Datasets:
disi-unibo-nlp
/
ncbi

Dataset card Data Studio Files Community
tokens
listlengths
2
123
ner_tags
listlengths
2
123
[ "Cytotoxic", "T", "lymphocyte", "-", "associated", "antigen", "4", "(", "CTLA", "-", "4", ",", "also", "known", "as", "CD152", ")", "has", "been", "shown", "to", "play", "a", "major", "role", "in", "the", "regulation", "of", "T", "cell", "activation", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Its", "membrane", "expression", "is", "highly", "regulated", "by", "endocytosis", "and", "trafficking", "through", "the", "secretory", "lysosome", "pathway", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chediak", "-", "Higashi", "syndrome", "(", "CHS", ")", "is", "an", "inherited", "disorder", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "lysosomal", "trafficking", "regulator", "gene", ",", "LYST", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "results", "in", "defective", "membrane", "targeting", "of", "the", "proteins", "present", "in", "secretory", "lysosomes", ",", "and", "it", "is", "associated", "with", "a", "variety", "of", "features", ",", "including", "a", "lymphoproliferative", "syndrome", "with", "hemophagocytosis", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "murine", "equivalent", "of", "CHS", ",", "beige", "mice", ",", "present", "similar", "characteristics", "but", "do", "not", "develop", "the", "lymphoproliferative", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "show", "herein", "that", "CTLA", "-", "4", "is", "present", "in", "enlarged", ",", "abnormal", "vesicles", "in", "CHS", "T", "cells", "and", "is", "not", "properly", "expressed", "at", "the", "cell", "surface", "after", "T", "cell", "activation", ",", "whereas", "its", "surface", "expression", "is", "not", "impaired", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "therefore", "proposed", "that", "the", "defective", "surface", "expression", "of", "CTLA", "-", "4", "by", "CHS", "T", "cells", "is", "involved", "in", "the", "generation", "of", "lymphoproliferative", "disease", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "This", "observation", "may", "provide", "insight", "into", "the", "role", "of", "CTLA", "-", "4", "in", "humans", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Proteolipoprotein", "gene", "analysis", "in", "82", "patients", "with", "sporadic", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "Disease", ":", "duplications", ",", "the", "major", "cause", "of", "the", "disease", ",", "originate", "more", "frequently", "in", "male", "germ", "cells", ",", "but", "point", "mutations", "do", "not", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Clinical", "European", "Network", "on", "Brain", "Dysmyelinating", "Disease", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "Disease", "(", "PMD", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "developmental", "defect", "of", "myelination", "affecting", "the", "central", "nervous", "system", "and", "segregating", "with", "the", "proteolipoprotein", "(", "PLP", ")", "locus", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Investigating", "82", "strictly", "selected", "sporadic", "cases", "of", "PMD", ",", "we", "found", "PLP", "mutations", "in", "77", "%", ";", "complete", "PLP", "-", "gene", "duplications", "were", "the", "most", "frequent", "abnormality", "(", "62", "%", ")", ",", "whereas", "point", "mutations", "in", "coding", "or", "splice", "-", "site", "regions", "of", "the", "gene", "were", "involved", "less", "frequently", "(", "38", "%", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "analyzed", "the", "maternal", "status", "of", "56", "cases", "to", "determine", "the", "origin", "of", "both", "types", "of", "PLP", "mutation", ",", "since", "this", "is", "relevant", "to", "genetic", "counseling", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "22", "point", "mutations", ",", "68", "%", "of", "mothers", "were", "heterozygous", "for", "the", "mutation", ",", "a", "value", "identical", "to", "the", "two", "-", "thirds", "of", "carrier", "mothers", "that", "would", "be", "expected", "if", "there", "were", "an", "equal", "mutation", "rate", "in", "male", "and", "female", "germ", "cells", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "sharp", "contrast", ",", "among", "the", "34", "duplicated", "cases", ",", "91", "%", "of", "mothers", "were", "carriers", ",", "a", "value", "significantly", "(", "chi2", "=", "9", ".", "20", ",", "P", "<", ".", "01", ")", "in", "favor", "of", "a", "male", "bias", ",", "with", "an", "estimation", "of", "the", "male", "/", "female", "mutation", "frequency", "(", "k", ")", "of", "9", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "3", "." ]
[ "O", "O", "O" ]
