, Nahas SC, Araujo SE, Souza <PERSOON-##> AH, Calache JE et al Bowel preparation for colonoscopy comparison of mannitol and sodium phosphate Results of a prospective randomized study <PERSOON-##> DJ et al Genetic counseling and testing in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer Arch Intern Med ###;##<DATUM> ## Hadley DW, Jenkins JF, Dimond E, De <PERSOON-##> CG Colon cancer screening practices after genetic counseling and testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer <PERSOON-##> AK et al Colon cancer screening practices following genetic testing for hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) mutations <PERSOON-##> WL, <PERSOON-##> E, <PERSOON-##> P et al Screening for the <PERSOON-##> JA, <PERSOON-##> LA, Mecklin J-P et al Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome later age of onset Gastroenterology ###;#<DATUM> ## <PERSOON-##> J, <PERSOON-##> MH Technical review Endoscopic papillectomy for adenomas of the major duodenal papilla Harris MA, Byles JE A survey of screening compliance among first degree relatives of people with colon <PERSOON-##> M.
| 576 | nvmdl |
<PERSOON> TH De <PERSOON> RW, Nahas SC, Araujo SE, Souza <PERSOON> AH, Calache JE et al Bowel preparation for colonoscopy comparison of mannitol and sodium phosphate Results of a prospective randomized study <PERSOON> DJ et al Genetic counseling and testing in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer Arch Intern Med ###;##<DATUM> ## Hadley DW, Jenkins JF, Dimond E, De <PERSOON> CG Colon cancer screening practices after genetic counseling and testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer <PERSOON> AK et al Colon cancer screening practices following genetic testing for hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) mutations <PERSOON> WL, <PERSOON> E, <PERSOON> P et al Screening for the <PERSOON-##> JA, <PERSOON-##> LA, Mecklin J-P et al Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome later age of onset Gastroenterology ###;#<DATUM> ## <PERSOON-##> J, <PERSOON-##> MH Technical review Endoscopic papillectomy for adenomas of the major duodenal papilla Harris MA, Byles JE A survey of screening compliance among first degree relatives of people with colon <PERSOON-##> differences in familial adenomatous polyposis based on <PERSOON-##> of duodenal adenomas in ## patients with familial <PERSOON-##> H, <PERSOON-##> F et al Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer due to MSH# mutations impact on counseling and surveillance <PERSOON-##> C et al Heterozygous mutations in PMS# cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome) Hernegger GS, Moore HG, Guillem JG Attenuated familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> evolving and poorly <PERSOON-##> MM, Sugihara K A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of the effects of rofecoxib, a selective cyclooxygenase-# inhibitor, on rectal polyps in familial adenomatous polyposis patients <PERSOON-##> role of endoscopy in the surveillance of premalignant conditions of the upper GI tract <PERSOON-##> WS Jr Factors affecting compliance with screening sigmoidoscopy <PERSOON-##> D et al Referrals of patients to colorectal cancer genetics services in south-east Scotland Fam Cancer ###;<DATUM> ## Hookey LC, Depew WT, Vanner SJ A prospective randomized trial comparing low-dose oral sodium.
