disi-unibo-nlp/ncbi · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123
[ "Identification", "of", "BRCA1", "should", "facilitate", "early", "diagnosis", "of", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "in", "some", "individuals", "as", "well", "as", "a", "better", "understanding", "of", "breast", "cancer", "biology", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Molecular", "characterization", "of", "galactosemia", "(", "type", "1", ")", "mutations", "in", "Japanese", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "characterized", "two", "novel", "mutations", "of", "the", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "gene", "in", "two", "Japanese", "patients", "with", "GALT", "deficiency", "and", "identified", "N314D", "and", "R333W", "mutations", ",", "previously", "found", "in", "Caucasians", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "novel", "missense", "mutation", "was", "an", "G", "-", "to", "-", "A", "transition", "in", "exon", "8", ",", "resulting", "in", "the", "substitution", "of", "arginine", "by", "histidine", "at", "the", "codon", "231", "(", "R231H", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "GALT", "activity", "of", "the", "R231H", "mutant", "construct", "was", "reduced", "to", "15", "%", "of", "normal", "controls", "in", "a", "COS", "cell", "expression", "system", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "other", "was", "a", "splicing", "mutation", ",", "an", "A", "-", "to", "-", "G", "transition", "at", "the", "38th", "nucleotide", "in", "exon", "3", "(", "318A", "-", "-", ">", "G", ")", ",", "resulting", "in", "a", "38", "-", "bp", "deletion", "in", "the", "GALT", "cDNA", "by", "activating", "a", "cryptic", "splice", "acceptor", "site", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "seven", "Japanese", "families", "(", "14", "alleles", "for", "classic", "form", "and", "one", "allele", "for", "Duarte", "variant", ")", "with", "GALT", "deficiency", ",", "the", "R231H", "and", "318A", "-", "-", ">", "G", "mutations", "were", "found", "only", "on", "both", "alleles", "of", "the", "proband", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "N314D", "and", "R333W", "mutations", "were", "found", "on", "one", "allele", "each", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Q188R", "was", "prevalent", "in", "the", "United", "States", "but", "not", "in", "Japanese", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "N314D", "mutation", "was", "associated", "with", "the", "Duarte", "variant", "in", "Japanese", "persons", ",", "as", "well", "as", "in", "the", "United", "States", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "speculate", "that", "classic", "galactosemia", "mutations", "appear", "to", "differ", "between", "Japanese", "and", "Caucasian", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "limited", "data", "set", "on", "galactosemia", "mutations", "in", "Japanese", "suggests", "that", "the", "N314D", "GALT", "mutation", "encoding", "the", "Duarte", "variant", "arose", "before", "Asian", "and", "Caucasian", "people", "diverged", "and", "that", "classic", "galactosemia", "mutations", "arose", "and", "/", "or", "accumulated", "after", "the", "divergence", "of", "Asian", "and", "Caucasian", "populations", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "novel", "aniridia", "mutations", "in", "the", "human", "PAX6", "gene", "." ]	[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Aniridia", "(", "iris", "hypoplasia", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "congenital", "disorder", "of", "the", "eye", "." ]	[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "human", "aniridia", "(", "PAX6", ")", "gene", "have", "now", "been", "identified", "in", "many", "patients", "from", "various", "ethnic", "groups", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "study", "reported", "here", "we", "describe", "PAX6", "mutations", "in", "one", "sporadic", "and", "five", "familial", "cases", "with", "aniridia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Of", "the", "four", "different", "mutations", "identified", ",", "one", "was", "identical", "to", "a", "previously", "reported", "mutation", "(", "C", "-", "-", ">", "T", "transition", "at", "codon", "240", ")", ",", "and", "three", "were", "novel", "two", "in", "the", "glycine", "-", "rich", "region", "and", "one", "in", "the", "proline", "/", "serine", "/", "threonine", "-", "rich", "(", "PST", ")", "region", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "One", "PAX6", "mutation", "found", "in", "the", "PST", "region", "was", "associated", "with", "cataracts", "in", "an", "aniridia", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "Another", "splice", "mutation", "in", "the", "PST", "domain", "occurred", "in", "an", "aniridia", "patient", "with", "anosmia", "(", "inability", "to", "smell", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "six", "new", "aniridia", "cases", "reported", "here", "have", "mutations", "predicted", "to", "generate", "incomplete", "PAX6", "proteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "results", "support", "the", "theory", "that", "human", "aniridia", "is", "caused", "by", "haploinsufficiency", "of", "PAX6", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "carrier", "frequency", "of", "the", "BRCA1", "185delAG", "mutation", "is", "approximately", "1", "percent", "in", "Ashkenazi", "Jewish", "individuals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Since", "BRCA1", ",", "the", "first", "major", "gene", "responsible", "for", "inherited", "breast", "cancer", ",", "was", "cloned", ",", "more", "than", "50", "unique", "mutations", "have", "been", "detected", "in", "the", "germline", "of", "individuals", "with", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "high", "-", "risk", "pedigrees", ",", "female", "carriers", "of", "BRCA1", "mutations", "have", "an", "80", "-", "90", "%", "lifetime", "risk", "of", "breast", "cancer", ",", "and", "a", "40", "-", "50", "%", "risk", "of", "ovarian", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "However", ",", "the", "mutation", "stats", "of", "individuals", "unselected", "for", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "has", "not", "been", "determined", ",", "and", "it", "is", "not", "known", "whether", "mutations", "in", "such", "individuals", "confer", "the", "same", "risk", "of", "cancer", "as", "in", "individuals", "from", "the", "high", "-", "risk", "families", "studied", "so", "far", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Following", "the", "finding", "of", "a", "185delAG", "frameshift", "mutation", "in", "several", "Ashkenazi", "Jewish", "breast", "/", "ovarian", "families", ",", "we", "have