disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "1", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "These", "results", "not", "only", "provide", "a", "regionalized", "map", "position", "for", "a", "major", "human", "disease", "locus", "but", "also", "can", "serve", "as", "a", "reference", "point", "for", "linkage", "analysis", "with", "other", "DNA", "markers", "on", "human", "chromosome", "12" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Heterogeneity", "of", "type", "I", "von", "Willebrand", "disease", ":", "evidence", "for", "a", "subgroup", "with", "an", "abnormal", "von", "Willebrand", "factor", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Type", "I", "von", "Willebrand", "disease", "(", "vWD", ")", "is", "characterized", "by", "equally", "low", "plasma", "concentrations", "of", "von", "Willebrand", "factor", "antigen", "(", "vWF", "Ag", ")", "and", "ristocetin", "cofactor", "(", "RiCof", ")", "and", "by", "the", "presence", "of", "all", "vWF", "multimers", "in", "sodium", "dodecyl", "sulfate", "(", "SDS", ")", "-", "agarose", "gel", "electrophoresis", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "17", "patients", "(", "13", "kindreds", ")", "diagnosed", "with", "these", "criteria", ",", "we", "have", "studied", "the", "platelet", "contents", "of", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "and", "the", "changes", "of", "these", "in", "plasma", "after", "DDAVP", "infusion", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Platelet", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "were", "normal", "in", "four", "kindreds", "(", "called", "\"", "platelet", "normal", "\"", "subgroup", ")", ";", "following", "1", "-", "deamino", "-", "8", "-", "D", "-", "arginine", "vasopressin", ";", "plasma", "vWF", "Ag", ",", "RiCof", "and", "the", "bleeding", "time", "(", "BT", ")", "became", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "six", "kindreds", ",", "platelet", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "were", "equally", "low", "(", "platelet", "low", ")", ";", "after", "DDAVP", ",", "plasma", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "remained", "low", ",", "and", "the", "BT", "was", "prolonged", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "three", "additional", "kindreds", ",", "platelets", "contained", "normal", "concentrations", "of", "vWF", "Ag", ",", "but", "RiCof", "was", "very", "low", "(", "platelet", "discordant", ")", ";", "even", "though", "a", "complete", "set", "of", "multimers", "was", "found", "in", "plasma", "and", "platelets", ",", "there", "was", "a", "relatively", "small", "amount", "of", "large", "multimers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "After", "DDAVP", ",", "plasma", "vWF", "Ag", "became", "normal", ",", "but", "RiCof", "remained", "low", "and", "the", "BT", "was", "very", "prolonged", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "demonstrated", "that", "there", "can", "be", "an", "abnormal", "vWF", "(", "RiCof", "less", "than", "vWF", "Ag", ")", "even", "in", "type", "I", "vWD", ",", "coexisting", "with", "a", "complete", "set", "of", "vWF", "multimers", "(", "platelet", "discordant", ")", ";", "that", "the", "abnormal", "vWF", "can", "be", "shown", "more", "clearly", "in", "platelets", "than", "in", "plasma", "or", "else", "in", "plasma", "after", "DDAVP", "infusion", ";", "and", "that", "DDAVP", "normalizes", "the", "BT", "only", "in", "those", "patients", "with", "normal", "platelet", "levels", "of", "both", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "(", "platelet", "normal", ")", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "analysis", "in", "families", "with", "van", "der", "Woude", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "brought", "together", "information", "on", "864", "affected", "individuals", "in", "164", "families", "(", "including", "three", "new", "pedigrees", ")", "reported", "in", "the", "137", "year", "period", "since", "1845", "when", "Demarquay", "first", "described", "a", "family", "with", "what", "was", "later", "called", "van", "der", "Woude", "syndrome", "(", "VWS", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Both", "types", "of", "oral", "cleft", ",", "cleft", "palate", "(", "CP", ")", "and", "cleft", "lip", "with", "or", "without", "CP", "(", "CLP", ")", ",", "segregate", "in", "these", "families", "together", "with", "lower", "lip", "pits", "or", "fistulae", "in", "an", "autosomal", "dominant", "mode", "with", "high", "penetrance", "estimated", "to", "be", "K", "=", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "89", "and", "." ]	[ "O", "O", "O" ]
[ "99", "by", "different", "methods", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Cleft", "types", "(", "CLP", "and", "CP", ")", "occur", "in", "VWS", "in", "the", "same", "proportions", "as", "in", "the", "general", "non", "-", "VWS", "population", ",", "ie", ",", "about", "twice", "as", "many", "cleft", "-", "bearing", "individuals", "have", "CLP", "as", "have", "CP", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "On", "the", "other", "hand", ",", "we", "do", "not", "find", "the", "usually", "observed", "excess", "of", "females", "with", "CP", "and", "excess", "of", "males", "with", "CLP", ";", "in", "VWS", "the", "sex", "ratios", "are", "more", "nearly", "equal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Lip", "pits", "also", "are", "equally", "distributed", "between", "the", "sexes", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Affected", "males", "and", "females", "are", "equally", "likely", "to", "transmit", "VWS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "However", ",", "there", "is", "an", "excess", "of", "less", "severely", "affected", "individuals", "among", "transmitters", "and", "a", "deficiency", "of", "more", "severely", "affected", ",", "brought", "about", "by", "a", "proband", "bias", "and", "differential", "fecundity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "expression", "of", "VWS", "is", "significantly", "modified", "by", "the", "genetic", "background", "More", "extreme", "phenotypes", "in", "parents", "tend", "to", "produce", "more", "extreme", "expression", "in", "their", "children", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "a", "VWS", "gene", "carrier", "the", "relative", "risk", "of", "transmitting", "a", "cleft", "is", "26", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "45", "%", ";", "that", "of", "transmitting", "lower", "lip", "pits", "is", "23", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "55", "%", "." ]	[ "O", "O", "O" ]
