disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "gene", "in", "North", "American", "Jewish", "populations", ":", "geographic", "variations", "and", "origin", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "From", "data", "collected", "in", "a", "North", "American", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "heterozygote", "screening", "program", ",", "the", "TSD", "carrier", "frequency", "among", "46", ",", "304", "Jewish", "individuals", "was", "found", "to", "be", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0324", "(", "1", "in", "31", "individuals", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "frequency", "is", "consistent", "with", "earlier", "estimates", "based", "on", "TSD", "incidence", "data", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "TSD", "carrier", "frequencies", "were", "then", "examined", "by", "single", "country", "and", "single", "region", "of", "origin", "in", "28", ",", "029", "Jews", "within", "this", "sample", "for", "whom", "such", "data", "were", "available", "for", "analysis", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Jews", "with", "Polish", "and", "/", "or", "Russian", "ancestry", "constituted", "88", "%", "of", "this", "sample", "and", "had", "a", "TSD", "carrier", "frequency", "of", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0327", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "No", "TSD", "carriers", "were", "observed", "among", "the", "166", "Jews", "of", "Near", "Eastern", "origins", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Relative", "to", "Jews", "of", "Polish", "and", "Russian", "origins", ",", "there", "was", "at", "least", "a", "twofold", "increase", "in", "the", "TSD", "carrier", "frequency", "in", "Jews", "of", "Austrian", ",", "Hungarian", ",", "and", "Czechoslovakian", "origins", "(", "P", "less", "than", ".", "005", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "suggest", "that", "the", "TSD", "gene", "proliferated", "among", "the", "antecedents", "of", "modern", "Ashkenazi", "Jewry", "after", "the", "Second", "Diaspora", "(", "70", "A", ".", "D", ".", ")", "and", "before", "their", "major", "migrations", "to", "regions", "of", "Poland", "and", "Russia", "(", "before", "1100", "A", ".", "D", ".", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Human", "deficiency", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", "in", "a", "patient", "with", "meningococcal", "meningitis", "and", "no", "haemostasis", "abnormality", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "case", "of", "human", "complete", "C6", "deficiency", "is", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "patient", ",", "a", "31", "year", "old", "white", "male", ",", "was", "seen", "on", "the", "occasion", "of", "an", "isolated", "episode", "of", "meningococcal", "meningitis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Serum", "complement", "hemolytic", "and", "bactericidal", "activities", "were", "lacking", "and", "could", "be", "restored", "to", "normal", "by", "addition", "of", "appropriate", "amounts", "of", "purified", "C6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "hemostatic", "abnormalities", "were", "observed", ".", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Absence", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "in", "a", "patient", "with", "chronic", "meningococcemia", "presenting", "as", "vasculitis", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "A", "previously", "healthy", "40", "-", "year", "-", "old", "man", "presenting", "with", "fever", ",", "arthritis", ",", "and", "cutaneous", "vasculitis", "was", "found", "to", "have", "chronic", "meningococcemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Evaluation", "of", "his", "complement", "system", "showed", "an", "absence", "of", "functional", "and", "antigenic", "C7", ",", "compatible", "with", "a", "complete", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Study", "of", "the", "patients", "family", "spanning", "four", "generations", "showed", "heterozygous", "deficiency", "of", "C7", "in", "five", "members", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chronic", "neisserial", "infection", "can", "be", "associated", "with", "C7", "deficiency", "and", "must", "be", "distinguished", "from", "other", "causes", "of", "cutaneous", "vasculitis", ".", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Familial", "discoid", "lupus", "erythematosus", "associated", "with", "heterozygote", "C2", "deficiency", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Two", "siblings", "with", "chronic", "discoid", "lupus", "erythematosus", "and", "several", "family", "members", "were", "found", "with", "heterozygous", "C2", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "An", "association", "with", "histocompatibility", "markers", "HLA", "-", "B18", "and", "HLA", "-", "Dw2", "was", "demonstrated", ",", "and", "the", "slow", "allotype", "of", "factor", "B", "was", "present", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "studies", "in", "this", "family", "suggested", "a", "close", "linkage", "between", "the", "C2", "deficiency", "gene", "and", "genes", "coding", "for", "B18", ",", "Dw2", ",", "and", "BfS", "antigens", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "HLA", "-", "ACB", "/", "DBf", "recombinant", "was", "observed", "showing", "closer", "linkage", "between