", "determined", "the", "frequency", "of", "this", "mutation", "in", "858", "Ashkenazim", "seeking", "genetic", "testing", "for", "conditions", "unrelated", "to", "cancer", ",", "and", "in", "815", "reference", "individuals", "not", "selected", "for", "ethnic", "origin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "observed", "the", "185delAG", "mutation", "in", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "9", "%", "of", "Ashkenazim", "(", "95", "%", "confidence", "limit", ",", "0", ".", "4", "-", "1", ".", "8", "%", ")", "and", "in", "none", "of", "the", "reference", "samples", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "results", "suggest", "that", "one", "in", "a", "hundred", "women", "of", "Ashkenazi", "descent", "may", "be", "at", "especially", "high", "risk", "of", "developing", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Identification", "and", "localization", "of", "huntingtin", "in", "brain", "and", "human", "lymphoblastoid", "cell", "lines", "with", "anti", "-", "fusion", "protein", "antibodies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "phenotype", "is", "associated", "with", "expansion", "of", "a", "trinucleotide", "repeat", "in", "the", "IT15", "gene", ",", "which", "is", "predicted", "to", "encode", "a", "348", "-", "kDa", "protein", "named", "huntington", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "used", "polyclonal", "and", "monoclonal", "anti", "-", "fusion", "protein", "antibodies", "to", "identify", "native", "huntingtin", "in", "rat", ",", "monkey", ",", "and", "human", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Western", "blots", "revealed", "a", "protein", "with", "the", "expected", "molecular", "weight", "which", "is", "present", "in", "the", "soluble", "fraction", "of", "rat", "and", "monkey", "brain", "tissues", "and", "lymphoblastoid", "cells", "from", "control", "cases", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "lymphoblastoid", "cell", "lines", "from", "juvenile", "-", "onset", "heterozygote", "HD", "cases", ",", "both", "normal", "and", "mutant", "huntingtin", "are", "expressed", ",", "and", "increasing", "repeat", "expansion", "leads", "to", "lower", "levels", "of", "the", "mutant", "protein", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Immunocytochemistry", "indicates", "that", "huntingtin", "is", "located", "in", "neurons", "throughout", "the", "brain", ",", "with", "the", "highest", "levels", "evident", "in", "larger", "neurons", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "human", "striatum", ",", "huntingtin", "is", "enriched", "in", "a", "patch", "-", "like", "distribution", ",", "potentially", "corresponding", "to", "the", "first", "areas", "affected", "in", "HD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Subcellular", "localization", "of", "huntingtin", "is", "consistent", "with", "a", "cytosolic", "protein", "primarily", "found", "in", "somatodendritic", "regions", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Huntingtin", "appears", "to", "particularly", "associate", "with", "microtubules", ",", "although", "some", "is", "also", "associated", "with", "synaptic", "vesicles", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "On", "the", "basis", "of", "the", "localization", "of", "huntingtin", "in", "association", "with", "microtubules", ",", "we", "speculate", "that", "the", "mutation", "impairs", "the", "cytoskeletal", "anchoring", "or", "transport", "of", "mitochondria", ",", "vesicles", ",", "or", "other", "organelles", "or", "molecules", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Marked", "phenotypic", "heterogeneity", "associated", "with", "expansion", "of", "a", "CAG", "repeat", "sequence", "at", "the", "spinocerebellar", "ataxia", "3", "/", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "locus", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]
[ "The", "spinocerebellar", "ataxia", "3", "locus", "(", "SCA3", ")", "for", "type", "I", "autosomal", "dominant", "cerebellar", "ataxia", "(", "ADCA", "type", "I", ")", ",", "a", "clinically", "and", "genetically", "heterogeneous", "group", "of", "neurodegenerative", "disorders", ",", "has", "been", "mapped", "to", "chromosome", "14q32", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1", "1", "." ]	[ "O", "O", "O" ]
[ "ADCA", "type", "I", "patients", "from", "families", "segregating", "SCA3", "share", "clinical", "features", "in", "common", "with", "those", "with", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", ",", "the", "gene", "of", "which", "maps", "to", "the", "same", "region", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "show", "here", "that", "the", "disease", "gene", "segregating", "in", "each", "of", "three", "French", "ADCA", "type", "I", "kindreds", "and", "in", "a", "French", "family", "with", "neuropathological", "findings", "suggesting", "the", "ataxochoreic", "form", "of", "dentatorubropallidoluysian", "atrophy", "carries", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "sequence", "located", "at", "the", "same", "locus", "as", "that", "for", "MJD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Analysis", "of", "the", "mutation", "in", "these", "families", "shows", "a", "strong", "negative", "correlation", "between", "size", "of", "the", "expanded", "CAG", "repeat", "and", "age", "at", "onset", "of", "clinical", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Instability", "of", "the", "expanded", "triplet", "repeat", "was", "not", "found", "to", "be", "affected", "by", "sex", "of", "the", "parent", "transmitting", "the", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Evidence", "was", "found", "for", "somatic", "and", "gonadal", "mosaicism", "for", "alleles", "carrying", "expanded", "trinucleotide", "repeats", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Overexpression", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "two", "brothers", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "is", "a", "rare", ",", "sex", "-", "linked", "recessive", ",", "dysmyelinating", "disease", "of", "the", "central", "nervous", "system", "that", "has", "been", "associated", "with", "mutations", "in", "the", "myelin", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Only", "25", "%", "of", "patients", "studied", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "have", "exonic", "mutations", "in", "this", "gene", ",", "the", "underlying", "cause", "of", "the", "disease", "in", "the", "remaining", "patients", "is", "unknown", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "PLP", "gene", "encodes", "two", "major", "alternatively", "spliced", "transcripts", "called", "PLP", "and", "DM20", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "PLP", "messenger", "RNA", "is", "specifically", "expressed", "in", "central", "nervous", "system", "tissue", ",", "whereas", "DM20", "messenger", "RNA", "is", "found", "in", "central", "nervous", "system", ",", "cardiac", ",", "and", "other", "tissues", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "studied", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "2", "brothers", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "who", "exhibited", "no", "detectable", "exonic", "mutation", "of", "the", "PLP", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Examination", "of", "RNA", "from", "these", "cells", "showed", "that", "the", "level", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "is", "elevated", "sixfold", "relative", "to", "male", "control", "skin", "fibroblasts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "unrelated", "female", "carrier", ",", "also", "with", "no", "detectable", "exonic", "mutation", ",", "showed", "a", "threefold", "increase", "in", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "findings", "suggest", "that", "in", "some", "patients", ",", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "is", "caused", "by", "overexpression", "of", "PLP", "gene", "transcripts", ",", "and", "that", "in", "these", "families", "a", "50", "%", "increase", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "females", ",", "relative", "to", "the", "increase", "in", "affected", "males", ",", "can", "identify", "a", "female", "carrier", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "and", "X", "-", "linked", "congenital", "thrombocytopenia", "are", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "same", "gene", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "thrombocytopenia", ",", "small", "platelets", ",", "eczema", ",", "recurrent", "infections", ",", "and", "immunodeficiency", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]
[ "Besides", "the", "classic", "WAS", "phenotype", ",", "there", "is", "a", "group", "of", "patients", "with", "congenital", "X", "-", "linked", "thrombocytopenia", "(", "XLT", ")", "who", "have", "small", "platelets", "but", "only", "transient", "eczema", ",", "if", "any", ",", "and", "minimal", "immune", "deficiency", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Because", "the", "gene", "responsible", "for", "WAS", "has", "been", "sequenced", ",", "it", "was", "possible", "to", "correlate", "the", "WAS", "phenotypes", "with", "WAS", "gene", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Using", "a", "fingerprinting", "screening", "technique", ",", "we", "determined", "the", "approximate", "location", "of", "the", "mutation", "in", "13", "unrelated", "WAS", "patients", "with", "mild", "to", "severe", "clinical", "symptoms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Direct", "sequence", "analysis", "of", "cDNA", "and", "genomic", "DNA", "obtained", "from", "patient", "-", "derived", "cell", "lines", "showed", "12", "unique", "mutations", "distributed", "throughout", "the", "WAS", "gene", ",", "including", "insertions", ",", "deletions", ",", "and", "point", "mutations", "resulting", "in", "amino", "acid", "substitutions", ",", "termination", ",", "exon", "skipping", ",", "or", "splicing", "defects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Of", "4", "unrelated", "patients", "with", "the", "XLT", "phenotype", ",", "3", "had", "missense", "mutations", "affecting", "exon", "2", "and", "1", "had", "a", "splice", "-", "site", "mutation", "affecting", "exon", "9", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "with", "classic", "WAS", "had", "more", "complex", "mutations", ",", "resulting", "in", "termination", "codons", ",", "frameshift", ",", "and", "early", "termination", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "These", "findings", "provide", "direct", "evidence", "that", "XLT", "and", "WAS", "are", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "same", "gene", "and", "suggest", "that", "severe", "clinical", "phenotypes", "are", "associated", "with", "complex", "mutations", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Myotonia", "levior", "is", "a", "chloride", "channel", "disorder", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "The", "group", "of", "dominant", "non", "-", "dystrophic", "myotonias", ",", "comprising", "disorders", "characterized", "by", "clinically", "similar", "forms", "of", "myogenic", "muscle", "stiffness", ",", "is", "genetically", "inhomogeneous", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Dominant", "myotonia", "congenita", "(", "Thomsens", "disease", ")", "is", "linked", "to", "CLCN1", ",", "the", "gene", "encoding", "the", "major", "muscle", "chloride", "channel", ",", "localized", "on", "chromosome", "7q35", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", ",", "dominant", "myotonias", "sensitive", "to", "potassium", "are", "caused", "by", "point", "mutations", "in", "SCN4A", "on", "chromosome", "17q", ",", "the", "gene", "for", "the", "alpha", "subunit", "of", "the", "adult", "skeletal", "muscle", "sodium", "channel", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "No", "linkage", "or", "molecular", "genetic", "data", "are", "as", "yet", "available", "on", "myotonia", "levior", "characterized", "by", "milder", "symptoms", "and", "later", "onset", "of", "myotonia", "than", "in", "Thomsens", "disease", ",", "and", "absence", "of", "muscle", "hypertrophy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "We", "report", "a", "CLCN1", "Gln", "-", "552", "-", "Arg", "substitution", "for", "a", "family", "with", "dominant", "inheritance", "previously", "diagnosed", "to", "have", "myotonia", "levior", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Thus", ",", "this", "disorder", "appears", "as", "a", "variant", "of", "Thomsens", "disease", "due", "to", "mutations", "leading", "to", "low", "clinical", "expressivity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "we", "report", "a", "novel", "Ile", "-", "290", "-", "Met", "CLCN1", "mutation", "for", "a", "typical", "Thomsen", "pedigree", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "another", "family", "previously", "diagnosed", "as", "having", "Thomsens", "disease", ",", "we", "unexpectedly", "found", "a", "CLCN1", "14", "bp", "deletion", "known", "to", "cause", "recessive", "myotonia", ",", "and", "a", "rare", "Trp", "-", "118", "-", "Gly", "polymorphism", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Southern", "analysis", "reveals", "a", "large", "deletion", "at", "the", "hypoxanthine", "phosphoribosyltransferase", "locus", "in", "a", "patient", "with", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "Whole", "genomic", "hprt", "clones", "were", "used", "in", "Southern", "analysis", "to", "screen", "the", "integrity", "of", "the", "hprt", "gene", "in", "a", "family", "that", "includes", "a", "patient", "with", "HPRT", "enzyme", "deficiency", "causal", "to", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "A", "5", "kb", "DNA", "sequence", "deletion", "was", "found", "to", "have", "its", "endpoints", "in", "the", "first", "and", "third", "introns", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "probes", "identified", "the", "carrier", "status", "of", "female", "family", "members", ",", "aided", "by", "an", "RFLP", "carried", "by", "the", "mothers", "normal", "X", "-", "chromosome", ".", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Characterisation", "of", "molecular", "defects", "in", "X", "-", "linked", "amelogenesis", "imperfecta", "(", "AIH1", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Amelogenins", "are", "an", "heterogenous", "family", "of", "proteins", "produced", "by", "ameloblasts", "of", "the", "enamel", "organ", "during", "tooth", "development", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Disturbances", "of", "enamel", "formation", "occur", "in", "amelogenesis", "imperfecta", ",", "a", "clinically", "heterogenous", "group", "of", "inherited", "disorders", "characterised", "by", "defective", "enamel", "biomineralisation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "amelogenin", "gene", ",", "AMGX", ",", "has", "been", "mapped", "to", "the", "short", "of", "the", "X", "chromosome", "(", "Xp22", ".", "1", "-", "p22", ".", "3", ")", "and", "has", "been", "implicated", "in", "the", "molecular", "pathology", "of", "X", "-", "linked", "amelogenesis", "imperfecta", "(", "AIH1", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "three", "families", "exhibiting", "AIH1", "and", "screened", "the", "AMGX", "gene", "for", "mutations", "using", "single", "-", "strand", "conformational", "polymorphism", "analysis", "and", "DNA", "sequencing", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "novel", "mutations", "were", "identified", "a", "C", "-", "T", "substitution", "in", "exon", "5", ",", "and", "a", "G", "-", "T", "substitution", "and", "single", "cytosine", "deletion", "in", "exon", "6", ",", "confirming", "the", "existence", "of", "extensive", "allelic", "heterogeneity", "in", "this", "condition", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "identification", "of", "family", "-", "specific", "mutations", "will", "enable", "early", "identification", "of", "affected", "individuals", "and", "correlation", "of", "clinical", "phenotype", "with", "genotype", "will", "facilitate", "an", "objective", "system", "of", "disease", "classification", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Frequency", "of", "exon", "15", "missense", "mutation", "(", "442D", ":", "G", ")", "in", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "gene", "in", "hyperalphalipoproteinemic", "Japanese", "subjects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]
[ "Cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ")", "transfers", "cholesteryl", "ester", "from", "high", "density", "lipoprotein", "(", "HDL", ")", "to", "apo", "B", "-", "containing", "lipoproteins", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "hyperalphalipoproteinemia", "caused", "by", "CETP", "deficiency", "is", "fairly", "common", "in", "Japan", "and", "one", "of", "the", "most", "common", "mutations", "in", "the", "CETP", "gene", "is", "the", "splicing", "defect", "of", "the", "intron", "14", ",", "the", "allelic", "frequency", "of", "which", "has", "been", "shown", "to", "be", "0", "." ]	[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "0049", "in", "the", "Japanese", "general", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recently", ",", "we", "have", "reported", "a", "missense", "mutation", "in", "exon", "15", "of", "the", "CETP", "gene", "(", "442D", "G", ")", ",", "showing", "a", "dominant", "effect", "on", "the", "CETP", "activity", "and", "HDL", "-", "cholesterol", "level", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "the", "current", "study", ",", "we", "determined", "the", "frequency", "of", "this", "new", "mutation", "in", "Japanese", "hyperalphalipoproteinemic", "(", "HDL", "-", "cholesterol", ">", "or", "=", "100", "mg", "/", "dl", ")", "subjects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "rapid", "and", "easy", "screening", "method", "for", "this", "new", "mutation", "was", "developed", "using", "a", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "-", "mediated", "site", "-", "directed", "mutagenesis", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Among", "117", "Japanese", "hyperalphalipoproteinemic", "subjects", "(", "HDL", "-", "cholesterol", ";", "116", ".", "7", "+", "/", "-", "16", ".", "5", "mg", "/", "dl", ",", "mean", "+", "/", "-", "S", ".", "D", ".", ")", "without", "the", "intron", "14", "splice", "defect", ",", "three", "homozygotes", "(", "2", ".", "5", "%", ")", "and", "34", "heterozygotes", "(", "29", ".", "1", "%", ")", "were", "found", "to", "have", "the", "442D", "G", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "relative", "allelic", "frequency", "of", "this", "mutation", "was", "calculated", "to", "be", "0", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "17", "." ]	[ "O", "O" ]
[ "One", "of", "the", "homozygotes", "for", "the", "442D", "G", "mutation", "was", "the", "patient", "previously", "described", "by", "us", "as", "having", "hyperalphalipoproteinemia", "with", "corneal", "opacity", "and", "coronary", "heart", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "This", "was", "the", "first", "reported", "subject", "homozygous", "for", "the", "CETP", "deficiency", "who", "also", "demonstrated", "atherosclerotic", "symptoms", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]