[ "Moreover", ",", "we", "observed", "the", "occurrence", "of", "de", "novo", "mutations", "between", "parental", "and", "grandparental", "generations", "in", "17", "three", "-", "generation", "families", ",", "which", "allowed", "a", "direct", "estimation", "of", "the", "k", "value", "(", "k", "=", "11", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Again", ",", "a", "significant", "male", "mutation", "imbalance", "was", "observed", "only", "for", "the", "duplications", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chromosome", "breakage", "in", "the", "Prader", "-", "Willi", "and", "Angelman", "syndromes", "involves", "recombination", "between", "large", ",", "transcribed", "repeats", "at", "proximal", "and", "distal", "breakpoints", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "and", "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "are", "distinct", "neurobehavioral", "disorders", "that", "most", "often", "arise", "from", "a", "4", "-", "Mb", "deletion", "of", "chromosome", "15q11", "-", "q13", "during", "paternal", "or", "maternal", "gametogenesis", ",", "respectively", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "At", "a", "de", "novo", "frequency", "of", "approximately", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "67", "-", "1", "/", "10", ",", "000", "births", ",", "these", "deletions", "represent", "a", "common", "structural", "chromosome", "change", "in", "the", "human", "genome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "elucidate", "the", "mechanism", "underlying", "these", "events", ",", "we", "characterized", "the", "regions", "that", "contain", "two", "proximal", "breakpoint", "clusters", "and", "a", "distal", "cluster", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Novel", "DNA", "sequences", "potentially", "associated", "with", "the", "breakpoints", "were", "positionally", "cloned", "from", "YACs", "within", "or", "near", "these", "regions", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analyses", "of", "rodent", "-", "human", "somatic", "-", "cell", "hybrids", ",", "YAC", "contigs", ",", "and", "FISH", "of", "normal", "or", "rearranged", "chromosomes", "15", "identified", "duplicated", "sequences", "(", "the", "END", "repeats", ")", "at", "or", "near", "the", "breakpoints", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "END", "-", "repeat", "units", "are", "derived", "from", "large", "genomic", "duplications", "of", "a", "novel", "gene", "(", "HERC2", ")", ",", "many", "copies", "of", "which", "are", "transcriptionally", "active", "in", "germline", "tissues", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "of", "five", "PWS", "/", "AS", "patients", "analyzed", "to", "date", "has", "an", "identifiable", ",", "rearranged", "HERC2", "transcript", "derived", "from", "the", "deletion", "event", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "postulate", "that", "the", "END", "repeats", "flanking", "15q11", "-", "q13", "mediate", "homologous", "recombination", "resulting", "in", "deletion", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "we", "propose", "that", "active", "transcription", "of", "these", "repeats", "in", "male", "and", "female", "germ", "cells", "may", "facilitate", "the", "homologous", "recombination", "process", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "in", "a", "large", "Brazilian", "family", "with", "van", "der", "Woude", "syndrome", "suggests", "the", "existence", "of", "a", "susceptibility", "locus", "for", "cleft", "palate", "at", "17p11", ".", "2", "-", "11", ".", "1", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "van", "der", "Woude", "syndrome", "(", "VWS", ")", ",", "which", "has", "been", "mapped", "to", "1q32", "-", "41", ",", "is", "characterized", "by", "pits", "and", "/", "or", "sinuses", "of", "the", "lower", "lip", ",", "cleft", "lip", "/", "palate", "(", "CL", "/", "P", ")", ",", "cleft", "palate", "(", "CP", ")", ",", "bifid", "uvula", ",", "and", "hypodontia", "(", "H", ")", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "expression", "of", "VWS", ",", "which", "has", "incomplete", "penetrance", ",", "is", "highly", "variable", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "the", "occurrence", "of", "CL", "/", "P", "and", "CP", "within", "the", "same", "genealogy", "and", "a", "recurrence", "risk", "<", "40", "%", "for", "CP", "among", "descendants", "with", "VWS", "have", "suggested", "that", "the", "development", "of", "clefts", "in", "this", "syndrome", "is", "influenced", "by", "modifying", "genes", "at", "other", "loci", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "test", "this", "hypothesis", ",", "we", "have", "conducted", "linkage", "analysis", "in", "a", "large", "Brazilian", "kindred", "with", "VWS", ",", "considering", "as", "affected", "the", "individuals", "with", "CP", ",", "regardless", "of", "whether", "it", "is", "associated", "with", "other", "clinical", "signs", "of", "VWS", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Our", "results", "suggest", "that", "a", "gene", "at", "17p11", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "-", "11", "2", "-", "11", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", ",", "together", "with", "the", "VWS", "gene", "at", "1p32", "-", "41", ",", "enhances", "the", "probability", "of", "CP", "in", "an", "individual", "carrying", "the", "two", "at", "-", "risk", "genes", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "If", "this", "hypothesis", "is", "confirmed", "in", "other", "VWS", "pedigrees", ",", "it", "will", "represent", "one", "of", "the", "first", "examples", "of", "a", "gene", ",", "mapped", "through", "linkage", "analysis", ",", "which", "modifies", "the", "expression", "of", "a", "major", "gene", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "New", "mutations", ",", "polymorphisms", ",", "and", "rare", "variants", "in", "the", "ATM", "gene", "detected", "by", "a", "novel", "SSCP", "strategy", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "gene", "for", "ataxia", "-", "telangiectasia", ",", "ATM", ",", "spans", "about", "150", "kb", "of", "genomic", "DNA", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ATM", "mutations", "are", "found", "along", "the", "entire", "gene", ",", "with", "no", "evidence", "of", "a", "mutational", "hot", "spot", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Using", "DNA", "as", "the", "starting", "material", ",", "we", "screened", "the", "ATM", "gene", "in", "92", "A", "-", "T", "patients", ",", "using", "an", "optimized", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "technique", "that", "detected", "all", "previously", "known", "mutations", "in", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "segments", "being", "analyzed", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "expedite", "screening", ",", "we", "sequentially", "loaded", "the", "SSCP", "gels", "with", "three", "different", "sets", "of", "PCR", "products", "that", "were", "pretested", "to", "avoid", "overlapping", "patterns", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Many", "of", "the", "DNA", "changes", "we", "detected", "were", "intragenic", "polymorphisms", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "an", "expected", "177", "unknown", "mutations", ",", "we", "detected", "approximately", "70", "%", ",", "mostly", "protein", "truncating", "mutations", "(", "that", "would", "have", "been", "detectable", "by", "protein", "truncation", "testing", "if", "RNA", "starting", "material", "had", "been", "available", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "have", "now", "been", "defined", "for", "every", "exon", "of", "the", "ATM", "gene", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Herein", ",", "we", "present", "35", "new", "mutations", "and", "34", "new", "intragenic", "polymorphisms", "or", "rare", "variants", "within", "the", "ATM", "gene", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "the", "most", "comprehensive", "compilation", "of", "ATM", "polymorphisms", "assembled", "to", "date", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Defining", "polymorphic", "sites", "as", "well", "as", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "will", "be", "of", "great", "importance", "in", "designing", "automated", "methods", "for", "detecting", "mutations", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "novel", "frameshift", "mutation", "in", "the", "McLeod", "syndrome", "gene", "in", "a", "Japanese", "family", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "a", "novel", "mutation", "in", "the", "XK", "gene", "(", "XK", ")", "in", "a", "Japanese", "patient", "with", "McLeod", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "50", "-", "year", "-", "old", "man", "showed", "progressive", "muscular", "atrophy", ",", "choreic", "movement", ",", "elevated", "level", "of", "serum", "creatinine", "kinase", ",", "and", "acanthocytosis", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "expression", "level", "of", "all", "the", "Kell", "antigens", "in", "erythrocyte", "was", "decreased", "and", "molecular", "analysis", "revealed", "a", "single", "-", "base", "(", "T", ")", "deletion", "at", "the", "nucleotide", "position", "1095", "in", "XK", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "deletion", "caused", "a", "frameshift", "in", "translation", ",", "leading", "to", "a", "premature", "stop", "codon", "at", "the", "amino", "acid", "position", "408", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "conclude", "this", "single", "-", "base", "deletion", "causes", "defective", "Kx", "protein", ",", "which", "is", "responsible", "for", "the", "McLeod", "phenotype", "in", "this", "patient", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Association", "of", "BRCA1", "with", "the", "hRad50", "-", "hMre11", "-", "p95", "complex", "and", "the", "DNA", "damage", "response", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BRCA1", "encodes", "a", "tumor", "suppressor", "that", "is", "mutated", "in", "familial", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Here", ",", "it", "is", "shown", "that", "BRCA1", "interacts", "in", "vitro", "and", "in", "vivo", "with", "hRad50", ",", "which", "forms", "a", "complex", "with", "hMre11", "and", "p95", "/", "nibrin", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Upon", "irradiation", ",", "BRCA1", "was", "detected", "in", "discrete", "foci", "in", "the", "nucleus", ",", "which", "colocalize", "with", "hRad50", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Formation", "of", "irradiation", "-", "induced", "foci", "positive", "for", "BRCA1", ",", "hRad50", ",", "hMre11", ",", "or", "p95", "was", "dramatically", "reduced", "in", "HCC", "/", "1937", "breast", "cancer", "cells", "carrying", "a", "homozygous", "mutation", "in", "BRCA1", "but", "was", "restored", "by", "transfection", "of", "wild", "-", "type", "BRCA1", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