Datasets:
disi-unibo-nlp
/
ncbi

Dataset card Data Studio Files Community
tokens
listlengths
2
123
ner_tags
listlengths
2
123
[ "These", "results", "demonstrated", "that", "the", "Met", "(", "799", ")", "is", "responsible", "for", "formation", "of", "the", "Sit", "(", "a", ")", "alloantigenic", "determinants", ",", "whereas", "amino", "acid", "505", "(", "Lys", "or", "Glu", ")", "specifically", "controls", "the", "expression", "of", "Br", "(", "a", ")", "and", "Br", "(", "b", ")", "epitopes", ",", "respectively", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Platelet", "aggregation", "responses", "of", "Sit", "(", "a", ")", "(", "+", ")", "individuals", "were", "diminished", "in", "response", "to", "collagen", ",", "indicating", "that", "the", "Thr", "(", "799", ")", "Met", "mutation", "affects", "the", "function", "of", "the", "GPIa", "/", "IIa", "complex" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "of", "the", "cathepsin", "C", "gene", "are", "responsible", "for", "Papillon", "-", "Lefevre", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Papillon", "-", "Lefevre", "syndrome", "(", "PLS", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterised", "by", "palmoplantar", "hyperkeratosis", "and", "severe", "early", "onset", "periodontitis", "that", "results", "in", "the", "premature", "loss", "of", "the", "primary", "and", "secondary", "dentitions", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "major", "gene", "locus", "for", "PLS", "has", "been", "mapped", "to", "a", "2", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "8", "cM", "interval", "on", "chromosome", "11q14", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Correlation", "of", "physical", "and", "genetic", "maps", "of", "this", "interval", "indicate", "it", "includes", "at", "least", "40", "ESTs", "and", "six", "known", "genes", "including", "the", "lysosomal", "protease", "cathepsin", "C", "gene", "(", "CTSC", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "CTSC", "message", "is", "expressed", "at", "high", "levels", "in", "a", "variety", "of", "immune", "cells", "including", "polymorphonuclear", "leucocytes", ",", "macrophages", ",", "and", "their", "precursors", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "RT", "-", "PCR", ",", "we", "found", "CTSC", "is", "also", "expressed", "in", "epithelial", "regions", "commonly", "affected", "by", "PLS", ",", "including", "the", "palms", ",", "soles", ",", "knees", ",", "and", "oral", "keratinised", "gingiva", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "4", "." ]
[ "O", "O", "O" ]
[ "7", "kb", "CTSC", "gene", "consists", "of", "two", "exons", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Sequence", "analysis", "of", "CTSC", "from", "subjects", "affected", "with", "PLS", "from", "five", "consanguineous", "Turkish", "families", "identified", "four", "different", "mutations", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "exon", "1", "nonsense", "mutation", "(", "856C", "-", "-", ">", "T", ")", "introduces", "a", "premature", "stop", "codon", "at", "amino", "acid", "286", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "exon", "2", "mutations", "were", "identified", ",", "including", "a", "single", "nucleotide", "deletion", "(", "2692delA", ")", "of", "codon", "349", "introducing", "a", "frameshift", "and", "premature", "termination", "codon", ",", "a", "2", "bp", "deletion", "(", "2673", "-", "2674delCT", ")", "that", "results", "in", "introduction", "of", "a", "stop", "codon", "at", "amino", "acid", "343", ",", "and", "a", "G", "-", "-", ">", "A", "substitution", "in", "codon", "429", "(", "2931G", "-", "-", ">", "A", ")", "introducing", "a", "premature", "termination", "codon", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "PLS", "patients", "were", "homozygous", "for", "cathepsin", "C", "mutations", "inherited", "from", "a", "common", "ancestor", "." ]
