disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "Combined", "analysis", "of", "hereditary", "prostate", "cancer", "linkage", "to", "1q24", "-", "25", ":", "results", "from", "772", "hereditary", "prostate", "cancer", "families", "from", "the", "International", "Consortium", "for", "Prostate", "Cancer", "Genetics", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "previous", "linkage", "study", "provided", "evidence", "for", "a", "prostate", "cancer", "-", "susceptibility", "locus", "at", "1q24", "-", "25", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Subsequent", "reports", "in", "additional", "collections", "of", "families", "have", "yielded", "conflicting", "results", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "evidence", "for", "locus", "heterogeneity", "has", "been", "provided", "by", "the", "identification", "of", "other", "putative", "hereditary", "prostate", "cancer", "loci", "on", "Xq27", "-", "28", ",", "1q42", "-", "43", ",", "and", "1p36", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "present", "study", "describes", "a", "combined", "analysis", "for", "six", "markers", "in", "the", "1q24", "-", "25", "region", "in", "772", "families", "affected", "by", "hereditary", "prostate", "cancer", "and", "ascertained", "by", "the", "members", "of", "the", "International", "Consortium", "for", "Prostate", "Cancer", "Genetics", "(", "ICPCG", ")", "from", "North", "America", ",", "Australia", ",", "Finland", ",", "Norway", ",", "Sweden", ",", "and", "the", "United", "Kingdom", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Overall", ",", "there", "was", "some", "evidence", "for", "linkage", ",", "with", "a", "peak", "parametric", "multipoint", "LOD", "score", "assuming", "heterogeneity", "(", "HLOD", ")", "of", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "40", "(", "P", "=", ".", "01", ")", "at", "D1S212", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "estimated", "proportion", "of", "families", "(", "alpha", ")", "linked", "to", "the", "locus", "was", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "06", "(", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "01", "-", ".", "12", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "evidence", "was", "not", "observed", "by", "a", "nonparametric", "approach", ",", "presumably", "because", "of", "the", "extensive", "heterogeneity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Further", "parametric", "analysis", "revealed", "a", "significant", "effect", "of", "the", "presence", "of", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", "within", "the", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "subset", "of", "491", "such", "families", ",", "the", "peak", "HLOD", "was", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "subset", "of", "491", "such", "families", ",", "the", "peak", "HLOD", "was", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "56", "(", "P", "=", ".", "0006", ")", "and", "alpha", "=", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "11", "(", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "04", "-", ".", "19", ")", ",", "compared", "with", "HLODs", "of", "0", "in", "the", "remaining", "281", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Within", "the", "families", "with", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", ",", "alpha", "increased", "with", "the", "early", "mean", "age", "at", "diagnosis", "(", "<", "65", "years", ",", "alpha", "=", ".", "19", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "06", "-", ".", "34", ")", "and", "the", "number", "of", "affected", "family", "members", "(", "five", "or", "more", "family", "members", ",", "alpha", "=", ".", "15", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "04", "-", ".", "28", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "highest", "value", "of", "alpha", "was", "observed", "for", "the", "48", "families", "that", "met", "all", "three", "criteria", "(", "peak", "HLOD", "=", "2", ".", "25", ",", "P", "=", ".", "001", ",", "alpha", "=", ".", "29", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "08", "-", ".", "53", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "support", "the", "finding", "of", "a", "prostate", "cancer", "-", "susceptibility", "gene", "linked", "to", "1q24", "-", "25", ",", "albeit", "in", "a", "defined", "subset", "of", "prostate", "cancer", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Although", "HPC1", "accounts", "for", "only", "a", "small", "proportion", "of", "all", "families", "affected", "by", "hereditary", "prostate", "cancer", ",", "it", "appears", "to", "play", "a", "more", "prominent", "role", "in", "the", "subset", "of", "families", "with", "several", "members", "affected", "at", "an", "early", "age", "and", "with", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "recurrent", "expansion", "of", "a", "maternal", "allele", "with", "36", "CAG", "repeats", "causes", "Huntington", "disease", "in", "two", "sisters", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Large", "intergenerational", "repeat", "expansions", "of", "the", "CAG", "trinucleotide", "repeat", "in", "the", "HD", "gene", "have", "been", "well", "documented", "for", "the", "male", "germline", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "a", "recurrent", "large", "expansion", "of", "a", "maternal", "allele", "with", "36", "CAG", "repeats", "(", "to", "66", "and", "57", "repeats", ",", "respectively", ",", "in", "two", "daughters", ")", "associated", "with", "onset", "of", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "in", "the", "second", "and", "third", "decade", "in", "a", "family", "without", "history", "of", "HD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Our", "findings", "give", "evidence", "of", "a", "gonadal", "mosaicism", "in", "the", "unaffected", "mother", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "hypothesize", "that", "large", "expansions", "also", "occur", "in", "the", "female", "germline", "and", "that", "a", "negative", "selection", "of", "oocytes", "with", "long", "repeats", "might", "explain", "the", "different", "instability