disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "All", "of", "them", "were", "found", "in", "Italian", "males", "and", "all", "were", "associated", "with", "enzyme", "deficiency", ",", "but", "only", "two", "with", "signs", "of", "haemolysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "These", "and", "other", "variants", "reported", "in", "the", "literature", ",", "which", "must", "thus", "far", "be", "regarded", "as", "sporadic", ",", "are", "found", "to", "map", "in", "parts", "of", "Italy", "where", "common", "types", "of", "G6PD", "deficiency", "are", "also", "prevalent", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Variants", "of", "erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "in", "Bulgarian", "populations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ten", "variants", "of", "erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "were", "identified", "in", "22", "patients", "with", "G6PD", "deficiency", "from", "three", "districts", "of", "Bulgaria", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Corinth", "-", "like", "and", "Fayoum", "-", "like", "variants", "were", "the", "most", "frequent", ";", "Mediterranean", ",", "Ohut", "II", ",", "Kilgore", ",", "Boston", ",", "Poznan", ",", "and", "Panay", "variants", "and", "two", "new", "variants", ",", "Petrich", "and", "Gotze", "Delchev", ",", "were", "each", "found", "in", "one", "or", "two", "carriers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "correlation", "was", "revealed", "between", "clinical", "and", "biochemical", "polymorphism", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Nephropathy", "in", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Nephropathy", "was", "detected", "in", "five", "of", "32", "patients", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "who", "were", "participating", "in", "a", "study", "of", "transfer", "factor", "(", "TF", ")", "therapy", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "two", "patients", ",", "nephropathy", "was", "present", "before", "TF", "and", "did", "not", "appear", "changed", "by", "TF", "therapy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "of", "these", "patients", "subsequently", "developed", "progressive", "renal", "failure", "requiring", "dialysis", "beginning", "5", "1", "/", "2", "years", "after", "TF", "therapy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "two", "patients", ",", "decreased", "renal", "function", "appeared", "very", "soon", "after", "the", "administration", "of", "TF", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "patient", "showed", "gradually", "decreasing", "renal", "function", "beginning", "after", "two", "years", "of", "TF", "therapy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "additional", "patient", "was", "identified", "who", "died", "with", "renal", "failure", "without", "having", "received", "TF", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "suggest", "that", "renal", "failure", "occurs", "in", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "more", "frequently", "than", "generally", "recognized", "and", "that", "administration", "of", "TF", "may", "precipitate", "or", "accelerate", "the", "renal", "disease", "in", "patients", "with", "this", "syndrome", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ":", "cellular", "impairments", "and", "their", "implication", "for", "carrier", "detection", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "family", "in", "which", "two", "male", "siblings", "were", "affected", "with", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "was", "studied", "using", "G", "-", "6", "-", "PD", "isoenzymes", "as", "an", "X", "-", "linked", "marker", "in", "order", "to", "investigate", "the", "nature", "of", "cellular", "abnormalities", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Isolated", "peripheral", "blood", "cell", "types", "from", "the", "doubly", "heterozygous", "mother", "of", "the", "affected", "males", "seemingly", "failed", "to", "express", "the", "G", "-", "6", "-", "PD", "allele", "in", "cis", "position", "with", "the", "WAS", "allele", "while", "her", "cultured", "skin", "fibroblasts", "expressed", "both", "G", "-", "6", "-", "PD", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Additionally", ",", "a", "histogram", "analysis", "of", "platelet", "size", "revealed", "a", "single", "population", "of", "abnormally", "small", "platelets", "in", "the", "affected", "propositus", ",", "whereas", "the", "heterozygous", "mother", "had", "no", "appreciable", "small", "platelet", "subpopulation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "vitro", "culture", "of", "hemopoietic", "progenitor", "cells", "of", "the", "heterozygous", "mother", "showed", "that", "the", "majority", "of", "progenitor", "cells", "did", "not", "express", "the", "WAS", "allele", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "However", ",", "a", "small", "number", "of", "cells", "expressing", "the", "G", "-", "6", "-", "PD", "type", "linked", "with", "the", "WAS", "allele", "were", "detected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "proportion", "of", "the", "latter", "progenitors", "was", "significantly", "higher", "among", "more", "primitive", "progenitors", "(", "those", "giving", "rise", "to", "later", "appearing", "colonies", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "observation", "suggests", "that", "selection", "against", "cells", "expressing", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "defect", "takes", "place", "in", "the", "hemopoietic", "system", "of", "the", "heterozygous", "female", "and", "offers", "a", "possible", "means", "of", "carrier", "detection", "in", "some", "women", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "studies", "in", "this", "family", "revealed", "one", "example", "of", "probable", "recombination", "between", "the", "loci", "for", "WAS", "and", "G", "-", "6", "-", "PD", "among", "three", "informative", "subjects", ",", "suggesting", "that", "these", "two", "loci", "may", "not", "be", "closely", "linked", "on", "the", "X", "-", "chromosome", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "new", "CT", "pattern", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "A", "new", "CT", "pattern", "was", "observed", "in", "2", "patients", "with", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "This", "pattern", ",", "which", "the", "authors", "call", "Type", "II", ",", "is", "characterized", "by", "the", "absence", "of", "posterior", "periventricular", "areas", "of", "decreased", "attenuation", "around", "the", "trigone", "on", "non", "-", "contrast", "scans", "after", "contrast", "infusion", ",", "however", ",", "there", "is", "striking", "enhancement", "of", "various", "white", "-", "matter", "structures", "(", "tracts", "or", "fiber", "systems", ")", "such", "as", "the", "internal", "capsules", ",", "corpus", "callosum", ",", "corona", "radiata", ",", "forceps", "major", ",", "and", "cerebral", "peduncles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "is", "different", "from", "numerous", "previous", "descriptions", "of", "the", "CT", "pattern", "in", "ALD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Type", "II", "ALD", "does", "not", "appear", "to", "have", "been", "seen", "in", "any", "other", "leukoencephalopathy", "and", "is", "probably", "specific", "for", "a", "phenotypic", "variant", "or", "an", "evolving", "stage", "of", "ALD", ".", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Further", "evidence", "for", "heterogeneity", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Four", "new", "G6PD", "variants", "have", "been", "characterized", "in", "individuals", "from", "Papua", "New", "Guinea", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "study", "demonstrates", "that", "the", "previously", "reported", "Markham", "variant", "and", "the", "newly", "characterized", "Salata", "variant", "may", "be", "widely", "distributed", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Th", "data", "presented", "here", "together", "with", "those", "of", "previously", "published", "studies", "demonstrate", "a", "degree", "of", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "that", "is", "much", "higher", "than", "that", "in", "other", "regions", "of", "the", "world", "where", "G6PD", "deficiency", "is", "common", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Increased", "incidence", "of", "cataracts", "in", "male", "subjects", "deficient", "in", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "RBCs", "was", "found", "significantly", "more", "frequently", "in", "210", "male", "cataractous", "patients", "than", "in", "672", "control", "subjects", "of", "Sardinian", "origin", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "frequency", "of", "the", "deficiency", "was", "increasingly", "higher", "in", "presenile", "cataracts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "the", "G6PD", "-", "deficient", "group", ",", "the", "incidence", "of", "cortical", "and", "total", "cataracts", "was", "also", "increased", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "is", "suggested", "that", "decrease", "of", "the", "G6PD", "activity", "in", "the", "lens", ",", "which", "accompanies", "its", "deficiency", "in", "the", "erythrocyte", ",", "might", "play", "a", "role", "in", "the", "cataracto", "-", "genesis", "of", "these", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Moreover", ",", "G6PD", "deficiency", "should", "be", "added", "to", "other", "conditions", ",", "such", "as", "the", "galactosemic", "states", "and", "riboflavin", "deficiency", ",", "where", "cataracts", "represent", "a", "sensitive", "indicator", "of", "metabolic", "abnormalities", "of", "the", "RBC", ".", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "basis", "of", "human", "mitochondrial", "very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "deficiency", "causing", "cardiomyopathy", "and", "sudden", "death", "in", "childhood", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "beta", "-", "Oxidation", "of", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", "provides", "the", "major", "source", "of", "energy", "in", "the", "heart", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Defects", "in", "enzymes", "of", "the", "beta", "-", "oxidation", "pathway", "cause", "sudden", ",", "unexplained", "death", "in", "childhood", ",", "acute", "hepatic", "encephalopathy", "or", "liver", "failure", ",", "skeletal", "myopathy", ",", "and", "cardiomyopathy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "[", "VLCAD", ";", "very", "-", "long", "-", "chain", "-", "acyl", "-", "CoA", "(", "acceptor", ")", "2", ",", "3", "-", "oxidoreductase", ",", "EC", "1", ".", "3", "3", ".", "99", "99", ".", "13", "]", "catalyzes", "the", "first", "step", "in", "beta", "-", "oxidation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "isolated", "the", "human", "VLCAD", "cDNA", "and", "gene", "and", "determined", "the", "complete", "nucleotide", "sequences", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Polymerase", "chain", "reaction", "amplification", "of", "VLCAD", "mRNA", "and", "genomic", "exons", "defined", "the", "molecular", "defects", "in", "two", "patients", "with", "VLCAD", "deficiency", "who", "presented", "with", "unexplained", "cardiac", "arrest", "and", "cardiomyopathy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "In", "one", ",", "a", "homozygous", "mutation", "in", "the", "consensus", "dinucleotide", "of", "the", "donor", "splice", "site", "(", "g", "+", "1", "-", "-", ">", "a", ")", "was", "associated", "with", "universal", "skipping", "of", "the", "prior", "exon", "(", "exon", "11", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "second", "patient", "was", "a", "compound", "heterozygote", ",", "with", "a", "missense", "mutation", ",", "C1837", "-", "-", ">", "T", ",", "changing", "the", "arginine", "at", "residue", "613", "to", "tryptophan", "on", "one", "allele", "and", "a", "single", "base", "deletion", "at", "the", "intron", "-", "exon", "6", "boundary", "as", "the", "second", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "initial", "delineation", "of", "human", "mutations", "in", "VLCAD", "suggests", "that", "VLCAD", "deficiency", "reduces", "myocardial", "fatty", "acid", "beta", "-", "oxidation", "and", "energy", "production", "and", "is", "associated", "with", "cardiomyopathy", "and", "sudden", "death", "in", "childhood", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Aberrant", "subcellular", "localization", "of", "BRCA1", "in", "breast", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "BRCA1", "gene", "product", "was", "identified", "as", "a", "220", "-", "kilodalton", "nuclear", "phosphoprotein", "in", "normal", "cells", ",", "including", "breast", "ductal", "epithelial", "cells", ",", "and", "in", "18", "of", "20", "tumor", "cell", "lines", "derived", "from", "tissues", "other", "than", "breast", "and", "ovary", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "16", "of", "17", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "lines", "and", "17", "of", "