disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "hexadecanol", "content", "of", "SLS", "fibroblasts", "was", "abnormally", "elevated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hexadecanol", "accumulation", "was", "not", "due", "to", "increased", "fatty", "alcohol", "synthesis", "nor", "its", "deficient", "utilization", "for", "glycerol", "ether", "synthesis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "half", "-", "life", "of", "intracellular", "hexadecanol", "loaded", "into", "SLS", "fibroblasts", "was", "increased", "(", "70", "min", ")", "compared", "with", "normal", "(", "15", "min", ")", ",", "and", "intact", "SLS", "fibroblasts", "showed", "impaired", "oxidation", "of", "[", "14C", "]", "-", "hexadecanol", "to", "fatty", "acid", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fatty", "alcohol", "NAD", "+", "oxidoreductase", ",", "the", "enzyme", "catalyzing", "this", "reaction", ",", "was", "deficient", "in", "SLS", "fibroblasts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Mean", "total", "activity", "in", "SLS", "fibroblasts", "(", "n", "=", "5", ")", "was", "13", "%", "of", "that", "in", "normal", "fibroblasts", ",", "and", "palmitoyl", "CoA", "-", "inhibitable", "activity", "was", "1", "%", "of", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fibroblasts", "from", "two", "obligate", "SLS", "heterozygotes", "had", "enzyme", "activities", "intermediate", "between", "that", "in", "normal", "fibroblasts", "and", "individuals", "with", "SLS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "primary", "defect", "in", "SLS", "is", "deficiency", "of", "fatty", "alcohol", "NAD", "+", "oxidoreductase", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "SLS", "represents", "the", "first", "inherited", "disorder", "in", "man", "associated", "with", "an", "isolated", "abnormality", "in", "fatty", "alcohol", "metabolism", ".", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Germinal", "mosaicism", "in", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "a", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "pedigree", "where", "the", "disease", "is", "associated", "with", "a", "molecular", "deletion", "within", "the", "DMD", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "examined", "the", "meiotic", "segregation", "products", "of", "the", "common", "female", "ancestor", "using", "marker", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", "detected", "by", "probes", "that", "lie", "within", "this", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "studies", "show", "that", "this", "female", "has", "transmitted", "three", "distinct", "types", "of", "X", "chromosome", "to", "her", "offspring", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "observation", "may", "be", "explained", "by", "postulating", "that", "the", "mutation", "arose", "as", "a", "postzygotic", "deletion", "within", "this", "common", "ancestor", ",", "who", "was", "consequently", "germinally", "mosaic", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Nebulin", "seen", "in", "DMD", "males", "including", "one", "patient", "with", "a", "large", "DNA", "deletion", "encompassing", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "presence", "of", "nebulin", "in", "a", "muscle", "specimen", "from", "a", "patient", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "due", "to", "a", "large", "deletion", "precludes", "the", "possibility", "that", "this", "protein", "is", "the", "DMD", "gene", "product", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Expression", "of", "the", "murine", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "in", "muscle", "and", "brain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Complementary", "DNA", "clones", "were", "isolated", "that", "represent", "the", "5", "terminal", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "kilobases", "of", "the", "murine", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "Dmd", ")", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mouse", "Dmd", "mRNA", "was", "detectable", "in", "skeletal", "and", "cardiac", "muscle", "and", "at", "a", "level", "approximately", "90", "percent", "lower", "in", "brain", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Dmd", "mRNA", "is", "also", "present", ",", "but", "at", "much", "lower", "than", "normal", "levels", ",", "in", "both", "the", "muscle", "and", "brain", "of", "three", "different", "strains", "of", "dystrophic", "mdx", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "identification", "of", "Dmd", "mRNA", "in", "brain", "raises", "the", "possibility", "of", "a", "relation", "between", "human", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "expression", "and", "the", "mental", "retardation", "found", "in", "some", "DMD", "males", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "These", "results", "also", "provide", "evidence", "that", "the", "mdx", "mutations", "are", "allelic", "variants", "of", "mouse", "Dmd", "gene", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "and", "incidence", "of", "hematologic", "malignancy", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "evaluated", "the", "hypothesis", "of", "a", "negative", "association", "between", "glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "and", "cancer", "in", "a", "cohort", "of", "481", "Sardinian", "males", "with", "hematological", "malignancies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "frequency", "of", "G6PD", "deficiency", "in", "the", "patients", "was", "not", "different", "from", "the", "incidence", "in", "a", "group", "of", "16", ",", "219", "controls", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "same", "conclusion", "resulted", "from", "the", "comparison", "of", "the", "frequency", "of", "expression", "of", "the", "GdB", "gene", "in", "23", "heterozygous", "women", "having", "a", "clonal", "hematologic", "disease", "and", "a", "control", "group", "of", "37", "healthy", "heterozygotes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Therefore", "at", "present", "there