| 502 | nvmdl |
<PERSOON> differences in familial adenomatous polyposis based on <PERSOON> of duodenal adenomas in ## patients with familial <PERSOON> H, <PERSOON> F et al Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer due to MSH# mutations impact on counseling and surveillance <PERSOON> C et al Heterozygous mutations in PMS# cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome) Hernegger GS, Moore HG, Guillem JG Attenuated familial adenomatous polyposis <PERSOON> evolving and poorly <PERSOON> MM, Sugihara K A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of the effects of rofecoxib, a selective cyclooxygenase-# inhibitor, on rectal polyps in familial adenomatous polyposis patients <PERSOON> role of endoscopy in the surveillance of premalignant conditions of the upper GI tract <PERSOON> WS Jr Factors affecting compliance with screening sigmoidoscopy <PERSOON-##> D et al Referrals of patients to colorectal cancer genetics services in south-east Scotland Fam Cancer ###;<DATUM> ## Hookey LC, Depew WT, Vanner SJ A prospective randomized trial comparing low-dose oral sodium <PERSOON-##> and genetic counselling for relatives of patients with colorectal cancer in a family cancer clinic BMJ ###;#<DATUM> # Hsu CW, Imperiale TF <PERSOON-##>-analysis and cost comparison of polyethylene glycol lavage versus sodium <PERSOON-##> AP, Human Molecular Genetics red <PERSOON-##> B, et al Polyethylene glycol versus sodium phosphate in bowel cleansing for colonoscopy a randomized trial Endoscopy Hwang KL, <PERSOON-##> WT, Hsiao KH, <PERSOON-##> CM, et al Prospective randomized comparison of oral sodium phosphate and polyethylene glycol lavage for colonoscopy preparation <PERSOON-##> A et al Natural history of gastric adenomas in patients with familial adenomatous coli/ Gardner´s syndrome <PERSOON-##> implications of recognition of the hereditary non-polyposis colon cancer syndrome (HNPCC) for the early detection of colorectal <PERSOON-##> AS, Campbell MK, Hudson MA Perceived barriers and benefits to colon cancer screening among African Americans in North <PERSOON-##> how does perception relate to screening behavior? <PERSOON-##> pharmacological treatment of aggressive <PERSOON-##> reduces colorectal cancer rate in families with hereditary.
| 478 | nvmdl |
<PERSOON> and genetic counselling for relatives of patients with colorectal cancer in a family cancer clinic BMJ ###;#<DATUM> # Hsu CW, Imperiale TF <PERSOON>-analysis and cost comparison of polyethylene glycol lavage versus sodium <PERSOON> AP, Human Molecular Genetics red <PERSOON> B, et al Polyethylene glycol versus sodium phosphate in bowel cleansing for colonoscopy a randomized trial Endoscopy Hwang KL, <PERSOON> WT, Hsiao KH, <PERSOON> CM, et al Prospective randomized comparison of oral sodium phosphate and polyethylene glycol lavage for colonoscopy preparation <PERSOON> A et al Natural history of gastric adenomas in patients with familial adenomatous coli/ Gardner´s syndrome <PERSOON> implications of recognition of the hereditary non-polyposis colon cancer syndrome (HNPCC) for the early detection of colorectal <PERSOON> AS, Campbell MK, Hudson MA Perceived barriers and benefits to colon cancer screening among African Americans in North <PERSOON-##> how does perception relate to screening behavior? <PERSOON-##> pharmacological treatment of aggressive <PERSOON-##> reduces colorectal cancer rate in families with hereditary Controlled ##-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer Jass JR et al Screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer in <PERSOON-##> LE, Houlston RS A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk <PERSOON-##> FM et al <PERSOON-##> role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with <PERSOON-##> G et al Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance <PERSOON-##> frequency of a positive family history for colorectal cancer a population-based <PERSOON-##> communication strategies state of the art and effectiveness in the context of cancer genetic services <PERSOON-##> of cardiovascular events and <PERSOON-##> proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited <PERSOON-##> towards PGD in patients with <PERSOON-##> ND, Satagopan JM, Robson ME, <PERSOON-##> CA et al Risk-reducing salpingo-oophorectomy in women with a BRCA# or BRCA# mutation.
| 456 | nvmdl |
screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer Jass JR et al Screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer in <PERSOON> LE, Houlston RS A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk <PERSOON> FM et al <PERSOON> role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with <PERSOON> G et al Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance <PERSOON> frequency of a positive family history for colorectal cancer a population-based <PERSOON> communication strategies state of the art and effectiveness in the context of cancer genetic services <PERSOON> of cardiovascular events and <PERSOON> proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited <PERSOON> towards PGD in patients with <PERSOON-##> ND, Satagopan JM, Robson ME, <PERSOON-##> CA et al Risk-reducing salpingo-oophorectomy in women with a BRCA# or BRCA# mutation ###-## <PERSOON-##> B et al Recognition of distress and psychiatric morbidity in cancer patients a multi-method approach <PERSOON-##> RA, Slattery ML Comparison of self reported and database linked family history of cancer data in a <PERSOON-##> SL Risk of colon cancer associated with a family history of cancer or colorectal polyps the diet, activity, and reproduction in colon cancer study <PERSOON-##> RA, Neklason DW, Samowitz WS, Burt RW Frequency of familial colon cancer and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) in a large population database <PERSOON-##> HG et al Very low prevalence of germline MSH# mutations in hereditary non-polyposis colorectal cancer suspected patients with colorectal cancer without microsatellite instability <PERSOON-##> M, <PERSOON-##> with indigocarmine improves the detection of adenomatous and nonadenomatous lesions in the colon <PERSOON-##> JH et al Current clinical selection strategies for identification of hereditary non-polyposis colorectal cancer families are inadequate <PERSOON-##> RH et al Cost effectiveness of a new strategy to identify HNPCC patients Gut ###;##.