[ "In", "homozygous", "subjects", ",", "CETP", "activity", "ranged", "from", "37", "%", "to", "62", "%", "of", "the", "normal", "value", ",", "which", "was", "consistent", "with", "the", "results", "obtained", "from", "the", "transient", "expression", "experiment", "previously", "reported", ";", "however", ",", "the", "specific", "activity", "of", "CETP", "was", "not", "as", "low", "as", "expected", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "(", "ABSTRACT", "TRUNCATED", "AT", "250", "WORDS", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mucopolysaccharidosis", "type", "IVA", ":", "common", "double", "deletion", "in", "the", "N", "-", "acetylgalactosamine", "-", "6", "-", "sulfatase", "gene", "(", "GALNS", ")", "." ]	[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Identification", "of", "BRCA1", "should", "facilitate", "early", "diagnosis", "of", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "in", "some", "individuals", "as", "well", "as", "a", "better", "understanding", "of", "breast", "cancer", "biology", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "characterization", "of", "galactosemia", "(", "type", "1", ")", "mutations", "in", "Japanese", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "characterized", "two", "novel", "mutations", "of", "the", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "gene", "in", "two", "Japanese", "patients", "with", "GALT", "deficiency", "and", "identified", "N314D", "and", "R333W", "mutations", ",", "previously", "found", "in", "Caucasians", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "novel", "missense", "mutation", "was", "an", "G", "-", "to", "-", "A", "transition", "in", "exon", "8", ",", "resulting", "in", "the", "substitution", "of", "arginine", "by", "histidine", "at", "the", "codon", "231", "(", "R231H", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "GALT", "activity", "of", "the", "R231H", "mutant", "construct", "was", "reduced", "to", "15", "%", "of", "normal", "controls", "in", "a", "COS", "cell", "expression", "system", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "other", "was", "a", "splicing", "mutation", ",", "an", "A", "-", "to", "-", "G", "transition", "at", "the", "38th", "nucleotide", "in", "exon", "3", "(", "318A", "-", "-", ">", "G", ")", ",", "resulting", "in", "a", "38", "-", "bp", "deletion", "in", "the", "GALT", "cDNA", "by", "activating", "a", "cryptic", "splice", "acceptor", "site", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "seven", "Japanese", "families", "(", "14", "alleles", "for", "classic", "form", "and", "one", "allele", "for", "Duarte", "variant", ")", "with", "GALT", "deficiency", ",", "the", "R231H", "and", "318A", "-", "-", ">", "G", "mutations", "were", "found", "only", "on", "both", "alleles", "of", "the", "proband", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "N314D", "and", "R333W", "mutations", "were", "found", "on", "one", "allele", "each", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Q188R", "was", "prevalent", "in", "the", "United", "States", "but", "not", "in", "Japanese", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "N314D", "mutation", "was", "associated", "with", "the", "Duarte", "variant", "in", "Japanese", "persons", ",", "as", "well", "as", "in", "the", "United", "States", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "speculate", "that", "classic", "galactosemia", "mutations", "appear", "to", "differ", "between", "Japanese", "and", "Caucasian", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "limited", "data", "set", "on", "galactosemia", "mutations", "in", "Japanese", "suggests", "that", "the", "N314D", "GALT", "mutation", "encoding", "the", "Duarte", "variant", "arose", "before", "Asian", "and", "Caucasian", "people", "diverged", "and", "that", "classic", "galactosemia", "mutations", "arose", "and", "/", "or", "accumulated", "after", "the", "divergence", "of", "Asian", "and", "Caucasian", "populations", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Three", "novel", "aniridia", "mutations", "in", "the", "human", "PAX6", "gene", "." ]

[ "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Aniridia", "(", "iris", "hypoplasia", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "congenital", "disorder", "of", "the", "eye", "." ]

[ "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "human", "aniridia", "(", "PAX6", ")", "gene", "have", "now", "been", "identified", "in", "many", "patients", "from", "various", "ethnic", "groups", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "study", "reported", "here", "we", "describe", "PAX6", "mutations", "in", "one", "sporadic", "and", "five", "familial", "cases", "with", "aniridia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Of", "the", "four", "different", "mutations", "identified", ",", "one", "was", "identical", "to", "a", "previously", "reported", "mutation", "(", "C", "-", "-", ">", "T", "transition", "at", "codon", "240", ")", ",", "and", "three", "were", "novel", "two", "in", "the", "glycine", "-", "rich", "region", "and", "one", "in", "the", "proline", "/", "serine", "/", "threonine", "-", "rich", "(", "PST", ")", "region", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "PAX6", "mutation", "found", "in", "the", "PST", "region", "was", "associated", "with", "cataracts", "in", "an", "aniridia", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "Another", "splice", "mutation", "in", "the", "PST", "domain", "occurred", "in", "an", "aniridia", "patient", "with", "anosmia", "(", "inability", "to", "smell", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "six", "new", "aniridia", "cases", "reported", "here", "have", "mutations", "predicted", "to", "generate", "incomplete", "PAX6", "proteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "support", "the", "theory", "that", "human", "aniridia", "is", "caused", "by", "haploinsufficiency", "of", "PAX6", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "carrier", "frequency", "of", "the", "BRCA1", "185delAG", "mutation", "is", "approximately", "1", "percent", "in", "Ashkenazi", "Jewish", "individuals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Since", "BRCA1", ",", "the", "first", "major", "gene", "responsible", "for", "inherited", "breast", "cancer", ",", "was", "cloned", ",", "more", "than", "50", "unique", "mutations", "have", "been", "detected", "in", "the", "germline", "of", "individuals", "with", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "high", "-", "risk", "pedigrees", ",", "female", "carriers", "of", "BRCA1", "mutations", "have", "an", "80", "-", "90", "%", "lifetime", "risk", "of", "breast", "cancer", ",", "and", "a", "40", "-", "50", "%", "risk", "of", "ovarian", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "However", ",", "the", "mutation", "stats", "of", "individuals", "unselected", "for", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "has", "not", "been", "determined", ",", "and", "it", "is", "not", "known", "whether", "mutations", "in", "such", "individuals", "confer", "the", "same", "risk", "of", "cancer", "as", "in", "individuals", "from", "the", "high", "-", "risk", "families", "studied", "so", "far", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Following", "the", "finding", "of", "a", "185delAG", "frameshift", "mutation", "in", "several", "Ashkenazi", "Jewish", "breast", "/", "ovarian", "families", ",", "we", "have", "determined", "the", "frequency", "of", "this", "mutation", "in", "858", "Ashkenazim", "seeking", "genetic", "testing", "for", "conditions", "unrelated", "to", "cancer", ",", "and", "in", "815", "reference", "individuals", "not", "selected", "for", "ethnic", "origin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "observed", "the", "185delAG", "mutation", "in", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "9", "%", "of", "Ashkenazim", "(", "95", "%", "confidence", "limit", ",", "0", ".", "4", "-", "1", ".", "8", "%", ")", "and", "in", "none", "of", "the", "reference", "samples", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "suggest", "that", "one", "in", "a", "hundred", "women", "of", "Ashkenazi", "descent", "may", "be", "at", "especially", "high", "risk", "of", "developing", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Identification", "and", "localization", "of", "huntingtin", "in", "brain", "and", "human", "lymphoblastoid", "cell", "lines", "with", "anti", "-", "fusion", "protein", "antibodies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "phenotype", "is", "associated", "with", "expansion", "of", "a", "trinucleotide", "repeat", "in", "the", "IT15", "gene", ",", "which", "is", "predicted", "to", "encode", "a", "348", "-", "kDa", "protein", "named", "huntington", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "used", "polyclonal", "and", "monoclonal", "anti", "-", "fusion", "protein", "antibodies", "to", "identify", "native", "huntingtin", "in", "rat", ",", "monkey", ",", "and", "human", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Western", "blots", "revealed", "a", "protein", "with", "the", "expected", "molecular", "weight", "which", "is", "present", "in", "the", "soluble", "fraction", "of", "rat", "and", "monkey", "brain", "tissues", "and", "lymphoblastoid", "cells", "from", "control", "cases", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "lymphoblastoid", "cell", "lines", "from", "juvenile", "-", "onset", "heterozygote", "HD", "cases", ",", "both", "normal", "and", "mutant", "huntingtin", "are", "expressed", ",", "and", "increasing", "repeat", "expansion", "leads", "to", "lower", "levels", "of", "the", "mutant", "protein", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Immunocytochemistry", "indicates", "that", "huntingtin", "is", "located", "in", "neurons", "throughout", "the", "brain", ",", "with", "the", "highest", "levels", "evident", "in", "larger", "neurons", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "human", "striatum", ",", "huntingtin", "is", "enriched", "in", "a", "patch", "-", "like", "distribution", ",", "potentially", "corresponding", "to", "the", "first", "areas", "affected", "in", "HD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Subcellular", "localization", "of", "huntingtin", "is", "consistent", "with", "a", "cytosolic", "protein", "primarily", "found", "in", "somatodendritic", "regions", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Huntingtin", "appears", "to", "particularly", "associate", "with", "microtubules", ",", "although", "some", "is", "also", "associated", "with", "synaptic", "vesicles", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "On", "the", "basis", "of", "the", "localization", "of", "huntingtin", "in", "association", "with", "microtubules", ",", "we", "speculate", "that", "the", "mutation", "impairs", "the", "cytoskeletal", "anchoring", "or", "transport", "of", "mitochondria", ",", "vesicles", ",", "or", "other", "organelles", "or", "molecules", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Marked", "phenotypic", "heterogeneity", "associated", "with", "expansion", "of", "a", "CAG", "repeat", "sequence", "at", "the", "spinocerebellar", "ataxia", "3", "/", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "locus", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O" ]

[ "The", "spinocerebellar", "ataxia", "3", "locus", "(", "SCA3", ")", "for", "type", "I", "autosomal", "dominant", "cerebellar", "ataxia", "(", "ADCA", "type", "I", ")", ",", "a", "clinically", "and", "genetically", "heterogeneous", "group", "of", "neurodegenerative", "disorders", ",", "has", "been", "mapped", "to", "chromosome", "14q32", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "1", "." ]

[ "O", "O", "O" ]

[ "ADCA", "type", "I", "patients", "from", "families", "segregating", "SCA3", "share", "clinical", "features", "in", "common", "with", "those", "with", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", ",", "the", "gene", "of", "which", "maps", "to", "the", "same", "region", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "show", "here", "that", "the", "disease", "gene", "segregating", "in", "each", "of", "three", "French", "ADCA", "type", "I", "kindreds", "and", "in", "a", "French", "family", "with", "neuropathological", "findings", "suggesting", "the", "ataxochoreic", "form", "of", "dentatorubropallidoluysian", "atrophy", "carries", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "sequence", "located", "at", "the", "same", "locus", "as", "that", "for", "MJD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Analysis", "of", "the", "mutation", "in", "these", "families", "shows", "a", "strong", "negative", "correlation", "between", "size", "of", "the", "expanded", "CAG", "repeat", "and", "age", "at", "onset", "of", "clinical", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Instability", "of", "the", "expanded", "triplet", "repeat", "was", "not", "found", "to", "be", "affected", "by", "sex", "of", "the", "parent", "transmitting", "the", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Evidence", "was", "found", "for", "somatic", "and", "gonadal", "mosaicism", "for", "alleles", "carrying", "expanded", "trinucleotide", "repeats", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Overexpression", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "two", "brothers", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "is", "a", "rare", ",", "sex", "-", "linked", "recessive", ",", "dysmyelinating", "disease", "of", "the", "central", "nervous", "system", "that", "has", "been", "associated", "with", "mutations", "in", "the", "myelin", "proteolipid", "protein", "(", "PLP", ")", "gene", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Only", "25", "%", "of", "patients", "studied", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "have", "exonic", "mutations", "in", "this", "gene", ",", "the", "underlying", "cause", "of", "the", "disease", "in", "the", "remaining", "patients", "is", "unknown", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "PLP", "gene", "encodes", "two", "major", "alternatively", "spliced", "transcripts", "called", "PLP", "and", "DM20", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PLP", "messenger", "RNA", "is", "specifically", "expressed", "in", "central", "nervous", "system