disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "Z", "allele", "occurs", "mainly", "with", "one", "haplotype", ",", "indicating", "a", "single", ",", "relatively", "recent", ",", "origin", "in", "caucasians" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Segregation", "analysis", "of", "a", "marker", "localised", "Xp21", ".", "2", "-", "Xp21", ".", "3", "in", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "DNA", "marker", "C7", ",", "localised", "Xp21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "-", "Xp21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", ",", "has", "been", "studied", "in", "kindreds", "segregating", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "In", "DMD", "families", "four", "crossovers", "were", "observed", "in", "38", "informative", "meioses", "between", "C7", "and", "the", "DMD", "locus", "(", "theta", "=", "0", ".", "12", ",", "z", "max", "=", "+", "2", ".", "72", ")", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "BMD", "families", "no", "recombinants", "were", "observed", "in", "the", "16", "informative", "meioses", "studied", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "are", "consistent", "with", "the", "localisation", "of", "the", "mutations", "in", "these", "disorders", "being", "in", "the", "same", "region", "of", "Xp21", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Studies", "in", "families", "also", "segregating", "for", "the", "DNA", "marker", "754", "support", "the", "previously", "reported", "physical", "order", "of", "these", "loci", "as", "X", "centromere", "-", "754", "-", "DMD", "-", "BMD", "-", "C7", "-", "X", "telomere", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "recombination", "fraction", "of", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "11", "(", "z", "max", "=", "+", "5", ".", "58", ")", "was", "found", "between", "DMD", "-", "754", "by", "combining", "our", "previously", "published", "data", "with", "the", "data", "presented", "here", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C7", "and", "754", "thus", "provide", "good", "bridging", "markers", "for", "the", "diagnosis", "of", "DMD", "and", "BMD" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Isolation", "of", "molecular", "probes", "associated", "with", "the", "chromosome", "15", "instability", "in", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Flow", "cytometry", "and", "recombinant", "DNA", "techniques", "have", "been", "used", "to", "obtain", "reagents", "for", "a", "molecular", "analysis", "of", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "HindIII", "total", "-", "digest", "libraries", "were", "prepared", "in", "lambda", "phage", "Charon", "21A", "from", "flow", "-", "sorted", "inverted", "duplicated", "no", ".", "15", "human", "chromosomes", "and", "propagated", "on", "recombination", "-", "proficient", "(", "LE392", ")", "and", "recBC", "-", ",", "sbcB", "-", "(", "DB1257", ")", "bacteria", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twelve", "distinct", "chromosome", "15", "-", "specific", "probes", "have", "been", "isolated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Eight", "localized", "to", "the", "region", "15q11", "-", "-", "-", "-", "13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "of", "these", "eight", "sublocalized", "to", "band", "15q11", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "and", "are", "shown", "to", "be", "deleted", "in", "DNA", "of", "one", "of", "two", "patients", "examined", "with", "the", "PWS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Heteroduplex", "analysis", "of", "two", "of", "these", "clones", ",", "which", "grew", "on", "DB1257", "but", "not", "on", "LE392", ",", "revealed", "stem", "-", "loop", "structures", "in", "the", "inserts", ",", "indicative", "of", "inverted", ",", "repeated", "DNA", "elements", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Such", "DNA", "repeats", "might", "account", "for", "some", "of", "the", "cloning", "instability", "of", "DNA", "segments", "from", "proximal", "15q", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "the", "genetic", "and", "physical", "instability", "associated", "with", "the", "repeated", "sequences", "we", "have", "isolated", "from", "band", "15q11", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "may", "elucidate", "the", "molecular", "basis", "for", "the", "instability", "of", "this", "chromosomal", "region", "in", "patients", "with", "the", "PWS", "or", "other", "diseases", "associated", "with", "chromosomal", "abnormalities", "in", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "human", "chromosome", "15" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "deletions", "in", "DNA", "from", "patients", "with", "Becker", "and", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "recessive", "genetic", "disorder", "for", "which", "the", "biochemical", "defect", "is", "as", "yet", "unknown", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recently", ",", "two", "cloned", "segments", "of", "human", "X", "-", "chromosome", "DNA", "have", "been", "described", "which", "detect", "structural", "alterations", "within", "or", "near", "the", "genetic", "locus", "responsible", "for", "the", "disorder", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Both", "of", "these", "cloned", "segments", "were", "described", "as", "tightly", "linked", "to", "the", "locus", "and", "were", "capable", "of", "detecting", "deletions", "in", "the", "DNA", "of", "boys", "affected", "with", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "an", "attempt", "to", "determine", "more", "precisely", "the", "occurrence", "of", "these", "deletions", "within", "a", "large", "population", "of", "DMD", "patients", "and", "the", "accuracy", "of", "one", "of", "the", "segments", ",", "DXS164", "(", "pERT87", ")", ",", "in", "determining", "the", "inheritance", "of", "the", "DMD", "X", "chromosome", ",", "the", "subclones", "1", ",", "8", "and", "15", "were", "made", "available", "to", "many", "investigators", "throughout", "the", "world", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "describe", "the", "combined", "results", "of", "more", "than", "20", "research", "laboratories", "with", "respect", "to", "the", "occurrence", "of", "deletions", "at", "the", "DXS164", "locus", "in", "DNA", "samples", "isolated", "from", "patients", "with", "DMD", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "results", "indicate", "that", "the", "DXS164", "locus", "apparently", "recombines", "with", "DMD", "5", "%", "of", "the", "time", ",", "but", "is", "probably", "located", "between", "independent", "sites", "of", "mutation", "which", "yield", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "The", "breakpoints", "of", "some", "deletions", "are", "delineated", "within", "the", "DXS164", "locus", ",", "and", "it", "is", "evident", "that", "the", "deletions", "at", "the", "DMD", "locus", "are", "frequent", "and", "extremely", "large", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "potential", "animal", "model", "for", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "through", "introduction", "of", "HPRT", "mutations", "into", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "human", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "is", "a", "rare", "neurological", "and", "behavioural", "disorder", ",", "affecting", "only", "males", ",", "which", "is", "caused", "by", "an", "inherited", "deficiency", "in", "the", "level", "of", "activity", "of", "the", "purine", "salvage", "enzyme", "hypoxanthine", "-", "guanosine", "phosphoribosyl", "transferase", "(", "HPRT", ")", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "How", "the", "resulting", "alterations", "in", "purine", "metabolism", "lead", "to", "the", "severe", "symptoms", "characteristic", "of", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "is", "still", "not", "understood", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "mutations", "at", "the", "Hprt", "locus", "leading", "to", "loss", "of", "activity", "have", "been", "described", "in", "laboratory", "animals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "derive", "an", "animal", "model", "for", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", ",", "we", "have", "used", "cultured", "mouse", "embryonic", "stem", "cells", ",", "mutagenized", "by", "retroviral", "insertion", "and", "selected", "for", "loss", "of", "HPRT", "activity", ",", "to", "construct", "chimaeric", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "clonal", "lines", "carrying", "different", "mutant", "Hprt", "alleles", "have", "given", "rise", "to", "germ", "cells", "in", "chimaeras", ",", "allowing", "the", "derivation", "of", "strains", "of", "mutant", "mice", "having", "the", "same", "biochemical", "defect", "as", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Male", "mice", "carrying", "the", "mutant", "alleles", "are", "viable", "and", "analysis", "of", "their", "cells", "shows", "a", "total", "lack", "of", "HPRT", "activity", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Re", "-", "evaluation", "of", "the", "sublocalization", "of", "esterase", "D", "and", "its", "relation", "to", "the", "retinoblastoma", "locus", "by", "in", "situ", "hybridization", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "situ", "hybridization", "of", "a", "cDNA", "probe", "for", "the", "esterase", "D", "gene", "(", "ESD", ")", "was", "carried", "out", "on", "human", "chromosomes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "probe", "hybridized", "most", "strongly", "to", "13q14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "and", "13q14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "3", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "This", "observation", "raises", "doubts", "concerning", "the", "most", "recently", "published", "assignment", "of", "ESD", "to", "13q14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "A", "deletion", "in", "an", "individual", "with", "retinoblastoma", "was", "reported", "to", "separate", "the", "closely", "linked", "ESD", "and", "retinoblastoma", "(", "RB1", ")", "loci", ",", "placing", "ESD", "proximal", "to", "RB1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Quantitative", "in", "situ", "hybridization", "studies", "of", "this", "deletion", "do", "not", "confirm", "this", "interpretation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Rather", ",", "they", "suggest", "that", "ESD", "is", "missing", "from", "the", "deleted", "chromosome", "13", "and", "duplicated", "on", "the", "normal", "homolog", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "From", "these", "findings", ",", "we", "conclude", "that", "the", "deletion", "in", "this", "individual", "cannot", "be", "used", "to", "determine", "the", "orientation", "nor", "the", "sublocalization", "of", "ESD", "and", "RB1", "within", "the", "13q14", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hereditary", "C2", "deficiency", "associated", "with", "common", "variable", "immunodeficiency", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Homozygous", "C2", "deficiency", "in", "a", "19", "-", "year", "-", "old", "boy", "was", "associated", "with", "variable", "immunodeficiency", "manifested", "by", "marked", "hypoimmunoglobulinemia", "and", "impaired", "antibody", "responses", ",", "normal", "circulating", "B", "lymphocytes", ",", "and", "subnormal", "T", "-", "cell", "functions", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Neither", "antilymphocytic", "autoantibodies", "nor", "chromosomal", "abnormalities", "were", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Serum", "immunoglobulin", "levels", "were", "within", "normal", "limits", "in", "his", "parents", "and", "brother", "who", "were", "heterozygous", "for", "C2", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "patients", "lymphocytes", "were", "homozygous", "at", "the", "HLA", "-", "D", "locus", "but", "expressed", "an", "antigen", "different", "from", "DW2", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mild", "and", "severe", "muscular", "dystrophy", "associated", "with", "deletions", "in", "Xp21", "of", "the", "human", "X", "chromosome", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "analysed", "over", "300", "patients", "suffering", "from", "Duchenne", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "or", "BMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Deletions", "have", "been", "characterised", "which", "encompass", "either", "the", "pERT87", "(", "DXS164", ")", "locus", "only", ",", "the", "XJ1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "(", "DXS206", ")", "and", "HIP25", "loci", "only", ",", "or", "all", "three", "loci", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "loci", "have", "been", "shown", "to", "lie", "within", "the", "DMD", "region", "covering", "several", "hundred", "kilobases", "(", "kb", ")", "of", "DNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "mildly", "affected", "BMD", "patient", "possesses", "a", "deletion", "of", "at", "least", "110", "kb", "including", "exons", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Other", "patients", "with", "similar", "exon", "deletions", ",", "or", "smaller", "deletions", ",", "show", "the", "more", "severe", "phenotype", "typical", "of", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "We", "conclude", "from", "these", "studies", "that", "the", "severity", "of", "the", "clinical", "phenotype", "cannot", "be", "explained", "on", "the", "basis", "of", "the", "size", "of", "the", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "discuss", "this", "in", "the", "context", "of", "candidate", "gene", "sequences", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patterns", "of", "exon", "deletions", "in", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "panel", "of", "patients", "with", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "and", "BMD", ")", "has", "been", "screened", "with", "the", "cDNA", "probes", "Cf56a", "and", "Cf23a", ",", "which", "detect", "exons", "in", "the", "central", "part", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "One", "or", "more", "exons", "were", "deleted", "in", "60", "%", "of", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "deletions", "were", "mapped", "and", "prove", "to", "be", "heterogeneous", "in", "size", "and", "extent", ",", "particularly", "in", "DMD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Deletions", "specific", "to", "DMD", "and", "to", "BMD", "are", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Half", "of", "all", "BMD", "patients", "have", "a", "deletion", "of", "one", "particular", "small", "group", "of", "exons", ";", "smaller", "deletions", "within", "this", "same", "group", "produce", "the", "more", "severe", "DMD", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "third", "component", "of", "complement", "in", "a", "child", "with", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgias", ":", "response", "to", "transfusion", "of", "whole", "blood", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "previously", "well", "34", "-", "month", "-", "old", "male", "presenting", "with", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgias", "was", "found", "to", "lack", "C3", "by", "immunochemical", "(", "undetectable", ")", "and", "hemolytic", "(", "1", "%", "normal", ")", "assays", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "infectious", "agent", "could", "be", "demonstrated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Protein", "levels", "of", "Clq", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C4", ",", "C5", ",", "properdin", ",", "and", "C3b", "-", "INA", "and", "hemolytic", "activities", "of", "complement", "components", "C1", "to", "C9", "except", "C3", "were", "normal", "or", "elevated", ";", "total", "hemolytic", "complement", "activity", "was", "13", "%", "of", "normal", "and", "was", "reconstituted", "by", "purified", "C3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Properdin", "factor", "B", "was", "702", "(", "normal", "175", "to", "275", ")", "mug", "/", "ml", ",", "and", "was", "not", "cleaver", "upon", "addition", "of", "zymosan", "or", "cobra", "venom", "factor", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "serum", "had", "normal", "immune", "adherence", "activity", ",", "but", "was", "deficient", "in", "ability", "to", "opsonize", "Candida", "albicans", "for", "uptake", "and", "Escherichia", "coli", "for", "killing", "by", "neurophils", ",", "generate", "neutrophil", "chemotactic", "factors", "and", "inhibit", "the", "growth", "of", "E", ".", "coli", ";", "these", "activities", "were", "restored", "by", "purified", "C3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "transfusion", "of", "320", "ml", "1", "-", "hour", "-", "old", "normal", "whole", "blood", "on", "the", "fifty", "-", "second", "day", "resulted", "in", "transitory", "elevation", "of", "the", "C3", "level", "to", "25", "mg", "/", "dl", "with", "a", "fall", "-", "off", "(", "approximately", "2", "1", "/", "2", "%", "per", "hour", ")", "to", "undetectable", "levels", "by", "69", "hours", ";", "it", "was", "followed", "by", "disappearance", "of", "the", "skin", "rash", "and", "arthralgias", "and", "return", "to", "normal", "of", "the", "previously", "elevated", "temperature", "and", "CRP", "levels", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C3", "levels", "in", "family", "members", "(", "seven", "of", "24", "half", "-", "normal", ")", ",", "lack", "of", "anti", "-", "C3", "activity", ",", "normal", "C3b", "-", "INA", "levels", "and", "a", "normal", "rate", "of", "catabolism", "of", "transfused", "C3", "indicated", "that", "the", "deficiency", "was", "inherited", "with", "autosomal", "codominance", "and", "involved", "decreased", "synthesis", "of", "C3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Thus", ",", "this", "child", "is", "a", "unique", "individual", "with", "inherited", "C3", "deficiency", "presenting", "with", "absence", "of", "repeated", "infections", ",", "whose", "symptoms", "of", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgia", "were", "abated", "by", "whole", "blood", "transfusion", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "and", "their", "frequency", "in", "Guangdong", ",", "China", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "was", "characterized", "in", "blood", "samples", "obtained", "from", "97", "randomly", "selected", "males", "with", "enzyme", "deficiency", "from", "various", "regions", "of", "Guangdong", "Province", ",", "China", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Nine", "new", "variants", "(", "Gd", "Kaiping", ",", "Gd", "Boluo", ",", "Gd", "Huiyang", ",", "Gd", "Gaomin", ",", "Gd", "Qing", "-", "Baijiang", ",", "Gd", "Gaozhou", ",", "Gd", "Huazhou", ",", "Gd", "Nanhai", ",", "and", "Gd", "Guangzhou", ")", "were", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "31", "variants", "found", "in", "this", "province", ",", "Gd", "Kaiping", ",", "Gd", "Taiwan", "-", "Hakka", ",", "Gd", "Haad", "Yai", ",", "Gd", "Haad", "Yai", "-", "like", "and", "Gd", "Huiyang", "occurred", "most", "frequently", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "frequency", "of", "each", "variant", "was", "calculated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "demonstrated", "that", "the", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "high", "in", "this", "area", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Homozygous", "and", "heterozygous", "deletions", "of", "the", "von", "Willebrand", "factor", "gene", "in", "patients", "and", "carriers", "of", "severe", "von", "Willebrand", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Severe", "von", "Willebrand", "disease", "is", "characterized", "by", "undetectable", "or", "trace", "quantities", "of", "von", "Willebrand", "factor", "in", "plasma", "and", "tissue", "stores", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "studied", "the", "genomic", "DNA", "of", "10", "affected", "individuals", "from", "six", "families", "with", "this", "disorder", "using", "probes", "from", "the", "5", "and", "3", "ends", "of", "the", "vWF", "cDNA", "and", "with", "a", "probe", "extending", "from", "the", "5", "end", "into", "the", "central", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Southern", "blots", "of", "restriction", "endonuclease", "digests", "and", "gene", "dosage", "analysis", "measurements", "carried", "out", "with", "quantitative", "slot", "blots", "of", "undigested", "genomic", "DNA", "separated", "these", "patients", "into", "three", "groups", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "first", "group", "consisted", "of", "a", "family", "with", "complete", "homozygous", "deletions", "of", "the", "vWF", "gene", "in", "the", "four", "probands", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Gene", "dosage", "analysis", "was", "consistent", "with", "heterozygous", "deletions", "in", "both", "of", "the", "asymptomatic", "parents", "and", "four", "asymptomatic", "siblings", "of", "this", "kindred", "(", "P", "less", "than", "0", ".", "01", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "second", "group", "was", "comprised", "of", "a", "family", "in", "which", "there", "was", "a", "complete", "heterozygous", "deletion", "of", "the", "vWF", "gene", "in", "the", "proband", "and", "one", "asymptomatic", "parent", ",", "suggesting", "that", "a", "different", "type", "of", "genetic", "abnormality", "was", "inherited", "from", "the", "other", "parent", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "the", "patient", "appeared", "to", "be", "doubly", "heterozygous", "for", "interacting", "genetic", "abnormalities", "affecting", "vWF", "expression", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "third", "group", ",", "no", "gene", "deletions", "could", "be", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Alloantibodies", "developed", "only", "in", "the", "kindred", "with", "homozygous", "deletions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "techniques", "should", "prove", "useful", "in", "identifying", "carriers", "of", "severe", "von", "Willebrand", "disease", "and", "also", "in", "defining", "patients", "predictably", "at", "risk", "of", "developing", "alloantibodies", "to", "vWF", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Sjogren", "-", "Larsson", "syndrome", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Impaired", "fatty", "alcohol", "oxidation", "in", "cultured", "fibroblasts", "due", "to", "deficient", "fatty", "alcohol", ":", "nicotinamide", "adenine", "dinucleotide", "oxidoreductase", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Lipid", "metabolism", "was", "studied", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "patients", "with", "the", "inherited", "disorder", ",", "Sjogren", "-", "Larsson", "syndrome", "(", "SLS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Intact", "SLS", "fibroblasts", "incubated", "in", "the", "presence", "of", "[", "1", "-", "14C", "]", "palmitate", "accumulated", "more", "radioactive", "hexadecanol", "than", "did", "normal", "cells", ",", "whereas", "incorporation", "of", "radioactivity", "into", "other", "cellular", "lipids", "was", "unaltered", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