disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "A", "gene", ",", "FGD1", ",", "altered", "in", "a", "patient", "with", "AAS", "phenotype", ",", "has", "been", "identified", "and", "found", "to", "encode", "a", "protein", "with", "homology", "to", "Rho", "/", "Rac", "guanine", "nucleotide", "exchange", "factors", "(", "Rho", "/", "Rac", "GEF", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "since", "this", "original", "report", "on", "identification", "of", "a", "mutated", "FGD1", "gene", "in", "an", "AAS", "patient", ",", "no", "additional", "mutations", "in", "the", "FGD1", "gene", "have", "been", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "analysed", "13", "independent", "patients", "with", "clinical", "diagnosis", "of", "AAS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "One", "patient", "presented", "a", "mutation", "that", "results", "in", "a", "nucleotide", "change", "in", "exon", "10", "of", "the", "FGD1", "gene", "(", "G2559", ">", "A", ")", "substituting", "a", "Gln", "for", "Arg", "in", "position", "610", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutation", "was", "found", "to", "segregate", "with", "the", "AAS", "phenotype", "in", "affected", "males", "and", "carrier", "females", "in", "the", "family", "of", "this", "patient", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Interestingly", ",", "Arg", "-", "610", "is", "located", "within", "one", "of", "the", "two", "pleckstrin", "homology", "(", "PH", ")", "domains", "of", "the", "FGD1", "gene", "and", "it", "corresponds", "to", "a", "highly", "conserved", "residue", "which", "has", "been", "involved", "in", "InsP", "binding", "in", "PH", "domains", "of", "other", "proteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "same", "residue", "is", "often", "mutated", "in", "the", "Brutons", "tyrosine", "kinase", "(", "Btk", ")", "gene", "in", "patients", "with", "an", "X", "-", "linked", "agammaglobulinemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "Arg610Gln", "mutation", "represents", "the", "first", "case", "of", "a", "mutation", "in", "the", "PH", "domain", "of", "the", "FGD1", "gene", "and", "additional", "evidence", "that", "mutations", "in", "PH", "domains", "can", "be", "associated", "to", "human", "diseases", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Amino", "-", "terminal", "fragments", "of", "mutant", "huntingtin", "show", "selective", "accumulation", "in", "striatal", "neurons", "and", "synaptic", "toxicity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "caused", "by", "expansion", "of", "a", "glutamine", "repeat", "in", "the", "amino", "-", "terminal", "region", "of", "huntingtin", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Despite", "its", "widespread", "expression", ",", "mutant", "huntingtin", "induces", "selective", "neuronal", "loss", "in", "striatal", "neurons", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "report", "that", ",", "in", "mutant", "mice", "expressing", "HD", "repeats", ",", "the", "production", "and", "aggregation", "of", "N", "-", "terminal", "huntingtin", "fragments", "preferentially", "occur", "in", "HD", "-", "affected", "neurons", "and", "their", "processes", "and", "axonal", "terminals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "N", "-", "terminal", "fragments", "of", "mutant", "huntingtin", "form", "aggregates", "and", "induce", "neuritic", "degeneration", "in", "cultured", "striatal", "neurons", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "N", "-", "terminal", "mutant", "huntingtin", "also", "binds", "to", "synaptic", "vesicles", "and", "inhibits", "their", "glutamate", "uptake", "in", "vitro", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "specific", "processing", "and", "accumulation", "of", "toxic", "fragments", "of", "N", "-", "terminal", "huntingtin", "in", "HD", "-", "affected", "striatal", "neurons", ",", "especially", "in", "their", "neuronal", "processes", "and", "axonal", "terminals", ",", "may", "contribute", "to", "the", "selective", "neuropathology", "of", "HD", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "BRCA1", "is", "associated", "with", "a", "human", "SWI", "/", "SNF", "-", "related", "complex", ":", "linking", "chromatin", "remodeling", "to", "breast", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Germline", "mutations", "in", "the", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "BRCA1", ",", "predispose", "individuals", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Using", "a", "combination", "of", "affinity", "-", "and", "conventional", "chromatographic", "techniques", ",", "we", "have", "isolated", "a", "predominant", "form", "of", "a", "multiprotein", "BRCA1", "-", "containing", "complex", "from", "human", "cells", "displaying", "chromatin", "-", "remodeling", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mass", "spectrometric", "sequencing", "of", "components", "of", "this", "complex", "indicated", "that", "BRCA1", "is", "associated", "with", "a", "SWI", "/", "SNF", "-", "related", "complex", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "show", "that", "BRCA1", "can", "directly", "interact", "with", "the", "BRG1", "subunit", "of", "the", "SWI", "/", "SNF", "complex", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Moreover", ",", "p53", "-", "mediated", "stimulation", "of", "transcription", "by", "BRCA1", "was", "completely", "abrogated", "by", "either", "a", "dominant", "-", "negative", "mutant", "of", "BRG1", "or", "the", "cancer", "-", "causing", "deletion", "in", "exon", "11", "of", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "reveal", "a", "direct", "function", "for", "BRCA1", "in", "transcriptional", "control", "through", "modulation", "of", "chromatin", "structure", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Asef", ",", "a", "link", "between", "the", "tumor", "suppressor", "APC", "and", "G", "-", "protein", "signaling", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "adenomatous", "polyposis", "coli", "gene", "(", "APC", ")", "is", "mutated", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "and", "in", "sporadic", "colorectal", "tumors", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Here", "the", "APC", "gene", "product", "is", "shown", "to", "bind", "through", "its", "armadillo", "repeat", "domain", "to", "a", "Rac", "-", "specific", "guanine", "nucleotide", "exchange", "factor", "(", "GEF", ")", ",", "termed", "Asef", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Endogenous", "APC", "colocalized", "with", "Asef", "in", "mouse", "colon", "epithelial", "cells", "and", "neuronal", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "APC", "enhanced", "the", "GEF", "activity", "of", "Asef", "and", "stimulated", "Asef", "-", "mediated", "cell", "flattening", ",", "membrane", "ruffling", ",", "and", "lamellipodia", "formation", "in", "MDCK", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "APC", "-", "Asef", "complex", "may", "regulate", "the", "actin", "cytoskeletal", "network", ",", "cell", "morphology", "and", "migration", ",", "and", "neuronal", "function", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Function", "of", "an", "axonal", "chemoattractant", "modulated", "by", "metalloprotease", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "axonal", "chemoattractant", "netrin", "-", "1", "guides", "spinal", "commissural", "axons", "by", "activating", "its", "receptor", "DCC", "(", "Deleted", "in", "Colorectal", "Cancer", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "found", "that", "chemical", "inhibitors", "of", "metalloproteases", "potentiate", "netrin", "-", "mediated", "axon", "outgrowth", "in", "vitro", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "also", "found", "that", "DCC", "is", "a", "substrate", "for", "metalloprotease", "-", "dependent", "ectodomain", "shedding", ",", "and", "that", "the", "inhibitors", "block", "proteolytic", "processing", "of", "DCC", "and", "cause", "an", "increase", "in", "DCC", "protein", "levels", "on", "axons", "within", "spinal", "cord", "explants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "potentiation", "of", "netrin", "activity", "by", "inhibitors", "may", "result", "from", "stabilization", "of", "DCC", "on", "the", "axons", ",", "and", "proteolytic", "activity", "may", "regulate", "axon", "migration", "by", "controlling", "the", "number", "of", "functional", "extracellular", "axon", "guidance", "receptors", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Myotonic", "dystrophy", "in", "transgenic", "mice", "expressing", "an", "expanded", "CUG", "repeat", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", ",", "the", "most", "common", "form", "of", "muscular", "dystrophy", "in", "adult", "humans", ",", "results", "from", "expansion", "of", "a", "CTG", "repeat", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "the", "DMPK", "gene", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutant", "DMPK", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "contains", "an", "expanded", "CUG", "repeat", "and", "is", "retained", "in", "the", "nucleus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "expressed", "an", "untranslated", "CUG", "repeat", "in", "an", "unrelated", "mRNA", "in", "transgenic", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mice", "that", "expressed", "expanded", "CUG", "repeats", "developed", "myotonia", "and", "myopathy", ",", "whereas", "mice", "expressing", "a", "nonexpanded", "repeat", "did", "not", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "transcripts", "with", "expanded", "CUG", "repeats", "are", "sufficient", "to", "generate", "a", "DM", "phenotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "This", "result", "supports", "a", "role", "for", "RNA", "gain", "of", "function", "in", "disease", "pathogenesis", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genomic", "rearrangements", "of", "the", "APC", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Germline", "mutations", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "result", "in", "the", "hereditary", "colorectal", "cancer", "syndrome", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Almost", "all", "APC", "mutations", "that", "have", "been", "identified", "are", "single", "-", "nucleotide", "alterations", ",", "small", "insertions", ",", "or", "small", "deletions", "that", "would", "truncate", "the", "protein", "product", "of", "the", "gene", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "well", "-", "characterized", "intragenic", "rearrangement", "of", "APC", "has", "been", "described", ",", "and", "the", "prevalence", "of", "this", "type", "of", "mutation", "in", "FAP", "patients", "is", "not", "clear", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "screened", "49", "potential", "FAP", "families", "and", "identified", "26", "different", "germline", "APC", "mutations", "in", "30", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "of", "these", "mutations", "were", "genomic", "rearrangements", "resulting", "from", "homologous", "and", "nonhomologous", "recombinations", "mediated", "by", "Alu", "elements", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "of", "these", "four", "rearrangements", "were", "complex", ",", "involving", "deletion", "and", "insertion", "of", "nucleotides", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "these", "four", "rearrangements", ",", "one", "resulted", "in", "the", "deletion", "of", "exons", "11", "and", "12", "and", "two", "others", "resulted", "in", "either", "complete", "or", "partial", "deletion", "of", "exon", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "fourth", "rearrangement", "grossly", "altered", "the", "sequence", "within", "intron", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "this", "rearrangement", "did", "not", "affect", "any", "coding", "sequence", "of", "APC", "at", "the", "genomic", "DNA", "level", ",", "it", "caused", "inappropriate", "splicing", "of", "exon", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "rearrangements", "were", "initially", "