[ "Three", "pedigrees", "of", "lip", "pits", "in", "the", "literature", "show", "no", "clefts", "among", "a", "significant", "number", "of", "affected", "individuals", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Control", "of", "gene", "expression", "in", "VWS", "in", "the", "three", "target", "tissues", "appears", "to", "be", "independent", "and", "separately", "designated", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutation", "rate", "of", "the", "VWS", "gene", "is", "calculated", "to", "be", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "8", "X", "10", "(", "-", "5", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hereditary", "C7", "deficiency", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Diagnosis", "and", "HLA", "studies", "in", "a", "French", "-", "Canadian", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "serum", "of", "a", "44", "-", "yr", "-", "old", "woman", "of", "French", "-", "Canadian", "descent", "having", "a", "B", "-", "27", "positive", "ankylosing", "spondylitis", "was", "deficient", "in", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "(", "C7", ")", "as", "determined", "by", "hemolytic", "and", "immunochemical", "methods", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "inhibitor", "against", "C7", "was", "detected", ",", "and", "the", "levels", "of", "all", "other", "complement", "components", "were", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "deficiency", "in", "the", "opsonic", "activity", "of", "the", "serum", "was", "found", ",", "and", "the", "results", "of", "basic", "coagulation", "studies", "of", "the", "plasma", "were", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "On", "investigation", "of", "the", "patients", "family", ",", "two", "sisters", "were", "found", "to", "have", "the", "same", "deficiency", "but", "were", "otherwise", "in", "good", "health", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "seven", "other", "siblings", "were", "heterozygous", "for", "C7", "deficiency", ",", "while", "the", "paternal", "aunt", "had", "a", "normal", "C7", "level", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "third", "generation", ",", "six", "children", "of", "the", "three", "homozygous", "sisters", "and", "five", "children", "of", "heterozygotes", "were", "available", "for", "testing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Studies", "of", "the", "HLA", "antigens", "in", "all", "the", "22", "subjects", "and", "in", "three", "spouses", "indicated", "no", "close", "linkage", "between", "the", "CM", "deficienty", "and", "the", "HLA", "system", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "the", "simultaneous", "occurrence", "of", "two", "hereditary", "complement", "deficiencies", "(", "C2", "and", "C7", ")", "was", "discovered", "in", "one", "family", "of", "this", "remarkable", "kindred", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "defect", "in", "secretion", "of", "complement", "C5", "in", "mice", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "A", "genetic", "deficiency", "of", "the", "fifth", "(", "C5", ")", "component", "of", "complement1", "-", "3", ",", "a", "serum", "glycoprotein", "of", "molecular", "weight", "(", "MW", ")", "220", ",", "000", "(", "ref", ".", "4", ")", ",", "has", "been", "found", "in", "39", "%", "of", "inbred", "strains", "of", "mice3", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Sera", "of", "deficient", "mice", "lack", "detectable", "C5", "activity", "and", "protein2", ",", "3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", "deficient", "mice", "produce", "antibody", "to", "mouse", "C5", "when", "injected", "with", "sera", "from", "C5", "sufficient", "(", "normal", ")", "strains", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Levy", "et", "al", "." ]	[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "showed", "that", "somatic", "cell", "hybrids", "between", "C5", "deficient", "(", "B10", ".", "D2", "/", "old", "line", ")", "macrophages", "and", "either", "C5", "sufficient", "(", "B10", ".", "D2", "/", "new", "line", ")", "mouse", "kidney", "or", "chicken", "erythroblasts", "secreted", "haemolytically", "active", "mouse", "C5", "in", "vitro", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Several", "possible", "molecular", "mechanisms", "to", "account", "for", "the", "findings", "were", "considered", ",", "but", "insufficient", "direct", "data", "were", "available", "to", "choose", "among", "them", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "recently", "reported", "that", "mouse", "(", "CD", ".", "1", "strain", ")", "peritoneal", "cells", "in", "culture", "synthesise", "and", "secrete", "a", "single", "chain", "precursor", ",", "pro", "-", "C5", "(", "MW", "approximately", "210", ",", "000", ")", ",", "of", "the", "two", "-", "chain", "(", "alpha", "chain", ",", "125", ",", "000", "and", "beta", "chain", "83", ",", "000", "MW", ")", "C5", "protein6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Radiolabelled", "precursor", "C5", "was", "contained", "within", "the", "cells", "and", "was", "secreted", "into", "the", "tissue", "culture", "media", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Using", "similar", "methods", ",", "we", "now", "find", "that", "C5", "deficiency", "in", "each", "of", "five", "different", "mouse", "strains", "(", "AKR", ",", "SWR", ",", "DBA", "/", "2J8", "A", "/