[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Parents", "and", "sibs", "heterozygous", "for", "cathepsin", "C", "mutations", "do", "not", "show", "either", "the", "palmoplantar", "hyperkeratosis", "or", "severe", "early", "onset", "periodontitis", "characteristic", "of", "PLS", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "A", "more", "complete", "understanding", "of", "the", "functional", "physiology", "of", "cathepsin", "C", "carries", "significant", "implications", "for", "understanding", "normal", "and", "abnormal", "skin", "development", "and", "periodontal", "disease", "susceptibility" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Mutational", "analysis", "of", "the", "HGO", "gene", "in", "Finnish", "alkaptonuria", "patients", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Alkaptonuria", "(", "AKU", ")", ",", "the", "prototypic", "inborn", "error", "of", "metabolism", ",", "has", "recently", "been", "shown", "to", "be", "caused", "by", "loss", "of", "function", "mutations", "in", "the", "homogentisate", "-", "1", ",", "2", "-", "dioxygenase", "gene", "(", "HGO", ")", "." ]
[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "So", "far", "17", "mutations", "have", "been", "characterised", "in", "AKU", "patients", "of", "different", "ethnic", "origin", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "three", "novel", "mutations", "(", "R58fs", ",", "R330S", ",", "and", "H371R", ")", "and", "one", "common", "AKU", "mutation", "(", "M368V", ")", ",", "detected", "by", "mutational", "and", "polymorphism", "analysis", "of", "the", "HGO", "gene", "in", "five", "Finnish", "AKU", "pedigrees", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "three", "novel", "AKU", "mutations", "are", "most", "likely", "specific", "for", "the", "Finnish", "population", "and", "have", "originated", "recently", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "identical", "5", "'", "splice", "-", "site", "acceptor", "mutation", "in", "five", "attenuated", "APC", "families", "from", "Newfoundland", "demonstrates", "a", "founder", "effect", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Inherited", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "predispose", "carriers", "to", "multiple", "adenomatous", "polyps", "of", "the", "colon", "and", "rectum", "and", "to", "colorectal", "cancer", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Mutations", "located", "at", "the", "extreme", "5", "end", "of", "the", "APC", "gene", ",", "however", ",", "are", "associated", "with", "a", "less", "severe", "disease", "known", "as", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "AAPC", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Many", "individuals", "with", "AAPC", "develop", "relatively", "few", "colorectal", "polyps", "but", "are", "still", "at", "high", "risk", "for", "colorectal", "cancer", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "report", "here", "the", "identification", "of", "a", "5", "APC", "germline", "mutation", "in", "five", "separately", "ascertained", "AAPC", "families", "from", "Newfoundland", ",", "Canada", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "disease", "-", "causing", "mutation", "is", "a", "single", "basepair", "change", "(", "G", "to", "A", ")", "in", "the", "splice", "-", "acceptor", "region", "of", "APC", "intron", "3", "that", "creates", "a", "mutant", "RNA", "without", "exon", "4", "of", "APC", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "observation", "of", "the", "same", "APC", "mutation", "in", "five", "families", "from", "the", "same", "geographic", "area", "demonstrates", "a", "founder", "effect", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Furthermore", ",", "the", "identification", "of", "this", "germline", "mutation", "strengthens", "the", "correlation", "between", "the", "5", "location", "of", "an", "APC", "disease", "-", "causing", "mutation", "and", "the", "attenuated", "polyposis", "phenotype", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Alstrom", "syndrome", ":", "further", "evidence", "for", "linkage", "to", "human", "chromosome", "2p13", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Alstrom", "syndrome", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "retinal", "degeneration", ",", "sensorineural", "hearing", "loss", ",", "early", "-", "onset", "obesity", ",", "and", "non", "-", "insulin", "-", "dependent", "diabetes", "mellitus", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "gene", "for", "Alstrom", "syndrome", "(", "ALMS1", ")", "has", "been", "previously", "localized", "to", "human", "chromosome", "2p13", "by", "homozygosity", "mapping", "in", "two", "distinct", "isolated", "populations", "-", "French", "Acadian", "and", "North", "African", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Pair", "-", "wise", "analyses", "resulted", "in", "maximum", "lod", "(", "logarithm", "of", "the", "odds", "ratio", ")", "scores", "of", "3", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "84", "and", "2", "." ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "9", ",", "respectively", "." ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "confirm", "these", "findings", ",", "a", "large", "linkage", "study", "was", "performed", "in", "twelve", "additional", "families", "segregating", "for", "Alstrom", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "maximum", "two", "-", "point", "lod", "score", "of", "7", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "13", "(", "theta", "=", "0", ".", "00", ")", "for", "marker", "D2S2110", "and", "a", "maximum", "cumulative", "multipoint", "lod", "score", "of", "9", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "16", "for", "marker", "D2S2110", "were", "observed", ",", "further", "supporting", "linkage", "to", "chromosome", "2p13", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "evidence", "of", "genetic", "heterogeneity", "was", "observed", "in", "these", "families", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Meiotic", "recombination", "events", "have", "localized", "the", "critical", "region", "containing", "ALMS1", "to", "a", "6", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "-", "cM", "interval", "flanked", "by", "markers", "D2S327", "and", "D2S286", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "fine", "resolution", "radiation", "hybrid", "map", "of", "31", "genes", "and", "markers", "has", "been", "constructed", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Pendred", "syndrome", ":", "phenotypic", "variability", "in", "two", "families", "carrying", "the", "same", "PDS", "missense", "mutation", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Pendred", "syndrome", "comprises", "congenital", "sensorineural", "hearing", "loss", ",", "thyroid", "goiter", ",", "and", "positive", "perchlorate", "discharge", "test", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recently", ",", "this", "autosomal", "recessive", "disorder", "was", "shown", "to", "be", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "PDS", "gene", ",", "which", "encodes", "an", "anion", "transporter", "called", "pendrin", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "analysis", "of", "the", "PDS", "gene", "was", "performed", "in", "two", "consanguineous", "large", "families", "from", "Southern", "Tunisia", "comprising", "a", "total", "of", "23", "individuals", "affected", "with", "profound", "congenital", "deafness", ";", "the", "same", "missense", "mutation", ",", "L445W", ",", "was", "identified", "in", "all", "affected", "individuals", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "widened", "vestibular", "aqueduct", "was", "found", "in", "all", "patients", "who", "underwent", "computed", "tomography", "(", "CT", ")", "scan", "exploration", "of", "the", "inner", "ear", "." ]
[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", ",", "goiter", "was", "present", "in", "only", "11", "affected", "individuals", ",", "who", "interestingly", "had", "a", "normal", "result", "of", "the", "perchlorate", "discharge", "test", "whenever", "performed", "." ]
[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "present", "results", "question", "the", "sensitivity", "of", "the", "perchlorate", "test", "for", "the", "diagnosis", "of", "Pendred", "syndrome", "and", "support", "the", "use", "of", "a", "molecular", "analysis", "of", "the", "PDS", "gene", "in", "the", "assessment", "of", "individuals", "with", "severe", "to", "profound", "congenital", "hearing", "loss", "associated", "with", "inner", "ear", "morphological", "anomaly", "even", "in", "the", "absence", "of", "a", "thyroid", "goiter", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Knobloch", "syndrome", "involving", "midline", "scalp", "defect", "of", "the", "frontal", "region", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "report", "on", "a", "4", "-", "year", "-", "old", "boy", "with", "Knobloch", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "He", "has", "vitreoretinal", "degeneration", ",", "high", "myopia", ",", "cataract", ",", "telecanthus", ",", "hypertelorism", ",", "and", "a", "high", "-", "arched", "palate", "." ]