", "behavior", "of", "the", "male", "and", "the", "female", "germlines", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Abnormal", "development", "of", "Purkinje", "cells", "and", "lymphocytes", "in", "Atm", "mutant", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Motor", "incoordination", ",", "immune", "deficiencies", ",", "and", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", "are", "the", "characteristic", "features", "of", "the", "hereditary", "disease", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", ",", "which", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Through", "gene", "targeting", ",", "we", "have", "generated", "a", "line", "of", "Atm", "mutant", "mice", ",", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", "to", "other", "Atm", "mutant", "mice", ",", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "show", "a", "lower", "incidence", "of", "thymic", "lymphoma", "and", "survive", "beyond", "a", "few", "months", "of", "age", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "exhibit", "deficits", "in", "motor", "learning", "indicative", "of", "cerebellar", "dysfunction", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Even", "though", "we", "found", "no", "gross", "cerebellar", "degeneration", "in", "older", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "animals", ",", "ectopic", "and", "abnormally", "differentiated", "Purkinje", "cells", "were", "apparent", "in", "mutant", "mice", "of", "all", "ages", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "establish", "that", "some", "neuropathological", "abnormalities", "seen", "in", "A", "-", "T", "patients", "also", "are", "present", "in", "Atm", "mutant", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "we", "report", "a", "previously", "unrecognized", "effect", "of", "Atm", "deficiency", "on", "development", "or", "maintenance", "of", "CD4", "(", "+", ")", "8", "(", "+", ")", "thymocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "discuss", "these", "findings", "in", "the", "context", "of", "the", "hypothesis", "that", "abnormal", "development", "of", "Purkinje", "cells", "and", "lymphocytes", "contributes", "to", "the", "pathogenesis", "of", "A", "-", "T", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Novel", "mutations", "of", "the", "ATP7B", "gene", "in", "Japanese", "patients", "with", "Wilson", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "copper", "accumulation", "in", "the", "liver", ",", "brain", ",", "kidneys", ",", "and", "corneas", ",", "and", "culminating", "in", "copper", "toxication", "in", "these", "organs", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "study", ",", "we", "analyzed", "mutations", "of", "the", "responsible", "gene", ",", "ATP7B", ",", "in", "four", "Japanese", "patients", "with", "WD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "By", "direct", "sequencing", ",", "we", "identified", "five", "mutations", ",", "of", "which", "two", "were", "novel", ",", "and", "16", "polymorphisms", ",", "of", "which", "6", "were", "novel", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutations", "2871delC", "and", "2513delA", "shift", "the", "reading", "frame", "so", "that", "truncated", "abnormal", "protein", "is", "expected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", "to", "these", "mutations", "found", "in", "patients", "with", "hepatic", "-", "type", "of", "early", "onset", ",", "the", "mutations", "A874V", ",", "R778L", ",", "and", "3892delGTC", "were", "either", "missense", "mutations", "or", "in", "frame", "1", "-", "amino", "acid", "deletion", ",", "and", "occurred", "in", "the", "patients", "with", "hepato", "-", "neurologic", "type", "of", "late", "onset", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutations", "2871delC", "and", "R778L", "have", "been", "previously", "reported", "in", "a", "relatively", "large", "number", "of", "Japanese", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "particular", ",", "R778L", "is", "known", "to", "be", "more", "prevalent", "in", "Asian", "countries", "than", "in", "other", "countries", "of", "the", "world", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "data", "are", "compatible", "with", "the", "hypothesis", "that", "the", "mutations", "tend", "to", "occur", "in", "a", "population", "-", "specific", "manner", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Therefore", ",", "the", "accumulation", "of", "the", "types", "of", "mutations", "in", "Japanese", "patients", "with", "WD", "will", "facilitate", "the", "fast", "and", "effective", "genetic", "diagnosis", "of", "WD", "in", "Japanese", "patients", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Autoinhibition", "and", "activation", "mechanisms", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "Rho", "-", "family", "GTPase", ",", "Cdc42", ",", "can", "regulate", "the", "actin", "cytoskeleton", "through", "activation", "of", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "(", "WASP", ")", "family", "members", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Activation", "relieves", "an", "autoinhibitory", "contact", "between", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "and", "the", "carboxy", "-", "terminal", "region", "of", "WASP", "proteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "report", "the", "autoinhibited", "structure", "of", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "of", "WASP", ",", "which", "can", "be", "induced", "by", "the", "C", "-", "terminal", "region", "or", "by", "organic", "co", "-", "solvents", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "autoinhibited", "complex", ",", "intramolecular", "interactions", "with", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "occlude", "residues", "of", "the", "C", "terminus", "that", "regulate", "the", "Arp2", "/", "3", "actin", "-", "nucleating", "complex", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Binding", "of", "Cdc42", "to", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "causes", "a", "dramatic", "conformational", "change", ",", "resulting", "in", "disruption", "of", "the", "hydrophobic", "core