", "HeJ", "and", "B10", ".", "D2", "/", "old", "line", ")", "is", "due", "to", "a", "failure", "in", "secretion", "of", "C5", "protein", "and", "not", "to", "a", "failure", "in", "biosynthesis", "of", "pro", "-", "C5" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recurrent", "meningococcal", "meningitis", "with", "absence", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", ":", "an", "evaluation", "of", "underlying", "immunologic", "mechanisms", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "51", "/", "2", "-", "year", "-", "old", "black", "girl", "with", "recurrent", "meningococcal", "meningitis", "and", "absence", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", "(", "C6", ")", "is", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "explore", "the", "pathogenesis", "of", "recurrent", "neisserial", "infections", "in", "C6", "deficiency", ",", "a", "detailed", "analysis", "of", "her", "immune", "competence", "was", "conducted", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Her", "serum", "had", "normal", "chemotactic", ",", "opsonic", ",", "alternative", "complement", "pathway", ",", "and", "specific", "antibody", "activity", ",", "but", "lacked", "complement", "-", "mediated", "bacteriolytic", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "her", "C6", "-", "deficient", "serum", "was", "indistinguishable", "from", "normal", "serum", "in", "a", "complement", "-", "dependent", "assay", "of", "phagocyte", "bactericidal", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Absent", "bacteriolysis", "remains", "the", "only", "consistent", "defect", "associated", "with", "recurrent", "neisserial", "infections", "and", "absence", "of", "one", "of", "the", "late", "-", "acting", "complement", "components", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "in", "human", "subjects", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Clinical", ",", "genetic", "and", "immunologic", "studies", "in", "a", "large", "kindred", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "discovery", "of", "a", "large", "kindred", "with", "a", "heritable", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "(", "C5", ")", "has", "permitted", "the", "accumulation", "of", "new", "clinical", ",", "genetic", "and", "immunologic", "data", "concerning", "the", "role", "of", "C5", "in", "human", "subjects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "proband", ",", "who", "has", "had", "nine", "episodes", "of", "disseminated", "gonococcal", "infection", ",", "has", "a", "hemolytic", "C5", "level", "of", "approximately", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "per", "cent", "of", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "C5", "protein", "was", "detectable", ",", "but", "low", "levels", "of", "functional", "C5", "activity", "could", "be", "found", "using", "a", "sensitive", "bactericidal", "assay", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "probands", "twin", "as", "well", "as", "another", "sister", "also", "had", "extremely", "low", "levels", "of", "hemolytic", "C5", "(", "approximately", "0", ".", "5", "per", "cent", "normal", ")", ",", "but", "both", "these", "subjects", "have", "been", "healthy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hemolytic", "complement", "and", "bacteriolytic", "activity", "could", "be", "restored", "by", "the", "addition", "of", "purified", "C5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "chemotactic", "activity", "for", "polymorphonuclear", "leukocytes", "could", "be", "generated", "in", "the", "C5", "-", "deficient", "serums", "upon", "activation", "of", "either", "the", "classic", "or", "alternative", "pathways", ",", "again", "demonstrating", "the", "importance", "of", "C5", "in", "human", "subjects", "for", "the", "production", "of", "chemotactic", "factors", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "chemotactic", "responsiveness", "of", "the", "patients", "polymorphonuclear", "leukocytes", "and", "monocytes", "to", "preformed", "chemotactic", "factors", "was", "not", "depressed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twenty", "-", "two", "of", "32", "other", "family", "members", "from", "three", "generations", "had", "depressed", "whole", "hemolytic", "complement", "levels", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "19", "of", "30", "family", "members", ",", "levels", "of", "hemolytic", "C5", "ranged", "from", "13", "to", "64", "per", "cent", "of", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "linkage", "for", "C5", "deficiency", "and", "the", "A", "or", "B", "loci", "of", "the", "major", "histocompatibility", "complex", "could", "be", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "data", "suggest", "an", "autosomal", "codominant", "mode", "of", "inheritance", "of", "C5", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Deficiency", "of", "C5", "is", "compatible", "with", "good", "health", ",", "but", "it", "can", "be", "associated", "with", "repeated", "disseminated", "gonococcal", "infection" ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Incidence", "and", "characteristics", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "in", "Japan", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "3000", "men", "living", "in", "Yamaguchi", "were", "screened", "for", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "using", "Beutlers", "spot", "test", "and", "three", "types", "of", "starch", "gel", "electrophoresis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "electrophoresis", "used", "a", "phosphate", "buffer", "system", "at", "pH", "7", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0", ",", "a", "TRIS", "-", "EDTA", "-", "borate", "buffer", "system", "at", "pH", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "6", ",", "and", "a", "TRIS", "-", "hydrochloride", "buffer", "system", "at", "pH", "8", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Fifteen", "G6PD", "-", "deficient", "variants", "were", "found