ectopic", "expression", "of", "wild", "-", "type", ",", "but", "not", "mutated", ",", "BRCA1", "in", "these", "cells", "rendered", "them", "less", "sensitive", "to", "the", "DNA", "damage", "agent", ",", "methyl", "methanesulfonate", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "suggest", "that", "BRCA1", "is", "important", "for", "the", "cellular", "responses", "to", "DNA", "damage", "that", "are", "mediated", "by", "the", "hRad50", "-", "hMre11", "-", "p95", "complex", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Relationship", "among", "genotype", ",", "biochemical", "phenotype", ",", "and", "cognitive", "performance", "in", "females", "with", "phenylalanine", "hydroxylase", "deficiency", ":", "report", "from", "the", "Maternal", "Phenylketonuria", "Collaborative", "Study", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "OBJECTIVE", "To", "examine", "the", "relationship", "of", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "genotypes", "to", "biochemical", "phenotype", "and", "cognitive", "development", "in", "maternal", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "METHODOLOGY", "PAH", "gene", "mutations", "were", "examined", "in", "222", "hyperphenylalaninemic", "females", "enrolled", "in", "the", "Maternal", "PKU", "Collaborative", "Study", "(", "MPKUCS", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "84", "different", "mutations", "were", "detected", ",", "and", "complete", "genotype", "was", "obtained", "in", "199", "individuals", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Based", "on", "previous", "knowledge", "about", "mutation", "-", "phenotype", "associations", ",", "78", "of", "the", "mutations", "could", "be", "assigned", "to", "one", "of", "four", "classes", "of", "severity", "(", "severe", "PKU", ",", "moderate", "PKU", ",", "mild", "PKU", ",", "and", "mild", "hyperphenylalaninemia", "[", "MHP", "]", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Then", ",", "189", "MPKUCS", "subjects", "were", "grouped", "according", "to", "the", "various", "combinations", "of", "mutation", "classifications", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "sample", "sizes", "were", "large", "enough", "for", "statistical", "testing", "in", "four", "groups", "with", "at", "least", "one", "mutation", "that", "completely", "abolishes", "enzyme", "activity", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "patients", "are", "considered", "functionally", "hemizygous", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RESULTS", "The", "biochemical", "phenotype", "predicted", "from", "the", "genotype", "in", "functionally", "hemizygous", "patients", "was", "related", "significantly", "to", "the", "assigned", "phenylalanine", "level", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cognitive", "performance", "(", "IQ", ")", "was", "also", "significantly", "related", "to", "genotype", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "IQ", "of", "PAH", "-", "deficient", "mothers", "with", "a", "severe", "PKU", "mutation", "in", "combination", "with", "a", "MHP", "mutation", "or", "a", "mild", "PKU", "mutation", "was", "99", "and", "96", ",", "respectively", ",", "whereas", "the", "IQ", "of", "PKU", "mothers", "with", "two", "severe", "PKU", "mutations", "or", "with", "one", "severe", "and", "one", "moderate", "PKU", "mutation", "was", "83", "and", "84", ",", "respectively", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "patients", "with", "PKU", ",", "92", "%", "had", "been", "treated", "during", "childhood", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Those", "who", "were", "untreated", "or", "treated", "late", "had", "lower", "than", "average", "IQ", "scores", "for", "their", "group", "of", "mutation", "combinations", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Females", "with", "moderate", "or", "mild", "PKU", "who", "were", "treated", "early", "and", "treated", "for", ">", "6", "years", "showed", "IQ", "scores", "10", "points", "above", "average", "for", "their", "group", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", "The", "reproductive", "outcome", "in", "maternal", "phenylketonuria", "is", "dependent", "on", "prenatal", "metabolic", "control", "and", "postnatal", "environmental", "circumstances", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "factors", "depend", "on", "the", "intellectual", "resources", "of", "the", "mother", "with", "PKU", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "significant", "relationship", "among", "genotype", ",", "biochemical", "phenotype", ",", "and", "cognitive", "performance", "observed", "in", "the", "present", "study", "is", "of", "importance", "for", "the", "development", "of", "an", "optimal", "strategy", "for", "future", "treatment", "of", "females", "with", "PKU", "who", "plan", "pregnancy", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Spinal", "xanthomatosis", ":", "a", "variant", "of", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "describe", "seven", "Dutch", "patients", "from", "six", "families", "with", "a", "slowly", "progressive", ",", "mainly", "spinal", "cord", "syndrome", "that", "remained", "for", "many", "years", "the", "sole", "expression", "of", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "MRI", "demonstrated", "white", "matter", "abnormalities", "in", "the", "lateral", "and", "dorsal", "columns", "of", "the", "spinal", "cord", "." ]
[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Post", "-", "mortem", "examination", "of", "one", "of", "the", "patients", "showed", "extensive", "myelin", "loss", "in", "these", "columns", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "array", "of", "genotypes", "was", "found", "in", "these", "patients", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "conclude", "that", "spinal", "xanthomatosis", "is", "a", "clinical", "and", "radiological", "separate", "entity", "of", "CTX", "that", "should", "be", "included", "in", "the", "differential", "diagnosis", "of", "chronic", "myelopathy", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "transgene", "insertion", "creating", "a", "heritable", "chromosome", "deletion", "mouse", "model", "of", "Prader", "-", "Willi", "and", "angelman", "syndromes", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "and", "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "result", "from", "the", "loss", "of", "function", "of", "imprinted", "genes", "in", "human", "chromosome", "15q11", "-", "q13", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "central", "part", "of", "mouse", "chromosome", "7", "is", "homologous", "to", "human", "15q11", "-", "q13", ",", "with", "conservation", "of", "both", "gene", "order", "and", "imprinted", "features", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "here", "the", "characterization", "of", "a", "transgene", "insertion", "(", "Epstein", "-", "Barr", "virus", "Latent", "Membrane", "Protein", "2A", ",", "LMP2A", ")", "into", "mouse", "chromosome", "7C", ",", "which", "has", "resulted", "in", "mouse", "models", "for", "PWS", "and", "AS", "dependent", "on", "the", "sex", "of", "the", "transmitting", "parent", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Epigenotype", "(", "allelic", "expression", "and", "DNA", "methylation", ")", "and", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "analyses", "indicate", "that", "the", "transgene", "-", "induced", "mutation", "has", "generated", "a", "complete", "deletion", "of", "the", "PWS", "/", "AS", "-", "homologous", "region", "but", "has", "not", "deleted", "flanking", "loci", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Because", "the", "intact", "chromosome", "7", ",", "opposite", "the", "deleted", "homolog", ",", "maintains", "the", "correct", "imprint", "in", "somatic", "cells", "of", "PWS", "and", "AS", "mice", "and", "establishes", "the", "correct", "imprint", "in", "male", "and", "female", "germ", "cells", "of", "AS", "mice", ",", "homologous", "association", "and", "replication", "asynchrony", "are", "not", "part", "of", "the", "imprinting", "mechanism", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "heritable", "-", "deletion", "mouse", "model", "will", "be", "particularly", "useful", "for", "the", "identification", "of", "the", "etiological", "genes", "and", "mechanisms", ",", "phenotypic", "basis", ",", "and", "investigation", "of", "therapeutic", "approaches", "for", "PWS", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "of", "5", "novel", "van", "der", "Woude", "syndrome", "kindreds", "to", "1q32", "-", "q41", "markers", "further", "supports", "locus", "homogeneity", "of", "the", "disease", "trait", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "van", "der", "Woude", "syndrome", "(", "vWS", ",", "MIM", "119300", ")", "is", "a", "rare", "autosomal", "dominant", "clefting", "condition", "with", "cardinal", "features", "of", "mucous", "cysts", "(", "lower", "-", "lip", "pits", ")", "and", "clefts", "to", "the", "lip", "and", "/", "or", "palate", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "vWS", "gene", "has", "been", "assigned", "to", "a", "locus", "in", "1q32", "-", "q41", "by", "linkage", "analysis", "and", "physical", "mapping", "." ]
[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "investigated", "5", "novel", "vWS", "families", "through", "probands", "attended", "for", "cleft", "lip", "and", "/", "or", "palate", "repair", "at", "the", "Department", "of", "Maxillofacial", "Surgery", "of", "Hopital", "Trousseau", ",", "Paris", ",", "in", "order", "to", "tentatively", "refine", "the", "genetic", "map", "of", "the", "vWS", "region", "in", "1q32", "-", "q41", "and", "possibly", "identify", "unlinked", "pedigrees", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "was", "carried", "out", "to", "6", "microsatellite", "markers", "(", "D1S249", ",", "D1S425", ",", "D1S491", ",", "D1S205", ",", "D1S414", ",", "D1S425", ")", ",", "yielding", "a", "maximum", "cumulative", "LOD", "score", "of", "Z", "=", "3", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "27", "at", "theta", "=", "0", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "00", "for", "D1S245", "." ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "innermost", "four", "markers", "were", "found", "to", "be", "tightly", "linked", "to", "one", "another", ",", "with", "no", "evidence", "for", "recombination", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]