[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "He", "also", "has", "a", "defect", "of", "the", "anterior", "midline", "scalp", "with", "involvement", "of", "the", "frontal", "bone", "as", "documented", "by", "a", "computed", "tomography", "(", "CT", ")", "scan", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "brain", "was", "normal", "on", "CT", "scan", "and", "magnetic", "resonance", "imaging", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "present", "a", "review", "of", "the", "23", "published", "cases", "with", "this", "syndrome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "patient", "illustrates", "the", "importance", "of", "investigating", "for", "underlying", "ocular", "and", "central", "nervous", "system", "pathology", "whenever", "midline", "scalp", "defects", "are", "present", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "DNA", "double", "-", "strand", "break", "repair", "gene", "hMRE11", "is", "mutated", "in", "individuals", "with", "an", "ataxia", "-", "telangiectasia", "-", "like", "disorder", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "show", "that", "hypomorphic", "mutations", "in", "hMRE11", ",", "but", "not", "in", "ATM", ",", "are", "present", "in", "certain", "individuals", "with", "an", "ataxia", "-", "telangiectasia", "-", "like", "disorder", "(", "ATLD", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "cellular", "features", "resulting", "from", "these", "hMRE11", "mutations", "are", "similar", "to", "those", "seen", "in", "A", "-", "T", "as", "well", "as", "NBS", "and", "include", "hypersensitivity", "to", "ionizing", "radiation", ",", "radioresistant", "DNA", "synthesis", ",", "and", "abrogation", "of", "ATM", "-", "dependent", "events", ",", "such", "as", "the", "activation", "of", "Jun", "kinase", "following", "exposure", "to", "gamma", "irradiation", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "the", "mutant", "hMre11", "proteins", "retain", "some", "ability", "to", "interact", "with", "hRad50", "and", "Nbs1", ",", "formation", "of", "ionizing", "radiation", "-", "induced", "hMre11", "and", "Nbs1", "foci", "was", "absent", "in", "hMRE11", "mutant", "cells", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "demonstrate", "that", "ATM", "and", "the", "hMre11", "/", "hRad50", "/", "Nbs1", "protein", "complex", "act", "in", "the", "same", "DNA", "damage", "response", "pathway", "and", "link", "hMre11", "to", "the", "complex", "pathology", "of", "A", "-", "T", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "TNFRSF11A", ",", "affecting", "the", "signal", "peptide", "of", "RANK", ",", "cause", "familial", "expansile", "osteolysis", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Familial", "expansile", "osteolysis", "(", "FEO", ",", "MIM", "174810", ")", "is", "a", "rare", ",", "autosomal", "dominant", "bone", "disorder", "characterized", "by", "focal", "areas", "of", "increased", "bone", "remodelling", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "osteolytic", "lesions", ",", "which", "develop", "usually", "in", "the", "long", "bones", "during", "early", "adulthood", ",", "show", "increased", "osteoblast", "and", "osteoclast", "activity", "." ]
[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "previous", "linkage", "studies", "mapped", "the", "gene", "responsible", "for", "FEO", "to", "an", "interval", "of", "less", "than", "5", "cM", "between", "D18S64", "and", "D18S51", "on", "chromosome", "18q21", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "-", "21", "2", "-", "21", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "in", "a", "large", "Northern", "Irish", "family", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "gene", "encoding", "receptor", "activator", "of", "nuclear", "factor", "-", "kappa", "B", "(", "RANK", ";", "ref", ".", "5", ")", ",", "TNFRSF11A", ",", "maps", "to", "this", "region", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "RANK", "is", "essential", "in", "osteoclast", "formation", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "identified", "two", "heterozygous", "insertion", "mutations", "in", "exon", "1", "of", "TNFRSF11A", "in", "affected", "members", "of", "four", "families", "with", "FEO", "or", "familial", "Paget", "disease", "of", "