17", "samples", "of", "cells", "obtained", "from", "malignant", "effusions", ",", "however", ",", "BRCA1", "localized", "mainly", "in", "cytoplasm", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Absence", "of", "BRCA1", "or", "aberrant", "subcellular", "location", "was", "also", "observed", "to", "a", "variable", "extent", "in", "histological", "sections", "of", "many", "breast", "cancer", "biopsies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "suggest", "that", "BRCA1", "abnormalities", "may", "be", "involved", "in", "the", "pathogenesis", "of", "many", "breast", "cancers", ",", "sporadic", "as", "well", "as", "familial", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mapping", "of", "the", "mouse", "homologue", "of", "the", "Wilson", "disease", "gene", "to", "mouse", "chromosome", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ATP7B", ",", "the", "gene", "altered", "in", "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "patients", ",", "lies", "in", "a", "block", "of", "homology", "shared", "between", "human", "chromosome", "13q14", "and", "the", "central", "region", "of", "mouse", "chromosome", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "we", "have", "mapped", "the", "murine", "homologue", "of", "ATP7B", "(", "Atp7b", ")", "to", "mouse", "chromosome", "8", "by", "somatic", "cell", "hybrid", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "80", "interspecific", "backcross", "offspring", "was", "used", "to", "position", "Atp7b", "close", "to", "D8Mit3", "and", "another", "ATPase", "locus", ",", "Atp4b", ",", "on", "mouse", "chromosome", "8", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ATP4B", "lies", "in", "13q34", "and", "is", "separated", "from", "ATP7B", "by", "several", "loci", "whose", "mouse", "homologues", "map", "to", "mouse", "chromosome", "14", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "assignment", "of", "Atp7b", "to", "mouse", "chromosome", "8", "identifies", "a", "previously", "unrecognized", "region", "of", "homology", "between", "this", "chromosome", "and", "human", "chromosome", "13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "assignment", "suggests", "a", "possible", "location", "for", "the", "toxic", "milk", "mutation", "in", "the", "mouse", ",", "which", "has", "been", "proposed", "as", "a", "homologue", "of", "WD", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Germline", "mutations", "of", "the", "BRCA1", "gene", "in", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "families", "provide", "evidence", "for", "a", "genotype", "-", "phenotype", "correlation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "BRCA1", "gene", ",", "discovered", "in", "1994", ",", "are", "associated", "with", "an", "80", "-", "90", "%", "lifetime", "risk", "of", "breast", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "have", "analysed", "60", "families", "with", "a", "history", "of", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "for", "germline", "mutations", "in", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Twenty", "-", "two", "different", "mutations", "were", "detected", "in", "32", "families", "(", "53", "%", ")", ",", "of", "which", "14", "are", "previously", "unreported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "observed", "a", "significant", "correlation", "between", "the", "location", "of", "the", "mutation", "in", "the", "gene", "and", "the", "ratio", "of", "breast", "to", "ovarian", "cancer", "incidence", "within", "each", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "data", "suggest", "a", "transition", "in", "risk", "such", "that", "mutations", "in", "the", "3", "third", "of", "the", "gene", "are", "associated", "with", "a", "lower", "proportion", "of", "ovarian", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Haplotype", "analysis", "supports", "previous", "data", "which", "suggest", "some", "BRCA1", "mutation", "carriers", "have", "common", "ancestors", ";", "however", ",", "we", "have", "found", "at", "least", "two", "examples", "where", "recurrent", "mutations", "appear", "to", "have", "arisen", "independently", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "and", "recurrent", "meningococcal", "infection", ":", "investigations", "of", "an", "Irish", "family", "using", "a", "novel", "haemolytic", "screening", "assay", "for", "complement", "activity", "and", "C7", "M", "/", "N", "allotyping", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Terminal", "complement", "component", "deficiency", "predisposes", "to", "meningococcal", "infection", "and", "is", "inherited", "in", "an", "autosomal", "co", "-", "dominant", "manner", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "Irish", "family", "is", "described", ",", "in", "which", "2", "of", "3", "brothers", "had", "recurrent", "meningococcal", "infection", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "novel", "screening", "assay", "was", "used", "to", "investigate", "for", "terminal", "complement", "deficiency", "and", "the", "2", "affected", "brothers", "were", "found", "to", "be", "completely", "deficient", "in", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "(", "C7", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Enzyme", "-", "linked", "immunosorbent", "assay", "for", "C7", "revealed", "lower", "than", "normal", "levels", "in", "the", "remaining", "brother", "and", "parents", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "C7", "M", "/", "N", "protein", "polymorphism", "allotyping", ",", "used", "to", "investigate", "the", "segregation", "of", "the", "C7", "deficiency", "genes", ",", "showed", "that", "the", "apparently", "complement", "sufficient", "brother", "was", "heterozygous", "C7", "deficient", "and", "a", "carrier", "of", "one", "of", "the", "deficiency", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Complement", "screening", "should", "be", "carried", "out", "in", "any", "individual", "suffering", "recurrent", "meningococcal", "infection", "or", "infection", "with", "an", "uncommon", "meningococcal", "serogroup", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Identification", "of", "complement", "deficient", "patients", "allows", "the", "implementation", "of", "strategies", "to", "prevent", "recurrent", "infection", ".", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "basis", "of", "subtotal", "complement", "C6", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "carboxy", "-", "terminally", "truncated", "but", "functionally", "active", "C6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Individuals", "with", "subtotal", "complement", "C6", "deficiency", "possess", "a", "C6", "molecule", "that", "is", "14", "%", "shorter", "than", "normal", "C6", "and", "present", "in", "low", "but", "detectable", "concentrations", "(", "1", "-", "2", "%", "of", "the", "normal", "mean", ")", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "now", "show", "that", "this", "dysmorphic", "C6", "is", "bactericidally", "active", "and", "lacks", "an", "epitope", "that", "was", "mapped", "to", "the", "most", "carboxy", "-", "terminal", "part", "of", "C6", "using", "C6", "cDNA", "fragments", "expressed", "as", "fusion", "proteins", "in", "the", "pUEX", "expression", "system", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "thus", "predicted", "that", "the", "abnormal", "C6", "molecule", "might", "be", "carboxy", "-", "terminally", "truncated", "and", "sought", "a", "mutation", "in", "an", "area", "approximately", "14", "%", "from", "the", "carboxy", "-", "terminal", "end", "of", "the", "coding", "sequence", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "By", "sequencing", "PCR", "-", "amplified", "products", "from", "this", "region", ",", "we", "found", ",", "in", "three", "individuals", "from", "two", "families", ",", "a", "mutation", "that", "might", "plausibly", "be", "responsible", "for", "the", "defect", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "three", "have", "an", "abnormal", "5", "splice", "donor", "site", "of", "intron", "15", ",", "which", "would", "probably", "prevent", "splicing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "in", "-", "frame", "stop", "codon", "is", "found", "17", "codons", "downstream", "from", "the", "intron", "boundary", ",", "which", "would", "lead", "to", "a", "truncated", "polypeptide", "13", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "5", "%", "smaller", "than", "normal", "C6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "result", "was", "unexpected", ",", "as", "earlier", "studies", "mapped", "the", "C5b", "binding", "site", ",", "or", "a", "putative", "enzymatic", "region", ",", "to", "this", "part", "of", "C6", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Interestingly", ",", "all", "three", "subjects", "were", "probably", "heterozygous", "for", "both", "subtotal", "C6", "and", "complete", "C6", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Myotonic", "dystrophy", ":", "evidence", "for", "a", "possible", "dominant", "-", "negative", "RNA", "mutation", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "trinucleotide", "expansion", "mutation", "causing", "myotonic", "dystrophy", "is", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "a", "protein", "kinase", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "molecular", "mechanisms", "by", "which", "the", "expanded", "repeat", "causes", "the", "clinically", "variable", "and", "multisystemic", "disease", ",", "myotonic", "dystrophy", ",", "are", "not", "understood", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "has", "been", "particularly", "difficult", "to", "rationalize", "the", "dominant", "inheritance", "with", "the", "fact", "that", "the", "expansion", "mutation", "lies", "outside", "of", "the", "protein", "-", "encoding", "gene", "elements", ",", "and", "should", "not", "be", "translated", "into", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "use", "muscle", "biopsies", "from", "classical", "adult", "-", "onset", "myotonic", "dystrophy", "patients", "to", "study", "the", "accumulation", "of", "transcripts", "from", "both", "the", "normal", "and", "expanded", "DM", "kinase", "genes", "in", "patient", "muscle", ",", "and", "compare", "the", "results", "to", "normal", "and", "myopathic", "controls", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "found", "relatively", "small", "decreases", "of", "DM", "kinase", "RNA", "in", "the", "total", "RNA", "pool", "from", "muscle", ";", "however", ",", "these", "reductions", "were", "not", "disease", "specific", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Analysis", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "showed", "dramatic", "decreases", "of", "both", "the", "mutant", "and", "normal", "DM", "kinase", "RNAs", ",", "and", "these", "changes", "were", "disease", "-", "specific", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "findings", "are", "consistent", "with", "a", "novel", "molecular", "pathogenetic", "mechanism", "for", "myotonic", "dystrophy", "both", "the", "normal", "and", "expanded", "DM", "kinase", "genes", "are", "transcribed", "in", "patient", "muscle", ",", "but", "the", "abnormal", "expansion", "-", "containing", "RNA", "has", "a", "dominant", "effect", "on", "RNA", "metabolism", "by", "preventing", "the", "accumulation", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "ability", "of", "the", "expansion", "mutation", "to", "alter", "accumulation", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "in", "trans", "suggests", "that", "myotonic", "dystrophy", "may", "be", "the", "first", "example", "of", "a", "dominant", "-", "negative", "mutation", "manifested", "at", "the", "RNA", "level", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "strong", "candidate", "for", "the", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "gene", "BRCA1", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "strong", "candidate", "for", "the", "17q", "-", "linked", "BRCA1", "gene", ",", "which", "influences", "susceptibility", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "has", "been", "identified", "by", "positional", "cloning", "methods", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Probable", "predisposing", "mutations", "have", "been", "detected", "in", "five", "of", "eight", "kindreds", "presumed", "to", "segregate", "BRCA1", "susceptibility", "alleles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "mutations", "include", "an", "11", "-", "base", "pair", "deletion", ",", "a", "1", "-", "base", "pair", "insertion", ",", "a", "stop", "codon", ",", "a", "missense", "substitution", ",", "and", "an", "inferred", "regulatory", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "BRCA1", "gene", "is", "expressed", "in", "numerous", "tissues", ",", "including", "breast", "and", "ovary", ",", "and", "encodes", "a", "predicted", "protein", "of", "1863", "amino", "acids", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "protein", "contains", "a", "zinc", "finger", "domain", "in", "its", "amino", "-", "terminal", "region", ",", "but", "is", "otherwise", "unrelated", "to", "previously", "described", "proteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "of", "them", "were", "found", "in", "Italian", "males", "and", "all", "were", "associated", "with", "enzyme", "deficiency", ",", "but", "only", "two", "with", "signs", "of", "haemolysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "These", "and", "other", "variants", "reported", "in", "the", "literature", ",", "which", "must", "thus", "far", "be", "regarded", "as", "sporadic", ",", "are", "found", "to", "map", "in", "parts", "of", "Italy", "where", "common", "types", "of", "G6PD", "deficiency", "are", "also", "prevalent", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Variants", "of", "erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "in", "Bulgarian", "populations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Ten", "variants", "of", "erythrocyte", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "were", "identified", "in", "22", "patients", "with", "G6PD", "deficiency", "from", "three", "districts", "of", "Bulgaria", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Corinth", "-", "like", "and", "Fayoum", "-", "like", "variants", "were", "the", "most", "frequent", ";", "Mediterranean", ",", "Ohut", "II", ",", "Kilgore", ",", "Boston", ",", "Poznan", ",", "and", "Panay", "variants", "and", "two", "new", "variants", ",", "Petrich", "and", "Gotze", "Delchev", ",", "were", "each", "found", "in", "one", "or", "two", "carriers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "correlation", "was", "revealed", "between", "clinical", "and", "biochemical", "polymorphism", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Nephropathy", "in", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Nephropathy", "was", "detected", "in", "five", "of", "32", "patients", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "who", "were", "participating", "in", "a", "study", "of", "transfer", "factor", "(", "TF", ")", "therapy", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "two", "patients", ",", "nephropathy", "was", "present", "before", "TF", "and", "did", "not", "appear", "changed", "by", "TF", "therapy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "of", "these", "patients", "subsequently", "developed", "progressive", "renal", "failure", "requiring", "dialysis", "beginning", "5", "1", "/", "2", "years", "after", "TF", "therapy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "two", "patients", ",", "decreased", "renal", "function", "appeared", "very", "soon", "after", "the", "administration", "of", "TF", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "patient", "showed", "gradually", "decreasing", "renal", "function", "beginning", "after", "two", "years", "of", "TF", "therapy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "additional", "patient", "was", "identified", "who", "died", "with", "renal", "failure", "without", "having", "received", "TF", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "suggest", "that", "renal", "failure", "occurs", "in", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "more", "frequently", "than", "generally", "recognized", "and", "that", "administration", "of", "TF", "may", "precipitate", "or", "accelerate", "the", "renal", "disease", "in", "patients", "with", "this", "syndrome", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ":", "cellular", "impairments", "and", "their", "implication", "for", "carrier", "detection", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "family", "in", "which", "two", "male", "siblings", "were", "affected", "with", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "was", "studied", "using", "G", "-", "6", "-", "PD", "isoenzymes", "as", "an", "X", "-", "linked", "marker", "in", "order", "to", "investigate", "the", "nature", "of", "cellular", "abnormalities", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Isolated", "peripheral", "blood", "cell", "types", "from", "the", "doubly", "heterozygous", "mother", "of", "the", "affected", "males", "seemingly", "failed", "to", "express", "the", "G", "-", "6", "-", "PD", "allele", "in", "cis", "position", "with", "the", "WAS", "allele", "while", "her", "cultured", "skin", "fibroblasts", "expressed", "both", "G", "-", "6", "-", "PD", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Additionally", ",", "a", "histogram", "analysis", "of", "platelet", "size", "revealed", "a", "single", "population", "of", "abnormally", "small", "platelets", "in", "the", "affected", "propositus", ",", "whereas", "the", "heterozygous", "mother", "had", "no", "appreciable", "small", "platelet", "subpopulation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "vitro", "culture", "of", "hemopoietic", "progenitor", "cells", "of", "the", "heterozygous", "mother", "showed", "that", "the", "majority", "of", "progenitor", "cells", "did", "not", "express", "the", "WAS", "allele", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "However", ",", "a", "small", "number", "of", "cells", "expressing", "the", "G", "-", "6", "-", "PD", "type", "linked", "with", "the", "WAS", "allele", "were", "detected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "proportion", "of", "the", "latter", "progenitors", "was", "significantly", "higher", "among", "more", "primitive", "progenitors", "(", "those", "giving", "rise", "to", "later", "appearing", "colonies", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "observation", "suggests", "that", "selection", "against", "cells", "expressing", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "defect", "takes", "place", "in", "the", "hemopoietic", "system", "of", "the", "heterozygous", "female", "and", "offers", "a", "possible", "means", "of", "carrier", "detection", "in", "some", "women", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "studies", "in", "this", "family", "revealed", "one", "example", "of", "probable", "recombination", "between", "the", "loci", "for", "WAS", "and", "G", "-", "6", "-", "PD", "among", "three", "informative", "subjects", ",", "suggesting", "that", "these", "two", "loci", "may", "not", "be", "closely", "linked", "on", "the", "X", "-", "chromosome", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "new", "CT", "pattern", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "A", "new", "CT", "pattern", "was", "observed", "in", "2", "patients", "with", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "This", "pattern", ",", "which", "the", "authors", "call", "Type", "II", ",", "is", "characterized", "by", "the", "absence", "of", "posterior", "periventricular", "areas", "of", "decreased", "attenuation", "around", "the", "trigone", "on", "non", "-", "contrast", "scans", "after", "contrast", "infusion", ",", "however", ",", "there", "is", "striking", "enhancement", "of", "various", "white", "-", "matter", "structures", "(", "tracts", "or", "fiber", "systems", ")", "such", "as", "the", "internal", "capsules", ",", "corpus", "callosum", ",", "corona", "radiata", ",", "forceps", "major", ",", "and", "cerebral", "peduncles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "is", "different", "from", "numerous", "previous", "descriptions", "of", "the", "CT", "pattern", "in", "ALD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Type", "II", "ALD", "does", "not", "appear", "to", "have", "been", "seen", "in", "any", "other", "leukoencephalopathy", "and", "is", "probably", "specific", "for", "a", "phenotypic", "variant", "or", "an", "evolving", "stage", "of", "ALD", ".", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Further", "evidence", "for", "heterogeneity", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "new", "G6PD", "variants", "have", "been", "characterized", "in", "individuals", "from", "Papua", "New", "Guinea", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "study", "demonstrates", "that", "the", "previously", "reported", "Markham", "variant", "and", "the", "newly", "characterized", "Salata", "variant", "may", "be", "widely", "distributed", "in", "Papua", "New", "Guinea", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Th", "data", "presented", "here", "together", "with", "those", "of", "previously", "published", "studies", "demonstrate", "a", "degree", "of", "heterogeneity", "of", "G6PD", "deficiency", "that", "is", "much", "higher", "than", "that", "in", "other", "regions", "of", "the", "world", "where", "G6PD", "deficiency", "is", "common", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Increased", "incidence", "of", "cataracts", "in", "male", "subjects", "deficient", "in", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "in", "RBCs", "was", "found", "significantly", "more", "frequently", "in", "210", "male", "cataractous", "patients", "than", "in", "672", "control", "subjects", "of", "Sardinian", "origin", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "frequency", "of", "the", "deficiency", "was", "increasingly", "higher", "in", "presenile", "cataracts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "the", "G6PD", "-", "deficient", "group", ",", "the", "incidence", "of", "cortical", "and", "total", "cataracts", "was", "also", "increased", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "suggested", "that", "decrease", "of", "the", "G6PD", "activity", "in", "the", "lens", ",", "which", "accompanies", "its", "deficiency", "in", "the", "erythrocyte", ",", "might", "play", "a", "role", "in", "the", "cataracto", "-", "genesis", "of", "these", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "G6PD", "deficiency", "should", "be", "added", "to", "other", "conditions", ",", "such", "as", "the", "galactosemic", "states", "and", "riboflavin", "deficiency", ",", "where", "cataracts", "represent", "a", "sensitive", "indicator", "of", "metabolic", "abnormalities", "of", "the", "RBC", ".", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "basis", "of", "human", "mitochondrial", "very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "deficiency", "causing", "cardiomyopathy", "and", "sudden", "death", "in", "childhood", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "beta", "-", "Oxidation", "of", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", "provides", "the", "major", "source", "of", "energy", "in", "the", "heart", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Defects", "in", "enzymes", "of", "the", "beta", "-", "oxidation", "pathway", "cause", "sudden", ",", "unexplained", "death", "in", "childhood", ",", "acute", "hepatic", "encephalopathy", "or", "liver", "failure", ",", "skeletal", "myopathy", ",", "and", "cardiomyopathy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "[", "VLCAD", ";", "very", "-", "long", "-", "chain", "-", "acyl", "-", "CoA", "(", "acceptor", ")", "2", ",", "3", "-", "oxidoreductase", ",", "EC", "1", ".", "3", "3", ".", "99", "99", ".", "13", "]", "catalyzes", "the", "first", "step", "in", "beta", "-", "oxidation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "isolated", "the", "human", "VLCAD", "cDNA", "and", "gene", "and", "determined", "the", "complete", "nucleotide", "sequences", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Polymerase", "chain", "reaction", "amplification", "of", "VLCAD", "mRNA", "and", "genomic", "exons", "defined", "the", "molecular", "defects", "in", "two", "patients", "with", "VLCAD", "deficiency", "who", "presented", "with", "unexplained", "cardiac", "arrest", "and", "cardiomyopathy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "In", "one", ",", "a", "homozygous", "mutation", "in", "the", "consensus", "dinucleotide", "of", "the", "donor", "splice", "site", "(", "g", "+", "1", "-", "-", ">", "a", ")", "was", "associated", "with", "universal", "skipping", "of", "the", "prior", "exon", "(", "exon", "11", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "second", "patient", "was", "a", "compound", "heterozygote", ",", "with", "a", "missense", "mutation", ",", "C1837", "-", "-", ">", "T", ",", "changing", "the", "arginine", "at", "residue", "613", "to", "tryptophan", "on", "one", "allele", "and", "a", "single", "base", "deletion", "at", "the", "intron", "-", "exon", "6", "boundary", "as", "the", "second", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "initial", "delineation", "of", "human", "mutations", "in", "VLCAD", "suggests", "that", "VLCAD", "deficiency", "reduces", "myocardial", "fatty", "acid", "beta", "-", "oxidation", "and", "energy", "production", "and", "is", "associated", "with", "cardiomyopathy", "and", "sudden", "death", "in", "childhood", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Aberrant", "subcellular", "localization", "of", "BRCA1", "in", "breast", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "BRCA1", "gene", "product", "was", "identified", "as", "a", "220", "-", "kilodalton", "nuclear", "phosphoprotein", "in", "normal", "cells", ",", "including", "breast", "ductal", "epithelial", "cells", ",", "and", "in", "18", "of", "20", "tumor", "cell", "lines", "derived", "from", "tissues", "other", "than", "breast", "and", "ovary", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "16", "of", "17", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "lines", "and", "17", "of", "17", "samples", "of", "cells", "obtained", "from", "malignant", "effusions", ",", "however", ",", "BRCA1", "localized", "mainly", "in", "cytoplasm", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Absence", "of", "BRCA1", "or", "aberrant", "subcellular", "location", "was", "also", "observed", "to", "a", "variable", "extent", "in", "histological", "sections", "of", "many", "breast", "cancer", "biopsies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "suggest", "that", "BRCA1", "abnormalities", "may", "be", "involved", "in", "the", "pathogenesis", "of", "many", "breast", "cancers", ",", "sporadic", "as", "well", "as", "familial", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mapping", "of", "the", "mouse", "homologue", "of", "the", "Wilson", "disease", "gene", "to", "mouse", "chromosome", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "ATP7B", ",", "the", "gene", "altered", "in", "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "patients", ",", "lies", "in", "a", "block", "of", "homology", "shared", "between", "human", "chromosome", "13q14", "and", "the", "central", "region", "of", "mouse", "chromosome", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "we", "have", "mapped", "the", "murine", "homologue", "of", "ATP7B", "(", "Atp7b", ")", "to", "mouse", "chromosome", "8", "by", "somatic", "cell", "hybrid", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "80", "interspecific", "backcross", "offspring", "was", "used", "to", "position", "Atp7b", "close", "to", "D8Mit3", "and", "another", "ATPase", "locus", ",", "Atp4b", ",", "on", "mouse", "chromosome", "8", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "ATP4B", "lies", "in", "13q34", "and", "is", "separated", "from", "ATP7B", "by", "several", "loci", "whose", "mouse", "homologues", "map", "to", "mouse", "chromosome", "14", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "assignment", "of", "Atp7b", "to", "mouse", "chromosome", "8", "identifies", "a", "previously", "unrecognized", "region", "of", "homology", "between", "this", "chromosome", "and", "human", "chromosome", "13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "assignment", "suggests", "a", "possible", "location", "for", "the", "toxic", "milk", "mutation", "in", "the", "mouse", ",", "which", "has", "been", "proposed", "as", "a", "homologue", "of", "WD", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Germline", "mutations", "of", "the", "BRCA1", "gene", "in", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "families", "provide", "evidence", "for", "a", "genotype", "-", "phenotype", "correlation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "BRCA1", "gene", ",", "discovered", "in", "1994", ",", "are", "associated", "with", "an", "80", "-", "90", "%", "lifetime", "risk", "of", "breast", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "have", "analysed", "60", "families", "with", "a", "history", "of", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "for", "germline", "mutations", "in", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "two", "different", "mutations", "were", "detected", "in", "32", "families", "(", "53", "%", ")", ",", "of", "which", "14", "are", "previously", "unreported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "observed", "a", "significant", "correlation", "between", "the", "location", "of", "the", "mutation", "in", "the", "gene", "and", "the", "ratio", "of", "breast", "to", "ovarian", "cancer", "incidence", "within", "each", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "data", "suggest", "a", "transition", "in", "risk", "such", "that", "mutations", "in", "the", "3", "third", "of", "the", "gene", "are", "associated", "with", "a", "lower", "proportion", "of", "ovarian", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Haplotype", "analysis", "supports", "previous", "data", "which", "suggest", "some", "BRCA1", "mutation", "carriers", "have", "common", "ancestors", ";", "however", ",", "we", "have", "found", "at", "least", "two", "examples", "where", "recurrent", "mutations", "appear", "to", "have", "arisen", "independently", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "and", "recurrent", "meningococcal", "infection", ":", "investigations", "of", "an", "Irish", "family", "using", "a", "novel", "haemolytic", "screening", "assay", "for", "complement", "activity", "and", "C7", "M", "/", "N", "allotyping", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Terminal", "complement", "component", "deficiency", "predisposes", "to", "meningococcal", "infection", "and", "is", "inherited", "in", "an", "autosomal", "co", "-", "dominant", "manner", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "Irish", "family", "is", "described", ",", "in", "which", "2", "of", "3", "brothers", "had", "recurrent", "meningococcal", "infection", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "novel", "screening", "assay", "was", "used", "to", "investigate", "for", "terminal", "complement", "deficiency", "and", "the", "2", "affected", "brothers", "were", "found", "to", "be", "completely", "deficient", "in", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "(", "C7", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Enzyme", "-", "linked", "immunosorbent", "assay", "for", "C7", "revealed", "lower", "than", "normal", "levels", "in", "the", "remaining", "brother", "and", "parents", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "C7", "M", "/", "N", "protein", "polymorphism", "allotyping", ",", "used", "to", "investigate", "the", "segregation", "of", "the", "C7", "deficiency", "genes", ",", "showed", "that", "the", "apparently", "complement", "sufficient", "brother", "was", "heterozygous", "C7", "deficient", "and", "a", "carrier", "of", "one", "of", "the", "deficiency", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Complement", "screening", "should", "be", "carried", "out", "in", "any", "individual", "suffering", "recurrent", "meningococcal", "infection", "or", "infection", "with", "an", "uncommon", "meningococcal", "serogroup", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Identification", "of", "complement", "deficient", "patients", "allows", "the", "implementation", "of", "strategies", "to", "prevent", "recurrent", "infection", ".", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "basis", "of", "subtotal", "complement", "C6", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "carboxy", "-", "terminally", "truncated", "but", "functionally", "active", "C6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Individuals", "with", "subtotal", "complement", "C6", "deficiency", "possess", "a", "C6", "molecule", "that", "is", "14", "%", "shorter", "than", "normal", "C6", "and", "present", "in", "low", "but", "detectable", "concentrations", "(", "1", "-", "2", "%", "of", "the", "normal", "mean", ")", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "now", "show", "that", "this", "dysmorphic", "C6", "is", "bactericidally", "active", "and", "lacks", "an", "epitope", "that", "was", "mapped", "to", "the", "most", "carboxy", "-", "terminal", "part", "of", "C6", "using", "C6", "cDNA", "fragments", "expressed", "as", "fusion", "proteins", "in", "the", "pUEX", "expression", "system", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "thus", "predicted", "that", "the", "abnormal", "C6", "molecule", "might", "be", "carboxy", "-", "terminally", "truncated", "and", "sought", "a", "mutation", "in", "an", "area", "approximately", "14", "%", "from", "the", "carboxy", "-", "terminal", "end", "of", "the", "coding", "sequence", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "By", "sequencing", "PCR", "-", "amplified", "products", "from", "this", "region", ",", "we", "found", ",", "in", "three", "individuals", "from", "two", "families", ",", "a", "mutation", "that", "might", "plausibly", "be", "responsible", "for", "the", "defect", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "three", "have", "an", "abnormal", "5", "splice", "donor", "site", "of", "intron", "15", ",", "which", "would", "probably", "prevent", "splicing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "in", "-", "frame", "stop", "codon", "is", "found", "17", "codons", "downstream", "from", "the", "intron", "boundary", ",", "which", "would", "lead", "to", "a", "truncated", "polypeptide", "13", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "5", "%", "smaller", "than", "normal", "C6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "result", "was", "unexpected", ",", "as", "earlier", "studies", "mapped", "the", "C5b", "binding", "site", ",", "or", "a", "putative", "enzymatic", "region", ",", "to", "this", "part", "of", "C6", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Interestingly", ",", "all", "three", "subjects", "were", "probably", "heterozygous", "for", "both", "subtotal", "C6", "and", "complete", "C6", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", ":", "evidence", "for", "a", "possible", "dominant", "-", "negative", "RNA", "mutation", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "trinucleotide", "expansion", "mutation", "causing", "myotonic", "dystrophy", "is", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "a", "protein", "kinase", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "molecular", "mechanisms", "by", "which", "the", "expanded", "repeat", "causes", "the", "clinically", "variable", "and", "multisystemic", "disease", ",", "myotonic", "dystrophy", ",", "are", "not", "understood", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "has", "been", "particularly", "difficult", "to", "rationalize", "the", "dominant", "inheritance", "with", "the", "fact", "that", "the", "expansion", "mutation", "lies", "outside", "of", "the", "protein", "-", "encoding", "gene", "elements", ",", "and", "should", "not", "be", "translated", "into", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "use", "muscle", "biopsies", "from", "classical", "adult", "-", "onset", "myotonic", "dystrophy", "patients", "to", "study", "the", "accumulation", "of", "transcripts", "from", "both", "the", "normal", "and", "expanded", "DM", "kinase", "genes", "in", "patient", "muscle", ",", "and", "compare", "the", "results", "to", "normal", "and", "myopathic", "controls", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "found", "relatively", "small", "decreases", "of", "DM", "kinase", "RNA", "in", "the", "total", "RNA", "pool", "from", "muscle", ";", "however", ",", "these", "reductions", "were", "not", "disease", "specific", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Analysis", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "showed", "dramatic", "decreases", "of", "both", "the", "mutant", "and", "normal", "DM", "kinase", "RNAs", ",", "and", "these", "changes", "were", "disease", "-", "specific", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "findings", "are", "consistent", "with", "a", "novel", "molecular", "pathogenetic", "mechanism", "for", "myotonic", "dystrophy", "both", "the", "normal", "and", "expanded", "DM", "kinase", "genes", "are", "transcribed", "in", "patient", "muscle", ",", "but", "the", "abnormal", "expansion", "-", "containing", "RNA", "has", "a", "dominant", "effect", "on", "RNA", "metabolism", "by", "preventing", "the", "accumulation", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "ability", "of", "the", "expansion", "mutation", "to", "alter", "accumulation", "of", "poly", "(", "A", ")", "+", "RNA", "in", "trans", "suggests", "that", "myotonic", "dystrophy", "may", "be", "the", "first", "example", "of", "a", "dominant", "-", "negative", "mutation", "manifested", "at", "the", "RNA", "level", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "strong", "candidate", "for", "the", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "gene", "BRCA1", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "strong", "candidate", "for", "the", "17q", "-", "linked", "BRCA1", "gene", ",", "which", "influences", "susceptibility", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "has", "been", "identified", "by", "positional", "cloning", "methods", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Probable", "predisposing", "mutations", "have", "been", "detected", "in", "five", "of", "eight", "kindreds", "presumed", "to", "segregate", "BRCA1", "susceptibility", "alleles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "mutations", "include", "an", "11", "-", "base", "pair", "deletion", ",", "a", "1", "-", "base", "pair", "insertion", ",", "a", "stop", "codon", ",", "a", "missense", "substitution", ",", "and", "an", "inferred", "regulatory", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "BRCA1", "gene", "is", "expressed", "in", "numerous", "tissues", ",", "including", "breast", "and", "ovary", ",", "and", "encodes", "a", "predicted", "protein", "of", "1863", "amino", "acids", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "protein", "contains", "a", "zinc", "finger", "domain", "in", "its", "amino", "-", "terminal", "region", ",", "but", "is", "otherwise", "unrelated", "to", "previously", "described", "proteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]