| 439 | nvmdl |
<PERSOON> B et al Recognition of distress and psychiatric morbidity in cancer patients a multi-method approach <PERSOON> RA, Slattery ML Comparison of self reported and database linked family history of cancer data in a <PERSOON> SL Risk of colon cancer associated with a family history of cancer or colorectal polyps the diet, activity, and reproduction in colon cancer study <PERSOON> RA, Neklason DW, Samowitz WS, Burt RW Frequency of familial colon cancer and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) in a large population database <PERSOON> HG et al Very low prevalence of germline MSH# mutations in hereditary non-polyposis colorectal cancer suspected patients with colorectal cancer without microsatellite instability <PERSOON> M, <PERSOON> with indigocarmine improves the detection of adenomatous and nonadenomatous lesions in the colon <PERSOON> JH et al Current clinical selection strategies for identification of hereditary non-polyposis colorectal cancer families are inadequate <PERSOON> RH et al Cost effectiveness of a new strategy to identify HNPCC patients <PERSOON-##> YA, De <PERSOON-##> RC, Sandler RS Interest in genetic testing among first-degree relatives of colorectal cancer patients <PERSOON-##> Med ###;<DATUM> ## Kinzler KW, Nilbert MC, Lu LK, Vogelstein B, <PERSOON-##> TM, <PERSOON-##> DB et al Identification of FAP locus genes Kmietowicz Z UK clinic allowed to screen embryos for rare bowel cancer <PERSOON-##> BM, Isasi RM Regulatory approaches to reproductive genetic testing <PERSOON-##> WK, Watts BG, Kempf KK, <PERSOON-##> SW, Gritz ER A social network analysis of communication about hereditaray nonpolyposis colorectal cancer genetic testing and family functioning <PERSOON-##> Y, Ota J et al Mutations of BRAF are associated with extensive hMLH# promoter methylation in sporadic colorectal carcinomas <PERSOON-##> role of heredity in the etiology of large bowel cancer data from the <PERSOON-##> voor de gezondheidszorg CBO Follow-up na poliepectomie <LOCATIE> van Zuiden KWF kankerbestrijding <PERSOON-##> opsporing van dikkedarmkanker Minder sterfte door bevolkingsonderzoek <PERSOON-##> C et al Sulindac causes regression of rectal <PERSOON-##> DE, Rosen B Use of CA-### and ultrasound in high-risk.