", "HLA", "-", "D", "and", "Bf", "than", "between", "HLA", "-", "B", "and", "Bf", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Severe", "-", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "associated", "with", "chronic", "hemolytic", "anemia", ",", "granulocyte", "dysfunction", ",", "and", "increased", "susceptibility", "to", "infections", ":", "description", "of", "a", "new", "molecular", "variant", "(", "G6PD", "Barcelona", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", ",", "kinetic", ",", "and", "functional", "studies", "were", "carried", "out", "on", "erythrocytes", "and", "leukocytes", "in", "a", "Spanish", "male", "with", "G6PD", "deficiency", ",", "congenital", "nonspherocytic", "hemolytic", "anemia", "(", "CNSHA", ")", ",", "and", "increased", "susceptibility", "to", "infections", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "G6PD", "activity", "was", "absent", "in", "patients", "red", "cells", "and", "was", "about", "2", "%", "of", "normal", "in", "leukocytes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "studies", "using", "standard", "methods", "(", "WHO", ",", "1967", ")", "showed", "G6PD", "in", "the", "patient", "to", "have", "a", "slightly", "fast", "electrophoretic", "mobility", "at", "pH", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0", "with", "otherwise", "normal", "properties", "(", "heat", "stability", "at", "46", "degrees", "C", ",", "apparent", "affinity", "for", "substrates", ",", "optimum", "pH", ",", "and", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Other", "tests", "showed", "the", "patients", "granulocytes", "to", "engulf", "latex", "particles", "normally", ",", "but", "to", "have", "impaired", "reduction", "of", "nitroblue", "tetrazolium", "and", "ferricytochrome", "-", "c", "as", "well", "as", "reduced", "iodination", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Chemotaxis", "and", "random", "migration", "of", "the", "patients", "granulocytes", "were", "normal", "as", "were", "myeloperoxidase", ",", "leukocyte", "alkaline", "phosphatase", "(", "LAP", ")", ",", "and", "ultrastructural", "features", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "molecular", "characteristics", "of", "G6PD", "in", "the", "patient", "differed", "from", "those", "of", "all", "previously", "reported", "variants", "associated", "with", "CNSHA", ",", "so", "the", "present", "variant", "was", "provisionally", "called", "G6PD", "Barcelona", "to", "distinguish", "it", "from", "other", "G6PD", "variants", "previously", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Possible", "mechanisms", "for", "the", "severe", "deficiency", "of", "G6PD", "in", "erythrocytes", "and", "granulocytes", "was", "investigated", "by", "studies", "on", "the", "immunologic", "specific", "activity", "of", "the", "mutant", "enzyme", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "description", "of", "13", "new", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "362", "males", "from", "various", "regions", "of", "Papua", "New", "Guinea", "were", "screened", "for", "red", "cell", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twenty", "-", "six", "G6PD", "deficient", "individuals", "were", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Biochemical", "characterization", "of", "G6PD", "purified", "from", "these", "subjects", "has", "revealed", "13", "new", "variants", "and", "several", "copies", "of", "previously", "described", "forms", "of", "G6PD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "study", "illustrates", "the", "extreme", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "among", "the", "people", "of", "Papua", "New", "Guinea", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Heterogeneity", "of", "\"", "Mediterranean", "type", "\"", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "Spain", "and", "description", "of", "two", "new", "variants", "associated", "with", "favism", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", ";", "EC", "1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "1", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "49", "from", "thirty", "-", "six", "unrelated", "Spanish", "males", "was", "partially", "purified", "from", "blood", ",", "and", "the", "variants", "were", "characterized", "biochemically", "and", "electrophoretically", "according", "to", "the", "methods", "recommended", "by", "the", "world", "Health", "Organization", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Subjects", "were", "from", "multiple", "geographic", "regions", "within", "Spain", ",", "and", "all", "suffered", "from", "hemolytic", "anemia", ",", "either", "acute", "(", "34", "cases", ")", "or", "chronic", "nonspherocytic", "(", "2", "cases", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Almost", "all", "the", "variants", "studied", "presented", "residual", "erythrocyte", "G6PD", "activity", "ranging", "from", "0", "to", "10", "%", "of", "normal", ",", "and", "five", "different", "mutants", "were", "responsible", "for", "the", "deficient", "phenotype", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "variants", "were", "similar", "to", "others", "previously", "described", "G6PD", "Mediterranean", "(", "11", "cases", ")", ",", "G6PD", "Athens", "-", "like", "(", "3", "cases", ")", ",", "and", "G6PD", "Union", "(", "2", "cases", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "remaining", "variants", "were", "different", "from", "the", "numerous", "variants", "already", "reported", "and", "have", "been", "considered", "as", "new", "mutants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Provisionally", "they", "are", "called", "G6PD", "Betica", "(", "19", "cases", ")", "and", "G6PD", "Menorca", "(", "1", "case", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "present", "study", "constitutes", "the", "first", "attempt", "to", "characterize", "the", "deficient", "G6PD", "variants", "found", "in", "Spain", "and", "supplies", "new", "data", "on", "the", "relationship", "between", "molecular", "characteristics", "of", "deficient", "variants", "and", "their", "clinical", "manifestations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "most", "important", "findings", "can", "be", "summarized", "as", "follows", "(", "1", ")", "The", "Spanish", "population", "is", "characterized", "by", "an", "important", "heterogeneity", "in", "G6PD", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "(", "2", ")", "Although", "G6PD", "Mediterranean", "is", "very", "frequent", ",", "it", "presents", "a", "relatively", "high", "degree", "of", "polymorphism", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "(", "3", ")", "Favism", "has", "been", "observed", "associated", "with", "all", "kinds", "of", "variants", "described", "here", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "(", "4", ")", "G6PD", "Betica", ",", "which", "is", "the", "most", "frequent", "variant", "found", "in", "subjects", "of", "Southern", "Spanish", "origin", ",", "has", "been", "observed", "associated", "with", "favism", "in", "all", "cases", "except", "one", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "new", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variant", "(", "G6PD", "Nagano", ")", "associated", "with", "congenital", "hemolytic", "anemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "new", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "variant", "associated", "with", "chronic", "nonspherocytic", "hemolytic", "anemia", "was", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "The", "patient", ",", "a", "6", "-", "year", "-", "old", "Japanese", "male", ",", "was", "noticed", "to", "have", "hemolytic", "anemia", "soon", "after", "birth", ",", "and", "a", "diagnosis", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "made", "at", "the", "age", "of", "2", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "He", "had", "episodes", "of", "hemolytic", "crisis", "several", "times", "after", "upper", "respiratory", "infection", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "G6PD", "activity", "of", "the", "patient", "was", "5", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "%", "of", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "enzymatic", "characteristics", "were", "examined", "when", "he", "was", "5", "years", "old", ",", "and", "his", "G6PD", "showed", "faster", "-", "than", "-", "normal", "electrophoretic", "mobility", ",", "low", "Km", "G6P", ",", "high", "Km", "NADP", ",", "low", "Ki", "NADPH", ",", "normal", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ",", "heat", "instability", ",", "and", "a", "normal", "pH", "optimum", "curve", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "From", "these", "results", ",", "this", "was", "considered", "to", "be", "a", "new", "variant", "and", "was", "designated", "G6PD", "Nagano", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Infection", "-", "induced", "hemolysis", "and", "chronic", "hemolytic", "anemia", "seem", "to", "be", "due", "to", "markedly", "impaired", "enzyme", "activity", "and", "thermal", "instability", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Heterozygous", "C2", "-", "deficiency", "and", "myasthenia", "gravis", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Complement", "deficiency", "states", "in", "myasthenia", "gravis", "(", "MG", ")", "have", "not", "been", "reported", "previously", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "describe", "a", "19", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "typical", "MG", "and", "heterozygous", "C2", "deficiency", ",", "along", "with", "HLA", "typing", "of", "the", "patient", "and", "her", "immediate", "family", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Adrenoleukodystrophy", ":", "increased", "plasma", "content", "of", "saturated", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "With", "a", "new", "method", "we", "measured", "the", "saturated", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "in", "the", "plasma", "of", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "hemizygotes", ",", "ALD", "heterozygotes", ",", "and", "controls", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ALD", "hemizygotes", "showed", "increased", "levels", "of", "hexacosanoate", "(", "C26", "fatty", "acid", ")", "which", "represented", "0", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "081", "+", "/", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0066", "%", "(", "SEM", ")", "of", "total", "fatty", "acids", ",", "compared", "to", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "015", "+", "/", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0032", "%", "in", "the", "controls", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C25", ",", "C24", ",", "and", "C23", "fatty", "acids