revealed", "by", "analyzing", "cDNAs", "and", "could", "not", "have", "been", "identified", "by", "using", "mutation", "detection", "methods", "that", "screened", "each", "exon", "individually", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "identification", "of", "a", "rearrangement", "that", "did", "not", "alter", "any", "coding", "exons", "yet", "affected", "the", "splicing", "further", "underscores", "the", "importance", "of", "using", "cDNA", "for", "mutation", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "identification", "of", "four", "genomic", "rearrangements", "among", "30", "mutations", "suggests", "that", "genomic", "rearrangements", "are", "frequent", "germline", "APC", "mutations", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Detection", "of", "a", "novel", "missense", "mutation", "and", "second", "recurrent", "mutation", "in", "the", "CACNA1A", "gene", "in", "individuals", "with", "EA", "-", "2", "and", "FHM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "brain", "specific", "P", "/", "Q", "type", "Ca2", "+", "channel", "alpha1", "subunit", "gene", ",", "CACNA1A", ",", "have", "been", "identified", "in", "three", "clinically", "distinct", "disorders", ",", "viz", ".", "episodic", "ataxia", "type", "2", "(", "EA", "-", "2", ")", ",", "familial", "hemiplegic", "migraine", "(", "FHM", ")", "and", "spinocerebellar", "ataxia", "6", "(", "SCA6", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "For", "individuals", "with", "EA", "-", "2", ",", "the", "mutations", "described", "thus", "far", "are", "presumed", "to", "result", "in", "a", "truncated", "protein", "product", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Several", "different", "missense", "mutations", "have", "been", "identified", "in", "patients", "with", "FHM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "At", "least", "two", "of", "these", "mutations", "have", "been", "identified", "on", "two", "different", "chromosome", "19p13", "haplotypes", "and", "thus", "represent", "recurrent", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "present", "study", ",", "we", "have", "screened", "several", "individuals", "for", "mutations", "in", "all", "47", "exons", "in", "the", "CACNA1A", "gene", "by", "single", "-", "strand", "conformation", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "characterised", "a", "novel", "missense", "mutation", ",", "G5260A", ",", "in", "exon", "32", "in", "a", "family", "segregating", "for", "EA", "-", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "consequence", "of", "this", "mutation", "is", "an", "amino", "acid", "substitution", "at", "a", "highly", "conserved", "position", "within", "the", "CACNA1A", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "represents", "the", "first", "point", "mutation", "not", "resulting", "in", "a", "proposed", "truncated", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "this", "mutation", "has", "been", "detected", "in", "a", "family", "member", "with", "mild", "clinical", "signs", "including", "only", "migraine", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Additionally", ",", "a", "second", "previously", "identified", "recurrent", "muta", "tion", ",", "C2272T", ",", "in", "exon", "16", "has", "been", "discovered", "in", "a", "patient", "with", "FHM", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Analbuminemia", "in", "a", "neonate", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "small", "-", "for", "-", "gestational", "-", "age", "infant", ",", "found", "to", "have", "analbuminemia", "in", "the", "neonatal", "period", ",", "is", "reported", "and", "the", "twelve", "cases", "recorded", "in", "the", "world", "literature", "are", "reviewed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "lacking", "this", "serum", "protein", "are", "essentially", "asymptomatic", ",", "apart", "from", "minimal", "ankle", "edema", "and", "ease", "of", "fatigue", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Apparent", "compensatory", "mechanisms", "which", "come", "into", "play", "when", "serum", "albumin", "is", "low", "include", "prolonged", "half", "-", "life", "of", "albumin", "and", "transferrin", ",", "an", "increase", "in", "serum", "globulins", ",", "beta", "lipoprotein", ",", "and", "glycoproteins", ",", "arterial", "hypotension", "with", "reduced", "capillary", "hydrostatic", "pressure", ",", "and", "the", "ability", "to", "respond", "with", "rapid", "sodium", "and", "chloride", "diuresis", "in", "response", "to", "small", "volume", "changes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Examination", "of", "plasma", "amino", "acids", ",", "an", "investigation", "not", "previously", "reported", ",", "revealed", "an", "extremely", "low", "plasma", "tryptophan", "level", ",", "a", "finding", "which", "may", "be", "important", "in", "view", "of", "the", "role", "of", "tryptophan", "in", "albumin", "synthesis", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Histidinemia", "." ]	[ "B-DISEASE", "O" ]
[ "Classical", "and", "atypical", "form", "in", "siblings", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "brothers", ",", "6", "and", "13", "years", "old", ",", "had", "histidinemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "On", "the", "basis", "of", "clinical", "and", "biochemical", "observations", ",", "the", "younger", "boy", "was", "considered", "to", "have", "a", "classical", "type", "of", "the", "disease", ",", "while", "the", "older", "boy", "had", "an", "atypical", "form", "characterized", "by", "partial", "impairment", "of", "the", "skin", "histidase", "activity", "and", "a", "moderately", "prolonged", "half", "-", "life", "of", "blood", "histidine", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mother", "is", "a", "heterozygous", "carrier", ",", "while", "the", "father", "and", "sister", "seem", "to", "be", "normal", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Carrier", "detection", "of", "pyruvate", "carboxylase", "deficiency", "in", "fibroblasts", "and", "lymphocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Pyruvate", "carboxylase", "(", "E", ".", "C", ".", "6", ".", "4", ".", "1", ".", "1", ")", "activity", "was", "determined", "in", "the", "circulating", "peripheral", "lymphocytes", "and", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "the", "family", "of", "a", "patient", "with", "hepatic", ",", "cerebral", ",", "renal", "cortical", ",", "leukocyte", ",", "and", "fibroblast", "pyruvate", "carboxylase", "deficiency", "(", "PC", "Portland", "deficiency", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Lymphocyte", "activities", "were", "mother", ",", "33", "-", "-", "39", "%", ";", "father", ",", "11", "-", "-", "29", "%", ";", "brother", ",", "82", "-", "-", "103", "%", ";", "and", "sister", ",", "38", "-", "-", "48", "%", "of", "the", "lowest", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fibroblasts", "from", "the", "patients", "mother", "and", "father", "had", "42", "and", "34", "%", ",", "respectively", ",", "of", "the", "activity", "of", "the", "lowest", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "demonstrate", "that", "the", "disease", "is", "inherited", "in", "an", "autosomal", "recessive", "manner", "and", "that", "lymphocytes", "and", "fibroblasts", "can", "be", "used", "to", "detect", "carriers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Neither", "pyruvate", "carboxylase", "nor", "mitochondrial", "PEPCK", "activity", "in", "lymphocytes", "was", "increased", "by", "a", "21", "-", "hr", "fast", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "from", "Italian", "subjects", "associated", "with", "severe", "neonatal", "jaundice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Screening", "for", "the", "G6PD", "deficiency", "was", "carried", "out", "at", "the", "Maternity", "Division", "of", "the", "Galliera", "Hospital", "in", "Genoa", ",", "Italy", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "groups", "of", "subjects", "with", "hyperbilirubinaemia", "of", "non", "-", "immunological", "origin", "were", "examined", "(", "a", ")", "302", "newborn", "babies", "of", "Sardinian", "extraction", "(", "on", "cord", "blood", ")", "and", "(", "b", ")", "201", "newborn", "babies", "of", "south", "Italian", "ancestry", "(", "on", "peripheral", "blood", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Among", "503", "subjects", ",", "43", "showed", "an", "enzyme", "deficiency", ";", "in", "39", "the", "defect", "was", "of", "the", "Mediterranean", "type", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "one", "case", ",", "previously", "described", ",", "the", "enzyme", "was", "of", "the", "A", "-", "type", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "remaining", "cases", "three", "different", "variants", "were", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "present", "work", "these", "three", "cases", ",", "each", "with", "severe", "neonatal", "jaundice", ",", "are", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Their", "parents", "originated", "from", "Calabria", ",", "from", "Sardinia", "and", "from", "Sicily", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "abnormal", "enzymes", "are", "respectively", "designated", "as", "GdDcbrousse", "-", "like", ",", "GdGallura", "and", "GdAgrigento", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cytogenetic", "investigations", "in", "families", "with", "ataxia", "-", "telangiectasia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Chromosomal", "studies", "were", "performed", "on", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "and", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "five", "Israeli", "-", "Moroccan", "families", "with", "ataxia", "-", "telangiectasia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "total", "of", "24", "individuals", ",", "including", "seven", "propositi", ",", "was", "investigated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Among", "the", "probands", ",", "significantly", "elevated", "rates", "of", "chromosome", "damage", "were", "observed", "in", "both", "blood", "and", "skin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Skin", "fibroblasts", "of", "affected", "individuals", "showed", "several", "orders", "of", "magnitude", "more", "chromosome", "breakage", "than", "lymphocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Increased", "rates", "of", "chromosome", "damage", "were", "also", "observed", "in", "the", "fibroblasts", "of", "some", "phenotypically", "normal", "family", "members", "(", "obligate", "heterozygotes", "and", "sibs", ")", "when", "compared", "to", "normal", "controls", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "apparent", "abnormal", "clone", "of", "cells", ",", "possessing", "a", "large", "acrocentric", "marker", "chromosome", "(", "14q", "+", ")", ",", "was", "observed", "in", "varying", "proportions", "among", "cells", "of", "all", "the", "propositi", "(", "2", "-", "5", "%", "of", "lymphocytes", ";", "1", "-", "9", "%", "of", "fibroblasts", ")", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Prenatal", "diagnosis", "of", "Wolman", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Two", "pregnancies", "at", "risk", "for", "Wolman", "disease", "were", "monitored", "by", "assay", "and", "electrophoresis", "of", "acid", "lipase", "in", "cultured", "amniotic", "-", "fluid", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cells", "from", "patient", "1", "had", "5", "%", "of", "control", "levels", "of", "acid", "lipase", ",", "using", "14C", "-", "triolein", "as", "substrate", ";", "however", ",", "when", "artificial", "substrates", "(", "esters", "of", "4", "-", "methylumbelliferone", "and", "p", "-", "nitrophenol", ")", "were", "used", "to", "measure", "acid", "lipase", ",", "these", "cells", "had", "30", "%", "of", "control", "levels", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Electrophoresis", "of", "cell", "extracts", "revealed", "the", "absence", "of", "the", "A", "form", "of", "acid", "lipase", ",", "consistent", "with", "the", "diagnosis", "of", "Wolman", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "gene", ",", "FGD1", ",", "altered", "in", "a", "patient", "with", "AAS", "phenotype", ",", "has", "been", "identified", "and", "found", "to", "encode", "a", "protein", "with", "homology", "to", "Rho", "/", "Rac", "guanine", "nucleotide", "exchange", "factors", "(", "Rho", "/", "Rac", "GEF", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "since", "this", "original", "report", "on", "identification", "of", "a", "mutated", "FGD1", "gene", "in", "an", "AAS", "patient", ",", "no", "additional", "mutations", "in", "the", "FGD1", "gene", "have", "been", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "analysed", "13", "independent", "patients", "with", "clinical", "diagnosis", "of", "AAS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "One", "patient", "presented", "a", "mutation", "that", "results", "in", "a", "nucleotide", "change", "in", "exon", "10", "of", "the", "FGD1", "gene", "(", "G2559", ">", "A", ")", "substituting", "a", "Gln", "for", "Arg", "in", "position", "610", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutation", "was", "found", "to", "segregate", "with", "the", "AAS", "phenotype", "in", "affected", "males", "and", "carrier", "females", "in", "the", "family", "of", "this", "patient", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Interestingly", ",", "Arg", "-", "610", "is", "located", "within", "one", "of", "the", "two", "pleckstrin", "homology", "(", "PH", ")", "domains", "of", "the", "FGD1", "gene", "and", "it", "corresponds", "to", "a", "highly", "conserved", "residue", "which", "has", "been", "involved", "in", "InsP", "binding", "in", "PH", "domains", "of", "other", "proteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "same", "residue", "is", "often", "mutated", "in", "the", "Brutons", "tyrosine", "kinase", "(", "Btk", ")", "gene", "in", "patients", "with", "an", "X", "-", "linked", "agammaglobulinemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "Arg610Gln", "mutation", "represents", "the", "first", "case", "of", "a", "mutation", "in", "the", "PH", "domain", "of", "the", "FGD1", "gene", "and", "additional", "evidence", "that", "mutations", "in", "PH", "domains", "can", "be", "associated", "to", "human", "diseases", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Amino", "-", "terminal", "fragments", "of", "mutant", "huntingtin", "show", "selective", "accumulation", "in", "striatal", "neurons", "and", "synaptic", "toxicity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "caused", "by", "expansion", "of", "a", "glutamine", "repeat", "in", "the", "amino", "-", "terminal", "region", "of", "huntingtin", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Despite", "its", "widespread", "expression", ",", "mutant", "huntingtin", "induces", "selective", "neuronal", "loss", "in", "striatal", "neurons", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "report", "that", ",", "in", "mutant", "mice", "expressing", "HD", "repeats", ",", "the", "production", "and", "aggregation", "of", "N", "-", "terminal", "huntingtin", "fragments", "preferentially", "occur", "in", "HD", "-", "affected", "neurons", "and", "their", "processes", "and", "axonal", "terminals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "N", "-", "terminal", "fragments", "of", "mutant", "huntingtin", "form", "aggregates", "and", "induce", "neuritic", "degeneration", "in", "cultured", "striatal", "neurons", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "N", "-", "terminal", "mutant", "huntingtin", "also", "binds", "to", "synaptic", "vesicles", "and", "inhibits", "their", "glutamate", "uptake", "in", "vitro", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "specific", "processing", "and", "accumulation", "of", "toxic", "fragments", "of", "N", "-", "terminal", "huntingtin", "in", "HD", "-", "affected", "striatal", "neurons", ",", "especially", "in", "their", "neuronal", "processes", "and", "axonal", "terminals", ",", "may", "contribute", "to", "the", "selective", "neuropathology", "of", "HD", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "BRCA1", "is", "associated", "with", "a", "human", "SWI", "/", "SNF", "-", "related", "complex", ":", "linking", "chromatin", "remodeling", "to", "breast", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Germline", "mutations", "in", "the", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "BRCA1", ",", "predispose", "individuals", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Using", "a", "combination", "of", "affinity", "-", "and", "conventional", "chromatographic", "techniques", ",", "we", "have", "isolated", "a", "predominant", "form", "of", "a", "multiprotein", "BRCA1", "-", "containing", "complex", "from", "human", "cells", "displaying", "chromatin", "-", "remodeling", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mass", "spectrometric", "sequencing", "of", "components", "of", "this", "complex", "indicated", "that", "BRCA1", "is", "associated", "with", "a", "SWI", "/", "SNF", "-", "related", "complex", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "show", "that", "BRCA1", "can", "directly", "interact", "with", "the", "BRG1", "subunit", "of", "the", "SWI", "/", "SNF", "complex", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "p53", "-", "mediated", "stimulation", "of", "transcription", "by", "BRCA1", "was", "completely", "abrogated", "by", "either", "a", "dominant", "-", "negative", "mutant", "of", "BRG1", "or", "the", "cancer", "-", "causing", "deletion", "in", "exon", "11", "of", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "reveal", "a", "direct", "function", "for", "BRCA1", "in", "transcriptional", "control", "through", "modulation", "of", "chromatin", "structure", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Asef", ",", "a", "link", "between", "the", "tumor", "suppressor", "APC", "and", "G", "-", "protein", "signaling", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "adenomatous", "polyposis", "coli", "gene", "(", "APC", ")", "is", "mutated", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "and", "in", "sporadic", "colorectal", "tumors", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Here", "the", "APC", "gene", "product", "is", "shown", "to", "bind", "through", "its", "armadillo", "repeat", "domain", "to", "a", "Rac", "-", "specific", "guanine", "nucleotide", "exchange", "factor", "(", "GEF", ")", ",", "termed", "Asef", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Endogenous", "APC", "colocalized", "with", "Asef", "in", "mouse", "colon", "epithelial", "cells", "and", "neuronal", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "APC", "enhanced", "the", "GEF", "activity", "of", "Asef", "and", "stimulated", "Asef", "-", "mediated", "cell", "flattening", ",", "membrane", "ruffling", ",", "and", "lamellipodia", "formation", "in", "MDCK", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "APC", "-", "Asef", "complex", "may", "regulate", "the", "actin", "cytoskeletal", "network", ",", "cell", "morphology", "and", "migration", ",", "and", "neuronal", "function", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Function", "of", "an", "axonal", "chemoattractant", "modulated", "by", "metalloprotease", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "axonal", "chemoattractant", "netrin", "-", "1", "guides", "spinal", "commissural", "axons", "by", "activating", "its", "receptor", "DCC", "(", "Deleted", "in", "Colorectal", "Cancer", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "found", "that", "chemical", "inhibitors", "of", "metalloproteases", "potentiate", "netrin", "-", "mediated", "axon", "outgrowth", "in", "vitro", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "also", "found", "that", "DCC", "is", "a", "substrate", "for", "metalloprotease", "-", "dependent", "ectodomain", "shedding", ",", "and", "that", "the", "inhibitors", "block", "proteolytic", "processing", "of", "DCC", "and", "cause", "an", "increase", "in", "DCC", "protein", "levels", "on", "axons", "within", "spinal", "cord", "explants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "potentiation", "of", "netrin", "activity", "by", "inhibitors", "may", "result", "from", "stabilization", "of", "DCC", "on", "the", "axons", ",", "and", "proteolytic", "activity", "may", "regulate", "axon", "migration", "by", "controlling", "the", "number", "of", "functional", "extracellular", "axon", "guidance", "receptors", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", "in", "transgenic", "mice", "expressing", "an", "expanded", "CUG", "repeat", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", ",", "the", "most", "common", "form", "of", "muscular", "dystrophy", "in", "adult", "humans", ",", "results", "from", "expansion", "of", "a", "CTG", "repeat", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "the", "DMPK", "gene", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutant", "DMPK", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "contains", "an", "expanded", "CUG", "repeat", "and", "is", "retained", "in", "the", "nucleus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "expressed", "an", "untranslated", "CUG", "repeat", "in", "an", "unrelated", "mRNA", "in", "transgenic", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mice", "that", "expressed", "expanded", "CUG", "repeats", "developed", "myotonia", "and", "myopathy", ",", "whereas", "mice", "expressing", "a", "nonexpanded", "repeat", "did", "not", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "transcripts", "with", "expanded", "CUG", "repeats", "are", "sufficient", "to", "generate", "a", "DM", "phenotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "This", "result", "supports", "a", "role", "for", "RNA", "gain", "of", "function", "in", "disease", "pathogenesis", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genomic", "rearrangements", "of", "the", "APC", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Germline", "mutations", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "result", "in", "the", "hereditary", "colorectal", "cancer", "syndrome", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Almost", "all", "APC", "mutations", "that", "have", "been", "identified", "are", "single", "-", "nucleotide", "alterations", ",", "small", "insertions", ",", "or", "small", "deletions", "that", "would", "truncate", "the", "protein", "product", "of", "the", "gene", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "well", "-", "characterized", "intragenic", "rearrangement", "of", "APC", "has", "been", "described", ",", "and", "the", "prevalence", "of", "this", "type", "of", "mutation", "in", "FAP", "patients", "is", "not", "clear", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "screened", "49", "potential", "FAP", "families", "and", "identified", "26", "different", "germline", "APC", "mutations", "in", "30", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "of", "these", "mutations", "were", "genomic", "rearrangements", "resulting", "from", "homologous", "and", "nonhomologous", "recombinations", "mediated", "by", "Alu", "elements", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "of", "these", "four", "rearrangements", "were", "complex", ",", "involving", "deletion", "and", "insertion", "of", "nucleotides", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "these", "four", "rearrangements", ",", "one", "resulted", "in", "the", "deletion", "of", "exons", "11", "and", "12", "and", "two", "others", "resulted", "in", "either", "complete", "or", "partial", "deletion", "of", "exon", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "fourth", "rearrangement", "grossly", "altered", "the", "sequence", "within", "intron", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "this", "rearrangement", "did", "not", "affect", "any", "coding", "sequence", "of", "APC", "at", "the", "genomic", "DNA", "level", ",", "it", "caused", "inappropriate", "splicing", "of", "exon", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "rearrangements", "were", "initially", "revealed", "by", "analyzing", "cDNAs", "and