| 492 | nvmdl |
<PERSOON> YA, De <PERSOON> RC, Sandler RS Interest in genetic testing among first-degree relatives of colorectal cancer patients <PERSOON> Med ###;<DATUM> ## Kinzler KW, Nilbert MC, Lu LK, Vogelstein B, <PERSOON> TM, <PERSOON> DB et al Identification of FAP locus genes Kmietowicz Z UK clinic allowed to screen embryos for rare bowel cancer <PERSOON> BM, Isasi RM Regulatory approaches to reproductive genetic testing <PERSOON> WK, Watts BG, Kempf KK, <PERSOON> SW, Gritz ER A social network analysis of communication about hereditaray nonpolyposis colorectal cancer genetic testing and family functioning <PERSOON> Y, Ota J et al Mutations of BRAF are associated with extensive hMLH# promoter methylation in sporadic colorectal carcinomas <PERSOON-##> role of heredity in the etiology of large bowel cancer data from the <PERSOON-##> voor de gezondheidszorg CBO Follow-up na poliepectomie <LOCATIE> van Zuiden KWF kankerbestrijding <PERSOON-##> opsporing van dikkedarmkanker Minder sterfte door bevolkingsonderzoek <PERSOON-##> C et al Sulindac causes regression of rectal <PERSOON-##> DE, Rosen B Use of CA-### and ultrasound in high-risk Surveillance in Lynch syndrome <PERSOON-##> D et al Therapeutic endoscopy for duodenal adenomatosis in familial <PERSOON-##> P et al Is prophylactic colectomy <PERSOON-##> of genetic testing of children and adolescents Holist Nurs Pract <PERSOON-##> SF, Jensen NM Screening sigmoidoscopy Factors associated with utilization <PERSOON-##> TK Estrogen and antiestrogen binding sites in desmoid tumors <PERSOON-##> GM, Haile R, <PERSOON-##> J et al Lower cancer incidence in <LOCATIE>-I criteria families without mismatch repair deficiency familial colorectal cancer type <PERSOON-##> GM, Hadley DW, Kinney AY, Miesfeldt S, Lu KH et al Recommendations for the care of individuals with an inhereted predisposition to Lynch syndrome a systematic review <PERSOON-##> multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene <PERSOON-##> JF Cancer control problems in the lynch Lynch HT, Fitzgibbons R Jr Surgery, desmoid tumors, and familial adenomatous polyposis case report <PERSOON-##> T, <PERSOON-##> J et al Genetic counseling in hereditary nonpolyposis colorectal cancer an extended family with MSH# mutation <PERSOON-##> HT, de la <PERSOON-##> colorectal cancer <PERSOON-##> J Med.
| 544 | nvmdl |
<PERSOON> D et al Therapeutic endoscopy for duodenal adenomatosis in familial <PERSOON> P et al Is prophylactic colectomy <PERSOON> of genetic testing of children and adolescents Holist Nurs Pract <PERSOON> SF, Jensen NM Screening sigmoidoscopy Factors associated with utilization <PERSOON> TK Estrogen and antiestrogen binding sites in desmoid tumors <PERSOON> GM, Haile R, <PERSOON> J et al Lower cancer incidence in <LOCATIE>-I criteria families without mismatch repair deficiency familial colorectal cancer type <PERSOON> GM, Hadley DW, Kinney AY, Miesfeldt S, Lu KH et al Recommendations for the care of individuals with an inhereted predisposition to Lynch syndrome a systematic review <PERSOON> multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene <PERSOON-##> JF Cancer control problems in the lynch Lynch HT, Fitzgibbons R Jr Surgery, desmoid tumors, and familial adenomatous polyposis case report <PERSOON-##> T, <PERSOON-##> J et al Genetic counseling in hereditary nonpolyposis colorectal cancer an extended family with MSH# mutation <PERSOON-##> HT, de la <PERSOON-##> colorectal cancer <PERSOON-##> J Med ###-## Lynch HT, <PERSOON-##> JF et al Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) and HNPCC-like families Problems in diagnosis, surveillance, and <PERSOON-##> SJ et al Hand-assisted laparoscopic versus open restorative proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis A randomised <PERSOON-##> HB, Massuger LF et al Quality-of-life effects of prophylactic salpingo-oophorectomy versus gynecologic screening among women at increased risk of hereditary ovarian cancer <PERSOON-##> LF et al <PERSOON-##> impact of hormone replacement therapy on menopausal symptoms in younger high-risk women after <PERSOON-##> EM, Kemble UM A prospective randomized blinded comparison of sodium phosphate and polyethylene glycol-electrolyte solution for safe bowel cleansing <PERSOON-##> BN What would you do? Specialists' perspectives on cancer genetic testing, prophylactic surgery, and insurance discrimination <PERSOON-##> GA 'Family matters' a conceptual framework for genetic testing in <PERSOON-##> KJ, Walsh MD et al Promoter hypermethylation frequency and BRAF mutations distinguish hereditary non-polyposis colon cancer from sporadic <PERSOON-##> and follow-up strategies in hereditary nonpolyposis colorectal <PERSOON-##> HJ.