", "is", "no", "evidence", "that", "G6PD", "deficiency", "has", "a", "protective", "effect", "against", "development", "of", "hematologic", "neoplasms", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Hepatoblastoma", ",", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "and", "jaw", "lesions", "in", "Gardner", "syndrome", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Hepatoblastoma", "is", "a", "rare", "neoplasm", "of", "infants", "and", "children", "only", "recently", "documented", "in", "association", "with", "hereditary", "adenomatous", "polyposis", "of", "the", "colon", "[", "Kingston", "et", "al", ".", ",", "1983", "]", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "four", "children", "with", "hepatoblastoma", "from", "four", "unrelated", "families", "with", "Gardner", "syndrome", "(", "GS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "One", "child", ",", "now", "19", "years", "old", ",", "survived", "after", "a", "resection", "of", "a", "hepatoblastoma", "in", "infancy", "and", "recently", "was", "found", "to", "have", "GS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "He", "has", "an", "associated", "odontoma", "and", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", ",", "both", "of", "which", "have", "been", "shown", "to", "be", "clinical", "markers", "of", "GS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Many", "individuals", "in", "these", "four", "GS", "families", ",", "both", "affected", "and", "at", "risk", ",", "have", "osteomatous", "jaw", "lesions", "and", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "search", "for", "colonic", "polyps", "should", "be", "made", "in", "families", "of", "infants", "and", "children", "with", "hepatoblastoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "If", "the", "child", "survives", ",", "he", "or", "she", "should", "be", "monitored", "for", "the", "later", "appearance", "of", "colonic", "polyps", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "finding", "of", "jaw", "lesions", "and", "/", "or", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "in", "relatives", "at", "risk", "are", "indications", "of", "the", "possible", "presence", "of", "the", "GS", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Identification", "of", "an", "altered", "splice", "site", "in", "Ashkenazi", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Tay", "-", "Sachs", "disease", "is", "an", "autosomal", "recessive", "genetic", "disorder", "resulting", "from", "mutation", "of", "the", "HEXA", "gene", "encoding", "the", "alpha", "-", "subunit", "of", "the", "lysosomal", "enzyme", ",", "beta", "-", "N", "-", "acetylhexosaminidase", "A", "(", "ref", ".", "1", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "relatively", "high", "frequency", "of", "carriers", "(", "1", "/", "27", ")", "of", "a", "lethal", ",", "infantile", "form", "of", "the", "disease", "is", "found", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", ",", "but", "it", "is", "not", "yet", "evident", "whether", "this", "has", "resulted", "from", "a", "founder", "effect", "and", "random", "genetic", "drift", "or", "from", "a", "selective", "advantage", "of", "heterozygotes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "a", "single", "-", "base", "mutation", "in", "a", "cloned", "fragment", "of", "the", "HEXA", "gene", "from", "an", "Ashkenazi", "Jewish", "patient", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "change", ",", "the", "substitution", "of", "a", "C", "for", "G", "in", "the", "first", "nucleotide", "of", "intron", "12", "is", "expected", "to", "result", "in", "defective", "splicing", "of", "the", "messenger", "RNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "test", "for", "the", "mutant", "allele", "based", "on", "amplification", "of", "DNA", "by", "the", "polymerase", "chain", "rection", "and", "cleavage", "of", "a", "DdeI", "restriction", "site", "generated", "by", "the", "mutation", "revealed", "that", "this", "case", "and", "two", "other", "cases", "of", "the", "Ashkenazi", ",", "infantile", "form", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "are", "heterozygous", "for", "two", "different", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "occurrence", "of", "multiple", "mutant", "alleles", "warrants", "further", "examination", "of", "the", "selective", "advantage", "hypothesis", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Mus", "musculus", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "mouse", "with", "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "has", "been", "recovered", "in", "offspring", "of", "1", "-", "ethyl", "-", "1", "-", "nitrosourea", "-", "treated", "male", "mice", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "activity", "alteration", "was", "detected", "in", "blood", "but", "can", "also", "be", "observed", "in", "other", "tissue", "extracts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hemizygous", ",", "heterozygous", ",", "and", "homozygous", "mutants", "have", ",", "respectively", ",", "about", "15", ",", "60", ",", "and", "15", "%", "G6PD", "remaining", "activity", "in", "the", "blood", "as", "compared", "to", "the", "wild", "type", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Erythrocyte", "indices", "did", "not", "show", "differences", "between", "mutants", "and", "wild", "types", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutation", "does", "not", "affect", "the", "electrophoretic", "migration", ",", "the", "isoelectric", "point", ",", "or", "the", "thermal", "stability", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Kinetic", "properties", ",", "such", "as", "the", "Km", "for", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "or", "for", "NADP", "and", "the", "relative", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ",", "showed", "no", "differences", "between", "wild", "types", "and", "mutants", "with", "the", "exception", "of", "the", "relative", "utilization", "of", "deamino", "-", "NADP", "which", "was", "significantly", "lower", "in", "mutants