", "at", "the", "rate", "of", "0", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "%", "and", "classified", "into", "four", "groups", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "As", "new", "variants", ",", "G6PD", "Konan", ",", "Kamiube", ",", "and", "Kiwa", "were", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "three", "variants", "had", "a", "mild", "to", "moderate", "G6PD", "deficiency", "and", "were", "not", "associated", "with", "any", "clinical", "signs", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "G6PD", "Konan", "had", "fast", "electrophoretic", "mobility", "as", "compared", "with", "normal", "levels", ",", "G6PD", "Kiwa", "had", "slightly", "elevated", "electrophoretic", "mobility", ",", "and", "G6PD", "Kamiube", "had", "normal", "electrophoretic", "mobility", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "three", "variants", "had", "normal", "levels", "of", "Km", "G6P", ",", "Km", "NADP", ",", "and", "Ki", "NADPH", ",", "normal", "utilizations", "of", "both", "2", "-", "deoxy", "-", "G6P", "and", "deamino", "-", "NAPD", ",", "normal", "heat", "stability", ",", "and", "a", "normal", "pH", "curve", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "variant", "was", "G6PD", "Ube", ",", "which", "we", "had", "previously", "found", "in", "Yamaguchi", "(", "Nakashima", "et", "al", ".", ",", "1977", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "boy", "with", "G6PD", "Ube", "was", "Korean" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Utilization", "of", "purines", "by", "an", "HPRT", "variant", "in", "an", "intelligent", ",", "nonmutilative", "patient", "with", "features", "of", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "patient", ",", "H", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chr", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "B", ".", ",", "was", "among", "the", "first", "reported", "with", "hyperuricemia", "and", "central", "nervous", "system", "symptoms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "He", "has", "been", "found", "to", "have", "a", "variant", "of", "hypoxanthine", "guanine", "phosphoribosyl", "transferase", "(", "HPRT", ";", "E", ".", "C", ".", "2", ".", "4", ".", "2", ".", "8", ")", "distinct", "from", "the", "enzyme", "present", "in", "patients", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "patient", "had", "chroeoathetosis", ",", "spasticity", ",", "dysarthric", "speech", ",", "and", "hyperuricemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "However", ",", "his", "intelligence", "was", "normal", "and", "he", "had", "no", "evidence", "of", "self", "-", "mutilation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "There", "was", "no", "activity", "of", "HPRT", "in", "the", "lysates", "of", "erythrocytes", "and", "cultured", "fibroblasts", "when", "analyzed", "in", "the", "usual", "manner", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Using", "a", "newly", "developed", "method", "for", "the", "study", "of", "purine", "metabolism", "in", "intact", "cultured", "cells", ",", "this", "patient", "was", "found", "to", "metabolize", "some", "9", "%", "of", "8", "-", "14C", "-", "hypoxanthine", ",", "and", "90", "%", "of", "the", "isotope", "utilized", "was", "converted", "to", "adenine", "and", "guanine", "nucleotides", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", ",", "cells", "from", "patients", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "were", "virtually", "completely", "unable", "to", "convert", "hypoxanthine", "to", "nucleotides", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "patients", "fibroblasts", "were", "even", "more", "efficient", "in", "the", "metabolism", "of", "8", "-", "14C", "-", "guanine", ",", "which", "was", "utilized", "to", "the", "extent", "of", "27", "%", ",", "over", "80", "%", "of", "which", "was", "converted", "to", "guanine", "and", "adenine", "nucleotides", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "growth", "of", "the", "cultured", "fibroblasts", "of", "this", "patient", "was", "intermediate", "in", "media", "containing", "hypoxanthine", "aminopterin", "thymidine", "(", "HAT", ")", ",", "whereas", "the", "growth", "of", "Lesch", "-", "Nyhan", "cells", "was", "inhibited", "and", "normal", "cells", "grew", "normally", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Similarly", "in", "8", "-", "azaguanine", ",", "6", "-", "thioguanine", ",", "and", "8", "-", "azahypoxanthine", ",", "the", "growth", "of", "the", "patients", "cells", "was", "intermediate", "between", "normal", "and", "Lesch", "-", "Nyhan", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "These", "observations", "provide", "further", "evidence", "for", "genetic", "heterogeneity", "among", "patients", "with", "disorders", "in", "purine", "metabolism", "involving", "the", "HPRT", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "They", "document", "that", "this", "famous", "patient", "did", "not", "have", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Localisation", "of", "the", "Becker", "muscular", "dystrophy", "gene", "on", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "by", "linkage", "to", "cloned", "DNA", "sequences", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "linkage", "study", "in", "30", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "kindreds", "using", "three", "cloned", "DNA", "sequences", "from", "the", "X", "chromosome", "which", "demonstrate", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", ",", "suggests", "that", "the", "BMD", "gene", "is", "located", "on", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "in", "the", "p21", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "genes", "for", "Becker", "and", "Duchenne", "dystrophies", "must", "therefore", "be", "closely", "linked", ",", "if", "not", "allelic", ",", "and", "any", "future", "DNA", "probes", "found", "to", "be", "of", "practical", "use", "in", "one", "disorder", "should", "be", "equally", "applicable", "