", "were", "also", "increased", ",", "but", "the", "C22", "and", "C20", "fatty", "acids", "were", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C26", "levels", "were", "also", "increased", "in", "most", "ALD", "heterozygotes", ",", "with", "a", "mean", "level", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "057", "+", "/", "-", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0063", "%", "of", "total", "fatty", "acids", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "technique", "can", "be", "used", "for", "diagnosis", "and", "carrier", "identification", ",", "and", "in", "the", "evaluation", "of", "therapy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Abnormal", "high", "density", "lipoproteins", "in", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "plasma", "lipoprotein", "profiles", "and", "high", "density", "lipoproteins", "(", "HDL", ")", "were", "characterized", "in", "patients", "with", "the", "genetic", "disease", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Abnormalities", "in", "the", "HDL", "may", "contribute", "to", "their", "increased", "atherogenesis", "and", "excessive", "deposits", "of", "tissue", "sterols", "in", "the", "presence", "of", "low", "or", "low", "-", "normal", "concentrations", "of", "plasma", "cholesterol", "(", "165", "+", "/", "-", "25", "mg", "/", "dl", ")", "and", "low", "density", "lipoproteins", "(", "LDL", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mean", "HDL", "-", "cholesterol", "concentration", "in", "the", "CTX", "plasmas", "was", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "+", "/", "-", "3", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "mg", "/", "dl", ",", "about", "one", "-", "third", "the", "normal", "value", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "low", "HDL", "-", "cholesterol", "reflects", "a", "low", "concentration", "and", "an", "abnormal", "lipid", "composition", "of", "the", "plasma", "HDL", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Relative", "to", "normal", "HDL", ",", "the", "cholesteryl", "esters", "are", "low", ",", "free", "cholesterol", "and", "phospholipids", "essentially", "normal", ",", "and", "triglycerides", "increased", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ratio", "of", "apoprotein", "(", "apo", ")", "to", "total", "cholesterol", "in", "the", "HDL", "of", "CTX", "was", "two", "to", "three", "times", "greater", "than", "normal", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "CTX", "HDL", ",", "the", "ratio", "of", "apoAI", "to", "apoAII", "was", "high", ",", "the", "proportion", "of", "apoC", "low", ",", "and", "a", "normally", "minor", "form", "of", "apoAI", "increased", "relative", "to", "other", "forms", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "HDL", "in", "electron", "micrographs", "appeared", "normal", "morphologically", "and", "in", "particle", "size", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "abnormalities", "in", "lipoprotein", "distribution", "profile", "and", "composition", "of", "the", "plasma", "HDL", "result", "from", "metabolic", "defects", "that", "are", "not", "understood", "but", "may", "be", "linked", "to", "the", "genetic", "defect", "in", "bile", "acid", "synthesis", "in", "CTX", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "As", "a", "consequence", ",", "it", "is", "probable", "that", "the", "normal", "functions", "of", "the", "HDL", ",", "possibly", "including", "modulation", "of", "LDL", "-", "cholesterol", "uptake", "and", "the", "removal", "of", "excess", "cholesterol", "from", "peripheral", "tissues", ",", "are", "perturbed", "significantly", "in", "this", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetics", "of", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", ":", "an", "autosomal", "recessive", "trait", "with", "high", "gene", "frequency", "in", "Sephardim", "of", "Moroccan", "origin", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "described", "6", "patients", "(", "from", "3", "families", ")", "affected", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "All", "are", "Sephardic", "Jews", "of", "Moroccan", "extraction", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "view", "of", "the", "small", "number", "of", "CTX", "patients", "diagnosed", "in", "the", "world", "(", "a", "total", "of", "50", "including", "our", "6", "patients", ")", ",", "we", "are", "probably", "dealing", "with", "an", "ethnic", "subgroup", "with", "a", "high", "CTX", "gene", "frequency", ",", "which", "we", "have", "estimated", "to", "be", "1", "/", "108", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Since", "there", "are", "differences", "in", "expression", "in", "this", "disease", ",", "we", "recommend", "cholestanol", "study", "in", "cases", "of", "undiagnosed", "cataract", "or", "tendinous", "xanthomas", "in", "childhood", "or", "early", "adolescence", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "diagnosis", "in", "CTX", "is", "important", "not", "only", "for", "genetic", "counseling", ",", "but", "also", "in", "veiw", "of", "possible", "treatment", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "New", "genetic", "variants", "of", "glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "in", "Italy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Six", "new", "variants", "of", "human", "erythrocyte", "G6PD", "have", "been", "characterized", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "gene", "in", "North", "American", "Jewish", "populations", ":", "geographic", "variations", "and", "origin", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "From", "data", "collected", "in", "a", "North", "American", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "heterozygote", "screening", "program", ",", "the", "TSD", "carrier", "frequency", "among", "46", ",", "304", "Jewish", "individuals", "was", "found", "to", "be", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0324", "(", "1", "in", "31", "individuals", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "frequency", "is", "consistent", "with", "earlier", "estimates", "based", "on", "TSD", "incidence", "data", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "TSD", "carrier", "frequencies", "were", "then", "examined", "by", "single", "country", "and", "single", "region", "of", "origin", "in", "28", ",", "029", "Jews", "within", "this", "sample", "for", "whom", "such", "data", "were", "available", "for", "analysis", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Jews", "with", "Polish", "and", "/", "or", "Russian", "ancestry", "constituted", "88", "%", "of", "this", "sample", "and", "had", "a", "TSD", "carrier", "frequency", "of", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0327", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "No", "TSD", "carriers", "were", "observed", "among", "the", "166", "Jews", "of", "Near", "Eastern", "origins", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Relative", "to", "Jews", "of", "Polish", "and", "Russian", "origins", ",", "there", "was", "at", "least", "a", "twofold", "increase", "in", "the", "TSD", "carrier", "frequency", "in", "Jews", "of", "Austrian", ",", "Hungarian", ",", "and", "Czechoslovakian", "origins", "(", "P", "less", "than", ".", "005", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "suggest", "that", "the", "TSD", "gene", "proliferated", "among", "the", "antecedents", "of", "modern", "Ashkenazi", "Jewry", "after", "the", "Second", "Diaspora", "(", "70", "A", ".", "D", ".", ")", "and", "before", "their", "major", "migrations", "to", "regions", "of", "Poland", "and", "Russia", "(", "before", "1100", "A", ".", "D", ".", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Human", "deficiency", "of", "the", "sixth", "component", "of", "complement", "in", "a", "patient", "with", "meningococcal", "meningitis", "and", "no", "haemostasis", "abnormality", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "case", "of", "human", "complete", "C6", "deficiency", "is", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "patient", ",", "a", "31", "year", "old", "white", "male", ",", "was", "seen", "on", "the", "occasion", "of", "an", "isolated", "episode", "of", "meningococcal", "meningitis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Serum", "complement", "hemolytic", "and", "bactericidal", "activities", "were", "lacking", "and", "could", "be", "restored", "to", "normal", "by", "addition", "of", "appropriate", "amounts", "of", "purified", "C6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "hemostatic", "abnormalities", "were", "observed", ".", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Absence", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "in", "a", "patient", "with", "chronic", "meningococcemia", "presenting", "as", "vasculitis", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "A", "previously", "healthy", "40", "-", "year", "-", "old", "man", "presenting", "with", "fever", ",", "arthritis", ",", "and", "cutaneous", "vasculitis", "was", "found", "to", "have", "chronic", "meningococcemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Evaluation", "of", "his", "complement", "system", "showed", "an", "absence", "of", "functional", "and", "antigenic", "C7", ",", "compatible", "with", "a", "complete", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Study", "of", "the", "patients", "family", "spanning", "four", "generations", "showed", "heterozygous", "deficiency", "of", "C7", "in", "five", "members", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Chronic", "neisserial", "infection", "can", "be", "associated", "with", "C7", "deficiency", "and", "must", "be", "distinguished", "from", "other", "causes", "of", "cutaneous", "vasculitis", ".", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Familial", "discoid", "lupus", "erythematosus", "associated", "with", "heterozygote", "C2", "deficiency", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Two", "siblings", "with", "chronic", "discoid", "lupus", "erythematosus", "and", "several", "family", "members", "were", "found", "with", "heterozygous", "C2", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "An", "association", "with", "histocompatibility", "markers", "HLA", "-", "B18", "and", "HLA", "-", "Dw2", "was", "demonstrated", ",", "and", "the", "slow", "allotype", "of", "factor", "B", "was", "present", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "studies", "in", "this", "family", "suggested", "a", "close", "linkage", "between", "the", "C2", "deficiency", "gene", "and", "genes", "coding", "for", "B18", ",", "Dw2", ",", "and", "BfS", "antigens", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "HLA", "-", "ACB", "/", "DBf", "recombinant", "was", "observed", "showing", "closer", "linkage", "between", "