bone", "(", "PDB", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "One", "was", "a", "duplication", "of", "18", "bases", "and", "the", "other", "a", "duplication", "of", "27", "bases", ",", "both", "of", "which", "affected", "the", "signal", "peptide", "region", "of", "the", "RANK", "molecule", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Expression", "of", "recombinant", "forms", "of", "the", "mutant", "RANK", "proteins", "revealed", "perturbations", "in", "expression", "levels", "and", "lack", "of", "normal", "cleavage", "of", "the", "signal", "peptide", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "mutations", "caused", "an", "increase", "in", "RANK", "-", "mediated", "nuclear", "factor", "-", "kappaB", "(", "NF", "-", "kappaB", ")", "signalling", "in", "vitro", ",", "consistent", "with", "the", "presence", "of", "an", "activating", "mutation", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cardiac", "Na", "(", "+", ")", "channel", "dysfunction", "in", "Brugada", "syndrome", "is", "aggravated", "by", "beta", "(", "1", ")", "-", "subunit", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BACKGROUND", "Mutations", "in", "the", "gene", "encoding", "the", "human", "cardiac", "Na", "(", "+", ")", "channel", "alpha", "-", "subunit", "(", "hH1", ")", "are", "responsible", "for", "chromosome", "3", "-", "linked", "congenital", "long", "-", "QT", "syndrome", "(", "LQT3", ")", "and", "idiopathic", "ventricular", "fibrillation", "(", "IVF", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "An", "auxiliary", "beta", "(", "1", ")", "-", "subunit", ",", "widely", "expressed", "in", "excitable", "tissues", ",", "shifts", "the", "voltage", "dependence", "of", "steady", "-", "state", "inactivation", "toward", "more", "negative", "potentials", "and", "restores", "normal", "gating", "kinetics", "of", "brain", "and", "skeletal", "muscle", "Na", "(", "+", ")", "channels", "expressed", "in", "Xenopus", "oocytes", "but", "has", "little", "if", "any", "functional", "effect", "on", "the", "cardiac", "isoform", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", ",", "we", "characterize", "the", "altered", "effects", "of", "a", "human", "beta", "(", "1", ")", "-", "subunit", "(", "hbeta", "(", "1", ")", ")", "on", "the", "heterologously", "expressed", "hH1", "mutation", "(", "T1620M", ")", "previously", "associated", "with", "IVF", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "METHODS", "AND", "RESULTS", "When", "expressed", "alone", "in", "Xenopus", "oocytes", ",", "T1620M", "exhibited", "no", "persistent", "currents", ",", "in", "contrast", "to", "the", "LQT3", "mutant", "channels", ",", "but", "the", "midpoint", "of", "steady", "-", "state", "inactivation", "(", "V", "(", "1", "/", "2", ")", ")", "was", "significantly", "shifted", "toward", "more", "positive", "potentials", "than", "for", "wild", "-", "type", "hH1", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Coexpression", "of", "hbeta", "(", "1", ")", "did", "not", "significantly", "alter", "current", "decay", "or", "recovery", "from", "inactivation", "of", "wild", "-", "type", "hH1", ";", "however", ",", "it", "further", "shifted", "the", "V", "(", "1", "/", "2", ")", "and", "accelerated", "the", "recovery", "from", "inactivation", "of", "T1620M", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Oocyte", "macropatch", "analysis", "revealed", "that", "the", "activation", "kinetics", "of", "T1620M", "were", "normal", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", "It", "is", "suggested", "that", "coexpression", "of", "hbeta", "(", "1", ")", "exposes", "a", "more", "severe", "functional", "defect", "that", "results", "in", "a", "greater", "overlap", "in", "the", "relationship", "between", "channel", "inactivation", "and", "activation", "(", "window", "current", ")", "in", "T1620M", ",", "which", "is", "proposed", "to", "be", "a", "potential", "pathophysiological", "mechanism", "of", "IVF", "in", "vivo", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "One", "possible", "explanation", "for", "our", "finding", "is", "an", "altered", "alpha", "-", "/", "beta", "(", "1", ")", "-", "subunit", "association", "in", "the", "mutant", ".", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Meiotic", "segregation", "analysis", "of", "RB1", "alleles", "in", "retinoblastoma", "pedigrees", "by", "use", "of", "single", "-", "sperm", "typing", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "hereditary", "retinoblastoma", ",", "different", "epidemiological", "studies", "have", "indicated", "a", "preferential", "paternal", "transmission", "of", "mutant", "retinoblastoma", "alleles", "to", "offspring", ",", "suggesting", "the", "occurrence", "of", "a", "meiotic", "drive", "." ]