to", "the", "other", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "These", "results", "not", "only", "provide", "a", "regionalized", "map", "position", "for", "a", "major", "human", "disease", "locus", "but", "also", "can", "serve", "as", "a", "reference", "point", "for", "linkage", "analysis", "with", "other", "DNA", "markers", "on", "human", "chromosome", "12" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Heterogeneity", "of", "type", "I", "von", "Willebrand", "disease", ":", "evidence", "for", "a", "subgroup", "with", "an", "abnormal", "von", "Willebrand", "factor", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Type", "I", "von", "Willebrand", "disease", "(", "vWD", ")", "is", "characterized", "by", "equally", "low", "plasma", "concentrations", "of", "von", "Willebrand", "factor", "antigen", "(", "vWF", "Ag", ")", "and", "ristocetin", "cofactor", "(", "RiCof", ")", "and", "by", "the", "presence", "of", "all", "vWF", "multimers", "in", "sodium", "dodecyl", "sulfate", "(", "SDS", ")", "-", "agarose", "gel", "electrophoresis", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "17", "patients", "(", "13", "kindreds", ")", "diagnosed", "with", "these", "criteria", ",", "we", "have", "studied", "the", "platelet", "contents", "of", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "and", "the", "changes", "of", "these", "in", "plasma", "after", "DDAVP", "infusion", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Platelet", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "were", "normal", "in", "four", "kindreds", "(", "called", "\"", "platelet", "normal", "\"", "subgroup", ")", ";", "following", "1", "-", "deamino", "-", "8", "-", "D", "-", "arginine", "vasopressin", ";", "plasma", "vWF", "Ag", ",", "RiCof", "and", "the", "bleeding", "time", "(", "BT", ")", "became", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "six", "kindreds", ",", "platelet", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "were", "equally", "low", "(", "platelet", "low", ")", ";", "after", "DDAVP", ",", "plasma", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "remained", "low", ",", "and", "the", "BT", "was", "prolonged", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "three", "additional", "kindreds", ",", "platelets", "contained", "normal", "concentrations", "of", "vWF", "Ag", ",", "but", "RiCof", "was", "very", "low", "(", "platelet", "discordant", ")", ";", "even", "though", "a", "complete", "set", "of", "multimers", "was", "found", "in", "plasma", "and", "platelets", ",", "there", "was", "a", "relatively", "small", "amount", "of", "large", "multimers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "After", "DDAVP", ",", "plasma", "vWF", "Ag", "became", "normal", ",", "but", "RiCof", "remained", "low", "and", "the", "BT", "was", "very", "prolonged", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "demonstrated", "that", "there", "can", "be", "an", "abnormal", "vWF", "(", "RiCof", "less", "than", "vWF", "Ag", ")", "even", "in", "type", "I", "vWD", ",", "coexisting", "with", "a", "complete", "set", "of", "vWF", "multimers", "(", "platelet", "discordant", ")", ";", "that", "the", "abnormal", "vWF", "can", "be", "shown", "more", "clearly", "in", "platelets", "than", "in", "plasma", "or", "else", "in", "plasma", "after", "DDAVP", "infusion", ";", "and", "that", "DDAVP", "normalizes", "the", "BT", "only", "in", "those", "patients", "with", "normal", "platelet", "levels", "of", "both", "vWF", "Ag", "and", "RiCof", "(", "platelet", "normal", ")", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "analysis", "in", "families", "with", "van", "der", "Woude", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "brought", "together", "information", "on", "864", "affected", "individuals", "in", "164", "families", "(", "including", "three", "new", "pedigrees", ")", "reported", "in", "the", "137", "year", "period", "since", "1845", "when", "Demarquay", "first", "described", "a", "family", "with", "what", "was", "later", "called", "van", "der", "Woude", "syndrome", "(", "VWS", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Both", "types", "of", "oral", "cleft", ",", "cleft", "palate", "(", "CP", ")", "and", "cleft", "lip", "with", "or", "without", "CP", "(", "CLP", ")", ",", "segregate", "in", "these", "families", "together", "with", "lower", "lip", "pits", "or", "fistulae", "in", "an", "autosomal", "dominant", "mode", "with", "high", "penetrance", "estimated", "to", "be", "K", "=", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "89", "and", "." ]

[ "O", "O", "O" ]

[ "99", "by", "different", "methods", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cleft", "types", "(", "CLP", "and", "CP", ")", "occur", "in", "VWS", "in", "the", "same", "proportions", "as", "in", "the", "general", "non", "-", "VWS", "population", ",", "ie", ",", "about", "twice", "as", "many", "cleft", "-", "bearing", "individuals", "have", "CLP", "as", "have", "CP", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "On", "the", "other", "hand", ",", "we", "do", "not", "find", "the", "usually", "observed", "excess", "of", "females", "with", "CP", "and", "excess", "of", "males", "with", "CLP", ";", "in", "VWS", "the", "sex", "ratios", "are", "more", "nearly", "equal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Lip", "pits", "also", "are", "equally", "distributed", "between", "the", "sexes", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Affected", "males", "and", "females", "are", "equally", "likely", "to", "transmit", "VWS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "However", ",", "there", "is", "an", "excess", "of", "less", "severely", "affected", "individuals", "among", "transmitters", "and", "a", "deficiency", "of", "more", "severely", "affected", ",", "brought", "about", "by", "a", "proband", "bias", "and", "differential", "fecundity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "expression", "of", "VWS", "is", "significantly", "modified", "by", "the", "genetic", "background", "More", "extreme", "phenotypes", "in", "parents", "tend", "to", "produce", "more", "extreme", "expression", "in", "their", "children", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "a", "VWS", "gene", "carrier", "the", "relative", "risk", "of", "transmitting", "a", "cleft", "is", "26", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "45", "%", ";", "that", "of", "transmitting", "lower", "lip", "pits", "is", "23", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "55", "%", "." ]

