disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "The", "linkage", "analysis", "also", "provides", "data", "on", "the", "frequency", "of", "recombination", "along", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "and", "across", "the", "centromeric", "region", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "evidence", "for", "new", "mutation", "at", "the", "hprt", "locus", "in", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Hypoxanthine", "-", "guanine", "phosphoribosyltransferase", "(", "HPRT", ";", "EC2", ".", "4", ".", "2", ".", "8", ")", ",", "which", "functions", "in", "the", "metabolic", "salvage", "of", "purines", ",", "is", "encoded", "by", "an", "X", "-", "linked", "gene", "in", "man", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Partial", "HPRT", "deficiencies", "are", "associated", "with", "gouty", "arthritis", ",", "while", "absence", "of", "activity", "results", "in", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "(", "L", "-", "N", ")", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "L", "-", "N", "patients", "fail", "to", "reproduce", "and", "the", "heterozygous", "state", "appears", "to", "confer", "no", "selective", "advantage", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "Haldanes", "principle", "predicts", "that", "new", "mutations", "at", "the", "hprt", "locus", "must", "occur", "frequently", "in", "order", "for", "L", "-", "N", "syndrome", "to", "be", "maintained", "in", "the", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "constant", "introduction", "of", "new", "mutations", "would", "be", "expected", "to", "result", "in", "a", "heterogeneous", "collection", "of", "genetic", "lesions", ",", "some", "of", "which", "may", "be", "novel", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "As", "we", "report", "here", ",", "the", "mutations", "in", "the", "hprt", "gene", "of", "seven", "L", "-", "N", "patients", ",", "selected", "from", "an", "initial", "survey", "of", "28", "patients", ",", "have", "been", "characterized", "and", "all", "were", "found", "to", "be", "distinctly", "different", ",", "as", "predicted", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "origin", "of", "one", "unusual", "mutation", "has", "been", "identified", "by", "analysis", "of", "DNA", "from", "four", "generations", "of", "family", "members", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Further", "molecular", "analysis", "of", "the", "origin", "of", "new", "mutations", "at", "the", "hprt", "locus", "should", "aid", "in", "resolving", "the", "issue", "of", "an", "apparent", "difference", "in", "the", "frequency", "of", "hprt", "mutations", "in", "males", "and", "females" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Allelic", "exclusion", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "in", "platelets", "and", "T", "lymphocytes", "from", "a", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "carrier", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "An", "obligate", "carrier", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "who", "was", "also", "heterozygous", "for", "the", "A", "and", "B", "types", "of", "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "was", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "With", "her", "it", "became", "possible", "to", "determine", "whether", "allelic", "exclusion", "occurs", "in", "particular", "cell", "-", "types", "of", "the", "WAS", "carrier", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "If", "so", ",", "the", "remaining", "cells", "of", "a", "particular", "cell", "-", "type", "would", "express", "only", "the", "normal", "X", "chromosome", "and", "only", "one", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "isoenzyme", "would", "be", "demonstrable", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "carrier", "had", "only", "the", "B", "isoenzyme", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "in", "platelets", "and", "thymus", "-", "derived", "T", "lymphocytes", ",", "although", "both", "isoenzymes", "A", "and", "B", "were", "present", "in", "erythrocytes", "and", "neutrophils", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "suggest", "that", "selection", "against", "the", "WAS", "gene", "occurs", "in", "platelets", "and", "thymus", "-", "derived", "T", "lymphocytes", "and", "that", "the", "defects", "associated", "with", "WAS", "expressed", "in", "these", "cell", "-", "types", "may", "be", "implicated", "in", "the", "genesis", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Complement", "deficiency", "and", "nephritis", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "A", "report", "of", "a", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "family", "is", "described", "in", "which", "three", "children", "had", "homozygous", "deficiency", "of", "C3", "and", "in", "which", "both", "parents", "and", "two", "other", "children", "were", "heterozygous", "for", "the", "C3", "null", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "child", "with", "heterozygous", "C3", "deficiency", "was", "found", "to", "have", "membranoproliferative", "glomerulonephritis", ";", "proteinuria", "and", "/", "or", "microscopical", "haematuria", "was", "present", "in", "all", "three", "homozygous", "C3", "-", "deficient", "children", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "All", "children", "with", "homozygous", "or", "heterozygous", "C3", "deficiency", "were", ",", "to", "a", "varying", "degree", ",", "susceptible", "to", "infection", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "only", "child", "of", "the", "family", "with", "normal", "complement", "had", "no", "increased", "risk", "of", "infection", "and", "no", "renal", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "This", "family", "study", "provides", "further", "support", "for", "the", "proposal", "that", "C3", "deficiency", "predisposes", "to", "nephritis", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Heterogeneity", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Algeria", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Study", "in", "Northern", "Algeria", "with", "description", "of", "five", "new", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "was", "found", "in", "3", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "2", "%", "of", "the", "male", "population", "living", "in", "the", "urban", "area", "of", "Algiers", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "deficient", "subjects", "originated", "from", "multiple", "geographic", "regions", "of", "Northern", "Algeria", ",", "with", "prevalence", "of", "individuals", "of", "Berber", "-", "Kabyle", "origin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Red", "blood", "cell", "G6PD", "was", "partially", "purified", "and", "characterized", "in", "deficient", "males", "from", "17", "families", ",", "and", "six", "different", "variants", "were", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Among", "them", ",", "only", "one", ",", "the", "Gd", "(", "-", ")", "Kabyle", "variant", ",", "had", "been", "previously", "described", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "It", "was", "detected", "in", "nine", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "five", "variants", "were", "new", "Gd", "(", "-", ")", "Laghouat", "(", "four", "cases", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Blida", "(", "one", "case", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Thenia", "(", "one", "case", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Titteri", "(", "one", "case", ")", ",", "and", "Gd", "(", "-", ")", "Alger", "(", "two", "brothers", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Strikingly", ",", "the", "common", "Mediterranean", "variant", "was", "not", "found", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "G6PD", "deficiency", "is", "heterogeneous", "in", "northern", "Algeria", "where", "autochtonous", "variants", "seem", "to", "prevail", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Kabyle", "variant", "may", "be", "common", "in", "this", "country", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "inhibits", "in", "vitro", "growth", "of", "Plasmodium", "falciparum", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "-", "deficient", "red", "blood", "cells", "from", "male", "hemizygotes", "and", "female", "heterozygotes", "from", "the", "island", "of", "Sardinia", "were", "studied", "for", "their", "ability", "to", "support", "growth", "in", "vitro", "of", "the", "malaria", "-", "causing", "organism", "Plasmodium", "falciparum", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Parasite", "growth", "was", "approximately", "one", "-", "third", "of", "normal", "in", "both", "hemi", "-", "and", "heterozygotes", "for", "G6PD", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "Sardinians", "with", "the", "beta", "0", "-", "thalassemia", "trait", ",", "parasite", "growth", "was", "normal", "except", "when", "G6PD", "deficiency", "occurred", "together", "with", "the", "thalassemia", "trait", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "data", "support", "the", "hypothesis", "that", "G6PD", "deficiency", "may", "confer", "a", "selective", "advantage", "in", "a", "malarious", "area", ";", "the", "female", "heterozygote", "may", "be", "at", "a", "particular", "advantage", "because", "resistance", "to", "malaria", "equals", "that", "of", "male", "hemizygotes", ",", "but", "the", "risk", "of", "fatal", "hemolysis", "may", "be", "less", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "However", ",", "more", "female", "heterozygotes", "must", "be", "studied", "to", "confirm", "this", "hypothesis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "protective", "effect", "of", "beta", "0", "-", "thalassemia", "trait", "could", "be", "demonstrated", "in", "vitro", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Bone", "marrow", "transplant", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "An", "allogeneic", "bone", "marrow", "transplant", "(", "BMT", ")", "from", "a", "normal", "HLA", "identical", "sibling", "donor", "was", "performed", "in", "a", "13", "-", "year", "-", "old", "boy", "with", "rapidly", "progressive", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Engraftment", "and", "complete", "hematologic", "recovery", "occurred", "within", "4", "weeks", ",", "but", "neurologic", "deterioration", "continued", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "patient", "died", "of", "an", "adenovirus", "infection", "141", "days", "after", "BMT", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "ALD", "is", "characterized", "by", "abnormally", "high", "plasma", "levels", "of", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "(", "VLCFA", ")", "as", "a", "result", "of", "impaired", "capacity", "to", "degrade", "them", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ten", "days", "after", "BMT", ",", "the", "white", "blood", "cell", "VLCFA", "levels", "and", "enzyme", "activity", "became", "normal", ";", "after", "3", "months", ",", "there", "was", "progressive", "reduction", "of", "plasma", "VLCFA", "to", "levels", "only", "slightly", "above", "normal", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "[", "Gd", "-", "allele", "distribution", "patterns", "in", "Azerbaijan", ".", "III", ".", "The", "identification", "of", "mutant", "forms", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "]" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "28", "families", "with", "G6PD", "deficiency", "living", "in", "3", "settlements", "of", "Shekii", "district", "of", "Azerbaijan", "11", "G6PD", "variants", "of", "II", "and", "III", "classes", "differing", "by", "kinetic", "properties", "were", "identified", "according", "WHO", "program", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "9", "of", "them", "are", "characterized", "with", "the", "same", "electrophoretic", "mobility", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Comparison", "of", "G6PD", "spectra", "in", "two", "subpopulations", "and", "in", "a", "mixed", "group", "permits", "to", "make", "a", "conclusion", "about", "existence", "of", "common", "and", "rare", "G6PD", "alleles", "in", "examined", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "They", "distribute", "by", "gene", "drift", "supported", "by", "natural", "selection", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Among", "7", "samples", "of", "G6PD", "with", "normal", "and", "increased", "activity", "two", "new", "variants", "of", "IV", "class", "-", "-", "Nukha", "and", "Bash", "-", "Kungut", "-", "-", "were", "found", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Adrenoleukodystrophy", ":", "survey", "of", "303", "cases", ":", "biochemistry", ",", "diagnosis", ",", "and", "therapy", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "is", "a", "genetically", "determined", "disorder", "associated", "with", "progressive", "central", "demyelination", "and", "adrenal", "cortical", "insufficiency", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "All", "affected", "persons", "show", "increased", "levels", "of", "saturated", "unbranched", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", ",", "particularly", "hexacosanoate", "(", "C26", "0", ")", ",", "because", "of", "impaired", "capacity", "to", "degrade", "these", "acids", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "This", "degradation", "normally", "takes", "place", "in", "a", "subcellular", "organelle", "called", "the", "peroxisome", ",", "and", "ALD", ",", "together", "with", "Zellwegers", "cerebrohepatorenal", "syndrome", ",", "is", "now", "considered", "to", "belong", "to", "the", "newly", "formed", "category", "of", "peroxisomal", "disorders", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Biochemical", "assays", "permit", "prenatal", "diagnosis", ",", "as", "well", "as", "identification", "of", "most", "heterozygotes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "303", "patients", "with", "ALD", "in", "217", "kindreds", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "patients", "show", "a", "wide", "phenotypic", "variation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Sixty", "percent", "of", "patients", "had", "childhood", "ALD", "and", "17", "%", "adrenomyeloneuropathy", ",", "both", "of", "which", "are", "X", "-", "linked", ",", "with", "the", "gene", "mapped", "to", "Xq28", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Neonatal", "ALD", ",", "a", "distinct", "entity", "with", "autosomal", "recessive", "inheritance", "and", "points", "of", "resemblance", "to", "Zellwegers", "syndrome", ",", "accounted", "for", "7", "%", "of", "the", "cases", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Although", "excess", "C26", "0", "in", "the", "brain", "of", "patients", "with", "ALD", "is", "partially", "of", "dietary", "origin", ",", "dietary", "C26", "0", "restriction", "did", "not", "produce", "clear", "benefit", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Bone", "marrow", "transplant", "lowered", "the", "plasma", "C26", "0", "level", "but", "failed", "to", "arrest", "neurological", "progression", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Genetic", "polymorphism", "of", "G6PD", "in", "a", "Bulgarian", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Considerable", "genetic", "heterogeneity", "in", "G6PD", "was", "found", "in", "the", "Bulgarian", "population", "-", "14", "G6PD", "variants", "isolated", "from", "117", "hemizygous", "carriers", "of", "G6PD", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Of", "these", ",", "G6PD", "Mediterranean", "type", "was", "a", "polymorphic", "variant", "and", "G6PD", "Corinth", "occurred", "with", "high", "frequency", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "new", "variants", "were", "identified", "-", "G6PD", "Rudosem", "and", "G6PD", "Nedelino", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "a", "selected", "group", "of", "78", "subjects", "with", "clinical", "manifestations", ",", "four", "variants", "were", "established", "G6PD", "Mediterranian", ",", "G6PD", "Corinth", ",", "G6PD", "Seattle", "and", "G6PD", "Ohut", "II", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Clinical", "use", "of", "DNA", "markers", "linked", "to", "the", "gene", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Seventy", "families", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "known", "to", "the", "Institute", "of", "Child", "Health", "fall", "into", "three", "categories", "with", "respect", "to", "potential", "linkage", "analysis", "with", "the", "X", "chromosome", "DNA", "markers", "RC8", "and", "L1", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "28", "that", "bridge", "the", "DMD", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Families", "in", "which", "there", "is", "at", "least", "one", "obligatory", "female", "heterozygote", "(", "n", "=", "13", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "prediction", "and", "exclusion", "of", "DMD", "gene", "transmission", "may", "be", "possible", ",", "the", "accuracy", "being", "dependent