| 505 | nvmdl |
Lynch HT, <PERSOON> JF et al Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) and HNPCC-like families Problems in diagnosis, surveillance, and <PERSOON> SJ et al Hand-assisted laparoscopic versus open restorative proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis A randomised <PERSOON> HB, Massuger LF et al Quality-of-life effects of prophylactic salpingo-oophorectomy versus gynecologic screening among women at increased risk of hereditary ovarian cancer <PERSOON> LF et al <PERSOON> impact of hormone replacement therapy on menopausal symptoms in younger high-risk women after <PERSOON> EM, Kemble UM A prospective randomized blinded comparison of sodium phosphate and polyethylene glycol-electrolyte solution for safe bowel cleansing <PERSOON> BN What would you do? Specialists' perspectives on cancer genetic testing, prophylactic surgery, and insurance discrimination <PERSOON> GA 'Family matters' a conceptual framework for genetic testing in <PERSOON> KJ, Walsh MD et al Promoter hypermethylation frequency and BRAF mutations distinguish hereditary non-polyposis colon cancer from sporadic <PERSOON-##> and follow-up strategies in hereditary nonpolyposis colorectal <PERSOON-##> HJ Outcome of surveillance and prophylactic salpingo-oophorectomy in asymptomatic women at high risk for ovarian <PERSOON-##> impact of genetic testing for cancer susceptibility an update of the literature <PERSOON-##> HF Genetica van darmkanker I Non-polyposis en polyposisvormen van erfelijke darmkanker Ned Tijdschr Geneeskd ###;##<DATUM> # <PERSOON-##> M DNA diagnostiek naar erfelijke aanleg voor tumoren Een overzicht met aanbevelingen voor de praktijk <PERSOON-##> TJ, <PERSOON-##> MM Effects of psychosocial interventions with adult cancer patients a meta-analysis of Meyskens FL Jr Chemoprevention of FAP with sulindac <PERSOON-##> TM Predictive genetic testing in children and adults a study of emotional Middleton SB, <PERSOON-##> RK Stepwise progression of familial adenomatous polyposis-associated desmoid precursor lesions demonstrated by a novel CT scoring <PERSOON-##> PJ Insurance, unfair discrimination, and genetic testing <PERSOON-##> and outcomes of PGD of familial adenomatous <PERSOON-##> D et al Hereditary non-polyposis colorectal cancer clinical and molecular evidence for a new entity of hereditary colorectal cancer Gut ###; ##,.
| 474 | nvmdl |
and prophylactic salpingo-oophorectomy in asymptomatic women at high risk for ovarian <PERSOON> impact of genetic testing for cancer susceptibility an update of the literature <PERSOON> HF Genetica van darmkanker I Non-polyposis en polyposisvormen van erfelijke darmkanker Ned Tijdschr Geneeskd ###;##<DATUM> # <PERSOON> M DNA diagnostiek naar erfelijke aanleg voor tumoren Een overzicht met aanbevelingen voor de praktijk <PERSOON> TJ, <PERSOON> MM Effects of psychosocial interventions with adult cancer patients a meta-analysis of Meyskens FL Jr Chemoprevention of FAP with sulindac <PERSOON> TM Predictive genetic testing in children and adults a study of emotional Middleton SB, <PERSOON> RK Stepwise progression of familial adenomatous polyposis-associated desmoid precursor lesions demonstrated by a novel CT scoring <PERSOON> PJ Insurance, unfair discrimination, and genetic testing <PERSOON> and outcomes of PGD of familial adenomatous <PERSOON-##> D et al Hereditary non-polyposis colorectal cancer clinical and molecular evidence for a new entity of hereditary colorectal cancer Gut ###; ##, Challenges and pitfalls in HNPCC screening by microsatellite analysis and immunohistochemistry <PERSOON-##> LJ, Krause-<PERSOON-##> TB et al <PERSOON-##> reliability of immunohistochemistry as a prescreening method for the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal <PERSOON-##> T et al Psychologic distress after disclosure of genetic test results regarding hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma <PERSOON-##> non-polyposis colorectal cancer clinical features and survival Results from the <PERSOON-##> register <PERSOON-##> psychosociale zorg voor chronisch zieken <LOCATIE> Nationale Commissie Chronisch Neoptolemos JP, <PERSOON-##> B Low mortality following resection for pancreatic and periampullary tumours in ### patients UK survey of specialist pancreatic units <PERSOON-##> H et al Multiplicity in polyp count and extracolonic manifestations in ## Dutch patients with MYH associated polyposis coli (MAP) <PERSOON-##> GT et al Duodenal carcinoma in <PERSOON-##> MJ et al Identification of mismatch repair gene mutations in young colorectal cancer patients and patients with multiple HNPCC-associated <PERSOON-##> GM Adenocarcinoma in the rectal remnant in familial polyposis coli is not prevented by.