[ "O", "O", "O" ]

[ "Three", "pedigrees", "of", "lip", "pits", "in", "the", "literature", "show", "no", "clefts", "among", "a", "significant", "number", "of", "affected", "individuals", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Control", "of", "gene", "expression", "in", "VWS", "in", "the", "three", "target", "tissues", "appears", "to", "be", "independent", "and", "separately", "designated", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutation", "rate", "of", "the", "VWS", "gene", "is", "calculated", "to", "be", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "8", "X", "10", "(", "-", "5", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hereditary", "C7", "deficiency", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Diagnosis", "and", "HLA", "studies", "in", "a", "French", "-", "Canadian", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "serum", "of", "a", "44", "-", "yr", "-", "old", "woman", "of", "French", "-", "Canadian", "descent", "having", "a", "B", "-", "27", "positive", "ankylosing", "spondylitis", "was", "deficient", "in", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "(", "C7", ")", "as", "determined", "by", "hemolytic", "and", "immunochemical", "methods", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "inhibitor", "against", "C7", "was", "detected", ",", "and", "the", "levels", "of", "all", "other", "complement", "components", "were", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "deficiency", "in", "the", "opsonic", "activity", "of", "the", "serum", "was", "found", ",", "and", "the", "results", "of", "basic", "coagulation", "studies", "of", "the", "plasma", "were", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "On", "investigation", "of", "the", "patients", "family", ",", "two", "sisters", "were", "found", "to", "have", "the", "same", "deficiency", "but", "were", "otherwise", "in", "good", "health", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "seven", "other", "siblings", "were", "heterozygous", "for", "C7", "deficiency", ",", "while", "the", "paternal", "aunt", "had", "a", "normal", "C7", "level", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "third", "generation", ",", "six", "children", "of", "the", "three", "homozygous", "sisters", "and", "five", "children", "of", "heterozygotes", "were", "available", "for", "testing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Studies", "of", "the", "HLA", "antigens", "in", "all", "the", "22", "subjects", "and", "in", "three", "spouses", "indicated", "no", "close", "linkage", "between", "the", "CM", "deficienty", "and", "the", "HLA", "system", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "the", "simultaneous", "occurrence", "of", "two", "hereditary", "complement", "deficiencies", "(", "C2", "and", "C7", ")", "was", "discovered", "in", "one", "family", "of", "this", "remarkable", "kindred", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "defect", "in", "secretion", "of", "complement", "C5", "in", "mice", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "A", "genetic", "deficiency", "of", "the", "fifth", "(", "C5", ")", "component", "of", "complement1", "-", "3", ",", "a", "serum", "glycoprotein", "of", "molecular", "weight", "(", "MW", ")", "220", ",", "000", "(", "ref", ".", "4", ")", ",", "has", "been", "found", "in", "39", "%", "of", "inbred", "strains", "of", "mice3", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Sera", "of", "deficient", "mice", "lack", "detectable", "C5", "activity", "and", "protein2", ",", "3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", "deficient", "mice", "produce", "antibody", "to", "mouse", "C5", "when", "injected", "with", "sera", "from", "C5", "sufficient", "(", "normal", ")", "strains", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Levy", "et", "al", "." ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "showed", "that", "somatic", "cell", "hybrids", "between", "C5", "deficient", "(", "B10", ".", "D2", "/", "old", "line", ")", "macrophages", "and", "either", "C5", "sufficient", "(", "B10", ".", "D2", "/", "new", "line", ")", "mouse", "kidney", "or", "chicken", "erythroblasts", "secreted", "haemolytically", "active", "mouse", "C5", "in", "vitro", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Several", "possible", "molecular", "mechanisms", "to", "account", "for", "the", "findings", "were", "considered", ",", "but", "insufficient", "direct", "data", "were", "available", "to", "choose", "among", "them", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "recently", "reported", "that", "mouse", "(", "CD", ".", "1", "strain", ")", "peritoneal", "cells", "in", "culture", "synthesise", "and", "secrete", "a", "single", "chain", "precursor", ",", "pro", "-", "C5", "(", "MW", "approximately", "210", ",", "000", ")", ",", "of", "the", "two", "-", "chain", "(", "alpha", "chain", ",", "125", ",", "000", "and", "beta", "chain", "83", ",", "000", "MW", ")", "C5", "protein6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Radiolabelled", "precursor", "C5", "was", "contained", "within", "the", "cells", "and", "was", "secreted", "into", "the", "tissue", "culture", "media", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Using", "similar", "methods", ",", "we", "now", "find", "that", "C5", "deficiency", "in", "each", "of", "five", "different", "mouse", "strains", "(", "AKR", ",", "SWR", ",", "DBA", "/", "2J8", "A", "/", "HeJ", "and", "B10", ".", "D2", "/", "old", "line", ")", "is