", "and", "release", "of", "the", "C", "terminus", ",", "enabling", "its", "interaction", "with", "the", "actin", "regulatory", "machinery", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "show", "that", "intrinsically", "unstructured", "peptides", "such", "as", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "of", "WASP", "can", "be", "induced", "into", "distinct", "structural", "and", "functional", "states", "depending", "on", "context", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "hCds1", "-", "mediated", "phosphorylation", "of", "BRCA1", "regulates", "the", "DNA", "damage", "response", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "BRCA1", "(", "ref", ".", "1", ")", "tumour", "suppressor", "gene", "are", "found", "in", "almost", "all", "of", "the", "families", "with", "inherited", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "and", "about", "half", "of", "the", "families", "with", "only", "breast", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Although", "the", "biochemical", "function", "of", "BRCA1", "is", "not", "well", "understood", ",", "it", "is", "important", "for", "DNA", "damage", "repair", "and", "cell", "-", "cycle", "checkpoint", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BRCA1", "exists", "in", "nuclear", "foci", "but", "is", "hyperphosphorylated", "and", "disperses", "after", "DNA", "damage", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "not", "known", "whether", "BRCA1", "phosphorylation", "and", "dispersion", "and", "its", "function", "in", "DNA", "damage", "response", "are", "related", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "yeast", "the", "DNA", "damage", "response", "and", "the", "replication", "-", "block", "checkpoint", "are", "mediated", "partly", "through", "the", "Cds1", "kinase", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "report", "that", "the", "human", "Cds1", "kinase", "(", "hCds1", "/", "Chk2", ")", "regulates", "BRCA1", "function", "after", "DNA", "damage", "by", "phosphorylating", "serine", "988", "of", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "show", "that", "hCds1", "and", "BRCA1", "interact", "and", "co", "-", "localize", "within", "discrete", "nuclear", "foci", "but", "separate", "after", "gamma", "irradiation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Phosphorylation", "of", "BRCA1", "at", "serine", "988", "is", "required", "for", "the", "release", "of", "BRCA1", "from", "hCds1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "phosphorylation", "is", "also", "important", "for", "the", "ability", "of", "BRCA1", "to", "restore", "survival", "after", "DNA", "damage", "in", "the", "BRCA1", "-", "mutated", "cell", "line", "HCC1937", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Characterization", "of", "the", "rat", "spinocerebellar", "ataxia", "type", "3", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", "belongs", "to", "a", "group", "of", "clinically", "and", "genetically", "heterogeneous", "neurodegenerative", "disorders", "characterized", "by", "progressive", "cerebellar", "ataxia", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "disease", "-", "causing", "mutation", "has", "recently", "been", "identified", "as", "an", "unstable", "and", "expanded", "(", "CAG", ")", "n", "trinucleotide", "repeat", "in", "a", "novel", "gene", "of", "unknown", "function", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "Caucasians", ",", "repeat", "expansions", "in", "the", "MJD1", "gene", "have", "also", "been", "found", "in", "patients", "with", "the", "clinically", "distinct", "autosomal", "dominant", "spinocerebellar", "ataxia", "type", "3", "(", "SCA3", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "order", "to", "gain", "insight", "into", "the", "biology", "of", "the", "MJD1", "/", "SCA3", "gene", "we", "cloned", "the", "rat", "homologue", "and", "studied", "its", "expression", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "rat", "and", "human", "ataxin", "-", "3", "genes", "are", "highly", "homologous", "with", "an", "overall", "sequence", "identity", "of", "approximately", "88", "%", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "the", "C", "-", "terminal", "end", "of", "the", "putative", "protein", "differs", "strongly", "from", "the", "published", "human", "sequence", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "(", "CAG", ")", "n", "block", "in", "the", "rat", "cDNA", "consists", "of", "just", "three", "interrupted", "units", "suggesting", "that", "a", "long", "polyglutamine", "stretch", "is", "not", "essential", "for", "the", "normal", "function", "of", "the", "ataxin", "-", "3", "protein", "in", "rodents", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "expression", "pattern", "of", "the", "SCA3", "gene", "in", "various", "rat", "and", "human", "tissues", "was", "investigated", "by", "Northern", "blot", "analyses", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mature", "transcript", "is", "approximately", "6", "kb", "in", "length", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "rat", "testis", ",", "a", "smaller", "transcript", "of", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "kb", "was", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Transcription", "of", "rsca3", "was", "detected", "in", "most", "rat", "tissues", "including", "brain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analyzing", "the", "expression", "level", "of", "the", "SCA3", "gene", "in", "several", "human", "brain", "sections", "revealed", "no", "significant", "higher", "mRNA", "level", "in", "regions", "predominantly", "affected", "in", "MJD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Thus", "additional", "molecules", "and", "/", "or", "regulatory", "events", "are", "necessary", "to", "explain", "the", "exclusive", "degeneration", "of", "certain", "brain", "areas", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Emerin", ",", "deficiency", "of", "which", "causes", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", ",", "is", "localized", "at", "the", "inner", "nuclear", "membrane", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "X", "-", "linked", "recessive", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "(", "EDMD", ")", "is", "an", "inherited", "muscle", "disorder", "characterized", "by", "the", "clinical", "triad", "of", "progressive", "wasting", "of", "humero", "-", "peroneal", "muscles", ",", "early", "contractures", "of", "the", "elbows", ",", "Achilles", "tendons", "and", "postcervical", "muscles", ",", "and", "cardiac", "conduction", "block", "with", "a", "high", "risk", "of", "sudden", "death", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "gene", "for", "EDMD", "on", "Xq28", "encodes", "a", "novel", "protein", "named", "emerin", "that", "localizes", "at", "the", "nuclear", "membrane", "of", "skeletal", ",", "cardiac", "and", "smooth", "muscles", "and", "some", "other", "non", "-", "muscle", "tissues", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "investigate", "a", "possible", "physiological", "role", "for", "emerin", ",", "we", "examined", "the", "ultrastructural", "localization", "of", "the", "protein", "in", "human", "skeletal", "muscle", "and", "HeLa", "cells", ",", "using", "ultrathin", "cryosections", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "found", "that", "the", "immune", "-", "labeled", "colloidal", "gold", "particles", "were", "localized", "on", "the", "nucleoplasmic", "surface", "of", "the", "inner", "nuclear", "membrane", ",", "but", "not", "on", "the", "nuclear", "pore", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Emerin", "stayed", "on", "the", "cytoplasmic", "surface", "of", "the", "nuclear", "lamina", ",", "even", "after", "detergent", "treatment", "that", "solubilizes", "membrane", "lipids", "and", "washes", "out", "membrane", "proteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "that", "emerin", "anchors", "at", "the", "inner", "nuclear", "membrane", "through", "the", "hydrophobic", "stretch", ",", "and", "protrudes", "from", "the", "hydrophilic", "region", "to", "the", "nucleoplasm", "where", "it", "interacts", "with", "the", "nuclear", "lamina", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "speculate", "that", "emerin", "contributes", "to", "maintain", "the", "nuclear", "structure", "and", "stability", ",", "as", "well", "as", "nuclear", "functions", ",", "particularly", "in", "muscle", "tissues", "that", "have", "severe", "stress", "with", "rigorous", "contraction", "-", "relaxation", "movements", "and", "calcium", "flux", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Locus", "heterogeneity", "in", "Friedreich", "ataxia", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Friedreich", "ataxia", "(", "FRDA", ")", "is", "the", "most", "common", "form", "of", "autosomal", "recessive", "ataxia", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "disease", "locus", "was", "assigned", "to", "chromosome", "9", "and", "the", "disease", "gene", ",", "STM7", "/", "X25", ",", "has", "been", "isolated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "date", "most", "data", "suggest", "locus", "homogeneity", "in", "FRDA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "We", "now", "provide", "strong", "evidence", "of", "a", "second", "FRDA", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Studying", "two", "siblings", "with", "FRDA", "from", "two", "families", "we", "did", "not", "detect", "a", "mutation", "in", "STM7", "/", "X25", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Haplotype", "analysis", "of", "the", "STM7", "/", "X25", "region", "of", "chromosome", "9", "demonstrated", "that", "the", "relevant", "portion", "of", "chromosome", "9", "differs", "in", "the", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "the", "patients", "studied", "had", "typical", "FRDA", ",", "one", "sibpair", "had", "the", "uncommon", "symptom", "of", "retained", "tendon", "reflexes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "order", "to", "investigate", "whether", "retained", "tendon", "reflexes", "are", "characteristic", "of", "FRDA", "caused", "by", "the", "second", "locus", ",", "FRDA2", ",", "we", "studied", "an", "unrelated", "FRDA", "patient", "with", "retained", "tendon", "reflexes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "observation", "of", "typical", "mutations", "in", "STM7", "/", "X25", "(", "GAA", "expansions", ")", "in", "this", "patient", "demonstrates", "that", "the", "two", "genetically", "different", "forms", "of", "FRDA", "cannot", "be", "distinguished", "clinically", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glycerol", "as", "a", "correlate", "of", "impaired", "glucose", "tolerance", ":", "dissection", "of", "a", "complex", "system", "by", "use", "of", "a", "simple", "genetic", "trait", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glycerol", "kinase", "(", "GK", ")", "represents", "the", "primary", "entry", "of", "glycerol", "into", "glucose", "and", "triglyceride", "metabolism", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Impaired", "glucose", "tolerance", "(", "IGT", ")", "and", "hypertriglyceridemia", "are", "associated", "with", "an", "increased", "risk", "of", "diabetes", "mellitus", "and", "cardiovascular", "disease", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "relationship", "between", "glycerol", "and", "the", "risk", "of", "IGT", ",", "however", ",", "is", "poorly", "understood", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "therefore", "undertook", "the", "study", "of", "fasting", "plasma", "glycerol", "levels", "in", "a", "cohort", "of", "1", ",", "056", "unrelated", "men", "and", "women", "of", "French", "-", "Canadian", "descent", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Family", "screening", "in", "the", "initial", "cohort", "identified", "18", "men", "from", "five", "families", "with", "severe", "hyperglycerolemia", "(", "values", "above", "2", ".", "0", "mmol", "/", "liter", ")", "and", "demonstrated", "an", "X", "-", "linked", "pattern", "of", "inheritance", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "analysis", "of", "the", "data", "from", "12", "microsatellite", "markers", "surrounding", "the", "Xp21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