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "presently", "the", "only", "animal", "model", "for", "X", "-", "linked", "G6PD", "deficiency", "in", "humans", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Diverse", "point", "mutations", "in", "the", "human", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "gene", "cause", "enzyme", "deficiency", "and", "mild", "or", "severe", "hemolytic", "anemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "a", "common", "genetic", "abnormality", "affecting", "an", "estimated", "400", "million", "people", "worldwide", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Clinical", "and", "biochemical", "analyses", "have", "identified", "many", "variants", "exhibiting", "a", "range", "of", "phenotypes", ",", "which", "have", "been", "well", "characterized", "from", "the", "hematological", "point", "of", "view", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "until", "now", ",", "their", "precise", "molecular", "basis", "has", "remained", "unknown", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "cloned", "and", "sequenced", "seven", "mutant", "G6PD", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "nondeficient", "polymorphic", "African", "variant", "G6PD", "A", "we", "have", "found", "a", "single", "point", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "six", "mutants", "investigated", "were", "all", "associated", "with", "enzyme", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "one", "of", "the", "commonest", ",", "G6PD", "Mediterranean", ",", "which", "is", "associated", "with", "favism", "among", "other", "clinical", "manifestations", ",", "a", "single", "amino", "acid", "replacement", "was", "found", "(", "serine", "-", "-", "-", "-", "phenylalanine", ")", "it", "must", "be", "responsible", "for", "the", "decreased", "stability", "and", "the", "reduced", "catalytic", "efficiency", "of", "this", "enzyme", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Single", "point", "mutations", "were", "also", "found", "in", "G6PD", "Metaponto", "(", "Southern", "Italy", ")", "and", "in", "G6PD", "Ilesha", "(", "Nigeria", ")", ",", "which", "are", "asymptomatic", ",", "and", "in", "G6PD", "Chatham", ",", "which", "was", "observed", "in", "an", "Indian", "boy", "with", "neonatal", "jaundice", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "G6PD", "\"", "Matera", ",", "\"", "which", "is", "now", "known", "to", "be", "the", "same", "as", "G6PD", "A", "-", ",", "two", "separate", "point", "mutations", "were", "found", ",", "one", "of", "which", "is", "the", "same", "as", "in", "G6PD", "A", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "G6PD", "Santiago", ",", "a", "de", "novo", "mutation", "(", "glycine", "-", "-", "-", "-", "arginine", ")", "is", "associated", "with", "severe", "chronic", "hemolytic", "anemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "mutations", "observed", "show", "a", "striking", "predominance", "of", "C", "-", "-", "-", "-", "T", "transitions", ",", "with", "CG", "doublets", "involved", "in", "four", "of", "seven", "cases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "diverse", "point", "mutations", "may", "account", "largely", "for", "the", "phenotypic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Tight", "linkage", "between", "myotonic", "dystrophy", "and", "apolipoprotein", "E", "genes", "revealed", "with", "allele", "-", "specific", "oligonucleotides", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "16", "families", "with", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "a", "novel", "approach", "based", "on", "use", "of", "allele", "-", "specific", "oligonucleotides", "has", "been", "employed", "to", "study", "the", "linkage", "relationship", "between", "the", "apolipoprotein", "E", "(", "APOE", ")", "gene", "and", "DM", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Synthetic", "oligonucleotides", ",", "designed", "to", "discriminate", "between", "APOE", "alleles", "epsilon", "3", "and", "epsilon", "4", ",", "enabled", "us", "to", "distinguish", "heterozygous", "carriers", "in", "a", "hybridization", "assay", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "a", "subset", "of", "families", ",", "the", "relevant", "segment", "of", "the", "APOE", "gene", "was", "enzymatically", "amplified", "to", "increase", "the", "sensitivity", "of", "the", "method", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "DM", "and", "APOE", ",", "a", "maximum", "lod", "score", "(", "zmax", "of", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "47", "was", "obtained", "at", "a", "recombination", "frequency", "(", "theta", ")", "of", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "047", "(", "male", "theta", "=", "female", "theta", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "recombination", "(", "maximum", "lod", "score", "of", "5", ".", "61", "at", "theta", "=", "0", ".", "0", ")", "was", "found", "between", "APOE", "and", "the", "apolipoprotein", "CII", "(", "APOC2", ")", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "suggest", "that", ",", "in", "addition", "to", "APOC2", ",", "APOE", "is", "a", "useful", "marker", "for", "presymptomatic", "DM", "diagnosis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Regional", "localization", "of", "polymorphic", "DNA", "loci", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "using", "deletions", "associated", "with", "choroideremia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "two", "unrelated", "families", ",", "males", "have", "been", "identified", "who", "suffer", "from", "choroideremia", "and", "at", "the", "same", "time", "have", "an", "interstitial", "deletion", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "high", "-", "resolution", "banding", "we", "have", "characterized", "the", "deletion", "chromosomes", "as", "del", "(", "X", ")", "(", "q21", ".", "1", "-", "q21", "1", "-", "q21", ".", "33", ")", "and", "del", "(", "X", ")", "(", "q21", ".", "2", "-", "q21", "2", "-", "q21", ".", "31", ")", "respectively", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "Southern", "blot", "analysis", "we", "have", "mapped", "ten", "different", "polymorphic", "DNA", "loci", "relative", "to", "the", "position", "of", "the", "deletion", "and", "the", "choroideremia", "locus", "TCD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "One", "probe", ",", "p31", ",", "was", "shown", "to", "cover", "one", "of", "the", "breakpoints", "of", "the", "smallest", "deletion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "following", "order", "of", "the", "loci", "was", "suggested", "by", "deletion", "mapping", "cen", "-", "DXS106", "-", "DXS72", "-", "TCD", "-", "(", "DXYS1", "/", "DXYS23", "/", "DXYS5", ")", "-", "DXYS2", "-", "(", "DXYS12", "/", "DXS3", ")", "-", "(", "DXS17", "/", "DXS101", ")", "-", "Xqter", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Retroviral", "-", "mediated", "gene", "transfer", "of", "human", "phenylalanine", "hydroxylase", "into", "NIH", "3T3", "and", "hepatoma", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "caused", "by", "deficiency", "of", "the", "hepatic", "enzyme", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "full", "-", "length", "human", "PAH", "cDNA", "sequence", "has", "been", "inserted", "into", "pzip", "-", "neoSV", "(", "X", ")", ",", "which", "is", "a", "retroviral", "vector", "containing", "the", "bacterial", "neo", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "recombinant", "has", "been", "transfected", "into", "psi", "2", "cells", ",", "which", "provide", "synthesis", "of", "the", "retroviral", "capsid", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recombinant", "virus", "was", "detected", "in", "the", "culture", "medium", "of", "the", "transfected", "psi", "2", "cells", ",", "which", "is", "capable", "of", "transmitting", "the", "human", "PAH", "gene", "into", "mouse", "NIH", "3T3", "cells", "by", "infection", "leading", "to", "stable", "incorporation", "of", "the", "recombinant", "provirus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Infected", "cells", "express", "PAH", "mRNA", ",", "immunoreactive", "PAH", "protein", ",", "and", "exhibit", "pterin", "-", "dependent", "phenylalanine", "hydroxylase", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "recombinant", "virus", "is", "also", "capable", "of", "infecting", "a", "mouse", "hepatoma", "cell", "line", "that", "does", "not", "normally", "synthesize", "PAH", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "PAH", "activity", "is", "present", "in", "the", "cellular", "extracts", "and", "the", "entire", "hydroxylation", "system", "is", "reconstituted", "in", "the", "hepatoma", "cells", "infected", "with", "the", "recombinant", "viruses", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "recombinant", "viruses", "containing", "human", "PAH", "cDNA", "provide", "a", "means", "for", "introducing", "functional", "PAH", "into", "mammalian", "cells", "of", "hepatic", "origin", "and", "can", "potentially", "be", "introduced", "into", "whole", "animals", "as", "a", "model", "for", "somatic", "gene", "therapy", "for", "PKU", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Estimation", "of", "the", "male", "to", "female", "ratio", "of", "mutation", "rates", "from", "the", "segregation", "of", "X", "-", "chromosomal", "DNA", "haplotypes", "in", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "A", "novel", "procedure", "is", "presented", "to", "estimate", "the", "ratio", "of", "male", "to", "female", "mutation", "rates", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "X", "-", "specific", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "are", "used", "to", "establish", "DNA", "haplotypes", "in", "three", "-", "generation", "DMD", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "From", "the", "proportion", "of", "DMD", "patients", "who", "have", "inherited", "their", "maternal", "grandfathers", "X", "chromosome", ",", "the", "ratio", "of", "mutation", "rates", "can", "be", "calculated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", "to", "classical", "methods", ",", "the", "proposed", "procedure", "is", "not", "restricted", "to", "sporadic", "or", "familiar", "cases", "nor", "is", "any", "information", "on", "the", "carrier", "status", "of", "female", "relatives", "required", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Deletions", "of", "a", "DNA", "sequence", "in", "retinoblastomas", "and", "mesenchymal", "tumors", ":", "organization", "of", "the", "sequence", "and", "its", "encoded", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Retinoblastoma", "is", "a", "childhood", "tumor", "that", "can", "arise", "because", "of", "mutant", "alleles", "acquired", "as", "somatic", "or", "germinal", "mutations", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutant", "allele", "can", "be", "carried", "in", "the", "germ", "line", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutations", "creating", "these", "alleles", "act", "by", "inactivating", "copies", "of", "a", "recessive", "oncogene", "located", "within", "band", "q14", "of", "chromosome", "13", "and", "termed", "the", "RB1", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "reported", "isolation", "of", "a", "cDNA", "fragment", "that", "recognizes", "chromosomal", "sequences", "possessing", "many", "of", "the", "attributes", "of", "the", "retinoblastoma", "gene", "associated", "with", "the", "RB1", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "now", "report", "that", "this", "segment", "is", "additionally", "the", "target", "of", "somatic", "mutations", "in", "mesenchymal", "tumors", "among", "patients", "having", "no", "apparent", "predisposition", "to", "retinoblastoma", "and", "no", "previous", "evidence", "of", "retinoblastoma", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "These", "tumors", "provide", "additional", "evidence", "that", "the", "cloned", "sequences", "are", "representative", "of", "a", "gene", "that", "is", "a", "frequent", "target", "of", "inactivation", "during", "tumorigenesis", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "hexadecanol", "content", "of", "SLS", "fibroblasts", "was", "abnormally", "elevated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hexadecanol", "accumulation", "was", "not", "due", "to", "increased", "fatty", "alcohol", "synthesis", "nor", "its", "deficient", "utilization", "for", "glycerol", "ether", "synthesis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "half", "-", "life", "of", "intracellular", "hexadecanol", "loaded", "into", "SLS", "fibroblasts", "was", "increased", "(", "70", "min", ")", "compared", "with", "normal", "(", "15", "min", ")", ",", "and", "intact", "SLS", "fibroblasts", "showed", "impaired", "oxidation", "of", "[", "14C", "]", "-", "hexadecanol", "to", "fatty", "acid", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fatty", "alcohol", "NAD", "+", "oxidoreductase", ",", "the", "enzyme", "catalyzing", "this", "reaction", ",", "was", "deficient", "in", "SLS", "fibroblasts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Mean", "total", "activity", "in", "SLS", "fibroblasts", "(", "n", "=", "5", ")", "was", "13", "%", "of", "that", "in", "normal", "fibroblasts", ",", "and", "palmitoyl", "CoA", "-", "inhibitable", "activity", "was", "1", "%", "of", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fibroblasts", "from", "two", "obligate", "SLS", "heterozygotes", "had", "enzyme", "activities", "intermediate", "between", "that", "in", "normal", "fibroblasts", "and", "individuals", "with", "SLS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", "the", "primary", "defect", "in", "SLS", "is", "deficiency", "of", "fatty", "alcohol", "NAD", "+", "oxidoreductase", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "SLS", "represents", "the", "first", "inherited", "disorder", "in", "man", "associated", "with", "an", "isolated", "abnormality", "in", "fatty", "alcohol", "metabolism", ".", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Germinal", "mosaicism", "in", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "a", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "pedigree", "where", "the", "disease", "is", "associated", "with", "a", "molecular", "deletion", "within", "the", "DMD", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "examined", "the", "meiotic", "segregation", "products", "of", "the", "common", "female", "ancestor", "using", "marker", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", "detected", "by", "probes", "that", "lie", "within", "this", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "studies", "show", "that", "this", "female", "has", "transmitted", "three", "distinct", "types", "of", "X", "chromosome", "to", "her", "offspring", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "observation", "may", "be", "explained", "by", "postulating", "that", "the", "mutation", "arose", "as", "a", "postzygotic", "deletion", "within", "this", "common", "ancestor", ",", "who", "was", "consequently", "germinally", "mosaic", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Nebulin", "seen", "in", "DMD", "males", "including", "one", "patient", "with", "a", "large", "DNA", "deletion", "encompassing", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "presence", "of", "nebulin", "in", "a", "muscle", "specimen", "from", "a", "patient", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "due", "to", "a", "large", "deletion", "precludes", "the", "possibility", "that", "this", "protein", "is", "the", "DMD", "gene", "product", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Expression", "of", "the", "murine", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", "in", "muscle", "and", "brain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Complementary", "DNA", "clones", "were", "isolated", "that", "represent", "the", "5", "terminal", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "kilobases", "of", "the", "murine", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "Dmd", ")", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mouse", "Dmd", "mRNA", "was", "detectable", "in", "skeletal", "and", "cardiac", "muscle", "and", "at", "a", "level", "approximately", "90", "percent", "lower", "in", "brain", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Dmd", "mRNA", "is", "also", "present", ",", "but", "at", "much", "lower", "than", "normal", "levels", ",", "in", "both", "the", "muscle", "and", "brain", "of", "three", "different", "strains", "of", "dystrophic", "mdx", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "identification", "of", "Dmd", "mRNA", "in", "brain", "raises", "the", "possibility", "of", "a", "relation", "between", "human", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "gene", "expression", "and", "the", "mental", "retardation", "found", "in", "some", "DMD", "males", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "results", "also", "provide", "evidence", "that", "the", "mdx", "mutations", "are", "allelic", "variants", "of", "mouse", "Dmd", "gene", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "and", "incidence", "of", "hematologic", "malignancy", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "evaluated", "the", "hypothesis", "of", "a", "negative", "association", "between", "glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "and", "cancer", "in", "a", "cohort", "of", "481", "Sardinian", "males", "with", "hematological", "malignancies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "frequency", "of", "G6PD", "deficiency", "in", "the", "patients", "was", "not", "different", "from", "the", "incidence", "in", "a", "group", "of", "16", ",", "219", "controls", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "same", "conclusion", "resulted", "from", "the", "comparison", "of", "the", "frequency", "of", "expression", "of", "the", "GdB", "gene", "in", "23", "heterozygous", "women", "having", "a", "clonal", "hematologic", "disease", "and", "a", "control", "group", "of", "37", "healthy", "heterozygotes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Therefore", "at", "present", "there", "is", "no", "evidence", "that", "G6PD", "deficiency", "has", "a", "protective", "effect", "against", "development", "of", "hematologic", "neoplasms", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Hepatoblastoma", ",", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "and", "jaw", "lesions", "in", "Gardner", "syndrome", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Hepatoblastoma", "is", "a", "rare", "neoplasm", "of", "infants", "and", "children", "only", "recently", "documented", "in", "association", "with", "hereditary", "adenomatous", "polyposis", "of", "the", "colon", "[", "Kingston", "et", "al", ".", ",", "1983", "]", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "four", "children", "with", "hepatoblastoma", "from", "four", "unrelated", "families", "with", "Gardner", "syndrome", "(", "GS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "One", "child", ",", "now", "19", "years", "old", ",", "survived", "after", "a", "resection", "of", "a", "hepatoblastoma", "in", "infancy", "and", "recently", "was", "found", "to", "have", "GS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "He", "has", "an", "associated", "odontoma", "and", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", ",", "both", "of", "which", "have", "been", "shown", "to", "be", "clinical", "markers", "of", "GS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Many", "individuals", "in", "these", "four", "GS", "families", ",", "both", "affected", "and", "at", "risk", ",", "have", "osteomatous", "jaw", "lesions", "and", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "search", "for", "colonic", "polyps", "should", "be", "made", "in", "families", "of", "infants", "and", "children", "with", "hepatoblastoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "If", "the", "child", "survives", ",", "he", "or", "she", "should", "be", "monitored", "for", "the", "later", "appearance", "of", "colonic", "polyps", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "finding", "of", "jaw", "lesions", "and", "/", "or", "pigmented", "ocular", "fundus", "lesions", "in", "relatives", "at", "risk", "are", "indications", "of", "the", "possible", "presence", "of", "the", "GS", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Identification", "of", "an", "altered", "splice", "site", "in", "Ashkenazi", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Tay", "-", "Sachs", "disease", "is", "an", "autosomal", "recessive", "genetic", "disorder", "resulting", "from", "mutation", "of", "the", "HEXA", "gene", "encoding", "the", "alpha", "-", "subunit", "of", "the", "lysosomal", "enzyme", ",", "beta", "-", "N", "-", "acetylhexosaminidase", "A", "(", "ref", ".", "1", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "relatively", "high", "frequency", "of", "carriers", "(", "1", "/", "27", ")", "of", "a", "lethal", ",", "infantile", "form", "of", "the", "disease", "is", "found", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", ",", "but", "it", "is", "not", "yet", "evident", "whether", "this", "has", "resulted", "from", "a", "founder", "effect", "and", "random", "genetic", "drift", "or", "from", "a", "selective", "advantage", "of", "heterozygotes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "a", "single", "-", "base", "mutation", "in", "a", "cloned", "fragment", "of", "the", "HEXA", "gene", "from", "an", "Ashkenazi", "Jewish", "patient", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "change", ",", "the", "substitution", "of", "a", "C", "for", "G", "in", "the", "first", "nucleotide", "of", "intron", "12", "is", "expected", "to", "result", "in", "defective", "splicing", "of", "the", "messenger", "RNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "test", "for", "the", "mutant", "allele", "based", "on", "amplification", "of", "DNA", "by", "the", "polymerase", "chain", "rection", "and", "cleavage", "of", "a", "DdeI", "restriction", "site", "generated", "by", "the", "mutation", "revealed", "that", "this", "case", "and", "two", "other", "cases", "of", "the", "Ashkenazi", ",", "infantile", "form", "of", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "are", "heterozygous", "for", "two", "different", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "occurrence", "of", "multiple", "mutant", "alleles", "warrants", "further", "examination", "of", "the", "selective", "advantage", "hypothesis", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Mus", "musculus", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "mouse", "with", "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "has", "been", "recovered", "in", "offspring", "of", "1", "-", "ethyl", "-", "1", "-", "nitrosourea", "-", "treated", "male", "mice", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "activity", "alteration", "was", "detected", "in", "blood", "but", "can", "also", "be", "observed", "in", "other", "tissue", "extracts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hemizygous", ",", "heterozygous", ",", "and", "homozygous", "mutants", "have", ",", "respectively", ",", "about", "15", ",", "60", ",", "and", "15", "%", "G6PD", "remaining", "activity", "in", "the", "blood", "as", "compared", "to", "the", "wild", "type", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Erythrocyte", "indices", "did", "not", "show", "differences", "between", "mutants", "and", "wild", "types", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutation", "does", "not", "affect", "the", "electrophoretic", "migration", ",", "the", "isoelectric", "point", ",", "or", "the", "thermal", "stability", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Kinetic", "properties", ",", "such", "as", "the", "Km", "for", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "or", "for", "NADP", "and", "the", "relative", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ",", "showed", "no", "differences", "between", "wild", "types", "and", "mutants", "with", "the", "exception", "of", "the", "relative", "utilization", "of", "deamino", "-", "NADP", "which", "was", "significantly", "lower", "in", "mutants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "presently", "the", "only", "animal", "model", "for", "X", "-", "linked", "G6PD", "deficiency", "in", "humans", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Diverse", "point", "mutations", "in", "the", "human", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "gene", "cause", "enzyme", "deficiency", "and", "mild", "or", "severe", "hemolytic", "anemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "deficiency", "is", "a", "common", "genetic", "abnormality", "affecting", "an", "estimated", "400", "million", "people", "worldwide", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", "and", "biochemical", "analyses", "have", "identified", "many", "variants", "exhibiting", "a", "range", "of", "phenotypes", ",", "which", "have", "been", "well", "characterized", "from", "the", "hematological", "point", "of", "view", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "until", "now", ",", "their", "precise", "molecular", "basis", "has", "remained", "unknown", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "cloned", "and", "sequenced", "seven", "mutant", "G6PD", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "nondeficient", "polymorphic", "African", "variant", "G6PD", "A", "we", "have", "found", "a", "single", "point", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "six", "mutants", "investigated", "were", "all", "associated", "with", "enzyme", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "one", "of", "the", "commonest", ",", "G6PD", "Mediterranean", ",", "which", "is", "associated", "with", "favism", "among", "other", "clinical", "manifestations", ",", "a", "single", "amino", "acid", "replacement", "was", "found", "(", "serine", "-", "-", "-", "-", "phenylalanine", ")", "it", "must", "be", "responsible", "for", "the", "decreased", "stability", "and", "the", "reduced", "catalytic", "efficiency", "of", "this", "enzyme", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Single", "point", "mutations", "were", "also", "found", "in", "G6PD", "Metaponto", "(", "Southern", "Italy", ")", "and", "in", "G6PD", "Ilesha", "(", "Nigeria", ")", ",", "which", "are", "asymptomatic", ",", "and", "in", "G6PD", "Chatham", ",", "which", "was", "observed", "in", "an", "Indian", "boy", "with", "neonatal", "jaundice", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "G6PD", "\"", "Matera", ",", "\"", "which", "is", "now", "known", "to", "be", "the", "same", "as", "G6PD", "A", "-", ",", "two", "separate", "point", "mutations", "were", "found", ",", "one", "of", "which", "is", "the", "same", "as", "in", "G6PD", "A", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "G6PD", "Santiago", ",", "a", "de", "novo", "mutation", "(", "glycine", "-", "-", "-", "-", "arginine", ")", "is", "associated", "with", "severe", "chronic", "hemolytic", "anemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "mutations", "observed", "show", "a", "striking", "predominance", "of", "C", "-", "-", "-", "-", "T", "transitions", ",", "with", "CG", "doublets", "involved", "in", "four", "of", "seven", "cases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "diverse", "point", "mutations", "may", "account", "largely", "for", "the", "phenotypic", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Tight", "linkage", "between", "myotonic", "dystrophy", "and", "apolipoprotein", "E", "genes", "revealed", "with", "allele", "-", "specific", "oligonucleotides", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "16", "families", "with", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "a", "novel", "approach", "based", "on", "use", "of", "allele", "-", "specific", "oligonucleotides", "has", "been", "employed", "to", "study", "the", "linkage", "relationship", "between", "the", "apolipoprotein", "E", "(", "APOE", ")", "gene", "and", "DM", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Synthetic", "oligonucleotides", ",", "designed", "to", "discriminate", "between", "APOE", "alleles", "epsilon", "3", "and", "epsilon", "4", ",", "enabled", "us", "to", "distinguish", "heterozygous", "carriers", "in", "a", "hybridization", "assay", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "a", "subset", "of", "families", ",", "the", "relevant", "segment", "of", "the", "APOE", "gene", "was", "enzymatically", "amplified", "to", "increase", "the", "sensitivity", "of", "the", "method", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "DM", "and", "APOE", ",", "a", "maximum", "lod", "score", "(", "zmax", "of", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "47", "was", "obtained", "at", "a", "recombination", "frequency", "(", "theta", ")", "of", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "047", "(", "male", "theta", "=", "female", "theta", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "recombination", "(", "maximum", "lod", "score", "of", "5", ".", "61", "at", "theta", "=", "0", ".", "0", ")", "was", "found", "between", "APOE", "and", "the", "apolipoprotein", "CII", "(", "APOC2", ")", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", ",", "in", "addition", "to", "APOC2", ",", "APOE", "is", "a", "useful", "marker", "for", "presymptomatic", "DM", "diagnosis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Regional", "localization", "of", "polymorphic", "DNA", "loci", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "using", "deletions", "associated", "with", "choroideremia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "two", "unrelated", "families", ",", "males", "have", "been", "identified", "who", "suffer", "from", "choroideremia", "and", "at", "the", "same", "time", "have", "an", "interstitial", "deletion", "on", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "By", "high", "-", "resolution", "banding", "we", "have", "characterized", "the", "deletion", "chromosomes", "as", "del", "(", "X", ")", "(", "q21", ".", "1", "-", "q21", "1", "-", "q21", ".", "33", ")", "and", "del", "(", "X", ")", "(", "q21", ".", "2", "-", "q21", "2", "-", "q21", ".", "31", ")", "respectively", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "By", "Southern", "blot", "analysis", "we", "have", "mapped", "ten", "different", "polymorphic", "DNA", "loci", "relative", "to", "the", "position", "of", "the", "deletion", "and", "the", "choroideremia", "locus", "TCD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "One", "probe", ",", "p31", ",", "was", "shown", "to", "cover", "one", "of", "the", "breakpoints", "of", "the", "smallest", "deletion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "following", "order", "of", "the", "loci", "was", "suggested", "by", "deletion", "mapping", "cen", "-", "DXS106", "-", "DXS72", "-", "TCD", "-", "(", "DXYS1", "/", "DXYS23", "/", "DXYS5", ")", "-", "DXYS2", "-", "(", "DXYS12", "/", "DXS3", ")", "-", "(", "DXS17", "/", "DXS101", ")", "-", "Xqter", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Retroviral", "-", "mediated", "gene", "transfer", "of", "human", "phenylalanine", "hydroxylase", "into", "NIH", "3T3", "and", "hepatoma", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "caused", "by", "deficiency", "of", "the", "hepatic", "enzyme", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "full", "-", "length", "human", "PAH", "cDNA", "sequence", "has", "been", "inserted", "into", "pzip", "-", "neoSV", "(", "X", ")", ",", "which", "is", "a", "retroviral", "vector", "containing", "the", "bacterial", "neo", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "recombinant", "has", "been", "transfected", "into", "psi", "2", "cells", ",", "which", "provide", "synthesis", "of", "the", "retroviral", "capsid", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recombinant", "virus", "was", "detected", "in", "the", "culture", "medium", "of", "the", "transfected", "psi", "2", "cells", ",", "which", "is", "capable", "of", "transmitting", "the", "human", "PAH", "gene", "into", "mouse", "NIH", "3T3", "cells", "by", "infection", "leading", "to", "stable", "incorporation", "of", "the", "recombinant", "provirus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Infected", "cells", "express", "PAH", "mRNA", ",", "immunoreactive", "PAH", "protein", ",", "and", "exhibit", "pterin", "-", "dependent", "phenylalanine", "hydroxylase", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "recombinant", "virus", "is", "also", "capable", "of", "infecting", "a", "mouse", "hepatoma", "cell", "line", "that", "does", "not", "normally", "synthesize", "PAH", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PAH", "activity", "is", "present", "in", "the", "cellular", "extracts", "and", "the", "entire", "hydroxylation", "system", "is", "reconstituted", "in", "the", "hepatoma", "cells", "infected", "with", "the", "recombinant", "viruses", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "recombinant", "viruses", "containing", "human", "PAH", "cDNA", "provide", "a", "means", "for", "introducing", "functional", "PAH", "into", "mammalian", "cells", "of", "hepatic", "origin", "and", "can", "potentially", "be", "introduced", "into", "whole", "animals", "as", "a", "model", "for", "somatic", "gene", "therapy", "for", "PKU", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Estimation", "of", "the", "male", "to", "female", "ratio", "of", "mutation", "rates", "from", "the", "segregation", "of", "X", "-", "chromosomal", "DNA", "haplotypes", "in", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "A", "novel", "procedure", "is", "presented", "to", "estimate", "the", "ratio", "of", "male", "to", "female", "mutation", "rates", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "X", "-", "specific", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "are", "used", "to", "establish", "DNA", "haplotypes", "in", "three", "-", "generation", "DMD", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "From", "the", "proportion", "of", "DMD", "patients", "who", "have", "inherited", "their", "maternal", "grandfathers", "X", "chromosome", ",", "the", "ratio", "of", "mutation", "rates", "can", "be", "calculated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", "to", "classical", "methods", ",", "the", "proposed", "procedure", "is", "not", "restricted", "to", "sporadic", "or", "familiar", "cases", "nor", "is", "any", "information", "on", "the", "carrier", "status", "of", "female", "relatives", "required", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deletions", "of", "a", "DNA", "sequence", "in", "retinoblastomas", "and", "mesenchymal", "tumors", ":", "organization", "of", "the", "sequence", "and", "its", "encoded", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Retinoblastoma", "is", "a", "childhood", "tumor", "that", "can", "arise", "because", "of", "mutant", "alleles", "acquired", "as", "somatic", "or", "germinal", "mutations", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutant", "allele", "can", "be", "carried", "in", "the", "germ", "line", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutations", "creating", "these", "alleles", "act", "by", "inactivating", "copies", "of", "a", "recessive", "oncogene", "located", "within", "band", "q14", "of", "chromosome", "13", "and", "termed", "the", "RB1", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "reported", "isolation", "of", "a", "cDNA", "fragment", "that", "recognizes", "chromosomal", "sequences", "possessing", "many", "of", "the", "attributes", "of", "the", "retinoblastoma", "gene", "associated", "with", "the", "RB1", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "now", "report", "that", "this", "segment", "is", "additionally", "the", "target", "of", "somatic", "mutations", "in", "mesenchymal", "tumors", "among", "patients", "having", "no", "apparent", "predisposition", "to", "retinoblastoma", "and", "no", "previous", "evidence", "of", "retinoblastoma", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "These", "tumors", "provide", "additional", "evidence", "that", "the", "cloned", "sequences", "are", "representative", "of", "a", "gene", "that", "is", "a", "frequent", "target", "of", "inactivation", "during", "tumorigenesis", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]