HLA", "-", "D", "and", "Bf", "than", "between", "HLA", "-", "B", "and", "Bf", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Severe", "-", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "associated", "with", "chronic", "hemolytic", "anemia", ",", "granulocyte", "dysfunction", ",", "and", "increased", "susceptibility", "to", "infections", ":", "description", "of", "a", "new", "molecular", "variant", "(", "G6PD", "Barcelona", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", ",", "kinetic", ",", "and", "functional", "studies", "were", "carried", "out", "on", "erythrocytes", "and", "leukocytes", "in", "a", "Spanish", "male", "with", "G6PD", "deficiency", ",", "congenital", "nonspherocytic", "hemolytic", "anemia", "(", "CNSHA", ")", ",", "and", "increased", "susceptibility", "to", "infections", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "G6PD", "activity", "was", "absent", "in", "patients", "red", "cells", "and", "was", "about", "2", "%", "of", "normal", "in", "leukocytes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "studies", "using", "standard", "methods", "(", "WHO", ",", "1967", ")", "showed", "G6PD", "in", "the", "patient", "to", "have", "a", "slightly", "fast", "electrophoretic", "mobility", "at", "pH", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0", "with", "otherwise", "normal", "properties", "(", "heat", "stability", "at", "46", "degrees", "C", ",", "apparent", "affinity", "for", "substrates", ",", "optimum", "pH", ",", "and", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Other", "tests", "showed", "the", "patients", "granulocytes", "to", "engulf", "latex", "particles", "normally", ",", "but", "to", "have", "impaired", "reduction", "of", "nitroblue", "tetrazolium", "and", "ferricytochrome", "-", "c", "as", "well", "as", "reduced", "iodination", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Chemotaxis", "and", "random", "migration", "of", "the", "patients", "granulocytes", "were", "normal", "as", "were", "myeloperoxidase", ",", "leukocyte", "alkaline", "phosphatase", "(", "LAP", ")", ",", "and", "ultrastructural", "features", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "molecular", "characteristics", "of", "G6PD", "in", "the", "patient", "differed", "from", "those", "of", "all", "previously", "reported", "variants", "associated", "with", "CNSHA", ",", "so", "the", "present", "variant", "was", "provisionally", "called", "G6PD", "Barcelona", "to", "distinguish", "it", "from", "other", "G6PD", "variants", "previously", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Possible", "mechanisms", "for", "the", "severe", "deficiency", "of", "G6PD", "in", "erythrocytes", "and", "granulocytes", "was", "investigated", "by", "studies", "on", "the", "immunologic", "specific", "activity", "of", "the", "mutant", "enzyme", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "description", "of", "13", "new", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "362", "males", "from", "various", "regions", "of", "Papua", "New", "Guinea", "were", "screened", "for", "red", "cell", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "six", "G6PD", "deficient", "individuals", "were", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Biochemical", "characterization", "of", "G6PD", "purified", "from", "these", "subjects", "has", "revealed", "13", "new", "variants", "and", "several", "copies", "of", "previously", "described", "forms", "of", "G6PD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "study", "illustrates", "the", "extreme", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "among", "the", "people", "of", "Papua", "New", "Guinea", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Heterogeneity", "of", "\"", "Mediterranean", "type", "\"", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "Spain", "and", "description", "of", "two", "new", "variants", "associated", "with", "favism", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", ";", "EC", "1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "1", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "49", "from", "thirty", "-", "six", "unrelated", "Spanish", "males", "was", "partially", "purified", "from", "blood", ",", "and", "the", "variants", "were", "characterized", "biochemically", "and", "electrophoretically", "according", "to", "the", "methods", "recommended", "by", "the", "world", "Health", "Organization", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Subjects", "were", "from", "multiple", "geographic", "regions", "within", "Spain", ",", "and", "all", "suffered", "from", "hemolytic", "anemia", ",", "either", "acute", "(", "34", "cases", ")", "or", "chronic", "nonspherocytic", "(", "2", "cases", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Almost", "all", "the", "variants", "studied", "presented", "residual", "erythrocyte", "G6PD", "activity", "ranging", "from", "0", "to", "10", "%", "of", "normal", ",", "and", "five", "different", "mutants", "were", "responsible", "for", "the", "deficient", "phenotype", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Three", "variants", "were", "similar", "to", "others", "previously", "described", "G6PD", "Mediterranean", "(", "11", "cases", ")", ",", "G6PD", "Athens", "-", "like", "(", "3", "cases", ")", ",", "and", "G6PD", "Union", "(", "2", "cases", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "remaining", "variants", "were", "different", "from", "the", "numerous", "variants", "already", "reported", "and", "have", "been", "considered", "as", "new", "mutants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Provisionally", "they", "are", "called", "G6PD", "Betica", "(", "19", "cases", ")", "and", "G6PD", "Menorca", "(", "1", "case", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "present", "study", "constitutes", "the", "first", "attempt", "to", "characterize", "the", "deficient", "G6PD", "variants", "found", "in", "Spain", "and", "supplies", "new", "data", "on", "the", "relationship", "between", "molecular", "characteristics", "of", "deficient", "variants", "and", "their", "clinical", "manifestations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "most", "important", "findings", "can", "be", "summarized", "as", "follows", "(", "1", ")", "The", "Spanish", "population", "is", "characterized", "by", "an", "important", "heterogeneity", "in", "G6PD", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "(", "2", ")", "Although", "G6PD", "Mediterranean", "is", "very", "frequent", ",", "it", "presents", "a", "relatively", "high", "degree", "of", "polymorphism", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "(", "3", ")", "Favism", "has", "been", "observed", "associated", "with", "all", "kinds", "of", "variants", "described", "here", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "(", "4", ")", "G6PD", "Betica", ",", "which", "is", "the", "most", "frequent", "variant", "found", "in", "subjects", "of", "Southern", "Spanish", "origin", ",", "has", "been", "observed", "associated", "with", "favism", "in", "all", "cases", "except", "one", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "new", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "variant", "(", "G6PD", "Nagano", ")", "associated", "with", "congenital", "hemolytic", "anemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "new", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "variant", "associated", "with", "chronic", "nonspherocytic", "hemolytic", "anemia", "was", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "The", "patient", ",", "a", "6", "-", "year", "-", "old", "Japanese", "male", ",", "was", "noticed", "to", "have", "hemolytic", "anemia", "soon", "after", "birth", ",", "and", "a", "diagnosis", "of", "G6PD", "deficiency", "was", "made", "at", "the", "age", "of", "2", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "He", "had", "episodes", "of", "hemolytic", "crisis", "several", "times", "after", "upper", "respiratory", "infection", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "G6PD", "activity", "of", "the", "patient", "was", "5", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "%", "of", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "enzymatic", "characteristics", "were", "examined", "when", "he", "was", "5", "years", "old", ",", "and", "his", "G6PD", "showed", "faster", "-", "than", "-", "normal", "electrophoretic", "mobility", ",", "low", "Km", "G6P", ",", "high", "Km", "NADP", ",", "low", "Ki", "NADPH", ",", "normal", "utilization", "of", "substrate", "analogues", ",", "heat", "instability", ",", "and", "a", "normal", "pH", "optimum", "curve", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "From", "these", "results", ",", "this", "was", "considered", "to", "be", "a", "new", "variant", "and", "was", "designated", "G6PD", "Nagano", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Infection", "-", "induced", "hemolysis", "and", "chronic", "hemolytic", "anemia", "seem", "to", "be", "due", "to", "markedly", "impaired", "enzyme", "activity", "and", "thermal", "instability", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Heterozygous", "C2", "-", "deficiency", "and", "myasthenia", "gravis", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Complement", "deficiency", "states", "in", "myasthenia", "gravis", "(", "MG", ")", "have", "not", "been", "reported", "previously", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "a", "19", "-", "year", "-", "old", "woman", "with", "typical", "MG", "and", "heterozygous", "C2", "deficiency", ",", "along", "with", "HLA", "typing", "of", "the", "patient", "and", "her", "immediate", "family", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Adrenoleukodystrophy", ":", "increased", "plasma", "content", "of", "saturated", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "With", "a", "new", "method", "we", "measured", "the", "saturated", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "in", "the", "plasma", "of", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "hemizygotes", ",", "ALD", "heterozygotes", ",", "and", "controls", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "ALD", "hemizygotes", "showed", "increased", "levels", "of", "hexacosanoate", "(", "C26", "fatty", "acid", ")", "which", "represented", "0", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "081", "+", "/", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0066", "%", "(", "SEM", ")", "of", "total", "fatty", "acids", ",", "compared", "to", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "015", "+", "/", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0032", "%", "in", "the", "controls", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C25", ",", "C24", ",", "and", "C23", "fatty", "acids", "were", "also", "increased", ",", "but", "the", "