Combined", "analysis", "of", "hereditary", "prostate", "cancer", "linkage", "to", "1q24", "-", "25", ":", "results", "from", "772", "hereditary", "prostate", "cancer", "families", "from", "the", "International", "Consortium", "for", "Prostate", "Cancer", "Genetics", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "previous", "linkage", "study", "provided", "evidence", "for", "a", "prostate", "cancer", "-", "susceptibility", "locus", "at", "1q24", "-", "25", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Subsequent", "reports", "in", "additional", "collections", "of", "families", "have", "yielded", "conflicting", "results", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "evidence", "for", "locus", "heterogeneity", "has", "been", "provided", "by", "the", "identification", "of", "other", "putative", "hereditary", "prostate", "cancer", "loci", "on", "Xq27", "-", "28", ",", "1q42", "-", "43", ",", "and", "1p36", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "present", "study", "describes", "a", "combined", "analysis", "for", "six", "markers", "in", "the", "1q24", "-", "25", "region", "in", "772", "families", "affected", "by", "hereditary", "prostate", "cancer", "and", "ascertained", "by", "the", "members", "of", "the", "International", "Consortium", "for", "Prostate", "Cancer", "Genetics", "(", "ICPCG", ")", "from", "North", "America", ",", "Australia", ",", "Finland", ",", "Norway", ",", "Sweden", ",", "and", "the", "United", "Kingdom", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Overall", ",", "there", "was", "some", "evidence", "for", "linkage", ",", "with", "a", "peak", "parametric", "multipoint", "LOD", "score", "assuming", "heterogeneity", "(", "HLOD", ")", "of", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "40", "(", "P", "=", ".", "01", ")", "at", "D1S212", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "estimated", "proportion", "of", "families", "(", "alpha", ")", "linked", "to", "the", "locus", "was", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "06", "(", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "01", "-", ".", "12", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "evidence", "was", "not", "observed", "by", "a", "nonparametric", "approach", ",", "presumably", "because", "of", "the", "extensive", "heterogeneity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Further", "parametric", "analysis", "revealed", "a", "significant", "effect", "of", "the", "presence", "of", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", "within", "the", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "subset", "of", "491", "such", "families", ",", "the", "peak", "HLOD", "was", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "subset", "of", "491", "such", "families", ",", "the", "peak", "HLOD", "was", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "56", "(", "P", "=", ".", "0006", ")", "and", "alpha", "=", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "11", "(", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "04", "-", ".", "19", ")", ",", "compared", "with", "HLODs", "of", "0", "in", "the", "remaining", "281", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Within", "the", "families", "with", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", ",", "alpha", "increased", "with", "the", "early", "mean", "age", "at", "diagnosis", "(", "<", "65", "years", ",", "alpha", "=", ".", "19", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "06", "-", ".", "34", ")", "and", "the", "number", "of", "affected", "family", "members", "(", "five", "or", "more", "family", "members", ",", "alpha", "=", ".", "15", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "04", "-", ".", "28", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "highest", "value", "of", "alpha", "was", "observed", "for", "the", "48", "families", "that", "met", "all", "three", "criteria", "(", "peak", "HLOD", "=", "2", ".", "25", ",", "P", "=", ".", "001", ",", "alpha", "=", ".", "29", ",", "with", "1", "-", "LOD", "support", "interval", ".", "08", "-", ".", "53", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "support", "the", "finding", "of", "a", "prostate", "cancer", "-", "susceptibility", "gene", "linked", "to", "1q24", "-", "25", ",", "albeit", "in", "a", "defined", "subset", "of", "prostate", "cancer", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Although", "HPC1", "accounts", "for", "only", "a", "small", "proportion", "of", "all", "families", "affected", "by", "hereditary", "prostate", "cancer", ",", "it", "appears", "to", "play", "a", "more", "prominent", "role", "in", "the", "subset", "of", "families", "with", "several", "members", "affected", "at", "an", "early", "age", "and", "with", "male", "-", "to", "-", "male", "disease", "transmission", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "recurrent", "expansion", "of", "a", "maternal", "allele", "with", "36", "CAG", "repeats", "causes", "Huntington", "disease", "in", "two", "sisters", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Large", "intergenerational", "repeat", "expansions", "of", "the", "CAG", "trinucleotide", "repeat", "in", "the", "HD", "gene", "have", "been", "well", "documented", "for", "the", "male", "germline", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "a", "recurrent", "large", "expansion", "of", "a", "maternal", "allele", "with", "36", "CAG", "repeats", "(", "to", "66", "and", "57", "repeats", ",", "respectively", ",", "in", "two", "daughters", ")", "associated", "with", "onset", "of", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "in", "the", "second", "and", "third", "decade", "in", "a", "family", "without", "history", "of", "HD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Our", "findings", "give", "evidence", "of", "a", "gonadal", "mosaicism", "in", "the", "unaffected", "mother", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "hypothesize", "that", "large", "expansions", "also", "occur", "in", "the", "female", "germline", "and", "that", "a", "negative", "selection", "of", "oocytes", "with", "long", "repeats", "might", "explain", "the", "different