[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "investigate", "this", "mechanism", ",", "we", "analyzed", "sperm", "samples", "from", "six", "individuals", "from", "five", "unrelated", "families", "affected", "with", "hereditary", "retinoblastoma", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Single", "-", "sperm", "typing", "techniques", "were", "performed", "for", "each", "sample", "by", "study", "of", "two", "informative", "short", "tandem", "repeats", "located", "either", "in", "or", "close", "to", "the", "retinoblastoma", "gene", "(", "RB1", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "segregation", "probability", "of", "mutant", "RB1", "alleles", "in", "sperm", "samples", "was", "assessed", "by", "use", "of", "the", "SPERMSEG", "program", ",", "which", "includes", "experimental", "parameters", ",", "recombination", "fractions", "between", "the", "markers", ",", "and", "segregation", "parameters", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "2", ",", "952", "single", "sperm", "from", "the", "six", "donors", "were", "analyzed", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "detected", "a", "significant", "segregation", "distortion", "in", "the", "data", "as", "a", "whole", "(", "P", "=", ".", "0099", ")", "and", "a", "significant", "heterogeneity", "in", "the", "segregation", "rate", "across", "donors", "(", ".", "0092", ")", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Further", "analysis", "shows", "that", "this", "result", "can", "be", "explained", "by", "segregation", "distortion", "in", "favor", "of", "the", "normal", "allele", "in", "one", "donor", "only", "and", "that", "it", "does", "not", "provide", "evidence", "of", "a", "significant", "segregation", "distortion", "in", "the", "other", "donors", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "segregation", "distortion", "favoring", "the", "mutant", "RB1", "allele", "does", "not", "seem", "to", "occur", "during", "spermatogenesis", ",", "and", ",", "thus", ",", "meiotic", "drive", "may", "result", "either", "from", "various", "mechanisms", ",", "including", "a", "fertilization", "advantage", "or", "a", "better", "mobility", "in", "sperm", "bearing", "a", "mutant", "RB1", "gene", ",", "or", "from", "the", "existence", "of", "a", "defectively", "imprinted", "gene", "located", "on", "the", "human", "X", "chromosome", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Friedreich", "ataxia", ":", "an", "overview", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Friedreich", "ataxia", ",", "an", "autosomal", "recessive", "neurodegenerative", "disease", ",", "is", "the", "most", "common", "of", "the", "inherited", "ataxias", "." ]
[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "recent", "discovery", "of", "the", "gene", "that", "is", "mutated", "in", "this", "condition", ",", "FRDA", ",", "has", "led", "to", "rapid", "advances", "in", "the", "understanding", "of", "the", "pathogenesis", "of", "Friedreich", "ataxia", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "About", "98", "%", "of", "mutant", "alleles", "have", "an", "expansion", "of", "a", "GAA", "trinucleotide", "repeat", "in", "intron", "1", "of", "the", "gene", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "leads", "to", "reduced", "levels", "of", "the", "protein", ",", "frataxin", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "There", "is", "mounting", "evidence", "to", "suggest", "that", "Friedreich", "ataxia", "is", "the", "result", "of", "accumulation", "of", "iron", "in", "mitochondria", "leading", "to", "excess", "production", "of", "free", "radicals", ",", "which", "then", "results", "in", "cellular", "damage", "and", "death", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Currently", "there", "is", "no", "known", "treatment", "that", "alters", "the", "natural", "course", "of", "the", "disease", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]