", "on", "the", "closeness", "of", "the", "linkage", "of", "the", "DNA", "marker", "(", "s", ")", "to", "the", "DMD", "gene", ";", "an", "illustrative", "case", "is", "reported", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Families", "in", "which", "there", "is", "a", "single", "affected", "boy", ",", "who", "also", "has", "one", "or", "more", "healthy", "brothers", "(", "n", "=", "26", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Given", "an", "informative", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "(", "RFLP", ")", ",", "the", "probability", "that", "the", "boy", "represents", "a", "new", "mutation", "can", "be", "reassessed", ";", "it", "is", "also", "possible", "to", "exclude", "the", "DMD", "gene", "in", "a", "sister", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Families", "with", "a", "single", "affected", "boy", "with", "no", "brother", "(", "n", "=", "30", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "exclusion", "of", "the", "DMD", "gene", "in", "a", "sister", "may", "be", "possible", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Only", "in", "one", "family", "was", "there", "no", "possibility", "of", "useful", "linkage", "analysis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "linkage", "analysis", "required", "is", "described", ",", "and", "the", "need", "to", "check", "DMD", "families", "for", "informative", "RFLPs", "is", "stressed", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Family", "studies", "in", "Bechterew", "'", "s", "syndrome", "(", "ankylosing", "spondylitis", ")", "III", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Genetics", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "The", "results", "of", "segregation", "analyses", "in", "75", "families", "where", "the", "proband", "had", "ankylosing", "spondylitis", ",", "are", "presented", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "the", "278", "adult", ",", "living", "first", "degree", "relatives", ",", "approximately", "85", "%", "cooperated", "in", "the", "study", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Clinical", "and", "radiographical", "examinations", "were", "performed", "and", "HLA", "typing", "was", "conducted", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "results", "were", "in", "agreement", "with", "our", "hypothesis", "that", "ankylosing", "spondylitis", "is", "part", "of", "a", "syndrome", "where", "different", "genetic", "factors", "interact", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Such", "known", "factors", "are", "HLA", "B27", "associated", "disease", "susceptibility", ",", "susceptibility", "to", "psoriatic", "arthropathy", "and", "susceptibility", "to", "entero", "-", "arthropathy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Radiographical", "sacro", "-", "iliitis", "was", "restricted", "to", "HLA", "B27", "positive", "relatives", ",", "and", "was", "more", "frequently", "found", "in", "relatives", "to", "probands", "with", "psoriasis", "than", "in", "relatives", "to", "probands", "without", "psoriasis", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Environmental", "factors", "(", "intestinal", "bacteria", ")", "are", "known", "to", "trigger", "the", "disease", "at", "least", "in", "some", "persons", ",", "and", "we", "have", "postulated", "that", "all", "or", "most", "of", "them", "have", "the", "predisposition", "to", "develop", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Thus", ",", "the", "syndrome", "has", "a", "multifactorial", "etiology", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "phenotypic", "expressions", "of", "the", "different", "genetic", "predispositions", "involved", ",", "include", "sacro", "-", "iliitis", ",", "psoriasis", ",", "acute", "anterior", "uveitis", ",", "peripheral", "arthropathy", "and", "inflammatory", "bowel", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "suggest", "the", "descriptive", "name", "HEREDITARY", "MULTIFOCAL", "RELAPSING", "INFLAMMATION", "(", "HEMRI", ")", "for", "this", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ankylosing", "spondylitis", ",", "psoriatic", "arthropathy", "and", "entero", "-", "arthropathy", "may", "be", "regarded", "as", "clinical", "sub", "-", "types", "of", "the", "syndrome", ".", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "and", "chromosome", "15", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "clinical", "discussion", "of", "20", "cases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "chromosome", "15", "anomaly", "was", "observed", "in", "12", "of", "20", "patients", ",", "17", "of", "whom", "were", "clinically", "suspected", "of", "having", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "clinical", "features", "of", "eight", "cases", "with", "15q11", "-", "12", "deletion", "were", "very", "similar", "to", "those", "originally", "described", "in", "PWS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "On", "the", "other", "hand", ",", "the", "group", "of", "normal", "karyotype", "patients", "is", "heterogeneous", ",", "and", "their", "features", "do", "not", "strictly", "correspond", "to", "the", "clinical", "definition", "of", "PWS", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "However", ",", "the", "hypothesis", "that", "PWS", "is", "associated", "with", "deletion", "of", "15q11", "-", "12", "can", "neither", "explain", "the", "apparently", "balanced", "translocations", "of", "chromosome", "15", "nor", "account", "for", "the", "small", "supernumerary", "metacentric", "chromosomes", "corresponding", "to", "an", "isochromosome", "15", "for", "band", "15q11", "observed", "in", "some", "cases", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "linkage", "analysis", "also", "provides", "data", "on", "the", "frequency", "of", "recombination", "along", "the", "short", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", ",", "and", "across", "the", "centromeric", "region", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "evidence", "for", "new", "mutation", "at", "the", "hprt", "locus", "in", "Lesch", "-", "Nyhan", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Hypoxanthine", "-", "guanine", "phosphoribosyltransferase", "(", "HPRT", ";", "EC2", ".", "4", ".", "2", ".", "8", ")", ",", "which", "functions", "in", "the", "metabolic", "salvage", "of", "purines", ",", "is", "encoded", "by", "an", "X", "-", "linked", "gene", "in", "man", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Partial", "HPRT", "deficiencies", "are", "associated", "with", "gouty", "arthritis", ",", "while", "absence", "of", "activity", "results", "in", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "(", "L", "-", "N", ")", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "L", "-", "N", "patients", "fail", "to", "reproduce", "and", "the", "heterozygous", "state", "appears", "to", "confer", "no", "selective", "advantage", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "Haldanes", "principle", "predicts", "that", "new", "mutations", "at", "the", "hprt", "locus", "must", "occur", "frequently", "in", "order", "for", "L", "-", "N", "syndrome", "to", "be", "maintained", "in", "the", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "constant", "introduction", "of", "new", "mutations", "would", "be", "expected", "to", "result", "in", "a", "heterogeneous", "collection", "of", "genetic", "lesions", ",", "some", "of", "which", "may", "be", "novel", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "As", "we", "report", "here", ",", "the", "mutations", "in", "the", "hprt", "gene", "of", "seven", "L", "-", "N", "patients", ",", "selected", "from", "an", "initial", "survey", "of", "28", "patients", ",", "have", "been", "characterized", "and", "all", "were", "found", "to", "be", "distinctly", "different", ",", "as", "predicted", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "origin", "of", "one", "unusual", "mutation", "has", "been", "identified", "by", "analysis", "of", "DNA", "from", "four", "generations", "of", "family", "members", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Further", "molecular", "analysis", "of", "the", "origin", "of", "new", "mutations", "at", "the", "hprt", "locus", "should", "aid", "in", "resolving", "the", "issue", "of", "an", "apparent", "difference", "in", "the", "frequency", "of", "hprt", "mutations", "in", "males", "and", "females" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Allelic", "exclusion", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "in", "platelets", "and", "T", "lymphocytes", "from", "a", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "carrier", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "An", "obligate", "carrier", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "who", "was", "also", "heterozygous", "for", "the", "A", "and", "B", "types", "of", "X", "-", "linked", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "was", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "With", "her", "it", "became", "possible", "to", "determine", "whether", "allelic", "exclusion", "occurs", "in", "particular", "cell", "-", "types", "of", "the", "WAS", "carrier", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "If", "so", ",", "the", "remaining", "cells", "of", "a", "particular", "cell", "-", "type", "would", "express", "only", "the", "normal", "X", "chromosome", "and", "only", "one", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "isoenzyme", "would", "be", "demonstrable", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "carrier", "had", "only", "the", "B", "isoenzyme", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "in", "platelets", "and", "thymus", "-", "derived", "T", "lymphocytes", ",", "although", "both", "isoenzymes", "A", "and", "B", "were", "present", "in", "erythrocytes", "and", "neutrophils", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "suggest", "that", "selection", "against", "the", "WAS", "gene", "occurs", "in", "platelets", "and", "thymus", "-", "derived", "T", "lymphocytes", "and", "that", "the", "defects", "associated", "with", "WAS", "expressed", "in", "these", "cell", "-", "types", "may", "be", "implicated", "in", "the", "genesis", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Complement", "deficiency", "and", "nephritis", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "A", "report", "of", "a", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "family", "is", "described", "in", "which", "three", "children", "had", "homozygous", "deficiency", "of", "C3", "and", "in", "which", "both", "parents", "and", "two", "other", "children", "were", "heterozygous", "for", "the", "C3", "null", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "child", "with", "heterozygous", "C3", "deficiency", "was", "found", "to", "have", "membranoproliferative", "glomerulonephritis", ";", "proteinuria", "and", "/", "or", "microscopical", "haematuria", "was", "present", "in", "all", "three", "homozygous", "C3", "-", "deficient", "children", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "All", "children", "with", "homozygous", "or", "heterozygous", "C3", "deficiency", "were", ",", "to", "a", "varying", "degree", ",", "susceptible", "to", "infection", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "only", "child", "of", "the", "family", "with", "normal", "complement", "had", "no", "increased", "risk", "of", "infection", "and", "no", "renal", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "This", "family", "study", "provides", "further", "support", "for", "the", "proposal", "that", "C3", "deficiency", "predisposes", "to", "nephritis", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Heterogeneity", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "Algeria", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Study", "in", "Northern", "Algeria", "with", "description", "of", "five", "new", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ")", "deficiency", "was", "found", "in", "3", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "%", "of", "the", "male", "population", "living", "in", "the", "urban", "area", "of", "Algiers", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "deficient", "subjects", "originated", "from", "multiple", "geographic", "regions", "of", "Northern", "Algeria", ",", "with", "prevalence", "of", "individuals", "of", "Berber", "-", "Kabyle", "origin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Red", "blood", "cell", "G6PD", "was", "partially", "purified", "and", "characterized", "in", "deficient", "males", "from", "17", "families", ",", "and", "six", "different", "variants", "were", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "them", ",", "only", "one", ",", "the", "Gd", "(", "-", ")", "Kabyle", "variant", ",", "had", "been", "previously", "described", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "was", "detected", "in", "nine", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "five", "variants", "were", "new", "Gd", "(", "-", ")", "Laghouat", "(", "four", "cases", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Blida", "(", "one", "case", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Thenia", "(", "one", "case", ")", ",", "Gd", "(", "-", ")", "Titteri", "(", "one", "case", ")", ",", "and", "Gd", "(", "-", ")", "Alger", "(", "two", "brothers", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Strikingly", ",", "the", "common", "Mediterranean", "variant", "was", "not", "found", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "G6PD", "deficiency", "is", "heterogeneous", "in", "northern", "Algeria", "where", "autochtonous", "variants", "seem", "to", "prevail", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Kabyle", "variant", "may", "be", "common", "in", "this", "country", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "inhibits", "in", "vitro", "growth", "of", "Plasmodium", "falciparum", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "(", "G6PD", ";", "EC", "1", ".", "1", ".", "1", ".", "49", ")", "-", "deficient", "red", "blood", "cells", "from", "male", "hemizygotes", "and", "female", "heterozygotes", "from", "the", "island", "of", "Sardinia", "were", "studied", "for", "their", "ability", "to", "support", "growth", "in", "vitro", "of", "the", "malaria", "-", "causing", "organism", "Plasmodium", "falciparum", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Parasite", "growth", "was", "approximately", "one", "-", "third", "of", "normal", "in", "both", "hemi", "-", "and", "heterozygotes", "for", "G6PD", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "Sardinians", "with", "the", "beta", "0", "-", "thalassemia", "trait", ",", "parasite", "growth", "was", "normal", "except", "when", "G6PD", "deficiency", "occurred", "together", "with", "the", "thalassemia", "trait", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "data", "support", "the", "hypothesis", "that", "G6PD", "deficiency", "may", "confer", "a", "selective", "advantage", "in", "a", "malarious", "area", ";", "the", "female", "heterozygote", "may", "be", "at", "a", "particular", "advantage", "because", "resistance", "to", "malaria", "equals", "that", "of", "male", "hemizygotes", ",", "but", "the", "risk", "of", "fatal", "hemolysis", "may", "be", "less", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "more", "female", "heterozygotes", "must", "be", "studied", "to", "confirm", "this", "hypothesis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "protective", "effect", "of", "beta", "0", "-", "thalassemia", "trait", "could", "be", "demonstrated", "in", "vitro", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Bone", "marrow", "transplant", "in", "adrenoleukodystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "An", "allogeneic", "bone", "marrow", "transplant", "(", "BMT", ")", "from", "a", "normal", "HLA", "identical", "sibling", "donor", "was", "performed", "in", "a", "13", "-", "year", "-", "old", "boy", "with", "rapidly", "progressive", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Engraftment", "and", "complete", "hematologic", "recovery", "occurred", "within", "4", "weeks", ",", "but", "neurologic", "deterioration", "continued", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "patient", "died", "of", "an", "adenovirus", "infection", "141", "days", "after", "BMT", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "ALD", "is", "characterized", "by", "abnormally", "high", "plasma", "levels", "of", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "(", "VLCFA", ")", "as", "a", "result", "of", "impaired", "capacity", "to", "degrade", "them", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Ten", "days", "after", "BMT", ",", "the", "white", "blood", "cell", "VLCFA", "levels", "and", "enzyme", "activity", "became", "normal", ";", "after", "3", "months", ",", "there", "was", "progressive", "reduction", "of", "plasma", "VLCFA", "to", "levels", "only", "slightly", "above", "normal", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "[", "Gd", "-", "allele", "distribution", "patterns", "in", "Azerbaijan", ".", "III", ".", "The", "identification", "of", "mutant", "forms", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "]" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "28", "families", "with", "G6PD", "deficiency", "living", "in", "3", "settlements", "of", "Shekii", "district", "of", "Azerbaijan", "11", "G6PD", "variants", "of", "II", "and", "III", "classes", "differing", "by", "kinetic", "properties", "were", "identified", "according", "WHO", "program", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "9", "of", "them", "are", "characterized", "with", "the", "same", "electrophoretic", "mobility", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Comparison", "of", "G6PD", "spectra", "in", "two", "subpopulations", "and", "in", "a", "mixed", "group", "permits", "to", "make", "a", "conclusion", "about", "existence", "of", "common", "and", "rare", "G6PD", "alleles", "in", "examined", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "They", "distribute", "by", "gene", "drift", "supported", "by", "natural", "selection", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "7", "samples", "of", "G6PD", "with", "normal", "and", "increased", "activity", "two", "new", "variants", "of", "IV", "class", "-", "-", "Nukha", "and", "Bash", "-", "Kungut", "-", "-", "were", "found", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Adrenoleukodystrophy", ":", "survey", "of", "303", "cases", ":", "biochemistry", ",", "diagnosis", ",", "and", "therapy", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "is", "a", "genetically", "determined", "disorder", "associated", "with", "progressive", "central", "demyelination", "and", "adrenal", "cortical", "insufficiency", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "All", "affected", "persons", "show", "increased", "levels", "of", "saturated", "unbranched", "very", "-", "long", "-", "chain", "fatty", "acids", ",", "particularly", "hexacosanoate", "(", "C26", "0", ")", ",", "because", "of", "impaired", "capacity", "to", "degrade", "these", "acids", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "degradation", "normally", "takes", "place", "in", "a", "subcellular", "organelle", "called", "the", "peroxisome", ",", "and", "ALD", ",", "together", "with", "Zellwegers", "cerebrohepatorenal", "syndrome", ",", "is", "now", "considered", "to", "belong", "to", "the", "newly", "formed", "category", "of", "peroxisomal", "disorders", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Biochemical", "assays", "permit", "prenatal", "diagnosis", ",", "as", "well", "as", "identification", "of", "most", "heterozygotes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "303", "patients", "with", "ALD", "in", "217", "kindreds", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "patients", "show", "a", "wide", "phenotypic", "variation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Sixty", "percent", "of", "patients", "had", "childhood", "ALD", "and", "17", "%", "adrenomyeloneuropathy", ",", "both", "of", "which", "are", "X", "-", "linked", ",", "with", "the", "gene", "mapped", "to", "Xq28", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Neonatal", "ALD", ",", "a", "distinct", "entity", "with", "autosomal", "recessive", "inheritance", "and", "points", "of", "resemblance", "to", "Zellwegers", "syndrome", ",", "accounted", "for", "7", "%", "of", "the", "cases", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Although", "excess", "C26", "0", "in", "the", "brain", "of", "patients", "with", "ALD", "is", "partially", "of", "dietary", "origin", ",", "dietary", "C26", "0", "restriction", "did", "not", "produce", "clear", "benefit", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Bone", "marrow", "transplant", "lowered", "the", "plasma", "C26", "0", "level", "but", "failed", "to", "arrest", "neurological", "progression", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Genetic", "polymorphism", "of", "G6PD", "in", "a", "Bulgarian", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Considerable", "genetic", "heterogeneity", "in", "G6PD", "was", "found", "in", "the", "Bulgarian", "population", "-", "14", "G6PD", "variants", "isolated", "from", "117", "hemizygous", "carriers", "of", "G6PD", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Of", "these", ",", "G6PD", "Mediterranean", "type", "was", "a", "polymorphic", "variant", "and", "G6PD", "Corinth", "occurred", "with", "high", "frequency", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "new", "variants", "were", "identified", "-", "G6PD", "Rudosem", "and", "G6PD", "Nedelino", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "a", "selected", "group", "of", "78", "subjects", "with", "clinical", "manifestations", ",", "four", "variants", "were", "established", "G6PD", "Mediterranian", ",", "G6PD", "Corinth", ",", "G6PD", "Seattle", "and", "G6PD", "Ohut", "II", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", "use", "of", "DNA", "markers", "linked", "to", "the", "gene", "for", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Seventy", "families", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "known", "to", "the", "Institute", "of", "Child", "Health", "fall", "into", "three", "categories", "with", "respect", "to", "potential", "linkage", "analysis", "with", "the", "X", "chromosome", "DNA", "markers", "RC8", "and", "L1", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "28", "that", "bridge", "the", "DMD", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Families", "in", "which", "there", "is", "at", "least", "one", "obligatory", "female", "heterozygote", "(", "n", "=", "13", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "prediction", "and", "exclusion", "of", "DMD", "gene", "transmission", "may", "be", "possible", ",", "the", "accuracy", "being", "dependent", "on", "the", "closeness", "of", "the", "linkage", "of", "the", "DNA", "marker", "(", "s", ")", "to", "the", "DMD", "gene", ";", "an", "illustrative", "case", "is", "reported", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Families", "in", "which", "there", "is", "a", "single", "affected", "boy", ",", "who", "also", "has", "one", "or", "more", "healthy", "brothers", "(", "n", "=", "26", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Given", "an", "informative", "restriction", "fragment", "length", "polymorphism", "(", "RFLP", ")", ",", "the", "probability", "that", "the", "boy", "represents", "a", "new", "mutation", "can", "be", "reassessed", ";", "it", "is", "also", "possible", "to", "exclude", "the", "DMD", "gene", "in", "a", "sister", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Families", "with", "a", "single", "affected", "boy", "with", "no", "brother", "(", "n", "=", "30", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "exclusion", "of", "the", "DMD", "gene", "in", "a", "sister", "may", "be", "possible", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Only", "in", "one", "family", "was", "there", "no", "possibility", "of", "useful", "linkage", "analysis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "linkage", "analysis", "required", "is", "described", ",", "and", "the", "need", "to", "check", "DMD", "families", "for", "informative", "RFLPs", "is", "stressed", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Family", "studies", "in", "Bechterew", "'", "s", "syndrome", "(", "ankylosing", "spondylitis", ")", "III", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Genetics", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "The", "results", "of", "segregation", "analyses", "in", "75", "families", "where", "the", "proband", "had", "ankylosing", "spondylitis", ",", "are", "presented", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "the", "278", "adult", ",", "living", "first", "degree", "relatives", ",", "approximately", "85", "%", "cooperated", "in", "the", "study", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", "and", "radiographical", "examinations", "were", "performed", "and", "HLA", "typing", "was", "conducted", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "results", "were", "in", "agreement", "with", "our", "hypothesis", "that", "ankylosing", "spondylitis", "is", "part", "of", "a", "syndrome", "where", "different", "genetic", "factors", "interact", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Such", "known", "factors", "are", "HLA", "B27", "associated", "disease", "susceptibility", ",", "susceptibility", "to", "psoriatic", "arthropathy", "and", "susceptibility", "to", "entero", "-", "arthropathy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Radiographical", "sacro", "-", "iliitis", "was", "restricted", "to", "HLA", "B27", "positive", "relatives", ",", "and", "was", "more", "frequently", "found", "in", "relatives", "to", "probands", "with", "psoriasis", "than", "in", "relatives", "to", "probands", "without", "psoriasis", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Environmental", "factors", "(", "intestinal", "bacteria", ")", "are", "known", "to", "trigger", "the", "disease", "at", "least", "in", "some", "persons", ",", "and", "we", "have", "postulated", "that", "all", "or", "most", "of", "them", "have", "the", "predisposition", "to", "develop", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "the", "syndrome", "has", "a", "multifactorial", "etiology", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "phenotypic", "expressions", "of", "the", "different", "genetic", "predispositions", "involved", ",", "include", "sacro", "-", "iliitis", ",", "psoriasis", ",", "acute", "anterior", "uveitis", ",", "peripheral", "arthropathy", "and", "inflammatory", "bowel", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "suggest", "the", "descriptive", "name", "HEREDITARY", "MULTIFOCAL", "RELAPSING", "INFLAMMATION", "(", "HEMRI", ")", "for", "this", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Ankylosing", "spondylitis", ",", "psoriatic", "arthropathy", "and", "entero", "-", "arthropathy", "may", "be", "regarded", "as", "clinical", "sub", "-", "types", "of", "the", "syndrome", ".", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "and", "chromosome", "15", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "clinical", "discussion", "of", "20", "cases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "chromosome", "15", "anomaly", "was", "observed", "in", "12", "of", "20", "patients", ",", "17", "of", "whom", "were", "clinically", "suspected", "of", "having", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "clinical", "features", "of", "eight", "cases", "with", "15q11", "-", "12", "deletion", "were", "very", "similar", "to", "those", "originally", "described", "in", "PWS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "On", "the", "other", "hand", ",", "the", "group", "of", "normal", "karyotype", "patients", "is", "heterogeneous", ",", "and", "their", "features", "do", "not", "strictly", "correspond", "to", "the", "clinical", "definition", "of", "PWS", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "However", ",", "the", "hypothesis", "that", "PWS", "is", "associated", "with", "deletion", "of", "15q11", "-", "12", "can", "neither", "explain", "the", "apparently", "balanced", "translocations", "of", "chromosome", "15", "nor", "account", "for", "the", "small", "supernumerary", "metacentric", "chromosomes", "corresponding", "to", "an", "isochromosome", "15", "for", "band", "15q11", "observed", "in", "some", "cases", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]