", "could", "not", "have", "been", "identified", "by", "using", "mutation", "detection", "methods", "that", "screened", "each", "exon", "individually", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "identification", "of", "a", "rearrangement", "that", "did", "not", "alter", "any", "coding", "exons", "yet", "affected", "the", "splicing", "further", "underscores", "the", "importance", "of", "using", "cDNA", "for", "mutation", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "identification", "of", "four", "genomic", "rearrangements", "among", "30", "mutations", "suggests", "that", "genomic", "rearrangements", "are", "frequent", "germline", "APC", "mutations", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Detection", "of", "a", "novel", "missense", "mutation", "and", "second", "recurrent", "mutation", "in", "the", "CACNA1A", "gene", "in", "individuals", "with", "EA", "-", "2", "and", "FHM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "brain", "specific", "P", "/", "Q", "type", "Ca2", "+", "channel", "alpha1", "subunit", "gene", ",", "CACNA1A", ",", "have", "been", "identified", "in", "three", "clinically", "distinct", "disorders", ",", "viz", ".", "episodic", "ataxia", "type", "2", "(", "EA", "-", "2", ")", ",", "familial", "hemiplegic", "migraine", "(", "FHM", ")", "and", "spinocerebellar", "ataxia", "6", "(", "SCA6", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "For", "individuals", "with", "EA", "-", "2", ",", "the", "mutations", "described", "thus", "far", "are", "presumed", "to", "result", "in", "a", "truncated", "protein", "product", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Several", "different", "missense", "mutations", "have", "been", "identified", "in", "patients", "with", "FHM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "At", "least", "two", "of", "these", "mutations", "have", "been", "identified", "on", "two", "different", "chromosome", "19p13", "haplotypes", "and", "thus", "represent", "recurrent", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "present", "study", ",", "we", "have", "screened", "several", "individuals", "for", "mutations", "in", "all", "47", "exons", "in", "the", "CACNA1A", "gene", "by", "single", "-", "strand", "conformation", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "characterised", "a", "novel", "missense", "mutation", ",", "G5260A", ",", "in", "exon", "32", "in", "a", "family", "segregating", "for", "EA", "-", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "consequence", "of", "this", "mutation", "is", "an", "amino", "acid", "substitution", "at", "a", "highly", "conserved", "position", "within", "the", "CACNA1A", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "represents", "the", "first", "point", "mutation", "not", "resulting", "in", "a", "proposed", "truncated", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "this", "mutation", "has", "been", "detected", "in", "a", "family", "member", "with", "mild", "clinical", "signs", "including", "only", "migraine", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Additionally", ",", "a", "second", "previously", "identified", "recurrent", "muta", "tion", ",", "C2272T", ",", "in", "exon", "16", "has", "been", "discovered", "in", "a", "patient", "with", "FHM", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Analbuminemia", "in", "a", "neonate", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "small", "-", "for", "-", "gestational", "-", "age", "infant", ",", "found", "to", "have", "analbuminemia", "in", "the", "neonatal", "period", ",", "is", "reported", "and", "the", "twelve", "cases", "recorded", "in", "the", "world", "literature", "are", "reviewed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "lacking", "this", "serum", "protein", "are", "essentially", "asymptomatic", ",", "apart", "from", "minimal", "ankle", "edema", "and", "ease", "of", "fatigue", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Apparent", "compensatory", "mechanisms", "which", "come", "into", "play", "when", "serum", "albumin", "is", "low", "include", "prolonged", "half", "-", "life", "of", "albumin", "and", "transferrin", ",", "an", "increase", "in", "serum", "globulins", ",", "beta", "lipoprotein", ",", "and", "glycoproteins", ",", "arterial", "hypotension", "with", "reduced", "capillary", "hydrostatic", "pressure", ",", "and", "the", "ability", "to", "respond", "with", "rapid", "sodium", "and", "chloride", "diuresis", "in", "response", "to", "small", "volume", "changes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Examination", "of", "plasma", "amino", "acids", ",", "an", "investigation", "not", "previously", "reported", ",", "revealed", "an", "extremely", "low", "plasma", "tryptophan", "level", ",", "a", "finding", "which", "may", "be", "important", "in", "view", "of", "the", "role", "of", "tryptophan", "in", "albumin", "synthesis", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Histidinemia", "." ]

[ "B-DISEASE", "O" ]

[ "Classical", "and", "atypical", "form", "in", "siblings", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "brothers", ",", "6", "and", "13", "years", "old", ",", "had", "histidinemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "On", "the", "basis", "of", "clinical", "and", "biochemical", "observations", ",", "the", "younger", "boy", "was", "considered", "to", "have", "a", "classical", "type", "of", "the", "disease", ",", "while", "the", "older", "boy", "had", "an", "atypical", "form", "characterized", "by", "partial", "impairment", "of", "the", "skin", "histidase", "activity", "and", "a", "moderately", "prolonged", "half", "-", "life", "of", "blood", "histidine", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mother", "is", "a", "heterozygous", "carrier", ",", "while", "the", "father", "and", "sister", "seem", "to", "be", "normal", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Carrier", "detection", "of", "pyruvate", "carboxylase", "deficiency", "in", "fibroblasts", "and", "lymphocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Pyruvate", "carboxylase", "(", "E", ".", "C", ".", "6", ".", "4", ".", "1", ".", "1", ")", "activity", "was", "determined", "in", "the", "circulating", "peripheral", "lymphocytes", "and", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "the", "family", "of", "a", "patient", "with", "hepatic", ",", "cerebral", ",", "renal", "cortical", ",", "leukocyte", ",", "and", "fibroblast", "pyruvate", "carboxylase", "deficiency", "(", "PC", "Portland", "deficiency", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Lymphocyte", "activities", "were", "mother", ",", "33", "-", "-", "39", "%", ";", "father", ",", "11", "-", "-", "29", "%", ";", "brother", ",", "82", "-", "-", "103", "%", ";", "and", "sister", ",", "38", "-", "-", "48", "%", "of", "the", "lowest", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fibroblasts", "from", "the", "patients", "mother", "and", "father", "had", "42", "and", "34", "%", ",", "respectively", ",", "of", "the", "activity", "of", "the", "lowest", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "demonstrate", "that", "the", "disease", "is", "inherited", "in", "an", "autosomal", "recessive", "manner", "and", "that", "lymphocytes", "and", "fibroblasts", "can", "be", "used", "to", "detect", "carriers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Neither", "pyruvate", "carboxylase", "nor", "mitochondrial", "PEPCK", "activity", "in", "lymphocytes", "was", "increased", "by", "a", "21", "-", "hr", "fast", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "from", "Italian", "subjects", "associated", "with", "severe", "neonatal", "jaundice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Screening", "for", "the", "G6PD", "deficiency", "was", "carried", "out", "at", "the", "Maternity", "Division", "of", "the", "Galliera", "Hospital", "in", "Genoa", ",", "Italy", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "groups", "of", "subjects", "with", "hyperbilirubinaemia", "of", "non", "-", "immunological", "origin", "were", "examined", "(", "a", ")", "302", "newborn", "babies", "of", "Sardinian", "extraction", "(", "on", "cord", "blood", ")", "and", "(", "b", ")", "201", "newborn", "babies", "of", "south", "Italian", "ancestry", "(", "on", "peripheral", "blood", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "503", "subjects", ",", "43", "showed", "an", "enzyme", "deficiency", ";", "in", "39", "the", "defect", "was", "of", "the", "Mediterranean", "type", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "one", "case", ",", "previously", "described", ",", "the", "enzyme", "was", "of", "the", "A", "-", "type", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "remaining", "cases", "three", "different", "variants", "were", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "present", "work", "these", "three", "cases", ",", "each", "with", "severe", "neonatal", "jaundice", ",", "are", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Their", "parents", "originated", "from", "Calabria", ",", "from", "Sardinia", "and", "from", "Sicily", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "abnormal", "enzymes", "are", "respectively", "designated", "as", "GdDcbrousse", "-", "like", ",", "GdGallura", "and", "GdAgrigento", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cytogenetic", "investigations", "in", "families", "with", "ataxia", "-", "telangiectasia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Chromosomal", "studies", "were", "performed", "on", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "and", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "five", "Israeli", "-", "Moroccan", "families", "with", "ataxia", "-", "telangiectasia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "total", "of", "24", "individuals", ",", "including", "seven", "propositi", ",", "was", "investigated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "the", "probands", ",", "significantly", "elevated", "rates", "of", "chromosome", "damage", "were", "observed", "in", "both", "blood", "and", "skin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Skin", "fibroblasts", "of", "affected", "individuals", "showed", "several", "orders", "of", "magnitude", "more", "chromosome", "breakage", "than", "lymphocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Increased", "rates", "of", "chromosome", "damage", "were", "also", "observed", "in", "the", "fibroblasts", "of", "some", "phenotypically", "normal", "family", "members", "(", "obligate", "heterozygotes", "and", "sibs", ")", "when", "compared", "to", "normal", "controls", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "apparent", "abnormal", "clone", "of", "cells", ",", "possessing", "a", "large", "acrocentric", "marker", "chromosome", "(", "14q", "+", ")", ",", "was", "observed", "in", "varying", "proportions", "among", "cells", "of", "all", "the", "propositi", "(", "2", "-", "5", "%", "of", "lymphocytes", ";", "1", "-", "9", "%", "of", "fibroblasts", ")", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Prenatal", "diagnosis", "of", "Wolman", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Two", "pregnancies", "at", "risk", "for", "Wolman", "disease", "were", "monitored", "by", "assay", "and", "electrophoresis", "of", "acid", "lipase", "in", "cultured", "amniotic", "-", "fluid", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cells", "from", "patient", "1", "had", "5", "%", "of", "control", "levels", "of", "acid", "lipase", ",", "using", "14C", "-", "triolein", "as", "substrate", ";", "however", ",", "when", "artificial", "substrates", "(", "esters", "of", "4", "-", "methylumbelliferone", "and", "p", "-", "nitrophenol", ")", "were", "used", "to", "measure", "acid", "lipase", ",", "these", "cells", "had", "30", "%", "of", "control", "levels", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Electrophoresis", "of", "cell", "extracts", "revealed", "the", "absence", "of", "the", "A", "form", "of", "acid", "lipase", ",", "consistent", "with", "the", "diagnosis", "of", "Wolman", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]