", "instability", "behavior", "of", "the", "male", "and", "the", "female", "germlines", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Abnormal", "development", "of", "Purkinje", "cells", "and", "lymphocytes", "in", "Atm", "mutant", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Motor", "incoordination", ",", "immune", "deficiencies", ",", "and", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", "are", "the", "characteristic", "features", "of", "the", "hereditary", "disease", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", ",", "which", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Through", "gene", "targeting", ",", "we", "have", "generated", "a", "line", "of", "Atm", "mutant", "mice", ",", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", "to", "other", "Atm", "mutant", "mice", ",", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "show", "a", "lower", "incidence", "of", "thymic", "lymphoma", "and", "survive", "beyond", "a", "few", "months", "of", "age", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "mice", "exhibit", "deficits", "in", "motor", "learning", "indicative", "of", "cerebellar", "dysfunction", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Even", "though", "we", "found", "no", "gross", "cerebellar", "degeneration", "in", "older", "Atm", "(", "y", "/", "y", ")", "animals", ",", "ectopic", "and", "abnormally", "differentiated", "Purkinje", "cells", "were", "apparent", "in", "mutant", "mice", "of", "all", "ages", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "establish", "that", "some", "neuropathological", "abnormalities", "seen", "in", "A", "-", "T", "patients", "also", "are", "present", "in", "Atm", "mutant", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "we", "report", "a", "previously", "unrecognized", "effect", "of", "Atm", "deficiency", "on", "development", "or", "maintenance", "of", "CD4", "(", "+", ")", "8", "(", "+", ")", "thymocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "discuss", "these", "findings", "in", "the", "context", "of", "the", "hypothesis", "that", "abnormal", "development", "of", "Purkinje", "cells", "and", "lymphocytes", "contributes", "to", "the", "pathogenesis", "of", "A", "-", "T", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Novel", "mutations", "of", "the", "ATP7B", "gene", "in", "Japanese", "patients", "with", "Wilson", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "copper", "accumulation", "in", "the", "liver", ",", "brain", ",", "kidneys", ",", "and", "corneas", ",", "and", "culminating", "in", "copper", "toxication", "in", "these", "organs", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", ",", "we", "analyzed", "mutations", "of", "the", "responsible", "gene", ",", "ATP7B", ",", "in", "four", "Japanese", "patients", "with", "WD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "By", "direct", "sequencing", ",", "we", "identified", "five", "mutations", ",", "of", "which", "two", "were", "novel", ",", "and", "16", "polymorphisms", ",", "of", "which", "6", "were", "novel", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutations", "2871delC", "and", "2513delA", "shift", "the", "reading", "frame", "so", "that", "truncated", "abnormal", "protein", "is", "expected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", "to", "these", "mutations", "found", "in", "patients", "with", "hepatic", "-", "type", "of", "early", "onset", ",", "the", "mutations", "A874V", ",", "R778L", ",", "and", "3892delGTC", "were", "either", "missense", "mutations", "or", "in", "frame", "1", "-", "amino", "acid", "deletion", ",", "and", "occurred", "in", "the", "patients", "with", "hepato", "-", "neurologic", "type", "of", "late", "onset", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutations", "2871delC", "and", "R778L", "have", "been", "previously", "reported", "in", "a", "relatively", "large", "number", "of", "Japanese", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "particular", ",", "R778L", "is", "known", "to", "be", "more", "prevalent", "in", "Asian", "countries", "than", "in", "other", "countries", "of", "the", "world", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "data", "are", "compatible", "with", "the", "hypothesis", "that", "the", "mutations", "tend", "to", "occur", "in", "a", "population", "-", "specific", "manner", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Therefore", ",", "the", "accumulation", "of", "the", "types", "of", "mutations", "in", "Japanese", "patients", "with", "WD", "will", "facilitate", "the", "fast", "and", "effective", "genetic", "diagnosis", "of", "WD", "in", "Japanese", "patients", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Autoinhibition", "and", "activation", "mechanisms", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "Rho", "-", "family", "GTPase", ",", "Cdc42", ",", "can", "regulate", "the", "actin", "cytoskeleton", "through", "activation", "of", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "(", "WASP", ")", "family", "members", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Activation", "relieves", "an", "autoinhibitory", "contact", "between", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "and", "the", "carboxy", "-", "terminal", "region", "of", "WASP", "proteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "report", "the", "autoinhibited", "structure", "of", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "of", "WASP", ",", "which", "can", "be", "induced", "by", "the", "C", "-", "terminal", "region", "or", "by", "organic", "co", "-", "solvents", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "autoinhibited", "complex", ",", "intramolecular", "interactions", "with", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "occlude", "residues", "of", "the", "C", "terminus", "that", "regulate", "the", "Arp2", "/", "3", "actin", "-", "nucleating", "complex", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Binding", "of", "Cdc42", "to", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "causes", "a", "dramatic", "conformational", "change", ",", "resulting", "in", "disruption", "of", "the", "hydrophobic", "core