| 473 | nvmdl |
and immunohistochemistry <PERSOON> LJ, Krause-<PERSOON> TB et al <PERSOON> reliability of immunohistochemistry as a prescreening method for the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal <PERSOON> T et al Psychologic distress after disclosure of genetic test results regarding hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma <PERSOON> non-polyposis colorectal cancer clinical features and survival Results from the <PERSOON> register <PERSOON> psychosociale zorg voor chronisch zieken <LOCATIE> Nationale Commissie Chronisch Neoptolemos JP, <PERSOON> B Low mortality following resection for pancreatic and periampullary tumours in ### patients UK survey of specialist pancreatic units <PERSOON> H et al Multiplicity in polyp count and extracolonic manifestations in ## Dutch patients with MYH associated polyposis coli (MAP) <PERSOON-##> GT et al Duodenal carcinoma in <PERSOON-##> MJ et al Identification of mismatch repair gene mutations in young colorectal cancer patients and patients with multiple HNPCC-associated <PERSOON-##> GM Adenocarcinoma in the rectal remnant in familial polyposis coli is not prevented by Endoscopic surveillance and ablative therapy for <PERSOON-##>, life and disability insurance and hereditary risk for breast or colorectal Nugent KP, Phillips RK Rectal cancer risk in older patients with familial adenomatous polyposis and an <PERSOON-##> CB, Phillips RK Randomized controlled trial of the effect on duodenal and rectal polyposis and cell proliferation in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> AL, <PERSOON-##> JA Surveillance of women at high risk for hereditary ovarian cancer is inefficient <PERSOON-##> GJA, Giardiello FM, Krush AJ, Booker SV, Tersmette AC, <PERSOON-##> NC et al <PERSOON> risk of upper gastrointestinal cancer in familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> 'duty to warn' a patient's family members <PERSOON-##> EA, Lafaro KJ, Cummings S et al Cancer genetic testing and <PERSOON-##>, red Bohn Stafleu Van Loghum Inleiding in Evidence-based Medicine Klinisch handelen gebaseerd op bewijsmateriaal , <PERSOON-##>M, Kirkner> GJ, Weisenberger DJ et al CpG island methylator phenotype (CIMP) of colorectal cancer is best characterised by quantitative DNA methylation <PERSOON-##> M CA### and transvaginal ultrasound monitoring in high-risk women cannot prevent the diagnosis of advanced ovarian cancer Gynecol Oncol.