", "tissue", ",", "whereas", "DM20", "messenger", "RNA", "is", "found", "in", "central", "nervous", "system", ",", "cardiac", ",", "and", "other", "tissues", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "studied", "cultured", "skin", "fibroblasts", "from", "2", "brothers", "with", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "who", "exhibited", "no", "detectable", "exonic", "mutation", "of", "the", "PLP", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Examination", "of", "RNA", "from", "these", "cells", "showed", "that", "the", "level", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "is", "elevated", "sixfold", "relative", "to", "male", "control", "skin", "fibroblasts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "unrelated", "female", "carrier", ",", "also", "with", "no", "detectable", "exonic", "mutation", ",", "showed", "a", "threefold", "increase", "in", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "findings", "suggest", "that", "in", "some", "patients", ",", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "is", "caused", "by", "overexpression", "of", "PLP", "gene", "transcripts", ",", "and", "that", "in", "these", "families", "a", "50", "%", "increase", "of", "DM20", "messenger", "RNA", "in", "females", ",", "relative", "to", "the", "increase", "in", "affected", "males", ",", "can", "identify", "a", "female", "carrier", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "and", "X", "-", "linked", "congenital", "thrombocytopenia", "are", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "same", "gene", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", "is", "an", "X", "-", "linked", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "thrombocytopenia", ",", "small", "platelets", ",", "eczema", ",", "recurrent", "infections", ",", "and", "immunodeficiency", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O" ]

[ "Besides", "the", "classic", "WAS", "phenotype", ",", "there", "is", "a", "group", "of", "patients", "with", "congenital", "X", "-", "linked", "thrombocytopenia", "(", "XLT", ")", "who", "have", "small", "platelets", "but", "only", "transient", "eczema", ",", "if", "any", ",", "and", "minimal", "immune", "deficiency", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Because", "the", "gene", "responsible", "for", "WAS", "has", "been", "sequenced", ",", "it", "was", "possible", "to", "correlate", "the", "WAS", "phenotypes", "with", "WAS", "gene", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Using", "a", "fingerprinting", "screening", "technique", ",", "we", "determined", "the", "approximate", "location", "of", "the", "mutation", "in", "13", "unrelated", "WAS", "patients", "with", "mild", "to", "severe", "clinical", "symptoms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Direct", "sequence", "analysis", "of", "cDNA", "and", "genomic", "DNA", "obtained", "from", "patient", "-", "derived", "cell", "lines", "showed", "12", "unique", "mutations", "distributed", "throughout", "the", "WAS", "gene", ",", "including", "insertions", ",", "deletions", ",", "and", "point", "mutations", "resulting", "in", "amino", "acid", "substitutions", ",", "termination", ",", "exon", "skipping", ",", "or", "splicing", "defects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Of", "4", "unrelated", "patients", "with", "the", "XLT", "phenotype", ",", "3", "had", "missense", "mutations", "affecting", "exon", "2", "and", "1", "had", "a", "splice", "-", "site", "mutation", "affecting", "exon", "9", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "with", "classic", "WAS", "had", "more", "complex", "mutations", ",", "resulting", "in", "termination", "codons", ",", "frameshift", ",", "and", "early", "termination", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "provide", "direct", "evidence", "that", "XLT", "and", "WAS", "are", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "same", "gene", "and", "suggest", "that", "severe", "clinical", "phenotypes", "are", "associated", "with", "complex", "mutations", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Myotonia", "levior", "is", "a", "chloride", "channel", "disorder", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "The", "group", "of", "dominant", "non", "-", "dystrophic", "myotonias", ",", "comprising", "disorders", "characterized", "by", "clinically", "similar", "forms", "of", "myogenic", "muscle", "stiffness", ",", "is", "genetically", "inhomogeneous", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Dominant", "myotonia", "congenita", "(", "Thomsens", "disease", ")", "is", "linked", "to", "CLCN1", ",", "the", "gene", "encoding", "the", "major", "muscle", "chloride", "channel", ",", "localized", "on", "chromosome", "7q35", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", ",", "dominant", "myotonias", "sensitive", "to", "potassium", "are", "caused", "by", "point", "mutations", "in", "SCN4A", "on", "chromosome", "17q", ",", "the", "gene", "for", "the", "alpha", "subunit", "of", "the", "adult", "skeletal", "muscle", "sodium", "channel", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "No", "linkage", "or", "molecular", "genetic", "data", "are", "as", "yet", "available", "on", "myotonia", "levior", "characterized", "by", "milder", "symptoms", "and", "later", "onset", "of", "myotonia", "than", "in", "Thomsens", "disease", ",", "and", "absence", "of", "muscle", "hypertrophy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "We", "report", "a", "CLCN1", "Gln", "-", "552", "-", "Arg", "substitution", "for", "a", "family", "with", "dominant", "inheritance", "previously", "diagnosed", "to", "have", "myotonia", "levior", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Thus", ",", "this", "disorder", "appears", "as", "a", "variant", "of", "Thomsens", "disease", "due", "to", "mutations", "leading", "to", "low", "clinical", "expressivity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "we", "report", "a", "novel", "Ile", "-", "290", "-", "Met", "CLCN1", "mutation", "for", "a", "typical", "Thomsen", "pedigree", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "another", "family", "previously", "diagnosed", "as", "having", "Thomsens", "disease", ",", "we", "unexpectedly", "found", "a", "CLCN1", "14", "bp", "deletion", "known", "to", "cause", "recessive", "myotonia", ",", "and", "a", "rare", "Trp", "-", "118", "-", "Gly", "polymorphism", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Southern", "analysis", "reveals", "a", "large", "deletion", "at", "the", "hypoxanthine", "phosphoribosyltransferase", "locus", "in", "a", "patient", "with", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "Whole", "genomic", "hprt", "clones", "were", "used", "in", "Southern", "analysis", "to", "screen", "the", "integrity", "of", "the", "hprt", "gene", "in", "a", "family", "that", "includes", "a", "patient", "with", "HPRT", "enzyme", "deficiency", "causal", "to", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "A", "5", "kb", "DNA", "sequence", "deletion", "was", "found", "to", "have", "its", "endpoints", "in", "the", "first", "and", "third", "introns", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "probes", "identified", "the", "carrier", "status", "of", "female", "family", "members", ",", "aided", "by", "an", "RFLP", "carried", "by", "the", "mothers", "normal", "X", "-", "chromosome", ".", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Characterisation", "of", "molecular", "defects", "in", "X", "-", "linked", "amelogenesis", "imperfecta", "(", "AIH1", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Amelogenins", "are", "an", "heterogenous", "family", "of", "proteins", "produced", "by", "ameloblasts", "of", "the", "enamel", "organ", "during", "tooth", "development", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Disturbances", "of", "enamel", "formation", "occur", "in", "amelogenesis", "imperfecta", ",", "a", "clinically", "heterogenous", "group", "of", "inherited", "disorders", "characterised", "by", "defective", "enamel", "biomineralisation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "amelogenin", "gene", ",", "AMGX", ",", "has", "been", "mapped", "to", "the", "short", "of", "the", "X", "chromosome", "(", "Xp22", ".", "1", "-", "p22", ".", "3", ")", "and", "has", "been", "implicated", "in", "the", "molecular", "pathology", "of", "X", "-", "linked", "amelogenesis", "imperfecta", "(", "AIH1", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "three", "families", "exhibiting", "AIH1", "and", "screened", "the", "AMGX", "gene", "for", "mutations", "using", "single", "-", "strand", "conformational", "polymorphism", "analysis", "and", "DNA", "sequencing", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Three", "novel", "mutations", "were", "identified", "a", "C", "-", "T", "substitution", "in", "exon", "5", ",", "and", "a", "G", "-", "T", "substitution", "and", "single", "cytosine", "deletion", "in", "exon", "6", ",", "confirming", "the", "existence", "of", "extensive", "allelic", "heterogeneity", "in", "this", "condition", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "identification", "of", "family", "-", "specific", "mutations", "will", "enable", "early", "identification", "of", "affected", "individuals", "and", "correlation", "of", "clinical", "phenotype", "with", "genotype", "will", "facilitate", "an", "objective", "system", "of", "disease", "classification", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Frequency", "of", "exon", "15", "missense", "mutation", "(", "442D", ":", "G", ")", "in", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "gene", "in", "hyperalphalipoproteinemic", "Japanese", "subjects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O" ]

[ "Cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ")", "transfers", "cholesteryl", "ester", "from", "high", "density", "lipoprotein", "(", "HDL", ")", "to", "apo", "B", "-", "containing", "lipoproteins", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "hyperalphalipoproteinemia", "caused", "by", "CETP", "deficiency", "is", "fairly", "common", "in", "Japan", "and", "one", "of", "the", "most", "common", "mutations", "in", "the", "CETP", "gene", "is", "the", "splicing", "defect", "of", "the", "intron", "14", ",", "the", "allelic", "frequency", "of", "which", "has", "been", "shown", "to", "be", "0", "." ]

[ "O", "B-DISEASE", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "0049", "in", "the", "Japanese", "general", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recently", ",", "we", "have", "reported", "a", "missense", "mutation", "in", "exon", "15", "of", "the", "CETP", "gene", "(", "442D", "G", ")", ",", "showing", "a", "dominant", "effect", "on", "the", "CETP", "activity", "and", "HDL", "-", "cholesterol", "level", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "the", "current", "study", ",", "we", "determined", "the", "frequency", "of", "this", "new", "mutation", "in", "Japanese", "hyperalphalipoproteinemic", "(", "HDL", "-", "cholesterol", ">", "or", "=", "100", "mg", "/", "dl", ")", "subjects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "rapid", "and", "easy", "screening", "method", "for", "this", "new", "mutation", "was", "developed", "using", "a", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "-", "mediated", "site", "-", "directed", "mutagenesis", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "117", "Japanese", "hyperalphalipoproteinemic", "subjects", "(", "HDL", "-", "cholesterol", ";", "116", ".", "7", "+", "/", "-", "16", ".", "5", "mg", "/", "dl", ",", "mean", "+", "/", "-", "S", ".", "D", ".", ")", "without", "the", "intron", "14", "splice", "defect", ",", "three", "homozygotes", "(", "2", ".", "5", "%", ")", "and", "34", "heterozygotes", "(", "29", ".", "1", "%", ")", "were", "found", "to", "have", "the", "442D", "G", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "relative", "allelic", "frequency", "of", "this", "mutation", "was", "calculated", "to", "be", "0", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "17", "." ]

[ "O", "O" ]

[ "One", "of", "the", "homozygotes", "for", "the", "442D", "G", "mutation", "was", "the", "patient", "previously", "described", "by", "us", "as", "having", "hyperalphalipoproteinemia", "with", "corneal", "opacity", "and", "coronary", "heart", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "This", "was", "the", "first", "reported", "subject", "homozygous", "for", "the", "CETP", "deficiency", "who", "also", "demonstrated", "atherosclerotic", "symptoms", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "B-DISEASE", "I-DISEASE", "O" ]

[ "In", "homozygous", "subjects", ",", "CETP", "activity", "ranged", "from", "37", "%", "to", "62", "%", "of", "the", "normal", "value", ",", "which", "was", "consistent", "with", "the", "results", "obtained", "from", "the", "transient", "expression", "experiment", "previously", "reported", ";", "however", ",", "the", "specific", "activity", "of", "CETP", "was", "not", "as", "low", "as", "expected", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "(", "ABSTRACT", "TRUNCATED", "AT", "250", "WORDS", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mucopolysaccharidosis", "type", "IVA", ":", "common", "double", "deletion", "in", "the", "N", "-", "acetylgalactosamine", "-", "6", "-", "sulfatase", "gene", "(", "GALNS", ")", "." ]

[ "B-DISEASE", "I-DISEASE", "I-DISEASE", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]