C22", "and", "C20", "fatty", "acids", "were", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C26", "levels", "were", "also", "increased", "in", "most", "ALD", "heterozygotes", ",", "with", "a", "mean", "level", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "057", "+", "/", "-", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0063", "%", "of", "total", "fatty", "acids", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "technique", "can", "be", "used", "for", "diagnosis", "and", "carrier", "identification", ",", "and", "in", "the", "evaluation", "of", "therapy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Abnormal", "high", "density", "lipoproteins", "in", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "plasma", "lipoprotein", "profiles", "and", "high", "density", "lipoproteins", "(", "HDL", ")", "were", "characterized", "in", "patients", "with", "the", "genetic", "disease", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Abnormalities", "in", "the", "HDL", "may", "contribute", "to", "their", "increased", "atherogenesis", "and", "excessive", "deposits", "of", "tissue", "sterols", "in", "the", "presence", "of", "low", "or", "low", "-", "normal", "concentrations", "of", "plasma", "cholesterol", "(", "165", "+", "/", "-", "25", "mg", "/", "dl", ")", "and", "low", "density", "lipoproteins", "(", "LDL", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mean", "HDL", "-", "cholesterol", "concentration", "in", "the", "CTX", "plasmas", "was", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "+", "/", "-", "3", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "mg", "/", "dl", ",", "about", "one", "-", "third", "the", "normal", "value", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "low", "HDL", "-", "cholesterol", "reflects", "a", "low", "concentration", "and", "an", "abnormal", "lipid", "composition", "of", "the", "plasma", "HDL", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Relative", "to", "normal", "HDL", ",", "the", "cholesteryl", "esters", "are", "low", ",", "free", "cholesterol", "and", "phospholipids", "essentially", "normal", ",", "and", "triglycerides", "increased", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ratio", "of", "apoprotein", "(", "apo", ")", "to", "total", "cholesterol", "in", "the", "HDL", "of", "CTX", "was", "two", "to", "three", "times", "greater", "than", "normal", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "CTX", "HDL", ",", "the", "ratio", "of", "apoAI", "to", "apoAII", "was", "high", ",", "the", "proportion", "of", "apoC", "low", ",", "and", "a", "normally", "minor", "form", "of", "apoAI", "increased", "relative", "to", "other", "forms", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "HDL", "in", "electron", "micrographs", "appeared", "normal", "morphologically", "and", "in", "particle", "size", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "abnormalities", "in", "lipoprotein", "distribution", "profile", "and", "composition", "of", "the", "plasma", "HDL", "result", "from", "metabolic", "defects", "that", "are", "not", "understood", "but", "may", "be", "linked", "to", "the", "genetic", "defect", "in", "bile", "acid", "synthesis", "in", "CTX", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "As", "a", "consequence", ",", "it", "is", "probable", "that", "the", "normal", "functions", "of", "the", "HDL", ",", "possibly", "including", "modulation", "of", "LDL", "-", "cholesterol", "uptake", "and", "the", "removal", "of", "excess", "cholesterol", "from", "peripheral", "tissues", ",", "are", "perturbed", "significantly", "in", "this", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetics", "of", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", ":", "an", "autosomal", "recessive", "trait", "with", "high", "gene", "frequency", "in", "Sephardim", "of", "Moroccan", "origin", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "described", "6", "patients", "(", "from", "3", "families", ")", "affected", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "All", "are", "Sephardic", "Jews", "of", "Moroccan", "extraction", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "view", "of", "the", "small", "number", "of", "CTX", "patients", "diagnosed", "in", "the", "world", "(", "a", "total", "of", "50", "including", "our", "6", "patients", ")", ",", "we", "are", "probably", "dealing", "with", "an", "ethnic", "subgroup", "with", "a", "high", "CTX", "gene", "frequency", ",", "which", "we", "have", "estimated", "to", "be", "1", "/", "108", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Since", "there", "are", "differences", "in", "expression", "in", "this", "disease", ",", "we", "recommend", "cholestanol", "study", "in", "cases", "of", "undiagnosed", "cataract", "or", "tendinous", "xanthomas", "in", "childhood", "or", "early", "adolescence", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "diagnosis", "in", "CTX", "is", "important", "not", "only", "for", "genetic", "counseling", ",", "but", "also", "in", "veiw", "of", "possible", "treatment", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "New", "genetic", "variants", "of", "glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "in", "Italy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Six", "new", "variants", "of", "human", "erythrocyte", "G6PD", "have", "been", "characterized", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]