| 488 | nvmdl |
<PERSOON>, life and disability insurance and hereditary risk for breast or colorectal Nugent KP, Phillips RK Rectal cancer risk in older patients with familial adenomatous polyposis and an <PERSOON> CB, Phillips RK Randomized controlled trial of the effect on duodenal and rectal polyposis and cell proliferation in patients with familial adenomatous polyposis <PERSOON> AL, <PERSOON> JA Surveillance of women at high risk for hereditary ovarian cancer is inefficient <PERSOON> GJA, Giardiello FM, Krush AJ, Booker SV, Tersmette AC, <PERSOON> NC et al <PERSOON> risk of upper gastrointestinal cancer in familial adenomatous polyposis <PERSOON> 'duty to warn' a patient's family members <PERSOON> EA, Lafaro KJ, Cummings S et al Cancer genetic testing and <PERSOON-##>, red Bohn Stafleu Van Loghum Inleiding in Evidence-based Medicine Klinisch handelen gebaseerd op bewijsmateriaal , <PERSOON-##>M, Kirkner> GJ, Weisenberger DJ et al CpG island methylator phenotype (CIMP) of colorectal cancer is best characterised by quantitative DNA methylation <PERSOON-##> M CA### and transvaginal ultrasound monitoring in high-risk women cannot prevent the diagnosis of advanced ovarian cancer Gynecol Oncol Clinical outcome of prophylactic oophorectomy in BRCA#/BRCA# mutation carriers and events during follow-up <PERSOON-##> JC, Ausems MGEM Trends binnen de klinische genetica Gebruik van erfelijkheidsonderzoek in <PERSOON-##> RH et al Experience of parental cancer in childhood is a risk factor for psychological distress during genetic et al Prognostic factors for hereditary cancer distress six months after BRCA<DATUM> or HNPCC genetic <PERSOON-##> GM Genetic testing and counselling in familial adenomatous polyposis <PERSOON-##> SK, Watts BG, Koehly LM, <PERSOON-##> SW, Baile WF, Kohlmann WK et al How families communicate about HNPCC genetic testing findings from a qualitative study Am J Med Genet Phillips RK, Wallace MH, Lynch PM, Hawk E, <PERSOON-##> GB, Saunders BP et al A randomized, double blind, placebo controlled study of celecoxib, a selective cyclooxygenase # inhibitor, on duodenal polyposis in <PERSOON-##> FA, Bensing JM Initial cancer genetic counseling consultation change in counselees' cognitions and anxiety, and association with addressing their needs <PERSOON-##> FA, Bensing JM Communication in cancer genetic counselling does it reflect counselees' previsit needs and preferences? <PERSOON-##> FA, Bensing JM Initial cancer genetic counseling <PERSOON-##> X et al.
| 523 | nvmdl |
outcome of prophylactic oophorectomy in BRCA#/BRCA# mutation carriers and events during follow-up <PERSOON> JC, Ausems MGEM Trends binnen de klinische genetica Gebruik van erfelijkheidsonderzoek in <PERSOON> RH et al Experience of parental cancer in childhood is a risk factor for psychological distress during genetic et al Prognostic factors for hereditary cancer distress six months after BRCA<DATUM> or HNPCC genetic <PERSOON> GM Genetic testing and counselling in familial adenomatous polyposis <PERSOON> SK, Watts BG, Koehly LM, <PERSOON> SW, Baile WF, Kohlmann WK et al How families communicate about HNPCC genetic testing findings from a qualitative study Am J Med Genet Phillips RK, Wallace MH, Lynch PM, Hawk E, <PERSOON> GB, Saunders BP et al A randomized, double blind, placebo controlled study of celecoxib, a selective cyclooxygenase # inhibitor, on duodenal polyposis in <PERSOON> FA, Bensing JM Initial cancer genetic counseling consultation change in counselees' cognitions and anxiety, and association with addressing their needs <PERSOON> FA, Bensing JM Communication in cancer genetic counselling does it reflect counselees' previsit needs and preferences? <PERSOON> FA, Bensing JM Initial cancer genetic counseling <PERSOON-##> X et al the Spanish Gastroenterological Association Accuracy of revised <INSTELLING> guidelines, microsatellite instability, and immunohistochemistry for the identification of patients with hereditary nonpolyposis Plaschke J, <PERSOON-##> E et al Lower incidence of colorectal cancer and later age of disease onset in ## families with pathogenic MSH# germline mutations compared with families with MLH# or MSH# mutations the <PERSOON-##>, UK Protocol for the management of patients with polyposis A guide for Ponz de <PERSOON-##> M et al Genetic testing among high-risk individuals in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer <PERSOON-##> bij Chronisch-somatische <PERSOON-##> H et al Is it acceptable to approach colorectal cancer patients at diagnosis to discuss genetic testing? A pilot study <PERSOON-##> HC Risk of colorectal and endometrial cancer for carriers of mutations of the hMLH# and hMSH# gene correction for ascertainment J Med Genet ###;#<DATUM> # Ramsey SD, <PERSOON-##> S, <PERSOON-##> towards genetic screening for predisposition to colon cancer among cancer patients, their relatives and members of the community Results of focus group interviews.
| 497 | nvmdl |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.