", "and", "release", "of", "the", "C", "terminus", ",", "enabling", "its", "interaction", "with", "the", "actin", "regulatory", "machinery", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "show", "that", "intrinsically", "unstructured", "peptides", "such", "as", "the", "GTPase", "-", "binding", "domain", "of", "WASP", "can", "be", "induced", "into", "distinct", "structural", "and", "functional", "states", "depending", "on", "context", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "hCds1", "-", "mediated", "phosphorylation", "of", "BRCA1", "regulates", "the", "DNA", "damage", "response", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "BRCA1", "(", "ref", ".", "1", ")", "tumour", "suppressor", "gene", "are", "found", "in", "almost", "all", "of", "the", "families", "with", "inherited", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "and", "about", "half", "of", "the", "families", "with", "only", "breast", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Although", "the", "biochemical", "function", "of", "BRCA1", "is", "not", "well", "understood", ",", "it", "is", "important", "for", "DNA", "damage", "repair", "and", "cell", "-", "cycle", "checkpoint", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "BRCA1", "exists", "in", "nuclear", "foci", "but", "is", "hyperphosphorylated", "and", "disperses", "after", "DNA", "damage", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "not", "known", "whether", "BRCA1", "phosphorylation", "and", "dispersion", "and", "its", "function", "in", "DNA", "damage", "response", "are", "related", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "yeast", "the", "DNA", "damage", "response", "and", "the", "replication", "-", "block", "checkpoint", "are", "mediated", "partly", "through", "the", "Cds1", "kinase", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "report", "that", "the", "human", "Cds1", "kinase", "(", "hCds1", "/", "Chk2", ")", "regulates", "BRCA1", "function", "after", "DNA", "damage", "by", "phosphorylating", "serine", "988", "of", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "show", "that", "hCds1", "and", "BRCA1", "interact", "and", "co", "-", "localize", "within", "discrete", "nuclear", "foci", "but", "separate", "after", "gamma", "irradiation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Phosphorylation", "of", "BRCA1", "at", "serine", "988", "is", "required", "for", "the", "release", "of", "BRCA1", "from", "hCds1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "phosphorylation", "is", "also", "important", "for", "the", "ability", "of", "BRCA1", "to", "restore", "survival", "after", "DNA", "damage", "in", "the", "BRCA1", "-", "mutated", "cell", "line", "HCC1937", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Characterization", "of", "the", "rat", "spinocerebellar", "ataxia", "type", "3", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", "belongs", "to", "a", "group", "of", "clinically", "and", "genetically", "heterogeneous", "neurodegenerative", "disorders", "characterized", "by", "progressive", "cerebellar", "ataxia", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "disease", "-", "causing", "mutation", "has", "recently", "been", "identified", "as", "an", "unstable", "and", "expanded", "(", "CAG", ")", "n", "trinucleotide", "repeat", "in", "a", "novel", "gene", "of", "unknown", "function", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "Caucasians", ",", "repeat", "expansions", "in", "the", "MJD1", "gene", "have", "also", "been", "found", "in", "patients", "with", "the", "clinically", "distinct", "autosomal", "dominant", "spinocerebellar", "ataxia", "type", "3", "(", "SCA3", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "order", "to", "gain", "insight", "into", "the", "biology", "of", "the", "MJD1", "/", "SCA3", "gene", "we", "cloned", "the", "rat", "homologue", "and", "studied", "its", "expression", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "rat", "and", "human", "ataxin", "-", "3", "genes", "are", "highly", "homologous", "with", "an", "overall", "sequence", "identity", "of", "approximately", "88", "%", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "the", "C", "-", "terminal", "end", "of", "the", "putative", "protein", "differs", "strongly", "from", "the", "published", "human", "sequence", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "(", "CAG", ")", "n", "block", "in", "the", "rat", "cDNA", "consists", "of", "just", "three", "interrupted", "units", "suggesting", "that", "a", "long", "polyglutamine", "stretch", "is", "not", "essential", "for", "the", "normal", "function", "of", "the", "ataxin", "-", "3", "protein", "in", "rodents", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "expression", "pattern", "of", "the", "SCA3", "gene", "in", "various", "rat", "and", "human", "tissues", "was", "investigated", "by", "Northern", "blot", "analyses", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mature", "transcript", "is", "approximately", "6", "kb", "in", "length", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "rat", "testis", ",", "a", "smaller", "transcript", "of", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "kb", "was", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Transcription", "of", "rsca3", "was", "detected", "in", "most", "rat", "tissues", "including", "brain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analyzing", "the", "expression", "level", "of", "the", "SCA3", "gene", "in", "several", "human", "brain", "sections", "revealed", "no", "significant", "higher", "mRNA", "level", "in", "regions", "predominantly", "affected", "in", "MJD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Thus", "additional", "molecules", "and", "/", "or", "regulatory", "events", "are", "necessary", "to", "explain", "the", "exclusive", "degeneration", "of", "certain", "brain", "areas", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Emerin", ",", "deficiency", "of", "which", "causes", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", ",", "is", "localized", "at", "the", "inner", "nuclear", "membrane", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "X", "-", "linked", "recessive", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "(", "EDMD", ")", "is", "an", "inherited", "muscle", "disorder", "characterized", "by", "the", "clinical", "triad", "of", "progressive", "wasting", "of", "humero", "-", "peroneal", "muscles", ",", "early", "contractures", "of", "the", "elbows", ",", "Achilles", "tendons", "and", "postcervical", "muscles", ",", "and", "cardiac", "conduction", "block", "with", "a", "high", "risk", "of", "sudden", "death", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "gene", "for", "EDMD", "on", "Xq28", "encodes", "a", "novel", "protein", "named", "emerin", "that", "localizes", "at", "the", "nuclear", "membrane", "of", "skeletal", ",", "cardiac", "and", "smooth", "muscles", "and", "some", "other", "non", "-", "muscle", "tissues", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "investigate", "a", "possible", "physiological", "role", "for", "emerin", ",", "we", "examined", "the", "ultrastructural", "localization", "of", "the", "protein", "in", "human", "skeletal", "muscle", "and", "HeLa", "cells", ",", "using", "ultrathin", "cryosections", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "found", "that", "the", "immune", "-", "labeled", "colloidal", "gold", "particles", "were", "localized", "on", "the", "nucleoplasmic", "surface", "of", "the", "inner", "nuclear", "membrane", ",", "but", "not", "on", "the", "nuclear", "pore", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Emerin", "stayed", "on", "the", "cytoplasmic", "surface", "of", "the", "nuclear", "lamina", ",", "even", "after", "detergent", "treatment", "that", "solubilizes", "membrane", "lipids", "and", "washes", "out", "membrane", "proteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", "emerin", "anchors", "at", "the", "inner", "nuclear", "membrane", "through", "the", "hydrophobic", "stretch", ",", "and", "protrudes", "from", "the", "hydrophilic", "region", "to", "the", "nucleoplasm", "where", "it", "interacts", "with", "the", "nuclear", "lamina", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "speculate", "that", "emerin", "contributes", "to", "maintain", "the", "nuclear", "structure", "and", "stability", ",", "as", "well", "as", "nuclear", "functions", ",", "particularly", "in", "muscle", "tissues", "that", "have", "severe", "stress", "with", "rigorous", "contraction", "-", "relaxation", "movements", "and", "calcium", "flux", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Locus", "heterogeneity", "in", "Friedreich", "ataxia", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Friedreich", "ataxia", "(", "FRDA", ")", "is", "the", "most", "common", "form", "of", "autosomal", "recessive", "ataxia", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "disease", "locus", "was", "assigned", "to", "chromosome", "9", "and", "the", "disease", "gene", ",", "STM7", "/", "X25", ",", "has", "been", "isolated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "date", "most", "data", "suggest", "locus", "homogeneity", "in", "FRDA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "We", "now", "provide", "strong", "evidence", "of", "a", "second", "FRDA", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Studying", "two", "siblings", "with", "FRDA", "from", "two", "families", "we", "did", "not", "detect", "a", "mutation", "in", "STM7", "/", "X25", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Haplotype", "analysis", "of", "the", "STM7", "/", "X25", "region", "of", "chromosome", "9", "demonstrated", "that", "the", "relevant", "portion", "of", "chromosome", "9", "differs", "in", "the", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "the", "patients", "studied", "had", "typical", "FRDA", ",", "one", "sibpair", "had", "the", "uncommon", "symptom", "of", "retained", "tendon", "reflexes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "order", "to", "investigate", "whether", "retained", "tendon", "reflexes", "are", "characteristic", "of", "FRDA", "caused", "by", "the", "second", "locus", ",", "FRDA2", ",", "we", "studied", "an", "unrelated", "FRDA", "patient", "with", "retained", "tendon", "reflexes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "observation", "of", "typical", "mutations", "in", "STM7", "/", "X25", "(", "GAA", "expansions", ")", "in", "this", "patient", "demonstrates", "that", "the", "two", "genetically", "different", "forms", "of", "FRDA", "cannot", "be", "distinguished", "clinically", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glycerol", "as", "a", "correlate", "of", "impaired", "glucose", "tolerance", ":", "dissection", "of", "a", "complex", "system", "by", "use", "of", "a", "simple", "genetic", "trait", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glycerol", "kinase", "(", "GK", ")", "represents", "the", "primary", "entry", "of", "glycerol", "into", "glucose", "and", "triglyceride", "metabolism", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Impaired", "glucose", "tolerance", "(", "IGT", ")", "and", "hypertriglyceridemia", "are", "associated", "with", "an", "increased", "risk", "of", "diabetes", "mellitus", "and", "cardiovascular", "disease", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "relationship", "between", "glycerol", "and", "the", "risk", "of", "IGT", ",", "however", ",", "is", "poorly", "understood", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "therefore", "undertook", "the", "study", "of", "fasting", "plasma", "glycerol", "levels", "in", "a", "cohort", "of", "1", ",", "056", "unrelated", "men", "and", "women", "of", "French", "-", "Canadian", "descent", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Family", "screening", "in", "the", "initial", "cohort", "identified", "18", "men", "from", "five", "families", "with", "severe", "hyperglycerolemia", "(", "values", "above", "2", ".", "0", "mmol", "/", "liter", ")", "and", "demonstrated", "an", "X", "-", "linked", "pattern", "of", "inheritance", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "analysis", "of", "the", "data", "from", "12", "microsatellite", "markers", "surrounding", "the", "Xp21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]