Z", "allele", "occurs", "mainly", "with", "one", "haplotype", ",", "indicating", "a", "single", ",", "relatively", "recent", ",", "origin", "in", "caucasians" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Segregation", "analysis", "of", "a", "marker", "localised", "Xp21", ".", "2", "-", "Xp21", ".", "3", "in", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "DNA", "marker", "C7", ",", "localised", "Xp21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "-", "Xp21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", ",", "has", "been", "studied", "in", "kindreds", "segregating", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "In", "DMD", "families", "four", "crossovers", "were", "observed", "in", "38", "informative", "meioses", "between", "C7", "and", "the", "DMD", "locus", "(", "theta", "=", "0", ".", "12", ",", "z", "max", "=", "+", "2", ".", "72", ")", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "BMD", "families", "no", "recombinants", "were", "observed", "in", "the", "16", "informative", "meioses", "studied", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "are", "consistent", "with", "the", "localisation", "of", "the", "mutations", "in", "these", "disorders", "being", "in", "the", "same", "region", "of", "Xp21", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Studies", "in", "families", "also", "segregating", "for", "the", "DNA", "marker", "754", "support", "the", "previously", "reported", "physical", "order", "of", "these", "loci", "as", "X", "centromere", "-", "754", "-", "DMD", "-", "BMD", "-", "C7", "-", "X", "telomere", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "recombination", "fraction", "of", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "11", "(", "z", "max", "=", "+", "5", ".", "58", ")", "was", "found", "between", "DMD", "-", "754", "by", "combining", "our", "previously", "published", "data", "with", "the", "data", "presented", "here", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C7", "and", "754", "thus", "provide", "good", "bridging", "markers", "for", "the", "diagnosis", "of", "DMD", "and", "BMD" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Isolation", "of", "molecular", "probes", "associated", "with", "the", "chromosome", "15", "instability", "in", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Flow", "cytometry", "and", "recombinant", "DNA", "techniques", "have", "been", "used", "to", "obtain", "reagents", "for", "a", "molecular", "analysis", "of", "the", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "HindIII", "total", "-", "digest", "libraries", "were", "prepared", "in", "lambda", "phage", "Charon", "21A", "from", "flow", "-", "sorted", "inverted", "duplicated", "no", ".", "15", "human", "chromosomes", "and", "propagated", "on", "recombination", "-", "proficient", "(", "LE392", ")", "and", "recBC", "-", ",", "sbcB", "-", "(", "DB1257", ")", "bacteria", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twelve", "distinct", "chromosome", "15", "-", "specific", "probes", "have", "been", "isolated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Eight", "localized", "to", "the", "region", "15q11", "-", "-", "-", "-", "13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "of", "these", "eight", "sublocalized", "to", "band", "15q11", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "and", "are", "shown", "to", "be", "deleted", "in", "DNA", "of", "one", "of", "two", "patients", "examined", "with", "the", "PWS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Heteroduplex", "analysis", "of", "two", "of", "these", "clones", ",", "which", "grew", "on", "DB1257", "but", "not", "on", "LE392", ",", "revealed", "stem", "-", "loop", "structures", "in", "the", "inserts", ",", "indicative", "of", "inverted", ",", "repeated", "DNA", "elements", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Such", "DNA", "repeats", "might", "account", "for", "some", "of", "the", "cloning", "instability", "of", "DNA", "segments", "from", "proximal", "15q", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "the", "genetic", "and", "physical", "instability", "associated", "with", "the", "repeated", "sequences", "we", "have", "isolated", "from", "band", "15q11", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "may", "elucidate", "the", "molecular", "basis", "for", "the", "instability", "of", "this", "chromosomal", "region", "in", "patients", "with", "the", "PWS", "or", "other", "diseases", "associated", "with", "chromosomal", "abnormalities", "in", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "human", "chromosome", "15" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "deletions", "in", "DNA", "from", "patients", "with", "Becker", "and", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "recessive", "genetic", "disorder", "for", "which", "the", "biochemical", "defect", "is", "as", "yet", "unknown", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recently", ",", "two", "cloned", "segments", "of", "human", "X", "-", "chromosome", "DNA", "have", "been", "described", "which", "detect", "structural", "alterations", "within", "or", "near", "the", "genetic", "locus", "responsible", "for", "the", "disorder", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Both", "of", "these", "cloned", "segments", "were", "described", "as", "tightly", "linked", "to", "the", "locus", "and", "were", "capable", "of", "detecting", "deletions", "in", "the", "DNA", "of", "boys", "affected", "with", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "an", "attempt", "to", "determine", "more", "precisely", "the", "occurrence", "of", "these", "deletions", "within", "a", "large", "population", "of", "DMD", "patients", "and", "the", "accuracy", "of", "one", "of", "the", "segments", ",", "DXS164", "(", "pERT87", ")", ",", "in", "determining", "the", "inheritance