", "due", "to", "a", "failure", "in", "secretion", "of", "C5", "protein", "and", "not", "to", "a", "failure", "in", "biosynthesis", "of", "pro", "-", "C5" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recurrent", "meningococcal", "meningitis", "with", "absence", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", ":", "an", "evaluation", "of", "underlying", "immunologic", "mechanisms", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "51", "/", "2", "-", "year", "-", "old", "black", "girl", "with", "recurrent", "meningococcal", "meningitis", "and", "absence", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", "(", "C6", ")", "is", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "explore", "the", "pathogenesis", "of", "recurrent", "neisserial", "infections", "in", "C6", "deficiency", ",", "a", "detailed", "analysis", "of", "her", "immune", "competence", "was", "conducted", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Her", "serum", "had", "normal", "chemotactic", ",", "opsonic", ",", "alternative", "complement", "pathway", ",", "and", "specific", "antibody", "activity", ",", "but", "lacked", "complement", "-", "mediated", "bacteriolytic", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "her", "C6", "-", "deficient", "serum", "was", "indistinguishable", "from", "normal", "serum", "in", "a", "complement", "-", "dependent", "assay", "of", "phagocyte", "bactericidal", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Absent", "bacteriolysis", "remains", "the", "only", "consistent", "defect", "associated", "with", "recurrent", "neisserial", "infections", "and", "absence", "of", "one", "of", "the", "late", "-", "acting", "complement", "components", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "in", "human", "subjects", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", ",", "genetic", "and", "immunologic", "studies", "in", "a", "large", "kindred", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "discovery", "of", "a", "large", "kindred", "with", "a", "heritable", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "(", "C5", ")", "has", "permitted", "the", "accumulation", "of", "new", "clinical", ",", "genetic", "and", "immunologic", "data", "concerning", "the", "role", "of", "C5", "in", "human", "subjects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "proband", ",", "who", "has", "had", "nine", "episodes", "of", "disseminated", "gonococcal", "infection", ",", "has", "a", "hemolytic", "C5", "level", "of", "approximately", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "per", "cent", "of", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "C5", "protein", "was", "detectable", ",", "but", "low", "levels", "of", "functional", "C5", "activity", "could", "be", "found", "using", "a", "sensitive", "bactericidal", "assay", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "probands", "twin", "as", "well", "as", "another", "sister", "also", "had", "extremely", "low", "levels", "of", "hemolytic", "C5", "(", "approximately", "0", ".", "5", "per", "cent", "normal", ")", ",", "but", "both", "these", "subjects", "have", "been", "healthy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hemolytic", "complement", "and", "bacteriolytic", "activity", "could", "be", "restored", "by", "the", "addition", "of", "purified", "C5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "chemotactic", "activity", "for", "polymorphonuclear", "leukocytes", "could", "be", "generated", "in", "the", "C5", "-", "deficient", "serums", "upon", "activation", "of", "either", "the", "classic", "or", "alternative", "pathways", ",", "again", "demonstrating", "the", "importance", "of", "C5", "in", "human", "subjects", "for", "the", "production", "of", "chemotactic", "factors", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "chemotactic", "responsiveness", "of", "the", "patients", "polymorphonuclear", "leukocytes", "and", "monocytes", "to", "preformed", "chemotactic", "factors", "was", "not", "depressed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "two", "of", "32", "other", "family", "members", "from", "three", "generations", "had", "depressed", "whole", "hemolytic", "complement", "levels", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "19", "of", "30", "family", "members", ",", "levels", "of", "hemolytic", "C5", "ranged", "from", "13", "to", "64", "per", "cent", "of", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "linkage", "for", "C5", "deficiency", "and", "the", "A", "or", "B", "loci", "of", "the", "major", "histocompatibility", "complex", "could", "be", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "suggest", "an", "autosomal", "codominant", "mode", "of", "inheritance", "of", "C5", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Deficiency", "of", "C5", "is", "compatible", "with", "good", "health", ",", "but", "it", "can", "be", "associated", "with", "repeated", "disseminated", "gonococcal", "infection" ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Incidence", "and", "characteristics", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variants", "in", "Japan", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "3000", "men", "living", "in", "Yamaguchi", "were", "screened", "for", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "using", "Beutlers", "spot", "test", "and", "three", "types", "of", "starch", "gel", "electrophoresis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "electrophoresis", "used", "a", "phosphate", "buffer", "system", "at", "pH", "7", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0", ",", "a", "TRIS", "-", "EDTA", "-", "borate", "buffer", "system", "at", "pH", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "6", ",", "and", "a", "TRIS", "-", "hydrochloride", "buffer", "system", "at", "pH", "8", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Fifteen", "G6PD", "-", "deficient", "variants", "were", "found", "at", "the", "rate", "of", "0", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "%", "and", "classified", "into", "four", "groups", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "As", "new", "variants", ",", "G6PD", "Konan", ",", "Kamiube", ",", "and", "Kiwa", "were", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "three", "variants", "had", "a", "mild", "to", "moderate", "G6PD", "deficiency", "and", "were", "not", "associated", "with", "any", "clinical", "signs", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "G6PD", "Konan", "had", "fast", "electrophoretic", "mobility", "as", "compared", "with", "normal", "levels", ",", "G6PD", "Kiwa", "had", "slightly", "elevated", "electrophoretic", "mobility", ",", "and", "G6PD", "Kamiube", "had", "normal", "electrophoretic", "mobility", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "three", "variants", "had", "normal", "levels", "of", "Km", "G6P", ",", "Km", "NADP", ",", "and", "Ki", "NADPH", ",", "normal", "utilizations", "of", "both", "2", "-", "deoxy", "-", "G6P", "and", "deamino", "-", "NAPD", ",", "normal", "heat", "stability", ",", "and", "a", "normal", "pH", "curve", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "variant", "was", "G6PD", "Ube", ",", "which", "we", "had", "previously", "found", "in", "Yamaguchi", "(", "Nakashima", "et", "al", ".", ",", "1977", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "boy", "with", "G6PD", "Ube", "was", "Korean" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Utilization", "of", "purines", "by", "an", "HPRT", "variant", "in", "an", "intelligent", ",", "nonmutilative", "patient", "with", "features", "of", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "patient", ",", "H", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Chr", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "B", ".", ",", "was", "among", "the", "first", "reported", "with", "hyperuricemia", "and", "central", "nervous", "system", "symptoms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "He", "has", "been", "found", "to", "have", "a", "variant", "of", "hypoxanthine", "guanine", "phosphoribosyl", "transferase", "(", "HPRT", ";", "E", ".", "C", ".", "2", ".", "4", ".", "2", ".", "8", ")", "distinct", "from", "the", "enzyme", "present", "in", "patients", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "patient", "had", "chroeoathetosis", ",", "spasticity", ",", "dysarthric", "speech", ",", "and", "hyperuricemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "However", ",", "his", "intelligence", "was", "normal", "and", "he", "had", "no", "evidence", "of", "self", "-", "mutilation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "There", "was", "no", "activity", "of", "HPRT", "in", "the", "lysates", "of", "erythrocytes", "and", "cultured", "fibroblasts", "when", "analyzed", "in", "the", "usual", "manner", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Using", "a", "newly", "developed", "method", "for", "the", "study", "of", "purine", "metabolism", "in", "intact", "cultured", "cells", ",", "this", "patient", "was", "found", "to", "metabolize", "some", "9", "%", "of", "8", "-", "14C", "-", "hypoxanthine", ",", "and", "90", "%", "of", "the", "isotope", "utilized", "was", "converted", "to", "adenine", "and", "guanine", "nucleotides", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", ",", "cells", "from", "patients", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "were", "virtually", "completely", "unable", "to", "convert", "hypoxanthine", "to", "nucleotides", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "patients", "fibroblasts", "were", "even", "more", "efficient", "in", "the", "metabolism", "of", "8", "-", "14C", "-", "guanine", ",", "which", "was", "utilized", "to", "the", "extent", "of", "27", "%", ",", "over", "80", "%", "of", "which", "was", "converted", "to", "guanine", "and", "adenine", "nucleotides", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "growth", "of", "the", "cultured", "fibroblasts", "of", "this", "patient", "was", "intermediate", "in", "media", "containing", "hypoxanthine", "aminopterin", "thymidine", "(", "HAT", ")", ",", "whereas", "the", "growth", "of", "Lesch", "-", "Nyhan", "cells", "was", "inhibited", "and", "normal", "cells", "grew", "normally", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Similarly", "in", "8", "-", "azaguanine", ",", "6", "-", "thioguanine", ",", "and", "8", "-", "azahypoxanthine", ",", "the", "growth", "of", "the", "patients", "cells", "was", "intermediate", "between", "normal", "and", "Lesch", "-", "Nyhan", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "observations", "provide", "further", "evidence", "for", "genetic", "heterogeneity", "among", "patients", "with", "disorders", "in", "purine", "metabolism", "involving", "the", "HPRT", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "They", "document", "that", "this", "famous", "patient", "did", "not", "have", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Localisation", "of", "the", "Becker", "muscular", "dystrophy", "gene", "on", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "by", "linkage", "to", "cloned", "DNA", "sequences", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "linkage", "study", "in", "30", "Becker", "muscular", "dystrophy", "(", "BMD", ")", "kindreds", "using", "three", "cloned", "DNA", "sequences", "from", "the", "X", "chromosome", "which", "demonstrate", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "(", "RFLPs", ")", ",", "suggests", "that", "the", "BMD", "gene", "is", "located", "on", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "in", "the", "p21", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "genes", "for", "Becker", "and", "Duchenne", "dystrophies", "must", "therefore", "be", "closely", "linked", ",", "if", "not", "allelic", ",", "and", "any", "future", "DNA", "probes", "found", "to", "be", "of", "practical", "use", "in", "one", "disorder", "should", "be", "equally", "applicable", "to", "the", "other", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]