", "of", "the", "DMD", "X", "chromosome", ",", "the", "subclones", "1", ",", "8", "and", "15", "were", "made", "available", "to", "many", "investigators", "throughout", "the", "world", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "describe", "the", "combined", "results", "of", "more", "than", "20", "research", "laboratories", "with", "respect", "to", "the", "occurrence", "of", "deletions", "at", "the", "DXS164", "locus", "in", "DNA", "samples", "isolated", "from", "patients", "with", "DMD", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "results", "indicate", "that", "the", "DXS164", "locus", "apparently", "recombines", "with", "DMD", "5", "%", "of", "the", "time", ",", "but", "is", "probably", "located", "between", "independent", "sites", "of", "mutation", "which", "yield", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "The", "breakpoints", "of", "some", "deletions", "are", "delineated", "within", "the", "DXS164", "locus", ",", "and", "it", "is", "evident", "that", "the", "deletions", "at", "the", "DMD", "locus", "are", "frequent", "and", "extremely", "large", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "potential", "animal", "model", "for", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "through", "introduction", "of", "HPRT", "mutations", "into", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "human", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "is", "a", "rare", "neurological", "and", "behavioural", "disorder", ",", "affecting", "only", "males", ",", "which", "is", "caused", "by", "an", "inherited", "deficiency", "in", "the", "level", "of", "activity", "of", "the", "purine", "salvage", "enzyme", "hypoxanthine", "-", "guanosine", "phosphoribosyl", "transferase", "(", "HPRT", ")", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "How", "the", "resulting", "alterations", "in", "purine", "metabolism", "lead", "to", "the", "severe", "symptoms", "characteristic", "of", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "is", "still", "not", "understood", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "mutations", "at", "the", "Hprt", "locus", "leading", "to", "loss", "of", "activity", "have", "been", "described", "in", "laboratory", "animals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "derive", "an", "animal", "model", "for", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", ",", "we", "have", "used", "cultured", "mouse", "embryonic", "stem", "cells", ",", "mutagenized", "by", "retroviral", "insertion", "and", "selected", "for", "loss", "of", "HPRT", "activity", ",", "to", "construct", "chimaeric", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "clonal", "lines", "carrying", "different", "mutant", "Hprt", "alleles", "have", "given", "rise", "to", "germ", "cells", "in", "chimaeras", ",", "allowing", "the", "derivation", "of", "strains", "of", "mutant", "mice", "having", "the", "same", "biochemical", "defect", "as", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Male", "mice", "carrying", "the", "mutant", "alleles", "are", "viable", "and", "analysis", "of", "their", "cells", "shows", "a", "total", "lack", "of", "HPRT", "activity", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Re", "-", "evaluation", "of", "the", "sublocalization", "of", "esterase", "D", "and", "its", "relation", "to", "the", "retinoblastoma", "locus", "by", "in", "situ", "hybridization", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "situ", "hybridization", "of", "a", "cDNA", "probe", "for", "the", "esterase", "D", "gene", "(", "ESD", ")", "was", "carried", "out", "on", "human", "chromosomes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "probe", "hybridized", "most", "strongly", "to", "13q14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "and", "13q14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "3", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "This", "observation", "raises", "doubts", "concerning", "the", "most", "recently", "published", "assignment", "of", "ESD", "to", "13q14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "A", "deletion", "in", "an", "individual", "with", "retinoblastoma", "was", "reported", "to", "separate", "the", "closely", "linked", "ESD", "and", "retinoblastoma", "(", "RB1", ")", "loci", ",", "placing", "ESD", "proximal", "to", "RB1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Quantitative", "in", "situ", "hybridization", "studies", "of", "this", "deletion", "do", "not", "confirm", "this", "interpretation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Rather", ",", "they", "suggest", "that", "ESD", "is", "missing", "from", "the", "deleted", "chromosome", "13", "and", "duplicated", "on", "the", "normal", "homolog", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "From", "these", "findings", ",", "we", "conclude", "that", "the", "deletion", "in", "this", "individual", "cannot", "be", "used", "to", "determine", "the", "orientation", "nor", "the", "sublocalization", "of", "ESD", "and", "RB1", "within", "the", "13q14", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hereditary", "C2", "deficiency", "associated", "with", "common", "variable", "immunodeficiency", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Homozygous", "C2", "deficiency", "in", "a", "19", "-", "year", "-", "old", "boy", "was", "associated", "with", "variable", "immunodeficiency", "manifested", "by", "marked", "hypoimmunoglobulinemia", "and", "impaired", "antibody", "responses", ",", "normal", "circulating", "B", "lymphocytes", ",", "and", "subnormal", "T", "-", "cell", "functions", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Neither", "antilymphocytic", "autoantibodies", "nor", "chromosomal", "abnormalities", "were", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Serum", "immunoglobulin", "levels", "were", "within", "normal", "limits", "in", "his", "parents", "and", "brother", "who", "were", "heterozygous", "for", "C2", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "patients", "lymphocytes", "were", "homozygous", "at", "the", "HLA", "-", "D", "locus", "but", "expressed", "an", "antigen", "different", "from", "DW2", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mild", "and", "severe", "muscular", "dystrophy", "associated", "with", "deletions", "in", "Xp21", "of", "the", "human", "X", "chromosome", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "analysed", "over", "300", "patients", "suffering", "from", "Duchenne", "or", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "or", "BMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Deletions", "have", "been", "characterised", "which", "encompass", "either", "the", "pERT87", "(", "DXS164", ")", "locus", "only", ",", "the", "XJ1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "(", "DXS206", ")", "and", "HIP25", "loci", "only", ",", "or", "all", "three", "loci", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "loci", "have", "been", "shown", "to", "lie", "within", "the", "DMD", "region", "covering", "several", "hundred", "kilobases", "(", "kb", ")", "of", "DNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "mildly", "affected", "BMD", "patient", "possesses", "a", "deletion", "of", "at", "least", "110", "kb", "including", "exons", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Other", "patients", "with", "similar", "exon", "deletions", ",", "or", "smaller", "deletions", ",", "show", "the", "more", "severe", "phenotype", "typical", "of", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "We", "conclude", "from", "these", "studies", "that", "the", "severity", "of", "the", "clinical", "phenotype", "cannot", "be", "explained", "on", "the", "basis", "of", "the", "size", "of", "the", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "discuss", "this", "in", "the", "context", "of", "candidate", "gene", "sequences", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patterns", "of", "exon", "deletions", "in", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "panel", "of", "patients", "with", "Duchenne", "and", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", "and", "BMD", ")", "has", "been", "screened", "with", "the", "cDNA", "probes", "Cf56a", "and", "Cf23a", ",", "which", "detect", "exons", "in", "the", "central", "part", "of", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "One", "or", "more", "exons", "were", "deleted", "in", "60", "%", "of", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "deletions", "were", "mapped", "and", "prove", "to", "be", "heterogeneous", "in", "size", "and", "extent", ",", "particularly", "in", "DMD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Deletions", "specific", "to", "DMD", "and", "to", "BMD", "are", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Half", "of", "all", "BMD", "patients", "have", "a", "deletion", "of", "one", "particular", "small", "group", "of", "exons", ";", "smaller", "deletions", "within", "this", "same", "group", "produce", "the", "more", "severe", "DMD", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "third", "component", "of", "complement", "in", "a", "child", "with", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgias", ":", "response", "to", "transfusion", "of", "whole", "blood", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "previously", "well", "34", "-", "month", "-", "old", "male", "presenting", "with", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgias", "was", "found", "to", "lack", "C3", "by", "immunochemical", "(", "undetectable", ")", "and", "hemolytic", "(", "1", "%", "normal", ")", "assays", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "infectious", "agent", "could", "be", "demonstrated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Protein", "levels", "of", "Clq", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C4", ",", "C5", ",", "properdin", ",", "and", "C3b", "-", "INA", "and", "hemolytic", "activities", "of", "complement", "components", "C1", "to", "C9", "except", "C3", "were", "normal", "or", "elevated", ";", "total", "hemolytic", "complement", "activity", "was", "13", "%", "of", "normal", "and", "was", "reconstituted", "by", "purified", "C3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Properdin", "factor", "B", "was", "702", "(", "normal", "175", "to", "275", ")", "mug", "/", "ml", ",", "and", "was", "not", "cleaver", "upon", "addition", "of", "zymosan", "or", "cobra", "venom", "factor", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "serum", "had", "normal", "immune", "adherence", "activity", ",", "but", "was", "deficient", "in", "ability", "to", "opsonize", "Candida", "albicans", "for", "uptake", "and", "Escherichia", "coli", "for", "killing", "by", "neurophils", ",", "generate", "neutrophil", "chemotactic", "factors", "and", "inhibit", "the", "growth", "of", "E", ".", "coli", ";", "these", "activities", "were", "restored", "by", "purified", "C3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "transfusion", "of", "320", "ml", "1", "-", "hour", "-", "old", "normal", "whole", "blood", "on", "the", "fifty", "-", "second", "day", "resulted", "in", "transitory", "elevation", "of", "the", "C3", "level", "to", "25", "mg", "/", "dl", "with", "a", "fall", "-", "off", "(", "approximately", "2", "1", "/", "2", "%", "per", "hour", ")", "to", "undetectable", "levels", "by", "69", "hours", ";", "it", "was", "followed", "by", "disappearance", "of", "the", "skin", "rash", "and", "arthralgias", "and", "return", "to", "normal", "of", "the", "previously", "elevated", "temperature", "and", "CRP", "levels", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C3", "levels", "in", "family", "members", "(", "seven", "of", "24", "half", "-", "normal", ")", ",", "lack", "of", "anti", "-", "C3", "activity", ",", "normal", "C3b", "-", "INA", "levels", "and", "a", "normal", "rate", "of", "catabolism", "of", "transfused", "C3", "indicated", "that", "the", "deficiency", "was", "inherited", "with", "autosomal", "codominance", "and", "involved", "decreased", "synthesis", "of", "C3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Thus", ",", "this", "child", "is", "a", "unique", "individual", "with", "inherited", "C3", "deficiency", "presenting", "with", "absence", "of", "repeated", "infections", ",", "whose", "symptoms", "of", "fever", ",", "skin", "rash", ",", "and", "arthralgia", "were", "abated", "by", "whole", "blood", "transfusion", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "and", "their", "frequency", "in", "Guangdong", ",", "China", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "was", "characterized", "in", "blood", "samples", "obtained", "from", "97", "randomly", "selected", "males", "with", "enzyme", "deficiency", "from", "various", "regions", "of", "Guangdong", "Province", ",", "China", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Nine", "new", "variants", "(", "Gd", "Kaiping", ",", "Gd", "Boluo", ",", "Gd", "Huiyang", ",", "Gd", "Gaomin", ",", "Gd", "Qing", "-", "Baijiang", ",", "Gd", "Gaozhou", ",", "Gd", "Huazhou", ",", "Gd", "Nanhai", ",", "and", "Gd", "Guangzhou", ")", "were", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "31", "variants", "found", "in", "this", "province", ",", "Gd", "Kaiping", ",", "Gd", "Taiwan", "-", "Hakka", ",", "Gd", "Haad", "Yai", ",", "Gd", "Haad", "Yai", "-", "like", "and", "Gd", "Huiyang", "occurred", "most", "frequently", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "frequency", "of", "each", "variant", "was", "calculated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "demonstrated", "that", "the", "genetic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "high", "in", "this", "area", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Homozygous", "and", "heterozygous", "deletions", "of", "the", "von", "Willebrand", "factor", "gene", "in", "patients", "and", "carriers", "of", "severe", "von", "Willebrand", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Severe", "von", "Willebrand", "disease", "is", "characterized", "by", "undetectable", "or", "trace", "quantities", "of", "von", "Willebrand", "factor", "in", "plasma", "and", "tissue", "stores", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "studied", "the", "genomic", "DNA", "of", "10", "affected", "individuals", "from", "six", "families", "with", "this", "disorder", "using", "probes", "from", "the", "5", "and", "3", "ends", "of", "the", "vWF", "cDNA", "and", "with", "a", "probe", "extending", "from", "the", "5", "end", "into", "the", "central", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Southern", "blots", "of", "restriction", "endonuclease", "digests", "and", "gene", "dosage", "analysis", "measurements", "carried", "out", "with", "quantitative", "slot", "blots", "of", "undigested", "genomic", "DNA", "separated", "these", "patients", "into", "three", "groups", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "first", "group", "consisted", "of", "a", "family", "with", "complete", "homozygous", "deletions", "of", "the", "vWF", "gene", "in", "the", "four", "probands", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Gene", "dosage", "analysis", "was", "consistent", "with", "heterozygous", "deletions", "in", "both", "of", "the", "asymptomatic", "parents", "and", "four", "asymptomatic", "siblings", "of", "this", "kindred", "(", "P", "less", "than", "0", ".", "01", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "second", "group", "was", "comprised", "of", "a", "family", "in", "which", "there", "was", "a", "complete", "heterozygous", "deletion", "of", "the", "vWF", "gene", "in", "the", "proband", "and", "one", "asymptomatic", "parent", ",", "suggesting", "that", "a", "different", "type", "of", "genetic", "abnormality", "was", "inherited", "from", "the", "other", "parent", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "the", "patient", "appeared", "to", "be", "doubly", "heterozygous", "for", "interacting", "genetic", "abnormalities", "affecting", "vWF", "expression", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "third", "group", ",", "no", "gene", "deletions", "could", "be", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Alloantibodies", "developed", "only", "in", "the", "kindred", "with", "homozygous", "deletions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "techniques", "should", "prove", "useful", "in", "identifying", "carriers", "of", "severe", "von", "Willebrand", "disease", "and", "also", "in", "defining", "patients", "predictably", "at", "risk", "of", "developing", "alloantibodies", "to", "vWF", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Sjogren", "-", "Larsson", "syndrome", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Impaired", "fatty", "alcohol", "oxidation", "in", "cultured", "fibroblasts", "due", "to", "deficient", "fatty", "alcohol", ":", "nicotinamide", "adenine", "dinucleotide", "oxidoreductase", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Lipid", "metabolism", "was", "studied", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "patients", "with", "the", "inherited", "disorder", ",", "Sjogren", "-", "Larsson", "syndrome", "(", "SLS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Intact", "SLS", "fibroblasts", "incubated", "in", "the", "presence", "of", "[", "1", "-", "14C", "]", "palmitate", "accumulated", "more", "radioactive", "hexadecanol", "than", "did", "normal", "cells", ",", "whereas", "incorporation", "of", "radioactivity", "into", "other", "cellular", "lipids", "was", "unaltered", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]